И ему недавно поставили диагноз аутизм.
Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся.
Аутизм передается по наследству ← Статьи
- Аутизм по наследству
- Новейшие исследования
- Генетические причины аутизма
- Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
Задачей составителей родословных было выявить рецессивные мутации, связанные с аутизмом. У детей от близкородственных браков такие мутации с высокой вероятностью могут переходить в гомозиготное состояние и проявляться в фенотипе, то есть приводить к развитию симптомов аутизма. Как с помощью этой выборки выяснить, влияет ли выщепление гомозиготных мутаций на развитие аутизма? Кстати, на этот вопрос с помощью обычных генетических исследований ответить очень трудно. Ученые рассмотрели гендерное соотношение аутистов в семьях, где родители являются кровными родственниками и где не являются. Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1. В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1. Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое.
Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени. Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению.
Так кратко определил психотерапевт своеобразное состояние здоровья человека, который жил в своем собственном мире фантазий, где абсолютно любые вмешивания, даже родных и близких людей, расценивались ним как, действующая на нервы, назойливость. В противоположность другим сбоям в деятельности мозга, необщительность при аутизме не имеет четкого механизма. Помимо этого данные отклонения обусловлены присутствием ряда разлаженностей, появившихся по причине воздействия многих факторов, задевающих в основные периоды развития ребенка: новорожденный, грудной, на втором и третьем году либо все, либо несколько высоко функциональных функций мозга. Научные работники тщательно исследуют причины возникновения аутизма у детей и так много пишут о важности раннего обследования, чтобы принять своевременные меры для корректировки расстройства. Признаки аутизма у новорожденных Даже самые активные крохи до месячного возраста не спят только по 5- 6 часов в сутки, а малоактивные детки спят крепко около 20 часов. Какое же поведение, и какие естественные реакции характерны для трех недельного малютки? Очень важно понаблюдать, как реагирует малютка на прием пищи. Как берет и сосет материнскую грудь соску со смесью , вложенную в ротик. Обычно при спектре аутизма сосательный рефлекс либо слабый, либо вообще отсутствует. Хватает ли молочка смеси. Принимает ли организм грудное молоко смесь. У младенцев без определенных нарушений на третьей неделе начинает проявляться естественный психологический рефлекс, иначе говоря, комплекс оживления: при потоке яркого света — морщится. Услышав резкий звук, покашливание — вздрагивает, широко раскрывает глазенки. Пронзительно плачет, ворочается, кряхтит, если почувствовал подмокшие пеленки, переполненный подгузник. Если температуру в комнате выше или ниже нормы. Ребенок, почувствовав прикасание мамы, услышав рядом ее голос, непроизвольно изображает радость и по-своему пытается «пообщаться» с ней: оживленно и беспокойно двигает ножками; взмахивает суетливо ручонками; всматривается в мамино лицо, ищет глаза; на секунду очаровательно улыбается. Это и есть первичное демонстрирование контакта. Способы отображения комплексности реагирования на маму, яркую погремушку, приятную музыку, в основном, появляются к концу периода новорожденности или вначале второго месяца. Все напрямую зависит от темперамента младенца. Но когда неожиданно на третьем или четвертом месяцах «двигательное» поведение с улыбками и вокализацией вообще отсутствует, то необходимо обследоваться, нет ли наличия отклонений или в слухе, или в психическом развитии ребенка. Все-таки чаще всего у деток, которым после 3 лет был определен диагноз «ранний детский аутизм», реакция в период первых пяти месяцев на внешние раздражители либо была мизерной, либо отсутствовала.
Это целый спектр расстройств, а значит, и разный уровень выраженности трудностей, связанных с социальной коммуникацией и социальным взаимодействием, а также повторяющимся поведением и особенностями обработки информации. В целом интеллектуальные нарушения не входят в диагностические критерии аутизма. Это два разных расстройства. Дети с аутизмом не способны общаться со сверстниками и учиться с другими детьми в одном классе Дети с аутизмом могут и должны жить, учиться и развиваться вместе со своими сверстниками Важно помнить, что принятый в РФ в 2013 году закон об образовании дает возможность всем детям, вне зависимости от уровня их способностей или существующих диагнозов, учиться в школе. То есть у родителей есть право выбирать, какой будет эта школа, а задача школы — предоставить ребенку программу обучения в соответствии с его образовательными потребностями. Инклюзивное образование предполагает, что потребности детей в школе понимают все — администрация учреждения, учителя и воспитатели, логопеды и психологи, педагоги дополнительного образования, сотрудники, работающие в гардеробе, столовой, охранники, а также одноклассники и их родители. Исследования показывают, что обучение в инклюзивном классе или детском саду помогает детям с аутизмом в развитии социальных навыков, а также является предиктором более успешного трудоустройства во взрослом возрасте. Аутичные взрослые не способны работать и стараются избегать социальных контактов, поэтому им больше подходит надомная работа Большинство людей с РАС хотят и могут работать. Аутичные сотрудники могут быть успешны в разных сферах. Некоторым людям для успеха на работе нужна поддержка. Она может заключаться в подготовке к прохождению собеседования, специальных адаптациях рабочего места или должностных инструкций.
Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения. В этом случае сохраняется риск рождения больного ребенка в последующих поколениях. Nolin, et. Am J Hum Genet.
Может ли аутизм передаться по наследству
Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда. Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. Значительная часть аутизма может быть высоконаследуемой, но не передаваться по наследству: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме.[20]. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании. Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма.
И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку. Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом. Для них аутист и псих — одно и то же.
На самом деле, детям с аутизмом не нужны никакие гетто в виде особых школ и садиков. Во-первых, в особых учреждениях у ребенка не будет перед глазами примера отношений, он не сможет учиться общаться и строить контакты с другими людьми. Да, для аутистов нужны особые условия и подход, например понимание учителя, что ребенка-аутиста не нужно вызывать к доске.
Нужно чаще объяснять таким детям школьные правила, так как они часто нелогичны. Этого, к сожалению, наша система образования часто не может предложить, индивидуальный подход - роскошь. А вот и ребенку-аутисту модель отношений в миниатюре, воспроизводимая в школе, как раз пойдет на пользу.
Адаптация ребенка с аутизмом к школьным условиям называется инклюзивным обучением. Оно сейчас практикуется в некоторых общеобразовательных школах, но это единичные практики. Надеемся, что в будущем общество станет более толерантным и образованным, и у семей, воспитывающих аутистов, будет надежда на полное принятие их детей обществом.
Опубликовано: 24.
Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается.
Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок.
В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими.
Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра. Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку.
В них важны не только сами тексты, но и отсылки к другим исследованиям, каждое из которых закрывает конкретный вопрос.
Итого: у нас есть инструменты поведенческой терапии с доказанной эффективностью. Все эти модели подразумевают выстраивание среды, где дети обучаются коммуникации и развивают социальные навыки. Для этого нужны специальные психологи с отдельной профессиональной подготовкой.
Увы, в России таких специалистов немного, а те, что есть, обычно проводят курсы в больших городах. Кроме того, нужно очень активное участие родителей. Это требует усилий от всех участников процесса.
Из примеров: было два случая, где родители согласились на психиатра только спустя несколько месяцев после моей диагностики. Но после постановки диагнозов два разных типа РАС у двоих детей в одной семье начали работу по методу ABA с психологами. Наблюдались через полгода после начала терапии, оба пациента сделали сильный рывок в речи и коммуникации.
На первом приёме не было речи вообще. В ходе психологической работы они стали понемногу разговаривать, устанавливают устойчивый визуальный контакт, следят за эмоциональной реакцией собеседника, интересуются предметами, довольно быстро ощупали оборудование кабинета. В общем случае ребёнок с нетяжёлым случаем РАС может достаточно быстро реабилитироваться при постановке диагноза вовремя.
У меня в наблюдении есть пациенты, которым ставили РАС поздно, но во многом благодаря правильной психолого-педагогической работе они достаточно неплохо учатся в школе по общеобразовательной программе. Их немного с такими большими успехами, но они есть! Доказательств на текущий момент для клинического применения недостаточно.
То есть если ребёнку нравится — можно использовать в дополнение к действующим методикам и верить, что они работают, но никаких данных, кроме субъективных оценочных суждений и отдельных небольших наблюдений, пока, увы, нет. Если методики, основанные на общении с животными, в целом безопасны и дают непонятный, но неопасный результат, то есть методы, которые можно назвать откровенно шарлатанскими, и те, которые откровенно вредят детям. Например, есть данные по гипербарической оксигенации: описано несколько случаев получения травм уха вместо коррекции основного расстройства.
Есть микротоки, которые предлагают делать вместо лечения. Аналогично: нет доказательств эффективности, но есть замещение доказанной методики. Из современных методов с недостаточной доказательной базой отмечу метод БОС биологическая обратная связь , по которому есть неоднозначные свидетельства, и сейчас копится база данных.
Существует метод мозжечковой стимуляции, по которому есть единичные данные, которые пока не складываются в систему. Некоторые врачи иногда включают эти методы в комплексную реабилитацию, и не только в России, но и за рубежом. Важны перспективы и новости возможностей генной терапии, конечно.
В моей практике немало случаев, когда обучение в обычных классах школ возможно. Да, это про нетяжёлые варианты РАС, и для этого нужно начинать активную работу по реабилитации вовремя. Да, для этого нередко нужно основное обучение дополнительно сопровождать психологической или педагогической работой.
Но адаптация получается приличной, и семье так комфортно. Слабыми сторонами у детей с РАС часто оказываются нарушения речи, непонимание общего смысла текста, они пересказывают прочитанное заученными фразами или фрагментарно воспринимают устную речь, что может затруднить понимание условий задачи, например. Требования к программам описаны в Федеральном государственном образовательном стандарте начального общего образования обучающихся с РАС.
На данный момент существует четыре варианта образовательной программы, по которой могут обучаться дети с РАС. Но уже стали появляться очень хорошие русскоязычные ресурсы по данной теме, составленные психиатрами, педиатрами, психологами и логопедами. Есть благотворительные фонды, в которых есть программы поддержки.
То есть если у родителей нет денег на занятия психолого-педагогической работой, то им могут помочь конкретными реабилитационными программами бесплатно. Для этого нужно раскрывать данные по своему ребёнку для научных исследований и попадать под критерии этих исследований. То есть если ваш врач примерно представляет, как эти фонды работают, либо если вы готовы прочитать, какие у них есть программы, — поддержку найти сложно, но реально.
Начать стоит с сайтов фондов «Выход» и «Обнажённые сердца». На текущий момент известно, что такой зависимости от продуктов питания нет. Piwowarczyk A.
Я знаю случаи, когда подростки с РАС очень хорошо рисовали, поступали в профильные учреждения и достаточно успешно заканчивали их, становились художниками или архитекторами. История знает случаи карьерно успешных музыкантов, режиссёров, танцоров, актёров и писателей с РАС. Программисты и web-дизайнеры.
Ну да. Пока всё.
Тут мы наблюдаем системный сбой, и пока что эта тема только начинает всерьез обсуждаться на уровне врачебной подготовки. Есть еще общая ситуация нашей социальной сферы, которая находится в кризисном состоянии.
До сих пор считается нормальным, что дети лежат в психиатрических больницах вообще без повода. Есть разные варианты решений, далеко не все из них современные, многие из них по инерции существуют, и мы часто видим, что что-то не то происходит и не так. И сюда же относится та же самая проблема диагностики. Новость В целом ситуация сложная, мало готовят специалистов, мало этому учат, но все же складывается такое впечатление, по крайней мере у меня, что ситуация улучшается и немножко меняется.
Нарушения развития важно увидеть, даже если это не аутизм — Существует мнение, что сейчас все очень увлеклись этим диагнозом: «Аутизм — модная болезнь, каждому второму сейчас ставят». Насколько рано можно начать подозревать у ребенка какие-то особенности в этой области? На что родителям обращать внимание, чтобы не упустить возможность ранней терапии? И в то же время не съесть понапрасну себе мозг, отыскивая аутистический спектр у типично развивающегося ребенка?
В каком возрасте начинать внимательно смотреть и на что в первую очередь обращать внимание? Надеюсь, когда мы будем больше замечать аутизм, мы будем больше замечать и другие нарушения развития — в речи, в моторике, в школьных навыках. Не нужно сосредотачиваться только на аутизме.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. В МКБ-11 виды аутизма выделяются по критериям наличия или отсутствия нарушений интеллектуального развития и функционального языка.
Симптомы аутизма
- Может ли аутизм передаваться по наследству?
- Врач развеял мифы об аутизме | Новости | Известия | 02.04.2024
- Можно ли узнать об аутизме у ребенка во время беременности?
- Аутизм как передается по наследству - Консультация юриста
- Аутизм у взрослых: признаки и диагностика. Как распознать аутизм
- Жизнь с аутизмом: стоит ли рисковать и рожать еще | Пикабу
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального. В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов.
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
Передаётся по наследству? Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий[14]. Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству?