Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных. Глотов Андрей Сергеевич — научный соруководитель пилотного проекта, заведующий Отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», д.б.н. Шитиков Егор Александрович, руководитель лаборатории молекулярной генетики микроорганизмов ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр физико-химической. Завершилась XIII научная конференция «Генетика человека и патология». "Я договорился с Аваковым, что в Одессе еще до окончания туристического сезона нужен новый патруль. К 20 августа успеем привести сюда новых людей. Будет новый руководитель УВД.
В новосибирском институте цитологии и генетики разработали препарат для защиты от радиации
| Будущее за вакцинами! | Генетика, медицина и здоровье, а также множество интересных статей на портале gen-news. |
| Главная международная научно-практическая конференция по молекулярной диагностике в России | Правительство России перевело Институт молекулярной генетики РАН в прямое подчинение НИЦ Курчатовский институт, соответствующее распоряжение правительства РФ от 18 мая. |
| СПИДБРИДИНГ | Среди научных направлений, развиваемых в институте, — генетика человека, популяционная генетика, изучение структурно-функциональной организации генома, выяснение механизмов. |
| Институт биологии гена РАН | Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко является ведущим научным центром страны по проведению фундаментальных и. |
| ФГБНУ МГНЦ - YouTube | генетика: К «войне шаровых молний» Россия будет готова первой, Без русских нет России. |
НОВАЯ ГЕНЕТИКА
С НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ наш университет связывают узы многолетнего научного сотрудничества в области изучения генетики мультифакториальных заболеваний. Портал «N+1: научные статьи, новости, открытия» со ссылкой на сервер препринтов по биологии bioRxiv излагает содержание статьи Hannah Moots et al. Из Института общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук (ИОГен РАН) уволили директора Александра Кудрявцева, который заявлял, что в прошлом люди жили 900 лет. Мы в институте уже около 25 лет занимаемся его изучением: ищем биомаркеры, используем клеточные культуры, анализируем причины тяжести болезни.
Институт биологии гена РАН
Наверное, мало кому везло обнаружить столь простое, никем неиспользованное свойство молекул. Проанализировав, как себя будут вести такие 1000 молекул, я понял, что за счет математических особенностей законов, описывающих поведение подобных систем, можно хранить и передавать информацию. На пальцах поясните, как передавать информацию без двойной спирали? Максим Никитин: Попробую. Например, в "бульоне" появилась цепочка, назовем ее A, с какой-то интересной информацией. И есть какая-то цепочка Г, с которой А ну совсем никогда не должна общаться, они максимально некомплементарны друг другу.
Вроде бы передать информацию никак нельзя. И тем не менее это возможно. В "бульоне" может найтись цепочка Б, у которой есть небольшая схожесть с A: они могут слиться, "потусоваться", затем расцепиться. Так вот во время контакта цепей происходит передача информации. Точно такие же контакты в "бульоне" могут быть между другими короткими цепочками - Б поговорит с В, а В уже передаст информацию про знаменитую парочку цепи Г.
То есть двойная спираль - не единственный способ работы с генетической информацией? Максим Никитин: Совершенно верно. Хранить ее, передавать и управлять работой генов можно не только за счет сильных, но и слабых молекулярных взаимодействий. Причем в статье я не просто показываю существование такого механизма в эксперименте, но и масштабность этого механизма. В частности, он позволяет регулировать работу гена с колоссальным разнообразием - 10[172].
Но как такое возможно? Двойная спираль работает с генетической информацией четко и строго, случайности, конечно, бывают, но это не система. А механизм, о котором вы рассказываете, позволяет огромному числу желающих "порулить" генами. Это вносит хаос в четкую работу двойной спирали. Фактически мешает природе.
Максим Никитин: Здесь надо подчеркнуть такой момент: чтобы доказать существование этого эффекта, я работал с разрушенной клеткой. А теперь, чтобы понять, мешает он природе или же она его активно использует в различных процессах, надо его найти в живой клетке. Но это требует совсем других масштабов исследований. Что важно отметить? Открытый мной ранее неизвестный эффект я назвал молекулярной коммутацией.
Он дополняет, но не рушит прежние представления о генетике. То есть все, что нам стало известно, благодаря великому открытию двойной спирали продолжает оставаться полезным. Новый же механизм - это дополнительные возможности ответить на загадки генетики, которые никак не получается решить, опираясь лишь на понимание о двойной спирали. После публикации статьи и появления информации в СМИ ко мне обратилось множество людей. И молодые ученые, и уже известные.
Биологи, физики, химики, математики. И каждый увидел в этом феномене свой интерес, придумывает, как его использовать или искать в своих исследованиях.
Отта», к. Благодаря скринингу этих заболеваний в возрасте 12,1-14 месяцев, лекарственной терапии и реабилитационным мероприятиям возможно предотвратить развитие прогрессии болезни и тяжёлой инвалидизации ребёнка, что позволить ему в свою очередь прожить долгую и счастливую жизнь. В рамках первого в стране и мире проекта селективного скрининга, который ставит под собой не только диагностические, но и научно-исследовательские задачи, будет обследовано 25 000 мальчиков.
Очными участниками профессионального диалога стали более 200 человек, более 400 подключились к обсуждению в онлайн-режиме. Специалисты представили результаты исследований, поделились достижениями и обсудили различные аспекты своей работы. Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова, Председатель Российского общества медицинских генетиков, д. Вера Ижевская выступила с докладом «Геномное тестирование: диалог врача-генетика и пациента»: «Морально-этический аспект осмысления результатов геномных исследований сегодня очень актуален. При геномном тестировании мы получаем большое количество информации, и диалог врача и пациента играет большую роль, ведь важно, чтобы эта информация пошла пациенту на пользу. В некотором смысле, генетические технологии оказались в правовой лакуне. До сих пор не учтены важные особенности генетической информации, к примеру, тот факт, что она имеет семейный характер. Геномное тестирование всё ещё балансирует на грани науки и практики и требует очень серьезного осмысления от специалистов» - прокомментировала Вера Ижевская. Вера Леонидовна высоко оценила совместную работу с томскими коллегами: «Традиционно мы тесно сотрудничаем в разных областях. Томский институт является самым крупным генетическим центром в Сибири, здесь созданы оригинальные научные школы и нам приятно делиться информацией с коллегами, а после пандемии - ещё и встретиться лично. Конференция дала возможность профессионального общения, она позволяет завязать новые контакты и иначе взглянуть на различные вопросы». Заведующая лабораторией молекулярной генетики человека Петербургского института ядерной физики НИЦ «Курчатовский институт», д.
Ранее 5-tv. Они, по мнению ученых, могут вырваться на свободу из-за глобального потепления. Тогда человечество столкнется с новой пандемией.
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА 2025
На виртуальной книжной выставке представлены монографии, сборники научных трудов под редакцией Ю.Ф. Богданова и публикации в журнале «Генетика». От закрытия станцию спасло вхождение в структуру Института цитологии и генетики СО РАН в виде научно-просветительской Лаборатории экологического воспитания. Среди научных направлений, развиваемых в институте, — генетика человека, популяционная генетика, изучение структурно-функциональной организации генома, выяснение механизмов. зав. лабораторией генетических основ идентификации растений, г.н.с. Драгович Александру Юрьевну, с.н.с. лаборатории генетики микроорганизмов Ратькина Анатолия Васильевича.
СПИДБРИДИНГ
| В Институте урологии и клинической онкологии БГМУ отметили Международный день ДНК | Сначала я услышала отказ от руководства, мне сказали, что такой возможности нет, но через некоторое время меня пригласили на обучение в НИИ медицинской генетики. |
| Генетика • AB-NEWS | Поэтому Курчатовский институт постепенно собирает силы и в этой области, в результате чего сейчас в нем сосредоточено более 30% биогенетического потенциала страны. |
| Уволен директор института генетики РАН, заявивший о 900-летней жизни людей | Среди научных направлений, развиваемых в институте, — генетика человека, популяционная генетика, изучение структурно-функциональной организации генома, выяснение механизмов. |
| Будущее за вакцинами! | Минобрнауки расторгло трудовой договор с директором Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН (ИОГен РАН) Александром Кудрявцевым после заявлений о том, РИА Новости. |
Уволен директор института генетики РАН, заявивший о 900-летней жизни людей
Сегодня они вновь входят в состав Курчатовского института, вокруг которого собирается потенциал отечественной генетической науки. Фото: Пресс-служба НИЦ «Курчатовский институт» — Ее создание обеспечит доступность генетической информации для российских ученых и гарантирует безопасность ее хранения, — сказала Юлия Дьякова. При этом НБГИ станет не просто хранилищем, а уникальным рабочим инструментом. В ней создается большой набор биоинформатических программ, которые позволят работать с данными для решения научных и практических задач. Большая часть данных будет открыта для всех пользователей, но, разумеется, не вся. Например, к геномам сельскохозяйственных линий, представляющих коммерческую ценность, доступ ограничат. Допустим, ученые хотят улучшить свойства какой-то культуры — создать сорт с повышенной урожайностью, морозостойкостью или иммунитетом к патогенам.
Для этого ученым понадобится информация о геномах всех разновидностей этой культуры так называемый пангеном. Селекционеры сообщают, какой они сорт берут за основу и каких признаков хотели бы добиться. Генетики расшифровывают геном образца. Затем с помощью суперкомпьютера сопоставляют полученные данные с информацией НБГИ, анализируют — и на выходе получают селекционную стратегию: рекомендации, как именно нужно скрещивать данный сорт, чтобы прийти к нужному результату. Какие уникальные проекты внедрят в сельском хозяйстве при помощи ученых Курчатовского института Другой пример направления, где будут крайне полезны генетические «большие данные», — медицина.
Предоставить доступ к еще большему разнообразию. С помощью AI появилась возможность экстраполировать на новые белковые пространства, которые еще не были освоены, тем самым выходя за рамки природных белков.
Активировать новые функции, ранее не доступные ученым. OpenCRISPR-1, разработанный Profluent, представляет собой прорыв в области и обещает значительное ускорение процесса генной инженерии, уменьшение его стоимости и расширение возможностей модификации организмов. Общедоступность этого инструмента определенно поспособствует более широкому распространению и совершенствованию технологии CRISPR, что приведет к новым открытиям и достижениям в области. Перед наукой открываются безграничные возможности, и мы можем ожидать значительных продвижений в области медицины и биотехнологий в ближайшем будущем.
Всё это будет укреплять суверенитет страны, обеспечивать нашу технологическую независимость и национальную безопасность" Михаил Ковальчук.
О работе по программе расширенного неонатального скрининга рассказал руководитель группы РНС клинико-диагностического отделения Дмитрий Сергеевич Орлов.
Здесь определяются 36 наследственных заболеваний. В зоне ответственности коллег из Томска 10 регионов. По итогам визита стороны отметили важность усиления сотрудничества иркутских и томских ученых и врачей, обсудили возможности совместной работы.
В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений
Мы в институте уже около 25 лет занимаемся его изучением: ищем биомаркеры, используем клеточные культуры, анализируем причины тяжести болезни. Минобрнауки лишило должности директора Института общей генетики РАН Александра Кудрявцева. XIII научная конференция «Генетика человека и патология» прошла 20-22 ноября 2022 г. в г. Томске.
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА 2025
Но там уже столько всего сделано, работает так много людей. Поэтому понимал, что мне нереально сделать что-то значимое, не бросая основную работу. Я перебирал разные варианты, где можно применить мои знания в программировании и биологии. И неожиданно заметил одно свойство ДНК, на которое почему-то никто не обращал внимания. Точнее, может, и обращали, однако никак не использовали. В чем суть? Здесь придется вспомнить ту самую двойную спираль ДНК. Как известно, ее длиннейшие цепочки молекул состоят всего из четырех нуклеотидов, обозначенных буквами А, Г, Т, Ц. Они соединены в самых разных последовательностях. Причем две нити ДНК из этих нуклеотидов сплетаются в двойную спираль по определенному правилу: напротив А одной цепи на другой цепи всегда стоит Т, напротив Г - всегда Ц. Такое строгое соответствие или, как говорят ученые, комплементарность, обеспечивает между ними очень прочные связи, за счет чего двойная спираль очень стабильна.
Такая структура ДНК позволяет надежно хранить и обрабатывать генетическую информацию, кодирует в нас все - от склонности к заболеваниям до внешнего вида и даже черт характера. Так на что новое в ДНК вы обратили внимание? Максим Никитин: Я заинтересовался короткими ее цепочками, у которых мало общих букв. То есть они слабо комплементарны. Для образности представим "бульон", где плавают вот такие "лохмотья" ДНК. Как поведут две такие цепочки? Если хотя бы небольшое число букв совпадет, они могут слиться, но из-за слабых связей затем развалятся. Вроде бы, здесь нечего изучать: в отличие от двойной спирали такие комплексы недолговечны и раньше казались бессмысленными. Но я понял, что ДНК имеет уникальную особенность - силу сцепления между короткими цепочками можно очень точно и легко настраивать. В зависимости от того, сколько пар комплементарны между цепями.
Причем эту силу можно точно настроить не только попарно, но и между 1000 цепей ДНК. Когда это понял, то первое, что пришло в голову: почему такое замечательное свойство ДНК никто не использует? Наверное, мало кому везло обнаружить столь простое, никем неиспользованное свойство молекул. Проанализировав, как себя будут вести такие 1000 молекул, я понял, что за счет математических особенностей законов, описывающих поведение подобных систем, можно хранить и передавать информацию. На пальцах поясните, как передавать информацию без двойной спирали? Максим Никитин: Попробую. Например, в "бульоне" появилась цепочка, назовем ее A, с какой-то интересной информацией. И есть какая-то цепочка Г, с которой А ну совсем никогда не должна общаться, они максимально некомплементарны друг другу. Вроде бы передать информацию никак нельзя. И тем не менее это возможно.
В "бульоне" может найтись цепочка Б, у которой есть небольшая схожесть с A: они могут слиться, "потусоваться", затем расцепиться. Так вот во время контакта цепей происходит передача информации.
Редакторы генов, основанные на технологию CRISPR и полученные из микробов, хоть и являются важным и незаменимым инструментом, часто демонстрируют значительные функциональные недостатки, особенно при переносе в чужеродную среду, например в клетки человека. Компания Profluent считает, что основанный на AI-технологиях генный редактор OpenCRISPR представляет собой мощную альтернативу, которая позволит обойти различные ограничения и даст возможность создавать оптимальные свойства.
Используя большие языковые модели LLM , обученные работе с биологическим разнообразием, мы демонстрируем успешное и максимально точное редактирование генома человека с помощью программируемого редактора генов, разработанного с использованием искусственного интеллекта. Это удалось благодаря систематическому анализу 26 терабаз собранных геномов и метагеномов. С помощью AI появилась возможность генерировать в 4,8 раза больше белковых кластеров, чем существует в природе. Некоторые из созданных с помощью искусственного интеллекта редакторов генов демонстрируют сравнимую или улучшенную активность.
Компания выложила OpenCRISPR-1 в открытый доступ, чтобы способствовать развитию технологии и её использованию в научных исследованиях и коммерческих проектах.
И мы должны их использовать в наших интересах, в интересах наших граждан, формировать, наращивать собственный научный и технологический потенциал" Владимир Путин Президент Российской Федерации "Создание центров направлено на комплексное решение задач, определенных указом президента «О развитии генетических технологий в Российской Федерации». Он предполагает разработку биологических препаратов, диагностических систем и иммунобиологических средств для сферы здравоохранения, биотехнологий для сельского хозяйства и промышленности, а также совершенствование мер по предупреждению чрезвычайных ситуаций биологического характера и осуществлению контроля в этой области" Татьяна Голикова Заместитель Председателя Правительства Российской Федерации "Фактически сегодня, спустя много лет, в России воссоздана устойчивая возобновляемая база для развития национальной биотехнологической промышленности, которая даст толчок также и развитию национальной фармакологической, пищевой промышленности, сельского хозяйства и многих других отраслей.
И нам это удалось. В 2008 году мы расшифровали первый в стране и восьмой в мире полный геном человека. Это был прорыв, толчок для развития генетических технологий в России. И сегодня уже в целом ряде институтов, лабораторий работают секвенаторы, полным ходом идут эти работы.
Это первый момент — наш приоритет в расшифровке генома в стране. Второе — компьютерная часть. При расшифровке генома важнейшую роль играет биоинформатика. Надо уметь обрабатывать и хранить огромные объёмы информации. Я хотел бы напомнить, что помимо того, что Курчатовский институт стоял у истоков генетики в стране, именно отсюда началось развитие и информационных технологий. Например, первая советская супер-ЭВМ появилась у нас в 1975 году. Но ещё важнее интернет, который был рожден в Курчатовском институте несколько десятилетий назад.
В нём обрабатываются и хранятся огромные объёмы экспериментальной информации, получаемой на Большом адронном коллайдере. Именно разнообразные компетенции наших учёных, экспериментальная база и опыт стали решающими аргументами, почему Курчатовский институт выбрали в качестве организации, которая будет создавать национальную базу генетической информации. Как её будут собирать? У нас в институте есть коллекция, которая содержит десятки тысяч штаммов промышленных микроорганизмов. Они — основа для развития фармацевтики, сельского хозяйства и пищевой промышленности. Эта уникальная коллекция собиралась десятилетиями и хранится у нас в специальном хранилище. Сейчас мы начали её оцифровывать.
Или же возьмём известную коллекцию семян в Институте растениеводства в Санкт-Петербурге, собранную академиком Николаем Вавиловым. Сотрудникам удалось её сохранить даже в годы блокады Ленинграда. Таких уникальных коллекций в России немало. Но они находятся в разных институтах, недоступны в цифровом виде, нет централизованного доступа. Поэтому об инновационных прорывах в этой области говорить до недавнего времени было трудно, потому что мы просто не владели всей информаций не имели общей базы. Поэтому постепенно все эти коллекции будут обрабатываться, приводиться к единому стандарту и концентрироваться в централизованную национальную базу данных. Пройдёт некоторое время, и у нас в стране, в соответствии с поручением президента РФ, будет создана национальная генетическая база, содержащая тысячи геномов для развития инновационных технологий в самых разных областях.
В новосибирском институте цитологии и генетики разработали препарат для защиты от радиации
На конференции освещаются медицинские, биологические, биоинформатические и инфраструктурные вопросы. Коллеги делятся опытом, а также обсуждают сложные случаи из клинической практики врачей-генетиков. На фото: С.
Когда здесь создавалось сначала ядерное оружие, потом развивалась ядерная энергетика, медицина, материаловедение, информационные технологии и микроэлектроника, то в основе лежали широкомасштабные, фундаментальные исследования в самых разных областях. Думаю, немногие знают, что Игорь Васильевич Курчатов, руководитель атомного проекта, и его продолжатель Анатолий Петрович Александров, в 1958 году создали в стенах тогдашнего Института атомной энергии радиобиологический отдел, где начали работать опальные в то время генетики. А исследование влияния радиации на живые организмы начались здесь ещё в конце 1940-х годов.
В результате в Курчатовском институте в радиобиологическом отделе после разгрома генетики в стране была фактически сформирована команда ученых, которые начали проводить здесь генетические исследования мирового класса. Потом возник запрос на биотехнологическую продукцию для изготовления различных лекарств, антибиотиков, кормовых добавок для сельского хозяйства. И тогда в 1968 году генетический отдел Курчатовского института преобразовали в Государственный НИИ генетики, который создал одну из самых передовых на тот момент биотехнологических промышленностей. Как мы знаем, история развивается по спирали. Поэтому три года назад ГосНИИгенетика вернулась к нам, а совсем недавно присоединилась и вторая часть бывшего Курчатовского биологического отдела — Институт молекулярной генетики.
С возвращением этих двух институтов в НИЦ Курчатовский институт, как и шестьдесят лет назад, на новом уровне воссозданы все возможности для биогенетических исследований. Важны два момента. В 2005 году, занявшись развитием нанотехнологий, я с большой тревогой понял, что в нашей стране никто не владеет техникой расшифровки генома. В стране не было для этого оборудования, немногие понимали, как это делать. Мы с моим хорошим приятелем, известным биологом Константином Скрябиным быстро сформировали в Курчатовском институте современную генетическую лабораторию.
У нас тогда была одна цель — сделать так, чтобы Россия вошла в ряд стран, которые владеют технологиями расшифровки генома. И нам это удалось. В 2008 году мы расшифровали первый в стране и восьмой в мире полный геном человека. Это был прорыв, толчок для развития генетических технологий в России. И сегодня уже в целом ряде институтов, лабораторий работают секвенаторы, полным ходом идут эти работы.
Это первый момент — наш приоритет в расшифровке генома в стране. Второе — компьютерная часть. При расшифровке генома важнейшую роль играет биоинформатика. Надо уметь обрабатывать и хранить огромные объёмы информации. Я хотел бы напомнить, что помимо того, что Курчатовский институт стоял у истоков генетики в стране, именно отсюда началось развитие и информационных технологий.
Например, первая советская супер-ЭВМ появилась у нас в 1975 году. Но ещё важнее интернет, который был рожден в Курчатовском институте несколько десятилетий назад.
Гемофилию только красиво называют «царской болезнью», по факту это несвёртываемость крови и постоянная угроза для жизни. Старшему сыну повезло — он родился здоровым, но дальше тесты оптимизма не внушали. Это седьмая попытка между детьми: две с сыном и семь — с дочерью. Никто не верил, говорили: у вашей пары не может быть девочек, — отмечает Елена Карейва. Ведь девочки, в отличие от мальчиков, лишь носители гемофилии, но сами ей не болеют.
Именно профессор Владислав Баранов — основоположник пренатальной диагностики, когда аномалии ребёнка выявляют ещё в утробе. О наследии известного учёного говорили на конференции «Поэзия генома». Он начал свой путь в годы, когда генетику ошибочно называли лженаукой. Сейчас же медицину невозможно представить без генетики.
Цитогенетика и хромосомные болезни 4. Клиническая генетика и орфанные заболевания 5. Эволюционная и популяционная генетика 6. Генетика и эпигенетика развития 7. Моделирование наследственных болезней 8.
Новая технология позволяет диагностировать наследственные заболевания
Правительство России перевело Институт молекулярной генетики РАН в прямое подчинение НИЦ Курчатовский институт, соответствующее распоряжение правительства РФ от 18 мая. одна из немногих болезней, которая имеет шансы на то. В число авторов вошли научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Директор федерального клинического центра побывал в НИИ генетики, где обсудил направления сотрудничества томских медиков с московскими коллегами. Мы в институте уже около 25 лет занимаемся его изучением: ищем биомаркеры, используем клеточные культуры, анализируем причины тяжести болезни. Общество - 24 января 2024 - Новости.
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
| Будущее за вакцинами! | Заведующая лабораторией молекулярной генетики Института урологии и клинической онкологии БГМУ Ирина Гилязова провела экскурсию для 70 студентов по лаборатории. |
| Новости по теме: генетика | Научная программа Конгресса включает выступления более 250 пленарных и симпозиальных докладчиков по основным научным направлениям генетики и селекции. |
| Грехи вызывают мутации: почему уволили директора Института общей генетики | генетика: К «войне шаровых молний» Россия будет готова первой, Без русских нет России. |
| В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений | Статья об исследовании опубликована в одном из самых престижных научных журналов Nature Chemistry. |
| генетика – последние новости | В новосибирском институте цитологии и генетики разработали препарат для защиты от радиации. |
Жидкостная цитология
Желаем всем сотрудникам НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ здоровья, успехов в работе, благодарных учеников, душевных сил и благополучия, а самому институту дальнейшего развития и процветания! НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ — головное учреждение по проблеме организации медико-генетических научных исследований и специализированной помощи населению в регионе Сибири и Дальнего Востока.
Он позволит сделать диагностику наследственных заболеваний более качественной и доступной для пациентов. Учёные рассказали о проекте на площадке конференции «Поэзия генома», которая прошла при участии группы компаний «Мой медицинский центр», передаёт корреспондент 78. Со стороны можно подумать, что это три подруги. В каком-то смысле так оно и есть — Елена, Ольга и Юлия действительно сдружились за почти 15 лет, которые прошли с того момента, как Елена обратилась в НИИ им.
Ольга и Юлия — врачи, благодаря которым в семье Елены появилась здоровая дочь. Это был праздник для семьи и для нас. Я узнала об этом, когда была за рулём, — говорит женщина. Гемофилию только красиво называют «царской болезнью», по факту это несвёртываемость крови и постоянная угроза для жизни. Старшему сыну повезло — он родился здоровым, но дальше тесты оптимизма не внушали.
Эта медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов. Технология позволяет диагностировать и другие тяжелые наследственные заболевания, среди которых муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика этих заболеваний чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития, предотвратить инвалидизацию пациентов и улучшить качество их жизни. Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, при планировании беременности с целью предотвращения рождения больных детей.
Об этом сообщил журналистам ведущий научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ Вениамин Фишман. Если вы сделаете весь набор существующих диагностических методов, вы получите всю ту же самую информацию, что дает наш один. Он добавил, что метод фактически представляет собой комбинацию нескольких известных методов, которые, однако, в клинической практике не применяются одновременно.