Тоже делала тест ДНК НИПТ Хочу поделиться положительным примером прохождения теста ДНК на НИПТ.
НИПТ тест при беременности
Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть? По НИПТ точность не указывал даже сам производитель, не говоря о том, что случаев ложноположительных результатов по этим тестам очень-очень много. По НИПТ точность не указывал даже сам производитель, не говоря о том, что случаев ложноположительных результатов по этим тестам очень-очень много.
Новинка! Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Теперь рассмотрим НИПТ (неинвазивный пренатальный тест). Возник вопрос, стоит ли проводить анализ на нипт? НИПТ — генетический тест, которые представляют собой неинвазивное безопасное исследование с высокой достоверностью.
НИПТ VERACITY — Стандартная панель на 8 синдромов
| Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): достоверность, проблемы и будущие направления | Я тоже сначала там хотела сделать, но сдала в ситилабе Сдала 18.01. |
| В Москве продолжается реализация проекта по неинвазивному пренатальному тестированию | Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории «InLab Genetics». NIPT-анализ в Туапсе. Получите важную информацию о здоровье плода с 9 недели беременности 8 (800) 333-62-90. |
| Результаты анализов: Отзывы о Ситилаб - Первый независимый сайт отзывов России | Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории «InLab Genetics». NIPT-анализ в Туапсе. Получите важную информацию о здоровье плода с 9 недели беременности 8 (800) 333-62-90. |
Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или давайте заглянем в будущее | Пикабу
- Неинвазивные пренатальные ДНК-тесты
- - Неинвазивный пренатальный тест... - Nipt Kdllab
- Неинвазивный пренатальный тест. Анализы для здоровья будущего малыша
ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ - ПРАЙС-ЛИСТ
К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива - тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая - от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ? Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода - фрагменты свободных ДНК. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру. Этот прибор называется амплификатор.
После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке. Для чего? Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый - количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом 13, 18, 21 и половых относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера.
Ограничения метода: недавнее переливание крови, трансплантация органов, хирургическое вмешательство, иммунотерапия или лечение стволовыми клетками, онкология, мозаицизм матери, ограниченный плацентарный мозаицизм, замершая беременность, «исчезающий близнец», частичная трисомия или моносомия плода или мозаицизм плода, беременность двуми или более плодами. Контакты пресс-службы.
Исследование Prenetix рекомендовано всем беременным женщинам для получения точной информации о генетическом здоровье будущего малыша. Забор крови из вены на анализ в Центре Genetico или представительствах по всей России Выделение фрагментов ДНК плода из крови беременной женщины Анализ ДНК будущего малыша и расчет риска развития хромосомных нарушений Заключение врача-генетика и, по желанию, персональное консультирование по результатам исследования Исследование проводится с 10-ти полных акушерских недель беременности. Для проведения исследования Prenetix необходимо сдать для анализа 20 мл крови из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Неинвазивный пренатальный тест НИПТ У здорового человека хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом, каждая из которых содержит 1 хромосому от каждого родителя. Наличие в 21 паре не 2, а 3 хромосом, свидетельствует о синдроме Дауна. Частота рождения детей с такой патологией 1 на 800 новорожденных. Сегодня эта статистика несколько изменилась и стала 1 на 1100 рожденных детей. Связывают это с тем, что сейчас патологию удается определить на ранних сроках и некоторые женщины, узнав о диагнозе плода, решают прервать беременность. В России по статистике ежегодно появляется на свет около 2,5 тысяч младенцев с синдромом Дауна. Количество рожденных мальчиков и девочек с диагнозом примерно одинаковое. Точных причин, почему развивается патология не известно. К факторам риска медики относят: Возраст родителей женщина после 35 лет, мужчина — после 42 лет ; Родители являются кровными родственниками; Случайное стечение обстоятельств, которое возникло на этапе первого деления клеток.
Новости компании
| НИПТ/НИПС кто делал отзовись - Беременность и роды - | исследование, основанное на ДНК диагностике плода. |
| Ситилаб антитела | Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. |
Citilab — что это и почему пришла SMS?
| ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ - ПРАЙС-ЛИСТ | Сдавала нипт с сити лаб, если честно сразу не очень хотела, но обзвонив остальные лаборатории, почему в нужный мне период, они временно не делали этот анализ. |
| НИПТ исследование в Челябинске – сдать анализ на генетику по выгодной цене | Сделайте неинвазивный пренатальный тест НИПТ в Тбилиси в European Fertility Clinic. Цена прохождения НИПТ при беременности. |
| Неинвазивный пренатальный тест - НИПТ - МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА | скрининговый метод обследования во время беременности, проводящийся с целью исключения наиболее распространенных хромосомных. |
| Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) | Количество НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (НИПТ) Полногеномный тест на все хромосомы. |
| НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в Симферополе - цены в 2 клиниках | СПб ГБУЗ «Городская больница №40» бесплатно проводит НеИнвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) в рамках научно-исследовательского проекта «Исследование эффективности. |
Неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ: сколько стоит и когда нужен беременным
Проверьте его здоровье еще до рождения. Это современный генетический метод выявления хромосомных аномалий плода, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери. Уже с 10-ой недели беременности из крови матери можно выделить и проанализировать ДНК плода методом высокопроизводительного секвенирования NGS на наличие распространенных хромосомных заболеваний.
В зависимости от медицинских показаний для проведения НИПТ Panorama и НИПТ, Ваш врач будет наблюдать за течением беременности и может при необходимости посоветовать дальнейшие исследования.
Что означает получение положительного результата исследования? Положительный результат анализа означает, что Ваш ребёнок почти несомненно является носителем трисомии соответствующей хромосомы. В этом случае настоятельно рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и подтверждение результата неинвазивного теста с использованием инвазивной процедуры чаще всего — амниоцентеза с последующим проведением хромосомного микроматричного анализа.
Что я точно НЕ узнаю с помощью теста? Однако он не выявляет другую патологию, которая не относится к указанным выше. После детального информирования, генетического консультирования и подписания договора информированного согласия у Вас берут 20 мл венозной крови, которую передают для исследования в лабораторию Геномед.
Заключение Вы получите на электронную почту. При этом следует помнить: чем меньше биоматериал подвергается транспортировке, тем меньше возникает рисков, связанных с соблюдением температурного режима из-за чего есть риски непригодности биообразцов к проведению исследования , утери биообразцов, задержки рейсов нарушение сроков доставки , задержки при оформлении таможенных процедур, случайной порчи контейнера с биоматериалом и прочее. Мы оставляем выбор лаборатории-исполнителя Россия или США за врачом и пациентом, но считаем важным поделиться с Вами собственным опытом, чтобы стали ясны причины, по которым мы решили сделать трансфер теста Panorama в нашу лабораторию.
Какие заболевания выявляет тест Vistara? При наличии высокого риска патологии по данным НИПТ необходимо проведение инвазивной процедуры, в ходе которой получают непосредственно клетки плода. Если высокий риск был выявлен по данным исследования «НИПТ расширенная панель», в рамках акции «Больше, чем просто НИПТ» вы можете получить подтверждающую диагностику бесплатно инвазивная процедура забора материала плода и проведение пренатального хромосомного микроматричного анализа.
Результаты исследований интерпретирует врач-генетик, который поможет определить дальнейшую тактику ведения беременности. Возможные ограничения Я жду двойню. Могу ли я сдать анализ?
НИПТ Panorama и НИПТ с высокой точностью определяют наиболее частые хромосомные аномалии плода, однако не выявляют другую патологию, которая не относится к указанным ниже. Монозиготная двойня: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, моносомия Х. Дизиготная двойня: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.
При двуплодной беременности тест Panorama определяет ДНК и пол каждого из плодов, а также зиготность двойни дизиготная или монозиготная. Можно ли сдать анализ суррогатной матери? Да, вы можете пройти анализ на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Более подробную информацию рекомендуем узнать у нашего консультанта. Можно ли проходить анализ ВИЧ положительным? Я забеременела с помощью репродуктивных технологий ЭКО.
Мой врач не рекомендует НИПТ, как поступить? Если Вы попадаете в категорию женщин, у которых есть противопоказания, то стоит следовать указаниям вашего врача. Справочная информация Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — трисомия 21-й пары хромосом, то есть наличие трех копий хромосом вместо двух. Трисомия 13-й пары хромосом — это синдром Патау, а 18-й пары — синдром Эдвардса. Эти трисомии встречаются реже, чем синдром Дауна и обычно характеризуются ранней постнатальной смертностью.
В среднем, наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 родов. Патология встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Причиной возникновения является простое нерасхождение хромосом во время мейоза.
Если у одного из родителей выявляется Робертсоновская транслокация или мозаицизм, то степень риска определяют уже другими методами. Что такое трисомия и как она возникает? Генетический материал всех клеток организован парами хромосом.
Перед каждым делением клетки её хромосомы удваиваются, а затем равномерно распределяются в двух дочерних клетках. Иногда во время такого деления могут возникать ошибки, и в одной из пар хромосом появляется третья, лишняя. Отсюда и термин - трисомия.
Если такая ошибка случается при образовании яйцеклетки или сперматозоида, а затем именно эти клетки участвуют в оплодотворении, плод может быть носителем аномального количества хромосом.
Для этого достаточно записаться, позвонив нам по телефону. Перед приемом вам нужно будет подписать согласие на взятие анализов крови. В ходе процедуры у вас будет взято 20 мл крови из вены. Специальной подготовки к проведению теста не требуется. Вам не нужно придерживаться диет или ограничивать прием назначенных лекарств.
Когда будет готов результат, мы отправим вам его на указанную в договоре электронную почту.
Однако мы знаем, что это не всегда так, особенно в зависимости от того, какой анализ ПГТ используется. Мы часто сталкиваемся с мозаичными частичными результатами, которые позже не подтверждаются во время диагностических тестов, таких как амниоцентез исследование околоплодных вод плода , при беременности. Мозаицизм — явление, при котором часть клеток несет нормальный кариотип, а часть аномальный. Чувствительность теста зависит от того, насколько высока эта фракция. Хотя это может показаться излишним, если НИПТ выявляет анеуплоидию, не обнаруженную при ПГТ-А, которая позже подтверждается с помощью диагностического исследования, второй этап скрининга НИПТ добавляет важную ценность!
Вот пример.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) (трисомия по 13, 18, 21 хромосоме)
Нипт: Как Проходит Анализ И Секвенирование Днк. Неинвазивный пренатальный тест Panorama также может называться. это самый расширенный неинвазивный пренатальный тест в мире, который не имеет аналогов. Нипт: Как Проходит Анализ И Секвенирование Днк.
Кдл или инвитро - фото сборник
В некоторые варианты входят обследования для госпитализации, профилактических осмотров. Можно купить несколько подписок для всей семьи. В личном кабинете на сайте хранятся все результаты анализов, где удобно следить за показателями в динамике. В каждую программу включена расшифровка и бесплатная консультация врача, которые можно получить неограниченное количество раз в течение всего года.
Постоянный партнер системы государственного и коммерческого здравоохранения.
При выборе между стандартной и расширенной панелью НИПТ нужно помнить, что заявленная высокая достоверность теста относится только к частым хромосомным патологиям, входящим в стандартную панель. Это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Остальные патологии определяются с меньшей точностью, ложноположительные результаты встречаются чаще, а стоимость теста выше. Однако исследования показывают разные данные. В другом исследовании у женщин с многоплодной беременностью выявили пять из пяти случаев синдрома Дауна, один из одного случай синдрома Патау, а случай с синдромом Эдвардса был ложноотрицательным.
Проверьте его здоровье еще до рождения. Это современный генетический метод выявления хромосомных аномалий плода, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери. Уже с 10-ой недели беременности из крови матери можно выделить и проанализировать ДНК плода методом высокопроизводительного секвенирования NGS на наличие распространенных хромосомных заболеваний.
Во время узи смотрят на ключевые показатели типа лицевой косточки, размера плода от копчика до темени, толщину воротникового пространства, сердцебиение и т. По поводу теста — вас спросят курите ли вы, пьёте, сколько вам лет и еще ряд стандартных вопросов. И вот на основе этого массива данных спец. А результат был для нас очень неутешительным. Несмотря на то, что у нас было идеальное узи, несмотря на то, что моя жена не пьёт не курит и практически не ругается матом - нам поставили высокую зону риска по синдрому Дауна 1 к 50. Что бы вы понимали насколько это дофига — граничный показатель для возраста 35 лет является 1 к 250. Что делать? Если вы дочитали до этого места, значит либо я интересно пишу, либо у вас подобная ситуация.
Первое, что я хочу настоятельно посоветовать — не волноваться, так как это вам никак не поможет, а лишь усугубит ситуацию.
Нужно ли проводить НИПТ во время беременности после ПГТ-А в программе ЭКО?
Поэтому лучше всего пройти тест после первого планового УЗИ. Перед сдачей анализа кровь берут из вены рекомендуют съесть что-нибудь сладкое. Срок готовности теста составляет 10-14 дней. Кому показан НИПТ? Поэтому сейчас сдать неинвазивный тест по собственному желанию может любая будущая мама, включая женщин, забеременевших: двумя плодами, после ЭКО в том числе с донорскими яйцеклетками и суррогатных матерей ; при использовании донорских программ; после лечения стволовыми клетками или пересадки костного мозга; В некоторых случаях пройти НИПТ особенно важно. Показания для НИПТ: Поздняя беременность женщина старше 35 лет ; На УЗИ обнаружены маркеры пороков развития или хромосомной патологии; Высокий риск хромосомной аномалии диагностирован по результатом биохимии крови; У одного из родителей выявлено носительство сбалансированной хромосомной перестройки; Во время предыдущих беременностей уже рождался ребенок с генетической патологией. Противопоказания для проведения НИПТ: Беременности более чем двумя плодами; Хромосомных мутациях у матери; Донорском костном мозге или других органов у матери; Недавнее переливание донорской крови; Гибель одного плода при многоплодной беременности. Самые распространенные аномалии, которые можно выявить при проведении неинвазивного пренатального теста: Синдром Дауна.
В любом случае стандартные первый, второй и третий скрининги нужно проходить обязательно, а вот НИПТ пока еще остается только рекомендованным. Возможно, с течением времени что-то изменится. Надеемся, вы разобрались в особенностях неинвазивной диагностики при беременности, поняли, в чем разница между НИПТ и другими методами, а также для чего нужен скрининг. Если у вас остались вопросы, задайте их специалистам. В клинике можно пройти обследование для выявления пороков развития плода и определения состояния здоровья беременной скрининг. Такая диагностика действительно актуальна и эффективна, она проводится уже много лет и заслужила доверие у многочисленных профессионалов в сфере медицины.
Особенно востребована она у пар зрелого возраста, а также у мужчин и женщин, которые сами страдают от определенных пороков развития. Все манипуляции и консультации в МЕДСИ-Диалайн проводятся без очередей, в комфортной обстановке и в стенах одной клиники. Каждый пациент получает максимальную заботу и внимательное отношение со стороны всего персонала. Автор Автор статьи — врач — акушер-гинеколог Полонская Наталья Валерьевна. Источники: Кащеева Т. Биохимический пренатальный скрининг в эпоху эры неинвазивной диагностики.
Академика Курчатова, д. Уменьшает количество проводимых инвазивных процедур, назначаемых по результатам ложноположительного биохимического скрининга. Расширенная диагностика: кроме синдромов Дауна, Эдвардса, Патау может включать до 25 различных синдромов. Беременной женщине нужно только сдать кровь. Анализ можно проводить, начиная с 9 недель беременности, именно тогда в крови будущей матери появляется достаточное количество свободно циркулирующей ДНК плода фетальной ДНК.
Что такое микроделеции? Это патологии плода, связанные с выпадением небольшого участка хромосомы, содержащего определенные гены. Они очень редко проявляются по УЗИ и никак не связаны с возрастом беременной. Что такое моногенные заболевания? Это недуги, в основе которых лежат мутации в одном гене.
Приведем лишь несколько самых частых из них: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшена, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белл, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т. Что такое хромосомные нарушения и как они возникают? В зависимости от хромосомного нарушения проявление симптомов может значительно отличаться и влиять на умственное и физическое здоровье. Многие них вызывают самопроизвольное прерывание беременности. Вам следует проконсультироваться у Вашего врача-генетика по поводу индивидуального риска. Для лучшего понимания сначала мы расскажем вам, что такое хромосомный набор. Генетический материал во всех клетках организма человека организован в виде хромосом. Люди имеют 23 пары хромосом, в общей сложности — 46. Первые 22 пары нумеруются последовательно и известны как "аутосомы". Последние две хромосомы определяют пол и известны как "гоносомы" или половые хромосомы X и Y.
У женщин две Х-хромосомы, а мужчины имеют одну X- и одну Y-хромосому. Клетки размножаются путем деления. Перед каждым клеточным делением хромосомы удваиваются и равномерно распределяются между двумя вновь созданными клетками. Хромосомные нарушения - это изменения в хромосомах. Они возникают случайно из-за ошибок во время созревания яйцеклетки и сперматозоида половых клеток или - реже - из-за ошибок при делении клеток во время развития оплодотворенной яйцеклетки. Численное хромосомное нарушение возникает, если клетка развивается с неправильным количеством хромосом. Например, она может отсутствовать, то есть в клетке только 45 хромосом, или может быть лишней, то есть в клетке 47 вместо 46 хромосом. В норме хромосомы составляют пару, но если их количество увеличивается на одну, эту патологию называют трисомией. Наиболее часто встречающаяся трисомия - трисомия 21 хромосомы, которая вызывает хорошо известный синдром Дауна. Встречаемость: 1 на 500-800 новорожденных.
Риск увеличивается с возрастом родителей. Трисомия 18, известная как синдром Эдвардса, происходит гораздо реже. Частота рождаемости примерно 1 на 5000 новорожденных. Трисомия 13 или синдром Патау встречается еще реже, 1 на 7000 новорожденных. При моносомии X Синдром Шерешевского—Тёрнера вторая половая хромосома отсутствует. Встречается, в среднем, у 1 из 2500 новорожденных девочек. Частота заболевания - один на 1000 новорожденных мальчиков. Что такое триплоидия? Триплоидия — это одна из наиболее частых спонтанных аномалий хромосомного набора в процессе эмбриогенеза и заключается она в том, что в клетках оказывается 69 хромосом вместо 46 не по 2, а по 3 хромосомы. Плоды с триплоидией наследуют дополнительный набор хромосом от одного из родителей.
К появлению этого отклонения могут привести два пути: при оплодотворении в яйцеклетку проникает не один сперматозоид, как должно быть, а два. Каждый из них несет по одиночному набору хромосом 23 хромосомы и также 23 хромосомы есть у яйцеклетки. В итоге, в ядре клетки оказывается 69 хромосом; сперматозоид проникает в яйцеклетку, которая сама вследствие нарушения ее образования имеет 46 хромосом. В этом случае также получается 69 хромосом. Триплоидия является смертельным состоянием. Подобные изменения хромосомного набора практически не встречаются среди живорождённых детей, так как приводят к серьёзнейшим нарушениям и чаще всего являются причиной внутриутробной гибели эмбриона на ранней стадии развития.
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ
Совместно с врачом акушер-гинекологом Клиники Фомина Хоркиной Юлией Вячеславовной поговорили о том, почему врачи рекомендуют НИПТ беременным: Какие патолог. Акция «НИПТ (пренатальный ДНК тест)» в Центре медицины плода на метро Чистые пруды: условия и продолжительность У пациенток Центра Медицины плода есть уникальная. НИПТ при избыточном весе - у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови. Совместно с врачом акушер-гинекологом Клиники Фомина Хоркиной Юлией Вячеславовной поговорили о том, почему врачи рекомендуют НИПТ беременным: Какие патолог.
НИПТ Пренетикс (неинвазивный пренатальный тест)
Неинвазивный пренатальный тест НИПТ Панорама 2024-01-22 10:28 Передовой и информативный ДНК-скрининг, позволяющий с высокой точностью оценить риск наиболее распространённых и серьёзных хромосомных патологий уже с 9 полных недель беременности, а также, при желании, определить пол будущего малыша. Это позволяет с высокой точностью оценить риск хромосомных патологий у будущего малыша. НИПТ Панорама способен различать до трёх разных генотипов.
Это нарушение может вызывать СДВГ синдром дефицита внимания и гиперактивности , расстройства аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии. Также расширенная панель НИПТ Панорама позволяет выявить риск микроделеций — патологий, связанных с потерей фрагмента хромосомы, которые могут сопровождаться умственной отсталостью и другими серьёзными нарушениями здоровья. По распространённости она немногим уступает синдрому Дауна, однако одинаково часто встречается у детей матерей всех возрастов. Большинство детей с этим нарушением страдают умственной отсталостью и задержкой речи. Этот синдром может проявляться пороками сердца, аномалиями нёба, патологией иммунной системы, расстройствами аутистического спектра и другими нарушениями здоровья.
С синдромом Ди Джорджи синдромом делеции 22q11 рождается примерно 1 из 2 000 детей. Около половины страдают судорогами эпилепсия , поведенческими проблемами и потерей слуха. Некоторые дети с синдромом делеции 1p36 также имеют проблемы со зрением или врождённые дефекты других органов. С синдромом делеции 1p36 рождается примерно 1 из 5 000 детей. В младенчестве часто встречаются проблемы с кормлением и дыханием. Дети с этим расстройством имеют умеренную или тяжёлую умственную отсталость, включая задержку речи.
И хотя биохимический скрининг также используется достаточно часто, его результаты не отражают степень риска появления ребенка с генетическими патологиями. При таком исследовании не осуществляется анализ ДНК плода, что является существенным недостатком по сравнению с НИПТ, который позволяет обнаружить микроделеции или поврежденные участки хромосом плода. Конечно, поскольку это скрининговый тест, только на его основании диагноз не ставится. Если после проведения НИПТ обнаружены хромосомные нарушения, врач может рекомендовать инвазивное исследование, которое является «золотым стандартом». В таких случаях прибегают к амниоцентезу или кордоцентезу, чтобы подтвердить полученные результаты. С помощью НИПТ можно выявить «некачественные» хромосомы, которые являются причиной таких заболеваний как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие. Также женщина, не имеющая прямых показаний для проведения теста, может сделать его по своему желанию. Все зависит и от вида НИПТ, иногда исследование делают чуть позже. На более раннем сроке исследование может оказаться не таким достоверным, поэтому раньше девятой недели делать его нет смысла. Анализ проводят с девятой-десятой недели, так как в этот период концентрации крови плодной ДНК становится достаточно для информативного исследования. Процедура абсолютно ничем не отличается от стандартного взятия биоматериала для других анализов. Далее кровь из вены исследуют в лаборатории, выделяя из нее фрагменты внеклеточной фетальной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Таким образом удается обнаружить серьезные генетические патологии. Во время исследования используется технология секвенирования по методу NGS, который обеспечивает максимально высокую точность для выявления моногенных, хромосомных, микроделеционных заболеваний. При проведении анализа невозможно спровоцировать осложнения беременности и нанести какой-то вред матери или ребенку. Но важно подчеркнуть, что хотя тестирование достаточно информативное, оно является скрининговым исследованием, то есть оценивает риск хромосомных патологий. Но сам по себе результат анализа не является диагнозом.
При подтверждении высокого риска в отделении делают забор крови для неинвазивного пренатального тестирования. В рамках программы может проводиться несколько видов тестирования в зависимости от имеющегося анамнеза и комплексной оценки риска развития той или иной патологии плода. Технология имеет целый ряд преимуществ по сравнению с традиционными методами пренатальной диагностики. В частности, поскольку используется неинвазивный способ получения исследуемого материала анализ крови беременной вместо биопсии или забора околоплодной жидкости , риск прерывания беременности практически отсутствует. На проведение пренатального тестирования беременных выделен грант Значительно выше и достоверность получаемого результата. По новой методике она составляет 99 процентов, при том что аналогичный показатель стандартного комбинированного пренатального скрининга — 95 процентов. Кроме того, неинвазивный пренатальный скрининг можно проводить раньше — на 10-й неделе беременности, в то время как комбинированный пренатальный скрининг — не ранее 11—14-й недели. Внедрение нового метода исследований позволит вовремя выявлять гораздо больший спектр генетических нарушений у плода.