Лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова стала одной первых в мире, которая начала изучать эту тему и получила значимые результаты. Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др. Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах. 25 марта 2023 года Ученый совет ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» вынес решение о присуждении медали за выдающийся вклад в развитие медицинской генетики главному научному сотруднику Института цитологии и. Соглашение было подписано директором центра им. Н.П. Бочкова Сергеем Куцевым и директором по развитию «Геном Эксперт» Эльвирой Гильмановой.
ПОДПИСАТЬСЯ НА РАССЫЛКУ
- Навигация по записям
- Читайте также
- Читать также
- Медико-генетический научный центр — Википедия
- Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок
- Портал правительства Москвы
Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний
На консультации к врачу-генетику ежегодно направляется около тысячи детей, обращаются целые семьи, беременные женщины. Мы проводим осмотр, собираем генеалогический анамнез, желательно оценить 3-4 поколения этой семьи. При необходимости проводится хромосомная и ДНК-диагностика. Бочкова, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. Находится он в Москве, мы отправляем туда анализы крови пациентов. Стараемся использовать все варианты, чтобы диагностика была бесплатной для семьи.
Если действуют научные программы в Центре Бочкова, то я записываю в них наших пациентов. В решении некоторых вопросов помогают благотворительные фонды.
Бочкова включает 12 кафедр: медицинской генетики;.
Важнейшим проектом МГНЦ является сетевой центр коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Коллекция создается по гранту Министерства науки и высшего образования России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019—2027 годы. Эти образцы дают возможность создавать новые тест-системы для раннего выявления генетически обусловленных болезней и в перспективе разрабатывать новые лекарственные препараты. Благодаря этому проекту мы располагаем более чем 1 тыс. Образец ДНК или крови — это исчерпаемый источник для научной работы, в то время как клеточная культура — неисчерпаемый.
Важнейший практический результат биоресурсной коллекции — это около 200 пациентов с наследственными заболеваниями, которые смогли получить диагноз», — отметил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. В МГНЦ реализуется 30 диагностических программ, которые позволяют сделать ДНК-исследования доступными для пациентов по всей стране, независимо от их региона проживания.
За это время планируют осмотреть порядка 600 пациентов. В составе группы федерального центра квалифицированные врачи-генетики, педиатры и офтальмогенетики. Бригада приезжает в республику с 2017 года в рамках сотрудничества с Минздравом региона.
Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
Многие родители не готовы к информации о тяжёлых заболеваниях, поэтому в родильных домах и акушерских службах необходимо продолжать разъяснительную работу. Согласно мировой статистике, СМА встречается у одного ребенка из 6000 новорожденных, однако, пилотный проект скрининга МГНЦ показал, что эта патология может встречаться намного чаще. Она практически в два раза выше. Но эту частоту мы видим в основном за счет одного региона Краснодарского края, — прим.
В нашем проекте планируется исследование 200 тыс. Возможно, есть особенности распространения заболевания именно в Краснодарском крае», — отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сергей Воронин.
Напомним, более 30 тысяч детей родилось на Кубани с начала 2023 года. Из них 852 ребенка появились на свет благодаря искусственному оплодотворению. Также в регионе идет неделя здоровья матери и ребёнка. Проведят акции и «Школы здоровья».
Медико-генетический научный центр им. Бочкова МГНЦ отчитался о запуске программы бесплатной диагностики туберозного склероза. За первый месяц работы диагноз подтвердился у 22 пациентов. Фото: depositphotos.
При этой патологии витамин вызовет токсическое действие, и состояние пациента начнет ухудшаться. Офтальмогенетика помогает, что называется, отделять «зерна от плевел» и позволяет назначить правильную терапию пациенту. Благодаря офтальмогенетикам три года назад был обнаружен новый ген DNAJC30, мутации в котором приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера. Это самое частое митохондриальное заболевание взрослых людей, которые за несколько недель могут потерять зрение на обоих глазах. Получение информации о новых болезнях позволяет генетикам создавать новые виды лекарств. Благодаря развитию офтальмогенетики в ближайшие пять-шесть лет мы увидим бурный рост и появление новых генотерапевтических препаратов на рынке. И это прорыв, потому что наследственные заболевания глаз имеют высокую долю инвалидизации. А новые лекарства помогут людям сохранить привычное качество жизни.
Читайте также
- Новости офтальмогенетики 2024
- Какие болезни проверяют
- Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
- Читайте еще
Генетики запустили на Урале эксперимент, от которого зависит судьба сотен детей
Фото: Предоставлено пресс-службой ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. 25 марта 2023 года Ученый совет ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» вынес решение о присуждении медали за выдающийся вклад в развитие медицинской генетики главному научному сотруднику Института цитологии и. Лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова разработала генетическую панель, которая позволяет уточнить диагноз при редких опухолевых заболеваниях в рамках прикладных научных исследований.
Другие новости
- Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- Памяти Н.П.Бочкова - профессора, академика РАМН
- В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию
- Управа района Москворечье-Сабурово города Москвы
- Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам
За два дня заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова». Положительные результаты будут перепроверять в медико-генетическом центре им. Бочкова в Москве. За два дня заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова».
Памяти Н.П.Бочкова - профессора, академика РАМН
Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах. Важно отметить, что в России полностью отработано междисциплинарное взаимодействие профильных учреждений, функционирует междисциплинарный научно-клинический центр генетики глазных болезней в ФГБНУ МГНЦ» им акад. Н.П. Бочкова. ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. В завершение встречи для узбекской делегации была организована экскурсия по лабораториям с целью ознакомления с деятельностью «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова». К примеру, специалисты центра Бочкова создают уникальную базу данных для получения препаратов против тяжелых заболеваний, которые еще недавно считались неизлечимыми.
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
| За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян | Положительные результаты будут перепроверять в медико-генетическом центре им. Бочкова в Москве. |
| Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог? — PCR News | Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов. |
| Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний - Азбука новостей | У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве. |
Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
Референс-центром расширенного неонатального скрининга стал Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев, заявил, выступая на мероприятии. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов. Если результат анализа положительный, то его отправляют на дополнительную проверку в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова в Москве.