Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя.
10 неудобных вопросов про аутизм
Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они? В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они? Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они?
Аутизм по наследству
Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом. Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий[14]. Передаётся по наследству?
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
| Аутизм передается по отцовской линии | Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. |
| Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология» | Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. |
| Жизнь с аутизмом: стоит ли рисковать и рожать еще | Пикабу | Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. |
| Аутизм у взрослых: признаки и диагностика. Как распознать аутизм | Нет, аутизм не передается по наследству. |
| ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ? | Нет, аутизм не передается по наследству. |
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
Ей через пару недель 3 года. Постоянно ходим на развивашки, в сад. Никто никогда ничего не подозревал. Невпопатолог смотрела, но поверхностно. Я никогда об аутизме и не думала. Ведь в глаза смотрит, говорит отлично, любовь проявляет. Но почитала про аутизм и поняла, что я о нем ничего не знала. Что напрягло: дочь любит только знакомые мультики и книги. Начать читать или смотреть чтт-то новое- тяжело.
В любом случае, в структуре взаимодействия врача и пациента тактика наблюдения детей с аутизмом остается неизменной, вне зависимости от выбранной терминологии». Расстройства аутистического спектра РАС диагностируют у 18—19 детей младшего школьного возраста из 1000.
Хотя кажется, что людей с этим заболеванием не так много, отмечается устойчивый рост количества случаев аутизма, в том числе благодаря развитию методов его диагностики. Изначально аутизмом называли только симптом — нарушение взаимодействия человека с объектами окружающей среды. Сейчас этот термин используют для описания ряда самостоятельных патологий: собственно аутизма детского аутизма, классического аутистического расстройства и целого спектра похожих расстройств атипичного аутизма, синдрома Каннера, синдрома Аспергера. Дети дождя В 1988 году на экраны вышел американский художественный фильм «Человек дождя». В нем была описана история двух братьев — циничного Чарльза и Рэймонда, который страдал аутизмом. С тех пор детей-аутистов стали называть «дети дождя».
Люди с первой степенью работают абсолютно в разных сферах. Среди них есть известные люди: писатели, врачи, журналисты, актеры… Вы не поверите, сколько людей из своей сферы я продиагностировала и поставила им диагноз расстройство аутистического спектра. Это не мешает им быть успешными в своей профессии, просто они, например, ведут меньшее количество клиентов, быстрее утомляются от общения. И при этом осознают, что с ними что-то не так? Анастасия Афанасьева: Знания об аутизме в последнее время очень расширились, и эти люди уже понимают, что с ними. Они говорят: "Да. Мне всегда не нравилось, когда ко мне прикасались". Или "Я не всегда понимала, что от меня хотят, а через какое-то время оказывалось, что со мной флиртуют, но я не замечала ухаживаний". Подруги потом говорили: ты не поняла, что он был раздражен". Такие люди не всегда хорошо считывают невербальные сигналы, плюс у них встречается высокая тактильная чувствительность, непереносимость громких звуков, непереносимость тактильных ощущений от еды, и есть они могут только определенную пищу. Подождите, им еда кажется невкусной или они просто не хотят жевать? Анастасия Афанасьева: Им может не нравиться текстура, это вызывает сенсорную перегрузку. Часто пациенты мне рассказывают, что не могут есть рис и мясо с подливой. Едят отдельно мясо, рис, а вот подлива убирается. Если она попадает на рис, то головной мозг считывает информацию как появление третьего вкуса. А он непонятен, его надо избегать. Тревожные состояния бывают при аутизме? Анастасия Афанасьева: Кончено, я же говорила про коморбидность, сочетаемость. С аутизмом часто идут рядом расстройства ментального здоровья, и тревожность, и обессивно-компульсивные расстройства, и фобии. Их частота распространения в популяции людей с РАС гораздо выше, чем у обычных, нормотипичных людей. Назовите самые очевидные признаки аутизма, которые подскажут родителям, что с их ребенком не все в порядке. Анастасия Афанасьева: Высокая чувствительность к самым обычным, на первый взгляд, вещам: ребенок не может носить определенную одежду, есть какую-то еду, остро реагирует на звук, свет, и всякий раз это приводит к скандалам. У ребенка низкая потребность в общении с другими детьми. Ребенка приводят на детский праздник, все дети бегают, играют. Общаются, а он сидит отдельно в углу и занимается своими делами. Ребенок пытается общаться с детьми или взрослыми, но все время невпопад.
Небольшой процент может жить совершенно самостоятельно: учиться, работать, заводить семью. В России тоже есть такие люди. Одна из них — Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers. Она — одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег. Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние десять лет? Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию. Ещё десять лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми. На проблему аутизма обратило внимание государство. Возникло множество помогающих организаций, куда входят родители таких детей. Зачем нужен специальный день в календаре? Это не один день, а целый месяц. Весь апрель традиционно считается месяцем информирования об аутизме, но самый известный из него день, конечно, 2 апреля. И нужен он для того, чтобы обратить внимание общества на то, что у людей с аутизмом и их семей есть проблемы. А также на то, что у этих проблем есть и решения. Вот их показать 2 апреля еще важнее. Это день нужен нам, чтобы увидеть динамику изменений и наметить новые цели. В этот день акция «Зажги синим» охватывает земной шар: по во всему свету городские здания, музеи, банки и бизнес-центры подсвечиваются синим цветом.
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Часто мутации, которые впоследствии приводят к аутизму, происходят спонтанно в процессе развития плода, а не передаются по наследству от родителей.
10 неудобных вопросов про аутизм
Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян.
Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта
Диета должна быть жесткой, иначе результатов она не даст. Если нет этикеток с составом, то такие продукты в пищу не употребляются. Нежелательно включать в рацион сахар и сахарозаменители, консерванты и красители, содовые и фосфаты. Притовоаллергическая терапия. Пищевая аллергия при аутизме Противоаллергическая терапия позволяет убрать пищевые аллергены. Что благотворно сказывается на самочувствии маленьких пациентов. Часто применяется поэтапная элиминационная диета, при которой из рациона по очереди врачи исключают определенные продукты и оценивают клиническое состояние ребенка. Пищевая аллергия и непереносимость имеют определенное значение при аутизме. Ферментотерапия, лечение ферментами, ферментными лекарственными препаратами Ферментотерапия при аутизме может давать положительные сдвиги. Сроки приема ферментных препаратов от 2 — до 5 лет.
Секретинотерапия Секретинотерапия заключается в назначении гормона секретина, который вырабатывается S клетками слизистой оболочки тонкой кишки. Секретин участвует в секреции поджелудочной железы. Антигрибковая терапия Антигрибковая терапия заключается в снижении концентрации грибов например, кандида альбиканс в кишечнике ребенка. Перед терапией проводится анализ «Кал на дисбактериоз кишечника». В первые дни терапии возможно временное ухудшение состояния. Параллельно назначаются пробиотики. Витаминотерапия Витаминотерапия заключается в приеме поливитаминных препаратов, особенно витамина В6, витамина В15. В поливитаминные препараты обязательно должны входить магний, кальций, цинк. Омегатерапия заключается в назначении препаратов, содержащих омега 3, омега 6, омега 9 полиненасыщенные жирные кислоты.
Поведенческая терапия Поведенческая терапия включает в себя огромное количество методик. Когнитивно-поведенческая и рационально-поведенческая терапия разнообразна. АВА терапия для аутистов: с чего начать. Метод, обучение, занятия Что такое АВА терапия? Метод прикладного анализа поведения. Он основан на технологии поведения и обучении ребенка. Активно используется с 1963 года. Applied behavior analysis использует поведенческую теорию научения в изменении поведения. В методике используются поведение, окружающая среда, научение, усиление с подкреплением, наказание с ослаблением, угасание реакции, речевое поведение, повторяемость, анализ и эффективность изменений в поведении.
Начать нужно с консультации АВА терапевта, установлении психологического контакта с ребенком в реабилитационном центре. Проводится тестирование, определяются сроки лечения, разрабатывается индивидуальная программа. По чек листам оценивается эффективность ава терапии. Основная цель — это замена нежелательного поведения на желательное. Овладение практическими жизненными навыками является важной ступенью социализации страдающего малыша. Поощрение ребенка — это похвала, дача любимой игрушки, вкусняшки. Поощрение и стимул — это не одно и тоже. Поощрение должно быть сразу после выполнения правильного действия.
В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции.
Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком.
Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза. Точно ли у ребёнка аутизм? Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги. Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга [32]. Поэтому при появлении симптомов аутизма нужно не поддаваться панике, а обратиться к доктору: только он может учесть все тонкости и поставить правильный диагноз. При этом важно найти врача, которому действительно хочется доверять, а не того, который безоговорочно подтвердит возникшие сомнения. Если всё-таки остаются опасения, рекомендуется обратиться за вторым мнением к ещё одному специалисту. Дают ли инвалидность при аутизме Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться. When is the brain enlarged in autism?
Определение и диагностика, Донецк, 1999.
Педагог родитель просит ребёнка продемонстрировать навык прикоснуться к своим ушам. Педагог родитель использует подкрепляющий стимул делает что-то приятное для ребёнка : гладит его, хвалит, обнимает или др. Если у ребёнка не получается или ему не нравится, педагог родитель не даёт никакой оценки. Согласно программе ABA, педагоги и родители вознаграждают ребёнка за положительное желаемое поведение, акцентируют внимание на успехах и никак не реагируют на негативное нежелательное. Лечение аутизма у взрослых Как правило, во взрослом возрасте люди с РАС могут быть полноценными членами общества, но им требуется поддерживающая терапия для контроля сопутствующих состояний, таких как повышенная тревожность, раздражительность, бессонница. Лекарственные препараты для поддержки людей с РАС: нейролептики для подавления агрессии и особенно аутоагрессии; антидепрессанты и седативные средства от депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и повышенной тревожности; лекарства от бессонницы. Корректировать РАС во взрослом возрасте можно также с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Методы альтернативной медицины вроде иглоукалывания, массажа или дыхательных практик не показали своей эффективности во многих исследованиях, но и вреда от них также не будет при соблюдении правил применения.
А вот диеты, которые считаются полезными для людей с аутизмом, например безглютеновая, безказеиновая или перенасыщенная омега-3 жирными кислотами, могут оказаться потенциально опасными. Диеты может рекомендовать только врач, если действительно есть такая необходимость, например при непереносимости глютена, лактозы и пр. Как помочь ребёнку с аутизмом в семье Аутизм нельзя предупредить или вылечить, такие дети просто рождаются. Чтобы помочь им справиться с приступами тревоги или гнева, важно не допускать сенсорной перегрузки много новых или слишком ярких цветов, запахов, вкусов, звуков или событий или хотя бы минимизировать её.
Таким образом, генетическое обследование примерно в четверти случаев позволяет понять, высок или низок риск повторения аутизма в прошедшей обследование семье. Причем если он высок, есть способы провести своевременную диагностику будущего ребенка, благодаря тому что найдена конкретная виновная в проблеме мутация. Участие в программе « Genetico. Аутизм » особенно полезно семьям, где уже есть ребенок с РАС, которые планируют рождение еще одного ребенка. Для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием семья может пройти во время ЭКО процедуру ПГТ преимплантационное генетическое тестирование на конкретный генетический вариант, определяющий повышенный риск болезни в семье. И выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций, приводящих к развитию заболевания. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов «причинный» генетический вариант необходимо знать заранее и разработать индивидуальную тест-систему для каждой семьи. В настоящее время Центр Генетико продолжает работу по изучению генетических форм аутизма.