У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. Чем отличаются люди с синдромом Дауна от аутистов и в чем сходство двух болезней психического расстройства: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития.
Все о синдроме Дауна у детей
Речь легко становится невнятной, затухшей, близкой к эгоцентрической. Периодами истощается и уходит от общения, в беспокойстве перемещается по кабинету, оставляя без внимания все попытки общения с ним. Через несколько минут вновь удается на короткий срок привлечь его внимание. Энергетический потенциал флюктуирующий и очень низкий, любая деятельность вначале отвергается ребенком, после активного многократного побуждения к ней удается получить один-два ответа в плане вопросов, а затем вновь наступают отторжение контакта, моторное беспокойство с раздражительностью. В кистях рук сохраняются примитивные атетозоподобные стереотипии. В целом поведение полевое, с временами наступающим возбуждением, самоагрессией и разрушительными тенденциями. В психическом статусе на первый план выступает тяжелое умственное недоразвитие с аутистическими тенденциями, которые позволили диагностировать детский аутизм. Структура аутизма была столь глубока и очевидна, что на этом этапе состояние приближалось к детскому аутизму Каннера. Логопедическое обследование. Задержка психоречевого развития, аутистический синдром. Неврологический статус.
ЧМН — без видимой патологии. Ходит самостоятельно. Тонкая моторика кистей рук не сформирована. Сухожильные рефлексы не изменены. Координация не нарушена. Патологических знаков нет. Болевая чувствительность сохранена. Тазовые функции не нарушены. Соматический статус. Долихоцефальный череп, удлиненное лицо, массивный подбородок.
Большие оттопыренные уши, прогнатизм, высокое небо, нос с широким основанием и клювовидным кончиком. Кисти и стопы увеличены. Кожа гиперэластичная, растяжима. Суставы с повышенной разгибаемостью. Пролапс митрального клапана. Другой патологии со стороны внутренних органов не отмечено. Катамнез: 9 лет 10 мес. После проведения 1-го курса лечения церебролизином по методу Осипенко — Скворцова смягчились моторная расторможенность и аутистическая отрешенность. Улучшились ориентация в окружающем, память, увеличился словарный запас, стал усваивать новые знания. В связи с заболеванием сестры проведено цитогенетическое обследование и кариотипирование детей и матери.
У пробанда и сибса при цитогенетическом исследовании обнаружена ломкая Х-хромосома. Катамнез: 10 лет 9 мес. Расширилось общение с окружающими, смягчилась аутизация. Появилось стремление к игровой деятельности, способен к наблюдению и подражанию в ней. Начал обучаться в школе. Выучил буквы. Сидит на уроках самостоятельно, без матери. Полностью исчезли моторное возбуждение, беспричинный страх, бесцельное беспокойство кататоноподобного характера. В кистях рук не стало манеризмов. Осознает временные события.
Стал пользоваться личными местоимениями, восстановилось осознание себя, использует личные местоимения по отношению к себе. Исчезло симбиотическое отношение к матери. Помогает ей в уходе за сестрой. Оживились эмоции. Улучшилась связанная речь, стал употреблять более сложные по звуковому составу слова. В настоящее время в статусе на первый план выступает умственное недоразвитие со значительным нивелированием аутистической симптоматики, снятием кататоноподобного возбуждения и страхов. При первом осмотре ребенка в возрасте 9 лет статус определяли проявления аутизма, стереотипии в пальцах рук, симптомы тождества, особые речевые расстройства в форме контаминации, незавершенности фраз, их разорванности, негативизм, фобии, моторное возбуждение с агрессией, которые служили основанием для диагностики аутизма. Периодами состояние утяжелялось, сопровождаясь регрессом приобретенных навыков, присоединением фобического синдрома, оживлением моторного возбуждения с агрессивными тенденциями. Наличие этих симптомов, казалось бы, только подтверждало диагностику классического аутизма. Положительная динамика состояния с почти полным купированием аутистических расстройств, обнаружение при цитогенетическом обследовании ломкой Х-хромосомы послужили основанием к постановке диагноза: УМО, Х-ФРА, аутистическиподобный синдром.
Нулевые по Gabrb3 мыши демонстрируют поведение, соответствующее аутизму, и многочисленные генетические исследования обнаружили существенные доказательства этой связи. Оба эти гена являются важными кандидатами на РАС. Отцовские гены: Большинство генов в 15q11-13 экспрессируются отцовски. Анализ экспрессии генов, экспрессируемых отцом, импринтированных генов показал, что в некоторых случаях превышение материнской дозы 15q11-13 может вызывать аномальную экспрессию генов, экспрессируемых отцом даже если отцовский 15q11-13 нормален. Регуляция экспрессии гена в 15q11-13: Регуляция экспрессии генов в 15q11-13 довольно сложна и включает множество механизмов, таких как метилирование ДНК , некодирующая и антисмысловая РНК. Импринтированные гены 15q11-13 находятся под контролем общей регуляторной последовательности, контролируемой области импринтинга ICR. Он сильно метилирован по молчащему материнскому аллелю и неметилирован по активному отцовскому аллелю. Было показано , что MeCP2 , который является геном-кандидатом для синдрома Ретта , влияет на регуляцию экспрессии в 15q11-13.
Один из наиболее известных примеров трисомии — это синдром Дауна, когда у человека имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Также, некоторые исследования связывают аутизм с генетическими изменениями в хромосомах X и Y.
Например, у некоторых мужчин с аутизмом могут быть удалены или повреждены части или целостные хромосомы X или Y. Хотя связь между количеством хромосом и аутизмом не является единственной причиной развития этого расстройства, она может быть фактором, который влияет на развитие аутизма у некоторых людей. Важно отметить, что не все люди с аутизмом имеют какие-либо генетические изменения или аномалии в количестве хромосом. Норма: какое количество хромосом есть у человека? Автосомные хромосомы содержат информацию о множестве факторов, включая физические характеристики, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям здоровья. Каждая пара хромосом содержит одну копию отца и одну копию матери.
Все эти дети родились от донорской спермы, предоставленной неким «Докторм X». Многие ученые считают, что аутизм — следствие генетической предрасположенности, усугубленное неким внешним воздействием. Один из десяти сильно недоношенных младенцев в последствии получает диагноз расстройство аутистического спектра. У детей, которые появились на свет на 3 месяца раньше срока риск появления аутизма возрастает в 2 раза.
Синдром Аспергера, PDD-NOS первазивное расстройство , синдром Ретта и дезинтегративное расстройство — также принадлежат к расстройствам аутистического спектра уже не принадлежат — прим. Аутизм является самым быстрорастущим заболеванием в США. Уже в раннем детстве ребенок может демонстрировать три характерных признака наличия расстройства аутистического спектра: проблемы с коммуникацией, социальным взаимодействием и ритуальное или повторяющееся поведение. У многих детей с аутизмом снижена болевая чувствительность, но они могут быть и сверхчувствительны к звукам, прикосновениям, или другим сенсорным стимулам, что вероятно может объяснить их негативную реакцию на ласки и прикосновения. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. Девочки, демонстрирующие симптомы аутизма могут страдать синдромом Ретта. Этот синдром в основном проявляется у девочек, поскольку мальчики с подобным расстройством обычно погибают еще в утробе матери. Симптомы как правило проявляются к 6-18 месяцам, когда у ребенка начинается внезапный регресс в области речевых и моторных навыков. Ученые предполагают, что в мозгу людей с аутизмом может наблюдаться повышенный уровень серотонина и других нейромедиаторов, что возможно и приводит к нарушению развития мозга у плода еще в утробе матери. Ученые полагают, что возраст отца может увеличивать риск рождения ребенка с аутизмом.
У детей, чьи отцы уже перешагнули 40-летний рубеж, вероятность развития расстройства аутистического спектра почти в 6 раз выше, чем у тех, чьи отцы были моложе 30 лет. Возраст матери, похоже, не оказывает существенного влияния на развитие аутизма у ребенка. Рекомендуется пройти диагностику на предмет наличия расстройства аутистического спектра, если до 12 месяцев ребенок не гулит и не лепечет и у него отсутствует указательный жест, если до 16 месяцев он не начал произносить отдельные слова, если в возрасте 2 лет он не произносит коротких фраз, или если он очевидно теряет ранее приобретенные речевые и социальные навыки, независимо от возраста. Хелирование — терапия, которая выводит свинец из организма, является популярным альтернативным способом лечения аутизма, хотя и не доказано, что этот способ лечения безопасен и эффективен. Эта вероятность выше, чем для населения в целом. В некоторых случаях возникновение у ребенка диагноза аутизм связывают с тем, что у ряда его родственников наблюдалась маниакальная депрессия.
Сколько хромосом имеют аутисты
У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. 24. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером.
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Хагерман лечила сына Маргарет Джозефа * от синдрома хрупкого X с признаками аутизма. Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).
Синдромальные формы аутизма. Наследование
| Причины и почему рождаются дети с аутизмом. От чего рождаются дети аутисты. | Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. |
| Геномы аутистов впервые полностью расшифровали - новости медицины | Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. |
| 46 случайно выбранных фактов об аутизме | Особые переводы | Синдром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека. |
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма: особенности генетики | Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. |
| РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним | Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. |
Почему рождаются дети с аутизмом: причины
| Эпигенетика аутизма - Epigenetics of autism - | Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. |
| Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия | По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39]. |
| Сколько хромосом имеют аутисты | По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39]. |
| Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма | У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. |
| Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция | По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39]. |
Генетика аутизма
Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). — Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
| Синдром Дауна у детей: симптомы, причины, лечение | Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. |
| Аутизм и генетика: 7 важных фактов | Фонд "Выход" | Дзен | Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. |
| По какой линии передается аутизм - Autizmy-Net | На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. |
Аутизм у взрослых
Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом. Как родители могут понять, что у их ребенка с синдромом Дауна может быть аутизм? В какой-то степени это зависит от их знакомства с другими детьми с синдромом Дауна.
Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается. Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм. В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей.
В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов. Какие лекарственные препараты это могут быть? Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна.
Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности. При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями повторяющимися движениями или речью и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик. Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей.
Иногда мы прибегаем к стабилизаторам настроения для очень раздражительных детей с самоагрессивным поведением, особенно если в анамнезе были младенческие спазмы. О каких бы препаратах ни шла речь, их назначение и дозировка регулярно пересматриваются в соответствии с индивидуальными потребностями ребенка и любыми негативными побочными эффектами.
Провисание живота — результат слабости мышц брюшного пресса.
Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц. Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов.
Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький.
У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка. Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров.
Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам.
На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной — бледная с прожилками. Дефекты речи — это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная.
Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.
Сильные стороны людей с синдромом Дауна Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день.
В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты. Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им.
Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности; Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
Эмпатия — понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь. Хорошо осваивают компьютер.
Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии. Развитие личности при синдроме Дауна Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы.
Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы.
Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине.
Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности.
Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.
Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма — нанесение повреждений самому себе, кусать себя.
Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру. Познавательная сфера людей с синдромом Дауна Внимание к деталям. Эти люди больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу.
Им тяжело выделить главный признак. Они хорошо отличают формы и цвета. После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку.
Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма.
Чтение им дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма.
Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос. Кратковременная слуховая память развита недостаточно.
Пролапс митрального клапана. Другой патологии со стороны внутренних органов не отмечено. Катамнез: 9 лет 10 мес.
После проведения 1-го курса лечения церебролизином по методу Осипенко — Скворцова смягчились моторная расторможенность и аутистическая отрешенность. Улучшились ориентация в окружающем, память, увеличился словарный запас, стал усваивать новые знания. В связи с заболеванием сестры проведено цитогенетическое обследование и кариотипирование детей и матери. У пробанда и сибса при цитогенетическом исследовании обнаружена ломкая Х-хромосома. Катамнез: 10 лет 9 мес.
Расширилось общение с окружающими, смягчилась аутизация. Появилось стремление к игровой деятельности, способен к наблюдению и подражанию в ней. Начал обучаться в школе. Выучил буквы. Сидит на уроках самостоятельно, без матери.
Полностью исчезли моторное возбуждение, беспричинный страх, бесцельное беспокойство кататоноподобного характера. В кистях рук не стало манеризмов. Осознает временные события. Стал пользоваться личными местоимениями, восстановилось осознание себя, использует личные местоимения по отношению к себе. Исчезло симбиотическое отношение к матери.
Помогает ей в уходе за сестрой. Оживились эмоции. Улучшилась связанная речь, стал употреблять более сложные по звуковому составу слова. В настоящее время в статусе на первый план выступает умственное недоразвитие со значительным нивелированием аутистической симптоматики, снятием кататоноподобного возбуждения и страхов. При первом осмотре ребенка в возрасте 9 лет статус определяли проявления аутизма, стереотипии в пальцах рук, симптомы тождества, особые речевые расстройства в форме контаминации, незавершенности фраз, их разорванности, негативизм, фобии, моторное возбуждение с агрессией, которые служили основанием для диагностики аутизма.
Периодами состояние утяжелялось, сопровождаясь регрессом приобретенных навыков, присоединением фобического синдрома, оживлением моторного возбуждения с агрессивными тенденциями. Наличие этих симптомов, казалось бы, только подтверждало диагностику классического аутизма. Положительная динамика состояния с почти полным купированием аутистических расстройств, обнаружение при цитогенетическом обследовании ломкой Х-хромосомы послужили основанием к постановке диагноза: УМО, Х-ФРА, аутистическиподобный синдром. Настоящий случай представляет несомненный интерес в отношении как динамики состояния при лечении новым методом по Осипенко — Скворцову, так и нивелирования собственно аутистических симптомов при Х-ФРА, а также уменьшения проявлений умственного недоразвития. Следующее наблюдение.
Ребенок М. Роды в срок, нормальные. Психомоторное развитие. Голову держит с 1 мес, сидит с 6 мес, ходит с 13 мес. Первые слова с 1,5 года; фразовой речи нет.
К 3 годам в поведении стали обращать на себя внимание задержка в становлении речи, отказ от общения, однообразная стереотипная, примитивная игра, особые постукивания пальцами рук по предметам, сосание пальцев рук, периодические двигательные возбуждения с негативностью. В 4,5 года поступила в НТЦ профилактики и лечения детской неврологической инвалидности. Глазной реакции нет, на звук, зов реакция отставленная. Обследованию сопротивляется. Речь эгоцентрическая, понимание элементарной фразы присутствует, ответы иногда носят противоположный характер.
Настроение индифферентно-раздражительное. На показ игровых предметов, сладостей положительно не реагирует, напротив, следует отказная, протестная реакция, стремление к уходу от источника раздражения. В целом поведение однообразное, бездеятельное. В пальцах рук стереотипные манеризмы. Сон не расстроен, аппетит вялый, избирательный выбор пищи.
ЧМН без патологии. Двигательная сфера: ходит самостоятельно, расторможена. Сухожильные рефлексы живые, равномерные. Эпикомплексы отсутствуют; -ритм незначительный, -волны — множественные. Изменения на ЭЭГ резидуально-органического генеза свидетельствуют о дисфункции диэнцефально-стволовых структур.
Диагноз: атипичный РДА, сдвиг в развитии между 1 — 1,5—3 годами. Отставание в умственном развитии на 2— 3,5 возрастных порядка. После двух курсов терапии в НТЦ состояние ребенка улучшилось.
Согласно исследованиям, более 100 генов могут быть связаны со синдромом аутизма.
Каждый из этих генов выполняет свою роль в развитии мозга и поведенческих характеристик. Некоторые гены отвечают за связи между нейронами, другие — за обработку информации, моторные функции, аспекты социального взаимодействия и коммуникации. Для многих людей с синдромом аутизма характерно наличие особенностей в генетическом коде, которые могут быть ответственны за эту неврологическую разновидность. Однако, необходимо отметить, что аутизм обычно не определяется единственным геном, а скорее представляет собой комбинацию множества генетических вариантов.
Передача генетических факторов, связанных с аутизмом, может быть либо наследственной, либо новыми мутациями. Многие дети с данным расстройством имеют случайные изменения в генетическом коде, которые не передались им от родителей. Генетические исследования помогают лучше понять причины и механизмы развития синдрома аутизма.