Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей?
Аутизм — это…
- Уверенность в будущем: как проверить свое репродуктивное здоровье
- Аутизм передается по наследству по какой линии — Статьи об онкологии
- Может ли аутизм передаваться по наследству? | Фонд «Близкие Другие»
- Hello World!
- Передается ли аутизм по наследству
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Нет, аутизм не передается по наследству.
Аутизм передается по отцовской линии
Аутизм — это особое расстройство психики, которое возникает, вероятнее всего, из-за нарушений в головном мозге и выражается в остром дефиците внимания и общения. Аутист ребенок социально плохо адаптируется, практически не идет на контакт. Это заболевание связано с нарушениями в генах. В некоторых случаях такое состояние связано с одним геном или хромосомной мутацией. В любом случае ребенок появляется на свет с уже имеющейся патологией в психическом развитии. Если рассматривать генетические аспекты данного заболевания, то они настолько сложные, что порой совсем не понятно, вызвано оно взаимодействием нескольких генов или это мутация в одном гене. Все-таки ученые-генетики выделяют некоторые провоцирующие факторы, которые могут привести к тому, что на свет появляется аутист ребенок: Пожилой возраст отца. Страна, в которой родился малыш. Маленький вес при рождении. Недостаток кислорода во время родов.
Некоторые родители считают, что на развитие заболевания могут повлиять прививки, но этот факт не доказан. Возможно, просто совпадение сроков вакцинации и проявления заболевания. Считают, что мальчики чаще страдают от этого заболевания. Влияние веществ, которые вызывают врожденные патологии, которые часто связывают с аутизмом. Отягощающее воздействие могут оказывать: растворители, тяжелые металлы, фенолы, пестициды. Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания также могут спровоцировать развитие аутизма. Курение, употребление наркотических средств, алкоголя, как во время беременности, так и до нее, что ведет к повреждению половых гамет. Дети аутисты рождаются по разным причинам. И, как видно, их огромное множество.
Предсказать рождение малыша с таким отклонением в психическом развитии практически невозможно. Тем более, есть вероятность, что предрасположенность к этому заболеванию может и не реализоваться. Сегодня во всем мире отмечается день распространения информации об аутизме. С этим расстройством связано множество заблуждений, которые мешают родителям успокоиться и начать помогать своему ребенку. Вот некоторые из них.
В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Учёные отметили: данная работа не окончательна и в дальнейшем будет проводится дополнительное исследование для поиска точных причин и генов, ответственных за развитие аутизма, пишет портал «ПолитРоссия».
Антивирусная терапия направление на подавление вирусов кори, краснухи, герпеса, цитомегаловируса. Нужно помнить, что вакцинация способствует развитию аутоиммунных процессов с повреждением клеток центральной нервной системы, поэтому при тяжелом протекании беременности, внутриутробной гипоксии, перинатальной энцефалопатии нужно брать медотвод от прививок как минимум до 2 лет. Хелатирование, хелатная терапия, хелирование Хелатная терапия, или хелирование, направлена на снижение концентрации ртути в организме малыша.
Ртуть при отравлении вызывает симптомы похожие на симптомы аутизма. А откуда у ребенка в организме может появиться ртуть? Из вакцин. Соединения ртути часто используют как консервант в вакцинах.
Многие дети отлично переносят вакцинацию, но у ослабленных детей часто возникают неврологические проблемы после прививок. Ни в коем случае нельзя делать посеребрение зубов в целях профилактики кариеса у детей, так как компоненты содержат большое количество соединений ртути. Соответственно никакие пломбы из металлов будущей матери ставить нельзя, особенно это относится к серебру. Исключите контакт с серебряными изделиями.
Как определить содержание ртути в организме ребенка? Очень просто. Достаточно исследовать волосы и кровь на содержание ртути. Для полной картины нужно посмотреть содержание в крови свинца, мышьяка, алюминия, цинка, сурьмы, кадмия, кальция и меди.
Хорошо ртуть выводят из организма чертополох молочный, унитиол, димавал, хемет, сукцимер и альфа липоевая кислота. Естественно, все назначения делаются врачом после оценки результатов исследований. Перед началом терапии у человека убираются все серебряные пломбы. Эффективность хелатной терапии зависит от возраста ребенка.
Чем меньше возраст, тем лучше эффект. Диетотерапия: безглютеновая и безказеиновая диета и правильное питание При аутизме часто происходят нарушения обмена веществ. Глютен и казеин в желудочно-кишечном тракте не подвергаются полному распаду, что способствует накоплению избытка эндорфинов. Диетотерапия заключается в исключении из рациона продуктов, содержащих сладкое и мучное, молочные продукты, клейковину, овес, рожь, ячмень, пшеницу, амидон и продукты из них.
Исключаются все булочки, пироги, печенья и др. Диета должна быть жесткой, иначе результатов она не даст. Если нет этикеток с составом, то такие продукты в пищу не употребляются. Нежелательно включать в рацион сахар и сахарозаменители, консерванты и красители, содовые и фосфаты.
Притовоаллергическая терапия. Пищевая аллергия при аутизме Противоаллергическая терапия позволяет убрать пищевые аллергены. Что благотворно сказывается на самочувствии маленьких пациентов. Часто применяется поэтапная элиминационная диета, при которой из рациона по очереди врачи исключают определенные продукты и оценивают клиническое состояние ребенка.
Пищевая аллергия и непереносимость имеют определенное значение при аутизме. Ферментотерапия, лечение ферментами, ферментными лекарственными препаратами Ферментотерапия при аутизме может давать положительные сдвиги. Сроки приема ферментных препаратов от 2 — до 5 лет. Секретинотерапия Секретинотерапия заключается в назначении гормона секретина, который вырабатывается S клетками слизистой оболочки тонкой кишки.
Секретин участвует в секреции поджелудочной железы.
До сих пор считается нормальным, что дети лежат в психиатрических больницах вообще без повода. Есть разные варианты решений, далеко не все из них современные, многие из них по инерции существуют, и мы часто видим, что что-то не то происходит и не так. И сюда же относится та же самая проблема диагностики. Новость В целом ситуация сложная, мало готовят специалистов, мало этому учат, но все же складывается такое впечатление, по крайней мере у меня, что ситуация улучшается и немножко меняется. Нарушения развития важно увидеть, даже если это не аутизм — Существует мнение, что сейчас все очень увлеклись этим диагнозом: «Аутизм — модная болезнь, каждому второму сейчас ставят». Насколько рано можно начать подозревать у ребенка какие-то особенности в этой области? На что родителям обращать внимание, чтобы не упустить возможность ранней терапии?
И в то же время не съесть понапрасну себе мозг, отыскивая аутистический спектр у типично развивающегося ребенка? В каком возрасте начинать внимательно смотреть и на что в первую очередь обращать внимание? Надеюсь, когда мы будем больше замечать аутизм, мы будем больше замечать и другие нарушения развития — в речи, в моторике, в школьных навыках. Не нужно сосредотачиваться только на аутизме. На что надо обращать внимание, когда мы пытаемся заметить аутизм рано? На задержки при формировании социально-коммуникативных умений.
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда. Значительная часть аутизма может быть высоконаследуемой, но не передаваться по наследству: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме.[20].
Аутизм передается по наследству
- Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
- Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница?
- Передается ли аутизм по наследству
- Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
- Сидел как мумия
- Определение болезни. Причины заболевания
Синдромальные формы аутизма. Наследование
При РАС отмечается отличие характеристик головного мозга: у людей с аутизмом больше белого вещества, чем у нейротипичных, и более сильные нейронные связи в тех областях, где их обычно нет. А где должны быть — связи слабее. И это заметно по результатам магнитно-резонансной томографии. Так же выявляются различия в активности областей мозга и концентрации серотонина. Виноват в этом особый белок, регулирующий контакты между синапсами.
Предсказать рождение малыша с таким отклонением в психическом развитии практически невозможно. Тем более, есть вероятность, что предрасположенность к этому заболеванию может и не реализоваться. Сегодня во всем мире отмечается день распространения информации об аутизме. С этим расстройством связано множество заблуждений, которые мешают родителям успокоиться и начать помогать своему ребенку.
Вот некоторые из них. В аутизме виноваты родители. В 50-е годы была очень популярна гипотеза о том, что детский аутизм — результат эмоциональной холодности отцов и матерей или недостаточного внимания с их стороны. На самом деле, это не так. Сейчас известно, что аутическое расстройство возникает вследствие изменений в некоторых отделах мозга и на большую долю связано с генными мутациями. Аутичные дети намного глупее сверстников. Совсем нет. Часто у таких детей нормальный или выше среднего IQ.
Иногда аутизм сочетается с выдающимися способностями в какой-то области, например, математике или музыке. Аутизм можно перерасти. Поскольку это расстройство вызвано объективными и очень сложными изменениями мозга, оно, как правило, сохраняется навсегда. Но при своевременной диагностике и правильной терапии многие дети-аутисты могут полностью адаптироваться к обычной жизни. Аутичные дети холодные и бездушные. Одно из частых проявлений аутизма — сложность восприятия чужих эмоций, если они неочевидно выражаются. Например, ребенку с расстройством трудно понять тонкий сарказм или нюансы мимики. Но с чувствами у таких детей все в порядке: они умеют сострадать и радоваться за других.
Аутичные дети не нуждаются в общении. Это огромное заблуждение: им точно так же необходимы друзья, игры, разговоры. Проблема в том, что у аутистов органически страдают социальные навыки, они не понимают, как взаимодействовать с другими людьми. В этом детям нужно помогать.
Является ли аутизм наследственным или генетическим?
Исследования показывают, что аутизм развивается в результате сочетания генетических и негенетических или факторов окружающей среды. Эти влияния, по-видимому, увеличивают риск развития у ребенка аутизма. Однако важно помнить, что повышенный риск - это не то же самое, что причина. Откуда берется аутизм, если он не передается в семье?
Книги о семьях с детьми-аутистами Пол Коллинз «Даже не ошибка. Отцовское путешествие в таинственную историю аутизма» Синтия Лорд «Правила. Не снимай штаны в аквариуме! Также очень ждем от вас комментарии и обратную связь, ведь вся наша работа построена на обратной связи, и мы пишем статьи по вашим запросам. Задавайте вопросы и высказывайте мнение, это важно для нас! Смотрите другие экспертные ролики от нас на ютубе. И будьте здоровы! Причины развития заболевания до конца не выяснены, большинство ученых предполагает связь с врожденной дисфункцией мозга. Аутизм обычно диагностируется в возрасте до 3 лет, первые признаки могут быть заметны уже в младенчестве. Полное выздоровление считается невозможным, однако иногда диагноз с возрастом снимают. Целью лечения является социальная адаптация и развитие навыков самообслуживания. Общие сведения Аутизм — заболевание, для которого характерны нарушения движений и речи, а также стереотипность интересов и поведения, сопровождающиеся нарушением социальных взаимодействий пациента с окружающими. Данные о распространенности аутизма существенно разнятся, что обусловлено различными подходами к диагностике и классификации заболевания. У девочек аутизм выявляется в четыре раза реже, чем у мальчиков. В последние 25 лет данный диагноз стали выставлять гораздо чаще, однако, пока непонятно, с чем это связано — с изменением диагностических критериев или с реальным увеличением распространенности заболевания. В литературе термин «аутизм» может трактоваться двояко — как собственно аутизм детский аутизм, классическое аутистическое расстройство, синдром Каннера и как все расстройства аутистического спектра, включая синдром Аспергера, атипичный аутизм и т. Степень выраженности индивидуальных проявлений аутизма может существенно различаться — от полной неспособности к социальным контактам, сопровождающейся тяжелой умственной отсталостью до некоторых странностей при общении с людьми, педантичности речи и узости интересов. Лечение аутизма длительное, комплексное, осуществляется с участием специалистов в области психиатрии, психологов, психотерапевтов, неврологов, дефектологов и логопедов. Аутизм Причины развития аутизма В настоящее время причины возникновения аутизма окончательно не выяснены, однако установлено, что биологической основой заболевания является нарушение развития определенных структур головного мозга. Подтвержден наследственный характер аутизма, хотя гены, ответственные за развитие болезни, пока только предстоит определить. У детей с аутизмом отмечается большое количество осложнений во время беременности и в родах внутриутробные вирусные инфекции, токсемия, маточные кровотечения, преждевременные роды. Предполагается, что осложнения во время беременности не могут вызывать аутизм, но могут повышать вероятность его развития при наличии других предрасполагающих факторов. У родственников больных часто наблюдаются отдельные нарушения, характерные для аутизма: склонность к навязчивому поведению, низкая потребность в социальных контактах, трудности при понимании речи, речевые расстройства в том числе эхолалия. В таких семьях чаще выявляется эпилепсия и умственная отсталость, которые не являются обязательными признаками аутизма, но нередко диагностируются при этом заболевании. Все перечисленное является подтверждением наследственного характера аутизма. Читайте также: Повышенный уровень гемоглобина в крови В конце 90-х годов прошлого века ученым удалось выявить ген предрасположенности к аутизму. Наличие этого гена не обязательно приводит к возникновению аутизма по мнению большинства генетиков, заболевание развивается в результате взаимодействия нескольких генов. Однако определение этого гена позволило объективно подтвердить наследственную природу аутизма. Это — серьезный прогресс в области изучения этиологии и патогенеза данного заболевания, поскольку незадолго до этого открытия в качестве возможных причин аутизма некоторые ученые рассматривали недостаток заботы и внимания со стороны родителей в настоящее время эта версия отвергнута, как не соответствующая действительности. Структурные нарушения головного мозга. По данным исследований, у больных аутизмом часто выявляются структурные изменения лобных отделов коры головного мозга, гиппокампа, срединной височной доли и мозжечка. Основной функцией мозжечка является обеспечение успешной двигательной активности, однако, этот отдел мозга также оказывает влияние на речь, внимание, мышление, эмоции и способности к обучению. У многих аутистов некоторые отделы мозжечка уменьшены. Предполагается, что этим обстоятельством могут быть обусловлены проблемы больных аутизмом при переключении внимания. Срединные височные доли, гиппокамп и миндалевидное тело, также часто страдающие при аутизме, оказывают влияние на память, способность к обучению и эмоциональную саморегуляцию, в том числе — появление чувства удовольствия при совершении значимых социальных действий. Исследователи отмечают, что у животных с повреждением перечисленных долей мозга наблюдаются изменения поведения, сходные с аутизмом снижение потребности в социальных контактах, ухудшение адаптации при попадании в новые условия, трудности при распознавании опасности. Кроме того, у больных аутизмом часто обнаруживается замедление созревания лобных долей. Функциональные нарушения головного мозга. Степень распространенности и выраженности изменений различается, при этом у детей с высокофункциональным аутизмом нарушения на ЭЭГ, как правило, менее выраженные по сравнению с больными, страдающими низкофункциональными формами заболевания. Симптомы аутизма Обязательными признаками детского аутизма типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Все перечисленные признаки появляются в возрасте до 2-3 лет, при этом отдельные симптомы, свидетельствующие о возможном аутизме, иногда обнаруживаются еще в младенческом возрасте. Нарушение социальных взаимодействий является наиболее ярким признаком, отличающим аутизм от других нарушений развития. Дети, страдающие аутизмом, не могут полноценно взаимодействовать с другими людьми. Они не чувствуют состояние окружающих, не распознают невербальные сигналы, не понимают подтекста социальных контактов. Данный признак может выявляться уже у младенцев. Такие дети слабо реагируют на взрослых, не смотрят в глаза, охотнее фиксируют взгляд на неодушевленных предметах, а не на окружающих людях. Они не улыбаются, плохо реагируют на собственное имя, не тянутся навстречу взрослому при попытке взять их на руки. Подрастая, больные не имитируют поведение окружающих, не реагируют на эмоции других людей, не участвуют в играх, рассчитанных на взаимодействие, и не проявляют интереса к новым людям. Они сильно привязываются к близким, но не проявляют свою привязанность как обычные малыши — не радуются, не бегут навстречу, не пытаются показать взрослым игрушки или как-то поделиться событиями из своей жизни. Обособленность аутистов обусловлена не их стремлением к одиночеству, а с их затруднениями из-за невозможности строить нормальные взаимоотношения с окружающими.
Аутизм как передается по наследству
зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему. Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. Передается ли аутизм по наследству?
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
Одна из них — Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers. Она — одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег. Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние десять лет? Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию. Ещё десять лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми. На проблему аутизма обратило внимание государство. Возникло множество помогающих организаций, куда входят родители таких детей. Зачем нужен специальный день в календаре?
Это не один день, а целый месяц. Весь апрель традиционно считается месяцем информирования об аутизме, но самый известный из него день, конечно, 2 апреля. И нужен он для того, чтобы обратить внимание общества на то, что у людей с аутизмом и их семей есть проблемы. А также на то, что у этих проблем есть и решения. Вот их показать 2 апреля еще важнее. Это день нужен нам, чтобы увидеть динамику изменений и наметить новые цели. В этот день акция «Зажги синим» охватывает земной шар: по во всему свету городские здания, музеи, банки и бизнес-центры подсвечиваются синим цветом. Текст подготовлен при содействии портала «Все включены».
Люди с РАС никогда не смотрят в глаза собеседнику Затруднение в поддержании привычного для нейротипичных людей глазного контакта — это проявление нарушения социального взаимодействия, одного из ключевых дефицитов при аутизме Раньше считалось, что этот симптом должен быть у каждого человека с аутизмом, но это не так. Нарушения социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого. Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку. Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения — прямой взгляд вызывает у них тревогу. Именно поэтому многие предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением. Что помогает бороться с мифами? Открытое обсуждение, доброжелательный диалог, социальные кампании, развитие инклюзивного образования и инклюзивного общества, в котором есть место каждому человеку, — вот что поможет нам всем в борьбе с предубеждениями», — считает глава фонда «Каждый особенный» Наталья Злобина. Наталья призналась, что, исходя из ее наблюдений, в обществе в последнее время стало гораздо меньше категоричных суждений, мифов и определений аутизма. При этом стало больше вопросов о том, как аутизм проявляется, в чем конкретно он влияет на людей, в чем его сложность.
Проект реализует Агентство социальной информации при поддержке Фонда президентских грантов. Поддержите работу АСИ!
Хотя она была самой из них образованной с мед.
У двоюродной сестры бабушки была эпилепсия. А у дедушки по отцу в семье было 7 детей,вот у самой младшей его сестры была инвалидность УО и эпилепсия,но она жила обычной жизнью даже квартиру получила,женихов было много,детей не было. Все остальные его братья здоровы.
Но мой отец говорит,что его дед в последние годы много пил,поэтому она и больна.
Существуют даже доказательства того, что аутизм — это производная шизофрении. Бытует среди медиков и мнение, что провоцирующим фактором может стать вакцинация, инфекции, органические поражения нервной системы и даже эмоциональная холодность родителя. Ученые пришли к выводу, что аутизм начинает развиваться еще во внутриутробном состоянии. Что может запускать механизм аномалии, мы уже рассмотрели. Однако стоит помнить, что генетическая предрасположенность еще не означает, что заболевание проявится. Так что же происходит в момент развития болезни?
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
Это сильно расходится с данными официальной статистики по поставленным диагнозам — почти в 10 раз. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Понятно, что прогнозируемое количество и количество поставленных диагнозов не обязательно должно совпадать. Понятно, что кто-то просто мог не дойти до психиатра. Понятно, что у кого-то проблемы минимальны, поэтому родители не бьют тревогу — ведь мы знаем, что проявления аутизма сильно разнятся, неспроста говорят именно про спектр. Но такой колоссальный разрыв нельзя объяснить только этими причинами». Нет, это неправда. Говорить о гипердиагностике аутизма в России сегодня неправомерно. Скорее имеет место обратная тенденция. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В нашей стране есть чудовищная гиподиагностика расстройства аутистического спектра, что не дает огромному количеству детей получить своевременную и качественную помощь. ВОЗ говорит, что в спектре аутизма — каждый человек из 160.
Американские исследователи называют цифры 1:88 или даже 1:59. В нашей стране данные есть по отдельным городам, и в Москве официально в спектре каждый из 2587 детей». На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ. Генетическая биологическая природа расстройства предполагает, что механизмы его возникновения не должны зависеть от страны проживания. Очень многие люди отрицают общеизвестные данные. Многие психиатры в России говорят: «Это все бред, какие-то новомодные тенденции. Мы это дело понимаем лучше». С моей точки зрения эта позиция совершенно неэтичная». Пока нет.
Но ведется работа над первым исследованием такого рода. Единственное исследование распространенности аутизма в России началось в 2018 году под руководством Елены Григоренко в СПбГУ, в лаборатории междисциплинарных исследований развития человека. Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС: «Исследование первое, нам приходится делать очень многое впервые. Наша задача сделать исследование максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наш дизайн потом пошел дальше в академическую среду и мог быть применен на других выборках. Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга. Но нам хочется, чтобы потом оно масштабировалось, чтобы мы могли говорить о других регионах, о стране в целом». Да, это так. Статистика ВОЗ — 1 из 160. Чтобы объяснить такие различия, нужно понимать: гетерогенность расстройств аутистического спектра РАС обусловливает тот факт, что граница между состоянием расстройства и его отсутствием может быть очень размытой.
Диагноз выставляется всегда по поведенческим признакам, и те дети, которых одни специалисты относят к группе РАС, другими специалистами могут быть отнесены к группе типично развивающихся детей. Очень многое зависит от диагностических критериев и от системы выявления аутизма в стране. Спор о более точных цифрах, 1 на 59 или 1 на 160, не имеет никакого смысла, потому что все эти оценки получены разными методами, возрастной состав популяций отличается. Если исследование базируется на опросах, то огромное значение имеет то, какой вопрос задается. Результаты двух разных исследований по эпидемиологии аутизма может быть крайне сложно сопоставить друг с другом. Это нормальная и правильная оценка, которая подтверждается массой научных исследований». Да, есть. Поэтому многие люди с аутизмом, которые родились в прошлом веке, могут быть не диагностированы или, имея неверный диагноз, жить в полной изоляции дома или в специализированном учреждении. В России ситуация усугубляется тем, что многие психиатры считают аутизм предшественником продромом шизофрении, поэтому после восемнадцати лет людям часто меняют диагноз на «шизофрению».
Еще один диагноз, который выставляется вместо аутизма, — «умственная отсталость». Также диагноз может быть просто снят, хотя аутизм неизлечим. Сейчас ситуация меняется в лучшую сторону, но во многих регионах родителям все еще приходится прилагать усилия, чтобы их ребенку сохранили правильный диагноз после совершеннолетия. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Как может человек с аутизмом войти в кабинет диагноста и выйти оттуда с каким-то другим диагнозом? Тут оказывается удивительная вещь. У российских психиатров есть уникальный, к сожалению, совершенно устаревший взгляд вообще на природу нарушений развития. Взять некоторые статьи людей, которые подробно, понятно обосновывают, почему такого явления, как расстройства аутистического спектра, нет и нам не надо пользоваться этим термином. Их понятийный аппарат, те слова, которые они используют, в буквальном смысле дублируют информацию середины XX века». Это происходит потому, что в России психиатры часто нарушают медицинские регламенты.
Диагноз могут изменить, когда ребенок переходит от детского психиатра к взрослому, иногда даже без уведомления об этом родителей. Чаще всего его меняют на «шизофрению» или «умственную отсталость». Неверный диагноз означает неверное лечение и невозможность получить адекватную социальную помощь, специальные образовательные условия и программы. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Аргументы для смены диагноза могут быть самые разные: детский аутизм может быть только у детей; с аутизмом человека могут призвать в армию, а с шизофренией — нет; аутизм — это «модный, но не настоящий» диагноз и т. Однако ни один из этих аргументов не может служить причиной смены диагноза. Об этом напрямую говорится в письме заместителя министра здравоохранения Сергея Краевого, направленном в региональные органы власти в сфере здравоохранения». Потому что расстройства аутистического спектра РАС — это конвенция. Все договорились, что мы понимаем под РАС. И этим людям нужна определенная помощь.
Лишать их диагноза — это все равно что врачи, например, сказали бы: «А мы считаем, что рак легких — это не рак, это, например, аллергия. И это наша научно обоснованная позиция». Что это означает? Что эти люди выпадут из системы онкологической помощи. С аутизмом происходит примерно то же самое». В диагностике «золотым стандартом» принято называть наиболее точный и лучший метод, эталон и образец. Эти две методики обладают наивысшими показателями чувствительности и специфичности то есть могут точно определить, кто имеет аутизм, и отличить аутизм от других нарушений. Однако проведение этих методов требует специального обучения и квалификации от эксперта. Александр Сорокин, к.
ADI-R — это двухчасовая беседа с родителями. Психиатр также может использовать вопросы ADI-R как клиническое интервью». Хотя это и считается удовлетворительным показателем, тем не менее несогласованность этих методик достаточно велика — именно поэтому их и рекомендуют использовать вместе. И именно поэтому при принятии решения о постановке диагноза РАС необходимо учитывать как результаты данных наблюдений, так и экспертное мнение специалистов и данные из опросников для родителей». Дать точный ответ на этот вопрос, к сожалению, невозможно. В зависимости от применяемых диагностических критериев, возрастных ограничений и других факторов данные заметно варьируются. Эрик Эмерсон и Сюзанна Бейнс в 2010 году обобщили данные исследований с 2000 по 2010 год. Это важно по нескольким причинам. Во-первых, данный факт опровергает мнение, сложившееся в 1950—1960-е годы, что отсутствие реакции со стороны детей с аутизмом на окружающих обусловлено не задержкой в развитии, а осознанным решением негативизмом.
Во-вторых, наличие сопутствующей интеллектуальной недостаточности противоречит предположению о нетестируемости детей с аутизмом. Многим родителям диагноз интеллектуальной недостаточности кажется более страшным, чем диагноз аутизма. Имейте в виду, что дети с аутизмом, у которых в той или иной степени есть интеллектуальные нарушения, будут продолжать расти и развиваться. Некоторым из них со временем удастся добиться удивительного прогресса — особенно в детском возрасте, в меньшей степени в подростковом». Причины 29 Каковы причины аутизма? Однозначного ответа на этот вопрос пока нет. Но есть различные гипотезы. Поскольку расстройство имеет сложную структуру и различные симптомы, логично предположить, что и причин возникновения множество. По-прежнему ведутся активные дискуссии о происхождении аутизма и степени, в которой генетические факторы и факторы окружающей среды, а также их взаимодействие влияют на спектр и неоднородность когнитивных и поведенческих особенностей, наблюдаемых у детей с расстройствами аутистического спектра РАС.
Нет, ребенок с аутизмом может родиться в любой семье, с любым социальным статусом и образом жизни. Точные причины расстройств аутистического спектра РАС пока не обнаружены, однако в целом в науке доминирует представление о генетической природе РАС. Это значит, что образ жизни и привычки родителей не обусловливают формирование РАС у ребенка. Тем не менее здоровый образ жизни родителей может относиться к факторам, потенциально предотвращающим РАС. Важно, чтобы родители вели правильный образ жизни, чтобы во время беременности и сразу после рождения ребенка мать следила за своим здоровьем, принимала все необходимые микроэлементы, особенно фолиевую кислоту. Это играет большую роль в том, чтобы беременность была здоровой и доношенной. Что касается алкоголя, то одно из последних исследований C. Gallahger et al. Более того, оказалось, что у детей матерей, принимавших алкоголь в незначительных дозах, риск РАС был ниже, чем у детей, матери которых не пили алкоголь вообще.
Это согласуется с результатами предыдущих исследований связи риска РАС и потребления алкоголя матерью. Элисон Б. Сингер, эпидемиолог, эколог, PhD, сотрудник Центра по исследованиям состояния окружающей среды Университета Северной Каролины: «Матери детей из основной популяции чаще сообщали о потреблении алкоголя во время беременности, чем матери детей с РАС. В период до зачатия и в первый месяц беременности употребление 1-2 напитков в неделю имело даже обратно пропорциональную связь с риском РАС у ребенка. И даже эпизоды запоев в период до зачатия и в первом триместре не показали связи с РАС». Нет, это миф. Его корни уходят в первые описания аутизма, сделанные Лео Каннером. Дети, которых он описывал, были из зажиточных семей. В 1940-х годах деревенскому жителю или малообеспеченному человеку было непросто попасть на прием к психиатру, поэтому Каннер наблюдал только детей из обеспеченных семей.
Это привело к смещению репрезентативности выборки и искаженным представлениям об аутизме, начиная с середины прошлого века и до его конца. Сегодня мы понимаем, что уровень благосостояния семьи сам по себе не влияет на развитие расстройств аутистического спектра РАС у ребенка, хотя частота встречаемости действительно неодинакова в разных социально-экономических группах. Факторы, обусловливающие повышенную распространенность РАС у детей из семей с высоким социоэкономическим статусом, еще предстоит изучить. Одна из возможных причин — большее выявление РАС у детей из семей с высоким социальным статусом в силу большего доступа к услугам и специалистам. Морин Деркин, эпидемиолог, PhD, профессор департамента здоровья населения в Висконсинском университете в Мэдисоне: «В нашем исследовании не утверждается, что дети из семей с более низким социоэкономическим статусом обязательно не получают необходимую диагностику и поддержку. Но мы обнаружили, что это очень вероятный сценарий». Аутизм не может развиться у ребенка из-за равнодушного или строгого обращения нарушения родительско-детских отношений. Сегодня этот миф окончательно разбит в исследовательской литературе. Нет никаких оснований обсуждать его как фактор, который имеет эмпирическую валидность.
Сами того не желая, эти психиатры зародили ложные теории о роли нарушений родительско-детских отношений в развитии расстройств аутистического спектра РАС , откуда и взялся, например, миф о «матери-холодильнике» отстраненной, холодной матери, которая не дает достаточно любви и ласки ребенку. Такие идеи доминировали в научной среде практически до начала 1980-х годов, когда появилось несколько новых публикаций Майкла Раттера и первое близнецовое исследование РАС, которое показало, что эти расстройства в подавляющем большинстве случаев генетические, а биологическая природа заболевания требует совсем иных стратегий и методов коррекции». Пожалуй, это один из самых вредных мифов об аутизме, потому что подвергает опасности не только детей с расстройствами аутистического спектра РАС , но и всех детей и взрослых в целом. Его опасность связана с феноменом коллективного иммунитета, когда привитые люди защищают своим иммунитетом тех, кто не может быть вакцинирован из-за противопоказаний. Елена Григоренко, клинический психолог, доктор психологических наук, PhD, глава научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Представление о том, что прививки имеют отношение к развитию аутизма у ребенка обсуждалось только в непродолжительный период времени и было разоблачено, когда выяснилось, что все исследования в поддержку этой теории были либо неверно интерпретированы, либо сфальсифицированы». Евгений Бондарь, кандидат физико-математических наук, член правления ассоциации «Аутизм Регионы», член правления ассоциации Autism-Europe, эксперт фонда «Выход»: «Очень масштабные эпидемиологические исследования не подтвердили ни одну из серьезно рассмотренных наукой гипотез о связи вакцинации и аутизма. Самый свежий пример — крупное когортное исследование датской популяции, которое вышло в 2018 году. Вы можете наткнуться в интернете на критику этих исследований. Но эта критика, хоть и выглядит наукообразно, основана, прежде всего, на безграмотности самих критикующих».
Маниш Садарангани, педиатр, директор Центра исследований вакцин Университета Британской Колумбии: «В зависимости от болезни процент тех, кто должен быть вакцинирован для формирования коллективного иммунитета, варьируется. Например, корь очень заразна, и до начала широкого применения вакцины каждый заболевший мог заразить 10-15 человек. Из-за этого инфекция распространялась очень быстро. Но причинно-следственные связи между возрастом родителей и аутизмом у ребенка не определены. Считается, что чем старше отец, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом. Однако исследователи пока не установили, связано ли это непосредственно с возрастом отца или мужчины — носители «генов аутизма» и широкого фенотипа расстройства, как правило, позже заводят детей. Более старший возраст матери статистически коррелирует с частотой рождения детей с аутизмом. Но есть исследования, которые показывают, что возраст матери до двадцати лет — также фактор риска рождения ребенка с аутизмом. Возможно, что, как и мужчины, женщины с чертами аутизма позже заводят детей.
Исследований влияния материнского возраста было проведено меньше, чем отцовского, и результаты их неоднозначны. Осложняет их и то, что женщины заводят детей в более узком возрастном диапазоне, чем мужчины. Екатерина Померанцева, генетик, руководитель лаборатории Genetico: «Существует предположение, что именно de novo то есть возникшие впервые, а не передающиеся по наследству мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Такая гипотеза объясняет и то, почему риск аутизма увеличивается с возрастом отца. Дело в том, что точечные мутации, возникающие при каждом делении клеток, в большей степени накапливаются с возрастом у мужчин чьи половые клетки постоянно делятся в течение жизни , чем у женщин чьи половые клетки не делятся, а пребывают в состоянии покоя вплоть до овуляции. Это значит, что у отцов в позднем репродуктивном возрасте выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации». Сегодня убедительных данных, свидетельствующих о наличии такой связи, нет. Влияние ультразвуковых исследований УЗИ во время беременности на возникновение РАС у ребенка — лишь одна из гипотез, объясняющих причины расстройства. Зачастую исследования, в которых эта связь изучается, либо подвергаются неверной трактовке, либо имеют целый ряд недочетов.
Авторы одних исследований сами отмечают возможность получения ложноположительных результатов, а другие работы подвергаются острой критике научного сообщества из-за своего низкого качества. Так, например, в одном из исследований, якобы подтверждающих связь УЗИ и РАС, не был учтен такой важный фактор риска, как семейная история РАС у ребенка, которому впоследствии был поставлен диагноз. А наличие родственников с РАС, как известно, существенно повышает риск возникновения расстройства у ребенка. В свою очередь, более качественно проведенные исследования опровергают гипотезу, что сам факт УЗИ повышает риск РАС у ребенка. Необходимо продолжать работу в этом направлении, чтобы сделать однозначные выводы об отсутствии или наличии связи УЗИ и РАС. Перри Уилсон, эпидемиолог, PhD, доцент Йельской медицинской школы: «Можем ли мы заключить, что просто нужно очень аккуратно выставлять глубину проникновения ультразвуковых волн? Вряд ли. Во-первых, велика доля ложноположительных результатов. Во-вторых, глубина УЗИ по большей части определяется анатомией и конституцией матери.
Поэтому, даже если мы видим связь глубины проникновения УЗИ с аутизмом, эта связь на самом деле может определяться ожирением матери. Более того, нет связи и между термическим и механическими индексами — биологическими факторами, которые раньше рассматривались как возможные причины возникновения побочных эффектов УЗИ. Но последнее исследование практически исключает такую возможность, и это, в свою очередь, исключает возможность того, что чем больше УЗИ проводится во время беременности — тем выше шанс развития аутизма у ребенка. Не верите мне — спросите у доктора Джоди Эббот, с которой я обсудил результаты исследования: «Изучив полученную информацию очень скрупулезно, мы увидели, что ни один из параметров, ранее связываемых с вредом, не отличались в двух группах детей с аутизмом и без аутизма. Да, влияют. Несмотря на то, что гипотеза о генетической природе аутизма доминирует в научном сообществе, отрицать влияние средовых факторов нельзя. За последние 10-15 лет благодаря изучению большого объема эмпирических данных ученым удалось существенно продвинуться в изучении этих факторов. Сами по себе средовые факторы редко становятся причиной аутизма, однако в сочетании с генетическими они значительно увеличивают риск возникновения расстройства. Многие годы фокус внимания исследователей был сосредоточен на влиянии вакцин, и эта теория была раздавлена большим массивом исследований.
Но вопрос о том, какую роль играют конкретные установленные средовые факторы и как они взаимодействуют с генетическими, остается недостаточно изученным. Линда Лотшпайх, психиатр, специалист по детской и подростковой психиатрии: «Ученым нужно дальше изучать средовые факторы. Но это не значит, что аутизм не имеет генетического компонента». Гипотезы о генетической природе расстройств аутистического спектра РАС сегодня придерживается большинство исследователей. Уже найдено более ста генов, которые повышают риск РАС — и еще сотни могут быть найдены в будущем. Но специфичных для разных видов расстройств аутистического спектра генов или генов, определяющих тяжесть симптомов аутизма до сих пор не найдено. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС». Не обязательно. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые.
Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС. С одной стороны, симплексные семьи — те, в которых имеется только один носитель РАС, а с другой — мультиплексные семьи, в которых их два и более. Это разделение имеет принципиальное значение, потому что оно иллюстрирует наличие разных генетических механизмов и разной степени риска в семьях. Генетические механизмы РАС могут быть как наследственными, так и возникать спонтанно de novo ». Вероятность рождения второго ребенка с аутизмом выше, чем в среднем по популяции. Более того, риск рождения ребенка с аутизмом выше при наличии любого члена семьи с этим расстройством, и он растет прямо пропорционально степени родства. Для двоюродных братьев и сестер риск очень высок, еще выше он для единокровных и единоутробных сиблингов. Для полных сиблингов степень риска можно назвать крайне высокой, а если расстройство аутистического спектра РАС диагностируется у одного из детей в паре монозиготных однояйцевых близнецов, то второй ребенок почти всегда получает тот же диагноз. Но для семей, в которых уже зафиксирован случай РАС, степень риска пересматривается.
Примерно половина семей остается в зоне низкого риска, а у второй половины он оценивается как высокий. Причем для мальчиков риски выше, чем для девочек. Семьи, где РАС есть у двух и более детей, попадают в зону высокого риска в 99 случаях из 100. С каждым последующим ребенком с установленным диагнозом РАС риски изменяются и дифференцируются для мальчиков и девочек, и даже для потомков мужского пола этих мальчиков риск выше примерно в 4,5 раза». Нет, не может. Хотя известны случаи, когда формальный диагноз ставился во взрослом возрасте, это не значит, что аутизм у человека развился со временем.
Большое влияние оказывает и социальная среда, перенесенные заболевания, хронические стрессы, например, отвержение одноклассниками. Все эти факторы могут спровоцировать появление аутизма или его обострение. Приобретенный у взрослых Основная причина появления аутизма у взрослых — генетическая предрасположенность и более позднее развитие заболевания. Спровоцировать появление заболевания могут следующие факторы: изменения в привычном укладе жизни — смена работы, места жительства, круга общения; хронический стресс при проживании в большом городе; напряжение, возникающие вследствие того, что интеллектуальные способности личности не соответствуют требованиям, которые к нему предъявляют; избыток информации; постоянные неудачи в личной и профессиональной сферах, что приводит к изменениям в психике и работе головного мозга; гормональные нарушения. Человек, имеющий предрасположенность к развитию аутизма, отличается уже в детском возрасте. Он более замкнут, у него возникают проблемы с коммуникацией, отсутствие духовной привязанности, не заводит личных отношений, присутствие других людей в его жизни не имеет значение, а иногда воспринимается как негативный фактор. К собственным детям проявляет равнодушие, иногда злость. Привязанность к детям является не истинной, а навязанной стереотипностью социального поведения. Что такое синдром Аспергера простыми словами? Ответ узнайте прямо сейчас.
Медикаменты могут использоваться только для снятия вторичных симптомов, мешающих проведению курса поведенческой терапии с аутистом. Миф о целесообразности безглютеновой диеты На самом деле безглютеновая диета в определённом смысле даже вредна и нежелательна при поведенческой терапии аутизма, поскольку лишает ребёнка, а вместе с ним и терапевта, определённого набора стимулов, необходимых в ряде случаев для проведения терапии. Простые углеводы, которые содержатся в сладостях вроде шоколада, конфет и большинстве фруктов, увеличивают содержание глюкозы в крови, что ведёт к снижению концентрации внимания у ребёнка. Поэтому, например, при лечении синдрома дефицита внимания и гиперактивности из рациона ребёнка рекомендуется исключить сладкое. Но это не означает, что вместе со сладостями исчезает и сам синдром. То же самое происходит и при аутизме: никакая диета не устранит заболевание как таковое. Она может лишь в той или иной степени влиять на когнитивные способности ребёнка. Чудотворное воздействие барокамеры при лечении аутизма Миф о том, что регулярное насыщение мозга кислородом в барокамере ведёт к излечению аутизма, крадёт не только деньги у родителей аутиста, но и время самого ребёнка, которое действительно можно было бы использовать во благо. Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них. Некоторое время назад в Израиле велись исследования относительно облегчения острых шизофренических состояний посредством обогащения мозга кислородом, но никаких однозначных выводов, к которым можно было бы апеллировать на практике, особенно применительно к аутизму, увы, не нашлось. Поэтому рассчитывать на авось в случае с барокамерой губительно и опасно для будущего ребёнка-аутиста. Читайте также Чем синдром Аспергера отличается от аутизма? Нужно, чтобы ребёнок-аутист просто начал говорить В данном случае родители ошибочно сводят наличие аутизма к задержке речевого развития, то есть не понимают истинный масштаб проблемы. Поэтому для того, чтобы ребёнок-аутист начал разговаривать, нужно пройти определённый путь, который начинается не с развития навыков произношения звуков и моторики губ, а с освоения альтеративных способов коммуникации, способности указать на предмет, использования специальных карточек для обозначения объектов и действий. Аутизм передаётся по наследству Известно, что аутизм имеет генетическую природу.
Предрасположенность определенно есть в семьях, где патология ранее была выявлена. Обнаружена также взаимосвязь передачи генных мутаций от родственников, страдающих шизофреническими расстройствами. Новейшие исследования Ученые из Сан-Диего в совместной исследовательской работе с коллегами из Испании выяснили, что аутизм может передаваться по наследству по мужской линии. Эти мутации не являются наследственными, но могут играть роль в формировании клеток ДНК потомства. Исследования природы возникновения патологии проводятся и в других странах. Ученым из Датского проекта и их коллегам из института Брода проводят уже удалось выявить пять различных генетических вариаций, увеличивающих риск рождения ребенка с аутизмом.
Аутизм передается по отцовской линии
правда или мошенничество? Нет, аутизм не передается по наследству. Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. 1. Аутизм передается по наследству?
Центры лечение аутизма в России, Саратове
- Причины аутизма у детей и взрослых
- Интересные статьи
- ᐉ Является ли аутизм генетическим заболеванием
- Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
- Аутизм передается по отцовской линии - «Про Здоровье» ⚕️
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Человек, имеющий предрасположенность к развитию аутизма, отличается уже в детском возрасте. Он более замкнут, у него возникают проблемы с коммуникацией, отсутствие духовной привязанности, не заводит личных отношений, присутствие других людей в его жизни не имеет значение, а иногда воспринимается как негативный фактор. К собственным детям проявляет равнодушие, иногда злость. Привязанность к детям является не истинной, а навязанной стереотипностью социального поведения. Что такое синдром Аспергера простыми словами? Ответ узнайте прямо сейчас. Это интересно: Классификация и причины психосоматических расстройств Можно ли предупредить развитие? Важно понимать, что если хотя бы один из родственников или родителей страдал аутизмом, то шанс его развития у ребенка выше. Чтобы снизить вероятность появления заболевания, необходимо придерживаться правил: Планировать беременность, делать предварительные обследования, изучать медицинскую историю семьи родителей. Исключить попадание в организм родителей, и особенно матери, вредных веществ — пищевых добавок, никотина, наркотиков, алкоголя, опасных лекарств, еще до зачатия.
Эти мутации не являются наследственными, но могут играть роль в формировании клеток ДНК потомства. Исследования природы возникновения патологии проводятся и в других странах. Ученым из Датского проекта и их коллегам из института Брода проводят уже удалось выявить пять различных генетических вариаций, увеличивающих риск рождения ребенка с аутизмом. Обе научные группы надеются, что в будущем удастся разработать эффективный текст, который будет включен в программу общего скрининга, и который поможет выявить возможную патологию на ранней стадии вынашивания плода. Конечно, его точность будет зависеть от природы аутизма — наследственной или нет. А этот вопрос так пока и остается открытым.
И выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций, приводящих к развитию заболевания. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов «причинный» генетический вариант необходимо знать заранее и разработать индивидуальную тест-систему для каждой семьи. В настоящее время Центр Генетико продолжает работу по изучению генетических форм аутизма. В Центре разработан алгоритм генетического обследования пациентов с РАС. В лаборатории Генетико ведется активная работа по созданию и апробации тест-систем для проведения преимплантационного генетического тестирования нарушений, приводящих к РАС. Набор в программу «Genetico. Аутизм» продолжается.
У тех, у кого не было судорог хотя и диагностирован аутизм , каналы были вообще неактивны. При этом была связь и с тяжестью других проявлений: чем раньше начинались припадки, а значит, чем активнее были натриевые каналы, тем тяжелее были аутические, умственные и иные расстройства, — вплоть до невозможности ходить, общаться, самостоятельно есть, пользоваться руками. У людей с менее активными каналами проявления были минимальны. Но эта схема оказалась слишком примитивной. Сейчас мы видим взаимосвязь между функциональными последствиями мутаций SCN2A , первыми проявлениями и общей тяжестью нарушений. Это важно, потому что недавно появившиеся перспективные лекарства, которые лучше всего подходят для гиперактивных вариантов SCN2A, могут быть вредными для пациентов с другими вариантами», — пояснил заведующий кафедрой фармакологии Альфред Джордж.