Синдром Дауна – заболевание, возникающее у человека в результате генетической аномалии, при которой в организме появляется дополнительная хромосома.
Конференция посвященная Всемирному дню человека с синдромом Дауна
Это не болезнь, а особенность — генетически обусловленное состояние, когда в результате генетической случайности, в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом. Семьи, где воспитываются «солнечные» дети, неоднократно становились героями «Правды Севера». Синдром Дауна нельзя вылечить, но с ним можно жить и быть счастливым. Главное — принять и полюбить своего ребёнка. Для ребёнка особенного это особенно важно.
С подробностями Анна Морозова. Достижения 18-летнего Линара Вакилова восхищают. Молодой человек уже чемпион России по мини-футболу. Помимо этого он увлекается настольным теннисом и интеллектуальным видом спорта — игрой в шашки. И наличие генетической аномалии ничуть не мешает Линару добиваться поставленных целей. Но когда он начал заниматься шашками — он стал меня обыгрывать. О том, что у сына подозрение на синдром Дауна маме будущего спортсмена Эльвире Вакиловой сообщили сразу после родов. Через 10 дней диагноз подтвердился.
По последним данным, в России количество людей с синдромом Дауна составляет 14,1 случая на 100 000 населения. Всего в нашей стране живет почти 70 тысяч «солнечных» людей, причем половина из них — дети. Несмотря на когнитивные задержки, люди с синдромом Дауна обладают множеством талантов и способностей, которые характерны и для других людей. Качественные образовательные программы, медицинское обслуживание и поддержка со стороны семьи, друзей и общества помогают им вести полноценную и продуктивную жизнь.
Родион медленный, а мне пришлось ускориться, чтобы бежать впереди поезда. И в то же время я научился ценить каждый момент. Научился жить здесь и сейчас… Люди с синдромом Дауна могут многое, главное — дать им шанс. Нашли ошибку?
21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Впервые он был проведен в 2006 году. РИА Новости, 21.03.2023. Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) направлен на повышение информированности общества об этой патологии. 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Впервые синдром Дауна был описан Джоном Лэнгдоном Дауном, британским врачом, в 1866 году. Синдром Дауна — это один из немногих диагнозов, о котором родителям сообщают сразу после рождения ребенка, а иногда и раньше — во время беременности.
День человека с синдромом Дауна: 21 марта 2023 года
Впервые синдром Дауна был описан Джоном Лэнгдоном Дауном, британским врачом, в 1866 году. 1. Свое название синдром получил по имени английского медика Джона Лэнгдона Дауна, который в середине XIX века первым описал его как одну из форм врожденного психического заболевания. В этот день эксперты призывают общественность участвовать в мероприятиях по повышению осведомленности и принятию людей с синдромом Дауна. 75 % семей, воспитывающих ребят с синдромом Дауна, считают, что благодаря деятельности «Даунсайд Ап» российское общество в целом стало относиться терпимее и доброжелательнее к особенным людям. Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной и Европейской ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка, Испания.
Выше солнца: психофизиолог рассказала, что ждет детей с синдромом Дауна, когда они вырастут
Международный день человека с синдромом Дауна Международный день человека с синдромом Дауна 21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата вошла в календарь в 2006 году. Инициатива принадлежала участникам VI симпозиума, посвященного этой теме. В России День человека с синдромом Дауна впервые отметили в 2011 году. Дата 21 марта была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях.
В переводе на «язык календаря» получилось 21-е число третьего месяца.
И родители этих детей не облечены в доспехи, не излучают внеземное сияние, не свидетельствуют своим лицом о сказочных подвигах. Родители как родители. Спокойные доброжелательные обычные родители. Молодые и не молодые, в джинсах и в платьях, папы и мамы.
Даже бабушки. Вообще, не совсем понятно, насколько правильно говорить о родителях этих детей, что они — герои. Тут же на празднике проходит фотовыставка «Папа» фотографа Максима Гончарова и организации «Синдром Дауна». На фотографиях — папы детей с синдромом Дауна. Я не могу ручаться за то, что конкретно хотел сказать своими работами автор, но все-таки кажется, что это нечто вроде: «Вот папы, вот их дети.
Обычные папы, обычные дети. Можете посмотреть сами и убедиться». Буду лисой. За детскими столами идет погружение в «Нумикон».
Это лишь выделение группы высокого риска.
Как при любом скрининговом отсеивающем методе возможны как «ложноположительные», так и «ложноотрицательные» результаты. В таких случаях будущую мать далее консультирует врач-генетик, ей подробно разъясняются результаты скринига и предлагается дополнительное исследование кариотипа плода путем инвазии биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез. Другим наиболее эффективным методом скрининга является неинвазивный пренатальный тест НИПТ. Неверные результаты встречаются при многоплодных беременностях, при мозаичных и транслакационных формах СД. Суть метода заключается в исследовании ДНК плода, выделенной из крови матери.
Анализ возможен с 9 недель беременности и проводится за счет средств семьи. Надо помнить, что НИПТ также является скрининговым методом, который нуждается в подтверждении - кариотипировании плода. Если диагноз СД выявлен у плода в ходе беременности, до определенного срока, возможно прерывание такой беременности. В нашей практике большинство матерей предпочитают прерывание беременности в случае болезни плода, однако есть некоторые семьи, которые выбирают рождение больного ребенка. Родители должны четко понимать, какие трудности их могут ожидать с рождением ребенка с СД, а врач-генетик должен максимально объективно, не директивно, донести всю необходимую информацию до родителей, чтобы обеспечить семье возможность принятия информированного решения.
Применение пренатального дородового скрининга должно отражаться на распространенности СД в популяции. Однако, в исследовании, проведенном в Великобритании 2011 при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга СД с исследованием уровня биохимических показателей крови матери в сочетании с ультразвуковым обследованием плода, было показано, что распространенность СД среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики. В связи с улучшением качества медицинской помощи детям в последние десятилетия отмечается существенное снижение младенческой смертности и рост продолжительности жизни пациентов с СД, в основном, за счет успешной хирургической коррекции врожденных пороков сердца и желудочно-кишечного тракта. Продолжительность жизни людей с СД в последнее время также заметно увеличивается.
Так, в США в 1983 году она составляла 25 лет, а уже в 1997 году — 49 лет. Значительный вклад в улучшение качества жизни и в повышение социальной адаптации людей с СД внесли специализированные медицинские профилактические руководства и рекомендации.
Некоторые люди с этим заболеванием имеют поперечную складку на ладони, пигментные пятна возле края радужной оболочки глаза. В 1959 году генетик Ж. Лежен установил связь между изменением числа хромосом и происхождением врожденного синдрома. Средняя продолжительность жизни людей с отклонением короче, чем здоровых.
Они чаще страдают от проблем с сердцем, подвержены болезни Альцгеймера, острому миелоидному лейкозу. У людей с патологией ослаблен иммунитет. Они тяжело переносят инфекции.
Как в Уфе прошел Международный день человека с синдромом Дауна - сюжет "Вестей"
Главное — это человек, он пришёл в мир. Курс молодого отца начался мгновенно и шёл нескончаемым потоком. Первое время мужчина не знал, как ухаживать за ребёнком. Молодой отец отправился совершенствовать науку родительства в школу матерей. Вместе с ним учились и другие родители, которые готовились к рождению детей. Но одиноких отцов там не было. На первое время "усатому няню" пришлось уйти в декрет. Евгений — энергетик контактного центра банка в Волгограде.
Работодатель пошёл навстречу, и мужчина оформил декретный отпуск. Фото из личного архива Евгения Анисимова Ребёнок растёт и с каждым днём радует своими успехами родных. А отец участвует в благотворительных марафонах по забегам на дистанции. Выигрыши Евгений отправляет на благотворительность.
Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали США и уничтожали Германия. Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь. Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация. Ребёнок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет.
Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребёнка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет. Синдром Дауна — препятствие для обучения Еще одно неверное представление о «солнечных людях». Действительно, умственная отсталость — один из признаков данного состояния.
Условной нормой, согласно распространенному тесту IQ, является 70 баллов более низкий показатель рассматривают как умственную отсталость. У людей с синдромом Дауна, согласно некоторым исследованиям, результат может достигать 75 баллов и более. В мире живут люди с данным заболеванием, которые получили высшее образование и успешно интегрировались в современное общество. Среди них есть музыканты, предприниматели, актеры. Пониженный уровень интеллекта при данном заболевании не исключает способности к творчеству. В январе 1987 года многие страны доложили о повышенной частоте рождения больных с синдромом Дауна. На графиках, отображающих распространенность этой патологии, можно четко заметить этот скачок. Примечательно, что уже через месяц все показатели вернулись в норму. Объяснения этому феномену не удалось найти до сих пор. Полезная статья?
Английский врач Джон Лэнгдон Даун John Langdon Down, 1828-1896 в 1862 году первым описал синдром, получивший впоследствии его имя, как форму психического заболевания. Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей, например таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония. Ребенок с таким расстройством развивается заметно медленнее своих сверстников. По данным ООН, каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна.
«Люди с синдромом Дауна могут многое, главное — дать им шанс»
не болезнь, им нельзя заразиться. 21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна, призванный привлечь внимание общества к людям с таким синдромом. Мальчики и девочки в чем-то уникальные, Все мы артистичные, все мы музыкальные, Нежные, ранимые, искренние в чувствах, Без вашего внимания становится нам грустно. Поделиться новостью. К этому особенному дню фонды «Синдром любви» и «Даунсайд Ап» решили рассказать, как изменилась жизнь людей с синдромом Дауна в России за последние десятилетия благодаря деятельности благотворительных организаций. Сегодня во всем мире отмечают День людей с синдромом Дауна.
Конференция посвященная Всемирному дню человека с синдромом Дауна
Интересно, что первооткрыватель синдрома называл его «монголизмом». Этот термин возник вследствие того, что лицо человека, страдающего синдромом Дауна, напоминает лицо представителя монголоидной расы. Однако Всемирная организация здравоохранения отменила это название в 1965 году после обращения специалистов из Монголии. Возможно, и нынешнее название синдрома будет изменено на какое-нибудь другое. Национальный институт здравоохранения США уже рекомендовал устранить притяжательную форму в названии синдрома, аргументируя пожелание тем, что сам доктор Даун этим расстройством не страдал. Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей — таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и некоторые другие.
Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях.
Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Всемирный день людей с синдромом Дауна, был создан с целью повысить уровень информированности общественности о данном заболевании.
Это задача как для специалистов, так и для родителей, убеждена эксперт. Позже именно эти мышцы будут участвовать в речи. Обязательно надо уделять много времени и внимания освоению такими детьми навыков самообслуживания. Так ребенок готовится к более сложным видам деятельности — речи, чтению, письму, счету. Второй вариант требует много усилий и времени. Но иначе малыш не будет развиваться. Сейчас это уже реальность, когда ребенок с синдромом Дауна учится в обычной школе вместе с другими детьми.
Необходимо также внимательно наблюдать, что нравится ребенку, к чему у него есть способности. У малыша с синдромом Дауна вполне могут быть хобби. Главное — найти хороших педагогов. И как показывает практика, это возможно. Читайте также 4 признака, что вы превратились в неудачника и сами этого не заметили Позаботьтесь о том, как выглядит ребенок — Ребенок с синдромом Дауна — это ребенок.
Позднее в 1959 году большой вклад в исследование этой патологии внес французский врач Жером Лежен, доказавший связь между хромосомной аномалией и симптомами, описанными ранее Дауном. Синдром Дауна встречался с давних времен. Наиболее старая находка датируется IV — V веком нашей эры. Заключение о наличии данного заболевания было сделано по характерным изменениям костей. В разные периоды к больным синдромом Дауна относились по-разному. В средние века такие люди не считались больными в полном смысле этого слова. К ним относились скорее как к «блаженным» или сумасшедшим. В исторических источниках нет информации о выраженной дискриминации таких больных. В начале XX века, по мере развития генетики, ученые заподозрили генетическую природу синдрома. Это стало поводом к умерщвлению младенцев с признаками данного заболевания в нацистской Германии в рамках сохранения «чистоты нации».
Синдром Дауна: 6 мифов о солнечных людях
Это совпадение в свое время породило заблуждение, что синдром Дауна как-то связан с генами народов этой группы. На самом деле такой связи не наблюдается. В XIX веке считалось, что причиной развития синдрома Дауна является травма головы, полученная ребенком в процессе родов. Первое описание комплекса симптомов, которые характерны именно для трисомии 21, сделал английский врач Джон Даун еще в 1866 году. В честь него и получило название данное заболевание. Позднее в 1959 году большой вклад в исследование этой патологии внес французский врач Жером Лежен, доказавший связь между хромосомной аномалией и симптомами, описанными ранее Дауном. Синдром Дауна встречался с давних времен.
Наиболее старая находка датируется IV — V веком нашей эры. Заключение о наличии данного заболевания было сделано по характерным изменениям костей. В разные периоды к больным синдромом Дауна относились по-разному.
В России в год рождается около 2500 тысяч таких детей. Каждый 700 ребёнок в мире страдает синдромом Дауна, независимо от образа жизни родителей, их здоровья, возраста, вредных привычек, питания, цвета кожи или национальности. Даунизм — это не наследственное заболевание, а внутриутробная генетическая мутация. Однако, прослеживается закономерность: чем старше мама, тем выше вероятность рождения такого особенного ребенка.
Существует множество мифов, которые мешают людям с синдромом Дауна и их близким. Например, что люди с синдромом Дауна всю жизнь остаются детьми, не могут обучаться, заниматься спортом или творчеством. Как отметить Международный день людей с синдромом Дауна? Поделитесь с друзьями и близкими информацией о людях с синдромом Дауна.
Кто-то уже умеет читать, кому-то только предстоит научиться. Так или иначе, занимаются здесь с каждым, чтобы в конце курса они смогли разыграть сценку по ролям. Таким детям важно повышенное внимание, сами они не научатся, но, если набраться терпения, результаты будут удивительными. В школу привозят детей из Барнаула и ближайших районов, сейчас здесь обучают чуть больше 40 ребят от 7 до 14 лет. Но педагоги хотят пойти дальше и организовать группы для тех, кто уже окончил девять классов коррекционной школы.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет в 1983 году — 25 лет. При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, проведения соответствующих медицинских исследований. Каждый год в России рождается две с половиной тысячи "солнечных детей". Синдром Дауна в РФ входит в перечень заболеваний, в связи с которыми можно получить инвалидность. Несмотря на то, что такие люди испытывают когнитивные задержки, они обладают многими талантами, свойственными обычному человеку. Качественные образовательные программы, хорошее медицинское обслуживание и поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют таким людям вести полноценную и продуктивную жизнь. Карта сайта.