Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно.
Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись
Важно помнить, что проявления синдрома Дауна зависят от многих факторов, и далеко не всегда ребёнок будет иметь полный спектр признаков во внешности. Первые признаки Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом. производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году.
Часть 1. Синдром Дауна
Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. лечение в Казани Войта терапия. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. Синдром Дауна: причины, симптоматика и признаки. Новорожденные с синдромом Дауна рождаются чаще всего у молодых матерей, но на риск этой патологии влияет возраст женщины. Последствия, симптомы и признаки синдрома Дауна делают это заболевание очень легко распознать даже тем, кто не является профессионалом в области медицины.
Патология синдром Дауна
| Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения | Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. |
| Синдром Дауна | Они могут дать косвенные признаки проблем развития, но говорят о особенности развития плода, а не диагностируют Синдром Дауна. |
| Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна | Характерные признаки и симптомы болезни Дауна. Синдром Дауна — это аномалия, затрагивающая разные органы и системы. |
| Синдром Дауна | Это все указывает на признаки синдрома Дауна. |
10 неудобных вопросов о синдроме Дауна
Родителям нужно чаще обращать внимание на состояние суставов ребенка. Более медленное развитие половых органов из-за эндокринных изменений, к которым приводит мутация генов. Следует отметить, что на обычной жизни ребенка это не отразится. Первые месяцы жизни дети очень слабы по сравнению со сверстниками. Им жизненно необходима постоянная помощь родителей, чтобы менять свое положение в кроватке, и только с 4-5 месяца они будут предпринимать самостоятельные попытки подняться и протянуть ручки. Мелкая моторика развивается с трудом и довольно медленно. Специалисты связывают это с заметным отставанием в когнитивной сфере. Медицина нашего времени предлагает широкий выбор методик, связанных с улучшением работы детей с их пальчиками, большинство из них имеют легкую игровую форму и доступны каждому. Как вести себя с особенным ребенком? Поскольку о диагнозе малыша родители могут узнать еще до его рождения, у них будет достаточно времени для тщательной подготовки, в первую очередь — психологической.
К сожалению, по сей день дети с синдромом Дауна вызывают у людей негативные и подчас предвзятые эмоции. Нужно быть готовым к тому, что часть знакомых, друзей и даже родных может откровенно осуждать решение ухаживать за ним всю жизнь. Люди подвержены стереотипному мышлению и полагают, что такие ребята не смогут жить нормальной полноценной жизнью, и это — огромное заблуждение. Родителям важно быть во всеоружии и как можно больше узнать о синдроме Дауна из специализированной литературы. Это поможет развеять основные мифы, связанные с особенностями развития заболевания. Не следует стесняться открыто разговаривать с другими родственниками — они имеют полное право знать об особенностях вашего ребенка, чтобы правильно с ним взаимодействовать.
Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме , однако более трудна для пренатальной диагностики.
Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы чаще всего 14-й [45, XX, der 14; 21 q10; q10 ]. Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки.
При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах.
Однако для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет [19]. Дородовая диагностика Клинодактилия Пренатальная диагностика в России В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями синдромы Эдвардса , Патау , Тёрнера и т. Комбинированный тройной тест первого триместра беременности При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной дородовой диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией [20]. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона 8—12 недели , амниоцентез 14—18 недели или кордоцентез на более поздних сроках.
Генетические факторы Браки среди родственников увеличивают риск развития синдрома Дауна.
У евреев-ашкенази и финнов распространены редкие генетические мутации, из-за которых возникают пороки развития. Инфекции Сифилис и корь повышают риск развития врожденных пороков. Питание во время беременности Пороки развития плода развиваются из-за дефицита йода, фолиевой кислоты, ожирения и сахарного диабета. Экология Пестициды, лекарства, алкоголь, табак, радиация во время беременности провоцируют генетические нарушения. Почему ребенок может родиться с синдромом Дауна? Как снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна В первую очередь, нужно исключить факторы, рассмотренные ранее. Нужно отказаться от вредных привычек, сбалансированно питаться и вести активный образ жизни.
Чтобы исключить наличие сбалансированных перестроек в хромосомном наборе родителей, еще на стадии планирования беременности можно пройти генетическое обследование. Для этого будущим родителям нужно сдать кровь для определения кариотипа — полного хромосомного набора клеток человека. Далее уже во время беременности, в первом триместре, будущая мама может пройти УЗИ и сдать кровь для определения маркеров хромосомной патологии плода. Если врач-генетик сочтет необходимым, женщине будет назначен неинвазивный пренатальный тест, который позволит выделить из ее венозной крови внеклеточную ДНК плода. Если риск рождения ребенка с генетической аномалией очень высок, показана инвазивная пренатальная диагностика. Лечение синдрома Дауна Специфических методов лечения у этой патологии нет. Тактика ведения таких пациентов подбирается индивидуально в зависимости от наличия у них тех или иных пороков и нарушений в работе внутренних органов и гормональной недостаточности.
У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти. Тело и конечности сформированы непропорционально — фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг. Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях. Диагностируются пороки развития различных органов и систем — сердца, желудочно-кишечного тракта, гипоплазия половых органов, килевидная грудина выступает или воронкообразная грудина вдавлена деформация грудной клетки. У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии — у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный.
Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение
Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования.
Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. DSCR 21q21.22 ответственен за многие клинические признаки синдрома Дауна. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого. Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, — это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии.
Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние
Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор Индия добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем был больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна. У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов: сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов; нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки; врожденная катаракта, глаукома, косоглазие;.
Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47.
Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных 5. Сопутствующие патологии при синдроме Дауна - Врожденные пороки сердца - Нарушения зрения - Частые инфекционные заболевания - Пищевой рефлюкс - Недостаточная активность щитовидной железы гипотериоз - Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки - Эписиндром - Нарушение слуха - Остановка дыхания во сне апноэ - Врожденный лейкоз Синдром Дауна: причины патологии Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы.
Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна — это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить. Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери: от 20 до 24 лет — вероятность равна 1 к 1562; в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000; возраст 35-39 лет — риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214; возраст старше 45 лет — 1 к 19. Что касается отцов, то риск рождения ребенка с рассматриваемой патологией от них практически не зависит, лишь в возрасте 42 года и выше вероятность влияния мужчины может быть ощутимой. Наследственность в отношении передачи синдрома Дауна от родителей к детям не прослеживается.
Формы синдрома Дауна В медицине различают три формы рассматриваемой патологии: Трисомия. Характеризуется присутствием вместо двух хромосом трех, часто дети с такой формой синдрома Дауна рождаются у женщин с болезнями половой системы, рождением мертвых детей, частыми выкидышами в анамнезе.
Её симптоматика определяется визуальным анализом: лицо плоской формы, присущей монголоидной расе ранее синдром носил подобное название из-за визуальной схожести ; непропорционально небольшая голова и короткая шея; более широкие кисти рук с короткими пальцами; непропорционально короткие верхние и нижние конечности, и, соответственно, низкий рост ; неразвитые ушные раковины; присутствие хорошо заметной складки вокруг глаза; болезни, связанные с глазами — косоглазие, изменение радужной оболочки и т. Первое сканирование показывает ширину носовой кости и размер воротникового пространства, которое не должно быть больше трех миллиметров. Проводится также анализ крови будущей роженицы, после чего возможные подозрения формируются на основании всех процедур.
Второе сканирование включает в себя комплексный анализ крови. Даже если анализы оказываются положительными, возможно проведение дополнительных процедур, так как современные подходы нередко дают сбой, показывая ложные результаты. Лечение и прогнозирование ситуации Благодаря развитию современной педиатрии и эффективным медикаментам есть возможность продления жизни детей, родившихся с синдромом. Так как основная причина показателей смерти не сама патология, а сопутствующие заболевания включающие в себя порок сердца , вызванные более слабым иммунитетом.