Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов.
Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием.
Читайте также
- Сидел как мумия
- Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
- Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
- Полный текст публикации
Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
Это может быть синдром Аспергера, который даже не всегда воспринимается как нарушение. Его часто рассматривают как простую эксцентричность. Но возможно развитие и синдрома Каннера, который не позволяет человеку полноценно жить в обществе и требует постоянного присмотра. Аутизм у взрослых У взрослых возможны два сценария развития. Первый — детский аутизм сохраняется на долгие годы. При этом симптомы могут как усугубляться, так и ослабевать. Последнее достигается при психотерапевтической поддержке.
Второй — аутичные черты возникают в зрелом возрасте. Вначале это можно принять за депрессию. При этом каждый третий взрослый аутист может обходиться без посторонней помощи. Такие люди, несмотря на проблемы с общением, добиваются успеха в карьере. Мужчинам ставят такой диагноз чаще, чем женщинам. Виды взрослого аутизма Аутизм у взрослых чаще бывает атипичным, то есть не имеющим симптомов из всей триады.
Люди с аутизмом не умеют дружить? Многие хотят дружить и очень переживают от того, что не получается завести друзей. Обычным людям трудно приспособиться к коммуникативным особенностям людей с аутизмом: к прямоте и сосредоточенности на своих интересах. Но зато всегда можно знать: если человек с аутизмом поинтересовался вашим здоровьем и выразил готовность помочь, то сделал он это не для поддержания беседы, а искренне». Правда ли что у людей с аутизмом повышенное либидо? И многие хотят отношений, создать семью.
Иногда за повышенное либидо окружающие принимают прямолинейные предложения человека с аутизмом встречаться или заняться сексом». Могут ли люди с аутизмом жить самостоятельно и работать? Даже самым социализированным всё равно требуются помощь и поддержка по разным аспектам жизнедеятельности. Работа зависит от личных умений и интересов самого аутичного человека и от готовности рынка труда в лице работодателей двигаться в сторону создания возможностей для трудоустройства. Согласно данным проведённого нашим проектом Autistic City опроса о трудовой занятости, большинство взрослых аутичных людей боялись сообщить об этом на работе, потому что все равно они не получали специальных условий труда, многих увольняли. Самое страшное, что часть аутичных людей столкнулась с грубостью, травлей и непереносимым сенсорными условиями труда в организациях, позиционирующих себя как инклюзивные».
Аутизм определяется по отсутствию контакта ребенка с окружающими, повторяющимся действиям, которые перерастают в ритуал, деструктивности поведения, что проявляется в виде агрессии, криках, самоповреждениях и пр. Среди аутистических болезней выделяют такие виды: Детский аутизм синдром Каннера, инфантильный психоз, инфантильный аутизм, аутистическое расстройство. Проявляется в симптомах: Задержка развития личности. Неспособность контактировать с окружающими с рождения. Страх изменений в окружающей среде.
Отгороженность с игнорированием внешних раздражителей, пока они не доставляют боли. Дефицит речи и ее использования. Проявления симптомов не позднее 2-3 лет. Частичное или полное отсутствие зрительного контакта. Стереотипные игры с неигровыми предметами. Синдром Ретта.
Проявляется в 8-30 месяцев на фоне полного благополучия и развития, за исключением двигательной моторики. Симптомами являются: Регресс — потеря речевых и прочих навыков, которые ребенок уже успел приобрести. Развитие сколиоза, атрофии мышц, кифоза, дистонии, атоксии. Жевание заменяется сосанием. Эпилептические приступы в трети случаев. Сохранение эмоциональной адекватности и привязанности.
Наступают периоды возвращения способности к обучению. Атипичный аутизм, который развивается после 3 лет. Проявляется в симптомах: Отсутствие социального взаимодействия. Аутистическая психопатия синдром Аспергера. Проявляется в симптомах: Отсутствие логики в поведении. Ограниченный круг интересов и отгороженность от реальности.
Коммуникативный дефицит. Сохранение логического мышления, но неспособность репродуцировать знания. Пустой взгляд. Движения неритмичные и стереотипные. Пожизненная самоизоляция Мама ребенка с аутизмом обратилась к людям через социальные сети 2 апреля 2020 года: «Режим самоизоляции. У большинства из нас он начался совсем недавно.
И оказалось, что это тяжело, для некоторых очень тяжело, для кого- то невыносимо. А некоторые из нас находятся в этом режиме с рождения, всегда. Потому что аутизм такая штука. В изоляции и сами аутисты и те, кто рядом с ними. И в ваших силах немного ослабить режим наших детей и нас. Сегодня день распространения информации о аутизме.
И сегодня у вас есть возможность почувствовать себя аутистом. В самоизоляции. Но режим отменят, вы снова вернетесь в социум, к привычным делам, или к новой работе, жизнь покажет. В любом случае, ваша изоляция закончится. А наша останется с нами. И в самой тяжелой изоляции останутся наши дети.
Почувствуйте, каково это и пустите наших детей к вам. Не нужно широко распахивать объятия. Просто немного приоткройте дверь, разрешите вашим детям учиться рядом с нашими, пустите наших странных детей в кафе, магазины, на площадки, не показывайте на них пальцем и не запирайте их на карантин. У них нет коронавируса. Они не опасны. Они в изоляции.
Это очень тяжело, ведь теперь вы знаете это, правда? Описание симптома звучало как уход пациента в свой собственный придуманный мир, вторжение в который любыми внешними воздействиями воспринималось как непереносимая назойливость. Лишь в 1938 году австрийский педиатр и психиатр Ганс Аспергер впервые использовал это слово, описывая один из симптомов психического расстройства личности ребенка, очень схожий с шизофреническим аутизмом. Именно тогда этот термин приобрел более современное значение. Однако, только в 1981 году синдром Аспергера был признан самостоятельным заболеванием. А в 1943 году психиатр Лео Каннер проведя исследования на одиннадцати детях, отметил у них схожую модель поведения, в связи с чем употребил название «ранний детский аутизм».
В его работе были выявлены такие основные проявления болезни, как уход в себя и неудержимое стремление к постоянству. В шестидесятых-семидесятых годах уже появились свидетельства того, что проблема аутизма носит наследственный характер. А на сегодняшний день генетическое происхождение заболевания рассматривается как одна из первопричин его возникновения. И хотя в современном мире достаточно широко развито движение, направленное на нормальное восприятие обществом таких детей, многие люди до сих пор негативно относятся к больным аутизмом. Даже некоторые врачи еще придерживаются устаревших взглядов на это заболевание, что значительно затрудняет лечение пациентов. Многое изменилось с появлением интернета, благодаря которому аутисты формируют различные сообщества, избавляющие их от общения с внешними раздражителями.
Это позволило находить им удаленную работу, которая не предполагает вербального общения и эмоционального взаимодействия. В социальной и культурной сфере также произошли значительные изменения: некоторые болеющие люди объединяются в поисках возможного исцеления заболевания, другие же утверждают, что аутизм является одним из стилей жизни.
Это интересно: Классификация и причины психосоматических расстройств Можно ли предупредить развитие? Важно понимать, что если хотя бы один из родственников или родителей страдал аутизмом, то шанс его развития у ребенка выше. Чтобы снизить вероятность появления заболевания, необходимо придерживаться правил: Планировать беременность, делать предварительные обследования, изучать медицинскую историю семьи родителей. Исключить попадание в организм родителей, и особенно матери, вредных веществ — пищевых добавок, никотина, наркотиков, алкоголя, опасных лекарств, еще до зачатия. Исключить наличие скрытых инфекций. Пройти курс терапии, если выявлены заболевания, повышающие риск возникновения проблем с плодом. Принимать витамины по назначению врача. Постараться меньше находиться в районах с неблагоприятной экологической обстановкой.
Беременной желательно оградить себя от общения с больными людьми и животными, например, для плода опасен токсоплазмоз, который в скрытой форме часто встречается у кошек. Избегать стрессов.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии. Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя.
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
Но также есть дети с диагнозом аутизм, которые никогда не учатся говорить, и у них определенно трудная жизнь». За последние два десятилетия ученые из Лаборатории Колд-Спринг-Харбор предпринимали многомиллионные попытки раскрыть генетическое происхождение аутизма. Они обнаружили тысячи генов, повреждение которых может привести к рождению ребенка с РАС. Но их работа не учитывала все случаи РАС. Иосифов и Виглер проанализировали геномы более 6 000 семей добровольцев. Они обнаружили, что в семьях, где есть двое или более детей с РАС, у братьев и сестер больше общего генома отца.
Люди с аутизмом отличаются друг от друга по уровню владения коммуникативными и социальными навыками, степени выраженности манеризмов, стереотипности поведения, движений, мыслей и т. Сума Джейкоб, психиатр, руководитель лаборатории по исследованиям аутизма:«РАС представляет собой многоаспектный процесс из-за клинической гетерогенности. Фенотипическая вариативность расстройств аутистического спектра РАС очень значительна, поэтому исследователи отходят от идеи аутизма как неделимого конструкта и рассматривают его как зонтичный термин, под которым объединяется несколько синдромов, появляющихся по самым разным причинам». С позиции диагностики — ни в чем. Отличия синдрома Аспергера заключаются в отсутствии у людей с таким диагнозом нарушений коммуникативного языка и речи, а также в отсутствии интеллектуальных нарушений. В Международной классификации болезней 11-го пересмотра вступит в силу в 2022 году такого диагноза, как «синдром Аспергера», не будет. Он войдет в категорию «расстройства аутистического спектра». В связи со сменой диагностической классификации термин «синдром Аспергера» скоро можно будет считать устаревшим. Уже сегодня в связи с появлением информации о сотрудничестве Ганса Аспергера с фашистским режимом, ведутся дискуссии о том, что употребление термина «синдром Аспергера» и вовсе неэтично. Наталья Рахлина, лингвист, PhD, доцент кафедры лингвистики Университета Уэйна, специалист по развитию языка у детей и расстройствам развития языка и речи: «Его работа в должности главного детского психиатра Вены напрямую служила идеологии национал-социализма и системе уничтожения детей с инвалидностью. Он был причастен к исполнению нацистского закона о предотвращении наследственных болезней потомков, который требовал уничтожения генетически «непригодных» детей». Можно ли диагностировать у себя синдром Аспергера самостоятельно? Нет, диагностика расстройств развития — это задача квалифицированного специалиста. Но заметить у себя симптомы и обратиться к доктору, сообщив ему о своем беспокойстве, — можно. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В моей практике и практике моих коллег достаточно много историй о самодиагностике синдрома Аспергера. Как правило, это делают взрослые люди, которые случайно нашли описание синдрома, узнали в этом описании себя, прошли тестирование и психологическое обследование и получили наконец ответ на вопрос: «Почему мне так сложно коммуницировать? Но вопрос о диагнозе и дифференциальной диагностике все равно должен ставиться перед психиатром или психологом». Синдром Аспергера предполагает, что у человека нет нарушений интеллекта IQ выше 70 и функциональной речи. При высокофункциональном аутизме ВФА отсутствуют только интеллектуальные нарушения. Некоторые исследователи подвергают сомнению целесообразность разделения синдрома Аспергера и ВФА. Тони Этвуд, клинический психолог, специалист по синдрому Аспергера:«Изучив литературу, мы, вероятно, подошли к ответу на вопрос, есть ли различия между синдромом Аспергера и ВФА. Он заключается в том, что исследования и клиническая практика показывают отсутствие ясных доказательств наличия разницы между двумя расстройствами. Схожие черты значительно превосходят различия. Сегодня в клинической практике оба термина могут быть взаимозаменяемы». Это аутизм, при котором у людей отсутствуют интеллектуальные нарушения. Люди с ВФА имеют IQ выше 70, при этом соответствуют трем основным диагностическим критериям расстройств аутистического спектра РАС : нарушение коммуникации, нарушение социального взаимодействия и наличие стереотипного поведения и интересов. Термин «высокофункциональный аутизм» отсутствует в каких-либо диагностических классификациях, таких как DSM-5 или МКБ-10, а значит, не считается диагнозом. Гэйл Альварес, психолог, занимается исследованиями аутизма в Детском институте Телетон: «Термин «высокофункциональный аутизм» не диагностический. Он основывается на оценке IQ, а не на функциональной оценке. Изначально он использовался для обозначения людей без интеллектуальной недостаточности, однако каким-то образом пробрался в бытовое использование и стал подразумевать, что люди могут прекрасно обходиться и не испытывать никаких сложностей в ежедневной жизни». Под термином «низкофункциональный аутизм» НФА подразумевают наличие сопутствующих интеллектуальных нарушений хотя уровень интеллекта и не входит в основные диагностические критерии аутизма. Термин «низкофункциональный аутизм» отсутствует в каких-либо диагностических классификациях, таких как DSM-5 или МКБ-10, а значит, не считается диагнозом. Кончетта де Джамбатиста, психиатр, специализируется на исследованиях в области нейронаук в Университете Бари Альдо Моро: «ВФА отличается от НФА IQ ниже 70 в аспекте клинической презентации, прогноза и потребности в поддержке и помощи в ежедневной жизни». В МКБ-11 появится термин «расстройство аутистического спектра», будут пересмотрены диагнозы, входящие сегодня в блок F84: часть из них войдет в категорию расстройства аутистического спектра, часть перейдет в другие блоки. Количество диагностических критериев сократится с трех до двух. Нарушения развития, которые принято этим термином объединять, описаны отдельно. С приходом МКБ-11 эта ситуация изменится, термин «расстройство аутистического спектра» станет настоящим диагнозом. Однако он будет разделен на отдельные коды на основании степени выраженности сопутствующих нарушений интеллекта и функциональной речи. МКБ-11 идет по пути DSM руководство, которое издается Американской психиатрической ассоциацией , объединяя диагностические категории и сокращая количество диагностических критериев до двух. В МКБ-10 есть 3 группы симптомов аутизма так называемая аутистическая триада : нарушения социального взаимодействия 1 , нарушения коммуникации 2 и стереотипность поведения 3. В МКБ-11 будет 2 группы симптомов расстройства: дефицит в способности инициировать и поддерживать социальное взаимодействие и социальную связь 1 ; ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения и интересов 2. Кроме отпавшей необходимости дифференциации клинических вариантов аутизма в МКБ-11 есть еще один важный момент: выделение сопутствующих основному расстройству нарушений интеллектуального развития и речи. Таким образом, снимается противоречие «приоритетного» диагноза, с которым сталкивались многие родители, когда их дети получали диагноз «умственная отсталость» вместо аутизма». Аутизм может сочетаться с самыми разнообразными диагнозами, и это происходит довольно часто. По данным некоторых исследований, почти три четверти случаев аутизма имеют сопутствующее по-другому —«коморбидное» состояние. Очень важно разделять эти диагнозы и рассматривать их отдельно, поскольку иногда сопутствующая патология может оказывать существенное влияние на эффективность вмешательств при расстройствах аутистического спектра РАС. Это ставит перед диагностом сложную задачу: не только определить наличие РАС у ребенка или взрослого, но и оценить, присутствуют ли коморбидные диагнозы. Елена Григоренко, клинический психолог, д. Некоторые коморбидные расстройства могут быть последствием РАС. Также существуют нарушения с перекрывающимися симптомами. Например, в ранних описаниях сопряжение РАС с детской шизофренией неслучайно, потому что определенные состояния состояние психоза , присутствуют и в одном, и в другом расстройстве. Вопрос не в симптоматике, а в том, как ее интерпретировать и диагностировать». Нет, это не совсем так. В раннем возрасте мозг детей с аутизмом действительно может быть больше, но потом это отличие сходит на нет. Как долго длится этот период, точно пока неизвестно, но считается, что приблизительно в возрасте до четырех лет. Затем процесс замедляется, и в возрасте четырех-пяти лет траектория развития головного мозга ребенка с РАС сливается с траекторией развития мозга типично развивающегося ребенка. Эта тенденция продолжается примерно до восьми лет. Потом мозг ребенка с РАС начинает постепенно уменьшаться в объеме. Эта динамика не одинакова в разных частях головного мозга. Сильнее всего она проявляется во фронтальной лобной и темпоральной височных долях, а также в миндалевидном теле. Меньше всего таким изменениям подвержены париетальная теменная и окципитальная затылочная доли». Наблюдать за поведением ребенка и, если оно вызывает беспокойство, обратиться за консультацией к психиатру. Особенности поведения ребенка могут быть заметны уже в раннем возрасте. Нельзя игнорировать их, нужно сразу же обратиться к специалисту. Ранняя диагностика любых расстройств развития не только аутизма и ранняя помощь — важные прогностические факторы успешной реабилитации ребенка. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»:«В возрасте полутора лет ребенок может плохо реагировать на обращения к нему, может как будто не слышать речь, у него может не появляться жестов или слов обычно к полутора годам мы ожидаем как минимум 10-15 слов и большого количества жестов. В возрасте двух лет у ребенка может по-прежнему быть отставание в развитии речи не быть слов и фраз , но может быть и очень своеобразное развитие речи: ребенок может говорить не для общения например, часто повторять услышанные им слова и фразы , испытывать сложности в том, чтобы побеседовать, рассказать что-то про себя. Часто в этом возрасте становятся заметными особенные игры: они могут быть очень однообразными с повторением одних и тех же действий , могут быть необычными например, ребенок может играть с телом и ощущениями, разглядывая источники света, прислушиваясь к определенным звукам. У более старших детей можно заметить сложности в общении со сверстниками, когда они, с одной стороны, могут стремиться к общению, с другой — не уметь играть в общие игры, беседовать, подстраиваться под правила». Нет, аутизм внешне никак не проявляется. Предположить диагноз можно только по результатам профессионального наблюдения за поведением. Если вас беспокоит, что у человека, с которым вы встретились впервые, может быть аутизм, то вспомните, что каждая личность ценна и заслуживает уважения, независимо от наличия или отсутствия диагноза. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Человек с аутизмом может иметь совершенно любую внешность, и заподозрить диагноз до начала возраста минимального социального взаимодействия невозможно». Как тогда понять, что у них аутизм? Да, это правда. Проявления расстройства крайне разнообразны, и некоторые аутичные люди могут быть очень общительными. При этом они соответствуют диагностическим критериям аутизма. Независимо от того, смотрит ли ваш собеседник в глаза и общителен ли он, можно посоветовать относиться к нему как к любому другому человеку, уважая его достоинство и право на частную жизнь, не зацикливаясь на том, есть у него аутизм или нет. А медицинская информация пусть останется его личным делом. Пожалуй, это одна из самых гетерогенных групп расстройств развития. Это объясняется тем, что в ней присутствует разнородность сразу двух типов: связанная с этиологией природная и с манифестацией. Некоторые люди с РАС избегают социального взаимодействия или неспособны в него включаться. Но известны случаи, когда люди с РАС постоянно находятся в социальном взаимодействии, пытаются включиться в него всеми возможными способами, но делают это неадекватно. С точки зрения развития коммуникативных навыков можно выделить людей с высокофункциональным аутизмом, вербальный интеллект которых развит очень хорошо, они производят огромное количество вербальной продукции, но при этом соответствуют другим диагностическим категориям РАС». Сложности могут быть разными, потому что и нарушения социальной и коммуникативной сфер при РАС бывают очень разными. У людей с аутизмом может отсутствовать или быть слабо развита речь. Они могут плохо понимать, что вы им говорите, могут не распознавать социальные сигналы экспрессивные жесты, иронию, сарказм и т. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Серьезным препятствием может стать скорость вашей речи, ее громкость, сложные предложения. Человеку с аутизмом может быть трудно смотреть собеседнику в глаза, из-за чего может показаться, что ему неинтересно общение с вами. Ему также может потребоваться больше времени на обработку полученной от вас информации» 15 Правда ли, что существует особая разновидность аутизма — цифровой аутизм — и его вызывают гаджеты? Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. И взаимодействие с гаджетами не вызывает расстройства аутистического спектра РАС. Термин «цифровой» — а точнее, «виртуальный аутизм» — был введен румынским клиническим психологом Мариусом Замфиром. Хотя и до него высказывалось мнение, что увлеченность и чрезмерное времяпрепровождение с гаджетами и телевизором может быть одной из причин аутизма. Однако качественных исследований, доказывающих эту гипотезу, до сих пор нет. Сам термин «аутизм» в случае «цифрового аутизма» нужно рассматривать скорее как показатель схожести исключительно внешних проявлений этих двух состояний. Конечно же, частое и долгое использование гаджетов более трех часов в день , особенно в раннем возрасте до четырех лет , может оказывать негативное влияние на развитие памяти, языка и речи, внимания и других сфер ребенка, однако говорить о связи «виртуального аутизма» и, если можно так выразиться, «настоящего» преждевременно и необоснованно. Гильермо Монтес, экономист, PhD, специалист по исследованиям с использованием количественных методов: «В целом по национальной выборке в США можно сделать такой вывод: нет доказательств того, что дети с РАС и другие дети проводят разное время у экранов. В обеих группах дети проводили у экрана много времени. Опасаться же нужно того, что дети с РАС имеют повышенный риск превышения рекомендованного Американской академией педиатрии AAP времени у экрана. Необходимо проводить работу над тем, чтобы дети следовали рекомендациям AAP. И хотя дети с РАС не должны быть основными адресатами этой работы, но их нельзя исключать из нее». Статистика и эпидемиология 16 Как часто встречается аутизм? По данным Центра по контролю за заболеваниями США, расстройства аутистического спектра РАС встречаются у каждого 59-го ребенка, по данным исследования Саймона Барона-Коэна и коллег Великобритания, 2009 год — у каждого 64-го. Согласно статистике ВОЗ, аутизм есть у каждого 160-го ребенка. Исследования распространенности аутизма проводились более чем в пятнадцати странах, начиная с 1966 года. Эти данные были необходимы для создания эффективной инфраструктуры и государственной политики для помощи детям и взрослым с РАС. Статистические данные о количестве людей с РАС в России пока не собирались. Первое исследование такого рода сейчас ведется в СПбГУ. Майада Эльсабаг, психиатр, специалист по раннему детскому развитию, расстройствам развития и нейробиологии аутизма: «Распространенность аутизма в различных странах мира одинакова, вне зависимости от географических, этнических, культурных и социально-экономических факторов. А статистические различия могут быть связаны с применяемыми диагностическими методами, диагностическими критериями, а также уровнем осведомленности о РАС». Аутизм — болезнь XXI века? Нет, это не так. Просто аутизм как диагностическая категория — относительно новое понятие. Но это не значит, что аутизма не было раньше, просто его принимали за другие диагнозы, чаще всего — шизофрению. Сегодня понятно, что такой подход был неверным. Впервые термин «аутизм» в привычном нам понимании был употреблен в 1943 году в работе Лео Каннера и практически параллельно с ним, в 1944 году, в работе Ганса Аспергера. А отдельные случаи описаний, схожих с аутизмом, найдены в исторических документах, датированных еще 1747 годом. Почему же именно сейчас таких случаев встречается больше? Рост распространенности расстройств аутистического спектра РАС с течением времени не имеет ясных и четких причин, но это возможно объяснить изменениями в методологии исследований, расширением диагностических и скрининговых методов, увеличением осведомленности о РАС как среди специалистов, так и среди непрофессионального сообщества, а также увеличением количества непосредственных факторов риска возникновения РАС. Убедительных научных данных, подтверждающих факт эпидемии, нет. Евгений Бондарь, к. Но при этом доказательств, что рост связан с увеличением реальной заболеваемости, нет. Только безграмотный человек может серьезно сравнивать цифры семидесятых годов, когда не существовало даже таких понятий, как РАС или, например, синдром Аспергера, с сегодняшними цифрами». Да, среди детей, у которых диагностирован аутизм, мальчиков больше. В последние годы исследователи и клиницисты склоняются к мнению о том, что преобладание мальчиков и мужчин с расстройствами аутистического спектра РАС может объясняться тем, что классический фенотип, который подробно описан в литературе и хорошо известен специалистам, характерен для мужчин — а у девочек и женщин он может отличаться. Из-за этого аутизм у них часто принимают за другие нарушения. Это значит, что, вероятно, многие девочки и женщины могут вовсе не получить диагноза, получить ошибочный диагноз или диагностироваться значительно позже. Среди ученых есть мнение о том, что «тяжелые формы» аутизма протекают у девочек и мальчиков одинаково, в то время как более «легкие формы», на другой стороне спектра, имеют важные, но плохо изученные различия. Исследователи предполагают, что девочки в этой части спектра лучше скрывают симптомы, «мимикрируя» под общество. Рейчел Лумз, клинический психолог, специалист в трастовом фонде Национальной службы здравоохранения Великобритании «Южный Лондон и Модсли»: «Среди детей, у которых был диагностирован аутизм, истинное соотношение мальчиков и девочек ближе к 3:1, а не к 4:1 как считалось раньше. Похоже, что мы имеем дело с гендерным перекосом. Это значит, что у соответствующих критериям РАС девочек риск неполучения диагноза несоразмерно выше, чем у мальчиков». Диагностика расстройств аутистического спектра РАС в России и других странах мира проводится по одному диагностическому руководству — Международной классификации болезней 10-го пересмотра. Анна Портнова, д. Так, раздел F84. Это можно объяснить тем, что еще в советской психиатрии существовала убежденность в том, что аутизм — это продром предболезнь шизофрении. Вероятно, по этой причине в формах статистического учета заболеваний отсутствовал диагноз «аутизм» у взрослых пациентов, и врачи были вынуждены менять подростку в 18 лет диагноз на другой — то есть подгонять клинический диагноз под статистический документ. В 2014 году это противоречие было устранено, и в статистические формы учета психических заболеваний у взрослых был включен аутизм Приказ Росстата от 30. В результате этой задержки произошло рассогласование диагностических категорий двух классификаций. В результате получается, что пока мы имеем две несовпадающих международных классификации расстройств аутистического спектра. Говорить об этом необходимо, потому что, по сути, это две разные реальности». Согласно данным Министерства здравоохранения РФ за 2018 год, в России проживает 31 685 детей с аутизмом. Исходя из того, что на конец 2018 года детское население России составляло примерно 32 634 000 человек, прогнозное количество детей с аутизмом должно составлять примерно 326 340 человек. Это сильно расходится с данными официальной статистики по поставленным диагнозам — почти в 10 раз. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Понятно, что прогнозируемое количество и количество поставленных диагнозов не обязательно должно совпадать. Понятно, что кто-то просто мог не дойти до психиатра. Понятно, что у кого-то проблемы минимальны, поэтому родители не бьют тревогу — ведь мы знаем, что проявления аутизма сильно разнятся, неспроста говорят именно про спектр. Но такой колоссальный разрыв нельзя объяснить только этими причинами». Нет, это неправда. Говорить о гипердиагностике аутизма в России сегодня неправомерно. Скорее имеет место обратная тенденция. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В нашей стране есть чудовищная гиподиагностика расстройства аутистического спектра, что не дает огромному количеству детей получить своевременную и качественную помощь. ВОЗ говорит, что в спектре аутизма — каждый человек из 160. Американские исследователи называют цифры 1:88 или даже 1:59. В нашей стране данные есть по отдельным городам, и в Москве официально в спектре каждый из 2587 детей». На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ. Генетическая биологическая природа расстройства предполагает, что механизмы его возникновения не должны зависеть от страны проживания. Очень многие люди отрицают общеизвестные данные. Многие психиатры в России говорят: «Это все бред, какие-то новомодные тенденции. Мы это дело понимаем лучше». С моей точки зрения эта позиция совершенно неэтичная». Пока нет. Но ведется работа над первым исследованием такого рода. Единственное исследование распространенности аутизма в России началось в 2018 году под руководством Елены Григоренко в СПбГУ, в лаборатории междисциплинарных исследований развития человека. Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС: «Исследование первое, нам приходится делать очень многое впервые. Наша задача сделать исследование максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наш дизайн потом пошел дальше в академическую среду и мог быть применен на других выборках. Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга. Но нам хочется, чтобы потом оно масштабировалось, чтобы мы могли говорить о других регионах, о стране в целом». Да, это так. Статистика ВОЗ — 1 из 160. Чтобы объяснить такие различия, нужно понимать: гетерогенность расстройств аутистического спектра РАС обусловливает тот факт, что граница между состоянием расстройства и его отсутствием может быть очень размытой. Диагноз выставляется всегда по поведенческим признакам, и те дети, которых одни специалисты относят к группе РАС, другими специалистами могут быть отнесены к группе типично развивающихся детей. Очень многое зависит от диагностических критериев и от системы выявления аутизма в стране. Спор о более точных цифрах, 1 на 59 или 1 на 160, не имеет никакого смысла, потому что все эти оценки получены разными методами, возрастной состав популяций отличается. Если исследование базируется на опросах, то огромное значение имеет то, какой вопрос задается. Результаты двух разных исследований по эпидемиологии аутизма может быть крайне сложно сопоставить друг с другом. Это нормальная и правильная оценка, которая подтверждается массой научных исследований».
В поливитаминные препараты обязательно должны входить магний, кальций, цинк. Омегатерапия заключается в назначении препаратов, содержащих омега 3, омега 6, омега 9 полиненасыщенные жирные кислоты. Поведенческая терапия Поведенческая терапия включает в себя огромное количество методик. Когнитивно-поведенческая и рационально-поведенческая терапия разнообразна. АВА терапия для аутистов: с чего начать. Метод, обучение, занятия Что такое АВА терапия? Метод прикладного анализа поведения. Он основан на технологии поведения и обучении ребенка. Активно используется с 1963 года. Applied behavior analysis использует поведенческую теорию научения в изменении поведения. В методике используются поведение, окружающая среда, научение, усиление с подкреплением, наказание с ослаблением, угасание реакции, речевое поведение, повторяемость, анализ и эффективность изменений в поведении. Начать нужно с консультации АВА терапевта, установлении психологического контакта с ребенком в реабилитационном центре. Проводится тестирование, определяются сроки лечения, разрабатывается индивидуальная программа. По чек листам оценивается эффективность ава терапии. Основная цель — это замена нежелательного поведения на желательное. Овладение практическими жизненными навыками является важной ступенью социализации страдающего малыша. Поощрение ребенка — это похвала, дача любимой игрушки, вкусняшки. Поощрение и стимул — это не одно и тоже. Поощрение должно быть сразу после выполнения правильного действия. Нельзя торговаться перед занятиями о поощрении. Меняйте поощрения. Поощрения должны иметь ценность мотивации. Поведенческая терапия часто использует у аутистов. Медикаментозное лечение аутизма Медикаментозная терапия при аутизме имеет вспомогательное значение. Одними лекарствами аутизм не вылечишь. Часто назначаются малые транквилизаторы, нейролептики, бромиды, барбитураты, антигистаминные препараты, психотропы, антидепрессанты, аминокислоты, аналептики, микседол. Аутизм лечение в домашних условиях народными средствами При лечении аутизма в домашних условиях часто применяются иппотерапия и дельфинотерапия, анималотерапия и арт терапия, музыкотерапия и лечение травами. Остановимся подробнее на данных методиках. При всей простоте нами отмечены клинические случаи, при которых наблюдалась отличная эффективность домашних методик. Конечно, народное лечение не может заменить современные эффективные методики, но оно может дополнять традиционные, нетрадиционные и передовые технологии. Биомедицинское направление часто сочетается с народным. Иппотерапия для детей, лечение лошадьми Иппотерапия — это лечение с помощью лошадок, верховой езды. Иппотерапия способствует концентрации внимания, социализации, коррекции психических расстройств, правильной реакции на окружающих. Малыш анализирует строение и поведение лошади, учится ездить верхом. Катание на лошадях, верховая езда, прогулки верхом, обучение верховой езде положительно влияют на психику. Стереотипные движение становятся более осмысленными и целенаправленными.
Они могут выливаться в расстройства аутистического спектра , эпилептические припадки которые нередко бывают и при аутизме , умственные и другие нарушения. При этом у каждого пациента разная тяжесть симптомов и разный возраст их появления, но до сих пор не было до конца понятно, почему. И вот теперь удалось проследить, как на это влияют изменения в гене SCN2A и вырабатываемый им белок. В исследовании участвовал 81 пациент из разных стран мира. Самому младшему участнику был 1 месяц, самому старшему — 29 лет. У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A. Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена.
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
– Передается ли аутизм по наследству? Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству.
Аутизм у взрослых
В нескольких случаях выявленная мутация описана была в научной литературе как причина эпилептической энцефалопатии. Это логичный результат, так как эпилепсия и аутизм часто коморбидны, то есть встречаются совместно. В этой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также высокий. Таким образом, генетическое обследование примерно в четверти случаев позволяет понять, высок или низок риск повторения аутизма в прошедшей обследование семье. Причем если он высок, есть способы провести своевременную диагностику будущего ребенка, благодаря тому что найдена конкретная виновная в проблеме мутация. Участие в программе « Genetico.
Аутизм » особенно полезно семьям, где уже есть ребенок с РАС, которые планируют рождение еще одного ребенка. Для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием семья может пройти во время ЭКО процедуру ПГТ преимплантационное генетическое тестирование на конкретный генетический вариант, определяющий повышенный риск болезни в семье.
Сейчас словарный запас большой, но говорит логопедически очень плохо. С 2-х до 4-х была очень агрессивная.
Больше я ничего особого не замечала. Из-за диагноза аргентинского родственника я переживаю за дочь. Ей через пару недель 3 года. Постоянно ходим на развивашки, в сад.
Никто никогда ничего не подозревал. Невпопатолог смотрела, но поверхностно. Я никогда об аутизме и не думала.
При аутизме наблюдается ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение.
У разных пациентов нарушения выражены в разной степени, при этом они могут как сопровождаться, так и не сопровождаться нарушениями речевого и интеллектуального развития. Первые признаки заболевания отмечаются уже в младенчестве или раннем детском возрасте, аномалии социального функционирования и особенностей поведения сохраняются на протяжении всей жизни. Причины появления аутизма Причины расстройств аутистического спектра изучены не до конца, но считается, что ведущее значение имеют генетические факторы. Известно, что риск рождения ребенка с РАС повышается с возрастом родителей.
Возможна связь между возникновением РАС у ребенка и особенностями течения беременности: недоношенность плода, использование матерью во время беременности препаратов вальпроевой кислоты для лечения эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза, мигрени, а также гестационный диабет у матери сахарный диабет, развивающийся во время беременности. Вряд ли какой-либо из этих факторов имеет решающее значение в развитии РАС, но может реализоваться во взаимодействии с генетической предрасположенностью. Аутизм чаще диагностируются у мальчиков, соотношение по полу примерно 3:1. С середины 90-х годов существовали опасения по поводу возможной связи вакцинации с возникновением РАС.
Современные эпидемиологические данные указывают на отсутствие такой связи. Более того, не существует и подтверждения связи между применением вакцин и риском возникновения РАС даже при вакцинации детей из группы риска - братьев и сестер детей с РАС. Доказано, что содержащиеся в инактивированных вакцинах консервант тиомерсал и адъювант алюминий не повышают вероятность РАС у привитых детей. По данным множества международных исследований, изменения прививочного календаря, изъятие каких-либо вакцин и их компонентов не влияло на частоту встречаемости РАС.
Классификация заболевания В зависимости от количества симптомов и их выраженности выделяют три основных вида РАС: детский аутизм, атипичный аутизм и синдром Аспергера. Синдром Аспергера является наиболее мягкой формой РАС — интеллект не страдает, изменения могут расцениваться как особенности личности и не мешать профессиональному развитию и социальной адаптации человека. Существует деление РАС в зависимости от наличия или отсутствия расстройств интеллекта и способности человека использовать устную или письменную речь в качестве средства для выражения потребностей или желаний. Симптомы аутизма Основные проявления РАС - нарушения в области социального взаимодействия, коммуникации аномалии в общении и ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение.
Кроме того, у пациентов часто встречаются другие неспецифические проблемы: различные фобии страхи , нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия агрессия, направленная на самого себя. Вопреки распространенному мнению, расстройства аутистического спектра в большинстве случаев не связаны с высоким уровнем интеллекта, хотя некоторые пациенты могут обладать незаурядными способностями в какой-то области знаний. Остановимся подробнее на описании основных проявлений болезни. Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации.
Родители обращают внимание на то, что ребенок редко использует зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия, у него снижена заинтересованность во взаимодействии со сверстниками и взрослыми.
То же касается и агрессивности. У людей с РАС действительно встречаются проявления агрессивного поведения , хотя это связано не с самим диагнозом, а с внешними факторами — стрессом или потребностью во внимании. Это может проявляться в истериках, криках, самоагрессии — избиении себя, вырывании волос, царапании кожи. Дело в том, что люди с аутизмом не могут проявлять свои эмоции должным образом: там, где человек без инвалидности может сказать «как меня это достало», человек с РАС стукнет по стене кулаком. Но от этого он не станет более агрессивным — просто у него нет возможности выразить эмоции по-другому.
Как правильно вести себя с человеком с аутизмом? Главное правило, которое стоит запомнить: people first — сначала называем человека, потом его диагноз. То есть правильно будет сказать «человек с аутизмом, или с РАС». При этом некоторые люди считают диагноз частью своей личности, поэтому им комфортно, когда к ним обращаются «аутист». Чтобы не ошибиться, всегда лучше уточнить у самого человека, как ему комфортнее, чтобы о нем говорили. У меня есть несколько друзей и знакомых с РАС.
Для себя я выделила такие правила общения с ними: Не принуждать. По человеку чаще всего видно, хочет он взаимодействовать с тобой или нет. Это не обязательно может выражаться в разговоре, поскольку некоторым людям с РАС сложно говорить. Мы в фонде «Лучшие друзья» проводили разные мастер-классы, например по изготовлению поделок. На них можно было общаться друг с другом не вербально, а делая вместе полезные вещи. Не осуждать.
Некоторые люди с аутизмом могут делать резкие движения, неожиданно начать кричать, раскачиваться, повторять одно и то же.
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
Здесь важно также и то, что он не даёт вам внести эти изменения, каждый раз остро реагируя на ваши попытки. Очень яркий признак иногда описывают родители: если поменять маршрут из детского садика домой, то ребёнок каждый раз реагирует громким плачем, криком и истерикой, с которой очень долго не получается справиться. Проявления могут быть разными. Важно понять, действительно ли это особенности характера ребёнка или расстройство развития, в том числе случай РАС. Почему важно — потому что я нередко сталкиваюсь с ситуацией, когда ошибочно выставляются диагнозы вроде «умственной отсталости» или «моторной алалии» без должного диагностического поиска, и семья теряет много времени впустую.
Почему так — в следующем мифе. ОМС-приём составляет 12—15 минут, из которых минут пять врач заполняет историю болезни. Если перед вами — опытный специалист и ребёнок успеет продемонстрировать признаки поведения, характерного для РАС, — то да, это может насторожить врача. Окончательный диагноз ставит только психиатр.
Невролог или педиатр может распознать признаки аутизма и отправить ребёнка на дообследование к психиатру. То есть точка входа — да, невролог или педиатр. И лучше, если это будет врач, который сможет уделить достаточное количество времени вашему ребёнку. Мой приём в общей сложности занимает от 40 до 60 минут, и это минимум для достаточно точной диагностики.
На своих консультациях первые 15—20 минут я только смотрю за тем, как ребёнок ведёт себя в новом кабинете, как он ко мне привыкает и реагирует на обращённую к нему речь, разрешает ли к нему подходить, как вовлекается в коммуникацию, что рассматривает и так далее. Иногда мне невероятно трудно передать ребёнка к психиатру, особенно если семья живёт в маленьком городе или деревне, поскольку родители очень часто не только не доверяют врачам, но и осознанно боятся их. У нас в обществе по-прежнему есть стигматизация пациентов, то есть если вдруг кто-то из окружения родителей узнает, что они водили ребёнка к психиатру, то это какой-то «позор»: мамы неоднократно рассказывали, как с ними переставали общаться друзья, а родственники обвиняли, к примеру, мать, что она родила «больного» ребёнка. И в ряде случаев угроза такой реакции в обществе действует сильнее, чем мотивация поставить правильный диагноз.
Как правило, родители соглашаются обратиться к психиатру либо после нескольких месяцев наблюдения у меня, либо при серьёзных поведенческих нарушениях, когда уже и им становится очевидно, что это не просто синдром дефицита внимания и гиперактивности, а что-то другое. А эти проявления — просто маска основной проблемы: РАС. Ну а дальше встаёт вопрос доверия к психиатру. Например, первые два приёма у разных психиатров он привыкал к ним, а третий психиатр уже может показаться ему привычным и безопасным, и он будет активнее с ним контактировать.
Возможно, наоборот, вовсе не пойдёт на контакт. Разумеется, всё это не должно сказаться на диагностике. Диагностика РАС должна быть последовательной и комплексной. Оценка психиатром клинических критериев диагноза.
Из инструментальных методов диагностики РАС наиболее близким к «золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма, ADI-R» и при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности. То есть ADOS-2 и ADI-R — это то, что позволяет достаточно точно оценить, что именно происходит с пациентом, шкалы, в которых тип и количество поведенческих и эмоциональных реакций точно описаны. Воспроизводимость результатов довольно высокая. Естественно, это не касается ситуаций, когда какие-то спонтанные внешние обстоятельства меняют поведение ребёнка.
Например, в моей практике было так, что к психиатру заскочили по дороге после педиатра, раз уж зашли в поликлинику. У ребёнка была температура 38,5, и, естественно, он демонстрировал не тот комплекс поведенческих реакций, который нормален для его возраста. Или, к примеру, до моей консультации ребёнку сделали прививку, которой он сильно испугался. Весь мой приём уходит на налаживание коммуникации с малышом.
Типичная ошибка на стадии постановки диагноза — отказ от него. Родители могут игнорировать его, не признавать, что есть проблема. Если другой психиатр поставит отличный от этого диагноз — могут с радостью принять его. В такой ситуации всегда жалко времени ребёнка.
Можно потерять один-два года колоссально полезной поддержки и коррекции в те периоды развития ребёнка, когда они дали бы больший результат. Точнее, очень сильно прогноз зависит от того, что это конкретно за расстройство из РАС. Если речь идёт про Каннеровский вариант, то да, ситуация сложная, это инвалидность и очень тяжёлая и постоянная реабилитация, но даже в этой ситуации возможно улучшать текущее состояние. Синдром Аспергера и нетяжёлые варианты аутизма имеются в виду формы РАС без тяжёлых сопутствующих нарушений неплохо реабилитируются, достаточно пластично изменяются.
У меня в наблюдении есть пациенты, которые сейчас учатся в обычных классах и не испытывают каких-то особенных проблем. Естественно, им тяжелее, чем остальным, но не настолько, чтобы сильно менять образ жизни. К слову, что такое «атипичные» варианты РАС. Это когда диагноз ставится несмотря на то, что пациент внешне вроде бы не похож на аутиста.
Все остальные его братья здоровы. Но мой отец говорит,что его дед в последние годы много пил,поэтому она и больна. Сейчас это не проверить. Муж про своих родственников не рассказывает.
Только ещё непонятно какой. Под подозрением средний или высокий. Жена брата начала говорить в 6 лет, её мать тоже.
У сестры мужа дочь. Только в 5 начала говорить. Сейчас словарный запас большой, но говорит логопедически очень плохо. С 2-х до 4-х была очень агрессивная. Больше я ничего особого не замечала. Из-за диагноза аргентинского родственника я переживаю за дочь.
Эти шкалы доступны на русском языке. Они используются профессионалами для оценки и постановки диагноза. Как протекает беременность у женщины с РАС?
Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям? Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования , посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006—2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности. Это означает необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время вынашивания. В данном исследовании принимали участие 2198 женщин, имеющих поставленный диагноз аутизм и 877 747 женщин, не имеющих этого диагноза. На что конкретно следует обратить внимание во время беременности женщине с РАС? Стоит ли поговорить о диагностированном РАС с ведущим ее беременность гинекологом? В целом беременность у женщины с РАС протекает так же, как и у всех остальных, но нужно учитывать необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время беременности.
Может ли аутизм передаться по наследству
Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении. По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении. Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они? Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального.