Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний. Орфанные болезни — это врождённые или приобретённые заболевания, встречающиеся крайне редко — реже 1 случая на 2000 населения страны. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. это заболевание, поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка.
Орфанные препараты — новая категория на фармрынке
| Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях | Представители Координационного центра орфанных заболеваний отмечают: «Учитывая актуальность данной проблемы, улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия. |
| "Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета" - МК | Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. |
| Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить | Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни. |
| Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях | Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. |
Детский врач
Основные причины такой долгой дороги — отсутствие у врачей орфанной настороженности, непонятный маршрут пациента, который не понимает, куда обращаться, ограниченный скрининг новорожденных. Сейчас скрининг проводят на пять заболеваний, вскоре планируют расширить его на 36. Другие проблемы После постановки правильного диагноза проблемы «редких» людей не заканчиваются, говорит Пипия. У них могут возникнуть трудности с получением терапии, постановкой на учет по инвалидности, заменой оригинальных препаратов на дженерики. На практике это ведет к ключевой проблеме — к тому, что нормативная база настолько запутана, что даже когда есть основания для льготного лекарственного обеспечения, механизм может не сработать и человеку откажут», — уточнила президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе. Ирина Бакрадзе. Фото предоставлено организаторами В этом случае в ситуацию включаются юристы, но их работа занимает время. По словам Бакрадзе, чтобы разобраться, юристу и пациенту в среднем треуется три месяца. Человеку, которому терапия нужна здесь и сейчас, остается или покупать ее за свои деньги, или обращаться в благотворительные фонды.
Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Сосны и ели обогащают воздух эфирными маслами и фитонцидами, которые благоприятно влияют на здоровье дыхательных путей и общего состояние. Можно ли заниматься спортом с бронхиальной астмой? Советы специалистов, дыхательные техники 3. Регулярно занимайтесь спортом Физические упражнения — потрясающий инструмент для улучшения легочной функции. Укрепление диафрагмы и основных мышц, которые помогают дышать, увеличивает количество кислорода, которое легкие могут получать при вдохе, и количество углекислого газа, которое они могут выдыхать каждую минуту. Тренировка мышц также смягчает последствия любых респираторных инфекций. Во время пандемии многим людям потребовалась интубация при утомлении дыхательных мышц. Их усиление, тренировка может помочь улучшить состояние респираторного тракта. Аэробные упражнения, например, ходьба, бег, езда на велосипеде и плавание, — одни из самых эффективных тренировок для улучшения функций и выносливости мышц, контролирующих дыхание. Упражнения с отягощениями, которые прорабатывают корпус и спину, также могут улучшить емкость легких за счет улучшения осанки — буквально открывая пространство в грудной полости для более полного расширения легких. Мышцы живота и спины также активно участвуют в глубоком дыхании. Вы также можете попробовать диафрагмальные дыхательные упражнения в любые дни, либо во время тренировок, либо в течение дня. Сделайте глубокий вдох через нос, стараясь максимально расширить живот, сделайте паузу, затем выдохните весь воздух из легких через сжатые губы, чувствуя, как ваш живот максимально сокращается. Придерживайтесь здоровой диеты Питание оказывает большее влияние на здоровье легких, чем вы думаете. Так, регулярное потребление богатых антиоксидантами фруктов, например, бананов, яблок и помидоров — около четырех порций в день, связано с более медленным возрастным снижением функции легких.
Например, из средств фонда «Круг добра» оплачивают лечение не до 18 лет, как обычно принято, а до 19. Благодаря этому у региональных властей есть лишний год на то, чтобы подготовить пациента с затратным для бюджета заболеванием к переводу в их ведение. Важно, чтобы пациенты и их семьи тоже были активны и заранее сообщали региональным властям, что в скором времени будут нуждаться в дорогостоящем лечении. Иногда пациенты добиваются лечения через суд. Но даже выигранные суды не всегда гарантируют, что человек сразу получит нужное лекарство.
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, это приводит к поражению ЦНС. Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система — это помогает предотвратить развитие умственной отсталости. Если человек пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено. Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать? Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг? Исследование не дают стопроцентную гарантию, а только риск; В случае высоко риска по скринингу, для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство.
Также генетики рекомендуют его проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями. Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена.
Малое число людей, страдающих орфанными заболеваниями в каждой стране, так или иначе подталкивает государства составлять и реализовывать специальные программы на национальном и международном уровне. В том числе, чтобы подтолкнуть фармкомпании к разработке орфанных лекарственных средств. Ключ к успеху — сотрудничество Как мы уже упомянули, в США был принят закон для создания условий изучения и лечения орфанных заболеваний.
Кроме того, в структуре FDA существует Управление по разработке орфанных препаратов , координирующее деятельность, связанную с редкими заболеваниями. Управление выдает гранты на исследования и служит главным источником информации и контактным лицом для пациентов , пациентских групп и тех, кто ухаживает за людьми с орфанными заболеваниями. США не являются исключением. Как правило, страны разрабатывают национальные планы по борьбе с редкими заболеваниями. Такие планы присутствуют во всех европейских странах, но степень их реализации варьируется. Национальные планы, помимо прочего, включают информацию о скрининге новорожденных на выявление мутаций, вызывающих орфанные заболевания, а также устанавливают порядок составления регистра пациентов с редкими заболеваниями. Например , в России всего пять орфанных заболеваний входит в список на скрининг у младенцев, а в Польше их 28.
В России также установлен федеральный регистр лиц , больных 12 жизнеугрожающими орфанными заболеваниями. В странах ЕС одна из важнейших составляющих национальных планов — экспертные центры по орфанным заболеваниям. Комитет экспертов ЕС по орфанным заболеваниям составил рекомендации, которым должны соответствовать экспертные центры стран ЕС. Комитет настоятельно призывает страны-участницы развивать национальные и региональные экспертные центры в рамках создания виртуальных сетей сотрудничества экспертов по орфанным заболеваниям. На европейском портале Orphanet можно найти информацию о существующих экспертных центрах, а также другую полезную информацию об орфанных заболеваниях. Как мы уже упомянули, для проведения КИ орфанных заболеваний часто необходимо вовлечение пациентов из разных стран ввиду малочисленности людей с определенным заболеванием в отдельной стране. В Европе особенное внимание уделяется разработке международных сотрудничеств для решения проблем орфанных заболеваний, в том числе — сотрудничества с США [12].
Она подразумевает сотрудничество на мировом и европейском уровне. Программа объединяет 130 центров, включая исследовательские центры и институты, медицинские учреждения и пациентские группы. Задача Программы — создание экосистемы по исследованию редких заболеваний в 35 странах. Спасение утопающих — дело рук самих утопающих Эта фраза особенно актуальна, когда речь заходит о редких заболеваниях. EURORDIS также проводит опросы и собирает данные о людях с орфанными заболеваниями, активно участвует в разработке законодательных актов, повышает осведомленность и информирует, а также является основателем Дня редких заболеваний рис. Дата была выбрана не случайно, ведь именно в феврале «редко» бывает 29 дней. NORD — еще одна известная пациентская ассоциация, которая отличается обширной энциклопедией орфанных заболеваний.
Рисунок 4. Логотип дня орфанных заболеваний. European Organisation for Rare Diseases В России создано Всероссийское общество орфанных заболеваний ВООЗ , учредители которого собирают информацию и проводят конференции, посвященные орфанным заболеваниям. В целом, в разных странах можно найти пациентские группы, созданные людьми с определенным заболеванием [13]. Порой сайты таких ассоциаций — единственный надежный источник легкодоступной информации для пациентов. Когда за дело берутся профессионалы Повышение осведомленности о редких заболеваниях, сбор информации о том, насколько они распространены, и истории их прогрессии, регуляторное и финансовое стимулирование со стороны государств — важные и необходимые стимулы для запуска разработки лекарств фармкомпаниями. Действительно, наряду с фармгигантами, такими как Pfizer, уже появилось множество биотех-стартапов, в портфель которых входят орфанные заболевания.
В разработке лекарств для редких заболеваний важную роль играет сбор омиксных данных геномные, транскриптомные, протеомные, метаболомные [14] , использование алгоритмов машинного обучения [15] и repurposing использование уже одобренных для других целей лекарств. Эти подходы позволяют сократить время, потраченное на скрининг и выбор молекул-мишеней. Однако большинство орфанных заболеваний — наследственные, а значит, ученые активно разрабатывают генно-терапевтические препараты. Важный вклад также приносят цифровые решения — онлайн-платформы и приложения для сбора данных в рамках исследований естественного течения заболевания natural history studies и рекрутинга в КИ. Для многих орфанных заболеваний и их типов отсутствует информация о течении болезни. Ни пациенты, ни врачи не знают, что ожидает первых после установления диагноза. А те отрывочные данные, которые доступны на основе результатов case-studies описания конкретных случаев заболевания , часто не дают полной картины развития даже одного типа болезни.
Для этого и нужны исследования естественного течения заболевания.
Редкие заболевания, орфанные заболевания англ. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них Орфанные препараты обычно требуется поддержка со стороны государства. Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей. Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения. В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек".
По оценкам специалистов, начиная с 1983 года было разработано примерно 350 орфанных лекарств для излечения около 200 редких болезней. До принятия законов в Штатах произвели меньше 40 таких препаратов, в то время как с 1983 по 2009 год Управление по контролю за продуктами и лекарствами FDA одобрило 275 лекарств для 337 болезней. До того исследованиями болезней-сирот занимались академические институты, биотехнологические компании и мелкие специализированные фармкомпании. Регламенты уязвимости Особое место редким болезням выделяется в политике здравоохранения ЕС начиная с 1990-х. В ключевых юридических документах говорится, что пациенты, страдающие редкими болезнями, имеют право на уход того же качества, что и «обычные» пациенты. Из-за статистически низкой распространенности и одновременно с этим огромного числа зафиксированных случаев — в том же Евросоюзе от 27 до 36 миллионов человек — людей, относящихся к этой группе, принято считать особо уязвимыми. А уязвимость в биоэтике , да и в политике общественного здравоохранения, определяется негативно. Если верить такому определению, уязвимость равна большей подверженности вреду или ущербу, наносимому разными обстоятельствами, которые в первую очередь связаны со здоровьем и качеством жизни. Это значит, что уязвимым субъектам требуется особая поддержка со стороны врачей, исследователей и разных институтов здравоохранения. А это, в свою очередь, приближает опасность патернализма, иерархического отношения врача и пациента, часто приводящего к абьюзу и дискриминации, стигматизации и виктимизации. Дебаты об уязвимости были спровоцированы появлением первых кодексов исследовательской этики, например Бельмонтским докладом — документом Национальной комиссии США по защите участников биомедицинских и поведенческих исследований от 1979 года. В этом документе указывается, как проводить этически приемлемые биомедицинские исследования, приводятся основные руководящие принципы этичной науки. Например, в документе говорится о трех основных принципах — уважении к личности пациента, его благополучии и справедливости в защите всех человеческих субъектов-испытуемых. Именно там можно найти разграничение между уязвимыми и неуязвимыми группами пациентов. Но почему уязвимость столь проблематична? Что с ней не так? Наверное, будет недостаточно умозаключить, как это делают некоторые биоэтики, что уязвимые люди чаще подвержены эксплуатации и насилию, а это плохо и недопустимо. Хельсинкская декларация , как и Бельмонтский доклад, перечисляет уязвимых субъектов так, как если бы эта категория была самоочевидной. Документам вторят и биоэтики: уязвимы те, кто больше подвержен риску вреда, кто находится в потенциально опасной ситуации или кто лишен способности защищать свои интересы. К их числу относят новорожденных на интенсивной терапии, пожилых людей, людей с ограниченной способностью давать информированное согласие, людей с инвалидностями или жизнеугрожающими болезнями, пациентов-хроников, беременных и кормящих женщин, а еще членов сообществ, незнакомых с современной медициной. Но тем самым мы будто отнимаем у уязвимых часть их идентичности, способности понимать и действовать. Индивид может быть уязвимым по нескольким причинам, а принадлежность к какой-то социальной группе — особенно так нарочито опознаваемой — не отражает этого. Некоторые биоэтики учат, что определение социальной группы как уязвимой подрывает автономию людей, а это приводит к стигматизации и исключению из общества. Можно выделить два источника концепции уязвимости, как их рассматривают в медицине и связанных с ней решениях. Первое понимание идет от экологии: риски, опасности и природные катастрофы сталкивают человека с неустойчивостью и небезопасностью мира, который на первый взгляд кажется уютным домом. Получается, что уязвимость можно определить как потенциал потерь и восприимчивость к вреду. Второе понимание идет от философской этики, в особенности от концепций Ханны Арендт и Эммануэля Левинаса. У Левинаса человеческая жизнь определяется через изначальную открытость Другому, способность сказать ему «ты» и тем самым самоопределиться через «я». В рамках такого понимания человек не может выйти из взаимосвязи с Другим, он живет только внутри этого отношения. Проще говоря, «я» всегда предполагает Другого и самости не существует вне инаковости. Уязвимый субъект восприимчив, он открыт миру и новому опыту в нем. Значит, философское учение об уязвимости шире, чем экологическое, и не столь негативно. Но вывод, который порой делают из этого, один и тот же: уязвимым нужна защита. Например, пожилым и людям с инвалидностью нужна забота, что превращает их в простые объекты контроля. В биоэтике много говорится о заботе столь всеохватной, что она превращается в контроль и объективацию пациента, отрицание за ним права на самоопределение. В конце концов, даже отказ от лечения и ухода может быть проявлением автономии, и было бы странно принудительно лечить человека, причиняя ему добро насильственно. Это и есть патернализм в отношении к больному — понимание его как несамостоятельного, инфантильного и, что главное, уязвимого. Беспомощность, потребность в опеке и жертвенность — всё это составляет идентичность пациента, которая противопоставлена могуществу врача — эксперта, знающего, как правильно действовать, благодаря своим познаниям. Ничего плохого в последней характеристике нет, но порой она приводит именно к такому авторитарному, недиалогичному взаимодействию с подопечным. Знакомство с сиротами Можно говорить о множестве орфанных болезней. Сосредоточимся на наиболее известных. Например, синдром вариация Кляйнфельтера , или вариация 47XXY.
Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
| Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. |
| Орфанные заболевания и препараты для их лечения | международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание. |
| Перечень орфанных заболеваний и препаратов | Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, специфические методы лечения которых пока неизвестны. |
| Орфанные заболевания / Министерство здравоохранения Республики Башкортостан | Люди с орфанными заболеваниями получили возможность жить дольше благодаря прорывам медицины, однако законодательство рассчитано на «детей-инвалидов». |
| «Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России? | Исследование посвящено уровню осведомленности жителей нашей страны о том, что такое орфанные заболевания, и насколько полно больные редкими и жизнеугрожающими болезнями обеспечиваются лекарственными препаратами. |
Особый случай: что такое орфанные болезни?
Люди с орфанными заболеваниями получили возможность жить дольше благодаря прорывам медицины, однако законодательство рассчитано на «детей-инвалидов». международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание. А это требует постоянных денежных вливаний, поэтому помощь детям с орфанными заболеваниями — очень дорогой вид социальной поддержки. Что такое орфанные заболевания. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволило закупать препараты за счет федерального бюджета, а не регионов. Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов.
Редкий диагноз. Что такое орфанные заболевания?
| Орфанные препараты — новая категория на фармрынке | Представители Координационного центра орфанных заболеваний отмечают: «Учитывая актуальность данной проблемы, улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия. |
| Редкие заболевания - Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» | Орфанные заболевания словно окутаны туманом неопределенности. Сегодня даже нет их четкого определения — в общем виде это просто очень редкие болезни. |
| Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней | Орфанные заболевания встречаются и во взрослом возрасте, а значит, выявить их можно не только при неонатальном скрининге. |
| Детский врач | Что такое орфанные заболевания простыми словами. |
Особый случай: что такое орфанные болезни?
Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которы. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже.
"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"
Законы об орфанных болезнях и препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. Смотрите онлайн Что такое орфанные заболевания? 5 мин 3 с. Видео от 7 июня 2023 в хорошем качестве, без регистрации в бесплатном видеокаталоге ВКонтакте! Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний.
Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания
Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т. Какие заболевания встречаются чаще На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм. Муковисцидоз Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции — муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей.
У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель. Гемолитико-уремический синдром ГУС — это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность. Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования.
Многие из этих заболеваний включены в программы массового скрининга новорожденных во многих странах мира. В РФ скрининг пока проводится только на 5 болезней, но вопрос о расширении скрининговых программ уже обсуждается и в Министерстве здравоохранения, и в Правительстве РФ.
Как типы МПС различаются между собой? Какое место эти патологии занимают в структуре детской заболеваемости? Фенилкетонурия ФКУ - одно из частых заболеваний среди группы орфанных патологий. На него и массовый скрининг уже проводят долгие годы. Примерно 1 из 8000 новорожденных имеет ФКУ. Заболевание хорошо лечится диетой. Вот если не начать лечение вовремя, то развивается тяжелая умственная отсталость, появляются судороги, и эти пациенты часто находятся в специализированных учреждениях, потому что уход за ними крайне тяжелый.
Но выделяют еще особые, крайне редкие подтипы ФКУ, при которых помимо диеты необходим еще прием особого кофактора - тетрагидробиоптерина. К сожалению, в РФ они не входят в базовую программу подтверждающей диагностики. МПС - это большая группа мультисистемных болезней. Часто встречаются при них патология скелета и клапанов сердца, увеличение размеров внутренних органов, поражение нервной системы, при некоторых формах тоже развивается умственная отсталость. Дети с МПС часто болеют инфекциями верхних дыхательных путей, отитами. С годами появляется тугоподвижность суставов - как мелких, так и крупных, у некоторых страдают слух и зрение. Сейчас для этих болезней разработана ферментная заместительная терапия, и ученые уже приступили к получению препаратов и для генотерапии.
Поскольку эти болезни редкие, конечно, они занимают не очень существенное место в структуре детской заболеваемости. Расскажите про доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими заболеваниями в РФ. Насколько выстроена помощь больным в Москве и какова ситуация в регионах? Согласно статистике в каких регионах наблюдается самая тяжелая ситуация с орфанными пациентами? Ферментозаместительная терапия - пока единственный патогенетический метод лечения МПС, которое пациенты получают пожизненно. При МПС происходит мутация в гене, которая вызывает снижение или отсутствие активности определенного фермента. После многих исследований была выявлена оптимальная доза фермента, который используется в терапии МПС-I: 100 ед.
Важно не снижать дозу и проводить лечение регулярно, нельзя также откладывать на длительный период старт терапии, это чревато неблагоприятными последствиями. По инструкции инфузия должна длиться 3-4 часа. Проводится процедура, как правило, в стационарах, дневных стационарах или амбулаторно. Многие отечественные и зарубежные исследования доказали эффективность данной терапии. Но самый главный показатель - это результаты: выживаемость пациентов увеличилась на 10-15 лет, снижается прогрессирование осложнений со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем, качество жизни пациентов заметно улучшается. Лечение ФКУ заключается в соблюдении специальной диеты. По закону при амбулаторном лечении этого заболевания следующие лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно: безбелковые продукты питания, белковые гидролизаты, ферменты, психостимуляторы, витамины, биостимуляторы.
В период 2013-2018 гг.
Редкие болезни создают неравенство и уязвимость пораженных людей. Человек с редким заболеванием имеет право на пожизненное лечение. Различные программы и полисы должны обеспечивать поддержку данных прав. Должны объективно распределяться ресурсы на все аспекты исследований, касающихся редких заболеваний. Значение проводимых исследований редких заболеваний — это, как правило, получение ценной информации о причинах развития редких болезней, что позволит расширить возможности не только их лечения, но и профилактики. Критерии антенатального и неонатального скрининга и этический контроль за различными предупреждающими тестами должны постоянно пересматриваться в свете получаемых знаний о причинах заболевания, осведомленности групп поддержки и пациента и возможностей профилактики редких болезней. Необходимо осуществлять поддержку и стимулировать развитие методов лечения редких заболеваний, поддерживать клинические исследования в том числе с точки зрения безопасности пациента с использованием зарегистрированных орфанных препаратов и других методов лечения, рассматривать вопросы включения их в протоколы лечения. Это позволит значительно улучшить качество жизни и исход заболевания. Оценка эффективности и стоимости лечения редкого заболевания должна обсуждаться с точки зрения различных факторов: индивидуальная, социальная и экономическая выгода.
Необходимо развивать общественную поддержку через различные пожертвования на развитие технологий и появление новых препаратов. Необходимо создавать группы защиты пациентов, которые должны обеспечивать распространение информации об орфанных болезнях, входить в качестве независимого лица в различные консультативные и экспертные советы для решения вопросов планирования исследований, решения этических проблем, ведения пациентов и т. Должны развиваться информационные сети, которые позволят обеспечивать своевременной, надежной и полезной информацией заинтересованных лиц, выступающих в качестве экспертов в вопросах управления собственным здоровьем при постоянном содействии органов здравоохранения. Проблемы здоровья и экологии 11 В США создана система координации специализированной помощи, образовательных центров, ухода на дому для пациентов с ор-фанными заболеваниями и членов их семей. Также существует генетический альянс для объединения всевозможных групп, обеспечивающих поддержку пациентов с редкой патологией. Подобным образом налажена работа и в Европе. В 1999 г. Основная цель — улучшить качество жизни для пораженных людей, помощь в получении информации для пациентов и их семей, координация деятельности волонтеров и профессиональных групп поддержки. В 2009 г. Европейская комиссия объединила акты в отношении редких заболеваний и определила данную группу как приоритет в здравоохранении.
RAPSODY Rare Disease Patient Solidarity Project, Программа единства пациентов с редкими заболеваниями — объединение, обеспечивающее квалифицированную помощь, получение информации и соединяющее многочисленные общественные организации [14]. RDCRN The Rare Diseases Clinical Research Network, Сеть клинических исследований редких заболеваний — сеть, объединяющая 19 консорциумов, ведущих исследования и диагностику 90 редких заболеваний в 97 университетах, и координационные центры по обработке полученных результатов. Данная сеть предоставляет возможность различным исследователям сотрудничать [17]. EURORDIS The European Organization for Rare Disorders, Европейская организация для редких болезней — неправительственная ассоциация, объединяющая 585 организаций пациентов с 4000 редких заболеваний из 54 стран, которая осуществляет свою деятельность при активном участии пациентов и их представителей [3]. NORD dbe National Organization for Rare Disorders, Национальная организация для редких болезней имеет сильное влияние на воплощение в жизнь «Акта об орфанных препаратах» [3, 9]. ORDR оказывает поддержку исследований редких заболеваний и обеспечивает информацией о них [18, 19]. В 2010 г. Заключение Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. Осознание этой проблемы — первый шаг к оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям, а также к осуществлению профилактики редкой патологии. Белоусов, Ю.
Gupta, S. Апраксина, К. Попробуйте сервис подбора литературы. Forman [et al. Stolk, P. Stolk, M. Willemen, H. World Health Organ. Schieppati [et al. Laing, A.
Robert [et al. Rare Diseases Act of 2002.
Однако остается много работы в области диагностики, разработки новых лекарственных препаратов и поддержки пациентов, чтобы обеспечить им качественную и полноценную жизнь. Причины возникновения орфанных заболеваний Орфанные заболевания являются редкими и тяжелыми заболеваниями, которые встречаются у очень маленького количества людей. Причины их возникновения могут быть разнообразными и многие из них до сих пор неизвестны. Однако, есть несколько основных факторов, которые могут способствовать развитию орфанных заболеваний. Генетические мутации: Одна из основных причин развития орфанных заболеваний — наличие генетических мутаций. Это нарушения в ДНК, которые могут происходить как во время зачатия, так и в процессе роста и развития организма. Генетические мутации могут приводить к дефектам в работе органов и тканей, что приводит к развитию редких заболеваний. Некоторые орфанные заболевания могут быть унаследованы от родителей, если у них есть носители генетических мутаций.
В таких случаях вероятность передачи заболевания наследственным путем может быть высокой. Инфекции: Иногда орфанные заболевания могут возникать в результате инфекций, которые мы получаем от внешней среды. Такие инфекции могут повреждать органы и системы организма, что приводит к развитию редких заболеваний. Некоторые инфекции могут также вызывать генетические изменения и мутации, которые, в свою очередь, могут стать причиной развития орфанных заболеваний. Токсические воздействия: Некоторые орфанные заболевания могут возникать в результате длительного воздействия токсических веществ на организм. Такие вещества могут быть присутствовать в нашей пище, воздухе, воде, лекарствах и других веществах, которые мы используем в повседневной жизни. Токсические вещества могут наносить вред органам и тканям и вызывать различные патологические изменения, что может привести к развитию редких заболеваний. Автоиммунные реакции: Иногда орфанные заболевания могут возникать из-за неправильной работы иммунной системы. Автоиммунные реакции — это когда иммунная система начинает атаковать собственные органы и ткани организма. Автоиммунные реакции могут привести к развитию редких заболеваний, так как они наносят вред органам и системам организма.
Недостаток и несбалансированное питание: Недостаток определенных питательных веществ в организме может приводить к развитию редких заболеваний. Также, слишком большое или несбалансированное потребление некоторых питательных веществ может вызывать различные заболевания. Правильное и сбалансированное питание является важным фактором для поддержания здоровья и предотвращения развития орфанных заболеваний. Все перечисленные причины могут влиять на развитие орфанных заболеваний. Однако, каждый случай индивидуален и может иметь свои уникальные факторы, которые способствуют развитию конкретного заболевания. Диагностика и лечение орфанных заболеваний Диагностика орфанных заболеваний является сложным и многоэтапным процессом, который включает в себя различные методы и исследования.
Перечень орфанных заболеваний и препаратов
Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.
Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством FDA в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим Vimizim. Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась.
Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей. Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.
Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости. Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.
Фармакологические компании разрабатывают их ради прибыли. Исследования нового лекарства стоят немало, а весьма небольшой тираж препарата призван не только возместить потраченные на него миллионы, но и «вернуться» с процентами. Если в производстве инсулина в России заинтересованы миллионы, то «целевая аудитория» орфанных препаратов даже на такую большую страну, как наша, нередко не превышает пары десятков пациентов. Во многих странах предусмотрена государственная поддержка исследователей, разработчиков и производителей орфанных препаратов: льготы, гранты и так далее.
В России орфанными заболеваниями считаются те, частота встречаемости которых составляет менее 10 случаев на 100 000 населения. Из-за малой распространенности, редкие заболевания вызывали ограниченный интерес в мире здравоохранения и науки, что обусловило их недостаточную изученность к настоящему моменту. Поиск специфических методов лечения для пациентов с орфанными заболеваниями имеет высокую социальную значимость, поэтому на сегодняшний день проекты по разработке и внедрению в производство орфанных лекарственных препаратов активно поддерживаются на федеральном уровне.
Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете … Википедия Редкие заболевания — Редкие заболевания, орфанные заболевания англ.
Этот документ также определяет правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включенными в перечень. В 2019 году, согласно Федеральных законов от 03. На сегодняшний день в перечень жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний включает 17 нозологий. В Башкортостане ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими орфанными заболеваниями. В структуре Республиканского медико-генетического центра создан региональный центр орфанных заболеваний ЦОЗ , разработан алгоритм действий при подозрении на редкое заболевание и маршрутизация пациентов, разработан алгоритм выявления и постановки диагноза.
В ЦОЗ, с целью оптимизации работы по вопросам орфанных заболеваний, организована консультативная деятельность, в том числе в рамках взаимодействия с региональными медико-генетическими консультациями, с использованием телемедицинских технологий, так же реализуется исследовательская, информационная, образовательная деятельность, ведётся регистр и сотрудничество с международным медицинским сообществом. Основными задачами центра орфанных заболеваний РМГЦ являются: организация и проведение мониторинга состояния здоровья пациентов с редкими заболеваниями с участием ответственных специалистов, динамическая оценка эффективности их лечения, осуществление диетической коррекции, участие в диагностике заболеваний при амбулаторном обращении пациентов, консультирование пациентов при их стационарном лечении, организация медико-психологической реабилитации, маршрутизация, участие в работе врачебной комиссии по редким болезням, ведение регистра пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, взаимодействие с пациентскими и благотворительными организациями, учреждениями, оказывающими паллиативную помощь, внедрение в практическое здравоохранение новых методов диагностики и лечения редких болезней, повышение уровня знаний и настороженности в части редких заболеваний, своевременного их выявления и направление к профильным специалистам, скрининг и профилактика орфанных болезней у детей.