Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. правда или мошенничество? Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству?
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра. Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку. Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи. И чем раньше вы начнете занятия — тем больше шансов ему заговорить.
Миф 6: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои — необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени. Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование. Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем. Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты. Миф 7: Аутизм можно диагностировать только в детстве Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям. Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм.
Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу.
Шанс родить здорового ребенка есть, однако важно не просто родить, но и воспитывать здоровым. Время создания: 13 Апреля 2017 21:24 Оценок: 0 врач-психотерапевт, психиатр, нарколог.
Запись по смс на тел. Нужно смотреть в какое заболевание это выльется во взрослом состоянии. Надо сначала четко знать о причинах проявления аутизма.
Я успокоилась. На время. Боюсь, что пока Зое не исполнится три или четыре года, когда окончательно будет понятно, в каком направлении идет ее развитие, я еще не раз буду метаться, переживать и не спать ночами. Сложный выбор Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов Когда в семье появляется сын или дочь с аутизмом, особенно если, как в нашем случае, это первый ребенок, родители оказываются перед сложным выбором: cтоит ли рожать еще детей, будут ли они обычными, как говорят специалисты, "нейротипичными", или тоже аутистами?
Или даже так: если и у последующих детей обнаружится аутизм, будет ли он проявляться слабее, чем у первого ребенка, или наоборот, значительно тяжелее? Рисковать или нет? Научные исследования подтверждают тревоги родителей: доказано, что пары, у которых уже есть ребенок с аутизмом, имеют большую вероятность рождения еще одного малыша с таким же диагнозом, чем другие семьи. Насколько же велик этот риск?
Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов, а некоторые оценивают риск даже в 18 процентов! Когда я искала в интернете точные данные, наткнулась на несколько статей с результатами последних исследований, от которых мне буквально стало нехорошо, потому что они связаны именно с аутизмом у девочек. Так вот, согласно нескольким исследованиям, в семьях, где аутизм диагностирован у девочки, вероятность рождения брата или сестры с таким же диагнозом выше, чем в семьях, где аутизм выявлен у мальчика. Ученые объясняют это так в моем вольном переводе с научного языка на житейский : статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок.
Поэтому если в утробе матери все эти механизмы защиты оказались бессильными, и маленькой девочке был поставлен диагноз "расстройство аутистического спектра", значит, у родителей с генами все настолько печально, что и последующим детям, скорее всего, не избежать нарушений в развитии. Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование.
История такая. Самая популярная гипотеза о связи прививок с развитием аутизма появилась в 1998 году, когда британский исследователь Эндрю Уэйкфилд опубликовал работу, в которой описал несколько случаев аутизма у детей, получавших прививки от кори, краснухи и паротита. Его быстро поймали на подтасовке данных: так, например, у части детей симптомы аутизма проявились ещё до прививок, для других же указанные Уэйкфилдом сроки начала заболевания не совпадали с данными, которые предоставляли родители.
В качестве вредоносного субстрата подозревали инактивирующие вещества: тиомерсал по сути, консервант и адъювант алюминия. Считалось, что именно они в инактивированных вакцинах могут вызывать РАС. Выводы тогда основывались на отдельных наблюдениях, не было системных клинических исследований. На текущий момент провели достаточно много работ, и связь не показана. Из важного. Изменение календаря прививок и изъятие некоторых вакцин или их компонентов никак не повлияли на распространение РАС.
DeStefano F. Грустно осознавать, что иногда именно врачи объясняют РАС у ребёнка проведённой вакцинацией. Надо понимать, что родители растеряны и просто плохо информированы о действительном положении дел. Моя задача как врача — не спорить с мнением семьи, а объяснить, что на самом деле происходит с их ребёнком, как и чем ему помочь. Следует объяснить родителям, что некоторые этапы вакцинации совпадают с сенситивным периодом развития ребёнка, когда при наличии определённой предрасположенности он может стать уязвимым для стресс-факторов, например, инфекционного или иного заболевания либо прививки. Это, конечно, совсем не так.
У условно здоровых и высокообразованных людей, адептов ЗОЖ, также может родиться ребёнок с нарушением развития. Сегодня нет единой концепции причины развития аутизма. Уже известно больше сотни генов, ассоциированных с РАС. С развитием генетики, а также улучшением качества генетических тестов данные о количестве генов, влияющих на вероятность данного расстройства, увеличиваются. Также мы, врачи, знаем, что РАС может развиться при некоторых неврологических и генетических синдромах, а также при аутоиммунных заболеваниях как их составная часть. Известно, что риск рождения ребёнка с РАС повышается с возрастом родителей, что связывают, например, с ростом количества мутаций в сперматогенезе у мужчин старшего возраста.
Пока известно, что пол ребёнка задаваемый генетически влияет на вероятность аутизма. Соотношение мальчиков с диагнозом к девочкам — 3:1. Итого: единой теории генеза пока нет, ведущая роль в развитии РАС принадлежит генетическим нарушениям. Вакцины не провоцируют развития РАС. Диагноз подтверждается психиатром. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны.
На практике это выглядит следующим образом: в Москве и ряде крупных городов родителям доступно достаточно много информации об аутизме, и они в целом понимают, как должен развиваться ребёнок, что нормально, а что — нет. Если им вдруг кажется, что что-то идёт не по плану, то они появляются у меня детского невролога на пороге просто проверить, всё ли хорошо. Либо, по крайней мере, знают, что возможно самостоятельно пройти бесплатный онлайн-опросник, чтобы решить, стоит ехать к врачу или нет. Опросник, кстати, вот: test. Очень рекомендую. В регионах же я выезжаю консультировать нередко, к сожалению, ситуация иная: некоторые врачи и психологи нарушения развития у ребёнка выдают за особенности характера, и родители думают, что надо подождать, когда он вырастет и это пройдёт.
Однако нельзя не сказать, что встречаются очень внимательные и грамотные специалисты, которые вовремя обозначают семье проблему и пути её решения. Или существует ещё более значимая проблема — это отсутствие специально обученных педагогов и психологов. Типовые случаи описаны в опроснике: это эмоциональная скудность. Например, есть так называемый «комплекс оживления» у здорового ребёнка, когда родители подходят к кроватке, а он им радуется и эмоционально на них реагирует улыбкой и разведением ручек в стороны. Дальше важны доречевые моменты вроде достаточно частого гуления и лепета. Ну и умение следовать эмоциональной реакции родителей, то есть реагировать на их улыбки или грусть, например, следить за их реакцией на какую-либо ситуацию, копировать её.
В возрасте постарше нужно смотреть на отсутствие речи и признаки достаточно однообразного и повторяющегося поведения. Например, на то, что ребёнок играет в одну и ту же игру и не хочет в другие в принципе , не видоизменяя её, не добавляя в неё что-то новое, не усложняя её. Здесь важно также и то, что он не даёт вам внести эти изменения, каждый раз остро реагируя на ваши попытки. Очень яркий признак иногда описывают родители: если поменять маршрут из детского садика домой, то ребёнок каждый раз реагирует громким плачем, криком и истерикой, с которой очень долго не получается справиться. Проявления могут быть разными. Важно понять, действительно ли это особенности характера ребёнка или расстройство развития, в том числе случай РАС.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Передается ли дальнозоркость по наследству? Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков.
Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. В МКБ-11 виды аутизма выделяются по критериям наличия или отсутствия нарушений интеллектуального развития и функционального языка.
Аутизм — это…
- Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
- Может ли аутизм передаться по наследству
- Врач развеял мифы об аутизме | Новости | Известия | 02.04.2024
- Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
Кто из родителей виноват в аутизме?
- Врач развеял мифы об аутизме | Новости | Известия | 02.04.2024
- «Вакцинация вызывает аутизм»
- Причины аутизма
- В чем выражается?
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических, социальных. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству.
Кто из родителей виноват в аутизме?
- 10 «глупых» вопросов про аутизм
- Причины аутизма у детей
- Распространённые заблуждения об аутизме
- Выберите любимую аптеку
- Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
- Ученые считают, что аутизм передается по наследству
10 неудобных вопросов про аутизм
Это может быть обусловлено как разнообразием генетических вариаций, так и влиянием других не-генетических факторов, таких как окружающая среда или эпигенетические механизмы. В целом, хотя генетика является важным фактором в наследовании аутизма, она не объясняет полностью его возникновение. Дальнейшие исследования генетических и эпигенетических механизмов могут пролить свет на эти неразрешенные вопросы и помочь в разработке более эффективных методов лечения и поддержки для людей с аутизмом и их семей. Роль генов в наследовании аутизма Наследование аутизма через гены означает, что определенные изменения или мутации в генах могут быть связаны с повышенным риском развития данного расстройства.
В настоящее время исследователи ищут конкретные гены, которые могут играть ключевую роль в возникновении аутизма. Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга. Специалисты также отмечают, что наследование аутизма может быть сложным и не всегда линейным процессом.
В ряде случаев, особенности наследования могут быть связаны с комбинацией генетических факторов, включая наличие нескольких генов и взаимодействие с окружающей средой. Это означает, что родители с аутизмом могут иметь детей без данного расстройства, в то время как родители без аутизма могут иметь ребенка с этим расстройством. Понимание всей сложности механизмов наследования аутизма требует дальнейших исследований.
Генетические механизмы передачи аутизма Генетические исследования показывают, что аутизм может быть связан с наличием определенных генных мутаций. Гены отвечают за наследование наших черт и особенностей, и если в организме происходят изменения в генах, это может привести к возникновению различных заболеваний, в том числе и аутизма. Однако, важно понимать, что аутизм — это не однозначное состояние и может быть вызвано сложным взаимодействием нескольких генетических факторов, а не только одной мутацией.
Особенности наследования аутизма через поколения Каждый случай аутизма может иметь как наследственную, так и спорадическую природу. Относительно небольшое количество случаев объяснимо мутациями в конкретных генах или хромосомах, ответственных за правильную работу мозга. Но более многие случаи остаются неразрешенными, так как причины аутизма могут быть связаны с комбинацией генетических и окружающих факторов.
Время создания: 13 Апреля 2017 21:24 Оценок: 0 врач-психотерапевт, психиатр, нарколог. Запись по смс на тел. Нужно смотреть в какое заболевание это выльется во взрослом состоянии. Надо сначала четко знать о причинах проявления аутизма. Дело в том, что аутические расстройства могут наблюдаться по разным причинам и тут требуется очень хорошая диагностика.
Они могут выливаться в расстройства аутистического спектра , эпилептические припадки которые нередко бывают и при аутизме , умственные и другие нарушения. При этом у каждого пациента разная тяжесть симптомов и разный возраст их появления, но до сих пор не было до конца понятно, почему. И вот теперь удалось проследить, как на это влияют изменения в гене SCN2A и вырабатываемый им белок.
В исследовании участвовал 81 пациент из разных стран мира. Самому младшему участнику был 1 месяц, самому старшему — 29 лет. У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A. Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена.
Предрасположенность определенно есть в семьях, где патология ранее была выявлена. Обнаружена также взаимосвязь передачи генных мутаций от родственников, страдающих шизофреническими расстройствами. Новейшие исследования Ученые из Сан-Диего в совместной исследовательской работе с коллегами из Испании выяснили, что аутизм может передаваться по наследству по мужской линии. Эти мутации не являются наследственными, но могут играть роль в формировании клеток ДНК потомства. Исследования природы возникновения патологии проводятся и в других странах.
Ученым из Датского проекта и их коллегам из института Брода проводят уже удалось выявить пять различных генетических вариаций, увеличивающих риск рождения ребенка с аутизмом.