Орфанные заболевания – это очень редкие болезни. Орфанные болезни — это врождённые или приобретённые заболевания, встречающиеся крайне редко — реже 1 случая на 2000 населения страны.
Орфанные болезни
Редкие, орфанные и даже болезни-сироты. Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Что такое орфанные заболевания.
Что такое орфанные заболевания простыми словами
Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Перечень редких (орфанных) заболеваний. Редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях.
Орфанные заболевания. Что это?
Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни. Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству.
«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
Для того чтобы изучить взаимосвязи «генотип-фенотип», был проведен анализ всех орфанных заболеваний с уже известной генной мутацией, лежащей в основе болезни. Впервые были объединены существующие сети: база данных орфанных болезней и база данных генных мутаций при редких заболеваниях. В результате этих исследований были найдены связи между фенотипически похожими и фенотипическими разными орфанными заболеваниями. Однако взаимосвязи между конкретными генами и мутациями в них и фенотипическими проявлениями остаются до сегодняшнего дня не до конца изученными [16]. Приоритеты здравоохранения, социальные, этические аспекты. Глобальная стратегия в отношении орфанных заболеваний — это объединение опыта и знаний, полученных от многочисленных исследований в области клиники и применения орфанных лекарственных препаратов и продуктов питания. Обозначены основные приоритеты в работе здравоохранения в отношении орфанных заболеваний [5]: 1. Редкие заболевания — значимый аспект области здравоохранения.
Лечение и реабилитация — право каждого пациента. Действуют недискриминационный, юридический и этический аспекты помощи, оказываемой адресно каждому нуждающемуся. Каждая страна поддерживает различные исследовательские программы, касающиеся редких заболеваний. Всесторонние подходы к изучению ор-фанных препаратов: образование, профилактика, диагностика, лечение и реабилитация пациентов, социальная поддержка. Качественная информация, информированное согласие, независимые решения в неукоснительном соблюдении прав и защите пациента и его семьи. Сочетанные знания, обеспечивающие скрининг и понимание риска, должны неукоснительно следовать за обеспечением выбора профилактики, заботы и внимания к пациенту и независимых решений. Основными этическими и социальными аспектами являются [5]: 1.
Редкие болезни создают неравенство и уязвимость пораженных людей. Человек с редким заболеванием имеет право на пожизненное лечение. Различные программы и полисы должны обеспечивать поддержку данных прав. Должны объективно распределяться ресурсы на все аспекты исследований, касающихся редких заболеваний. Значение проводимых исследований редких заболеваний — это, как правило, получение ценной информации о причинах развития редких болезней, что позволит расширить возможности не только их лечения, но и профилактики. Критерии антенатального и неонатального скрининга и этический контроль за различными предупреждающими тестами должны постоянно пересматриваться в свете получаемых знаний о причинах заболевания, осведомленности групп поддержки и пациента и возможностей профилактики редких болезней. Необходимо осуществлять поддержку и стимулировать развитие методов лечения редких заболеваний, поддерживать клинические исследования в том числе с точки зрения безопасности пациента с использованием зарегистрированных орфанных препаратов и других методов лечения, рассматривать вопросы включения их в протоколы лечения.
Это позволит значительно улучшить качество жизни и исход заболевания. Оценка эффективности и стоимости лечения редкого заболевания должна обсуждаться с точки зрения различных факторов: индивидуальная, социальная и экономическая выгода. Необходимо развивать общественную поддержку через различные пожертвования на развитие технологий и появление новых препаратов. Необходимо создавать группы защиты пациентов, которые должны обеспечивать распространение информации об орфанных болезнях, входить в качестве независимого лица в различные консультативные и экспертные советы для решения вопросов планирования исследований, решения этических проблем, ведения пациентов и т. Должны развиваться информационные сети, которые позволят обеспечивать своевременной, надежной и полезной информацией заинтересованных лиц, выступающих в качестве экспертов в вопросах управления собственным здоровьем при постоянном содействии органов здравоохранения. Проблемы здоровья и экологии 11 В США создана система координации специализированной помощи, образовательных центров, ухода на дому для пациентов с ор-фанными заболеваниями и членов их семей. Также существует генетический альянс для объединения всевозможных групп, обеспечивающих поддержку пациентов с редкой патологией.
Подобным образом налажена работа и в Европе. В 1999 г. Основная цель — улучшить качество жизни для пораженных людей, помощь в получении информации для пациентов и их семей, координация деятельности волонтеров и профессиональных групп поддержки. В 2009 г. Европейская комиссия объединила акты в отношении редких заболеваний и определила данную группу как приоритет в здравоохранении. RAPSODY Rare Disease Patient Solidarity Project, Программа единства пациентов с редкими заболеваниями — объединение, обеспечивающее квалифицированную помощь, получение информации и соединяющее многочисленные общественные организации [14]. RDCRN The Rare Diseases Clinical Research Network, Сеть клинических исследований редких заболеваний — сеть, объединяющая 19 консорциумов, ведущих исследования и диагностику 90 редких заболеваний в 97 университетах, и координационные центры по обработке полученных результатов.
Данная сеть предоставляет возможность различным исследователям сотрудничать [17]. EURORDIS The European Organization for Rare Disorders, Европейская организация для редких болезней — неправительственная ассоциация, объединяющая 585 организаций пациентов с 4000 редких заболеваний из 54 стран, которая осуществляет свою деятельность при активном участии пациентов и их представителей [3]. NORD dbe National Organization for Rare Disorders, Национальная организация для редких болезней имеет сильное влияние на воплощение в жизнь «Акта об орфанных препаратах» [3, 9]. ORDR оказывает поддержку исследований редких заболеваний и обеспечивает информацией о них [18, 19]. В 2010 г.
Но в России таких программ нет. Я привык, что на меня так смотрят» Для того чтобы снизить издержки, власти предпочитают не субсидировать или договариваться с производителем, а искать оригинальным препаратам дешевые аналоги, дженерики. К сожалению, как убеждены некоторые эксперты, они нередко отличаются по эффективности. Насте Катасоновой двадцать один, и она не знает, сколько раз лежала в больнице: до восьми лет — раз в год, до четырнадцати — по два раза, потом — по три, сейчас — госпитализироваться приходится чуть ли не каждый месяц.
Говорит, что в больнице ей спокойно: за твоим состоянием следят специалисты. Впрочем, и тут есть поводы для волнений. У Насти муковисцидоз, редкая болезнь легких, и недавно оригинальные антибиотики заменили отечественным дженериком. Внешне люди с редкими заболеваниями часто не отличаются от здоровых. Однажды в школе кто-то из родителей одноклассников сказал, что девочке родственники купили инвалидность, дабы та не ходила на уроки. Одноклассники в ответ на слух объявили несчастной бойкот. Теперь она о муковисцидозе говорит открыто, чтобы не возникало кривотолков. В ноябре Насте двадцать два. Между больницами и процедурами она профессионально фотографирует, ведет личный блог, помогает с соцсетями благотворительным организациям, занимается веганским магазином.
От побочных эффектов нового дженерика — у оригинального препарата их не было — состояние Анастасии ухудшилось. Но не так красиво, как в фильмах, а с кашлем. За день получается стакан густой зеленой жижи. Таблетки, ингаляция, если надо на работу, приходится просыпаться за два часа до выхода». Днем опять ингаляции. Перед сном питание: через гастростому. Это специальную трубка, которая устанавливается в отверстие на животе и ведет прямо в желудок. Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ, председатель экспертного совета по редким болезням Всероссийского общества орфанных заболеваний, считает, что нужен активный диалог с разработчиками и производителями орфанных препаратов: «Необходимо выяснять, какие лекарства фармкомпании могут предложить бесплатно, какую минимальную стоимость могут установить.
В полку прибыло Вообще День редких заболеваний, как и положено по статусу, должен занимать в календаре самую «редкую» строчку — 29 февраля. Но тот наступает только раз в четыре года, а говорить о редких болезнях нужно гораздо чаще. Сам термин «орфанные заболевания» впервые прозвучал в 1983-м в США, когда был принят «Акт об орфанных препаратах». Уже тогда генетики обнаружили около 1600 заболеваний. В России с 2008 года действует программа «7 высокозатратных нозологий», куда входят четыре редких заболевания. Благодаря этой программе пациенты имеют право на льготное дорогостоящее лечение за счет средств из федерального бюджета. Само понятие «редкие орфанные болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. В 2012-м закон «Об основах охраны здоровья граждан» вступил в силу вместе с так называемым «перечнем 24» или «24 нозологии» —списком из 24 жизнеугрожающих прогрессирующих редких заболеваний, лечение которых должно финансироваться из региональных бюджетов. Пациент с синдромом Элерса—Данло демонстрирует гипермобильность суставов Программа «SOS» позволяет срочно купить лекарство больному ребенку, если нет времени на открытие целевого сбора На сегодня в мире зарегистрировано более 7 тыс. И с каждым годом список только расширяется. Так, в середине января специалисты лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» сообщили о появлении нового вида мышечной патологии и патологии соединительной ткани. К уже известному, но редкому синдрому Элерса—Данло добавилась редкая мутация — кифосколеоз. Определенная специалистами ФГБНУ МГНЦ популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни — один на 250 тыс. В России официально редкими заболеваниями считаются те, которые затрагивают не более 10 человек на 100 тыс. При этом официально сказать, сколько же в нашей стране «редких» пациентов, не может ни одна статистика. Груз с плеч В этом году список из семи нозологий, нагрузку на лечение которых взял на себя федеральный бюджет, пополнится еще пятью орфанными заболеваниями. К слову, для пациентов именно с такими патологиями это настоящее спасение — ответственные за покупку лекарств регионы не справлялись с этой ношей. Но, по мнению экспертов, по факту программа заработает со II квартала. Но как сделали в Чебоксарах? Местный минздрав взял и пошел в суд, чтобы изменили ответчика в исковом заявлении — мама судилась в отношении двух своих сыновей с мукополисахаридозом VI типа. Судья сказал, что «да, конечно, с 1 января ответчиком должен быть федеральный Минздрав, поэтому мы сейчас берем и изменяем главного ответчика, вы свои обязанности выполнили». Федеральный бюджет, 1 января — всё верно. Но нельзя в один день закупить на всю страну лекарства. Нужно объявить конкурс, пройти весь регламент, и препарат будет в марте-апреле. Всё правильно, такая система, но будьте же людьми — вас сейчас это не касается, но Земля же круглая, нельзя так. Взяли и бросили, как котят. Во многих регионах такая гадкая ситуация». Можно, конечно, считать, что редкая болезнь никогда не затронет вашу семью, но гарантии нет. Оттого остается сложным вопрос, как выявить заболевание на самой ранней стадии. Один из работающих методов — неонатальный скрининг. Делается бесплатно, по полису ОМС. Как определить, есть ли у вашего ребенка одна из других 6995 нозологий, — вопрос. Это всё платная история, то есть пациенты вынуждены платить сами. Есть некоторые пилотные проекты Минздрава, но для двух лабораторий на ограниченное количество времени, заболеваний, с ограниченным бюджетом. К нам приходит много запросов по поводу генетического тестирования — люди неплатежеспособные, а экспертиза стоит несколько десятков, а то и сотен тысяч рублей. Они не могут себе этого позволить, не могут поставить правильный диагноз и соответственно не могу понять, можно это лечить, нельзя и как это купировать. Генетическая диагностика появилась значительно позже, чем появились стандарты ОМС». По словам эксперта, официальный перечень Минздрава из 230 редких болезней — это просто список, который по большому счету не несет какой-то пользы для пациентов. Такая перекличка заболеваний на первый-второй. Где-то дети умирают в младенчестве, где-то — в раннем возрасте, а где-то заболевание проявляется уже в зрелом или даже пожилом возрасте.
Не во всех регионах достаточно средств, чтобы полностью и вовремя обеспечить лечением людей с орфанными болезнями. Это серьезная проблема не только для самих пациентов, но и для государства: в раннее выявление орфанных болезней вкладывают большие деньги, а потом пациенты вырастают и вынуждены прерывать лечение. При этом во многих случаях перерывы в терапии чреваты тем, что болезнь будет прогрессировать. Пути для решения проблемы, конечно, ищут. Например, из средств фонда «Круг добра» оплачивают лечение не до 18 лет, как обычно принято, а до 19.
Что такое орфанные заболевания? — Video
Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются: - Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г. В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15]. Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса. В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей.
Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими орфанными заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» не включенные в утвержденный Перечень за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей. Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20]. В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний.
Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования. Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья.
Манифестирует к 2—3 годам жизни отставанием в росте, огрублением черт лица, напоминающим фенотип синдрома Гурлер, помутнением роговицы, деформациями скелета поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней , гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, грыжами. Умственная отсталость не характерна. Пациенты, принимающие Наглазим, смогли преодолеть больше ступенек лестницы и ходить на более далекие расстояния, чем раньше.
Синдром Марото—Лами отмечен в настоящее время примерно у 1100 людей в мире. Стоимость лечения составляет около 350 тыс. Ещё один дорогостоящий препарат — Myozyme альглюкозидаза альфа, «Genzyme Corporation» показан для лечения пациентов с болезнью Помпе дефицитом альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген — вещество, которое является источником энергии для организма. Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. В настоящее время болезнь Помпе не входит в Перечень, однако пациентские сообщества и медицинские организации ведут активную работу по расширению Перечня-24, в частности по включению в него болезни Помпе. Без заместительной терапии дети с ранним началом заболевания умирали в течение первого года жизни вследствие недостаточности кровообращения или инфекций респираторного тракта. Согласно результатам клинических испытаний Myozyme увеличивал период выживаемости без искусственной вентиляции легких у таких пациентов. Лечение ребенка этим препаратом в течение года стоит около 100 тыс.
Aldurazyme ларонидаза, «Genzyme Corporation» предназначен для ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе I типа синдром Гурлера — тяжелом прогрессирующем, часто жизнеугрожающем, заболевании. Стоимость лечения препаратом составляет 200 тыс.
Проблемы здоровья и экологии 11 В США создана система координации специализированной помощи, образовательных центров, ухода на дому для пациентов с ор-фанными заболеваниями и членов их семей. Также существует генетический альянс для объединения всевозможных групп, обеспечивающих поддержку пациентов с редкой патологией. Подобным образом налажена работа и в Европе. В 1999 г.
Основная цель — улучшить качество жизни для пораженных людей, помощь в получении информации для пациентов и их семей, координация деятельности волонтеров и профессиональных групп поддержки. В 2009 г. Европейская комиссия объединила акты в отношении редких заболеваний и определила данную группу как приоритет в здравоохранении. RAPSODY Rare Disease Patient Solidarity Project, Программа единства пациентов с редкими заболеваниями — объединение, обеспечивающее квалифицированную помощь, получение информации и соединяющее многочисленные общественные организации [14]. RDCRN The Rare Diseases Clinical Research Network, Сеть клинических исследований редких заболеваний — сеть, объединяющая 19 консорциумов, ведущих исследования и диагностику 90 редких заболеваний в 97 университетах, и координационные центры по обработке полученных результатов. Данная сеть предоставляет возможность различным исследователям сотрудничать [17].
EURORDIS The European Organization for Rare Disorders, Европейская организация для редких болезней — неправительственная ассоциация, объединяющая 585 организаций пациентов с 4000 редких заболеваний из 54 стран, которая осуществляет свою деятельность при активном участии пациентов и их представителей [3]. NORD dbe National Organization for Rare Disorders, Национальная организация для редких болезней имеет сильное влияние на воплощение в жизнь «Акта об орфанных препаратах» [3, 9]. ORDR оказывает поддержку исследований редких заболеваний и обеспечивает информацией о них [18, 19]. В 2010 г. Заключение Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. Осознание этой проблемы — первый шаг к оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям, а также к осуществлению профилактики редкой патологии.
Белоусов, Ю. Gupta, S. Апраксина, К. Попробуйте сервис подбора литературы. Forman [et al. Stolk, P.
Stolk, M. Willemen, H. World Health Organ. Schieppati [et al. Laing, A. Robert [et al.
Rare Diseases Act of 2002. Text of H. Heemstra [et al. Drummond [et al. Bavisetty, S. Emergence of pediatric rare diseases.
Bavisetty, W. Grody, S. Уварова, Ю. Zhang [et al. Biennial Report of the Director, 2010. Annual Report on the Rare Diseases, 2006.
Date of access 13.
В лаборатории терапии орфанных заболеваний МФТИ при совместной работе с Национальным медицинским исследовательским центром эндокринологии Минздрава РФ специалисты работают над созданием терапии для врожденной дисфункции коры надпочечников — группы заболеваний, обусловленных нарушением стероидогенеза в результате дефицита одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола. Предлагаемая лабораторией стратегия терапии основывается на интеграции нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта, что станет альтернативой применяющейся гормональной терапии. Кроме того, в лаборатории геномной инженерии МФТИ по заказу компании «Артема» ведется разработка генной терапии колбочковой дистрофии сетчатки глаза с измененным палочковым ответом. В случае успешного тестирования, терапия позволит остановить потерю зрения у людей с генной мутацией, а также поможет восстановить зрение уже ослепшим из-за наследственной патологии пациентам. Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова разрабатывают уникальные методы эффективной диагностики наследственных болезней, а также новые методы лечения, лекарственные средства, способы диагностики и индивидуализации терапии онкологических заболеваний.
Для каждого конкретного пациента разрабатывается новый, уникальный метод функционального анализа. В 2019 году специалисты МГНЦ осуществили консультативный прием 11 тысяч пациентов и провели свыше 13 тысяч генетических исследований в рамках госзадания. Центр является первым в Европе по количеству диагностируемых наследственных заболеваний и единственной организацией в России, выполняющей высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме. В России сегодня есть возможности применения всех современных подходов диагностики и профилактики наследственных болезней.
Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить
это редкие патологии, которые приводят к сокращению продолжительности жизни человека или к его инвалидизации. Орфанные болезни — это врождённые или приобретённые заболевания, встречающиеся крайне редко — реже 1 случая на 2000 населения страны. Орфанные заболевания – это редкие и потому зачастую малоизученные болезни. Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов.
Какие болезни считаются орфанными
- Редкие болезни известных людей
- Заболевания орфанные
- Особенности орфанных болезней
- Что такое орфанные заболевания? | Аргументы и Факты
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
Орфанные заболевания – это очень редкие болезни. Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. это заболевания, за-трагивающие небольшую часть популяции. Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов.