При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии.
Видео этиология, патогенез синдрома Дауна
- Как диагностируется синдром Дауна?
- Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
- Симптомы синдрома Дауна
- Синдром Дауна во время беременности
Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования
Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго. На самом деле название «синдром Дауна» — производное от имени английского врача Л. Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах , это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями.
Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Я свидетельствую, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Предполагаю, что эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. Возможно, бывает и так. Мне не известен ни один такой случай. Зато я знаю массу семей, включая свою собственную, про которые можно утверждать, что никогда бы они не приобрели такого количества новых друзей и знакомых не потеряв при этом старых , если бы в их семьях не было такого вот «особенного» ребёнка. Моя старшая дочь Даша ей сейчас 25 лет , когда ещё училась в школе, приглашала своих одноклассников к нам домой и смотрела, как они реагируют на Ксюшу младшую сестру с синдромом Дауна , и, главное, как она реагирует на них потому что наши детки — очень чуткие детки, они безошибочно чувствуют, что у человека за душой и соответственно ведут себя по отношению к нему.
И ни одного из своих друзей Даша не потеряла. Подруга старшей дочери наших знакомых из города Иваново, которая собиралась выходить замуж, попросила разрешения привести к ним в гости своего избранника, чтобы посмотреть, как он будет контактировать с самым младшим в их семье — Васенькой синдром Дауна и понять, можно ли с этим человеком связывать свою жизнь. Здесь главное — по-настоящему принять своего ребёнка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие относятся к вашему ребёнку и к вам соответственно. Они живут там среди таких же детей-инвалидов, им созданы замечательные условия, о них заботятся, они ни в чём не испытывают недостатка. Им там лучше, чем в семьях, потому что их ничто не нервирует там, они живут своей жизнью. Да и родителям так лучше, потому что они, в конце концов, переживают это и возвращаются к нормальной жизни». Кадры фильма, который мы вам показали, говорят сами за себя. Добавлю только — то, что вы видели — это Москва. Поэтому о том, как в таких учреждениях живётся детям, я ничего говорить не буду.
Ребенок с синдромом Дауна в семье О том, что потом происходит с некоторыми из родителей, два слова скажу. Несколько лет назад в одной из подмосковных семей родилась девочка с синдромом Дауна. Маме и папе было по 20 лет, оба закончили медучилище когда в семье медики — это всегда тяжёлый случай, а если к тому же без высшего образования — то вообще без вариантов, потому что они про себя уверены, что в медицине для них ни загадок, ни тайн не существует. От девочки отказались, всем родственникам и знакомым сказали как водится в таких случаях , что она умерла. Все вокруг очень жалели родителей, у которых произошло такое несчастье, они тоже переживали, а в итоге мама и сама поверила, что у неё умер ребёнок. С тех пор прошло более 10-ти лет, мама находится в глубокой депрессии, она просто больна — переживает «смерть дочки». Я мог бы продолжать и продолжать. Вы даже представить себе не можете, какой симбиоз мифов встречается иногда. Но я утверждаю, что в основной своей массе эти проблемы надуманы и существуют только в головах тех, кто их боится как в сказке Корнея Чуковского, когда девочка сначала бяку-закаляку кусачую «сама из головы выдумала», потом нарисовала, а потом её бояться стала.
Это не значит, что никаких проблем не существует. Существует, и немало, но если их не придумывать, а пытаться решать по мере поступления, то они, как правило, поддаются решению. Сейчас есть специалисты, есть службы, есть целые организации, помогающие справляться с проблемами, есть и законы по социальной защите инвалидов, вполне приличные, если ими грамотно пользоваться. К чему я всё это говорю? Давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребёнка, является очень сильным. А мнение это и по сей день состоит из предрассудков и заблуждений, о которых говорилось выше. И необходима глобальная работа с общественным мнением именно в плане прояснения проблем детей с особыми нуждами и семей с особым ребёнком, в плане максимальной объективации, в плане отделения плевел от злаков. Потому что только в том случае, если об этом будут честно говорить, писать и показывать, и ещё раз говорить, писать и показывать, будет разрушена почва, на которой зиждутся мифы, и, в конечном счёте, сами эти мифы. О жизни с синдромом Дауна читайте также:.
Но есть надежда, что в будущем женщины смогут делать его в рамках ОМС. Как принять правильное решение Узнавайте больше о синдроме Дауна в профильных организациях. Фото: Даунсайд Ап Получая результаты исследований, женщина может либо прервать беременность, либо сохранить ее. Что можно сделать, чтобы решение было осознанным?
Узнать больше о синдроме Дауна. Профильные организации: поделятся полезной информацией; окажут психологическую поддержку; помогут будущим родителя подготовиться к рождению особого малыша при сохранении беременности. Найти семьи, в которых растут такие дети. Познакомиться с ними, узнать о трудностях и успехах родителей детей и подростков с синдромом Дауна. Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают родители.
Ни гинеколог, ни генетик, ни родственники не имеют права склонять маму и папу к тому или иному решению. Однако родителям важно владеть достоверной информацией, а также получить психологическую или психотерапевтическую поддержку. Все это помогает принять ситуацию и справиться со стрессом. Поэтому рождение особого ребенка может стать для них не страшным ударом, а таким же долгожданным событием, как и рождение любого ребенка. Нужно только учитывать особенности малыша и верить в собственные силы!
В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности. В клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом.
Из-за этой генетической аномалии и появляются некоторые особенности, которые влияют на развитие малыша. Факты и только факты 1.
Какие анализы и признаки опровергают или подтверждают страшный диагноз? Читайте историю Риты и всё узнаете. З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе — полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация — я была готова всё терпеть ради доченьки.
И имя ей уже было выбрано — Есения. Актуальная и полезная информация для современных родителей - в нашей рассылке. С нами уже более 50 000 подписчиков! Настало время первого скрининга, где по плану отправляют на УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Я очень ждала первой встречи с ребёнком. На кушетку я легла с улыбкой на лице, а ушла потерянная… Все показатели в норме, а вот носик — не визуализирован. А это один из маркеров, который сигнализирует о высокой вероятности хромосомной патологии у плода — синдрома Дауна. Потом сделали биохимический анализ, и я отправилась на работу.
Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ , сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым — патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее. Рано утром звонок из женской консультации: «Можете подойти сегодня на приём? Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе». Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать.
Голос задрожал, сложно было себя контролировать.
Проблемы с зубами Зубы обычно прорезаются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь отличную от нормальных зубов форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу. У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у обычных детей. Пороки сердца Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.
Опухоли у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли, самым распространенным видом которых является лейкемия. Так, острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у обычных детей, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза — в 50 раз чаще. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают большие опухоли и в 7 раз чаще рак печени, в то время как заболеваемость раком легких и раком груди всего в 0,5 раз чаще. Проблемы со слухом Многие дети с синдромом Дауна испытывают проблемы со слухом, особенно в первые годы жизни. Заболевания желудочно-кишечного тракта Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с проблемами и заболеваниями желудочно-кишечного тракта, такими как атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа белой линии живота, паховая грыжа, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к запорам.
Помимо этого у них встречается атрезия ануса отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем , кольцевидная поджелудочная железа и другие заболевания желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта требуют оперативного хирургического вмешательства. Заболевания мочеиспускательного канала У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала. Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной. Инфекционные болезни. Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным.
Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент. Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными. Деменция — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых.
Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста. Апноэ сна. Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна. Люди с синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, в связи с чем детям с синдромом Дауна рекомендуют соблюдать диету: минимум сладкого и мучного. Неврологические заболевания Люди с синдромом Дауна, находятся в повышенной зоне риска развития эпилепсии и болезни Альцгеймера.
Мозаичный синдром Дауна
Страдает моторика; проблемы с опорно-двигательным аппаратом; деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной. При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи. Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники. Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом. К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает.
Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре. Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый. Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения. Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции. Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию.
Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна. Раймонд Ху — парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне. В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей. Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни.
Тим Харрис — владелец ресторана. Рональд Дженкинс — известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии — девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.
Как диагностировать болезнь Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов. Выявить заболевание удается несколькими методами: 1. Ее проводят каждые 3 месяца беременности. Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны. Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки.
На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития. Анализ крови матери. Первый триместр с 8 по 12 недели определяет количество веществ, которые продуцирует плод: ассоциированный с беременностью плазменный протеин А РАРР-А ; хориогонадотропин человека ХГЧ. Второй триместр с 18 по 21 неделю определяет следующие показатели: альфа-фетопротеин; ХГЧ; свободный эстриол. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза: биопсия хориона — процедура дает возможность получить тканевые образцы плода. Ее осуществляют с помощью пункции брюшной стенки, а также через шейку матки специальными щипцами или катетером. Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель; амниоцентез — осуществляют в период 14—18 недель.
Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод; кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания. Производят забор крови из пуповины. Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка. Помоги своему ребенку Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным. Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру.
Я очень ждала первой встречи с ребёнком. На кушетку я легла с улыбкой на лице, а ушла потерянная… Все показатели в норме, а вот носик — не визуализирован. А это один из маркеров, который сигнализирует о высокой вероятности хромосомной патологии у плода — синдрома Дауна.
Потом сделали биохимический анализ, и я отправилась на работу. Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ , сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым — патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее. Рано утром звонок из женской консультации: «Можете подойти сегодня на приём? Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе». Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать.
Голос задрожал, сложно было себя контролировать. Ребёнок — даун? Я вырвалась из кабинета и побежала на улицу с громким плачем. Вбежала в дом и просто не смогла и слова промолвить мужу. Он всё понял, обнял и сказал, что уверен в том, что у нас будет здоровый ребёнок. Успокоившись, я позвонила на работу и сказала, что не приду. Весь мой день был со слезами на глазах. Интернет всё усугублял , но я старалась искать и положительные исходы. Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии Синдром Дауна — генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 — 47.
Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома. Причины такого сбоя: Возраст родителей.
В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Диагностические мероприятия во втором триместре Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг: определение уровня ХЧГ в крови женщины — на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ; определение а-фетопротеина в крови беременной — при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ; определение свободного эстриола в крови женщины — показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна; определение ингибина А в крови женщины — для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ. Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут: маленькие размеры плода, несоответствующие сроку беременности; маленькие размеры верхней челюсти; в пуповине определяется только одна артерия вместо положенных двух; отсутствие или значительное укорочение носовой кости у плода; учащенное сердцебиение плода; маловодие либо полное отсутствие околоплодных вод; увеличение размеров мочевого пузыря у плода; меньший размер бедренных и плечевых костей плода по сравнению с нормами для текущего срока беременности. Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование: трансабдоминальный кордоцентез, проводимый путем пункции сосудов пуповины; трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты.
Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования. Обратите внимание: решение о продолжении или искусственном прерывании беременности принимают только родители. Даже если будут выявлены патологии плода, несовместимые с жизнью, никто не сможет принудительно провести аборт женщине. Признаки синдрома Дауна у новорожденных Синдром Дауна проявляется многочисленными признаками, они отлично определяются сразу после рождения ребенка. К таким признакам относятся: седловидный нос; кожные складки на внутренних уголках глаз; неправильная форма ушей; короткие конечности и верхние, и нижние ; косой разрез глаз;.
Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени.
Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм. Нарушения развития глаз. Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Врожденные дефекты ротовой полости. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя бороздчатый язык. В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа». Неправильная форма ушей.
Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом. Добавочные кожные складки. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой кожа не натягивается. Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони. Патологии развития опорно-двигательного аппарата Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения.
Формы синдрома Дауна
- Причины и симптомы синдрома Дауна
- Синдром Дауна??!! - 43 ответа - Беременность - Форум Дети
- Что такое синдром Дауна? - Азбука здоровья
- Синдром Дауна??!!
7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам
DSCR 21q21.22 ответственен за многие клинические признаки синдрома Дауна. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки. самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет рвота, начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития, связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь.
Немного о терминах
- Формы синдрома Дауна
- Похожие материалы
- Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна | DOCTORPITER
- Как диагностируется синдром Дауна?
- Диагностика трисомии 21
Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение
Новорожденные с синдромом Дауна имеют типичные внешние признаки, позволяющие заподозрить синдром уже при первом осмотре ребенка. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет.
Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись
Симптомы синдрома Дауна. Синдром Дауна — хромосомная патология, затрагивающая как внешний вид, так и внутренние системы человека. Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.
Синдром Дауна
| Дети с синдромом Дауна: особенности развития и внешнего вида | MedAboutMe | это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы в организме человека. |
| Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев | Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. |
| 7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам | Но поскольку все эти признаки могут присутствовать и у детей без синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ под названием кариотипирование. |
| Синдром Дауна — Википедия | Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается. |
Синдром Дауна
Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности. Инвазивные методики Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой. Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери. Биохимический скрининг Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности. Проведение диагностики в I триместре беременности В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т. Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна — только данных УЗИ для этого мало.
Как правило, лишняя копия наблюдается в 21 хромосоме. Исследователи уверены в том, что так называемая "трисомия 21" вызывает когнитивную инвалидность, болезнь Альцгеймера, приводит к большому риску развития лейкемии у детей, пороку сердца, а также является причиной дисфункции эндокринной системы. В отличие от генетических расстройств, вызванных одним геном, генетическая коррекция целой хромосомы в трисомной клетке до недавнего времени была за пределами возможного.
Именно поэтому любое генетическое заболевание считалось неизлечимым. Однако генетикам из Массачусетского университета удалось совершить настоящее чудо. Теперь можно с уверенностью сказать о том, что эксперимент, в ходе которого ученым удалось подавить лишнюю хромосому, прошел более чем удачно.
Благодаря стволовым клеткам, лишнюю копию хромосомы, являющуюся причиной синдрома Дауна, просто "отключили". Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх. Синдром Дауна на узи Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности.
Инвазивный тест Только инвазивный тест позволяет поставить окончательный диагноз и определить кариотип хромосомный набор у плода. В зависимости от срока беременности для анализа могут браться клетки хориона, околоплодных вод или пуповинной крови. Чаще всего производится забор околоплодных вод амниоцентез. Затем в генетической лаборатории проводится исследование биоматериала и определяется кариотип. Как проходит процедура амниоцентеза? Сначала мы обрабатываем операционное поле. Врач, который сидит за аппаратом для УЗИ, создает навигацию, и под контролем ультразвука выбирается свободный «карман», где нет петель пуповины, плодовых элементов. Производится прокол передней брюшной стенки, и мы аспирируем набираем в шприц околоплодные воды».
Вересаева Беременность и роды при синдроме Дауна у ребенка Если результаты инвазивного теста подтверждают синдром Дауна, назначается консилиум. Врачи рассказывают родителям о патологии, состоянии плода, возможных вариантах развития событий и рисках. На этом этапе семья решает, сохранять или прерывать беременность. В случае обнаружения пороков развития у плода по результатам скрининговых исследований, будущая мама направляется до родов к профильным специалистам на консультацию.
Возникновение другой аутосомной трисомии встречается гораздо чаще, чем 21, но послеродовая выживаемость очень низкая по сравнению с синдромом Дауна.
Считается, что такой высокий процент выживаемости пациентов с трисомией 21 является функцией небольшого числа генов в хромосоме 21, называемой Hsa21, которая является самой маленькой и наименее плотной из аутосом. Биология Дополнительная копия 21-й хромосомы связана с синдромом Дауна, который возникает из-за неспособности 21-й хромосомы отделиться во время гаметогенеза, что приводит к появлению дополнительной хромосомы во всех клетках организма. Робертсоновская транслокация и изохромосома или кольцевая хромосома являются двумя другими возможными причинами трисомии 21. Изохромосома — это состояние, при котором при робертсоновской транслокации две длинные ветви отделяются друг от друга вместо длинной и короткой ветвей. Длинное плечо хромосомы 21 прикреплено к другой хромосоме, в основном к хромосоме 14.
При мозаицизме существуют 2 разные клеточные линии из-за ошибки деления после оплодотворения. Оценка и диагностика Клинические особенности Различные клинические состояния связаны с синдромом Дауна, поскольку он затрагивает разные системы.