Анеуплоидии половых хромосом (АПХ) ассоциированы с широким спектром системных соматических и психоневрологических заболеваний. Врачи подтвердили тот факт, что ранее ни у кого в мире не было диагностировано заболевание, которое влияет на хромосомы номер 11 и 15. У человека с 100 хромосомами могут проявляться различные симптомы и синдромы, связанные с аномалиями в генетическом материале.
Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе
Новости России и мира The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы Сотрудники Австралийского университета, открытие которых описано в The Lancet, нашли две Х-хромосомы в геноме мужчины, жившего 1000 лет назад в современной Португалии. Об этом стало известно после генетического анализа древнего черепа. Велика вероятность, что две Х-хромосомы могли быть причиной генетического отклонения, а точнее синдрома Клайнфельтера.
У человека 46 хромосом, на каждой по несколько тысяч генов. До этого все попытки создания искусственных человеческих хромосом разбивались о то, что конструкции ДНК имели тенденцию объединяться мультимеризоваться в непредсказуемо длинные серии и с непредсказуемыми перегруппировками. Фото: Shutterstock «Мы полностью пересмотрели старый подход. Хромосомы, созданные нами, сосуществуют рядом с естественными, и последние нет необходимости изменять», — сказал Бен Блэк, профессор биохимии и биофизики. Авторы нового исследования использовали более крупные исходные конструкции ДНК.
Все особи обладают генотипом XX. При этом самцы в этом роде грызунов присутствуют, хотя внешне они и почти неотличимы от самок. У рюкийской мыши оба пола имеет генотип XO у людей такое тоже бывает, с частотой 1:1500. При таком наборе половых хромосом возникает крайне неприятный синдром Шерешевского — Тёрнера. Лесные и арктические лемминги и несколько видов в роде южноамериканских полевых хомячков характеризуются наличием фертильных самок, которые обладают генотипом XY, в дополнение к обычным самкам XX. И слепушонки Закавказья, и щетинистые крысы Японии, и североамериканскпе полевки могут похвастаться тем, что у части видов Y-хромосома и ген SRY полностью исчезли. Некоторые из грызунов перенесли гены, обычно присутствующие на Y-хромосоме, на Х-хромосому, у других часть генов вообще отсутствует. Для нас всё это выглядит довольно загадочно. До последнего времени было неясно, как в этих животных вообще определяется пол — если в них не работает ген SRY. Но команде биологов из Университета Хоккайдо под руководством Асато Кураивы удалось выяснить это благодаря экспериментам с японскими щетинистыми крысами — группой из трех видов грызунов, живущих на разных маленьких островах и находящихся под угрозой исчезновения. У японских крыс, возможно, есть чему поучиться Команда Кураивы обнаружила, что большинство генов с Y-хромосомы у этих крыс были перемещены в другие хромосомы. Но не было ни признаков SRY, ни гена, который бы его заменял. Вместо этого команда обнаружила последовательности, которые были в геномах самцов, но не были в геномах самок. Разница была совсем крошечной только 17 000 последовательных пар из 3 миллиардов. Но она присутствовала у всех самцов и ни у одной самки. Выводы японских ученых можно почитать в журнале PNAS. Но смысл понятен: то, что Y-хромосома у людей постепенно «хиреет» — вполне логичный процесс. И жить без неё, оказывается, можно вполне легко. Что это значит в перспективе Неизбежное — с точки зрения эволюции — исчезновение Y-хромосомы в человеке заставляет задуматься о нашем будущем. В ходе исследований учёные пришли к выводу, что теоретически люди смогут размножаться и без Y-хромосомы. Но, к сожалению, этого не может произойти с людьми или другими млекопитающими, потому что у нас есть по крайней мере 30 важных «импринтированных» генов, которые работают только в том случае, если они получены от отца через сперму. Чтобы размножаться, нам нужны сперматозоиды и мужчины, а это означает, что путь японских крыс, рюкийских мышей, арктических леммингов и слепушонок — более логичен.
Средний возраст смерти не отличался. В группах АПХ по сравнению с контролем значительно выше была смертность, ассоциированная с лейкемиями, диабетом, деменцией и заболеваниями почек. У мужчин с АПХ чаще диагностировали рак молочной железы, остеопороз, депрессию, тревожность и биполярное расстройство, но не бесплодие. Полученные данные подтверждают, что мужчины с дополнительными хромосомами успешно проходят военную службу, но чаще имеют сопутствующие заболевания. Раннее выявление аномалий в кариотипе может предотвратить развитие болезней, связанных с синдромами Клайнфельтера и Джейкобса. Новый подход точнее выявляет анеуплоидии в древних геномах Источник: Shanlee M. Davis, et al.
Рост раковых клеток остановили, удалив из них лишние хромосомы
Синдром характеризуется: низкорослостью; дефектами в развитии глаза, губ, носа, ушей; умственной отсталостью; аномальным видом черепа; нарушениями физического развития половых органов, костной системы, мышечной, пищеварительной. Синдром Патау несовместим с жизнью. Новорожденные погибают при родах или вскоре после рождения. В лучшем случае ребёнок доживает до одного года. Профилактировать заболевание невозможно. Синдром Клайнфельтера Заболевание связано с присутствием лишних женских половых хромосом. Состояние довольно частое, встречается 1 раз среди каждой 1000 новорожденных. Поражает исключительно мальчиков.
Например, она склонна к крупномасштабным структурным перестройкам, допускающим приобретение нескольких копий генов, которые способствуют нормальному функционированию сперматозоидов и торможению потери генов. Одна группа ученых утверждает, что защитные механизмы хромосомы сделали большую работу и спасли ее. Другая группа говорит, что никакие механизмы не спасут Y-хромосому от неминуемой гибели. Но даже если Y-хромосома у людей исчезнет, мужчины существовать не перестанут.
Результаты их обескуражили — пациентка оказалась носителем мужских половых хромосом. При этом у девочки сформировались женские половые органы, — пишет ведомство. Источник: Кузбасский областной онкодиспансер Сотрудники диспансера удалили девочке второй яичник, в котором также выявили опухоль, а также сальник, чтобы избежать рисков появления метастазов. При этом матку ей сохранить удалось, а это значит, что в будущем она сможет с помощью ЭКО зачать и родить ребенка.
Более точный контроль над экспрессией генов 2. Более высокая степень регуляции генетических процессов 3. Возможность взаимодействия между генами и регуляторами Таким образом, у организмов с более сложной генетической регуляцией, обусловленной 100 хромосомами, есть значительные преимущества в регуляции генетических процессов и выражении генов. Расширение опций для работы генов Имея 100 хромосом в геноме, организм обретает огромную генетическую информацию, что расширяет возможности для работы генов. Значительное увеличение числа хромосом приводит к появлению новых генов, вариаций и комбинаций, которые обеспечивают генетическую разнообразность и функциональность организма. Благодаря расширенным опциям работы генов, организм может лучше адаптироваться к окружающей среде и регулировать свои функции. Новые гены могут быть ответственными за усиленную защиту организма, более эффективную обработку питательных веществ или даже более высокую интеллектуальную активность. Множественные гены, содержащиеся в 100 хромосомах, позволяют организму быстро реагировать на изменения внешней среды. Гены могут быть активированы или подавлены в зависимости от текущих условий, что обеспечивает точную и гибкую регуляцию метаболических процессов, систем иммунитета и других функций. Расширенные опции для работы генов также способствуют более сложной организации и взаимодействию генетических сетей. Это позволяет организму более точно регулировать различные процессы, такие как развитие органов, рост и репродукцию. Изменение экспрессии генов может привести к появлению новых фенотипических признаков и адаптацию к различным условиям существования. Таким образом, наличие 100 хромосом в геноме расширяет опции для работы генов и способствует большей генетической разнообразности и гибкости организма. Это является ключевым фактором для его выживания и приспособления к изменчивому окружающему миру. Оцените статью.
Генетик Павел Волчков назвал эксперимент китайцев со слиянием хромосом революционным
| Telegram: Contact @aslanzabivnoi | Эксперимент ученых из Китая по слиянию хромосом, в результате которого впервые удалось вырастить жизнеспособных мышей, — революция в области хромосомной инженерии, заявил в беседе с «» руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков. |
| Генетик Павел Волчков назвал эксперимент китайцев со слиянием хромосом революционным | У самки белобрюхого панголина (Manis tricuspis) нашли 114 хромосом — это больше, чем у любого другого млекопитающего (за исключением боливийской щетинистой крысы, которая может похвастаться 118 хромосомами). |
| Кол-во хромосом | Автор: Добрый День (нет) | Велика вероятность, что две Х-хромосомы могли быть причиной генетического отклонения, а точнее синдрома Клайнфельтера. |
У кого больше всего хромосом? | original meme
Учёные предполагают, что у одного из 500 мужчин может быть дополнительная половая хромосома — X или Y — но, вероятно, очень немногие из них знают об этом Новое исследование специалистов Кембриджского университета, опубликованное 9 июня в журнале Genetics in Medicine, включало данные более 207 000 мужчин, которые предоставили информацию в Британский биобанк, хранилище генетических данных и данных о здоровье полумиллиона участников из Великобритании. Как правило, мужчины несут одну X- и одну Y-образную половую хромосому в каждой из своих клеток, но среди участников исследования было 213 мужчин с дополнительной X-хромосомой и 143 человека с дополнительной Y-хромосомой.
Ведь если в одной из X-хромосом у женщины какой-то ген дефектный — это компенсируется нормальной версией того же гена на второй X-хромосоме, шанс же на получение женщиной сразу двух дефектных генов в обеих хромосомах — невелик. У мужчин же такого запаса нет, так как X-хромосома содержит 1 тысячу 98 генов, в то время как хромосома Y — только 78 генов, из которых, к тому же, только часть имеет свои копии в X-хромосоме. Таким образом, женщины несут в себе более чем на тысячу генов больше, чем мужчины, что в теории делает их более приспособленными и стойкими к заболеваниям. В то же время было известно, что в каждой клетке женского организма природа выключает одну их двух X-хромосом случайным образом , уравнивая производство белков между полами.
Генетический анализ также выявил сокращение полногеномной гетерозиготности, указывающей на генетическое разнообразие внутри популяции по сравнению с китайскими и яванскими ящерами. Это означает, что белобрюхие панголины пережили два события умеренного уменьшения эффективной численности популяции, то есть количества особей, которые вносят вклад в выживание вида.
Результаты исследования раскрывают уникальную особенность биологии генома панголинов и подчеркивают необходимость дальнейших исследований этих уникальных и находящихся под угрозой исчезновения млекопитающих. Генетический анализ может помочь отследить и составить карты браконьерской активности, чтобы способствовать сохранению видов.
Рисунок 4.
Paris japonica Получается, что наибольший известный геном принадлежит не животному, а растению! Оно называется японский вороний глаз Paris japonica , а вот самый маленький геном имеет животное! Это растительно-паразитарная нематода Pratylenchus coffeae.
Как же так? Казалось бы, ведь растения ведут не такую уж и сложную жизнь, но вот именно их представитель является рекордсменом! Такой удивительный факт называется C-парадоксом.
То есть C-парадокс — это отсутствие корреляции между физическими размерами генома и сложностью организмов. Японский вороний глаз — это покрытосеменное как и генлисея, кстати ; и до недавнего времени другие виды растений с гигантскими геномами более 100 миллионов т. Однако недавно открыли, что у папоротника Tmesipteris obliqua эндемика восточной Австралии также имеется огромный геном [2] , и это — надежное доказательство того, что гигантские геномы развивались независимо друг от друга более одного раза по всему растительному миру.
Наибольший и наименьший C-value у растений различаются почти в 2400 раз. А вот у животных они различаются более чем в 6500 раз. А теперь давайте поговорим о такой интересной особенности, как полиплоидность, и чем она выгодна.
Полиплоидность Количество ДНК, содержащейся в клетке, огромно. Например, размер человеческого генома — 3,5 пг, хотя, как мы убедились, по сравнению с размерами других геномов это не так уж и много. И если напечатать его как книгу, то получится 1000 книг по 1000 страниц каждая!
Даже такой относительно «небольшой» геном ужасно запутывается как наушники в кармане. Поэтому, чтобы клетке было удобно с ним работать, существует такая вещь, как хромосомы. Хромосома — это очень сильно укомплектованная ДНК.
ДНК накручивается на определенные белки и уже не запутывается. У каждого организма строго определенное количество хромосом если нет хромосомных заболеваний. У человека 46 хромосом, но это двойной 2n набор.
Рост раковых клеток остановили, удалив из них лишние хромосомы
Ученые полагают, что их подход будет широко использоваться в науке. Анна Лысенко.
И что произойдет с нашим геномом в будущем? РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав. Можете ли объяснить простым языком, что такое хромосома? Хромосома — это фрагмент генома любого организма ДНК в комплексе с белками. Если у бактерий обычно весь геном — это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром эукариотов обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры «хрома» - цвет по-гречески были описаны еще в конце XIX века.
Есть ли какая-то связь между количеством хромосом и сложностью организма? Никакой связи нет. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди — 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам. У самок индийского мунтжака 6 хромосом, у самцов — 7, а у их родственника — сибирской косули их больше 70 вернее, 70 хромосом основного набора и еще до десятка добавочных хромосом. У млекопитающих эволюция разрывов и слияний хромосом шла довольно интенсивно и сейчас мы наблюдаем результаты этого процесса, когда зачастую у каждого вида есть характерные особенности кариотипа набора хромосом. Но, несомненно, общее увеличение размера генома было необходимым этапом в эволюции эукариот. При этом как этот геном распределяется по отдельным фрагментам вроде бы не очень важно.
Мы можем адаптироваться к различным климатическим условиям, диете, инфекциям и другим факторам. Богатство генетического материала позволяет нам эффективно бороться с новыми вызовами и ситуациями. Расширенный потенциал развития: 100 хромосом предоставляют нашему организму больше возможностей для развития и эволюции. Мы можем продолжать развиваться не только физически, но и интеллектуально и эмоционально. Большое число хромосом активизирует различные гены, которые способствуют формированию новых органов, систем и функций. В общем, большое число хромосом дает нам множество преимуществ. Оно расширяет генетический потенциал организма, улучшает его адаптацию к изменениям и открывает новые возможности для развития и эволюции. Увеличенное разнообразие генетического материала Наличие 100 хромосом в клетках позволяет создавать гораздо большее разнообразие генетического материала, в сравнении с более обычными организмами, имеющими меньшее количество хромосом. Увеличенное число хромосом в организме означает больше генов, которые могут кодировать различные белки и участвовать в разных процессах клеточной деятельности.
Очень терпеливыми даунами. Вы не знали? Я тоже. Немного обидно, конечно, но что тут возразишь», — сетует другой пользователь.
Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
Велика вероятность, что две Х-хромосомы могли быть причиной генетического отклонения, а точнее синдрома Клайнфельтера. Искусственные хромосомы бактерий и дрожжей уже давно служат биологам. Удаление лишних хромосом из раковых клеток смогло остановить их неконтролируемый рост. У самки белобрюхого панголина (Manis tricuspis) нашли 114 хромосом — это больше, чем у любого другого млекопитающего (за исключением боливийской щетинистой крысы, которая может похвастаться 118 хромосомами). Британские исследователи обнаружили в хромосомах человека функциональную четырехспиральную форму ДНК.
Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома
| 18.03.2005. - Расшифрована самая экстраординарная хромосома человека | “Открытию B-хромосом уже больше 100 лет, их легко подсчитать с помощью обычного светового микроскопа. |
| Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома | У самцов японской колючей мыши, у которых нет Y-хромосомы, роль переключателя на мужской путь развития взяла на себя генетическая последовательность, расположенная на одной из «обычных» неполовых хромосом — аутосоме, выяснили авторы исследования. |
| Российские ученые собрали геном панголинов | Если каждая хромосома содержит определенное число генов, то 100 хромосом будет иметь в два раза больше места для хранения генов, чем 46 хромосом. |
| Y-хромосоме грозит исчезновение | Главная › Фундамент дома › Количество хромосом у разных организмов до 100. |
| Одинаковые половые хромосомы позволяют женщинам жить дольше мужчин – Новости науки | Она заявила, что Y-хромосома человека за время своего существования лишилась значительного количества генов, которые были в ней изначально. |
Синдром Дауна
Если каждая хромосома содержит определенное число генов, то 100 хромосом будет иметь в два раза больше места для хранения генов, чем 46 хромосом. Споры могут нести либо U-хромосому, в результате чего образуются женские гаметофиты, либо V-хромосому, в результате которой образуются мужские. Профессиональные услуги ИТ аутсорсинга компаний FreeHelp24 › Новости Hi-Tech › Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом.
Хромосомные хвосты как защита от рака
У самцов же есть только одна Х-хромосома, и любые вредные мутации, которые она содержит, повлияют на организм. Теперь это решили проверить на других видах животных. Ситуация, при которой самки имеют хромосомный набор XX, а самцы — XY, характерна для подавляющего большинства млекопитающих. Но у рептилий и птиц используется противоположная система: две одинаковых половых хромосомы свойственны самцам, а разные — самкам.
Главная причина смертности — сердечно-сосудистые заболевания Однако австралийские генетики обратились к другому предположению. Существует гипотеза о том, что организм с гетерогаметным полом XY — у большинства видов это самцы, больше страдает от вредных мутаций, которые проявляются в X-хромосоме. Самки многих животных, как и людей, являются носителями двух X-хромосом, то есть двойной копии половых генов, поэтому мутировавшая ДНК может компенсироваться наличием нормальной. Отдельные виды птиц, бабочек и мотыльков обладают уникальным набором хромосом, отличающим их от других животных.
Однако больше всего специалистов поразил тот факт, что у самцов этого вида панголинов на одну хромосому меньше, чем у самок. Исследователи предполагают, что это может быть обусловлено слиянием мелкой мужской хромосомы с одной из неполовых хромосом в процессе эволюции, однако точную причину ученым еще предстоит выяснить, если им удастся защитить от истребления этот вид редких животных. Подпишитесь на нас.
Таким образом, женщины несут в себе более чем на тысячу генов больше, чем мужчины, что в теории делает их более приспособленными и стойкими к заболеваниям. В то же время было известно, что в каждой клетке женского организма природа выключает одну их двух X-хромосом случайным образом , уравнивая производство белков между полами. А это означает, что женщины действительно несут в себе намного больше активных генов, чем мужчины, то есть — генетически более разнообразны, более вариативны. В утешение мужчинам генетики заметили, что хотя средние показатели интеллекта мужчин и женщин равны — мужчины чаще женщин "тяготеют" к крайностям интеллектуальной шкалы.
Ни больше, ни меньше: заболевания, связанные с изменением количества хромосом
В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. Ответ на вопрос: У кого самое большое количество хромосом? (из животных и растений). Ответы на часто задаваемые вопросы при подготовке домашнего задания по всем школьным предметам. Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом. Она стала вторым живым пациентом с таким органом, и первым — получившим его при тяжелой сердечной недостаточности Новости Эксперимент ученых из Китая по слиянию хромосом, в результате которого впервые удалось вырастить жизнеспособных мышей, — революция в области хромосомной инженерии, заявил в беседе с «» руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков. Хромосомы, заключенные в клетке человека, содержат около 20 тысяч генов, кодирующих белки.
Y-хромосоме грозит исчезновение
| 18.03.2005. - Расшифрована самая экстраординарная хромосома человека | У кого же самый маленький, а у кого самый большой геном? |
| Ученые подсчитали количество хромосом у панголинов | Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118. |
| Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США — PCR News | Врачи подтвердили тот факт, что ранее ни у кого в мире не было диагностировано заболевание, которое влияет на хромосомы номер 11 и 15. |