Ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Несколько мифов о синдроме дауна
"Одна лишь мысль о том, чтобы позволить вскрыть лицо твоего ребенка, дабы сделать его более "приемлемым" для части общества, ужасна", – говорит с осуждением Роза Монктон, мать девочки-дауна, жена бывшего главного редактора Sunday Telegraph. Ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. почему все люди с синдромом дауна одинаковые на лицо? ведь они же от разных родителей. Лицо человека с синдромом Дауна. Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга, независимо от цвета кожи и национальности? Что такое синдром Дауна, что его вызывает, как часто встречается, продолжительность жизни.
Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных?
Таким образом, участие хромосомы 21 в формировании лица является одной из ключевых причин сходства лиц у людей с синдромом Дауна. Discover videos related to Синдром Дауна Это Не Болезнь Ориг on TikTok. Что такое синдром Дауна, что его вызывает, как часто встречается, продолжительность жизни. Сегодняшние новости. Причины синдрома Дауна.
Почему дауны похожи?
Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь. Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация. Ребёнок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет.
Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребёнка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет.
Синдром Дауна — препятствие для обучения Еще одно неверное представление о «солнечных людях». Действительно, умственная отсталость — один из признаков данного состояния. Но обычно она колеблется от легкой до умеренной.
Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных. Общие признаки синдрома Дауна: Общая мышечная гипотония; Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия недоразвитие половых органов. Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза.
Папа римский Франциск выложил в своем Instagram фото cо встречи с детьми с синдромом Дауна. На фотографии он обнимает девочек, одна из которых держит при этом желто-голубую ленту. Фото перепечатали многие ведущие украинские СМИ, сопроводив его подписями: «Папа римский сфотографировался с украинским флагом», «Папа римский опубликовал трогательное фото с украинками», «Папа римский опубликовал фото, на котором обнимает женщин с украинской символикой».
Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти — мозг тоже должен «созреть». Учите глаголы! Татьяна Нечаева: — Понимать речь дети с синдромом Дауна начинают в те же сроки, что и обычные дети, а вот произносить слова — гораздо позднее. К 36 месяцам в активном словаре у них в среднем 30 слов, а у обычных малышей их число может доходить до 300.
Словарный запас у детей с СД накапливается медленнее, дольше сохраняются «лепетные обозначения «ав-ав» вместо «собака». Названия предметов такие дети учат лучше, чем глаголы, а без глаголов не может начать формироваться связная фразовая речь. Так что, выучив основные названия предметов, нужно специально обратить внимание на то, что с этим предметами делают. При этом у детей с СД очень развита жестовая речь — всё, что дети не могут сказать, они показывают.
Некоторые родители жестовой речи боятся, опасаясь, что жестикулирующий ребёнок не начнёт говорить, но надо понимать, что жест — это мостик к связной речи. Если ребёнок освоил жесты, он заговорит, если показанное им постоянно проговаривать. Вообще ребёнку нужно постоянно создавать ситуации, в которых ему захочется заговорить. Например, вместо вопроса, предполагающего ответ «да» или «нет», задавать вопрос выбора «хочешь яблоко или грушу?
А ещё я заметила, что ей сложно общаться с человеком только на слух. Например, по телефону у нас запросто может получиться такой диалог: — Вера, ты завтракала? Не знаю, с чем это связано. Хотя в некоторых случаях, когда надо заговорить с посторонними, Вера просто стесняется.
У меня старший сын тоже такой был: «Не пойду спрашивать! Стихотворения в ЦЛП, например, дети рассказывают, параллельно изображая всё жестами. Иногда бывает видно, как Вера забыла слово, а благодаря жесту вспомнила. Люди с СД понимают гораздо больше, чем могут сказать Татьяна Нечаева: — При синдроме Дауна есть дисгармония между пониманием речи и тем, что человек может сказать сам.
При том, что речь детей с синдромом Дауна часто не очень разборчива и их словарный запас гораздо меньше, чем у обычных людей, но объём того, что эти дети понимают, — почти такой же, как у их обычных сверстников. То есть, эта генетическая особенность — такой случай, когда нельзя сделать вывод: «человек не может сказать, значит, не понимает». У ребят с этим синдромом есть способность к наблюдению, впечатления, есть очень глубокое переживание эмоций, но иногда они не могут всем этим поделиться. Такая особенность отличает детей с синдромом Дауна от людей с другими ментальными особенностями.
У детей с СД хорошо развитое зрительное восприятие, высокая способность к подражанию. Даже маленькие дети с этим синдромом в незнакомой ситуации очень быстро понимают, какие у кого социальные роли — учитель, ученик, мама, бабушка. Они очень эмпатичны, склонны к сопереживанию, эмоциональной поддержке. Правда, и ситуацию, когда на них обращено всеобщее внимание, когда на них постоянно смотрят, скептически оценивают, такие дети воспринимают острее.
Они расстраиваются, внутренне зажимаются, замораживаются. Такая реакция свойственна и обычным людям, но у детей с синдромом Дауна она может быть выражена ярче, потому что в такой ситуации оценки они оказываются с самого рождения. Дети с синдромом Дауна также не очень хорошо запоминают информацию, которую они выучили только на слух. Таким людям очень важно не только услышать что-то новое, но это увидеть, а ещё лучше — попытаться сделать самому.
Например, правила поведения в музее таким детям нужно не только рассказывать, но показывать на рисунках. Конечно, кроме рисунков информацию потом надо ещё проговорить и убедиться, что она усвоена. Как предупреждать детсад и школу об особом ребёнке Даша Болохонцева с дочерью Верой Даша Болохонцева: — В четыре года Вера пошла в обычный детский сад, куда ходили все мои дети, потому что знали там воспитателей и заведующую. Вера пошла на неполный день.
По закону наш диагноз — конфиденциальная информация, мы не обязаны заранее о нём предупреждать. Но по-человечески предупредить, конечно, надо. Но я убеждена, что этот разговор о диагнозе не надо начинать без ребёнка. Поэтому знакомиться с воспитателем детсада мы пришли вместе с Верой: «Вот мой ребёнок, и у него — такие особенности».
И по реакции я смотрела, готов педагог принять моего ребенка? Если нет — то я стала бы пробовать другие сады. При зачислении в школу всё прошло гладко: директор подтвердил, что инклюзия у них есть, а директор детского сада пришла и рассказала, что Вера хорошо социализирована. Не видя ребёнка, напряглась только учительница: «Я, конечно, попробую, но чему можно научить в обычном классе ребёнка с умственной отсталостью?
В школе не слишком много молодых специалистов, а подготовку тех, кому сорок и больше, я хорошо представляю, помню свои институтские учебники — кроме слова «имбецил», там не было ничего. Часть предметов — чтение, труд, физкультуру — Вера посещает вместе со всеми учениками. Часть программы — по тому же окружающему миру — под неё немножко задерживают. Математику и русский язык учить вместе со всеми не получается.
К девяти годам Вера считает до двадцати. Почему не спецшкола? Даша Болохонцева: — Пойти в школу позже семи лет нам не позволили, хотя у нас были все характеристики и выписки. Выбирая школу, мы сначала поездили по специализированным, и нам не подошло.
Классы там очень маленькие, дети после введения инклюзии в спецшколах остались тяжёлые, в один класс берут детей с разными диагнозами — есть неговорящие и с особенностями поведения. Мне хотелось, чтобы дети вокруг Веры были речевые, и казалось, что она не перенесёт, если её толкнут или ударят. И другие родители говорили, что дети с СД быстро перенимают поведение окружающих. Для меня спецшкола — это аквариум изоляция, стеклянный колпак.
А мне важно научить Веру жить в обычной среде, и приучить среду к тому, что есть вот такая Вера. Поговорив с учителями этих школ, мы решили попробовать учиться в общеобразовательной. Мы решили, что Вере будет лучше в классе, где 30 человек. Что ей нужно научиться справляться со своими эмоциями.
В школах сейчас приветствуется активность — ярмарки, субботники, соревнования. И в этой активности Вера тусит нормально. Никто над ней не издевается, не дразнит, чего обычно опасаются все родители. Дети с ней, конечно, не дружат в полном смысле этого слова, но у них есть понимание о заботе, чувство, что Вере нужно помочь.
У меня есть подруга, дочь которой тоже ходит в общеобразовательную школу. Эта девочка сложнее Веры — у неё текут слюни, и она щиплется, если ее не понимают. Они год бодались с обычной школой, потому что в хорошую специализированную ехать два часа. В конце концов, школа сдалась, пришла душевная девушка сопровождающий тьютор для девочки.
Правда, если Вера сидит на уроках вместе с классом, то эта девочка приходит лишь на перемены. Она ест вместе со всеми, и дети привыкают, что есть такие люди, у которых еда вываливается изо рта, которым надо помогать. От детей теперь всё время требуют — «быстрее туда, быстрее сюда» — им сложно. А на фоне наших девочек они все такие крутые и сильные.
В маленьком ребёнке желание со всеми обниматься выглядит милым; часто родители и даже педагоги это поощряют. Но то, что в детстве можно списать на «солнечность», в подростковом возрасте уже создает проблемы. С одной стороны, такой подросток позволяет делать со своим телом многие манипуляции, которые он должен бы уже делать сам, — переодевать, выполнять гигиенические процедуры. С другой стороны, такой человек может позволить себе «потрогать» постороннюю женщину, начать с ней обниматься.
Мировой опыт показывает, что несоблюдение личных границ у людей с СД — это не фатальные особенности диагноза, просто их этому не учили, хотя научить можно. Ребёнку с Даун-синдромом нужно очень чётко объяснить, что есть люди близкие, а есть посторонние и даже опасные. Надо помочь им научиться выражать свои эмоции социально приемлемым способом. Но давай не будем сразу обниматься с ней, вдруг ей это не понравится.
Протяни сначала руку». Чтобы быть принятым в общество, человек с СД также должен уметь сам заботиться о своем внешнем виде, знать правила поведения за столом, в общественных местах. В школе ребенок с СД должен уметь приготовить своё рабочее место, сложить вещи в портфель, убирать одежду в шкафчик, как это делают другие дети. И если рядом с ребёнком постоянно находится взрослый, который делает эту работу за него, в школе такому ребёнку будет сложно.
У ребёнка с синдромом Дауна должны быть домашние обязанности — помыть посуду, убрать кровать, разложить по местам покупки, которые мама принесла из магазина. Большая проблема в отношении людей СД — инфантилизация, когда ко взрослому человеку относятся так, будто он всё ещё ребёнок. Хотя на самом деле ребёнок с СД должен постепенно усвоить все формальные нормы поведения, не говоря уже о взрослых. Люди с СД общительны, нередко их любовь к общению внешне выглядит как способность к демонстративным искусствам — игре в театре, танцам.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие
Причину возникновения эффекта «перекрестных рас» установили ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде. Почему на параолимпийских играх не проводятся соревнования по шахматам среди людей с синдромом дауна? Может кто сказать, почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? Вот почему дауны внешне похожи – генетический сбой формирует одинаковые внешние признаки у всех. Почему у всех людей с Даун-синдромом такие похожие черты? Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы.
Почему у людей с синдромом дауна лица одинаковые
Точнее, в генетической аномалии, при которой появляется одна лишняя хромосома. Так, у человека — 23 пары хромосом, но при синдроме Дауна появляется трисомия в 21-й паре. В каждой паре хромосом есть гены, отвечающие за те или иные признаки организма. Когда появляется третья, лишняя хромосома, у нее нет гомологичной пары, поэтому и формируются четко определенные признаки, у каждого человека с такой аномалией. Вот почему дауны внешне похожи — генетический сбой формирует одинаковые внешние признаки у всех. Но заболевание может иметь разную степень выраженности, поэтому может быть разный разрез глаз или разная длина шеи, форма носа — не обязателен набор всех признаков. Нужно отметить, что такой вариант — относительная редкость, и, как правило, присутствует весь набор.
Точнее, в генетической аномалии, при которой появляется одна лишняя. ИнтернетЛицо младенца с синдрома Дауна кажется немного плоским, главным образом, из-за недоразвитых лицевых костей и маленького носа. Переносица обычно. Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы.
Как правило, у таких детей. Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью.
Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.
Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой люди имеют 47 хромосом в клетках вместо У них есть лишняя хромосома Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери вместо одной и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме. При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна. В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида.
Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке. У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой обычно хромосомой Это именуется транслокацией Робертсона. У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.
Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. Смотрите также: При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках.
Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии Примерно 1 из детей рождаются с трисомией Ежегодно около малышей появляются на свет с этим расстройством. Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром. Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины.
Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей. Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:. Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные.
Установлено, что с по год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости.
Вот если у нас будет дом в деревне, то уже точно все станет лучше некуда. Купили дом. Вот еще бы денег побольше, и тогда… Закончится противная осень, наступит зима и будет лучше. Дождаться бы лета, каникул, праздников… Завтра, завтра… Вот завтра наступит счастье. А вдруг завтра будет плохо? Да, вчера было лучше… Если бы я знала… И так по замкнутому кругу. Да, можно и нужно волноваться, мечтать, планировать, рассчитывать, делать все, что в силах, вспоминать, что было, но жить и дышать - только сегодня.
Не ждать счастья завтра и не бояться завтрашних бед, а радоваться настоящему и благодарить за то, что есть. Все живы - это счастье. Пришли дети из школы, а муж с работы - это счастье. Поиграли, поговорили, посмотрели фильм, куда-то съездили - это счастье. Не съездили - тоже. Потому что мы вместе - сегодня, сейчас. Нельзя думать, что до Маши все было хорошо, или размышлять, что было бы, родись она обычным ребенком. А в завтрашний день смотреть со страхом и неуверенностью.
И бояться того, чего может и не быть. Вдруг она не сядет, не встанет, не пойдет, не заговорит, не научится читать… Есть сегодня. Сегодня Маша такая, как есть. И сегодня все, как надо. Ее приняли дети, друзья, знакомые - это счастье. Люди вокруг - счастье. Она улыбнулась - это победа. Узнала меня - счастье!
Загулила - план-минимум выполнен. Поплавала, нырнула - достижение. Старшие сделали поделки, получили хорошие оценки - прекрасно. Заболели - переживем, выздоровели - слава Богу. Побыли с мужем вдвоем - счастье. Нет, какое счастье, что мы не одни! Этим жить, этим дышать. Есть план на сегодня.
А «завтра» будет завтра. Оно принесет свои победы и свои поражения. Часто до счастливого «завтра» легче дойти маленькими «сегодняшними» шажками, чем воображать себе огромные, семимильные шаги и так и не решиться сделать их. Я не говорю, что у нас все получается, но сейчас мы этому учимся. Все дети особые Ладно, не переживайте! У вас же четверо здоровых! Слава Богу, четыре нормальных! Зато четыре какие красавицы!
Эти фразы в разных вариациях за эти два месяца мы слышим постоянно. И еще недавно мы сами себя так утешали. В первое время после родов меня вообще швыряло из одной крайности в другую. Сначала я узнала все, что можно, о развитии детей с синдромом Дауна. И решила, что умру, но «сделаю из нее человека». Я пообщалась со множеством мам, у которых такие дети, нашла разные книги и методики. И беспробудно занималась с Машей. Развивала крупную моторику, мелкую, гремела погремушками, пела песни, читала стихи, крутила-вертела, таскала по квартире, трогала ее руками разные предметы и объясняла, что и где.
Я самозабвенно пыталась сфокусировать ее взгляд и в итоге уже сама не могла ни на чем сфокусироваться. Старшие дети приходили из сада и школы, что-то мне рассказывали, просили почитать, поиграть. Я рассеянно кивала головой и возвращалась к Маше. Я обращалась к ним только тогда, когда мне надо было помочь с малышкой. В итоге Варвара подошла ко мне и спросила: «Мама, ты же не будешь любить Машу больше, чем нас? Я что-то промычала и хотела уйти, но тут до меня дошел смысл и ужас происходящего. Погрузившись в Машины проблемы, я перестала видеть других своих детей. Я просто махнула на них рукой: «Здоровые, выгребут сами».
А ведь я им нужна не меньше, чем младшей. Мне стало страшно, накатило чувство вины, и я впала в другую крайность - то, о чем говорили те люди: «Слава Богу - четыре нормальных». Маша отошла на второй план. Нужно развивать тех, здоровых, им жить. А Маша… А что Маша? Все равно ведь… Теперь я целыми днями рисовала и мастерила поделки с Дуней и Тоней. Читала им книжки, учила готовить. Делала с Соней уроки, говорила с Варей о жизни, водила всех на кружки.
Мы играли, смотрели мультики, фильмы, общались. Делали прически, наряжались. На Машу я обращала внимание только тогда, когда ее нужно было покормить или поменять ей памперс. Ну или положить в коляску, чтобы пойти гулять. Благо, она очень терпеливый ребенок и просто молчала. Но в какой-то момент я увидела, что глаза ее потухли. Тогда у нее еще не было того, что называется «социальная улыбка». Но, завидев меня, она вся оживала, и лицо ее светилось нежностью.
И глаза горели. А теперь смотрели на меня грустно и обреченно. И мне даже стало казаться, что в ее достижениях произошел «откат». Два дня я прорыдала, не зная, что делать. Почему у меня ничего не получается? Почему я что-то делаю в ущерб другим? А потом на исповеди один батюшка сказал мне: «Потому что ты их разделяешь». Это правда, я их разделяла.
Они для меня были в разных плоскостях - особая и обычные, больная и здоровые. Я металась между ними и не могла объединить в единый мир. Каждая особенная. Не только Маша, но и другие. Потому что каждый ребенок уникален. У каждой есть таланты, которые надо развивать. Свои изюминки, которые не скрыть, свой неповторимый характер, свои проблемы, которые нужно решать. Не только у старших, но и у Маши.
Просто у нее собственный путь и собственный ритм жизни. Главное - этот талант найти. И на своем пути, в пределах своих возможностей, она может добиться не меньших успехов, чем старшие на своем. Их жизни одинаково ценны. Достижения каждой одинаково важны - победа Вари на Олимпиаде, Сонины успехи на конкурсе чтецов, прорыв Дуни в чтении, то, что Тоня, наконец, без слез пошла в детский сад, и то, что Маша оторвала голову и улыбнулась. Они все девочки, и все должны быть одинаково красивы. И, заплетая косы старшим, я обязательно причесываю Машин чубчик. И буду наряжать ее в прекрасные платья, так же, как и их.
Я учусь выделять всем одинаковое количество времени. Я учусь смотреть на всех в равной степени. Не всегда получается, но с каждым днем все легче. Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей , которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию?
Есть ли способы профилактики синдрома? С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки так называемой имплантации она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно. Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения. Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери. Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46. Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии. Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм.
Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка. Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.
Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие. А возраст отца? Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет.
Родителям особенного ребенка потребуется принять их и научиться с ними справляться. У таких детей в большинстве случаев очень тонкая кожа, подверженная негативному внешнему влиянию. Она довольно часто пересыхает, шелушится и трескается, имеет некоторые высыпания. Нередко у ребят с дополнительной хромосомой появляется грыжа, но если она не причиняет явного физического дискомфорта, не стоит прибегать к хирургическому вмешательству и удалять ее. К подростковому возрасту она может исчезнуть сама собой. Имеются нарушения координации движений, выраженные в их несогласованности — это связано с нетипичной эластичностью соединительной ткани.
Родителям нужно чаще обращать внимание на состояние суставов ребенка. Более медленное развитие половых органов из-за эндокринных изменений, к которым приводит мутация генов. Следует отметить, что на обычной жизни ребенка это не отразится. Первые месяцы жизни дети очень слабы по сравнению со сверстниками. Им жизненно необходима постоянная помощь родителей, чтобы менять свое положение в кроватке, и только с 4-5 месяца они будут предпринимать самостоятельные попытки подняться и протянуть ручки. Мелкая моторика развивается с трудом и довольно медленно. Специалисты связывают это с заметным отставанием в когнитивной сфере. Медицина нашего времени предлагает широкий выбор методик, связанных с улучшением работы детей с их пальчиками, большинство из них имеют легкую игровую форму и доступны каждому. Как вести себя с особенным ребенком? Поскольку о диагнозе малыша родители могут узнать еще до его рождения, у них будет достаточно времени для тщательной подготовки, в первую очередь — психологической.