Вот почему дауны внешне похожи – генетический сбой формирует одинаковые внешние признаки у всех. Да, люди синдромом Дауна действительно визуально похожи друг на друга ввиду наличия комплекса идентичных черт. Что такое синдром Дауна, что его вызывает, как часто встречается, продолжительность жизни. Одной из основных причин схожего внешнего вида у людей с синдромом Дауна является наличие определенных физических особенностей, которые связаны с генетическими изменениями.
На одно лицо: почему представители разных рас не различают друг друга
Наличие какой-то либо из этих черт может наблюдаться и у полностью здорового хромосомно человека, просто ему достались эти гены в неугрожающей для психического развития паре хромосом. В таком случае отличительные характеристики людей с синдромом Дауна не имеют к нему никакого отношения, а плоское лицо или непропорциональность тела является просто особенностью внешности. Не стоит беспокоиться о таком — для суждения о генетический нарушениях должен быть проявлен целый комплекс отклонений от нормы. Еще несколько фактов о синдроме Дауна Факты: Синдром Дауна — это генетическое состояние, а не болезнь.
Солнечные дети способны к обучению — они читают, пишут, изучают иностранные языки, занимаются музыкой и спортом. Частота появления такого синдрома — 1 случай на 700 новорожденных.
Окружность головы у таких людей немного меньше, чем у людей без синдрома, затылок плоский, а на шее выделяются дополнительные кожные складки. Специфические внешние признаки синдрома Дауна: плоский затылок и сглаженная переносица, своеобразный разрез глаз, одна кожная складка на ладони Глаза у людей с синдромом Дауна приподняты вверх, причём во внутренних уголках глаза обычно есть эпикантус — кожная складка, из-за которой глаза человека с синдромом напоминают глаза представителя монголоидной расы. По этой причине синдром Дауна долгое время некорректно называли монголизмом. Кроме того, на радужной оболочке глаза могут быть белые пятна, напоминающие по виду крупинки соли пятна Брушфильда.
Пятна Брушфильда — белые пигментные пятна на радужной оболочке на фото выделены красными линиями Строение кистей рук и стоп у них также может отличаться: например, руки, как правило, короткие и широкие, а между 1-м и 2-м пальцами стопы может быть увеличено расстояние сандалевидные пальцы. Кроме того, люди с синдромом Дауна, как правило, ниже ростом и несколько полнее, чем их обычные сверстники. Патологии различных органов Ряд заболеваний встречается у людей с синдромом Дауна значительно чаще, чем в среднем в популяции. Врождённые пороки сердца. Проблемы с сердцем — наиболее распространённая патология у пациентов с синдромом Дауна. Примерно у половины детей с синдромом выявляют ишемическую болезнь сердца.
Примерно треть пациентов с синдромом Дауна страдают сразу от нескольких пороков сердца. Заболевания желудочно-кишечного тракта. У людей с синдромом Дауна выявляют множество структурных и функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта, например болезнь Гиршпрунга — врождённое нарушение иннервации нижних отделов кишечника, из-за чего возникает частичная кишечная непроходимость и трудности с дефекацией. Кроме того, люди с синдромом Дауна нередко страдают от гастроэзофагеального рефлюкса , запоров или диареи и целиакии. Гематологические заболевания.
Вику мы взяли на время по просьбе сотрудников ресурсного центра, в котором проходили ШПР. Но в итоге девочка осталась с нами. Ваня, Федя, Наташа появились в семье таким образом: я поехала в поездку как эксперт, а вернулась с тремя детьми». Когда Юлия узнала о Вове, то момент для приема ребенка в их семью был одним из самых неподходящих — по напряжению, занятости. Это произошло в сентябре 2017 года. Тогда в одном из филиалов «Солнечного Города» Юлия открыла еще и начальную Монтессори-школу. Читать также — Юлия Ставрова-Скрипник: «Мои сыновья сказали, что вырастут и тоже возьмут детей из детского дома» «Я сидела в парке, рыдала от перегрузки и случайно увидела фотографию Вовы в сети. Поняла, что у мальчика синдром Дауна, — вспоминает приемная мама. Он разрешил. К тому моменту Артем был против приемных детей-мальчиков, говорил, что лучше взять в семью еще одну девочку. Но, наблюдая за моим эмоциональным состоянием, зная, что только большие цели могут отвлечь меня от внутренних переживаний, сказал: «Хорошо, позвони». Я позвонила и узнала, что за Вовой едет семья. Все, решила я. Моя совесть чиста — я откликнулась на сигнал Вселенной, но у ребенка, к счастью, будут родители, к нему идет помощь». Вова — драйвовый и радостный. Через несколько недель Юлия уехала в санаторий. Когда протягивала паспорт операционистке на стойке регистрации, ей позвонил волонтер, который работал с Вовой, и сказал: «Мальчика не хотят забирать в семью». Но я решила, что надо все-таки поправить здоровье, это важно, это — моя кислородная маска. При этом я понимала, что Вова — ребенок, которому нужна помощь, — объясняет свое решение Юлия. Но я пережила сложный опыт с двумя своими взрослыми приемными детьми, которых взяла на огромном эмоциональном порыве. И это научило меня тому, что одного порыва стать приемным родителем — недостаточно». Если Вова — мой ребенок, то он меня дождется, решила Юлия. И Вова дождался. Правда, перед встречей мальчика с его приемными родителями прошло три месяца, потому что Юлии пришлось улаживать разнообразные формальности.
И тренируется Гоша уже как профессиональный спортсмен — и побеждает. Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой — Женя у нас тургеневская девушка: начала играть на гитаре, онлайн уроки берет. Рисовать любит очень, — отмечает Ольга. И мечты у ребят тоже разные: Гоша хочет собаку и увидеть настоящую русалку. А Женя — свой личный большой дом. Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой Ольга считает, что главное в воспитании — много разговаривать о своих чувствах, опыте в каких -то вопросах, не наказывать, а объяснять. Самую оперативную информацию о жизни столицы можно узнать из телеграм-канала MSK1. RU и нашей группы во « ВКонтакте ».
Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга?
Но, на самом деле, ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Причины мозаичного синдрома Дауна. Одной из причин того, что дети с синдромом Дауна так похожи друг на друга, является наличие дополнительной копии 21-й хромосомы. Почему дети с синдромом Дауна на одно лицо? Почему люди с синдромом дауна так похожи внешне. ИнтернетОтвет на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте. Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка? Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится. Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам. Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты она же - витамин В9. Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития. Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ. Больше никаких исследований не проводили? Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток. Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье. Кстати, по древней легенде , которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием. Как диагностируется генетическое заболевание? Сегодня доступна ранняя диагностика патологии.
На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты со всеми негативными последствиями или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям. После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний , но не всегда это психические отклонения. Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Гены, контролирующие развитие костно-мышечной системы и эмбрионального развития, играют важную роль в формировании физиономии людей с синдромом Дауна. Одной из ключевых особенностей генетического дисбаланса является нарушение развития костно-мышечной системы. Это приводит к морфологическим изменениям, которые влияют на форму лица. Например, относительная короткая верхняя челюсть и нежелательное развитие некоторых костей лица могут быть следствием генетического дисбаланса. Генетический дисбаланс также оказывает влияние на развитие мышц лица. Мышцы лица у людей с синдромом Дауна имеют некоторые отличительные особенности, такие как слабая мышценапряженность и гипоактивность.
Это обусловлено нарушениями в экспрессии генов, отвечающих за развитие мышц. В целом, влияние генетического дисбаланса на физиономию у людей с синдромом Дауна связано с нарушениями в развитии лицевого скелета и мышц лица. Эти физические особенности становятся определяющими чертами и отличительными признаками синдрома Дауна. Нарушение развития костно-мышечной системы Одной из основных особенностей в развитии костно-мышечной системы у людей с синдромом Дауна является задержка в росте и формировании скелета. У них часто наблюдаются короткие конечности, низкорослость и особенности в структуре костей. Кроме того, у людей с синдромом Дауна часто возникают проблемы с мышечным тонусом.
Обычно у них наблюдается гипотония, то есть недостаточное напряжение мышц. Это может приводить к слабости и затруднениям в движении. Также, у людей с синдромом Дауна часто наблюдаются деформации костей и суставов. Они могут иметь плоскостопие, кифоз или сколиоз, что может негативно сказываться на позе и двигательных навыках. Нарушение развития костно-мышечной системы также может приводить к задержке в развитии моторных навыков у детей с синдромом Дауна. Они могут испытывать трудности в координации движений, балансе и развитии мелкой моторики.
Важно отметить, что хотя нарушения в костно-мышечной системе присутствуют у большинства людей с синдромом Дауна, степень их выраженности может различаться. Возможно, это связано с индивидуальными генетическими особенностями каждого человека. Таким образом, нарушение развития костно-мышечной системы является одной из основных характеристик синдрома Дауна. Такие нарушения могут оказывать влияние на физические возможности и качество жизни людей с этим синдромом.
При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики — лапароскопия , эндоскопия , электрокоагуляция , лазерная хирургия и др. Профилактика Специфической профилактики синдрома Дауна не существует. Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет.
Реабилитация На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля — окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и прочих. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений. Вопросы-ответы Какой врач лечит людей с синдромом Дауна? В зависимости от имеющейся у них патологии такие пациенты нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов разного профиля — педиатра, терапевта, невропатолога, психиатра, ортопеда-травматолога и прочих.
Ребенок, который ребенком останется навсегда Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус , короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку. Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность. Ребенок — это точка приложения любви. Если вы его любите — любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением — страшное горе, в нормальных странах — просто ребенок, который ребенком останется навсегда. Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка — это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности… В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием , врачи, а ребенок — даун». Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок. Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями». Ты для меня — подарок небес К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий. Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна. Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи. Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея у которого диагностировали синдром Дауна вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын — 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве. Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна. Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все». Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия — сделать мир добрее. И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли :«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня — подарок небес! А мнение это по сей день состоит из заблуждений. В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна. Эти стереотипы имеют к действительности весьма отдалённое отношение и больше напоминают набор мифов, если не сказать предрассудков. На самом деле, эти дети вообще не больны, и говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков, которые нуждаются в грамотной психолого-педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько своевременно и всесторонне её начали. На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге - похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам - в приютах они действительно живут не долго. На самом деле название «синдром Дауна» - производное от имени английского врача Л. Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями.
Почему дауны на одно лицо. Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины
Другими словами, они склонны к творчеству. На самом деле, дети, страдающие синдромом Дауна, такие же люди, и характер у них может быть разны, как у каждого отдельно взятого человека. Каждый человек, страдающий синдромом Дауна, отличается своими умственными способностями, характером и даже внешностью, хотя и считается что такие люди как говориться на одно лицо. Развитие также происходит с разной скоростью — кто-то быстрее, кто-то медленнее. Кстати, дети-дауны часто напоминают своих родителей, то есть по этому признаку ничем не отличаются от обычных детей. Даже по этим внешним первичным признакам и можно сразу определить больного ребенка или человека. Это плоский затылок, выступающая вперед нижняя челюсть , открытый рот, недоразвитые уши. Для некоторых, люди другой национальности, как, например, монголы, японцы, китайцы многим кажется, что они на одно лицо. Да, нет, даже такие люди как с лишней хромосомой, разные в большинство случаях, потому что они рождены от разных родителей. Ответы пишут те, кто близко не знаком с людьми с лишней хромосомой, я очень хорошо знаю их, они не больные, они такие же как и мы с вами, у них разный разрез глаз, тем более цвет их, разные носики и т.
Очень жаль, что живя в 21 веке мы так относимся к другим, обращаем на внешность. Считаем их неумными, это не так. Просто с рождения такими детишками мало родители занимались, поставили на них крест. Для иностранцев мы,русские лиди, похожи на одно лицо,но если присмотреться мы разные. Так же люди с лишней хромосомой на вид похоже, но это так кажется, на самом деле они разные на внешность. Мне приходилось общаться с такими людьми,они ничем не хуже здоровых людей,мыслят они не хуже здорового человека. Знаю одного парня с этим диагнозом,занимается спортом,готовится к параолимпийским играм. В прошлом году был велопробег до Москвы, среди здоровых людей он был единственным таким человеком и доказал, что люди с синдроном Дауна ничем не хуже. Дети с синдромом Дауна или, по другому, солнечные дети похожи друг на друга из-за хромосомной анамалии.
Она откладывает отпечаток на внешности, задавая схожий набор черт на разных детях. Ребенка с этим синдромом легко распознать уже при рождении, более того, на УЗИ во время беременности уже видны эти черты. Вот и получается, что такой ребенок и на родителей похож, но и с другими солнечными детьми имеет внешнее сходство. Действительно, у таких людей кажется, что нет отличительных признаков, как у здоровых, они на одно лицо, и только цвет волос, глаз, рост, одежда может их отличить. Синдром Дауна-нарушение работы генов, и одна хромосома не имеет пары, то есть в ней нет генов, которые имели бы альтернативу, и вот эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна. Нельзя сказать, что эти люди-близнецы, потому что если посмотреть фото, то у них есть различия во внешности, но общие ПРИЗНАКИ , которые выдают заболевание, есть у всех. И также они развиваются по-разному в зависимости от среды обитания. Кто-то очень слабо развит, а кто-то прекрасно все понимает и адаптируется в обществе не хуже здоровых людей. Это достаточно частое явление из 100 000 новорожденных 120-140 детей рождаются с таким диагнозом.
Если женщина в возрасте 35 лет и выше планирует стать матерью, то вероятность рождения ребенка с данной патологией увеличивается во много раз. Синдром Дауна встречается как у мальчиков, так и у девочек. Возникновение заболевания имеет связь с нерасхождением 21 хромосомы, сказывается это на организме ребенка в каждом случае по-разному. Изменение хромосомного набора влияет на умственное развитие, но к тому, же это ещё нарушения клеточного обмена, в результате чего страдает организм ребенка. Могут иметь место нарушения в психике, разнообразные пороки развития органов, нарушения защитных функций организма. Иммунодефицит развивается на фоне врожденной неполноценности ферментных систем и снижении клеточного и гуморального иммунитета. Дети с синдромом Дауна имеют общие особенности и признаки: круглое плоское лицо, глаза с косым разрезом, деформированные, неправильной формы ушные раковины , большой широкий язык, редкие волосы с низкой границей роста на шее. Признаком заболевания является нестабильность суставов, низкий тонус мышц, короткие руки и ноги, широкие кисти и стопы, мизинцы обеих рук искривлены. Одно из основных достоверных проявлений синдрома Дауна — складки на ладонях и две складки на мизинце, вместо трех.
Часто сердечнососудистая система у ребенка с таким диагнозом отличается дефектом межпредсердной или межжелудочковой перегородки и в строении крупных кровяных сосудов отмечены некоторые, порой серьезные аномалии. В большинстве случаев с помощью хирургического вмешательства улучшается состояние детей, но есть и неизлечимые пороки. После рождения малыша с синдромом Дауна необходимо пройти комплексное обследование организма, чтобы выяснить проблемы со здоровьем, выявить возможные пороки сердца и эндокринной системы. Таким детям присуще отставание в росте и физическом развитии, они обычно вырастают, достигая небольшого роста. Формирование психической сферы зависит от применения специально разработанных программ. Синдром Дауна — это набор особых признаков. При правильной коррекции можно от части признаков избавиться. Эти дети имеют несколько отстающие темпы развития по возрастным нормам обычных детей. Но многие из них могут научиться нормально, говорить, бегать, танцевать, петь и делать все, то, что умеют здоровые ребята.
Если у Вас появился на свет «солнечный», особый ребенок примите это, он не хуже остальных деток, он просто совсем другой. Ему необходимо уделять больше внимания, постоянно посещать детского врача и проходить обследования. Ваша задача помочь ему стать самостоятельным насколько это возможно. Обязательно при обследовании малыша необходимо проверить зрение и слух. Тесный контакт с мамой, грудное вскармливание, помогают малышу становиться крепче. Антитела в молоке матери, обеспечивают формирование иммунитета ребенка, служат профилактикой проблем в работе желудочно-кишечного тракта. Стимуляция сенсорики всех органов чувств должна проводиться постоянно. Важны тактильные ощущения, зрительное восприятие , развитие слухового аппарата, стимуляция вкуса и обоняния. Непрекращающиеся занятия у специалистов, например, у врача-логопеда помогут правильно произносить слова, массажи нужны для развития физических возможностей.
Несмотря на то, что у таких детей невысокий уровень интеллекта, они очень ласковые, терпеливые, и послушные. Коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна — это средняя степень задержки в развитии, они обучаемы, имея разные умственные способности , обладают каждый своей индивидуальностью и талантами. В атмосфере любви и заботы малыши с диагнозом «синдром Дауна» быстро осваивают любые жизненно необходимые навыки. Ребята с синдромом Дауна, как и здоровые дети, нуждаются в большом количестве разнообразных красочных игрушек, побуждающих их к активным действиям. Общение с другими детьми, братиками и сестричками доставляет массу удовольствия. Родители должны знать, чем раньше они позволят своему необычному малышу общаться со сверстниками, тем лучших результатов можно достичь. Маленький ребенок, находящийся в четырех стенах, к которому относятся только лишь, как к больному существу не будет полноценно развиваться и вырастет незнающим и непонимающим человеком. Специальные программы ранней помощи , помогают в развитии и позволяют ощущать этим людям позитивное к ним отношение общества. Многие люди с трисомией-21 ведут самостоятельную жизнь, отлично овладевают несложными профессиями.
Каждый ген нашей ДНК — это не только определённая черта нашей внешности, но и психологическая характеристика. Есть заболевания, вызванные повреждением определённых генов. В подобных случаях будет не только одинаковое поведение, но и одинаковые черты внешности. Есть такая наука физиогномика. Она используется в правоохранительных органах. У всех маньяков, серийных убийц, психопатов способных в состоянии аффекта убить человека, есть одинаковые черты лица. Недостатки и плюсы каждого человека записаны у него на лице только мы не умеем считывать эту информацию с внешности. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо Нашей Маше два месяца. Я даже не знаю, «всего два» или «целых два».
Оглядываясь назад, я понимаю, сколько всего произошло за это короткое время. Какой огромный путь нам пришлось пройти и насколько он был для нас неожиданным. От чувства, что мир рухнул, до осознания, что жизнь прекрасна, даже если она разная. От слез, страха, злости и нежелания принять - до нежности, от которой щемит в груди, и любви, от которой кружится голова. От отчаяния и ропота до благодарности Богу за то, что, посылая испытания, Он посылает и утешения - людей, события, радость… «Какие они, даунята? Она чем-то отличается от других детей? А можешь показать? Я никогда не видела таких маленьких даунят… Я понимаю ваше любопытство и совсем не обижаюсь. Мне самой всегда было интересно: а какие они, особенные детки?
Как с ними живется? Не говоря уже о том, что грудного ребенка с синдромом Дауна я тоже вижу впервые в жизни. Наверное, еще очень рано делать какие-то выводы, но я попробую рассказать. Когда мне показали Машу в роддоме, я содрогнулась. Даже несмотря на то, что у нас есть четверо старших детей, и я прекрасно знаю, что новорожденные - далеко не писаные красавцы. И уж точно не эти розовощекие голубоглазые груднички из рекламы. Я никогда не видела таких синих детей! Да, большинство из них поначалу отдают голубоватым, но Маша переливалась всеми оттенками - от небесно-голубого до сине-фиолетового. Помню, от меня требовали срочно родить послед, а я вместо этого стонала: Почему она такая синяя?
Они живая? Вы еще синих не видели, - оправдывались врачи, - подождите, сейчас порозовеет. В тот момент я не знала, что «синяя» - это не самое страшное, что сейчас на меня обрушится. Но об этом я уже много писала… Я никогда не видела таких маленьких детей. Хотя у нас все дочки при рождении были миниатюрными. Я звонила мужу и плакала в трубку: Она такая маленькая! Ты не представляешь, какая она маленькая… При этом у Маши был огромный, как барабан, живот, маленькая головка с большим торчащим чубом и тонюсенькие, как веточки, ручки и ножки. Сухие и шелушащиеся. Потом я узнаю, что у многих даунят такие животы, потому что слабо развиты мышцы.
И что все это более чем поправимо. Но тогда я смотрела на нее и думала: Бедная ты, бедная!
На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам — в приютах они действительно живут не долго. На самом деле название «синдром Дауна» — производное от имени английского врача Л. Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году.
Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков.
На сегодняшний день выявить заболевание у плода можно при помощи ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на генетическую аномалию, а с 12 по 16 неделю поставить точный диагноз. Как мы видим, большинство женщин в ситуации, когда у малыша диагностируется синдром Дауна, принимает решение прервать беременность. Такой выбор поддерживают многие медицинские специалисты, среди которых даже члены американской Ассоциации Синдрома Дауна, часть из которых ратует за избавление потомства от «генетического вреда», часть — за здоровье нации, а некоторые активно подсчитывают государственные затраты на должный уход за больными. Между тем, современный уровень развития медицины позволяет пациентам с лишней хромосомой прожить довольно долгую и интересную жизнь, стать, по сути, полноценной частью остального общества.
В связи с этим проблема аборта принимает новую окраску и вызывает ряд этических вопросов. Ладони у больного широкие, с короткими пальцами и нередко слегка загнутым внутрь мизинцем клинодактилия , на них может быть лишь одна поперечная складка. Социальная адаптация. Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления.
Откуда схожесть? Ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Точнее, в генетической аномалии, при которой появляется одна лишняя хромосома. Так, у человека — 23 пары хромосом, но при синдроме Дауна появляется трисомия в 21-й паре. В каждой паре хромосом есть гены, отвечающие за те или иные признаки организма. Когда появляется третья, лишняя хромосома, у нее нет гомологичной пары, поэтому и формируются четко определенные признаки, у каждого человека с такой аномалией. Вот почему дауны внешне похожи — генетический сбой формирует одинаковые внешние признаки у всех.
Пять мифов о синдроме Дауна
Вопросом о том, почему ребенок рождается с синдромом Дауна, задаются все родители солнечных детей. Как уже было сказано, чаще всего это просто некая «ошибка природы», вследствие которой на самом раннем этапе развития не разошлись хромосомы. В очень редких случаях такой синдром развивается у малыша из-за того, что мама или папа имеет определенные изменения в кариотипе и является носителем робертсоновской транслокации. И поэтому очень важно получить ответ не на вопрос о том, почему ребенок рождается с синдромом Дауна, а о том, какая именно форма данного недуга имеется у малыша.
От этого зависит очень многое. А транслокации 21-й хромосомы приводят к возникновению так называемого семейного синдрома Дауна, и в этом случае вероятность того, что и другие дети будут его носителями, существенно увеличивается. Новорожденные дети с синдромом Дауна еще совсем недавно в большинстве своем оставлялись в роддомах под «напутственные» слова «доброжелательных» медиков «он никогда не будет полноценным», «это просто овощ», «молодая еще, нового родишь», «у тебя же есть уже нормальные дети, зачем тебе этот».
А пребывание в казенном учреждении просто губительно для таких малышей, как, впрочем, и для других. К счастью, на сегодняшний день отношение людей к солнечным деткам понемногу меняется. В странах постсоветского пространства несколько медленнее, чем на Западе, но тем не менее.
Кроме того, существует несколько способов диагностировать синдром Дауна еще во время беременности. Это и УЗИ, и скриннинги, и амниоцентез последний способ наиболее точен, остальные позволяют лишь предположить наличие синдрома. И в случае точного подтверждения диагноза женщина может принять решение как о дальнейшем вынашивании малыша, так и о прерывании беременности.
Если ребенок с синдромом Дауна родился, ему потребуется тщательное обследование. Потому что у таких карапузов достаточно часто бывают проблемы с сердечком, требующие оперативного вмешательства. А помимо этого им нужна любовь, которую могут дать только в семье.
Исключительно в этом случае солнечные малыши смогут доказать всему миру, что они способны на многое. К сожалению, невозможно предсказать, как будет развиваться тот или иной ребенок — вероятны абсолютно разные сценарии, от легкой умственной отсталости с возможностью учиться по облегченной программе в обычной школе до тяжелых форм нарушений интеллекта. Однако любовь и забота — это то, без чего таким детишкам просто не выжить.
Родители таких малышей, а также те, кто так или иначе сталкиваются с ними, говорят о том, что такие дети отличаются добрым нравом и большим сердцем, которое готово дарить свою любовь всем на свете. Потому-то их и называют солнечными. И может, они появляются на свет, чтобы немного согреть этот мир и подарить ему безграничную любовь… Использованные источники: fb.
Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома? С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия.
Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки так называемой имплантации она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.
Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения. Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия — это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери.
Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46. Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация.
Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии. Самая легкая форма «солнечной» болезни — мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток.
При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка. Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет.
Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов.
Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.
А возраст отца? Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы.
Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом — тогда риск патологии возрастает.
Какие генетические причины являются факторами риска? Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте. Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве.
К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится. Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.
Что такое нарушение фолатного цикла? Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна?
Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты она же — витамин В9. Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря — недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9.
Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест. Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ. Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность.
В День человека с болезнью Дауна MedAboutMe разбирается, что из известных фактов — правда, а что — миф. Синдром или болезнь? В норме у человека имеется 23 пары хромосом, то есть, всего их 46. Но если 21-я хромосома имеется не в двойном, а в тройном варианте, то хромосом становится 47. Это состояние — трисомия по 21-й хромосоме и приводит к развитию синдрома Дауна.
Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21. На самом деле, слово «синдром» — более корректно для описания данного состояния, так как по сути это не болезнь, а набор определенных признаков. У кого-то глаза голубые, у кого-то волосы вьются, а у людей с синдромом Дауна есть свои определенные характерные черты, данные им от рождения. Люди — не единственные представители животного мира, у которых встречается трисомия по 21-й хромосоме. Как минимум, известно о мышах и обезьянах с аналогичным синдромом.
Он тоже протянул ей руки в ответ. Но я покачала головой: «Нет, я не готова, не могу». Тогда мне казалось — любого ребенка возьмем, только не с синдромом Дауна. А у той девочки был именно этот синдром», — вспоминает Юлия Ставрова-Скрипник, многодетная приемная мама. Эта история случилась с Юлией и ее мужем Артемом несколько лет назад, когда они посетили коррекционный детский дом. Супруги пришли за конкретной девочкой — Евангелиной, видеоанкету которой нашли в базе данных фонда «Измени одну жизнь». Но в группе к ним со всех сторон бросились дети — кто на ходунках, кто ползком.
Многие — с синдромом Дауна. Тогда Юлия и представить не могла, что спустя примерно 4 года у них с мужем появится еще один приемный ребенок. Сын Вова пяти лет, у которого трисомия 21-й хромосомы. Артем Ставров-Скрипник с детьми на прогулке. Сегодня, во Всемирный день людей с синдромом Дауна Юлия, которая руководит столичной сетью Монтессори-школ «Солнечный Город», рассказывает о том, как Вова появился в большой семье Ставровых-Скрипник, где уже было двое кровных и пятеро приемных детей. Вику мы взяли на время по просьбе сотрудников ресурсного центра, в котором проходили ШПР. Но в итоге девочка осталась с нами.
Ваня, Федя, Наташа появились в семье таким образом: я поехала в поездку как эксперт, а вернулась с тремя детьми». Когда Юлия узнала о Вове, то момент для приема ребенка в их семью был одним из самых неподходящих — по напряжению, занятости. Это произошло в сентябре 2017 года. Тогда в одном из филиалов «Солнечного Города» Юлия открыла еще и начальную Монтессори-школу. Читать также — Юлия Ставрова-Скрипник: «Мои сыновья сказали, что вырастут и тоже возьмут детей из детского дома» «Я сидела в парке, рыдала от перегрузки и случайно увидела фотографию Вовы в сети. Поняла, что у мальчика синдром Дауна, — вспоминает приемная мама. Он разрешил.
К тому моменту Артем был против приемных детей-мальчиков, говорил, что лучше взять в семью еще одну девочку. Но, наблюдая за моим эмоциональным состоянием, зная, что только большие цели могут отвлечь меня от внутренних переживаний, сказал: «Хорошо, позвони». Я позвонила и узнала, что за Вовой едет семья.
Наблюдается этот синдром довольно часто — в среднем у одного из 750 новорожденных. В ядре клетки здорового человека находится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. А у людей с синдромом Дауна всего 47 хромосом, так как в 21-й паре содержится дополнительная третья так называемая трисомия. Наличие расщепленной 21 хромосомы приводит к тому, что внутриутробное развитие плода задерживается. Когда появляется третья, лишняя хромосома, у нее нет генов, которые имели бы альтернативу, поэтому эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна. Нельзя сказать, что эти люди — близнецы.
Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга, независимо от цвета кожи и национальности?
Лицо схожее с синдромом Дауна. Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна. Одной из основных причин, по которой дети с синдромом Дауна имеют похожие лица, является влияние этой дополнительной копии 21-й хромосомы на процессы развития организма. Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? |. Но, на самом деле, ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике.
Почему дауны похожи
| Почему люди с синдромом Дауна все похожи друг на друга, независимо от расы | Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия[28]. |
| «Дети с синдромом Дауна — представители еще одной национальности» | Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. |
Ученые объяснили, почему все азиаты на одно лицо
Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия[28]. Украинские СМИ перепутали официальный международный символ больных синдромом Дауна с флагом Украины. Украинские СМИ перепутали официальный международный символ больных синдромом Дауна с флагом Украины.
Почему дауны на одно лицо
Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий: Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов. Исследование щитовидной железы уровней тиреотропного гормона ТТГ : проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно. Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух около 4 лет , после чего ежегодно. Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года. Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам. Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т. Синдром Дауна — не помеха для успеха Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон.
Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez.
Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды.
Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков.
Но я убеждена, что этот разговор о диагнозе не надо начинать без ребёнка. Поэтому знакомиться с воспитателем детсада мы пришли вместе с Верой: «Вот мой ребёнок, и у него — такие особенности». И по реакции я смотрела, готов педагог принять моего ребенка? Если нет — то я стала бы пробовать другие сады. При зачислении в школу всё прошло гладко: директор подтвердил, что инклюзия у них есть, а директор детского сада пришла и рассказала, что Вера хорошо социализирована.
Не видя ребёнка, напряглась только учительница: «Я, конечно, попробую, но чему можно научить в обычном классе ребёнка с умственной отсталостью? В школе не слишком много молодых специалистов, а подготовку тех, кому сорок и больше, я хорошо представляю, помню свои институтские учебники — кроме слова «имбецил», там не было ничего. Часть предметов — чтение, труд, физкультуру — Вера посещает вместе со всеми учениками. Часть программы — по тому же окружающему миру — под неё немножко задерживают. Математику и русский язык учить вместе со всеми не получается. К девяти годам Вера считает до двадцати. Почему не спецшкола?
Даша Болохонцева: — Пойти в школу позже семи лет нам не позволили, хотя у нас были все характеристики и выписки. Выбирая школу, мы сначала поездили по специализированным, и нам не подошло. Классы там очень маленькие, дети после введения инклюзии в спецшколах остались тяжёлые, в один класс берут детей с разными диагнозами — есть неговорящие и с особенностями поведения. Мне хотелось, чтобы дети вокруг Веры были речевые, и казалось, что она не перенесёт, если её толкнут или ударят. И другие родители говорили, что дети с СД быстро перенимают поведение окружающих. Для меня спецшкола — это аквариум изоляция, стеклянный колпак. А мне важно научить Веру жить в обычной среде, и приучить среду к тому, что есть вот такая Вера.
Поговорив с учителями этих школ, мы решили попробовать учиться в общеобразовательной. Мы решили, что Вере будет лучше в классе, где 30 человек. Что ей нужно научиться справляться со своими эмоциями. В школах сейчас приветствуется активность — ярмарки, субботники, соревнования. И в этой активности Вера тусит нормально. Никто над ней не издевается, не дразнит, чего обычно опасаются все родители. Дети с ней, конечно, не дружат в полном смысле этого слова, но у них есть понимание о заботе, чувство, что Вере нужно помочь.
У меня есть подруга, дочь которой тоже ходит в общеобразовательную школу. Эта девочка сложнее Веры — у неё текут слюни, и она щиплется, если ее не понимают. Они год бодались с обычной школой, потому что в хорошую специализированную ехать два часа. В конце концов, школа сдалась, пришла душевная девушка сопровождающий тьютор для девочки. Правда, если Вера сидит на уроках вместе с классом, то эта девочка приходит лишь на перемены. Она ест вместе со всеми, и дети привыкают, что есть такие люди, у которых еда вываливается изо рта, которым надо помогать. От детей теперь всё время требуют — «быстрее туда, быстрее сюда» — им сложно.
А на фоне наших девочек они все такие крутые и сильные. В маленьком ребёнке желание со всеми обниматься выглядит милым; часто родители и даже педагоги это поощряют. Но то, что в детстве можно списать на «солнечность», в подростковом возрасте уже создает проблемы. С одной стороны, такой подросток позволяет делать со своим телом многие манипуляции, которые он должен бы уже делать сам, — переодевать, выполнять гигиенические процедуры. С другой стороны, такой человек может позволить себе «потрогать» постороннюю женщину, начать с ней обниматься. Мировой опыт показывает, что несоблюдение личных границ у людей с СД — это не фатальные особенности диагноза, просто их этому не учили, хотя научить можно. Ребёнку с Даун-синдромом нужно очень чётко объяснить, что есть люди близкие, а есть посторонние и даже опасные.
Надо помочь им научиться выражать свои эмоции социально приемлемым способом. Но давай не будем сразу обниматься с ней, вдруг ей это не понравится. Протяни сначала руку». Чтобы быть принятым в общество, человек с СД также должен уметь сам заботиться о своем внешнем виде, знать правила поведения за столом, в общественных местах. В школе ребенок с СД должен уметь приготовить своё рабочее место, сложить вещи в портфель, убирать одежду в шкафчик, как это делают другие дети. И если рядом с ребёнком постоянно находится взрослый, который делает эту работу за него, в школе такому ребёнку будет сложно. У ребёнка с синдромом Дауна должны быть домашние обязанности — помыть посуду, убрать кровать, разложить по местам покупки, которые мама принесла из магазина.
Большая проблема в отношении людей СД — инфантилизация, когда ко взрослому человеку относятся так, будто он всё ещё ребёнок. Хотя на самом деле ребёнок с СД должен постепенно усвоить все формальные нормы поведения, не говоря уже о взрослых. Люди с СД общительны, нередко их любовь к общению внешне выглядит как способность к демонстративным искусствам — игре в театре, танцам. Поэтому родители начинают развивать именно эту сторону. Но, если подумать, все дети и пляшут, и поют, но не у всех это становится профессией. У человека с ментальными нарушениями тоже надо воспитывать ответственность, умение обслуживать себя, в том числе, обеспечивать себя материально. Причём, если мы хотим, чтобы в будущем человек с синдромом Дауна работал, начинать учить его ответственности нужно не в 16 лет, когда он знакомится с будущим работодателем, а в пять.
Чего не понимают учителя обычной школы про детей с СД Даша Болохонцева: — В школе у нас мировые учителя, но им очень сложно. В жизни Вера коммуникабельная, поэтому половина учителей воспринимает её как обычного ребёнка. И им сложно переключиться и начать формулировать задания отдельно для неё. Вере, например, нельзя сказать: «Принеси чего-нибудь к чаю! Нельзя сказать: «Напиши сочинение «Как я провела лето»», — надо расспрашивать последовательно: «Вера, а куда вы ездили летом? А где это место? А что вы там делали?
Я спросила учительницу труда, что происходит. Учительница отвечает: — Я не даю Вере иголку, она будет сидеть и колоть руки. Я попробовала — действительно, Вера сидит и не понимает, что ей делать. Оказывается, в начале урока учительница просто сказала: «Шьём сумку», нарисовала на доске схему, и посчитала, что всё понятно. Вере этого недостаточно. Ей надо показать и сказать: «Берём ткань в левую руку, протыкаем дырочки по отметкам и сшиваем». Мы потом специально купили несколько заготовок, Вера сшила сумку, а сейчас сидит, натягивает какие-то бусинки.
То есть, она может делать такие работы, но ей надо всё подробно объяснить. В Центре сопровождения семьи «Даунсайд ап» нам объяснили, что с людьми с синдромом Дауна надо разговаривать очень лаконично, чётко, по возможности избегая предположений «он сам сообразит, это и так понятно», которые в общении обычных людей присутствуют постоянно. Как научить тьютора Даша Болохонцева с дочерью Верой Даша Болохонцева: — На имя директора школы я написала письмо—заявление с просьбой предоставить Вере сопровождающего. Объяснила, что это необходимо для организации качественного образовательного процесса для моего ребенка и для снижения нагрузки на учителя класса. По правилам у сопровождающего должно быть педагогическое образование и опыт работы с детьми-инвалидами. Наш тьютор работала не с ментальными, а с сохранными ребятами, которые плохо слышат — для них вела уроки на дому. Но ситуация, когда в школе нашёлся тьютор для отдельного ребёнка — это уже удача!
В системе инклюзии особого ребенка учат по соответствующей ему Программе, согласно рекомендациям медико-педагогической комиссии. Специально для ребенка составляется расписание и план обучения. Предполагается, что тьютор выполняет с ребёнком задания классного руководителя. У нас получилось не так. Есть предметы, которые Вера изучает вместе со всеми — труд, чтение; на этих уроках она сидит без сопровождающего. Для этого наша учительница начальных классов — прекрасная и отзывчивая — сама прошла курс подготовки в ЦЛП. А русский и математику, на которых Вера «уплывает», ведёт тьютор.
Еще одна трудность: когда тьютор с Верой на общем уроке занимается, дети на неё отвлекаются, в классе поднимается бубнёж. Поэтому мы решили, что часть уроков Вера будет проходить в индивидуальном режиме. Через полгода работы Веры с тьютором, я поняла, что этот специалист нам не подходит — сказалось отсутствие опыта работы с ментальными детьми. Однажды я сидела на уроке, и все сорок минут Вера выполняла письменные задания статично за столом, а потом тьютор жаловалась, что уже через десять минут Вера её не слушает. Но сорок минут однообразной работы с ребёнком девяти лет — это неправильно! Я тоже педагог, и я это понимаю.
И в этом никто не виноват, просто так сложились обстоятельства, так природа сформировала малыша в утробе матери.
В паре дополнительная хромосома появляется вследствие одной из причин: во время деления клеток яйцеклетки и сперматозоида не разошлась парная хромосома; после оплодотворения нарушен процесс деления клеток; мутация передалась от одного из родителей. Форм аномалии несколько: Трисомия по 21 паре, которая появляется в процессе деления половых клеток из-за нерасхождения хромосом. Степень патологии разная. Это самая распространенная форма. Мозаичный синдром — расхождение хромосом отмечено уже на раннем этапе развития зародыша. В таком случае не во всех клетках есть дополнительная хромосома. Форма патологии легкая.
Транслокационная форма — хромосома 21 пары прикрепляется к другой паре.
У них, этих деток, столько же вариантов развития, сколько и у обычных детей — просто они несколько другие. Я по этому поводу перевела отличную статью. Представьте, что у ваших знакомых появился малыш с синдромом Дауна. Как с ними общаться? Что говорить? На этот вопрос мне сложно ответить. А вот о том, чего говорить ни в коем случае нельзя, могу рассказать. Ниже 10 вещей, о которых лучше молчать, общаясь с мамой или папой ребенка с синдромом Дауна.
Какие вы молодцы! В самых разных вариациях. Вы просто герои, святые, ангелы, вам воздастся,… Родители детей с синдромом Дауна, как и все нормальные люди , иногда бывают на высоте, иногда лажают. Что-то у них получается хорошо, что-то фигово. Им не нужно, чтобы их ставили на пьедестал. Они — обычные люди со своими проблемами и заботами. Даунята - солнечные детки. Они всегда счастливы. Специалисты, работающие с людьми с синдромом Дауна подчеркивают, что они куда больше похожи на обычных людей, чем от них отличаются.
Они не идиоты. И они не счастливы с утра до вечера. Как и все нормальные люди они могут страдать и печалиться. Причина в возрасте? Во-первых, не этичный вопрос. Во-вторых, неверный. Возраст не является причиной рождения ребенка с синдромом Дауна. Может быть, все пройдет. Ребенок выправится.
Синдром Дауна не может «пройти». Это не болезнь. С ним надо научиться жить. При должной поддержке, ребенок с синдромом Дауна может жить полной жизнью. Вы будете еще рожать? Фу, ну какое ваше дело? Об этом не стоит спрашивать и родителей здоровых детей. Захотят — родят, не захотят — не будут. Личное дело любой семьи.
Если у родителей появился ребенок с синдромом Дауна, им требуется время, чтобы осознать этот факт, чтоб принять своего ребенка. Им не до планирования следующей беременности. Ребенок сможет нормально функционировать? Дети с синдромом Дауна, как и обычные ребятишки, имеют свои сильные и слабые стороны. Дело родителей и учителей — помочь развить потенциал ребенка. Ребенок выглядит совершенно нормальным. Вы уверены в диагнозе? Синдром Дауна выявляется с помощью анализа крови. Скорее всего, родители уже десять раз проконсультировались с самыми разными специалистами.
Вы об этом знали? Во время беременности женщина может сделать скрининговый тест, оценивающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. И диагностический тест, который показывает, действительно ли ребенок имеет этот синдром. Последний тест опасен для плода. Далеко не все женщины на него идут, даже зная о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Это личное дело, личный выбор женщины и ее семьи. Могло быть и хуже. Наверное, действительно, могло. Но к чему об этом говорить?
Семье надо дать время привыкнуть к мысли о том, что у них «другой» ребенок, что жизнь будет устроена не так, как им представлялось раньше. Мне жаль… Ребенок не умер. Зачем соболезновать? Большинство родителей детей с синдромом Дауна хотят испытывать радость от появления на свет маленького человечка, наслаждаться материнством или отцовством. Лучше поздравьте молодых родителей. Последние слова кажутся несколько странными? Тем не менее, многие люди, свыкнувшись с мыслью о том, что у них родился необычный ребенок, погружаются в новый мир , наполненный родительскими заботами и радостями, и обретают счастье. Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность.
Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике , теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома? С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки так называемой имплантации она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно. Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения. Какой может быть «солнечная» болезнь? Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери. Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46. Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка. Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет.
Почему дауны похожи друг на друга
Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Что такое синдром Дауна, что его вызывает, как часто встречается, продолжительность жизни. У синдрома Дауна достаточно много характерных проявлений: слегка приподнятые уголки глаз, несколько плоское лицо, маленький нос, зачастую пухлые губы, уменьшенная полость рта при крупном языке. Кроме того, синдром Дауна также влияет на мускулатуру лица, что может привести к особому выражению лица у детей с этим синдромом. Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Причины рождения детей с синдромом Дауна
| «Дети с синдромом Дауна — представители еще одной национальности» | Еще в 1866 году Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с синдромом, которые получил название по фамилии ученого, маленький нос, плоское широкое лицо, толстая шейная складка. |
| Синдром Дауна и его признаки | источник хорошего настроения. |
| Почему люди с синдромом Дауна все похожи друг на друга, независимо от расы | Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. |
| Синдром Дауна - Беременность - Babyblog | Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. |
| Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Все дети особые | Статья рассказывает о том, почему у детей с синдромом Дауна часто похожие лица и какие. |