Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тестсистему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. Как и медико-генетический центр Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является центром, ответственным за проведение РНС. Новости. Публикации. Экспертные мнения.
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Программа позволяет врачу направлять на лабораторную диагностику биоматериал своих пациентов и бесплатно получать результаты молекулярно-генетической диагностики. Для участия направляющему врачу необходимо зарегистрироваться в программе либо самостоятельно на сайте www. Поиск делеций в гене SMN1 только для больного. Анализ по поиску точковых мутаций в гене SMN1 только при наличии одной копии гена. Важно: направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач.
Специалисты лаборатории участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ и получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций. О них расскажет заведующий лабораторией, кандидат биологических наук Михаил Скоблов. Разработанные подходы применяются в тех случаях, когда ДНК-диагностика не позволяет выявить мутации, ставшие причиной развития болезни. Инновационный метод позволяет выявить изменение структуры РНК и экспрессии генов. Подход был успешно применен для поиска причины заболевания у пациента с инфантильным нефропатическим цистинозом.
Новые возможности в диагностике наследственных заболеваний сетчатки — 15 мин. Зольникова Инна Владимировна 3. Кузнецова Светлана Викторовна 09:00 — 10:30 Поставить диагноз редкого заболевания — просто! Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна в России. Вопросы и их решения — 20 мин.
Существуют паллиативные операции. Их проводят, когда радикальные невозможны. Приведу пример, у ребенка левое предсердие и левый желудочек не сформировались, то есть сердце представлено только правой половиной. Откуда взять левую? Теоретически существует пластика, но на практике хирурги говорят — успеха не будет, по всем литературным данным, прогноз для жизни расценивается как неблагоприятный. И такой плод будет жить и расти только внутриутробно, потому что связан с организмом мамы. Но когда он родится, вероятнее всего, не сможет дышать самостоятельно. Да, есть случаи, когда такие дети жили до 20 дней, но это какое-то чудо. Об этом писало издание «Новый день». Новорожденных отправили в Москву, но там они умерли от порока сердца. Скажите, с тех пор были еще какие-то такие случаи? Основные причины такой беременности, как и у любых других пороков развития: возраст матери, хронические воспалительные системы, инфекции на раннем сроке или вредные факторы. Сиамские близнецы диагностируются в первом триместре на первом скрининге. Прогноз в таком случае неблагоприятный, поэтому матери рекомендуют прерывание беременности. Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода — А в 2001-м почему позволили женщине родить? Не было технологий, чтобы узнать о состоянии близнецов? Возможно, была просто поздняя явка женщины или она не наблюдалась у врачей. Почему мы всегда и говорим, что женщинам нужно обязательно вставать на учет до 12 недель, чтобы пройти первый скрининг. Если это кости таза — это один вариант. Если у них общая печень, всё намного сложнее. Возможно, близнецы срослись грудной клеткой и имеют одно сердце на двоих — их разделить невозможно. И меры профилактики тут, как и для всех пороков: отказ от вредных привычек, прием фолиевой кислоты не с начала беременности, а при подготовке к ней за 3—6 месяцев , возраст женщины — беременеть надо в детородном возрасте не слишком рано и не слишком поздно , обследования на инфекции, обязательная консультация с генетиком, если в семье есть случаи рождения больных детей. Это анатомическая ошибка или предвестник других серьезных заболеваний? Полидактилия может быть изолированным пороком, то есть нет никаких других пороков и особенностей фенотипа внешности. А есть полидактилия, когда она может быть симптомом какого-то генетического синдрома. Такая патология может выявляться на первом же скрининге. Если мы видим такую патологию, то обязательно смотрим остальные органы и системы, назначаем инвазивную пренатальную диагностику, потому что надо исключить хромосомную патологию, поскольку полидактилия возможна при синдроме Патау. Когда ребеночек рождается, то консультируют ортопеды-хирурги, так как полидактилия может быть кожная — пальчик висит на кожном лоскуте. В таком случае ребенку могут помочь даже в стенах роддома. На функциях кисти этот дефект никак не отражается. А бывает более сложная форма — костная. Это когда существует дополнительная косточка, здесь уже оперативное лечение проводится гораздо позже, ближе к году. Если это на правой рабочей руке , то родителям вместе с ортопедом-хирургом нужно принимать решение, когда лучше провести операцию, чтобы хватательный рефлекс сформировался у ребенка. Пока ребенок маленький, решение принимают родители. Если это никак не мешает ребенку и сами мама с папой не видят в этом проблему, мы не настаиваем. А если полидактилия на нижних конечностях, то тут вообще нет необходимости вмешиваться, на мой взгляд. Но, как правило, у нас по статистике в основном дети рождаются с полидактилией именно в кожной форме. Это уже эктродактилия. Тут задействована еще и ладонь, то есть идет расщепление и слияние некоторых пальцев. Кисть руки может сформироваться по типу клешни. Это мы тоже видим во время беременности. Есть еще такое понятие — противоположенная полидактилия. Это когда просто происходит сращение пальцев. При кожном сращении ребенку могут помочь — рассекается кожа, и рука вполне может выполнять свои функции. Но бывает и костное. Это сложнее, поэтому мы таких деток отправляем в центр Илизарова в Кургане для оперативного лечения. Она их всегда, конечно, прятала. Что это за диагноз? Как сейчас помогают таким пациентам? Это может быть проявление какого-то генетического синдрома. А есть еще такой порок развития, как амниотические тяжи. В полости матки могут формироваться тяжи, представляющие собой соединительную ткань, которая натянута как струна. И происходит внутриутробная ампутация. То есть могут быть укорочены пальчики, может случиться ампутация кисти, руки по локоть и так далее. Такие случаи у нас тоже бывают. Никто до конца не может сказать, почему это происходит. Но выявляем, что такое может быть из-за инфекции или предыдущих родов, после которых остался воспалительный процесс. Эти тяжи — следствие воспаления в прошлом. Когда плод растет, то они натягиваются, становятся прочнее и острее. Матерей предупреждают об опасности ампутации конечностей ребенка? Вообще в таких случаях всё решается индивидуально, поскольку ампутация может быть значимая, когда мы понимаем, что после рождения ребенок будет абсолютно точно инвалидом. В таких ситуациях родителям предоставляют выбор, что делать в отношении этой беременности — вынашивать или прерывать. Такие случаи бывают редко у нас — один или два случая за год. Есть несколько совершенно разных причин, которые могут вызывать схожую клиническую картину. Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится. В таких случаях первое, что мы должны исключить, — это такое заболевание, как адреногенитальный синдром. Он входит в неонатальный скрининг.
Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- Читать также
- В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
- В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
- Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. Мы хотим познакомить вас с проектом наших коллег из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, который нам кажется очень интересным и вдохновляющим, – подкастом «На генном уровне». – Сергей Иванович, мы встречаемся в дни, когда ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» отмечает пятидесятилетие. ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а».
Новости медицины и достижения в области муковисцидоза
Вручение награды прошло в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ". Тамарахон Арипова — выдающийся ученый, автор свыше 380 научных работ. Совместно с зарубежными учеными проводила популяционно-генетические исследования народов Центральной Азии и Закавказья, участвовала в создании банка ДНК всех центральноазиатских популяций, включающий в себя свыше 4 тыс.
Им удалось в эксперименте, пока только в пробирке, получить очень хороший результат.
В то время как во всем мире процент успеха не превышает 5. Есть у нас лаборатория, которая занимается разработкой терапии миопатии Ландузи-Дежерина; лаборатория генетики стволовых клеток, которая занимается разработкой клеточных технологий для лечения различных заболеваний. Без новых технологий нам сложно представить развитие медицины, в частности, медицинской генетики, в ближайшее время.
А вот что касается лечебных препаратов, насколько они доступны? Я знаю, что при той же фенилкетонурии назначается дорогостояще диетическое питание, и государство им не во всех случаях обеспечивает. Действительно, диагностика в нашем центре проводится бесплатно для тех пациентов, которым врач-генетик нашего Центра назначил перечень исследований.
У нас есть ряд программ, которые финансируются не за счет бюджета, а компаниями-спонсорами. Около 70 000 исследований в год мы выполняем бесплатно для пациентов. Что касается лечения, здесь есть тоже очень много успехов.
У нас действует программа «Семь нозологий», принятая десять лет назад, по которой пациенты получают лекарства за счет бюджета. Теперь это программа «Семь плюс пять», то есть двенадцать нозологий. Добавление пяти заболеваний стало большим достижением 2018 года.
В список вошли такие дорогостоящие в лечении наследственные заболевания, как мукополисахаридозы I, II и VI типов. Для пациентов с диагнозами из списка 12 нозологий лечение абсолютно бесплатно, его финансирует федеральный бюджет. Высока вероятность того, что в этом году список еще расширят.
Есть поручение Дмитрия Анатольевича Медведева рассмотреть этот вопрос, и мы надеемся, что в перечень жизненно необходимых будут включены тетрагидробиоптерина гидрохлорид для лечения некоторых форм гиперфенилаланинемии и фенилкетонурии. А вот сказать, что лечебное питание дорогое по сравнению с этими препаратами, ни в коем случае нельзя. Я бы сказал, что оно совсем недорогое.
Кроме того, есть целый ряд причин, по которым рассматривать необходимость закупки на федеральном уровне специализированных продуктов питания достаточно сложно. По сути, речь идет о закупке еды. Надо понимать, что есть вкусовые предпочтения, есть необходимость иногда менять продукты питания.
Они назначаются сразу, как только поставлен диагноз, а закупки на федеральном уровне проводятся раз в год. Лекарственные препараты желательно закупать за счет федерального бюджета, а специализированные продукты питания для лечения фенилкетонурии и других аминоацидопатий оставить на региональных — это логично. Сейчас их стало меньше, однако буквально вчера я увидела в магазине крем на основе стволовых клеток эдельвейса.
Если допустить, что в этом креме действительно содержатся стволовые клетки эдельвейса, может ли в принципе стволовая клетка растения каким-то образом воздействовать на кожу человека? Но наверное, есть клетки, которые можно назвать стволовыми и у растений тоже. Существуют некие камбиальные слои в той же корневой системе.
Вопрос только в том, насколько более полезны эти стволовые клетки по сравнению с другими — скажем, корешка лука. Если сам по себе эдельвейс не обладает какими-либо токсическими веществами, которые могли бы неблагоприятно сказываться на коже, то, скорее всего, они безвредны. Но и польза от этого очень сомнительна.
Когда мы говорим о стволовых клетках для лечения каких-то заболеваний, то речь идет о том, что технологии, которые мы разрабатываем, предполагают получение стволовых клеток непосредственно от пациента. Они несут ту же генетическую информацию, которую все остальные клетки. Единственное, что мы пытаемся изменить — это дефект в одном из генов.
Клетки с отредактированным геном в перспективе мы будем трансплантировать пациентам, и мы не ожидаем каких-то серьезных проблем. Хотя проблемы всё равно могут быть, мы этот вопрос пристально изучаем. Target — это тот ген, который мы должны редактировать, а off target значит, что какие-то гены мы можем задеть, не желая этого.
При этом нормальный ген может стать онкогеном. Мы уже близки к тому, чтобы избежать этого. Но при использовании донорских стволовых клеток могут быть свои подводные камни.
Например, когда трансплантируются гемопоэтические стволовые клетки. Конечно, это не делается просто так, доноры проходят тщательный отбор. Поэтому использоваться стволовые клетки должны очень осторожно.
Но сейчас есть закон о клеточных технологиях, который не оставляет возможности небрежного их использования. Что касается препаратов, где самих стволовых клеток нет, а есть некие экстракты, то, я не знаю каких-либо работ, которые бы доказывали их эффективность. Это два главных его качества.
И как он будет стабилен, так он будет и изменчив во всё время существования человечества. Поэтому, конечно же, какие-то дефекты могут возникать de novo, и предупредить их возникновение мы никогда не сможем. Сможем ли мы вовремя продетектировать, вовремя исправить — думаю, что вряд ли.
Всё равно будут возникать случаи, в которых мы бессильны. Это касается не только генетики, но и тех заболеваний, которые мы называем частыми. Я вовсе не настроен пессимистично!
Это просто реалистичный подход к тому, с чем мы имеем дело. Спонтанные мутации возникают в половых клетках непредвиденно, тот же синдром Дауна, например.
Белки, такие как гистоновые ацетилтрансферазы, играют важную роль в этом процессе. Они модифицируют хроматин и делают поврежденные участки ДНК доступными для ремонтных ферментов. Это помогает не только восстановить ДНК, но и усилить синаптические связи, что сп.
На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством». Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова уже провел исследования более 35 000 образцов, которые поступили из регионов, присоединившихся к пилотному проекту.
Диагноз спинальная мышечная атрофия установлен у восьми новорожденных. В рамках проекта более 200 000 новорожденных в шести регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД - тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Пресс-центр МГНЦ.
Медико-генетический центр Genotek
| Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года | Организатор: Российское общество медицинских генетиков; МЗ Самарской области; Медико-генетический научный центр им. ак. |
| Капелька из пяточки: для чего берут кровь у новорождённых? — Новосибирская областная больница | Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", – говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская. |
| Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру | Новости фармрынка Регуляторика Медико-генетический научный центр опубликовал результаты первого года расширенного неонатального скрининга. |
| Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра | влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова. |
| Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний | Вручение наград состоялось на Международном научном Конгрессе «Генетика ХХI века», посвященном 50-летнему юбилею ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» и 50-летнему юбилею медико-генетической службы Российской Федерации, 25-28 мая 2019г. в г. Москве. |
Что еще почитать
- Навигация по записям
- Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода
- Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
- ЗАЧЕМ НУЖЕН ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ У МЛАДЕНЦЕВ
- Медико-генетический научный центр — Википедия
- Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
Медико-генетический научный центр РАМН
Московский Медико-генетический научный центр до конца апреля временно прекращает работу в связи с распространением коронавируса, сообщается на сайте центра. Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др. Организатор: Российское общество медицинских генетиков; МЗ Самарской области; Медико-генетический научный центр им. ак.
В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова. (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга.
Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний"
| Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями | По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России. |
| Новости медицины и достижения в области муковисцидоза | По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России. |
| Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог? — PCR News | д.б.н., академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». |
| Медико-генетическое консультирование. Ижевская В.Л. | Сколковский институт науки и технологий (Сколтех) и Медико-генетический научный центр, подведомственный ФАНО России, будут совместно анализировать и обрабатывать генетические данные, контролировать качество результатов лабораторных исследований и. |
| Главный внештатный специалист по медицинской генетике | 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». |
Научные достижения 2022 года
Автор более 300 печатных работ, 17 методических пособий и рекомендаций. Журнал имени Г. Куцев — заместитель председателя Диссертационного совета Д001. Пирогова Минздрава России. Куцев награжден грамотой Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации 2005 , дипломом и медалью имени С.
Особенно остро стоит проблема выявления тех болезней, для которых существует патогенетическое лечение. На данный момент существуют подходы к лечению более 300 заболеваний, и туберозный склероз находится в их числе. Самое важное сегодня — это настороженность врачей и доступность молекулярного исследования». Программой диагностики могут воспользоваться врачи по всей России.
Для этого в соответствии с правилами программы требуется подготовить биоматериал и направить его в лабораторию. Бесплатная программа доступна: - для пациентов, не достигших 18 лет - для пациентов, у которых диагноз туберозный склероз установлен клинически, но не подтвержден генетически. Сегодня терапия для пациентов с туберозным склерозомвходит в программу фонда «Круг добра». Туберозный склероз относится к редким орфанным заболеваниям, его диагностика представляет определенные сложности. Марина Дорофеева, невролог-эпилептолог, врач высшей категории, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. Пирогова, президент Межрегионального благотворительного общественного фонда помощи больным эпилепсией «Содружество», к. Это значит, что такие пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей: у неврологов, кардиологов, педиатров.
Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни. При постепенно отмирают все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают организму способность дышать. Но болезнь дает о себе знать не сразу, а через несколько месяцев после рождения, когда разрушительные процессы в организме уже запущены.
Но еще более неприятное проявление врожденного иммунодефицита — негативная реакция организма на профилактические прививки. Если не знать, что у малыша ВИД, можно вместо пользы от вакцинации получить вред, — говорит Ольга Быкадорова. Обследование новорожденного проводится только с письменного согласия его родителей законных представителей. Кровь для исследования берут в родильном доме на вторые-третьи сутки жизни у доношенных детей, а у недоношенных — на седьмые сутки.
Отдельная дискуссия была посвящена геномному редактированию как перспективному подходу генной терапии.
Светлана Смирнихина. Сергей Куцев сообщил о первых результатах применения препарата онасемноген абепарвовек пациентами, выявленными в ходе пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию: «Двенадцать из этих детей уже получили генозаместительный препарат онасемноген абепарвовек. Несколько детей наблюдаются уже в течение 5 месяцев, и результаты говорят о том, что их развитие соответствует норме их возраста. Это потрясающий результат». Генная терапия позволяет говорить о персонализированном подходе в лечении неврологических заболеваний.
Академик Александр Румянцев: В России - революция в диагностике редких заболеваний новорожденных
Юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям 10:40 — 11:20 Оформление заявок на обеспечение пациентов в фонде «Круг добра» Витковская И. Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких орфанных заболеваний» ВООЗ 12:10 — 12:30 Диагностика дефицита лизосомной кислой липазы — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Каменец Е. Бочкова» 12:30 — 12:50 Диагностика болезни Фабри — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Байдакова Г. Бочкова» 13:45 — 14:00 Болезнь Гоше Захарова Е. Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких орфанных заболеваний» ВООЗ 14:00 — 14:15 Выявление и лечение пациентов с гипофосфатазией Витебская А.
Главный неонатолог Новосибирской области перечислила условия и правила проведения расширенного неонатального скрининга. На тест-бланках указывается информация о новорождённом. Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики г.
Томск , там выполняют исследование ещё на 31 заболевание. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает. У ребёнка повторно возьмут кровь и отправят её в Медико-генетический научный центр им. Бочкова г. В этом федеральном учреждении подтвердят или снимут диагноз наследственного заболевания. Регистратура поликлиники.
По основной должности с 1991 по 2000 год - ассистент, с 2000 по 2006 год- доцент, а с 2006 года по август 2011 года — заведующий лабораторией медицинской генетики в Ростовском государственном медицинском университете РостГМУ. По совместительству с 2006 года — доцент, а затем профессор курса генетики и лабораторной генетики Факультета усовершенствования врачей РостГМУ. C 2011 года — по основной должности заведующий кафедрой в «Российском национальном исследовательском медицинском университете им. Куцев в 1993 году защитил кандидатскую диссертацию, в 2009 году — докторскую диссертацию. В 2016 году избран член-корреспондентом РАН.
В исследованиях, обсуждаемых на секции, участвовали, помимо упомянутых Центров, сотрудники 5 организаций здравоохранения и НИИ. Чумаченко Анастасия Геннадьевна, к. Ершова Елизавета Сергеевна, к. Москва 13:15—13:30 Изменение концентрации внеклеточной ДНК при патологии беременности: при внутриутробной задержке развития плода и преэклампсии Шмарина Г. В, Клименко П.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Вручение наград состоялось на Международном научном Конгрессе «Генетика ХХI века», посвященном 50-летнему юбилею ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» и 50-летнему юбилею медико-генетической службы Российской Федерации, 25-28 мая 2019г. в г. Москве. Байдакова Галина ВикторовнаКандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика а». НИИ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» по адресу Москва, улица Москворечье, 1, метро Каширская, показать телефоны.
Министерство
- Прошедшие мероприятия (архив)
- Новости офтальмогенетики 2024
- Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
- Moscow Center for Innovative Technologies in Healthcare
В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
Гуманитарные — НИИ истории: изучение и анализ исторических событий и процессов, составление исторических летописей; — НИИ филологии: исследования в области языковедения, литературоведения и культурологии; — НИИ права: изучение законодательство, разработка новых правовых норм и механизмов их применения. Это лишь некоторые примеры направлений исследований, которыми занимаются НИИ. Работа каждого института основывается на строго структурированных исследовательских процессах и совместной работе ученых, а также на практическом применении полученных результатов для улучшения нашей жизни.
СМА и ПИД будут включены в массовый скрининг новорожденных в 2023 году С 2023 года неонатальный скрининг будет увеличен на 29 патологий. Новорожденных начнут тестировать не на 5, а на 36 генетических заболеваний. Для этого будет использоваться метод тандемной масс-спектрометрии, а также новая методика диагностики заболеваний, которую разработали специалисты лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Наша лаборатория готовит линейку новых методов для того, чтобы скрининг стал еще более совершенным», — отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Финансирование их лечения возьмет на себя фонд «Круг добра». Генотипирование пациентов с муковисцидозом позволит подобрать эффективный таргетный препарат Первый таргетный препарат для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в мире еще в 2012 году.
В нашей стране таргетная терапия для лечения пациентов с этим диагнозом стартовала позже. Ситуация коренным образом поменялась в 2021 год, когда дети с муковисцидозом получили доступ к таргетной терапии благодаря деятельности фонда «Круг добра». Однако результаты не всегда соответствовали ожиданиям. Почему так происходило, пояснила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заместитель директора по науке Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева: «Первый опыт применения таргетной терапии зарегистрированным препаратом показал, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех пациентов. Секвенирование гена CFTR позволило найти причину отсутствия эффекта препарата у некоторых пациентов — определенная мутация. В настоящее время исследование проведено более чем у 700 пациентов с муковисцидозом с данным генотипом.
Еще один пример — врожденный гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и умственном развитии ребенка. Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни. При постепенно отмирают все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают организму способность дышать. Но болезнь дает о себе знать не сразу, а через несколько месяцев после рождения, когда разрушительные процессы в организме уже запущены. Но еще более неприятное проявление врожденного иммунодефицита — негативная реакция организма на профилактические прививки.
При этом в большинстве случаев — после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения. Недавно председатель Правительства РФ Михаил Мишустин объявил о расширении списка заболеваний, на которые в России проводится неонатальный скрининг, с пяти до 36.