Хорошая новость заключается в том, что две ветви грызунов, не так далеко отстоящих от нас, уже потеряли свою Y-хромосому. Профессиональные услуги ИТ аутсорсинга компаний FreeHelp24 › Новости Hi-Tech › Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом. Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. Ответ на вопрос: У кого самое большое количество хромосом? (из животных и растений). Ответы на часто задаваемые вопросы при подготовке домашнего задания по всем школьным предметам.
Y-хромосоме грозит исчезновение
| «Скрестить хомяка с уткой не получится» - Антропогенез.РУ | В результате получились организмы с восемью, четырьмя и, наконец, одной «единственной гигантской хромосомой». |
| 18.03.2005. - Расшифрована самая экстраординарная хромосома человека | Информация о связи внешнего вида хромосом с генетической активностью проливает свет на фундаментальные механизмы работы генов в клеточном ядре. |
Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе
У них работает фермент теломераза, которая удлиняет теломеры. Стволовые клетки постепенно превращаются в специализированные клетки клетки кожи, клетки мышц, печени и т. Если специализированная клетка умерла, её можно заменить только с помощь стволовых клеток. Но почему бы теломеразе не работать и в обычных клетках, которые могли бы дальше жить и делиться? Теломераза работает не только в стволовых клетках. У нас есть ещё одни клетки, способные к бесконечному делению — раковые. В недавней статье в eLife сотрудники Рокфеллеровского университета и Университета Неймегена пишут, что теломеры — это предохранитель от злокачественного перерождения.
Дело в том, что пока клетка живёт и делится, в её ДНК накапливаются разнообразные мутации. В клетке есть специальные белки, которые их исправляют, но какие-то мутации всё же остаются. И постепенно их накапливается столько, что они уже ощутимо влияют на то, как клетка выполняет свою работу. Состарившаяся клетка уже не столько приносит пользу, сколько вредит. Более того, среди оставшихся мутаций часто оказываются такие, которые делают клетку злокачественной. Теперь она уже точно не выполняет никакой полезной работы и даже не обращает внимания на окружающие нормальные клетки — теперь она просто делится, формируя опухоль.
И вот тут очень кстати оказываются теломеры.
Ранее ГЛАС писал о том, что учёные Sanford Burnham Prebys первыми смогли раскрыть давно исследуемые тайны быстро стареющего мозга людей, у которых наблюдается синдром Дауна.
Визуально синдром Дауна можно распознать по глазам, скошенным к внешнему краю, маленьким ушам, рукам и ногам, плоскому носу, короткой шее и другим признакам. Синдром Патау.
Дополнительная 13-я хромосома приводит к множественным патологиям развития, вследствие которых большинство детей не доживает до года. Симптомы: глухота, нарушения развития половых органов, умственная отсталость. Синдром Эдвардса. Связан с дополнительной 18-й хромосомой. Выражается в укороченной грудной клетке, пороках сердца и сосудов, умственной отсталости и других патологиях.
Большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Синдром Тернера. При этом диагнозе у женщины отсутствует Х-хромосома. При рождении наблюдается короткая перепончатая шея, низко посаженные уши, низкая линия роста волос на затылке, низкий рост и опухшие руки и ноги. У женщин с этим синдромом не развиваются менструальные циклы и грудь без гормонального лечения, они не могут иметь детей без репродуктивных технологий.
Синдром Клайнфельтера. У мужчины имеется дополнительная копия Х-хромосомы. Основными признаками становятся бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички.
Специалисты направили девочку на генетическую консультацию. Результаты их обескуражили — пациентка оказалась носителем мужских половых хромосом.
При этом у девочки сформировались женские половые органы, — пишет ведомство. Источник: Кузбасский областной онкодиспансер Сотрудники диспансера удалили девочке второй яичник, в котором также выявили опухоль, а также сальник, чтобы избежать рисков появления метастазов.
Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов
Хромосомные концы-хвосты называются теломерами, и про них мы слышим очень часто. Теломеры — один из индикаторов клеточного старения: чем клетка старше, тем её теломеры короче. Дело в том, что когда клетка делится, она удваивает каждую свою хромосому, чтобы каждой из двух дочерних клеток досталось по копии. Но белки, которые занимаются репликацией удвоением ДНК устроены так, что они не могут дочитать и докопировать нить ДНК до конца.
Человеческие хромосомы с теломерными участками на концах. Но на концах ДНК сидят бессмысленные теломеры, которые ничего не кодируют — они просто помогают клеткам делиться без вреда для генома. Однако теломеры не бесконечны.
Когда они укорачиваются до определённого размера, клетка делиться уже не может. Иными словами, старая клетка — это та, которая исчерпала лимит делений. Дальше ей остаётся только умереть.
Но ведь есть клетки, которые могут делиться очень и очень долго — стволовые клетки. У них работает фермент теломераза, которая удлиняет теломеры. Стволовые клетки постепенно превращаются в специализированные клетки клетки кожи, клетки мышц, печени и т.
Если специализированная клетка умерла, её можно заменить только с помощь стволовых клеток.
При митозе они дублируются и равномерно распределяются между двумя дочерними клетками. Это позволяет организму расти и восстанавливаться. При мейозе хромосомы перемешиваются и обмениваются генетической информацией, что является основой для генетического разнообразия и передачи наследственных свойств.
Определение пола: Одна из пар хромосом определяет пол организма. У мужчин есть пара XY, а у женщин — пара XX. Это различие в паре хромосом определяет развитие половых признаков и генетическую составляющую пола. Регуляция экспрессии генов: Хромосомы позволяют регулировать процесс экспрессии генов.
Они определяют, какие гены будут активными и направляют клетки на синтез необходимых белков и молекул. Это важно для правильного функционирования организма и поддержания его гомеостаза. Участие в эволюции: Хромосомы играют ключевую роль в эволюционном процессе. Изменение структуры и числа хромосом может привести к возникновению новых видов и адаптации к изменяющимся условиям окружающей среды.
Это позволяет организмам выживать и развиваться в разных экологических нишах.
Расшифрована самая экстраординарная хромосома человека Международная команда генетиков из нескольких университетов и институтов США, Великобритании и Германии, ведомая Марком Россом Mark Ross из британского института Wellcome Trust Sanger опубликовала результат расшифровки X-хромосомы человека. Как известно, это одна из хромосом, отвечающих за различие между полами. Женщины имеют по две X-хромосомы, а мужчины — одну X и одну Y. Проведённый масштабный анализ X-хромосомы позволит лучше понять зависимость между полом человека и сотнями заболеваний генетической природы.
Это не первый случай проведения сложных онкоопераций в Кузбассе. В начале июля NGS42. RU рассказывал, как жительнице Кузбасса три года вырезали огромную опухоль.
Рост раковых клеток остановили, удалив из них лишние хромосомы
| У кого больше всего хромосом? | original meme | Однако «переезд» Zfy и прочих за сотни миллионов лет существования Y-хромосомы млекопитающих не произошел ни у кого кроме нескольких видов грызунов из упомянутых выше. |
| Хромосомные хвосты как защита от рака | Но даже если Y-хромосома у людей исчезнет, мужчины существовать не перестанут. |
| 100 хромосом: больше не значит хуже | В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. |
У кого самый большой геном и почему это интересно?
Ведь если в одной из X-хромосом у женщины какой-то ген дефектный — это компенсируется нормальной версией того же гена на второй X-хромосоме, шанс же на получение женщиной сразу двух дефектных генов в обеих хромосомах — невелик. Искусственные хромосомы бактерий и дрожжей уже давно служат биологам. новое видео: Спокойствие, это всего лишь лишняя хромосома. онлайн. Число хромосом у одного из них — белобрюхого — оказалось вторым по количеству среди всех млекопитающих. У кого же самый маленький, а у кого самый большой геном? Споры могут нести либо U-хромосому, в результате чего образуются женские гаметофиты, либо V-хромосому, в результате которой образуются мужские.
Кто имеет 100 хромосом?
| Сколько хромосом у человека и какие бывают хромосомные отклонения | Ученые из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН и Института цитологии и генетики СО РАН разработали алгоритм для выявления неопасного изменения числа хромосом у эмбриона. |
| Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США | У самцов 1 хромосома (абсолютный минимум у организмов). |
Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
У кого меньше всего хромосом, а у кого больше всех [ИНФОГРАФИКА]. Она заявила, что Y-хромосома человека за время своего существования лишилась значительного количества генов, которые были в ней изначально. Ученые собрали последовательность Y-хромосомы, состоящую более чем из 62 миллионов букв кода.
Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе
Она заявила, что Y-хромосома человека за время своего существования лишилась значительного количества генов, которые были в ней изначально. Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле. Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы. С начала 90-х у россиян эта хромосома активна.
Что произойдет, если у человека будет 100 хромосом?
Полная работа опубликована в журнале Science. В клетках здорового человека 23 пары хромосом. Раковые клетки, как правило, таких хромосом включают больше. Это нарушение называется анеуплоидией.
Самки многих животных, как и людей, являются носителями двух X-хромосом, то есть двойной копии половых генов, поэтому мутировавшая ДНК может компенсироваться наличием нормальной. Отдельные виды птиц, бабочек и мотыльков обладают уникальным набором хромосом, отличающим их от других животных. Организм самцов таких видов имеет гомогаметные половые хромосомы ZZ , а самок — гетерогаметные хромосомы ZW. В таком случае продолжительность жизни самцов с дубликатной хромосомой оказывалась больше, чем у самок с двумя разными хромосомами, что также подтверждает гипотезу выше.
Операцию провела бригада из четырех медиков Источник: Минздрав Кузбасса Кемеровские хирурги областного онкодиспансера прооперировали девочку-подростка, которая имела мужские хромосомы и женские половые органы, при этом у нее диагностировали опухоль яичника. Подробности выздоровления рассказывает пресс-служба медучреждения.
Этот случай специалисты называют уникальным, так как наличие женских половых органов при мужских хромосомах бывает крайне редко — один случай на 10 тысяч младенцев. В больнице 13-летний подросток оказалась после того, как у нее выявили злокачественную опухоль яичника, которая появилась еще на эмбриональном периоде.
Однако никто не знает, потому что ранее подобные случаи не регистрировались. Врачи сказали нам, что он является уникальным, что они никогда не видели ничего подобного раньше. Мы действительно не знаем, чего ожидать в будущем". Она добавила: "Я надеюсь, что если нам удастся собрать средства и приобрести все необходимое, то Альфи будет жить долго и счастливо".
Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
Только амниоцентез снял все риски. Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума. В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости слишком маленькая кость — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений. Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос? Нос был, причем вполне приличный. Родился обычный ребенок. Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги?
Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время? Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Для нас всё это выглядит довольно загадочно. До последнего времени было неясно, как в этих животных вообще определяется пол — если в них не работает ген SRY. Но команде биологов из Университета Хоккайдо под руководством Асато Кураивы удалось выяснить это благодаря экспериментам с японскими щетинистыми крысами — группой из трех видов грызунов, живущих на разных маленьких островах и находящихся под угрозой исчезновения. У японских крыс, возможно, есть чему поучиться Команда Кураивы обнаружила, что большинство генов с Y-хромосомы у этих крыс были перемещены в другие хромосомы. Но не было ни признаков SRY, ни гена, который бы его заменял. Вместо этого команда обнаружила последовательности, которые были в геномах самцов, но не были в геномах самок.
Разница была совсем крошечной только 17 000 последовательных пар из 3 миллиардов. Но она присутствовала у всех самцов и ни у одной самки. Выводы японских ученых можно почитать в журнале PNAS. Но смысл понятен: то, что Y-хромосома у людей постепенно «хиреет» — вполне логичный процесс. И жить без неё, оказывается, можно вполне легко. Что это значит в перспективе Неизбежное — с точки зрения эволюции — исчезновение Y-хромосомы в человеке заставляет задуматься о нашем будущем.
В ходе исследований учёные пришли к выводу, что теоретически люди смогут размножаться и без Y-хромосомы. Но, к сожалению, этого не может произойти с людьми или другими млекопитающими, потому что у нас есть по крайней мере 30 важных «импринтированных» генов, которые работают только в том случае, если они получены от отца через сперму. Чтобы размножаться, нам нужны сперматозоиды и мужчины, а это означает, что путь японских крыс, рюкийских мышей, арктических леммингов и слепушонок — более логичен. Скорее всего, если мы доживём, люди просто разовьют новый ген, определяющий пол. И будем прекрасно обходиться с одной X-хромосомой. Самое интересное здесь — то, что эволюция нового гена, определяющего пол, потенциально может произойти по-разному в разных частях мира.
Скажем, в Японии будет одна система, а в джунглях Амазонки — другая. И тогда эти люди будут, в теории, считаться разными видами. Собственно, это и произошло со слепушонками и щетинистыми крысами: часть видов там имеют ген SRY и самцов с XY, а часть — нет. Таким образом, если кто-то посетит Землю через 11 миллионов лет, он может не найти людей.
В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться.
Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке. Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами или наоборот число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток. Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании.
А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша на той стадии, когда это не должно представлять опасности и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным. Третий лишний Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов. Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем. В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.
Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации. Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех. Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды. Жить будете Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто.
На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым то есть лишняя, третья хромосома в клетках как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й синдром Патау и 18-й синдром Эдвардса хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет. Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление. Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами тетраплоиды появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном.
Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет. Гендерные несправедливости Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции девочек Х-хромосом в два раза больше, чем у других мальчиков. При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму. Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов.
Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки : на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти. В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом. В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.
У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия впрочем, не до конца подтвержденные между умственными способностями мужчин и женщин. Кому выгодно быть неправильным Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают , что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части.
Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие.
Исследователи предполагают, что это может быть обусловлено слиянием мелкой мужской хромосомы с одной из неполовых хромосом в процессе эволюции, однако точную причину ученым еще предстоит выяснить, если им удастся защитить от истребления этот вид редких животных. Подпишитесь на нас.