Важно помнить, что проявления синдрома Дауна зависят от многих факторов, и далеко не всегда ребёнок будет иметь полный спектр признаков во внешности. Синдром Дауна: причины, симптоматика и признаки. Новорожденные с синдромом Дауна рождаются чаще всего у молодых матерей, но на риск этой патологии влияет возраст женщины. Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, — это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии.
Что такое синдром Дауна?
Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей. Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы.
Синдром Дауна – это не болезнь
Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует — ребенок с синдромом Дауна может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей с синдромом Дауна в могут родиться здоровые дети — здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда. Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации. Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей. Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения — в частности, синдром Дауна. Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом — внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия. Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему детей с синдромом Дауна называют «солнечными» детьми.
Характеристика больного Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей. При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например: Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос. Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную. Череп кажется укороченным, затылок — скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии. Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым. Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно. На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны. Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна.
Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий. Нарушения внутренней секреции. Патологии скелета — как серьезные отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза , так и просто заметные невысокий рост. Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей. Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта, нарушенная ферментация. Нарушения органов чувств — сниженные слуховые способности, патологии зрения глаукома, косоглазие, катаракта. Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки. Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой — такие дети действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям. Общие особенности развития Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию.
Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового. Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными. Важным моментом является замедленное развитие ребенка — и умственное, и физическое.
Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух. Трисомия возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток сперматозоидов и яйцеклеток родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери.
С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность неправильного деления клеток. Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша. Читайте также 13 заболеваний, которые могут удвоить риск появления деменции в будущем Синдром Дауна — не наследственная болезнь Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Читайте также Кто в группе риска: Женщины с синдромом Дауна мужчины с синдромом Дауна, напомним, как правило, бесплодны.
Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 — 1 к 35. Отцы старше 42 лет. Носители генетической транслокации хромосом.
Среди них дисбаланс дозировки генов, при котором наблюдается повышенная дозировка или количество генов Hsa21, что приводит к повышенной экспансии генов. Это также включает в себя возможность ассоциации разных генов с разными фенотипами синдрома Дауна. Другой популярной гипотезой является гипотеза усиленной нестабильности развития, согласно которой генетический дисбаланс создается рядом трисомных генов и приводит к большему влиянию на экспрессию и регуляцию многих генов.
Гипотеза критической области также хорошо известна в этом списке. Критические области синдрома Дауна СД — это несколько хромосомных областей, которые связаны с частичной трисомией для Has21. DSCR 21q21. После тщательного изучения различных анализов стало ясно, что один ген критической области не может вызывать все фенотипические особенности, связанные с трисомией 21, скорее, более очевидно, что несколько критических областей или критических генов играют определенную роль в этом явлении. Возникновение другой аутосомной трисомии встречается гораздо чаще, чем 21, но послеродовая выживаемость очень низкая по сравнению с синдромом Дауна.
Из-за сниженного тонуса языка детишкам труднее дается процесс жевания, и остатки пищи хуже удаляются с зубов. Если давать ребенку немного простой воды после каждой еды, это поможет смыть остатки пищи. Кстати, дети с синдромом Дауна часто поскрипывают зубами, и родителям следует иметь в виду, что такое поскрипывание никак не связано с наличием гельминтоза наличия глистов. Для профилактики стоматологических заболеваний необходимо уделять должное внимание гигиене рта ребенка и, конечно, регулярно посещать стоматолога. Щитовидная железа У некоторых детей с синдромом Дауна выявляется нарушение баланса гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Существуют определенные признаки, которые позволяют предположить, что работа щитовидной железы нарушена. К их числу относятся: нарастание веса при отсутствии увеличения роста; вялость, заторможенность, заметное снижение скорости реагирования; ухудшение аппетита, постоянные запоры ; охриплость голоса, истончение и ломкость волос, сухость и шелушение кожи. Органы пищеварения У большинства малышей с синдромом Дауна органы пищеварения работают нормально, однако иногда все же встречаются проблемы в этой области, и это требует обращения к врачу. Гипотония кишечного тракта может служить причиной запоров. Когда ребенок подрастает и начинает больше двигаться, тонус мышц постепенно повышается, и такого рода проблемы разрешаются естественным путем. В случае более серьезных нарушений необходимая медицинская помощь оказывается так же, как и со всеми детьми. Серьезность сердечных аномалий варьируется от небольшой недостаточности, которая со временем исчезает, до очень серьезных, угрожающих жизни пороков сердца, требующих оперативного вмешательства, порой немедленного. Признаками сердечной недостаточности являются блеклая сероватая или синюшная кожа, затрудненное дыхание, отеки век и шумы в сердце, улавливаемые врачом при прослушивании. Однако клиническая картина может быть смазанной, поэтому детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр кардиолога, а также ЭКГ и ЭхоКГ- обследование. При выявлении отклонений в сердечной деятельности, которые не требуют операции, детишки все равно нуждаются в регулярных плановых обследованиях специалиста. Опорно-двигательный аппарат Мышечная гипотония и чрезмерная эластичность соединительных тканей предрасполагает к таким ортопедическим проблемам, как дисплазия тазобедренных суставов, вывихи или подвывихи бедер, неустойчивость коленной чашечки, сколиоз, плоскостопие. Поэтому ребенку с синдромом Дауна необходимо обследование ортопеда и контрольный рентгеновский снимок тазобедренных сАуставов. В настоящее время такого рода обследование проводят практически всем детям. Очень важен подбор правильной обуви. Двигательное развитие малышей с синдромом идет несколько медленнее, им труднее осваивать координированные движения тела. Очень важно заботиться о том, чтобы малыш регулярно приобретал двигательный опыт. Новейшие рекомендации предлагают материнский массаж и гимнастику активного типа. Организация кормления Младенцам с синдромом Дауна, как и всем детям, показано грудное вскармливание. Несмотря на некоторые особенности строения челюстно-лицевого аппарата и сниженный тонус, кормление грудью возможно, как и у всех младенцев. Грудное вскармливание не только предоставляет малышу самое лучшее питание, но и укрепляет иммунитет, предупреждает отиты и развивает мышцы лица и рта. Кроме того, кормление грудью помогает маме установить очень хороший эмоциональный контакт с ребенком. Время и усилия, направленные на то, чтобы малыш научился сосать, несомненно, не пропадут даром Правильное введение твердой пищи помогает стимулировать органы артикуляции ребенка, а значит, положительно влияет на развитие речи. О том, как помочь ребенку с синдромом Дауна научиться жевать и есть ложкой, вы можете прочитать здесь.
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
Многие люди связывают это с инвалидностью лица. Наличие мозаичного состояния означает, что она не всегда видна глазу». Синдром Дауна — это когда у человека есть лишняя хромосома. В то время как синдром Дауна приводит к дополнительной копии хромосомы 21, люди с мозаичным синдромом Дауна имеют смесь клеток. У некоторых есть две копии хромосомы 21, а у некоторых — три. Более распространенная форма заболевания вызывает такие симптомы, как уплощенное лицо, особенно вокруг носа, маленькие уши и проблемы с обучением, общением и проблемами с сердцем. В некоторых случаях низкий мышечный тонус, вызванный этим заболеванием, также может привести к регулярным вывихам конечностей, потому что мышцы недостаточно сильны, чтобы удерживать кости на месте. Мозаичный синдром Дауна вызван случайным событием, которое происходит через несколько дней после того, как яйцеклетка и сперматозоид соединились вместе.
Когда они делятся, некоторые клетки получают дополнительную хромосому, в то время как другие получают нормальное число. Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки являются нормальными. Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна IMDSA , базирующаяся в Мичигане, говорит: «Поскольку у человека с мозаичным синдромом Дауна есть процент клеток с дополнительной 21-й хромосомой, связанной с синдромом Дауна, люди могут проявлять некоторые или все физические характеристики, связанные с синдромом Дауна. Они добавляют: «Важно помнить, что население в целом может проявлять такие характеристики». Люди с синдромом Дауна, как правило, не живут более 60 лет, хотя есть записи о людях с этим заболеванием, достигших 70 лет. IMDSA говорит, что нет исследований, указывающих на то, что люди с мозаичным синдромом Дауна будут жить дольше, чем их сверстники с синдромом Дауна.
Имею дочь она здорова. Значит риск рождения ребенка с СД? Ответить Мадлен у вас в любом случае возрастной риск будет высоким, поэтому руководствуйтесь остальными показателями. Ответить Мадлен 2018-05-08 Здравствуйте Евгения Владимировна. Подскажите пожалуйста что делать. Вторая беременность сейчас 14 неделя. Первой дочери 2 года без отклонений. Мне в этом году исполнится 40. Заранее спасибо... Ответить Надежда просто дождитесь результата. Обдумайте ваши дальнейшие действия в случае плохого результата. Ответить Надежда 2018-03-31 Беременность первая. Риск синдрома Дауна по крови и УЗИ высокий - 1:5. В 16 недель на УЗИ головка ребёнка на 17 недель и 1 день, а длина бедра на 15 недель и 5 дней. Не визуализируется носовая кость и средняя фаланга мизинца, дефект МЖП 1,9 мм. Сдала амниоцентез. Какая вероятность, что синдром Дауна все же не подтвердится? Или готовится к худшему? Ответить Евгения Владимирова 2018-03-29 Луиза детки с синдромом Дауна, рождаются с врождёнными пороками развития и тяжесть этих пороков у всех разная. Есть оперативные варианты лечения по устранению каких то пороков, но лечение которое бы полностью избавило от этих изменений нет. Это нарушения хромосомные которые уже не исправить. Ответить Здравствуйте мне 25, 3 ребенок поставили синдром дауна лечить можно, гарантия есть? Ответить Евгения Владимирова 2018-03-02 Эл сегодня всем женщинам проводят скрининг на выявления синдрома Дауна и если бы показатели скрининга говорили о наличии такой патологии вам бы об этом сообщили. Все указанные вами находки по УЗИ не говорят однозначно о наличии синдрома. Не ставьте себе диагнозы по информации из интернета, лучше спрашивайте своего врача который ведёт беременность. Ответить Эл 2018-03-02 Здравствуйте подскажите 35 недель степень зрелости плаценты 0-1 читала что может указывать на порок СД, еще расширены петли кишечника... У нас ещё один врожденный порок АМТ из за него может быть плацента недозрелая? Ответить Евгения Владимирова 2018-02-07 Гуль то что у вас все детки здоровые, вы и муж здоровы не гарантирует того, что может родиться малыш с хромосомной аномалией трисомией. На таком маленьком сроке, вам вряд ли поставили уже диагноз, возможно есть какие то подозрения, но это ещё следует уточнять. Так что волноваться ещё рано. Возрастной риск у вас не высокий, надо смотреть результат УЗИ и другие показатели. Ответить Гуль 2018-02-07 Здравствуйте мне 26 лет третья беременность и мне поставили диагноз С Д на 11 недели ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 может быть ли ошибкой я и муж здоровы и обоих детей я родила здоровыми. Ответить Евгения Владимирова 2018-01-17 Ляззат эти цифра показывают, что у женщин вашей возрастной группа 36 лет из 258 беременных женщин рождается 1 ребёнок с синдромом Дауна. Итоговый риск 1:37 как правило учитывают лабораторные исследования, возрастной риск в итоге из 37 беременных женщин с такими показателями как у вас, 1 рождается с синдромом Дауна. Ответить Ляззат 2018-01-17 Здравствуйте. Мне 36 лет. Срок беременности 20 недель. Сегодня была у врача она мне сказала пришли результаты генетика. Анализ на синдром дауна повышенный. Ничего я не понимаю в цифрах. Граница 1:150 возрастной 1:258 итоговый риск 1:37. Конечно я очень расстроилась скажите, что означают эти цифры. Это моя четвертая беременность. Трое детей совершенно здоровы. Узи последнее делала на 11 недель на тот момент все было хорошо ничего не выявлено. Ответить Евгения Владимирова 2017-12-20 Татьяна кто же знает, почему сразу не увидели. Все эти скрининги отравляют многим всё это время ожидания малыша, особенно если женщине больше 34 лет, возрастной риск повышен, и начинается, то что то увидели, то не увидели. Если женщина для себя решила рожать в любом случае, то лучше отказываться от этих исследований и не расстраиваться. Либо тогда уже идти в исследованиях до конца и убедиться есть нарушения или нет. Ответить Татьяна 2017-12-20 Здравствуйте мне 29 лет! Я на 30 нед беременности 1 ,2 узи всё было в норме 3 узи сказали у ребенка впс высокий дмжп т. Было 12 нед, сдала анализы скрининг тоже было в норме, а вот 3 узи т. Я согласилась взять биопсию жду анализы. Почему раньше не видели эти хромосомы? Ответить Евгения Владимирова 2017-12-14 Оламби с такими детками должны работать сразу несколько специалистов и логопед в том числе. Ребёнок должен посещать специализированный садик и школу, где с ним будут работать специалисты. Совсем от этого избавиться невозможно, это изменение на уровне хромосом, геномная патология. Ответить Оламби 2017-12-14 Здравствуйте у меня сын 10 лет не разговаривает синдром Дауна вообще есть какое нибудь лечение этой болезни? Я очень люблю его, хочу чтобы он был похож на других детей. Пожалуйста скажите мне. Ответить Евгения Владимирова 2017-11-04 Нурбану если у вас трое детей здоровые это не гарантирует того, что четвёртый малыш не может родиться с синдромом Дауна. Если вы решили для себя, что в любом случае будете рожать, откажитесь от обследования. Ответить Нурбану 2017-11-04 Здравствуйте мне 33 года. Беременность 4, трое детей здоровые. На узи в 12 недель твп 2. Отправили к генетику хотят взять биопсию плаценты боюсь. До этого никаких анализов на перинатальный скрининг не брали. Что делать? Если вы настроены в любом случае рожать, можете просто отказаться проходить эти скрининги, если у вас другое отношение пройдите более точную диагностику, а именно амниоцентез и по результату принимайте решение. Я не господь бог, я не могу вам на расстоянии сказать, как чувствует себя ваш малыш и какой вид диагностики сейчас прав, а какой ошибается. Не редки случаи, когда всё говорит о патологии, а рождается здоровый малыш, как и на оборот. Ответить Наташа 2017-11-03 Здравствуйте! Подскажите, проконсультируйте, пожалуйста! Сделала второй скрининг по его результату дефектов нервной трубки не выявлено, но есть риск по СД 1:85. УЗИ показывает, что малыш развивается нормально и развитие соответствует срокам беременности. В роду больных детей не было как у меня так и у мужа. Я понимаю, что это всего лишь статистический расчёт.
О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна, стало известно лишь в 1959 году. Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии. Оказалось, что истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом. Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме у здорового человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках яйцеклетка и и сперматозоиды их ровно половина - 23. Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку - зиготу. Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается. Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам. Вот тут и происходит ошибка. Когда расходится 21-я пара хромосом, она может "прихватить" с собой еще одну. Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш. Так появляются дети с синдромом Дауна. Формы синдрома Различают три формы синдрома Дауна в зависимости от особенностей генетических механизмов их возникновения: Трисомия. Возникает, когда происходит нарушение при расхождении 21 пары хромосом во время деления. При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место. Генетический материал может "перепрыгивать" с одной хромосомы на другую, либо в пределах одной и той же хромосомы. В появлении такого синдрома решающую роль играет генетический материал отца. При таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом - 46, а другая часть - увеличенный, то есть 47. Дети-дауны с мозаичным синдромом могут мало отличаться от своих сверстников, но немного отставать в умственном развитии. Обычно такой диагноз трудно подтвердить. Проявление синдрома Наличие у ребенка синдрома Дауна легко распознать сразу после рождения. Нужно обратить внимание на следующие признаки: голова небольших размеров, плоский затылок; плоское лицо, приплюснутая переносица; глаза с характерной складкой и косым разрезом; часто приоткрыт рот; ослаблен мышечный тонус; ладошки широкие с поперечной кожной обезьяньей складкой. Чаще всего новорожденные с синдромом Дауна распознаются по этим признакам. Их может определить не только специалист, но и обычный человек. Затем диагноз подтверждается более детальным осмотром и рядом анализов. Чем опасен синдром? Если в семье родился даун, нужно отнестись к этому с должным вниманием.
Однако не следует забывать, что даже дети с такими отклонениями могут полноценно учиться в школе и достигнуть успеха в жизни. Существует ли лечение? Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления. Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе. Такая современная научная разработка как лечение стволовыми клетками может компенсировать отставание в физическом развитии ребенка. Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное питание внутренних органов, усилить иммунитет. Введение стволовых клеток в организм ребенка начинают сразу после его рождения. Есть сведения об эффективности продолжительного лечения некоторыми препаратами. Они улучшают обмен веществ и положительно влияют на развитие ребенка с синдромом Дауна. Даун и общество Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Дети дауны очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют "солнечными детьми". В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. Ребенок, отстающий в развитии, может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии. Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства. Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они способны к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее. Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в 1999 был создан Театр Простодушных в Москве.
Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания
Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет. Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). Подозрении на синдром Дауна: когда беременной девушке вдруг сообщают о возможной патологии, легко впасть в отчаяние. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома.
Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись
Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов. Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны. Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками: Аномальное строение черепа. Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения.
Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм. Нарушения развития глаз. Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни.
Врожденные дефекты ротовой полости. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя бороздчатый язык. В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа». Неправильная форма ушей. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину.
Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз.
У евреев-ашкенази и финнов распространены редкие генетические мутации, из-за которых возникают пороки развития. Инфекции Сифилис и корь повышают риск развития врожденных пороков. Питание во время беременности Пороки развития плода развиваются из-за дефицита йода, фолиевой кислоты, ожирения и сахарного диабета.
Экология Пестициды, лекарства, алкоголь, табак, радиация во время беременности провоцируют генетические нарушения. Почему ребенок может родиться с синдромом Дауна? Как снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна В первую очередь, нужно исключить факторы, рассмотренные ранее. Нужно отказаться от вредных привычек, сбалансированно питаться и вести активный образ жизни.
Чтобы исключить наличие сбалансированных перестроек в хромосомном наборе родителей, еще на стадии планирования беременности можно пройти генетическое обследование. Для этого будущим родителям нужно сдать кровь для определения кариотипа — полного хромосомного набора клеток человека. Далее уже во время беременности, в первом триместре, будущая мама может пройти УЗИ и сдать кровь для определения маркеров хромосомной патологии плода. Если врач-генетик сочтет необходимым, женщине будет назначен неинвазивный пренатальный тест, который позволит выделить из ее венозной крови внеклеточную ДНК плода.
Если риск рождения ребенка с генетической аномалией очень высок, показана инвазивная пренатальная диагностика. Лечение синдрома Дауна Специфических методов лечения у этой патологии нет. Тактика ведения таких пациентов подбирается индивидуально в зависимости от наличия у них тех или иных пороков и нарушений в работе внутренних органов и гормональной недостаточности. В качестве стимулирующей и общеукрепляющей терапии показаны витамины, массаж, ЛФК.
Также у нас есть развивающие занятия по подготовке детей 6—7 лет к школе. В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках. В свободное время девушка играет в театре Могут ли люди с синдромом Дауна работать? Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей.
Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни. Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими пациентами или выполнять несложную работу в офисе. Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства.
Существует также распространенное убеждение, что наследственный синдром Дауна — это основная причина появления заболевания. Это не совсем верно. Наследственный синдром Дауна, то есть наличие данного синдрома у близкого родственника будущих родителей, является фактором риска. Однако, заболевание может не проявиться у потомства. Наследственный синдром Дауна не передается будущему поколению. Причем у родителей такого ребенка чаще всего в дальнейшем рождаются совершенно здоровые дети. Синдром Дауна: как определить во время беременности Современная диагностика позволяет выявить синдром Дауна у плода еще во время беременности. Развитие синдрома Дауна происходит с момента зачатия, поэтому диагностировать нарушения развития ребенка можно на ранних сроках. Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования. В первом и втором триместрах беременности с 11 по 13 и с 16 по 18 неделю соответственно проводят пренатальные скрининги, которые позволяют выявить генетические нарушения в развитии синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр. PAPP-А участвует в процессе нормального роста и развития плаценты. Далее анализ будет неинформативен. Признаки синдрома Дауна на УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства, нарушение развития носовой кости.
Как определяют синдром Дауна при беременности
Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани. Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре. УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования.
Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
Каковы его признаки и симптомы? Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна - эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия. Она сопровождается отклонением некоторых медицинских показателей и нарушением нормального физического развития. Важно отметить, что слово "болезнь" здесь не применимо, так как речь идет о наборе характерных признаков и определенных черт, то есть о синдроме. Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Захоронение ничем не отличалось от обычных, из чего можно заключить, что люди с подобными отклонениями не подвергались давлению общественности. Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном.
Тогда ученый назвал это явление "монголизмом". Спустя некоторое время патология была названа именем первооткрывателя. Каковы причины? О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна, стало известно лишь в 1959 году. Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии. Оказалось, что истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом. Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме у здорового человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках яйцеклетка и и сперматозоиды их ровно половина - 23.
Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку - зиготу. Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается. Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам. Вот тут и происходит ошибка. Когда расходится 21-я пара хромосом, она может "прихватить" с собой еще одну. Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш. Так появляются дети с синдромом Дауна.
Формы синдрома Различают три формы синдрома Дауна в зависимости от особенностей генетических механизмов их возникновения: Трисомия. Возникает, когда происходит нарушение при расхождении 21 пары хромосом во время деления. При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место.
Кроме того, люди с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем в среднем в популяции, заболевают лейкозом раком крови.
Заболевания нервной системы. У людей с синдромом Дауна нередко наблюдаются судороги , а с возрастом повышается риск развития эпилепсии. Эндокринные заболевания. Гипотиреоз — недостаточная выработка гормонов Т3 и Т4 щитовидной железой — очень часто встречается у людей с синдромом Дауна.
Как правило, причиной гипотиреоза в таком случае становится аутоиммунный тиреоидит. Кроме того, дети с синдромом отстают от обычных сверстников в половом развитии. Патологии опорно-двигательного аппарата. Людям с синдромом Дауна свойственна гипотония — сниженный тонус мышц.
В связи с этим может снижаться и общая мышечная масса, развиваться слабость связок. Соответственно, повышается риск вывихов суставов. Нарушения зрения и заболевания глаз. Дети с синдромом Дауна нередко страдают нарушениями аккомодации — возможности глаза фокусироваться на предметах, расположенных на разном расстоянии.
Поэтому часто такие дети вынуждены носить очки для коррекции зрения. Кроме того, люди с синдромом чаще, чем в среднем в популяции, подвержены другим глазным патологиям: косоглазию, амблиопии состояние, связанное с так называемым ленивым глазом, не задействованным в процессе зрения , кератоконусу прогрессирующее изменение формы роговицы — она становится конической.
В нормальных условиях заболеваемость болезнью оценивается как 1 новорожденный из 900. Однако 40-летние матери рожают такого больного ребенка только у 1 из 100. С точки зрения профилактики синдрома Дауна идеальным возрастом матери считается 20-24 года. Также стоит отметить тот факт, что исследования не указывают на то, что возраст отца играет какую-либо роль в этом вопросе.
Существенным преимуществом этого порока является то, что его можно диагностировать еще до рождения ребенка. Специально для матерей старше 35 лет практикуются различные дородовые обследования, позволяющие однозначно определить потенциальную инвалидность ребенка. Синдром Дауна можно обнаружить при взятии амниотической жидкости амниоцентез или пробы пуповинной крови. Если у родителей уже был один ребенок с этим заболеванием, целесообразно провести анализ генетической информации обоих родителей. Врач иногда распознает плод с синдромом Дауна даже при обычном ультразвуковом исследовании. При подтверждении трисомии беременной предлагают прерывание беременности ; с этической точки зрения это прерывание является нерешенной проблемой, с которой каждый родитель должен бороться самостоятельно.
Генетик пишет-риск пограничный. Я плачу почти каждый день-боюсь. Надо ли мне эта пункция, анализы ведь в пределах нормы или я ошибаюсь? Ответьте мне пожалуйста. Ответить Елена 2017-08-18 Здравствуйте. Мне 29 лет, вторая беременность. Получила на руки результаты скрининга.
Трисомия 21 хромосомы базовый риск 1:680, а индивидуальный риск 1:123. Отправили к генетику. Переживаю очень. Может поясните чего ждать и на что надеяться? Ответить Гульмира 2017-08-10 Насколько я знаю панораму делают в Алмате. Кто делал? На сколько достоверно?
У меня 19 неделя. Толщина воротникового пространства на первом скрининге 1, длина носовых костей плода 2,3. Сделала второе УЗИ на 19 неделе: показатели все в норме по словам узиста. Генетик советует сделать прокол либо Панораму. Ответить Евгения Владимирова 2017-07-30 Гульнара, да такой тест проводят в России. Определяют по анализу крови матери. Ответить Гульнара 2017-07-30 Здравствуйте Евгения Владимировна!
Я спрашивала вас про тест панорамный,точнее напишу: неинвазивный пренатальный тест Panorama. Мы из Казахстана, стоимость 135. Нам сказали, что его отправляют для исследования в Америку. У вас делают этот тест в России, насколько он достоверен? Ответить Евгения Владимирова 2017-07-28 Гульнара, прокол амниоцентез является одним из более информативных исследований. По поводу панорамного я вам ничего не скажу, тем более не знаю, что за исследование которое надо отправлять в Америку. Проведите все доступные для вас исследования, и этого будет достаточно.
Ответить Гульнара 2017-07-28 У моей дочери беременность, 16 недель,такая долгожданная беременность, после трех попыток эко, сделали скрининг, анализ показал пороговый риск. Были у генетика, предлагает сделать либо прокол, либо сдать анализ панорамный, стоимость которого от 135000до 180000 тысяч, отправляют этот анализ в Америку. Подскажите, пожалуйста, есть другие способы проверить, есть ли патология или нет? Ответить Инжу 2017-06-28 Добрый день! У меня вторая беременность, сейчас 20 неделя. Первый скрининг пропустили гинеколог забыл, и первый узи делали на 16 неделя беременности. Там все хорошо, но второй скрининг по анализу не то..
СД чуть повышенный, должно 1:250, а возрастной риск 1:505, а у меня 1:800 а по узи скрининг все хорошо сказали. Сходила к генетику сказала, что на первом скрининге больше могли узнать. Вот боюсь, что возможно ли СД..? Подскажите пожалуйста! С первым ребенком гинеколог тоже забыл скрининг и я не знала об этом. Он здоровый Слава Аллаху. Вот на этой беременности переживаю..
Ответить Евгения Владимирова 2017-05-11 Бота, «Гольфный мяч» является акустическим феноменом и представляет собой гиперэхогенные включения в желудочках сердца плода. Данный феномен не относится к врожденным порокам сердца, и является доброкачественной находкой в пренатальном периоде. В дальнейшем рекомендуется проведение эхокаридиографии в первые месяцы жизни ребенка. Существует гипотеза, что при синдроме Дауна этот феномен встречается чаще, поэтому необходимо генетическое обследование. При отсутствии других признаков генетических отклонений этот феномен считается вариантом нормального развития плода, дополнительного обследования не требует. Как правило к моменту рождения, всё это рассасывается самостоятельно. Ответить Бота 2017-05-11 Здравствуйте.
Мне 29 лет. Беременность 2. Мне по анализу крови ставят повышенный риск с. Дауна, сдала кровь повторно показывает низкий уровень. Но по узи нашли 2 маркера - кисты и гольфный мяч. Что это значит? Ответить Евгения Владимирова 2016-12-28 Айгерим, да по возрасту у вас очень низкий риск рождения малыша с синдромом Дауна, по исследованиям риск высокий, но всё равно шанс родить здорового малыша у вас есть.
Ответить Айгерим 2016-12-28 Я прошла узи на 13 неделе и 4 дня и мне сказали длина воротникового пространства 2. Прошла биопсию на почти 18 неделе анализ подтвердился.! Первая беременность мне 22 мужу 24. Есть ли вероятность рождения здорового ребенка. Анализы показали что 1:229 риск рождения СД. Ответить Евгения Владимирова 2016-10-19 Таня, да такое возможно, но есть вероятность, что они ошибаются. УЗИ не даёт сто процентной гарантии.
Мало того есть ещё ряд исследований для диагностики синдрома Дауна, но даже если все они будут положительными, это не даёт гарантии что малыш будет с синдромом Дауна. Ответить У меня, беременность 34 недели исследования УЗИ определило синдром Дауна, объясните пожалуйста, возможно ли это? Ответить Евгения Владимирова 2016-09-15 Яна, такой маленький срок ещё нет никакой гарантии, что у вас действительно есть вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Пройдите до конца все виды исследования, проконсультируйтесь с генетиком. Ответить Яна 2016-09-15 Мне на 13,5 нед. Ответить Евгения Владимирова 2016-09-08 Кристина, прочитайте комментарии к статье, там довольно широко обсуждалась тема, насколько точна диагностика на определения синдрома Дауна у малыша. Вы можете взять у своего гинеколога ваши результаты анализа и проконсультироваться с генетиком, он вам более подробно расскажет какая у вас вероятность рождения малыша с синдромом Дауна.
Ответить Кристина 2016-09-08 Здравствуйте у меня 26 неделя беременности, я сегодня пошла в поликлинику и мне сказали такую новость, у меня высокий риск родить малыша с синдромом Дауна. Меня это расстроило, но врач мне сказала Вы не беспокойтесь могут и ошибаться. Мне очень плохо стало, переживаю. Хотела бы узнать, возможна ли ошибка в результатах анализа? Ответить Евгения Владимирова 2016-08-23 Диляра, у вас такой маленький срок, на таком сроке ещё мало что может УЗИ увидеть точно. Если есть возможность просто пройдите УЗИ в другом месте. А сейчас не накручивайте себя и не расстраивайтесь.
Особенности развития детей с синдромом Дауна: что нужно знать и к чему быть готовым?
Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. sindrom-dauna-1 Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Клинические признаки синдрома Дауна бывают более заметны с течением времени.
Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка
У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Каковы причины возникновения синдрома Дауна? Синдром Дауна – генетическая особенность, при которой в каждой клетке есть одна лишняя 47-я хромосома. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого. Первые признаки Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства.