Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет. При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет рвота, начинающаяся через несколько минут после приема пищи. sindrom-dauna-1 Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы.
Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись
| Ребенок с синдромом Дауна и его особенности | Важно помнить, что проявления синдрома Дауна зависят от многих факторов, и далеко не всегда ребёнок будет иметь полный спектр признаков во внешности. |
| Умственная отсталость при синдроме Дауна | Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается. |
| Умственная отсталость при синдроме Дауна | При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. |
Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии
Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно. Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков.
Синдром Дауна – это не болезнь
Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Врожденные дефекты ротовой полости. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя бороздчатый язык. В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».
Неправильная форма ушей. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом. Добавочные кожные складки.
Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой кожа не натягивается. Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони. Патологии развития опорно-двигательного аппарата Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.
Деформация грудной клетки. Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление.
Ученые утверждают, что дети с синдромом Дауна нуждаются в особом образовании, применении специальных программ для обучения и благоприятной окружающей среде. Солнечных детей должна постоянно окружать семья, профессиональные учителя и психологи для поддержки и развития. Когда следует обратиться к врачу Как правило, первые симптомы врачи распознают сразу после рождения младенца. Однако бывает и так, что мамочки рожают детей в государственных больницах и не получают должного внимания со стороны профессионалов. В таком случае необходимо самостоятельно присматриваться к ребенку, обращать внимание на любые вышеперечисленные признаки и сразу же записываться на диагностику к педиатру с большим опытом работы, чтобы проверить малыша и в худшем случае выявить патологию. Ведь чем раньше специалисты возьмутся за поддержку, тем лучше, иначе малыш может умереть, не прожив и пяти лет.
Диагностика синдрома Дауна Сейчас выявить синдром Дауна можно до родов при помощи специальной пренатальной диагностики. Обычно проверка проводится на одиннадцатой неделе. Для этого специалист назначает ультразвуковое излучение, анализы крови на определение специальных маркеров. Далее диагностика детей с синдромом Дауна проводится уже на 15 или 22 неделе для получения полной картины. Для этого специалист проводит акушерское ультразвуковое исследование, проверку крови, ХГЧ. Если говорить о диагностике новорожденных детей, то она проводится еще с самых первых дней их жизни. Как правило, педиатр назначает ЭхоКГ, ультразвуковое исследование брюха, осмотр у кардиолога, хирурга, офтальмолога и травматолога. Прогноз и профилактика патологии Сейчас вполне реально и возможно социализировать и обучить детей солнца. Однако для этого нужно терпение, возможности и специалисты. Каждый ребенок с синдромом Дауна индивидуален, из-за чего и подходы лечения тоже необходимы разные.
Во многом подбор пути зависит от того, какие есть у ребенка солнца интеллектуальные способности, умения, желания. Также многое еще зависит и от усилий, которые прилагают врачи, учителя и сами родители, ведь такого ребенка нужно опекать 24 часа в сутки, чтобы создать для него благоприятную атмосферу. В случае если развитие проходит эффективно, то со временем у ребенка с данным серьезным заболеванием появляются навыки коммуникации, бытовые умения и привычки, которые нужны каждому человеку в обычной жизни. Нельзя исключать и то, что во все времена многие пациенты с синдромом прекрасно рисовали, пели, даже становились мастерами спорта и получали высшую степень образования. Главное — взяться за развитие ребенка с самого его рождения.
Ответить Нурбану 2017-11-04 Здравствуйте мне 33 года. Беременность 4, трое детей здоровые. На узи в 12 недель твп 2. Отправили к генетику хотят взять биопсию плаценты боюсь. До этого никаких анализов на перинатальный скрининг не брали.
Что делать? Если вы настроены в любом случае рожать, можете просто отказаться проходить эти скрининги, если у вас другое отношение пройдите более точную диагностику, а именно амниоцентез и по результату принимайте решение. Я не господь бог, я не могу вам на расстоянии сказать, как чувствует себя ваш малыш и какой вид диагностики сейчас прав, а какой ошибается. Не редки случаи, когда всё говорит о патологии, а рождается здоровый малыш, как и на оборот. Ответить Наташа 2017-11-03 Здравствуйте! Подскажите, проконсультируйте, пожалуйста! Сделала второй скрининг по его результату дефектов нервной трубки не выявлено, но есть риск по СД 1:85. УЗИ показывает, что малыш развивается нормально и развитие соответствует срокам беременности. В роду больных детей не было как у меня так и у мужа. Я понимаю, что это всего лишь статистический расчёт.
Ответить Евгения Владимирова 2017-10-25 Елена, это медицинские термины которые применяют врачи УЗИ, расширенное МВП никакой угрозы не представляет и вам врач правильно сказал не обращать на это внимание. На уровень ХГЧ это не влияет. Ответить Елена 2017-10-25 Спасибо Вам за ответ. Можно ещё чуть-чуть у Вас спросить Множественные расширения субхориальных межворсинчиковых пространств, стоит на это обращать внимание? Что это вообще такое и могло ли это повлиять на результат повышения ХГЧ? Ответить Евгения Владимирова 2017-10-23 Елена хочется сказать не только вам, но и всем мамочкам обращающимся с этим вопросом на сайт. Данное исследования проводятся для вашего же спокойствия, это надо не врачам, а только вам. За вами остаётся решение. Если не хотите проводить это исследование, если вы для себя решили, что как бы там не было, вы будете рожать этого малыша, пишите отказ и всё. Если по УЗИ нет отклонений можете не проводить исследование.
Ответить Елена 2017-10-23 Скажите, у меня есть риск по СД. Мне сказали, врач-генетик, что ХГЧ может быть повышен из-за этого. Очень сильно перенервничала после результатов первого скрининга и на следующий день пошла сдавать анализ на второй скрининг, по результатам УЗИ маркеры не завышены у малыша. Анализ сдавала не натощак как в первый, так и во второй раз. Сказали можно кушать. У меня Переднее и Низкое расположение плаценты, всего 11мм до внутреннего зева. По родственным линиям детей с СД не было. СТОИТ ли идти на эту процедуру, на амниоцентез? Первый скриниг был сделан в 12 недель и 6 дней, это срок беременности установлен по результатам УЗИ и по расчёту от первого дня последних месячных. Но я считаю свой срок на две неделе позже.
Ответить Анна решение остаётся за вами, боитесь не делайте, пишите отказ и всё. Ответить Анна 2017-10-21 Здравствуйте! Но по результатам УЗИ маркеры, по которым "определяется" СД в норме и соответствуют срокам, видимых аномалий развития нет. Но этот ХГ составляет 1,85. Боюсь делать этот прокол. Ответить Евгения Владимирова 2017-10-08 Нурбану, обратитесь к генетику, вас проконсультируют. Если вы для себя решили рожать в любом случае, можете отказаться от всех этих исследований. Ответить Нурбану 2017-10-08 Здравствуйте мне 33 года. Ответить Анна 2017-10-06 Здравствуйте! Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня токсикоз повлиять на анализ крови не мог.
Сколько было таких ситуаций когда в начале беременности ставят высокий риск, а в дальнейшем это не подтверждается. Понятно, что всё это расстраивает и вызывает беспокойства, но надо запастись терпением, верить что всё будет хорошо, тем более, что на УЗИ без отклонений. Ответить Таня 2017-09-18 Спасибо Евгения Владимирова. А может ли сильный токсикоз повлиять на анализ крови. И если по узи все норм. Все равно есть риск? Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня если вам поставили риск 1:6, это значит из 6 случаев беременности с такими результатами исследования 1 ребёнок рождается с синдромом Дауна, риск высокий. Если вы в любом случае будете рожать, то можете больше не обследоваться. Ответить Таня 2017-09-18 В 11 недель 5 дней твп-3,3; нк-1. По крови хгч-126,119; мом-2,02; итоговый риск-1:6.
На узи в 18 недель все в норме; нк-4,9; мозжечок -19. Какой у нас шанс рождения здорового ребенка. Можно ли не делать инвазивный тест. Ответить Евгения Владимирова 2017-09-11 Динара, конечно есть вероятность родить здорового малыша, УЗИ это один из видов исследования, учитывать надо результаты анализа крови и возрастные показатели. Дождитесь 18 недель. Ответить Динара 2017-09-11 Здравствуйте мне 28, беременность 1-ая. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 4. Анализ показал возрастной риск 1. Ответить Зума, конечно есть шанс родить здорового ребёнка. Ответить Зума 2017-09-05 Здравствуйте мне 26, роды 3-ие.
По узи нам поставили толщину воротникового пространства 3-3. Сказали ждать 16 недель, чтобы сделать биохимический скрининг. Есть ли вероятность родить здорового ребёнка. Ответить Айдана 2017-09-03 Мне 21 и это моя вторая беременность. Протекает хорошо но на 5 месяце беременности сказали ДМЖп 1. Насколько это опасно. Пошла на консультацию к генетику сказали что микрогастрия обычно является риском синдрома дауна. Сейчас 30-31 недель завтра на узи Ответить Lenura 2017-08-29 Здравствуйте. Беременность 13 недель. Анализ крови ХГЧ 44.
PAPP-A 1. Узи: CRL 70 mm.
Одна часть клеток получает нормальный кариотип совокупность признаков , другой достается патологический. Поскольку в процесс вовлечены не все клетки, то те, что не задеты, способны частично компенсировать генетическую аномалию. Именно такая компенсация дает более благоприятный прогноз для детей с мозаичной формой синдрома Дауна. Этот тип синдрома отличает меньшая выраженность симптомов, более высокие показатели выживаемости. Некоторые признаки болезни могут проявляться внешне, но их выраженность незначительная.
Трудности в развитии характерны для раннего возраста. В этот период часто фиксируется отставание в психомоторном развитии. По мере взросления такое отставание сглаживается и интеллектуальный прогресс мало отличается от уровня, принятого в качестве нормы. Признаками изменений в более взрослом возрасте можно назвать необычное восприятие окружающего мира и специфическую речь, что не имеет решающего влияния на качество жизни. Мозаичная форма синдрома Дауна позволяет своим носителям быть вовлеченными в образовательную среду, работу, жить частично или полностью независимо в обществе. Причины и факторы, провоцирующие патологию Как уже упоминалось, мозаичный синдром Дауна — нарушение генетического характера. Основная причина его возникновения — мутация 21 хромосомной пары, в процессе которой к ней присоединяется лишний наследственный материал.
Образование аномальных клеток происходит исключительно на стадии внутриутробного формирования, и приобрести любой тип синдрома в процессе жизни невозможно. К мутации 21 хромосомной пары может вызывать приводить несколько причин: патологические процессы в зиготе или на первоначальных стадиях дробления клеток; хромосомные расхождения во время непрямого деления клетки; неправильное перераспределение хромосом в соматических клетках; наследственность. Вероятность нарушений со стороны генетики не связана с половой или этнической принадлежностью, но более высокие риски рождения детей с мозаичной формой синдрома Дауна наблюдаются в таких случаях: возраст родителей. Значение имеет не только возраст матери, но и отца. Считается, что в группе риска находятся женщины, чья первая беременность пришлась на возраст старше 35 лет, также более высокие шансы возникновения отклонения, если отец старше среднего возраста; рождение ребенка в близкородственном браке. Инцест — один из ключевых факторов, провоцирующий различные генетические мутации у плода; употребление спиртных напитков и курение женщиной во время беременности. Существует теория: самый легкий вариант синдрома Дауна связывают с тем возрастом, в котором бабушка беременной женщин родила ее мать.
Однако механизмы влияния этого фактора недостаточно изучены. Внешние проявления болезни, ее влияние на умственные способности Мозаичный тип патологии имеет характерные внешние проявления, позволяющие заподозрить нарушение на ранних стадиях. Хорошо показывают эти признаки фото детей разного возраста, которые являются носителями аномалии. Внешне это может проявляться в таких признаках: небольшой рост, при этом его увеличение происходит более медленно, чем при нормальном развитии; слабые мышечные ткани, силовая дисфункция; ослабленная брюшная стенка, как следствие, обвисший живот; короткая толстая шея с кожными складками; руки и ноги короткие, смотрятся непропорционально телу; на ногах расстояние между большим и указательным пальцем увеличено; ушные раковины небольшого размера и посажены низко; ротовая полость, зык и зубы имеют искривлённое строение; лицо плоское, череп укороченный, с плоским затылком; глаза раскосые, у внутреннего века выраженная кожная складка, нависающая над глазом.
Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна
Получила анализы скрининга. У меня повышен риск. Возрастной 1:663, а индивидуальный 1:68. Мне 29 лет, срок 12-13 нед. Имею дочь она здорова. Значит риск рождения ребенка с СД?
Ответить Мадлен у вас в любом случае возрастной риск будет высоким, поэтому руководствуйтесь остальными показателями. Ответить Мадлен 2018-05-08 Здравствуйте Евгения Владимировна. Подскажите пожалуйста что делать. Вторая беременность сейчас 14 неделя. Первой дочери 2 года без отклонений.
Мне в этом году исполнится 40. Заранее спасибо... Ответить Надежда просто дождитесь результата. Обдумайте ваши дальнейшие действия в случае плохого результата. Ответить Надежда 2018-03-31 Беременность первая.
Риск синдрома Дауна по крови и УЗИ высокий - 1:5. В 16 недель на УЗИ головка ребёнка на 17 недель и 1 день, а длина бедра на 15 недель и 5 дней. Не визуализируется носовая кость и средняя фаланга мизинца, дефект МЖП 1,9 мм. Сдала амниоцентез. Какая вероятность, что синдром Дауна все же не подтвердится?
Или готовится к худшему? Ответить Евгения Владимирова 2018-03-29 Луиза детки с синдромом Дауна, рождаются с врождёнными пороками развития и тяжесть этих пороков у всех разная. Есть оперативные варианты лечения по устранению каких то пороков, но лечение которое бы полностью избавило от этих изменений нет. Это нарушения хромосомные которые уже не исправить. Ответить Здравствуйте мне 25, 3 ребенок поставили синдром дауна лечить можно, гарантия есть?
Ответить Евгения Владимирова 2018-03-02 Эл сегодня всем женщинам проводят скрининг на выявления синдрома Дауна и если бы показатели скрининга говорили о наличии такой патологии вам бы об этом сообщили. Все указанные вами находки по УЗИ не говорят однозначно о наличии синдрома. Не ставьте себе диагнозы по информации из интернета, лучше спрашивайте своего врача который ведёт беременность. Ответить Эл 2018-03-02 Здравствуйте подскажите 35 недель степень зрелости плаценты 0-1 читала что может указывать на порок СД, еще расширены петли кишечника... У нас ещё один врожденный порок АМТ из за него может быть плацента недозрелая?
Ответить Евгения Владимирова 2018-02-07 Гуль то что у вас все детки здоровые, вы и муж здоровы не гарантирует того, что может родиться малыш с хромосомной аномалией трисомией. На таком маленьком сроке, вам вряд ли поставили уже диагноз, возможно есть какие то подозрения, но это ещё следует уточнять. Так что волноваться ещё рано. Возрастной риск у вас не высокий, надо смотреть результат УЗИ и другие показатели. Ответить Гуль 2018-02-07 Здравствуйте мне 26 лет третья беременность и мне поставили диагноз С Д на 11 недели ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 может быть ли ошибкой я и муж здоровы и обоих детей я родила здоровыми.
Ответить Евгения Владимирова 2018-01-17 Ляззат эти цифра показывают, что у женщин вашей возрастной группа 36 лет из 258 беременных женщин рождается 1 ребёнок с синдромом Дауна. Итоговый риск 1:37 как правило учитывают лабораторные исследования, возрастной риск в итоге из 37 беременных женщин с такими показателями как у вас, 1 рождается с синдромом Дауна. Ответить Ляззат 2018-01-17 Здравствуйте. Мне 36 лет. Срок беременности 20 недель.
Сегодня была у врача она мне сказала пришли результаты генетика. Анализ на синдром дауна повышенный. Ничего я не понимаю в цифрах. Граница 1:150 возрастной 1:258 итоговый риск 1:37. Конечно я очень расстроилась скажите, что означают эти цифры.
Это моя четвертая беременность. Трое детей совершенно здоровы. Узи последнее делала на 11 недель на тот момент все было хорошо ничего не выявлено. Ответить Евгения Владимирова 2017-12-20 Татьяна кто же знает, почему сразу не увидели. Все эти скрининги отравляют многим всё это время ожидания малыша, особенно если женщине больше 34 лет, возрастной риск повышен, и начинается, то что то увидели, то не увидели.
Если женщина для себя решила рожать в любом случае, то лучше отказываться от этих исследований и не расстраиваться. Либо тогда уже идти в исследованиях до конца и убедиться есть нарушения или нет. Ответить Татьяна 2017-12-20 Здравствуйте мне 29 лет! Я на 30 нед беременности 1 ,2 узи всё было в норме 3 узи сказали у ребенка впс высокий дмжп т. Было 12 нед, сдала анализы скрининг тоже было в норме, а вот 3 узи т.
Я согласилась взять биопсию жду анализы. Почему раньше не видели эти хромосомы? Ответить Евгения Владимирова 2017-12-14 Оламби с такими детками должны работать сразу несколько специалистов и логопед в том числе. Ребёнок должен посещать специализированный садик и школу, где с ним будут работать специалисты. Совсем от этого избавиться невозможно, это изменение на уровне хромосом, геномная патология.
Ответить Оламби 2017-12-14 Здравствуйте у меня сын 10 лет не разговаривает синдром Дауна вообще есть какое нибудь лечение этой болезни? Я очень люблю его, хочу чтобы он был похож на других детей. Пожалуйста скажите мне. Ответить Евгения Владимирова 2017-11-04 Нурбану если у вас трое детей здоровые это не гарантирует того, что четвёртый малыш не может родиться с синдромом Дауна. Если вы решили для себя, что в любом случае будете рожать, откажитесь от обследования.
Ответить Нурбану 2017-11-04 Здравствуйте мне 33 года. Беременность 4, трое детей здоровые. На узи в 12 недель твп 2. Отправили к генетику хотят взять биопсию плаценты боюсь. До этого никаких анализов на перинатальный скрининг не брали.
Что делать? Если вы настроены в любом случае рожать, можете просто отказаться проходить эти скрининги, если у вас другое отношение пройдите более точную диагностику, а именно амниоцентез и по результату принимайте решение. Я не господь бог, я не могу вам на расстоянии сказать, как чувствует себя ваш малыш и какой вид диагностики сейчас прав, а какой ошибается. Не редки случаи, когда всё говорит о патологии, а рождается здоровый малыш, как и на оборот. Ответить Наташа 2017-11-03 Здравствуйте!
Подскажите, проконсультируйте, пожалуйста!
Однако тем людям, у которых риск рождения детей с такой патологией повышен, в период подготовки к беременности необходимо пройти генетическое обследование. Но все же родителям, планирующим зачатие, необходимо сделать все возможное, чтобы уменьшить вероятность хромосомных аномалий. Важно придериваться таких рекомендаций: Своевременно лечить все заболевания. Вести активный образ жизни, заниматься спортом. Избавиться от вредных привычек. Правильно питаться, следить за тем, чтобы рацион был здоровым, исключить из меню то, от чего могут развиваться хронические заболевания. Следить за своим весом, не допуская существенных отклонений в ту или иную сторону.
Ожирение или слишком сильная худоба часто приводят к гормональным колебаниям. Своевременно проходить ультразвуковое обследование в период беременности, а также сдавать все анализы, которые назначает врач. Диета Эффективность: лечебный эффект через 14 дней Сроки: 4 месяца и более Стоимость продуктов: 1300-1400 рублей в неделю Питание ребенка и взрослого с синдромом Дауна должно быть максимально щадящим, так как заболевание часто сопровождается расстройствами пищеварения. В частности у таких детей часто развивается целиакия , то есть непереносимость глютена. При таком заболевании необходимо придерживаться специальной безглютеновой диеты , в которой полностью отсутствуют продукты, содержащие клейковину. Иногда родителям требуется помощь в организации кормления младенцев с синдромом Дауна ввиду особенностей строения их полости рта и носоглотки. Много советов по поводу организации питания таких детей можно найти, посетив любой специализированный сайт или форум. К примеру, много важной информации содержит форум о синдроме Дауна «Мыс доброй надежды».
Последствия и осложнения У людей с такой патологией могут отмечаться следующие осложнения: Лейкемия. Пороки сердца — патология диагностируется примерно у половины детей с синдромом Дауна. Инфекционные заболевания — развиваются ввиду несовершенства иммунной системы.
Инвалидность детей с синдромом Дауна Родители такого ребенка особенно остро нуждаются в помощи педиатров, патронажных медсестер, социальных работников. По мере роста ребенку могут потребоваться дополнительные лечебные мероприятия, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую терапию. Конечно же, нужно всегда помнить и о заболеваниях, которые наиболее часто встречаются у деток с синдромом Дауна.
Социальные работники являются связующим звеном с некоторыми социальными службами, поэтому их роль в жизни семьи, где есть ребенок с синдромом Дауна, очень важна и значима. При небольшой степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Таки деткам зачастую требуется специальный обучающий подход. Очень часто они учатся в специализированных школах из-за их пониженной обучаемости и отставанием от сверстников. Такие дети могут освоить часть предметов, но делают это значительно позже. Однако регулярные занятия по специально разработанным методикам позволяют добиться хороших результатов.
Многие взрослые с синдромом Дауна могут найти и устроиться на работу, некоторые из них даже вступают в брак. Следует помнить, что хотя в большинстве своем развитие таких детей идет медленно, они все же могут иметь свои индивидуальные особенности. Существуют очень эффективные методы ускорения физического и умственного развития. Многие дети к подростковому возрасту становятся в определенной степени самостоятельными, они могут сами мыться, одеваться и достаточно внятно говорить. Не убивайте солнечных детей Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи.
Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы?
В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей. Встретить человека с синдромом Дауна на российских улицах — редкость, тогда как зарубежом «даунята» давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, так как спец. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах. Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка?
Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух?.. Сынишка Эвелины Бледанс Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом. Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете…» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы.
Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас. Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если».
Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный…» После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и …радоваться! После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей. Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались … Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию.
Врачи предупреждали: чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов. Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!.. Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит… И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом…» Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается и приносит любимым маме и папе море радости.
Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок.
Для детей 3—6 лет, которые по разным причинам не попали в детский сад, мы в фонде проводим группы поддерживающего обучения.
На них мы формируем и совершенствуем двигательные, коммуникативные, речевые, когнитивные навыки и навыки самообслуживания. А еще ребята учатся находиться без родителей в окружении других детей. Также у нас есть развивающие занятия по подготовке детей 6—7 лет к школе.
В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках. В свободное время девушка играет в театре Могут ли люди с синдромом Дауна работать?
Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.
Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу.
Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев
Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). Мозаичный синдром Дауна проявляется в виде наличия дополнительной 21-й хромосомы только в некоторых клетках организма. Признаки синдрома Дауна. Симптомы, указывающие на наличие дополнительной хромосомы, заметны с самого его рождения.
7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам
Формы синдрома Дауна В медицине различают три формы рассматриваемой патологии: Трисомия. Характеризуется присутствием вместо двух хромосом трех, часто дети с такой формой синдрома Дауна рождаются у женщин с болезнями половой системы, рождением мертвых детей, частыми выкидышами в анамнезе. Транслокационный синдром Дауна. В этом случае происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение. При этом общее число хромосом остается неизменным — 46. Проявляется сочетанием клеток с нормальным и атипичным количеством хромосом. Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии. Диагностика во время беременности Диагностические мероприятия в первом триместре Рассматриваемая патология генетически обусловлена, поэтому ее можно диагностировать при внутриутробном обследовании плода.
Современная медицина достаточно точно определяет эту патологию уже на ранних сроках беременности путем проведения комбинированного скрининг-анализа. Что подразумевается под таким обследованием: определение гормона беременности ХЧГ в венозной крови будущей матери — при развитии малыша с синдромом Дауна этот показатель будет сильно завышен; определение уровня протеина-А плазмы крови беременной женщины; проведение ультразвукового исследования плода и определение размера его воротниковой зоны — если этот показатель превышает 3 мм, то вероятность развития у плода синдрома Дауна очень высока. Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности — от 11 недель до 13 недель 6 дней.
При этом сам родитель не имеет признаков или симптомов синдрома Дауна, но он может передавать несбалансированную транслокацию детям, вызывая у них синдром Дауна. Риск синдрома Дауна Некоторые родители имеют больший риск рождения ребенка с синдромом Дауна из-за воздействия следующих факторов: Беременность в преклонном возрасте. Шансы женщины родить ребенка с синдромом Дауна возрастают с возрастом, потому что более старые яйцеклетки имеют больший риск неправильного деления хромосом. Риск женщины зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается после 35 лет. Наличие генетической транслокации синдрома Дауна. Как мужчины, так и женщины могут передавать генетические транслокации синдрома Дауна своим детям. Наличие одного ребенка с синдромом Дауна. Родители, у которых есть один ребенок с синдромом Дауна, и родители, у которых есть транслокация, подвергаются повышенному риску рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Осложнения Дети с синдромом Дауна могут иметь различные осложнения, некоторые из которых становятся более заметными по мере старения. Осложнения включают в себя: Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с каким-то типом врожденного порока сердца. Проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и поэтому могут потребовать хирургического вмешательства в раннем младенчестве. Дефекты желудочно-кишечного тракта. Аномалии ЖКТ возникают у некоторых детей с синдромом Дауна и могут включать аномалии кишечника, пищевода, трахеи и ануса. Риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога гастроэзофагеальный рефлюкс или целиакия, может возрасти. Иммунные расстройства. Из-за аномалий в иммунной системе люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития аутоиммунных расстройств, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония. Апноэ во сне. Из-за изменений мягких тканей и скелета может возникнуть обструкция дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют большую тенденцию к ожирению. Проблемы с позвоночником. У некоторых людей с синдромом Дауна может развиться атлантоаксиальная нестабильность — схождение двух позвонков в шейном отделе. Это состояние увеличивает риск серьезного повреждения спинного мозга от чрезмерного сдавливания позвонками.
Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими пациентами или выполнять несложную работу в офисе. Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов. Сотрудники с ментальными особенностями могут работать несколько раз в неделю и выходить на сокращенный рабочий день. Им нужно создать комфортные условия труда — какие именно, будет указано в индивидуальной программе реабилитации и абилитации человека с инвалидностью ИПРА. Вероятно, на первое время человеку понадобится наставник: всем людям с ментальными особенностями нужно чуть больше внимания, чем при обычном онбординге.
Также стоит отметить тот факт, что исследования не указывают на то, что возраст отца играет какую-либо роль в этом вопросе. Существенным преимуществом этого порока является то, что его можно диагностировать еще до рождения ребенка. Специально для матерей старше 35 лет практикуются различные дородовые обследования, позволяющие однозначно определить потенциальную инвалидность ребенка. Синдром Дауна можно обнаружить при взятии амниотической жидкости амниоцентез или пробы пуповинной крови. Если у родителей уже был один ребенок с этим заболеванием, целесообразно провести анализ генетической информации обоих родителей. Врач иногда распознает плод с синдромом Дауна даже при обычном ультразвуковом исследовании. При подтверждении трисомии беременной предлагают прерывание беременности ; с этической точки зрения это прерывание является нерешенной проблемой, с которой каждый родитель должен бороться самостоятельно. Симптомы синдрома Дауна Если порок не диагностирован до рождения, его можно очень легко распознать даже в первые дни жизни новорожденного. С физической стороны среди основных симптомов: мышечная гипотония новорожденного, состояние, при котором проявляется пониженное напряжение в мышцах. Внешне ребенок имеет небольшой рост, «короткий» череп, плоскую голову, низко посаженные мочки ушей неестественной формы, круглое лицо, короткую шею с избытком кожи.
Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна
Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет. sindrom-dauna-1 Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы.
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие появления лишней хромосомы. это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы в организме человека. Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. Синдром Дауна: признаки и причины, связанные с беременностью Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое расстройство, которое влияет на развитие ребенка в.
Патология синдром Дауна
Очень важно следить, чтобы нос ребенка был свободен от слизи, и побуждать малыша с самого раннего возраста правильно дышать. Помочь этому можно промывая нос из пипетки или шприца без иглы, наполнив их физраствором или кипяченой водой с добавлением соли из расчета 1 ч. Маленький рот, высокое и узкое небо, относительно большой язык, сниженный тонус мышц лица и рта приводят к тому, что дети высовывают язык. Существуют несложные меры, которые помогают устранить эту особенность, научив ребенка удерживать язык в полости рта.
С этой целью используются следующие методы и приемы: Массаж мышц лица и ротовой полости Правильная организация кормления : сосание — укрепляет круговую мышцу рта и языка; откусывание — учит ребенка убирать язык в рот; пережевывание пищи формирует боковые движения языка в отличие от движений вперед-назад, как это бывает при сосании. Правильное использование ложки позволяет вдвинуть язык в рот, а питье из чашки учит закрывать рот и сглатывать слюну. Руки и ноги Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.
Пальчики на руках и ногах тоже короче, Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты. Все эти особенности успешно компенсируются специальными занятиями по развитию мелкой моторики. Рост Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят.
Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. Сниженный мышечный тонус и излишне подвижные суставы Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус.
В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться, поэтому очень важно брать ребенка на руки, делать ему материнский массаж, играть в подвижные игры. Очень эффективна так называемая гимнастика активного типа, когда активен сам ребенок, а не специалист.
Специальная гимнастика кинезиотерапия для детей с синдромом Дауна разработана голландским физиотерапевтом и автором методики содействия двигательному развитию детей с синдромом Дауна Питером Лаутеслагером. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется за счет выработки равновесия и укрепления мышц. Но возникновение такого рода проблем возможно, и родителям нужно следить за регулярным обследованием ребенка.
Зрение При синдроме Дауна встречается ряд офтальмологических проблем , которые требуют лечения и коррекции. Особенности строения слезных каналов иногда могут приводить к конъюнктивитам и слезотечению. Консервативная терапия в этих случаях, как правило, заключается в массаже носослезного мешочка и лечении конъюнктивита местными антибиотиками.
Довольно часто наблюдается косоглазие. Из-за гипотонии глазных мышц им требуется больше времени, чтобы научиться координировать движения глаз. Этот процесс можно ускорить, занимаясь с малышом специальными упражнениями, о которых расскажет специалист-офтальмолог или специальный педагог.
Достаточно традиционные для нашего общества близорукость и дальнозоркость тоже не обходят стороной детей с синдромом Дауна. Эти искажения зрения поддаются коррекции с помощью очков. Иногда у малышей с синдромом Дауна выявляются другие глазные заболевания, поэтому им необходим регулярный контроль специалиста.
Программы психолого-педагогической и социально-бытовой реабилитации людей с синдромом Дауна не разрабатывались. Было общепринято, что врачи-неонатологи должны были убедить родителей еще в родильном доме отказаться от ребёнка, мотивируя это бесперспективностью любого вида помощи таким детям. В результате большинство детей с синдромом Дауна, едва родившись, становились сиротами при живых родителях. Суть синдрома Дауна «Синдром Дауна» — самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма хромосомной патологии. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью. Синдром Дауна — генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие появления лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор — это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.
Такое нарушение встречается довольно часто — у 1 ребенка из 650- 800 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном еще в 1866 году. Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Главное: Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития. Формы синдрома Дауна Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте. Транслокационный синдром Дауна — перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме.
В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46.
Такие дети могут позже вставать на ножки - от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы например, проблемы со слухом , тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников. Причины синдрома Дауна Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно - его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может: зачатие в близкородственном браке; наличие среди родственников человека с данной мутацией; поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет; наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни. Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик.
Это не окончательный диагноз! А лишь сигнал, что нужно пройти дополнительные обследования. Чаще всего женщину направляют на инвазивные исследования — амниоцентез или биопсию хориона. В качестве скрининговых тестов в последнее время все чаще используют неинвазивный пренатальный тест НИПТ. Он надежен, удобен и не препятствует нормальному протеканию беременности. В настоящее время данный тест является достаточно дорогим. Но есть надежда, что в будущем женщины смогут делать его в рамках ОМС. Как принять правильное решение Узнавайте больше о синдроме Дауна в профильных организациях. Фото: Даунсайд Ап Получая результаты исследований, женщина может либо прервать беременность, либо сохранить ее. Что можно сделать, чтобы решение было осознанным? Узнать больше о синдроме Дауна. Профильные организации: поделятся полезной информацией; окажут психологическую поддержку; помогут будущим родителя подготовиться к рождению особого малыша при сохранении беременности. Найти семьи, в которых растут такие дети. Познакомиться с ними, узнать о трудностях и успехах родителей детей и подростков с синдромом Дауна. Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают родители. Ни гинеколог, ни генетик, ни родственники не имеют права склонять маму и папу к тому или иному решению. Однако родителям важно владеть достоверной информацией, а также получить психологическую или психотерапевтическую поддержку. Все это помогает принять ситуацию и справиться со стрессом. Поэтому рождение особого ребенка может стать для них не страшным ударом, а таким же долгожданным событием, как и рождение любого ребенка. Нужно только учитывать особенности малыша и верить в собственные силы! В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка.
Патология синдром Дауна
Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани. лечение в Казани Войта терапия.