В России проблема отношения общества и синдром Дауна, как правило, как правило склоняется к негативному разрешению, что в корне неверно. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Несколько мифов о синдроме дауна
Операция, как объяснил отец Офелии Лоуренс, хирург по профессии, состоит в коррекции "глаз, носа, который слишком широк, слишком узких губ, языка, который не помещается во рту, а также в коррекции слишком толстой шеи". Такое решение принять непросто, принимая во внимание сложность операции, но оно оправдано — по меньшей мере, на словах — любовью, которую Лоуренс и Челси испытывают к Офелии. Но так ли это на самом деле? Истинный вопрос, как полагает таблоид Daily Mail, заключается в следующем: суть проблемы — в счастье детей или в желании родителей иметь более "нормальных" детей? Голос "верхних эшелонов", иными словами.
Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна. Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам. Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.
Синдром Дауна — не помеха для успеха Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже».
Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Паула Саж.
Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков.
Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде. Характерные признаки и симптомы Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта IQ в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности. Внешние признаки синдрома Дауна: раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза; небольшие белые пятна пятна Брушфильда на радужной оболочке глаза; язык, который часто виден из приоткрытого рта; короткая шея; одна ладонная складка вместо двух; низкий рост; низкий мышечный тонус и слабые суставы. Рисунок 1. Внешние признаки людей с синдромом Дауна. Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок.
Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары и качества всевозможные изменения внутри самой хромосомы приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека. По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт.
Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей.
К ним относят: Возраст матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 35 лет, так как с годами яйцеклетки имеют склонность к неправильному делению хромосом. Так, по данным Национального общества синдрома Дауна США , в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Согласно некоторым исследованиям4, возраст отца также является фактором риска: в исследуемой группе у мужчин после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличилась в 2 раза. Однако этот фактор пока менее изучен. В семье уже есть ребенок с синдромом Дауна. Риск в этом случае значительно увеличивается.
При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно. Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было. Лечение Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.
Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.
У кого-то глаза голубые, у кого-то волосы вьются, а у людей с синдромом Дауна есть свои определенные характерные черты, данные им от рождения.
Люди — не единственные представители животного мира, у которых встречается трисомия по 21-й хромосоме. Как минимум, известно о мышах и обезьянах с аналогичным синдромом. Дополнительная хромосома, по грубой аналогии, словно лишняя шестеренка, втиснутая в отлаженный механизм. Добавочный комплект генов вносит сумятицу в процессы развития человека.
В результате люди с синдромом Дауна приобретают ряд характерных внешних и внутренних особенностей. Например: характерным признаком является умственная отсталость разной степени; чаще возникают проблемы со слухом и нарушения зрения; они в среднем чаще страдают от ушных инфекций; могут развиваться скелетные нарушения из-за искажения роста костей; нередко наблюдается сниженный мышечный тонус; часто имеются проблемы с координацией движения; многие из них страдают от обструктивного апноэ сна, что вызвано особенностями строения их лицевой части черепа; повышена вероятность развития пороков сердца. Трисомия по 21-й хромосоме — лишь один из вариантов различных трисомий. Например, три копии 18-й хромосомы приводят к развитию синдрома Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме проявляется в виде синдрома Патау.
Среди не столь распространенных недугов, от которых часто страдают люди с синдромом Дауна — заболевания щитовидной железы, анемия , нарушения работы желудочно-кишечного тракта, вывих бедра и др.
Почему дауны похожи друг на друга
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест. Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ. Больше никаких исследований не проводили? Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца. Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна.
Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье. Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием. Как диагностируется генетическое заболевание? Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты со всеми негативными последствиями или самопроизвольного прерывания беременности.
Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям. После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения. Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь? Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России.
Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает. А что в других странах? Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление. Кто оставляет особенного ребенка? Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна.
Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм , дочь первого российского президента Татьяна Юмашева. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия. Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом? Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью. Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать.
Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж , дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий. Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна? Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ. Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.
Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные. Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента. В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье. Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей. Понятие и характеристика Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию , при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.
Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике. Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию. Особенности заболевания: Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом 23 пары , которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала такой процесс всегда имеет определенные причины развития. Почему рождаются такие дети?
Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов. Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования. Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы: Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр. Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.
Внешние проявления Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми. Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям. Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей. Ребенок с синдромом Дауна — фото: Внешние проявления синдрома Дауна:.
Кроме этого, солнечные дети рождаются и в известных российских семьях. Ведь избежать этого невозможно даже с известным именем и большими финансовыми возможностями. Можно назвать: Бориса Ельцина , у которого родился внук с таким заболеванием. Он играет в шахматы и занимается спортом.
У известной актрисы Эвелины Блёданс родился сын Семён. Сейчас он развивается, как и сверстники. Родители приложили для этого все усилия. У Ирины Хакамады есть дочь Мария.
У неё синдром Дауна и лейкоз. Сейчас взрослая девушка хорошо танцует и поёт, а также учится рисовать. Можно выделить и тренера сборной Испании по футболу. Его сын также имеет заболевание.
В свои 25 лет он уже стал талисманом команды. Он открытый и доброжелательный и всегда приходит на тренировки, чтобы поддержать игроков. В одном детском саду работает воспитательница с синдромом Дауна. Сначала родители были против того, чтобы их обычных детей воспитывал такой человек.
Однако они смогли убедиться, насколько воспитательница и малыши любят друг друга. При этом дети не выделяют, что она чем-то отличается. Есть девочка, которая стала известной моделью. Она рекламирует одежду и косметику.
Мама во всём поддерживает её и помогает в жизни. Это помогло девочке избавить более чем от 20 кг лишнего веса и стать популярной. Она прекрасно справляется со своей ролью. Многим родителям жизнь преподносит сюрприз в виде солнечного ребёнка.
Иностранные граждане занимают очередь за несколько лет, чтобы взять приёмного ребёнка с таким диагнозом. Что такое синдром Дауна? По сути, стоит просто изменить отношение к такому генетически нарушенному обстоятельству, и можно увидеть, насколько такие детки прекрасны во всём. Преподаватель, фотограф, актриса, модель, боксер, счастливая жена… Их объединяет диагноз — Синдром Дауна Пабло Пинеда — преподаватель Испанец Пабло Пинеда — первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование.
Кейт Оуэнс уже три года замужем за любимым человеком «Что мне больше всего нравится жизни замужней женщины? Мне нравится быть женой, потому что я могу теперь им командовать! Это шутка. Это навсегда изменило мою жизнь, это значит для меня все».
До того как сюжет о нем был показан на Би-би-си, у страницы было больше 10,5 тысяч подписчиков по всему миру. Оливер надеется, что фотография в будущем станет его профессией. Никита Паничев работает в престижной «Кофемании» «В «Кофемании» мне очень нравится, там много ребят, с которыми я общаюсь, они очень дружно и с восторгом приветствую меня. Прихожу, даю им радость и счастье, всегда работаю на позитиве.
Работаю два через два, полную смену, 12 часов». Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она «Я просматривала огромное количество показов мод и шоу из серии «это не надо носить», - отмечает Эшли, - И когда я смотрю подобные передачи, я всегда задаюсь вопросом: «Что же можно было бы сделать из этих моделей применительно для людей с синдромом Дауна? Мария Нефедова — актриса и помощник логопеда «Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может.
Мама позвонила отцу, и он решил: «Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен». Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями». Эли Реймер покорил Эверест Подросток сумел добраться до одного из базовых лагерей, которые расположены на Эвересте. Папа Эли, Джастин Реймер, предложил сыну выступить в поход вместе с его альпинисткой командой для того, чтобы собрать деньги для семейного благотворительного фонда.
В тот момент он выглядел здоровее любого из нас, это было потрясающе, это было вдохновляющее, это было просто удивительно!
Многие обращают внимание на внешнее сходство людей с этим диагнозом. Действительно ли все они похожи и почему? Давайте разберемся. Причины внешнего сходства людей с синдромом Дауна Генетической основой синдрома Дауна является трисомия по 21-й хромосоме.
Это означает, что в клетках человека присутствует не две, а три копии 21-й хромосомы. Из-за этого в организме нарушается нормальный ход развития и функционирования. Каким образом лишняя хромосома влияет на развитие плода? В результате задерживается рост тканей и органов, из-за чего формируется характерный для синдрома Дауна фенотип. У таких детей обычно наблюдаются следующие типичные внешние черты: Уменьшенный размер черепа.
Форма глаз с монголоидным разрезом.
Вот этот лишний хромосомный материал и нарушает нормальное развитие плода. В результате ребенок рождается с определенными специфическими признаками, которые уже в роддоме позволяют поставить правильный диагноз. Похожие вопросы.
почему дауны все на одно лицо
| Почему у людей с синдромом дауна лица одинаковые | ИнтернетОтвет на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. |
| "Наш ребенок-даун должен лечь под нож хирурга" | Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия[28]. |
| На одно лицо: почему представители разных рас не различают друг друга - Тестостерон | Да, люди синдромом Дауна действительно визуально похожи друг на друга ввиду наличия комплекса идентичных черт. |
| Почему лица у людей с синдромом Дауна похожи друг на друга Все тайны генетики | В остальных случаях причиной возникновения синдрома Дауна служит транслокация — перемещение целой хромосомы или её части в неподходящее место. |
| "Наш ребенок-даун должен лечь под нож хирурга" | Ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. |
Почему люди с синдромом Дауна все похожи друг на друга, независимо от расы
Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет. Реабилитация На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля — окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и прочих. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений. Вопросы-ответы Какой врач лечит людей с синдромом Дауна? В зависимости от имеющейся у них патологии такие пациенты нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов разного профиля — педиатра, терапевта, невропатолога, психиатра, ортопеда-травматолога и прочих. Можно ли вылечиться от синдрома Дауна?
К сожалению, эффективные методы лечения хромосомных патологий, в том числе и трисомии 21-й пары хромосом, на сегодняшний день не разработаны. Однако правильный комплекс лечебных и педагогических мероприятий позволяет поддерживать здоровье таких пациентов, профилактировать развитие характерных для них заболеваний, обучать, развивать и таким образом помочь им стать полноценными членами общества.
Во втором триместре беременности: УЗИ-диагностика. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ.
Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка. Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные с нарушением кожных покровов исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Также позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация. Синдром Дауна выявляется еще во время беременности.
Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка.
Существуют три генетических вариации формирования синдрома. Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух. Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia Public Domain Есть и другие варианты.
В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной. Это называется мозаичным синдромом Дауна.
Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна. Классификация По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы: Трисомия по 21-ой хромосоме.
Это не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, цвета кожи или национальности.
Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой у полностью здоровых родителей без хромосомных патологий. На самом деле количество на 1000 населения одинаковое — 12-13 человек. Просто за рубежом они живут в семьях и полностью социализированы, а у нас большинство — в специальных интернатах, откуда никуда не выходят. Фото ВВС Практически все считают, что с его семьей этого не случится.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, это генетическая случайность.
Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов - показателей развития головного мозга. Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» инактивации лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении.
На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта соединительной ткани. К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок. Нюансы воспитания и ухода за ребёнком Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена: особенностями челюстно-лицевых структур; мышечным гипотонусом; несовершенством нервной системы. Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации.
Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше. Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса.
Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность - полноценной, независимо от возраста. Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.
Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку , насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как: самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи; умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас; общение, умение поддерживать зрительный контакт; правильное поведение, чтение, счет и письмо. Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее. Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все.
Он: запоминает только после многократного повторения; хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами; отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ; плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно. Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна - вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они: понимают гораздо больше, чем могут сказать; прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию; ласковы и дружелюбны; с удовольствием ухаживают за животными. Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.
Видео: отрывок из программы «Жить здорово» Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.
Синдром Дауна представляет собой самое частое нарушение генетического фона. В России для обозначения этого нарушения обычно применяют понятие болезнь Дауна. Часто медики оговариваются о неизлечимости данного заболевания. Считается, что состояние ребенка определяется наличием у него синдрома или собственно болезни.
Разумеется, такие суждения — полный абсурд и ничего более. В любой клетке организма человека есть по сорок шесть хромосом, отвечающих за передачу наследственной информации родителей своему ребенку. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют одну пару с добавочной хромосомой. Другими словами во всех клетках организма насчитывается по сорок семь хромосом.
Диагностировать заболевание может только квалифицированный генетик при помощи анализа крови. Лишняя хромосома возникает по причине незакономерности в процессе формирования половых клеток мужчины и женщины. Либо этот процесс может проистекать в период первого клеточного деления, следующего сразу за фактом оплодотворения. На сегодняшний момент не существует в среде генетиков единого мнения на счет того, каковы же причины развития у ребенка синдрома Дауна.
Признаки синдрома Дауна Присутствие в клетках организма дополнительной хромосомы объясняет возникновение определенных особенностей в физиологическом строении, в результате которых ребенок будет, скорее всего, развиваться медленнее, чем его ровесники. Не так давно существовало устойчивое мнение, что дети, страдающие синдромом Дауна, страдают ко всему прочему серьезной умственной неполноценностью, и обучить их чему-либо невозможно. Современные же исследования свидетельствуют о том, что почти все дети, страдающие синдромом Дауна, имею отсталость в умственном плане, однако, внутри их группы уровень интеллекта одного ребенка может разительно отличаться от интеллекта другого ребенка. Другими словами, умственная отсталость может носить все степени от самой незначительной до самой тяжелой.
Между тем, абсолютное большинство детей-даунов может обучить ся ходьбе, чтению, речи, письму, моторным навыкам. То есть, даже страдающие синдромом Дауна дети, могут вести нормальную жизнь, такую, которую ведут здоровые дети. Главное — постараться дать им все необходимые условия для наиболее быстрого развития. В России отношение к детям, страдающим синдромом Дауна, обычно отрицательное.
Кто-то считает, что дети-дауны полны агрессии, часто проявляют злобу и обиду. Причем эта агрессия может сказываться даже на родных людях, на членах семей с такими детьми. Причину этого люди усматривают в глупости детей-даунов, так как они не способны различать своих родных людей от чужих и незнакомых. Считается, что даже повзрослев, люди с синдромом Дауна будут вести себя неадекватно.
Второе мнение абсолютно полярное — полагается, что люди, страдающие синдромом Дауна, всегда благожелательны и добры, тянуться к общению с окружающими, они обожают петь и танцевать, рисовать и заниматься ручным трудом. Другими словами, они склонны к творчеству. На самом деле, дети, страдающие синдромом Дауна, такие же люди, и характер у них может быть разны, как у каждого отдельно взятого человека. Каждый человек, страдающий синдромом Дауна, отличается своими умственными способностями, характером и даже внешностью, хотя и считается что такие люди как говориться на одно лицо.
Развитие также происходит с разной скоростью — кто-то быстрее, кто-то медленнее. Кстати, дети-дауны часто напоминают своих родителей, то есть по этому признаку ничем не отличаются от обычных детей. Даже по этим внешним первичным признакам и можно сразу определить больного ребенка или человека. Это плоский затылок, выступающая вперед нижняя челюсть , открытый рот, недоразвитые уши.
Для некоторых, люди другой национальности, как, например, монголы, японцы, китайцы многим кажется, что они на одно лицо. Да, нет, даже такие люди как с лишней хромосомой, разные в большинство случаях, потому что они рождены от разных родителей. Ответы пишут те, кто близко не знаком с людьми с лишней хромосомой, я очень хорошо знаю их, они не больные, они такие же как и мы с вами, у них разный разрез глаз, тем более цвет их, разные носики и т. Очень жаль, что живя в 21 веке мы так относимся к другим, обращаем на внешность.
Считаем их неумными, это не так. Просто с рождения такими детишками мало родители занимались, поставили на них крест. Для иностранцев мы,русские лиди, похожи на одно лицо,но если присмотреться мы разные. Так же люди с лишней хромосомой на вид похоже, но это так кажется, на самом деле они разные на внешность.
Мне приходилось общаться с такими людьми,они ничем не хуже здоровых людей,мыслят они не хуже здорового человека. Знаю одного парня с этим диагнозом,занимается спортом,готовится к параолимпийским играм. В прошлом году был велопробег до Москвы, среди здоровых людей он был единственным таким человеком и доказал, что люди с синдроном Дауна ничем не хуже. Дети с синдромом Дауна или, по другому, солнечные дети похожи друг на друга из-за хромосомной анамалии.
Она откладывает отпечаток на внешности, задавая схожий набор черт на разных детях. Ребенка с этим синдромом легко распознать уже при рождении, более того, на УЗИ во время беременности уже видны эти черты. Вот и получается, что такой ребенок и на родителей похож, но и с другими солнечными детьми имеет внешнее сходство. Действительно, у таких людей кажется, что нет отличительных признаков, как у здоровых, они на одно лицо, и только цвет волос, глаз, рост, одежда может их отличить.
Синдром Дауна-нарушение работы генов, и одна хромосома не имеет пары, то есть в ней нет генов, которые имели бы альтернативу, и вот эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна. Нельзя сказать, что эти люди-близнецы, потому что если посмотреть фото, то у них есть различия во внешности, но общие ПРИЗНАКИ , которые выдают заболевание, есть у всех. И также они развиваются по-разному в зависимости от среды обитания. Кто-то очень слабо развит, а кто-то прекрасно все понимает и адаптируется в обществе не хуже здоровых людей.
Это достаточно частое явление из 100 000 новорожденных 120-140 детей рождаются с таким диагнозом. Если женщина в возрасте 35 лет и выше планирует стать матерью, то вероятность рождения ребенка с данной патологией увеличивается во много раз. Синдром Дауна встречается как у мальчиков, так и у девочек. Возникновение заболевания имеет связь с нерасхождением 21 хромосомы, сказывается это на организме ребенка в каждом случае по-разному.
Изменение хромосомного набора влияет на умственное развитие, но к тому, же это ещё нарушения клеточного обмена, в результате чего страдает организм ребенка. Могут иметь место нарушения в психике, разнообразные пороки развития органов, нарушения защитных функций организма. Иммунодефицит развивается на фоне врожденной неполноценности ферментных систем и снижении клеточного и гуморального иммунитета. Дети с синдромом Дауна имеют общие особенности и признаки: круглое плоское лицо, глаза с косым разрезом, деформированные, неправильной формы ушные раковины , большой широкий язык, редкие волосы с низкой границей роста на шее.
Признаком заболевания является нестабильность суставов, низкий тонус мышц, короткие руки и ноги, широкие кисти и стопы, мизинцы обеих рук искривлены. Одно из основных достоверных проявлений синдрома Дауна — складки на ладонях и две складки на мизинце, вместо трех. Часто сердечнососудистая система у ребенка с таким диагнозом отличается дефектом межпредсердной или межжелудочковой перегородки и в строении крупных кровяных сосудов отмечены некоторые, порой серьезные аномалии. В большинстве случаев с помощью хирургического вмешательства улучшается состояние детей, но есть и неизлечимые пороки.
После рождения малыша с синдромом Дауна необходимо пройти комплексное обследование организма, чтобы выяснить проблемы со здоровьем, выявить возможные пороки сердца и эндокринной системы. Таким детям присуще отставание в росте и физическом развитии, они обычно вырастают, достигая небольшого роста. Формирование психической сферы зависит от применения специально разработанных программ. Синдром Дауна — это набор особых признаков.
При правильной коррекции можно от части признаков избавиться. Эти дети имеют несколько отстающие темпы развития по возрастным нормам обычных детей. Но многие из них могут научиться нормально, говорить, бегать, танцевать, петь и делать все, то, что умеют здоровые ребята. Если у Вас появился на свет «солнечный», особый ребенок примите это, он не хуже остальных деток, он просто совсем другой.
Ему необходимо уделять больше внимания, постоянно посещать детского врача и проходить обследования. Ваша задача помочь ему стать самостоятельным насколько это возможно. Обязательно при обследовании малыша необходимо проверить зрение и слух.
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
Это поддерживало в моральном плане: раз другие справляются, то и мы сможем» Ольга Гурьева, мама Гоши и Жени Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой До 7 лет Гоша и Женя ходили в садик вместе, в одну группу. А вот школы для ребят супруги выбрали разные: теперь Женя учится в общеобразовательной школе, а Гоша — в коррекционной. Но из-за того, что они — двойняшки, я пришла к выводу, что не хочу, чтобы дочка становилась на постоянной основе таким вот «плечом», которое будет брать на себя родительские функции и постоянно ему во всем помогать. Это у нас даже в садике было: от взрослых людей и воспитателей в ее сторону поступали просьбы, что что-то нужно маме передать, что-то рассказать, что-то сделать, Гоше чем-нибудь помочь.
Мы разделили их, чтобы у каждого формировался свой жизненный путь» Ольга Гурьева, мама Гоши и Жени Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой Особенность Гоши иногда вызывала у людей странные эмоции. Ребенок взрослеет, я меняюсь как родитель тоже. Это уже не в моей реальности.
Брат и сестра любят друг друга, но без ссор и недопониманий не обходится.
В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее. Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое — всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности.
Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы. Задержка внутриутробного развития Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда.
Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться. Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли.
В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом. Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак.
И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором. Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых.
Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее. Общее выражение лица Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза. Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей.
Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия. То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий.
Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие.
Потому что каждый ребенок уникален. У каждой есть таланты, которые надо развивать. Свои изюминки, которые не скрыть, свой неповторимый характер, свои проблемы, которые нужно решать.
Не только у старших, но и у Маши. Просто у нее собственный путь и собственный ритм жизни. Главное - этот талант найти.
И на своем пути, в пределах своих возможностей, она может добиться не меньших успехов, чем старшие на своем. Их жизни одинаково ценны. Достижения каждой одинаково важны - победа Вари на Олимпиаде, Сонины успехи на конкурсе чтецов, прорыв Дуни в чтении, то, что Тоня, наконец, без слез пошла в детский сад, и то, что Маша оторвала голову и улыбнулась.
Они все девочки, и все должны быть одинаково красивы. И, заплетая косы старшим, я обязательно причесываю Машин чубчик. И буду наряжать ее в прекрасные платья, так же, как и их.
Я учусь выделять всем одинаковое количество времени. Я учусь смотреть на всех в равной степени. Не всегда получается, но с каждым днем все легче.
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей , которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки так называемой имплантации она уже становится зародышем.
Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно. Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь? Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего.
Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери. Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46. Существует так называемый «семейный» синдром.
В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии. Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм.
Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка. Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями.
В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают.
Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие. А возраст отца? Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет.
Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением.
Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает. Какие генетические причины являются факторами риска? Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация.
Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве. Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка? Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет.
Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится. Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи рождаются из-за аномалий развития беременности.
Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам. Что такое нарушение фолатного цикла? Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам.
Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты она же - витамин В9. Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность.
В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития. Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла.
Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест. Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили? Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте.
Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток. Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца. Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?
Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна.
Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье. Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.
Как диагностируется генетическое заболевание? Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг.
Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты со всеми негативными последствиями или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт.
Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний , но не всегда это психические отклонения. Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь? Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы.
Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия , времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.
В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает. А что в других странах? Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.
Кто оставляет особенного ребенка? Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна.
Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм , дочь первого российского президента Татьяна Юмашева. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так.
Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия. Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом? Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.
Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах , в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж , дыхательная гимнастика , упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия.
Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий. Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна? Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов.
Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ. Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами.
При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию. Тезисы к сообщению на «круглом столе» по проблемам детей-инвалидов на Рождественских чтениях 02 февраля 2007 года. Наша организация создана родителями детей с синдромом Дауна в феврале и зарегистрирована в марте 2000 года.
Необходимость создания организации обусловлена тем, что во втором по численности населения после Москвы субъекте Российской Федерации — Московской области население более 6,5 миллионов человек — отсутствует эффективная система помощиинвалидам с интеллектуальной недостаточностью. Одной из основных задач деятельности нашей организации является продвижение новых позитивных знаний относительно возможных путей решения проблем лиц с особыми потребностями в развитии, потому что это напрямую связано с предотвращением сиротства среди детей-инвалидов.
Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам - в приютах они действительно живут не долго. На самом деле название «синдром Дауна» - производное от имени английского врача Л. Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом.
Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. А семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Вероятно, эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. На самом деле, такие семьи не только не теряют прежних друзей и знакомых, но приобретает такое количество новых, какого, возможно, и не было бы, если бы не рождение такого вот «особенного» ребенка. Здесь главное - по-настоящему принять своего ребенка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие относятся к вашему ребенку и к вам соответственно. На презентации был сделан акцент на том, что давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребенка, является очень сильным.
А мнение это по сей день состоит из заблуждений, о которых говорилось выше. И необходима глобальная работа с общественным мнением именно в плане прояснения проблем детей с особыми нуждами и семей с особым ребёнком , в плане максимальной объективации , в плане отделения плевел от злаков. Потому что только в том случае, если об этом будут честно говорить, писать и показывать, и ещё раз говорить, писать и показывать, будет разрушена почва, на которой зиждятся мифы, и, в конечном счёте, сами эти мифы. Тарас Красовский, Председатель Совета Московской областной благотворительной общественной организации инвалидов с детства «Такие же, как вы» www. У девочки был синдром Дауна, все признаки на лицо. Я отводила глаза. Мне было неловко. Не думаю, что это была правильная реакция. Проблема в том, что меня никто не учил, как общаться с ребенком с лишней хромосомой и его родителями.
Не поверите, но я в России вообще ни одного такого ребенка вживую не видела. Знала, что они существуют. Но не видела. А в Америке встречала — и не один раз — в магазинах, на детских площадках и в бассейне. Не потому, что их здесь больше. Потому, что к ним относятся по-другому. Как к людям, в первую очередь. Мне кажется, что создание инклюзивной среды в России — дело, конечно, хорошее. Но без просветительской работы оно останется просто красивым лозунгом.
Запустим мы ребятишек с синдромом Дауна в обычные детские сады и школы — и что толку? Работать там с ними не умеют, родители «обычных» детей будут в шоке и «оно» с моим ребенком будет заниматься? Начать надо с самого простого — с информации. О том, что дети с синдромом Дауна имеют шанс жить полноценной жизнью , если с ними заниматься. О том, что они и их родители - не уроды, не вырожденцы. У них, этих деток, столько же вариантов развития, сколько и у обычных детей — просто они несколько другие. Я по этому поводу перевела отличную статью. Представьте, что у ваших знакомых появился малыш с синдромом Дауна. Как с ними общаться?
Что говорить? На этот вопрос мне сложно ответить. А вот о том, чего говорить ни в коем случае нельзя, могу рассказать. Ниже 10 вещей, о которых лучше молчать, общаясь с мамой или папой ребенка с синдромом Дауна. Какие вы молодцы! В самых разных вариациях. Вы просто герои, святые, ангелы, вам воздастся,… Родители детей с синдромом Дауна, как и все нормальные люди, иногда бывают на высоте, иногда лажают. Что-то у них получается хорошо, что-то фигово. Им не нужно, чтобы их ставили на пьедестал.
Они — обычные люди со своими проблемами и заботами. Даунята - солнечные детки. Они всегда счастливы. Специалисты, работающие с людьми с синдромом Дауна подчеркивают, что они куда больше похожи на обычных людей, чем от них отличаются. Они не идиоты. И они не счастливы с утра до вечера. Как и все нормальные люди они могут страдать и печалиться. Причина в возрасте? Во-первых, не этичный вопрос.
Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо?
Кроме того, синдром Дауна также влияет на мускулатуру лица, что может привести к особому выражению лица у детей с этим синдромом. Причину возникновения эффекта «перекрестных рас» установили ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде. Одной из основных причин схожего внешнего вида у людей с синдромом Дауна является наличие определенных физических особенностей, которые связаны с генетическими изменениями.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие
| Почему лица у людей с синдромом Дауна похожи друг на друга: все тайны генетики (5 видео) | Считается, что людей с синдромом Дауна легко определить по внешнему виду – у них всегда есть сразу несколько характерных отличий черт лица, среди которых. |
| Почему у всех даунов одинаковые лица | источник хорошего настроения. |
| «Дети с синдромом Дауна — представители еще одной национальности» | Причину возникновения эффекта «перекрестных рас» установили ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде. |
«Дети с синдромом Дауна — представители еще одной национальности»
У синдрома Дауна достаточно много характерных проявлений: слегка приподнятые уголки глаз, несколько плоское лицо, маленький нос, зачастую пухлые губы, уменьшенная полость рта при крупном языке. производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году. В издании PNAS говорится, что судя по активности зрительной коры, она менее склонна “всматриваться” в малейшие различия в чертах лиц, когда речь идет о представителях другой расы. Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. В этот день ежегодно проходит акция в поддержку людей с синдромом Дауна.
Пять мифов о синдроме Дауна
В связи с этим проблема аборта принимает новую окраску и вызывает ряд этических вопросов. Ладони у больного широкие, с короткими пальцами и нередко слегка загнутым внутрь мизинцем клинодактилия , на них может быть лишь одна поперечная складка. Социальная адаптация. Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. Врожденные пороки сердца, недостатки слуха и зрения, заболевания щитовидной железы — известные спутники синдрома Дауна. Такие дети чаще болеют даже обычными простудами. Вторая сторона «медали» — различные степени нарушения интеллекта.
Малышам с генетическим недугом сложно запоминать цифры и слова, у них нарушен процесс формирования речи. До 1 года маленькие пациенты практически не отличаются от здоровых ребят того же возраста.
Причину заболевания удалось установить в 1958 году Жерому Лежену , благодаря технологиям позволяющим изучать кариотип. У обычного человека в клетках по 23 парные хромосомы — всего 46 хромосом. Но у людей с синдромом Дауна в 21-й паре содержится дополнительная третья так называемая трисомия , а всего в клетках человека оказывается 47 хромосом. Возможен вариант, когда присутствует не целая «лишняя» хромосома, а только некоторые ее фрагменты. Источник изображения: vse-pro-geny.
В результате этой задержки и появляются признаки по которым сразу можно определить недуг человека. Однако степень тяжести заболевания сильно зависит от того на какой стадии развития находился плод во время начала проявления синдрома Дауна. У большого количества людей часть признаков этого заболевания отсутствует в принципе, а другая часть выявлена относительно слабо. На плоское лицо собеседника люди очень часто попросту не обращают внимания, а проблемы с зубным прикусом далеко не всегда связаны с синдромом Дауна.
Действительно ли все они похожи и почему? Давайте разберемся. Причины внешнего сходства людей с синдромом Дауна Генетической основой синдрома Дауна является трисомия по 21-й хромосоме. Это означает, что в клетках человека присутствует не две, а три копии 21-й хромосомы. Из-за этого в организме нарушается нормальный ход развития и функционирования.
Каким образом лишняя хромосома влияет на развитие плода? В результате задерживается рост тканей и органов, из-за чего формируется характерный для синдрома Дауна фенотип. У таких детей обычно наблюдаются следующие типичные внешние черты: Уменьшенный размер черепа. Форма глаз с монголоидным разрезом. Приплюснутый нос седловидной формы.
А дети с болезнью Дауна все равно все разные. Остальные ответы Crashoverride Гуру 3463 11 лет назад Дело в том, что причина болезни - нарушение в хромосомном аппарате. Ядро каждой соматической клетки здорового человека содержит 23 пары хромосом, а при синдроме Дауна в клетках обнаруживают лишнюю 21-ю хромосому целую или часть ее.
Синдром Дауна
Причины рождения детей с синдромом Дауна. Синдром дауна: причины и последствия заболевания. В издании PNAS говорится, что судя по активности зрительной коры, она менее склонна “всматриваться” в малейшие различия в чертах лиц, когда речь идет о представителях другой расы.
Синдром Дауна: 6 мифов о солнечных людях
| Почему дауны похожи | В этот день ежегодно проходит акция в поддержку людей с синдромом Дауна. |
| Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Все дети особые | Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. |
| Почему дауны похожи друг на друга | Почему на параолимпийских играх не проводятся соревнования по шахматам среди людей с синдромом дауна? |
| Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие | В России проблема отношения общества и синдром Дауна, как правило, как правило склоняется к негативному разрешению, что в корне неверно. |
| На одно лицо: почему представители разных рас не различают друг друга - Тестостерон | Еще в 1866 году Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с синдромом, которые получил название по фамилии ученого, маленький нос, плоское широкое лицо, толстая шейная складка. |