Синдром/аутизм Аспергера, представляющий легкую форму аутизма, при которой имеются проблемы с социализацией и коммуникацией, но без нарушения когнитивно-речевых функций.
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
| Cиндром дауна (трисомия 21): признаки при беременности | Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. |
| Генетика аутизма | Синдром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека. |
| Синдром Дауна у детей: симптомы, причины, лечение | аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта. |
| Cиндром дауна (трисомия 21): признаки при беременности | Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). |
Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
• Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4].
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
О начале работы было заявлено в конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов 25 мужчин и семи женщин и пары их родителей. Еще три человека, участвовавших в проекте, представляли собой контрольную семью, в которой не наблюдалось подобного заболевания. В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но относительно которых не было уверенности.
Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы.
Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна? Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом. Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом?
Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола. Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков.
В этом случае на основании имеющегося клинического опыта появляется возможность назначить пациенту более точное лечение.
Но помощь должна быть специфической, что возможно только после тщательной диагностики, в которую обязательно должны входить генетические исследования». Татьяна Амирова , генетик, врач персонализированной медицины: «Тема аутизма для меня очень болезненная и как для человека, и как для врача-генетика. Я более 10 лет занимаюсь диагностикой и лечением так называемого расстройства аутического спектра. Зачастую я сталкиваюсь с ситуациями, когда время упущено. Для детей с диагнозом РАС время имеет огромное значение.
В возрасте 8—10 лет, как правило, сделать уже ничего нельзя, так как клетки головного мозга сформированы. К сожалению, как среди российских, так и среди зарубежных клиницистов персонализированный подход к аутизму — огромная редкость. Детям без разбору назначают разные психотропные препараты — авось, что-нибудь сработает. Дело осложняется тем, что сегодня развелось много биохакеров, которые предлагают лечить детей с РАС разными витаминами, аминокислотами, БАДами. Многие родители ведутся на это, в итоге они тратят огромные деньги на абсолютно бесполезное лечение, а самое главное — теряют драгоценное время.
Роль генетики в патогенезе аутизма Существует много теорий патогенеза аутизма. Исторически первой была теория матери-холодильника, сформулированная Лео Каннером. Ученый предполагал, что аутизм может быть защитной реакцией психики ребенка на холодность со стороны родителей. Эта гипотеза подверглась жесткой критике в научных кругах, а также стала причиной суицидального поведения некоторых матерей детей-аутистов. Позднее Каннер признал несостоятельность своей теории.
В 1977 году было проведено генетическое исследование пар близнецов, в которых по крайней мере один ребенок был с аутизмом. Эта научная работа доказала доминирующую генетическую основу заболевания. Четыре пары монозиготных близнецов были согласованными у обоих детей был аутизм , ни у одной дизиготной пары подобной согласованности не было. Сегодня науке точно известно , что аутизм так или иначе связан с генетикой. Он может быть следствием наследственных синдромов, мутаций de novo возникших во время внутриутробного развития , сочетания генетических факторов и факторов внешней среды.
Анча Баранова: «В большинстве случаев в патогенезе аутизма задействованы как генетические, так и внешние факторы. Более того, варианты сочетаются. Мы все разные, и геномы у нас очень разные. У каждого из нас есть небольшие нарушения, что-то не оптимально. Но эта неоптимальность сбалансирована.
Условно говоря, кто-то быстрее бегает, но медленнее соображает, и наоборот. В человеческой популяции и то, и другое — вариант нормы. Но как только мы накладываем на эту неоптимальность какие-то стимулы, внешние стрессовые воздействия, то получаем различные заболевания, в том числе аутизм. Если в древности одним из главных условий для выживания было умение быстро бегать иначе тебя съедят волки , то сегодня, когда мы ежедневно сталкиваемся с кучей стрессоров информационных, химических, шумовых , на первый план выходит стрессоустойчивость. У нас есть более и менее стрессоустойчивые генотипы.
При наличии генотипа с высокой стрессоустойчивостью у организма больше шансов не стать жертвой аутизма, да и многих других заболеваний. Секвенирование — навигатор в поиске причин РАС Так как генетика и РАС тесно взаимосвязаны, логично сделать вывод, что обследование детей с подозрением на аутическое расстройство должно включать генетические исследования. Но во многих странах этого не происходит. Например, в Австрии, которая когда-то лидировала в области изучения аутизма, дети с РАС редко проходят генетическое исследование. Поставщики медстраховки считают такую диагностику экспериментальной, поэтому не покрывают расходы на нее.
Профессиональные медицинские сообщества США Американская академия педиатрии, Американская академия неврологии, Американский колледж медицинской генетики рекомендуют назначать генетические тесты всем детям с РАС, однако на практике эти рекомендации выполняются только в трети случаев. Опрос педиатров штата Юта показал , что более половины врачей, ведущих детей с РАС, не имеют представления о подобных рекомендациях. Согласно российским клиническим рекомендациям, генетические исследования для уточнения патогенеза заболевания показаны всем детям и подросткам с диагнозом РАС. В какой мере выполняются эти рекомендации и выполняются ли вообще — неизвестно, никакой статистики по этому вопросу нет. Ребенок, попавший в «корзину аутизма» и не прошедший генетическое обследование, лишается возможности получить персонализированное лечение и улучшить свое состояние.
Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся: проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте; недостаточное внимание к малышу со стороны родителей; перенесенный сильный эмоциональный стресс; полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди; психологическая травма у ребенка; искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания. У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм.
Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза.
Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода. Гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения малыша или по мере его развития. Обычно это период первого года жизни, или семи-девяти лет.
Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма. Вредные привычки Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности. Особенно вредно курение. Хотя ученые пока и не заявили открыто о связи аутизма у детей и курения будущей матери, но результаты исследований, проводимых в этой области свидетельствуют о том, что она существует.
Таким образом, курение беременной женщины может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка. Алкоголь, кофеин, лекарственные препараты и наркотические вещества, употребляемые будущей матерью, также не несут ничего хорошего для здоровья малыша. Хотя прямой связи между их употреблением и развитием у детей аутизма не установлено, такие вредные привычки в целом плохо воздействуют на здоровье плода и вызывают патологические процессы в его организме. Возраст родителей В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца.
Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. «Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
| Genetics-info - Есть ли ген аутизма? | «Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. |
| Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма | Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. |
| Аутизм у взрослых | аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта. |
| Аутизм у взрослых: признаки и диагностика. Как распознать аутизм | На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. |
Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца" , слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей. Наиболее характерный признак гидроцефалии - опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное при легких формах или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни.
Аутизм Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития. Аутизм выявляется во всех социальных классах и во всех частях света. Распространённость аутизма колеблется от 4 до 15 случаев на 10 000 детей, причём у мальчиков аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. Известный факт: очень многие программисты в компании Microsoft - аутисты. Различают истинный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта. Аутизм начинает проявляться в возрасте 15-ти месяцев и полностью формируется к трём годам. Родители, взволнованные отсутствием у малыша интереса к различным занятиям и играм, должны проверить ребёнка на наличие следующих симптомов: - Отказ от тактильного контакта с родителями. У него отсутствуют или слабо развиты навыки невербального общения.
Многие дети с аутизмом повторяют слова других людей на манер эхо. Заболевание, отчасти, может быть обусловлено наследственными факторами. Однако, через гены передаётся лишь предрасположенность к аутизму, а его развитие происходит при помощи дополнительных вредных воздействий, например, прививок, родовой травмы, природовой асфиксии и других нарушений при беременности и родах. Предполагают, что развитие аутизма связано с недоразвитием определенных долей мозга в сочетании с гиперразвитием остальных областей. Другой возможной причиной называют аномальный химический состав мозга. В настоящее время рассматриваются теории, связывающие повышение частоты аутизма с экологическим состоянием окружающей среды, с применением лекарственных средств, консервантов.
Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна.
То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые. Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно. Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно. Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел. Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует. Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы. Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита.
И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом. В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома. Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка — психологическая. Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая. Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого — в мутациях никто не виноват. К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно. Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так? Генетическое тестирование может помочь предотвратить вторичные медицинские проблемы, но оно редко влияет на лечение самого аутизма.
Часто бывает так, что аутизм — это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами.
Для объяснения тактильной гиперчувствительности ученые выдвинули три гипотезы, подразумевающие изменение нормальной активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей. Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам. Чтобы выяснить какая гипотеза верна, мышам в мозг ввели генетически закодированный флуоресцентный кальциевый сенсор, позволяющий проследить за активацией отдельных нейронов. Таким образом, исследователи наблюдали реакцию в ответ на стимуляцию усиков на уровне отдельных нейронов через отверстие в черепе зафиксированной, но живой мыши. В эксперименте собирали данные по результату двадцати прикосновений. Количество и сила возбуждения отдельных нейронов в ответ на прикосновение у гиперчувствительных мышей не изменилась. В норме при воздействии нескольких повторяющихся стимулов возбуждение нейронов начинает снижаться в ответ на каждый последующий стимул.
Однако нейроны исследуемых мышей оказались не способны адаптироваться к повторяющимся прикосновениям — ни у двухнедельных, ни у взрослых животных. По-видимому, именно неспособность снижать возбуждение в ответ на повторяющийся стимул стала причиной тактильной гиперчувствительности мышей.
Основными симптомами синдрома Дауна является нарушения интеллектуального развития и задержка физического роста.
Синдром характеризуется многочисленными физическими дефектами, среди которых часто встречаются пупочная грыжа, низкий мышечный тонус, брахицефалия и т. Также больные подвержены повышенному риску эпилепсии, врождённых пороков сердца, и болезни Альцгеймера. Более половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом и зрением.
У людей с этим синдромом снижена детородная функция.
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. • Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются.
Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена
Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности. В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения. Аннотация Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) с аутистическиподобным синдромом. Синдром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека.
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
У людей обычно присутствуют 23 пары хромосом, однако некоторые люди могут иметь дополнительные или отсутствующие хромосомы. Например, наличие дополнительной копии 21-й хромосомы называется синдромом Дауна. Некоторые исследования связывают этот синдром с повышенным риском развития аутизма. Возможны и другие генетические изменения, связанные с аутизмом.
Некоторые люди с аутизмом могут иметь измененное число хромосом, либо измененный набор генов на существующих хромосомах. Эти изменения могут влиять на развитие мозга и функционирование нервной системы, что может привести к аутистическим чертам. Однако стоит отметить, что аутизм — это сложное расстройство и его причины не сводятся только к генетике.
Окружающая среда, включая воздействие токсических веществ, инфекции, стресс и другие факторы также могут оказывать влияние на развитие аутизма. В целом, связь между числом хромосом и аутизмом требует дальнейших исследований. Учитывая сложность и многообразие этого расстройства, важно проявлять осторожность при обобщении результатов исследований и помнить о влиянии других факторов на развитие аутизма.
Роль генов в возникновении аутизма Первым основным доказательством генетической природы аутизма было обнаружение наследуемости расстройства в семьях. Если один родитель имеет аутизм, риск развития этого расстройства у его потомственности возрастает. Это указывает на то, что генетические факторы играют роль в возникновении аутизма.
Оформить заявку на диагностику и лечение Я подтверждаю, что принимаю условия согласия на обработку персональных данных. А вот родителям, у которых уже имеется один или несколько здоровых детей обнаружить нарушения в поведении и развитии одного из малышей не составит большого труда. Что такое аутизм? Как распознать первые признаки заболевания? Каковы причины развития патологии? Можно ли вылечить аутизм? Невозможно дать универсальное и достоверно точное определение аутизма.
Это связано с тем, что истинных и единоверных причин развития аутизма среди медицинских исследователей нет. Согласно обобщенному определению, аутизм — это состояние, характеризующееся нарушением неврологического развития, когнитивных функций, влияющее на мышление, восприятие, социальные и коммуникативные навыки, внимание и поведение человека в целом. Но не стоит впадать в панику, если вашему ребенку поставили диагноз аутизм. Данное состояние может протекать не только в тяжелой форме, при легкой форме расстройства аутического спектра человек может практически не отличаться от окружающих, а порой иметь высочайшие и даже гениальные интеллектуальные способности, как например, при редкой форме аутизма - синдроме саванта. Среди мальчиков аутизм встречается в 3-4 раза чаще, нежели среди девочек. Данный диагноз появился сравнительно недавно в медицине. История изучения аутизма Впервые термин autismos в переводу с греческого autos — сам использовал швейцарский ученый Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из диагностических критериев шизофрении.
Синдром раннего детского аутизма впервые был описан в 1943 году американским детским психиатром Лео Каннером, а в 1944 году независимо от него австрийским педиатром и психиатром Гансом Аспергером под названием «аутическая психопатия». Описанный тип расстройства позже прозвали синдромом Аспергера, который был достаточно близок к варианту синдрома, описанного Каннером, но отличался тем, что когнитивные и лингвистические способности у ребенка в целом сохранялись. Все вышеупомянутые ученные в своих работах описывали характерные признаки, которые наблюдались среди наблюдаемых пациентов: замкнутость, самоизоляция, отстраненность от реальности и погружение в мир внутренних переживаний. Сегодня в медицине говорят не столько об аутизме, сколько о расстройствах аутического спектра РАС , которые включают в себя синдромы Аспергера, Ретта, Каннера, высокофункциональный аутизм и другие, согласно МКБ-10. Виды аутистических расстройств Виды аутистических расстройств и степень тяжести различают в зависимости от того, насколько человек социально адаптирован, какова его манера поведения и способности к самостоятельному функционированию как полноценного члена общества. Существует около двадцати видов аутизма. Симптомы расстройств аутистического спектра разделяют на две основные группы: Социальная коммуникация Отсутствие интереса к общению и социальному взаимодействию Неспособность говорить и понимать окружающих Повторяющиеся действия, ограниченные занятия и интересы Однотипные, повторяющиеся движения Строгое соблюдение своеобразных ритуалов, порядка и последовательности действий Ограниченный круг интересов Гиперчувствительность или наоборот притупленность восприятия внешних раздражителей Как правило, аутисты страдают от нарушений в работе ЖКТ, независимо от типа РАС.
Синдром раннего детского аутизма РДА или синдром Каннера Аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении, но если диагностика исключила принадлежность к шизофреническому симптомокомплексу, тогда это может быть расстройство аутистического спектра и является синдромом детского раннего аутизма.
Важным вопросом для последующих работ будет прояснение того, как факторы окружающей среды и генетические факторы взаимодействуют во влиянии на риск и проявления Врезка 1. Генетические модели РАС Центральное место в упомянутом вопросе о том, как генетические вариации достигают влияния на фенотипические проявления, занимает проблема того, являются ли различные аспекты РАС предметом воздействия независимых генетических модуляций или же, напротив, они представляют собой факторы риска, в значительной степени чувствительные к перекрытиям. Аналогичным образом лица с крайними показателями в одной из этих сфер не обязательно имели крайние показатели в других.
Дополнительную поддержку такой олигогенной модели, в которой заболевание возникает в результате комбинированного действия множества взаимодействующих генов, дают ассоциативные исследования, в которых идентифицированы отдельные локусы для эндофенотипов, связанных с различными ключевыми областями. Эти результаты также согласуются с той точкой зрения, что несколько рисковых аллелей совместно действуют при модулировании риска в семьях с несколькими больными братьями и сёстрами. В то же время следует признать, что в выборках из общей популяции связь между ключевыми аспектами РАС может не отображаться должным образом. Например, в выборках, состоящих из лиц с установленными РАС, техники получения данных, такие как иерархическая кластеризация и метод главных компонент выявляют единый непрерывно распределённый фактор, который даёт вклад во множество аспектов заболевания.
Кроме того, из статистического анализа данных по семьям с РАС предполагается, что значительная доля случаев РАС может быть результатом доминантного действия возникших de novo мутаций, обладающих сниженной пенетрантностью у представительниц женского пола. Дальнейшая поддержка той идеи, что аутизм может представлять собой единый континуум, исходит от растущего списка единичных генетических повреждений, каждое из которых, по-видимому, в существенной степени достаточно для того, чтобы вызвать РАС. В сумме эти наблюдения формируют две контрастирующие, но действенные и потенциально совместимые парадигмы, которые доминируют в настоящее время в предположениях о роли генетических вариаций в восприимчивости к РАС. Независимая наследуемость раздельных ключевых аспектов РАС даёт поддержку важности для риска заболевания и для фенотипических проявлений распространённых вариаций.
Татьяна Морозова. Фото из личного архива По словам Татьяны, главная особенность любой эффективной программы — это направленность на достижение конкретных, измеримых результатов. Такую результативность показывают только программы, отвечающие следующим принципам: — направлены на развитие коммуникативных навыков; — используются в естественных условиях — дома, на детской площадке, в магазине — везде, где бывает ребенок с РАС; — используют позитивное подкрепление — стимул еда, игрушки, активности , который следует за определенным поведением. При воспитании ребенка с аутизмом возникает много сложных ситуаций, и родителей нужно обучать тому, как себя вести в этих случаях. Например, есть удачная программа « Ранняя пташка », которая активно работает в Санкт-Петербурге и не только. Также родителям, врачам и учителям важно помнить, что среди людей с аутизмом гораздо выше встречаемость сопутствующих медицинских проблем, поэтому к их медицинскому наблюдению нужно относиться с большим вниманием и быть готовыми к появлению новых симптомов. В России существует система медицинской помощи, и она относительно доступна: есть бесплатные поликлиники, больницы. Но они далеко не всегда готовы принимать людей с РАС и оказывать им серьезную помощь, — добавляет Елисей Осин. Когда диагноз ставят в позднем возрасте, дальнейшие действия зависят от состояния человека: — РАС может быть у подростка или взрослого, который всегда имел трудности в общении, но заботился о себе сам, выучился и освоил профессию. Ему может потребоваться консультирование — знакомство с литературой, группой поддержки для людей с аутизмом.
У взрослых с РАС часто развивается тревожное или депрессивное расстройство, поэтому помощь с выбором терапии также важна. При наличии сопутствующих расстройств потребуется медицинская помощь. Можно ли говорить о лечении РАС? Есть идея нейроразнообразия, согласно которой РАС считают не патологией, а одной из форм существования человеческого вида. Кто-то социален, кто-то нет, но и то, и другое — нормально. Я уважаю эту точку зрения, но, как и многие врачи, придерживаюсь медицинского подхода. В его рамках РАС — это расстройство развития, которое влияет на человека и имеет свои симптомы и сложности. В этом смысле организация специального обучения, помощь в адаптации, назначение лекарств при сопутствующих расстройствах облегчают симптомы аутистического спектра и улучшают качество жизни человека с РАС. Конечно, это будет лечением, и использовать термин «терапия» для этих действий будет правильным, — говорит Елисей Осин. По словам психиатра, при этом нельзя говорить, что человек «излечился» от РАС — так же как от пневмонии, например.
Мы научились облегчать симптомы и уменьшать дезадаптацию, но пока не можем навсегда избавить человека от них. В каком-то смысле РАС — это хроническое расстройство, которое может требовать постоянного лечения и сопровождения. Всегда ли полезна терапия РАС? Она может навредить, когда: — не учитывают потребности конкретного человека. Например, в ходе «терапии поведения» маленького ребенка с РАС могут активно усаживать за стол, заставляя раскладывать карточки и предметы определенным образом. При этом ему может быть важнее научиться выражать желания, эффективно взаимодействовать со взрослыми, повторять за ними и получать от этого удовольствие. В результате многие дети начинают избегать такого активного «лечения». Они помогают при выраженных нарушениях поведения: раздражительности, агрессии и самоагрессии, но практически не влияют на развитие, навыки и внимание. При этом они могут вызвать серьезные побочные эффекты. Когда их назначают ребенку без расстройств поведения, который нуждается в обучении — вместо пользы он получает вред.
На что ориентируются врачи? В прошлом году появились сразу два проекта клинических рекомендаций, регламентирующих оказание помощи детям с РАС. Один из них разработали в Российском обществе психиатров при участии внештатных специалистов Минздрава. Эти рекомендации позже признали ненаучными и отклонили. Та же организация разрабатывала рекомендации 2015 года, которые родители детей с РАС сочли недостаточно доказательными и даже опасными. По словам Елисея Осина, в основном они были посвящены терапии ноотропами и антипсихотиками, эффект которых при аутизме не доказан, а поведенческая терапия упоминалась лишь мельком. Второй проект рекомендаций разработала Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Фонд «Выход» привлек независимую группу экспертов, которые руководствуются принципами доказательной медицины и пользуются доверием родителей из всех регионов России. Группа в итоге объединилась в профессиональную медицинскую НКО — Ассоциацию психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Учредителем Ассоциации и одним из авторов новых клинических рекомендаций стал психиатр Елисей Осин.
По итогам экспертизы Минздрава рекомендации, предложенные Ассоциацией, получили положительное заключение, и именно на них со следующего года будут ориентироваться специалисты, работающие с РАС. По словам Елисея Осина, каждый тезис новых рекомендаций обоснован результатами исследований. В разработке рекомендаций участвовали ведущие международные ученые, доктора и кандидаты медицинских наук, практикующие психиатры, неврологи и клинические психологи. Важным прецедентом стало участие в рабочей группе родителей детей с РАС. Представительство пациентских организаций обеспечили члены самого масштабного объединения родительских НКО — «Аутизм-Регионы, — сообщает Юлия Кузнецова. Юлия Кузнецова. Жизнь ребенка с РАС и его семьи зависит от множества факторов: региона проживания, финансовых возможностей семьи, готовности родителей отстаивать права ребенка.
Есть ли ген аутизма?
Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. Столько же сколько и у не больного аутизмом, аутизм не зависит от этого. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение».
Все о синдроме Дауна у детей
| Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным | Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. |
| Продолжая тему — Архив публикаций и новостных статей портала DISLIFE | Столько же сколько и у не больного аутизмом, аутизм не зависит от этого. |
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
Оба эти гена являются важными кандидатами на РАС. Отцовские гены: Большинство генов в 15q11-13 экспрессируются отцовски. Анализ экспрессии генов, экспрессируемых отцом, импринтированных генов показал, что в некоторых случаях превышение материнской дозы 15q11-13 может вызывать аномальную экспрессию генов, экспрессируемых отцом даже если отцовский 15q11-13 нормален. Регуляция экспрессии гена в 15q11-13: Регуляция экспрессии генов в 15q11-13 довольно сложна и включает множество механизмов, таких как метилирование ДНК , некодирующая и антисмысловая РНК. Импринтированные гены 15q11-13 находятся под контролем общей регуляторной последовательности, контролируемой области импринтинга ICR. Он сильно метилирован по молчащему материнскому аллелю и неметилирован по активному отцовскому аллелю. Было показано , что MeCP2 , который является геном-кандидатом для синдрома Ретта , влияет на регуляцию экспрессии в 15q11-13.
Механизм неизвестен.
Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее. Вероятно, стоит отметить, что далеко не у всех низкофункциональных детей с синдромом Дауна есть выраженное аутоподобное поведение, и далеко не все дети с аутоподобным поведением являются низкофункциональными. Так что для меня первый шаг — иная классификация ребенка как имеющего и синдром Дауна, и РАС, то есть двойной диагноз. Какие могут возникать трудности при диагностике человека с синдромом Дауна и РАС? Не понятно, можно ли использовать стандартные инструменты для диагностики РАС, такие как Схема наблюдения для диагностики аутизма и Диагностическое интервью на аутизм, для людей с тяжелым или даже крайне тяжелым уровнем интеллектуальной инвалидности, которая может встречаться при синдроме Дауна.
Трудно разделить атипичную социальную коммуникацию и недостаток социальных реакций при аутизме от других аспектов интеллектуальной инвалидности при синдроме Дауна. Это делает диагностику аутизма у детей с синдромом Дауна проблематичной. Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову. Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм? Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом. Как родители могут понять, что у их ребенка с синдромом Дауна может быть аутизм?
В какой-то степени это зависит от их знакомства с другими детьми с синдромом Дауна. Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается.
Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком. Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза. Точно ли у ребёнка аутизм? Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги.
Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга [32]. Поэтому при появлении симптомов аутизма нужно не поддаваться панике, а обратиться к доктору: только он может учесть все тонкости и поставить правильный диагноз. При этом важно найти врача, которому действительно хочется доверять, а не того, который безоговорочно подтвердит возникшие сомнения. Если всё-таки остаются опасения, рекомендуется обратиться за вторым мнением к ещё одному специалисту. Дают ли инвалидность при аутизме Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться. When is the brain enlarged in autism? Определение и диагностика, Донецк, 1999. Глава 2. Башина В.
Стр 57. Стр 9. Альманах института коррекционной педагогики "Детский аутизм: пути понимания и помощи". Essentials of intellectual disability assessment and identification. Приказ Минздрава России от 02. J Autism Dev Disord. С, Баенская Е.
В 2020 г.
Сообщается о РАС во всех расовых, этнических и социально-экономических группах. У мальчиков он встречается более чем в 4 раза чаще, чем у девочек. Характеристики аутизма часть 4 книги «Является ли аутизм генетическим? Симптомы аутизма могут быть от легких до тяжелых, с разными уровнями способностей и инвалидности. Детский аутизм Это наиболее распространенная форма аутизма. Согласно Американская психиатрическая ассоциация , Наиболее важные области, пораженные аутизмом у детей и подростков: Социальное взаимодействие : Качественное нарушение социального взаимодействия иногда проявляется уже в возрасте от 0 до 2 лет из-за отсутствия контакта с родителями, особенно с матерью. Многие дети с аутизмом не протягивают руки матери, чтобы ее подняли. Они не улыбаются в ответ, когда им улыбаются, и не поддерживают зрительный контакт с родителями.
Дети также демонстрируют сильную объектную привязанность, часто ограниченную конкретным типом объекта или ограниченными интересами. Общение : Примерно каждый второй ребенок с ранним аутизмом не развивает разговорный язык. У остальных задерживается речевое развитие. Наиболее ярко выражено нарушение прагматики: при общении с другими людьми аутичным людям трудно понять, что говорится, помимо точного значения слова, при чтении между строк. Их голос часто звучит монотонно отсутствует просодия. У аутичных детей индивидуально различная потребность в физическом контакте. Некоторые вступают в прямой и иногда социально неприемлемый контакт с незнакомыми людьми, в то время как для других осязание может быть неприятным из-за гиперчувствительности этого чувства. Повторяющиеся и стереотипные модели поведения : Изменения в окружающей их среде беспокоят и беспокоят некоторых аутичных людей.
Иногда они расстраиваются, когда предметы больше не находятся на своем обычном месте или в определенном порядке, или их беспокоит неожиданное посещение или спонтанная смена местоположения. Действия обычно ритуализируются, и отклонения от этих ритуалов приводят к хаосу в уме, потому что у аутичных людей обычно нет альтернативных стратегий для неожиданных изменений ситуаций или процессов. Признаки детского аутизма. Attribution-Share Alike 4. Диагностически важным здесь является особенно задержка развития речи ребенка. По сравнению с синдромом Аспергера двигательные навыки обычно значительно лучше.