Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которы. Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс.
Редкие заболевания
Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Это символ того, что орфанными называют редко встречающиеся заболевания. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие». Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни.
«Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны»
Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. Орфанные заболевания встречаются и во взрослом возрасте, а значит, выявить их можно не только при неонатальном скрининге. Что такое орфанные заболевания, кто занимается их изучением и почему это важно. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. Впервые термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также лекарства для их терапии.
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
Чем раньше ребенку поставят диагноз и назначат адекватное лечение, тем больше вероятность избежать развития осложнений, вызывающих инвалидность. Если врач в любом регионе Казахстана по определенным симптомам подозревает у пациента редкое заболевание, он связывается с НЦПиДХг. Алматы по «горячей линии», обсуждает ситуацию, присылает выписку. В результате, если в 2009 году было установлено только 3-4 ребенка с болезнью Гоше, то сегодня их уже насчитывается 13 человек. У 44 детей диагностированмукополисахаридоз, 88 — муковисцидоз. Улучшается не только диагностика, но и терапия.
Основа терапии таких больных — улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов. В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных. Орфанные заболевания в России В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться.
По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук РАМН , россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек. По данным того же Минздрава, в настоящее время разработаны 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Это болезни, которые лечатся, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса. Основная часть финансовой нагрузки по лечению орфанных больных из нового списка ляжет на региональные бюджеты. Орфанные препараты представляют собой лекарственные средства, разработанные для лечения редких орфанных, «сиротских» заболеваний.
Вот почему в последние годы об орфанных болезнях говорят все чаще. Частые вопросы о редкой болезни Зачем орфанные заболевания выделяют в отдельную категорию?
Когда началось такое разделение? Есть болезни, которые широко распространены, и которым уделяют пристальное внимание, а есть те, о которых мало кто знает, и говорят редко. Последних недостаточно, чтобы создавать специальные научные институты; в разработку лекарств для их лечения невыгодно вкладывать средства — прибыль не покроет издержек, так как потенциальных потребителей лекарств немного. Поэтому орфанные сиротские заболевания в мире и выделили в отдельную группу. Сиротские они не только потому, что редкие, но и потому, что у них нет поддержки, покровителя. Термин «орфанные заболевания» появился в 80-х годах прошлого века в США, где на правительственном уровне решили субсидировать средства на их изучение и разработку лекарств частным фармкомпаниям. Критерии отнесения болезней в группу орфанных в разных странах отличны.
В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае, редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением. В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало?
Для того, чтобы точно установить, болен ли ребенок, нужна медико-генетическая консультация, которая доступна далеко не во всех российских регионах. На всю страну действует несколько десятков лабораторий, в которых проводятся генетические тесты на наследственные заболевания. Хотя возможности немногочисленных российских федеральных центров в области диагностики не уступают западным. А с 2017 года МГНЦ проводит консультирование и генетическую диагностику бесплатно. Учреждение получило квоту на 10 тысяч пациентов с подозрением на наследственное или врожденное заболевание. Кроме того, получить уточненный диагноз можно будет в НИИ медицинской генетики в Томске. Региональное неравенство Между тем, по словам президента Межрегиональной благотворительной общественной ассоциации «Хантер-синдром» Снежаны Митиной, во многих регионах стараются не брать на себя ответственность за «редких» больных и вносить их в регистр, так как не могут гарантировать непрерывного лечения. Возникают сложности и с госпитализацией в федеральные центры: поскольку в выписках из федеральных центров, с которыми приходят пациенты, написано, что прекращать лечение нельзя, то это может закончиться обращением в суд. Поэтому в регионах стараются не давать направлений на обследование в федеральные центры. Людям говорят: вам там поставят диагноз, а потом вы заставите нас лечить». И никто не застрахован от перебоев в лечении. Как рассказал исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков, количество пациентов, охваченных программой 24 редких болезней за пять лет увеличилось вдвое и составляет около 14 тысяч человек. Крайними в этой ситуации оказались пациенты, лечение которых, в лучшем случае проводится с опозданием и нерегулярно. Региональные власти максимально усложняют процедуру получения лекарств, оттягивая время начала терапии. И единственным способом получения положенного по закону лекарства, нередко остается лишь обращение в суд». По мнению Белякова, спасение жизни редких пациентов, в том числе детей, может быть достаточно простым. Это — четкий расчет необходимого объема финансирования и федеральная закупка лекарств, либо четко окрашенные субвенции в регионы. Прекрасно понимают это и госчиновники. Законодательные собрания российских регионов регулярно вносят в Госдуму предложения субсидировать из федерального бюджета расходы на орфанные препараты. Но пока все они отправляются под сукно. Читайте также.
Перечень орфанных заболеваний и препаратов
это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость. В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови.
Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней
Важным моментом явилось создание Национального комитета по редким заболеваниям National Organization for Rare Disorders , который в 1983 году добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах Orphan Drug Act. Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы. В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12]. В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания [14]. В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21]. При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3].
Таким образом, орфанные редкие - это болезни, для которых характерно три признака: 1 редко встречаются в популяции населения статистически редкое - 1: 2000 населения ; 2 являются хроническими жизнеугрожающими life-threatening или вызывающими инвалидизирующие расстройства chronical debilitating diseases ; 3 требующие для своего лечения специфические средства орфанное средство - orphan drugs. С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12]. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения лечения, направленного на механизм развития заболевания редких орфанных заболеваний [8]. Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются: - Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г.
В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15]. Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Основным проявлением ИТП является геморрагический синдром: на коже и слизистых появляются кровоизлияния, синяки, гематомы, кровотечения серьезнее носовые, десневые, длительные обильные менструальные , в более тяжелых случаях могут возникнуть кровотечения внутренних органов. Примерно треть пациентов обращается к врачу, когда кровоточивость достигает уже третьей-четвертой степени, а это жизнеугрожающие кровотечения. Но четкой взаимосвязи между уровнем тромбоцитов и риском развития кровотечений нет. Централизованно проводить диагностику мы не можем: привозить, например, в федеральный центр всех пациентов нереально и нет необходимости. Поэтому расширенная диагностика во всех регионах для установления истинных причин снижения тромбоцитов - актуальный вопрос, он требует решения.
Нужно, чтобы пациенты узнавали о своей болезни вовремя, а не подходили к диагнозу, когда кровоточивости угрожают их жизни", - говорит Юрий Жулёв. К сожалению, ИТП нельзя вылечить полностью, но можно эффективно сдерживать с помощью появившихся в последние годы современных лекарственных препаратов. Как уже упоминалось, ответственность за лекарственное обеспечение пациентов с ИТП лежит на российских регионах, а ситуация в них очень разная. Семашко, член Экспертного Совета Госдумы по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям Елена Красильникова, вопрос об источниках финансирования - наиболее острая проблема, широко обсуждаемая как общественностью, так и на уровне высшей законодательной и исполнительной ветвей власти. И по сравнению с другими заболеваниями из перечня у людей с ИТП ситуация с обеспеченностью препаратами одна из худших. На 2020 г. Есть регионы, которые исторически плохо обеспечивают орфанных пациентов. В некоторых областях из 31 пациента с ИТП ни один не обеспечен препаратами, есть примеры, когда из 154 пациентов препараты получают только семь", - поясняет Елена Красильникова. Аналитик рассказывает, что регионы часто просто не могут обеспечить пациентов дорогостоящими препаратами.
Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими орфанными заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» не включенные в утвержденный Перечень за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей. Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20]. В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования. Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья. Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания. Европейским парламентом в 2000 г. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам СОМР , который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [1]. Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг.
В настоящее время многие страны выпускают специальные программы для поддержки пациентов с орфанными заболеваниями, которые направлены на содействие в получении доступного лечения, а также на повышение осведомленности и образования в этой области. Орфанные заболевания представляют значительную медицинскую проблему, и их изучение и лечение требуют совместных усилий со стороны медицинских работников, исследователей и общества в целом. Понятие и характеристика Орфанные заболевания — это группа редких, часто смертельно опасных заболеваний, которые воздействуют на относительно небольшое количество людей. Они получили свое название от французского термина «maladie orpheline», что в переводе означает «забытая болезнь». Орфанные заболевания характеризуются сложностью диагностики, отсутствием эффективных методов лечения и низкой осведомленностью медицинского сообщества. Часто орфанные заболевания являются генетическими и врожденными. Они обычно возникают из-за генетических изменений, которые могут быть наследованы от родителей или возникнуть случайно. Орфанные заболевания могут проявляться сразу в раннем детстве или могут начинаться взрослом возрасте. По статистике, существует около 7 тысяч орфанных заболеваний. Каждое из них отличается своими уникальными симптомами и прогрессией заболевания. Орфанные заболевания часто характеризуются тяжелыми и долгосрочными последствиями для пациентов и их семей. Многие из этих заболеваний приводят к утрате функций органов, инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Часто такие заболевания требуют постоянного медицинского наблюдения и специализированного лечения. Из-за своей редкости, орфанные заболевания часто остаются недиагностированными и нелеченными. Многие пациенты сталкиваются с проблемами доступа к необходимым медицинским услугам, отсутствием информации и поддержки со стороны общества. Это приводит к социальной изоляции, страданиям и дополнительным проблемам в повседневной жизни. Благодаря усилиям научной и медицинской сфер, лечение и поддержка для пациентов с орфанными заболеваниями постепенно становится доступнее. Однако остается много работы в области диагностики, разработки новых лекарственных препаратов и поддержки пациентов, чтобы обеспечить им качественную и полноценную жизнь. Причины возникновения орфанных заболеваний Орфанные заболевания являются редкими и тяжелыми заболеваниями, которые встречаются у очень маленького количества людей. Причины их возникновения могут быть разнообразными и многие из них до сих пор неизвестны. Однако, есть несколько основных факторов, которые могут способствовать развитию орфанных заболеваний. Генетические мутации: Одна из основных причин развития орфанных заболеваний — наличие генетических мутаций. Это нарушения в ДНК, которые могут происходить как во время зачатия, так и в процессе роста и развития организма. Генетические мутации могут приводить к дефектам в работе органов и тканей, что приводит к развитию редких заболеваний.