Она стала вторым живым пациентом с таким органом, и первым — получившим его при тяжелой сердечной недостаточности Новости Однако «переезд» Zfy и прочих за сотни миллионов лет существования Y-хромосомы млекопитающих не произошел ни у кого кроме нескольких видов грызунов из упомянутых выше. Эксперимент ученых из Китая по слиянию хромосом, в результате которого впервые удалось вырастить жизнеспособных мышей, — революция в области хромосомной инженерии, заявил в беседе с «» руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков. 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
Единственный в мире с такой аномалией хромосом
100 хромосом в человеческом геноме открывают множество новых возможностей для нашего организма. Споры могут нести либо U-хромосому, в результате чего образуются женские гаметофиты, либо V-хромосому, в результате которой образуются мужские. Обычное количество хромосом в каждой клетке составляет 46 хромосом или 23 пары. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием.
Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США
| Y-хромосоме грозит исчезновение | Хорошая новость заключается в том, что две ветви грызунов, не так далеко отстоящих от нас, уже потеряли свою Y-хромосому. |
| А больше всего хромосом у... - Coub - The Biggest Video Meme Platform | Гены, отвечающие за интеллект, связаны с Х-хромосомой, которых у женщин целых две. |
| Ученых удивило количество хромосом у панголинов | Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле. |
| Y-хромосома в людях медленно исчезает. Что это значит для будущего мужчин? / Хабр | Y-хромосома содержит достаточно много генов, необходимых для выживания млекопитающих (фото Andrew Syred/Science Source). |
У кого больше всего хромосом?
Реклама Если у самок белобрюхих панголинов в клетках оказались 114 хромосом, то у самцов — 113. Генетический анализ также показал сокращение полногеномной гетерозиготности, которая указывает на генетическое разнообразие внутри популяции по сравнению с китайскими и яванскими панголинами. В Калифорнийском университете отметили, что генетический анализ может помочь отследить и составить карты браконьерской активности ради сохранения уникальных белобрюхих панголинов, которые находятся под угрозой исчезновения. На самом деле все восемь видов панголинов — четыре в Африке и четыре в Азии — находятся под угрозой вымирания, и виной тому черный рынок. Части их тел используются в традиционной медицине Ганы, Нигерии, ЮАР и ряда других африканских стран. А во Вьетнаме и Китае мясо панголинов считается деликатесом. Но на грани вымирания они оказались из-за чешуи.
Слияние хромосом на кончике, а не на открытых центромерах, также встречается редко, но это отличает азиатских речных буйволов от малазийских болотных буйволов. Носитель Роба имеет одну необычную большую хромосому.
Гораздо реже, чем человеческие гетерозиготы Роба, являются гомозиготами с двумя Робами, потому что эти люди могут возникнуть только в результате наследования одной копии необычной хромосомы от каждого родителя, что обычно означает, что родители связаны между собой и унаследовали Роба от общего предка, как общий прадедушка. В заголовки газет попал случай из 2013 года 25-летнего здорового китайца, у которого 44 хромосомы, потому что каждые 14 соединяются с 15 — комбинация, невиданная ранее. Его родители, оба носители транслокации, приходились двоюродными братьями и сестрами. Сперматозоиды китайского мужчины несут 21 аутосому и X или Y, и он должен быть фертильным, но только с женщиной, которая обладает аналогичным набором хромосом. Скорее всего, он никогда не найдет ее. Могли ли 48 хромосом общего предка человека и шимпанзе разветвиться, чтобы дать наши 46 хромосом? Слияние 12-й и 13-й хромосом шимпанзе, в соответствии с образцами полос, могло породить нашу большую хромосому 2. Идея наследования двойной дозы робертсоновской хромосомы, способствующей видообразованию человека, не нова.
Я писал об этом в 2002 году в журнале The Scientist , в котором Лиза Шаффер, доктор философии в области «геномики отпечатков лап» в Университете штата Вашингтон, Спокан, которая в то время изучала Робса, предположила: , вероятность того, что два носителя соберутся вместе и оба передают свою транслокацию, составляет 1 к 4 миллионам, так что они существуют, просто фенотипически нормальны». На этой неделе я встретился с доктором Шаффер, и она сказала, что в наши дни с Робсом работает не так уж много людей. Мы с ней опасаемся, что цитогенетика — изучение хромосом и признаков — умирающее искусство. Это была моя любимая часть аспирантуры. Я научился извлекать смысл из хромосом у одного из мастеров, генетика кукурузы Маркуса Роудса. Возможность появления нового человеческого вида с 44 хромосомами может конкретизировать сюжеты научной фантастики, если накапливаются различные наборы мутаций в двух популяциях, происходящих от предковой. Это может объяснить происхождение синеватых омерзительных подземных морлоков, которые поедают солнцелюбивых, мирных наземных Элоев в будущем мире Герберта Уэллса 9 лет. Или Робс может лежать в основе каннибалистических визжащих гуманоидных «аберраций», также известных как «Эбби», наших потомков, которые захватят мир будущего, изображенный в «Уэйуорд Пайнс» прошлым летом.
Ни Герберт Уэллс, ни создатель «Уэйворд Пайнс» Блейк Крауч не называли робертсоновскую транслокацию правдоподобным путем к быстрой человеческой эволюции или деволюции , но они могли бы это сделать.
Новое исследование показывает, что утконосы все еще несут один из этих генов — тот, который кодирует белок вителлогенин, при этом они потеряли два других примерно 130 миллионов лет назад. И именно оставшийся ген позволяет утконосам продолжать откладывать яйца. Окей, а что насчет молока? Ведь птицы и рептилии отлично обходятся без него.
А вот в случае с утконосами все не так просто: у остальных млекопитающих в процессе эволюции ген, кодирующий вителлогенин, был заменен генами, ответственными за производство казеина — белка, который является основным компонентом молока. Новое исследование демонстрирует, что утконос также несет гены, нужные для кодирования казеина, и, таким образом, у него также есть молоко, которое по составу очень похоже на коровье, человека и других млекопитающих. Как и многие другие «странные» существа, утконосы живут только в Австралии. Еще одна особенность, которая делает утконоса уникальным, заключается в том, что, в отличие от подавляющего большинства остальных млекопитающих, он беззубый. Вернее, в раннем возрасте у них вырастают 8 зубов, однако они быстро стираются и превращаются в две роговые пластинки, которые используются зверьками для размалывания пищи.
Исследование показывает, что утконос потерял зубы примерно 120 миллионов лет назад, когда исчезли четыре из восьми генов, ответственных за их развитие. Единственное животное с 10 половыми хромосомами Еще одна странность утконоса, исследованная учеными, заключается в том, как определяется их пол. У человека, как и у подавляющего большинства млекопитающих на Земле, есть две хромосомы, определяющие пол: так называемая хромосомная система X и Y, в которой XX — это женщина, а XY — мужчина. Теперь, благодаря почти полному картированию генома утконоса на хромосомном уровне, исследователи предполагают, что эти 10 половых хромосом у предков «обычных» млекопитающих имели кольцевую форму, которая позже была разорвана на множество мелких частей с X- и Y-хромосомами.
Зачем нам хромосомы?
И правда, зачем? Именно это захотел узнать Жоцзьюн Цинь и его коллеги из Лаборатории синтетической биологии в Шанхае. Используя CRISPR, инструмент для редактирования генов, команда Циня вырезала кнопочные центромеры, которые удерживали каждую нитевидную хромосому, а затем связала их в одну длинную цепочку. В результате получились организмы с восемью, четырьмя и, наконец, одной «единственной гигантской хромосомой».
Министр культуры считает, что у россиян есть лишняя хромосома
Выяснилось, что у белобрюхого панголина необычайно длинный для млекопитающих геном: у самок в геноме 114 хромосом, а у самцов - 113. Это самый большой геном среди лавразиатериев — млекопитающих, появившихся на древнем суперконтиненте Лавразия — и второй по величине среди современных млекопитающих после боливийской бамбуковой крысы, у которой 118 хромосом. Для сравнения, у человека 46 хромосом.
Эффекты дополнительной Y-хромосомы менее понятны. Мужчины XYY, как правило, выше, чем мальчики и взрослые, но имеют нормальную репродуктивную функцию. Читайте также: Опубликована первая полная последовательность генома человека без пробелов Предыдущие исследования показывают, что примерно 1 из 1000 женщин являются носителями дополнительной Х-хромосомы, что может привести к аналогичным эффектам, начиная от более быстрого роста до полового созревания, задержки развития речи и снижения IQ по сравнению с их XX сверстниками. Анализ медицинских записей мужчин показал, что ношение любой дополнительной половой хромосомы повышает риск возникновения нескольких заболеваний. Исследователи обнаружили, что по сравнению с мужчинами XY наличие дополнительной половой хромосомы утроило риск развития диабета 2 типа и закупорки кровеносных сосудов в легких, в четыре раза увеличило риск ХОБЛ и в шесть раз повысило риск закупорки вен. Неясно, почему дополнительные хромосомы оказывают такое влияние и почему оно одинаково независимо от дуплицированной хромосомы.
Наибольший и наименьший C-value у растений различаются почти в 2400 раз. А вот у животных они различаются более чем в 6500 раз. А теперь давайте поговорим о такой интересной особенности, как полиплоидность, и чем она выгодна. Полиплоидность Количество ДНК, содержащейся в клетке, огромно.
Например, размер человеческого генома — 3,5 пг, хотя, как мы убедились, по сравнению с размерами других геномов это не так уж и много. И если напечатать его как книгу, то получится 1000 книг по 1000 страниц каждая! Даже такой относительно «небольшой» геном ужасно запутывается как наушники в кармане. Поэтому, чтобы клетке было удобно с ним работать, существует такая вещь, как хромосомы.
Хромосома — это очень сильно укомплектованная ДНК. ДНК накручивается на определенные белки и уже не запутывается. У каждого организма строго определенное количество хромосом если нет хромосомных заболеваний. У человека 46 хромосом, но это двойной 2n набор.
То есть в клетке у каждой хромосомы есть своя копия, содержащая аналогичные гены например, в одной хромосоме ген отвечает за светлые волосы, а в другой — за темные. Если же в клетке нет копий хромосом, то это гаплоидный n набор. Бывает также и полиплоидный набор — это когда каждая хромосома имеет больше двух копий 3n, 4n, 5n, 6n, 8n. Полиплодия возникает в результате неправильного расхождения хромосом во время деления клетки, но мы сейчас не будем вдаваться в такие подробности.
Полиплоиды очень часто встречаются в растительном мире, но вот среди животных их очень мало. Один и тот же вид растения может иметь разный набор хромосом. Например, триплоидная 3n осина имеет более мощное развитие и высококачественную древесину по сравнению с диплоидной. Вообще полиплоиды у лиственных имеют большую хозяйственную и селекционную ценность.
Также почти все культурные растения полиплоиды, так как они более выносливые, их плоды крупнее, они выше. Но вот почему растения-полиплоиды лучше диплоидов?
Больше хромосом также означает больше запасных копий генов, что может позволить организму более эффективно заменять поврежденные участки ДНК и предотвращать развитие генетических заболеваний. В целом, генетическая структура с 100 хромосомами предоставляет организму больше возможностей для адаптации к окружающей среде, обеспечивая уникальные особенности, которые могут быть полезны в ряде условий и ситуаций. Многообразие генетических комбинаций Благодаря многообразию генетических комбинаций, организмы получают возможность выживать в различных условиях. Некоторые гены могут обеспечить защиту от вредителей или позволить использовать определенные источники пищи. Другие гены могут определять способности к механизмам защиты или способности к размножению. Многообразие генетических комбинаций также играет важную роль в эволюции популяции.
Вариации генетических комбинаций позволяют некоторым особям быть более приспособленными к среде, что дает им преимущество в борьбе за выживание и размножение. Таким образом, эволюция отбирает наиболее приспособленные генетические комбинации и сохраняет их в популяции.
Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом
У панголинов насчитали больше 100 хромосом Эти животные часто становятся жертвами браконьеров. Поэтому биологи провели генетический анализ некоторых видов. Чтобы отслеживать браконьерскую ловлю редких панголинов, учёные хотели найти способ быстро определять виды, находящиеся в особой опасности.
Самки многих животных, как и людей, являются носителями двух X-хромосом, то есть двойной копии половых генов, поэтому мутировавшая ДНК может компенсироваться наличием нормальной. Отдельные виды птиц, бабочек и мотыльков обладают уникальным набором хромосом, отличающим их от других животных. Организм самцов таких видов имеет гомогаметные половые хромосомы ZZ , а самок — гетерогаметные хромосомы ZW.
В таком случае продолжительность жизни самцов с дубликатной хромосомой оказывалась больше, чем у самок с двумя разными хромосомами, что также подтверждает гипотезу выше.
Человек с синдромом Дауна имеет лишнюю копию 21-й хромосомы, пишет доктор медицины Амита Шрофф. Это приводит к психическим и физическим патологиям, которые длятся всю жизнь и не подлежат лечению. Визуально синдром Дауна можно распознать по глазам, скошенным к внешнему краю, маленьким ушам, рукам и ногам, плоскому носу, короткой шее и другим признакам. Синдром Патау. Дополнительная 13-я хромосома приводит к множественным патологиям развития, вследствие которых большинство детей не доживает до года.
Симптомы: глухота, нарушения развития половых органов, умственная отсталость. Синдром Эдвардса. Связан с дополнительной 18-й хромосомой. Выражается в укороченной грудной клетке, пороках сердца и сосудов, умственной отсталости и других патологиях. Большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Синдром Тернера.
При этом диагнозе у женщины отсутствует Х-хромосома. При рождении наблюдается короткая перепончатая шея, низко посаженные уши, низкая линия роста волос на затылке, низкий рост и опухшие руки и ноги. У женщин с этим синдромом не развиваются менструальные циклы и грудь без гормонального лечения, они не могут иметь детей без репродуктивных технологий. Синдром Клайнфельтера.
Это делается с помощью сложнейшего лабораторного оборудования и специальных микрочипов, на которые нанесены особые фрагменты ДНК. А результат, четкий и наглядный, выводится на монитор компьютера. Большой процент хромосомных нарушений, которые мы выявляем, просто не приведет к беременности. Значит, мы помогаем избежать ненужной подсадки, которая не даст результата». Конечно, каждый случай индивидуален, зависит от возраста, состояния здоровья пары.
Второе направление в лаборатории «Эмбрио» — обследование супружеских пар, которые решили прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям. Берется ДНК из капельки слюны — делается мазок слизистой щеки. И проверяются гены, ответственные за сперматогенез. Мы можем увидеть, будут ли получены сперматозоиды в процессе биопсии или такое оперативное вмешательство не даст результата — и нужно сразу предлагать донорскую программу», — поясняет кандидат биологических наук генетик—биолог Юлия Цукерман. Проводится анализ мутаций и в гене муковисцидоза. Они тоже могут быть причиной мужского бесплодия, и, если все же выявлены у мужа, следует рекомендация обследоваться и супруге. Ведь если подобная мутация обнаружится и у нее, есть вероятность, что муковисцидозом будет болен их ребенок, а это тяжелое, неизлечимое заболевание. Женщин обследуют на нарушения, повышающие риск невынашивания беременности и тромбообразования гены обмена фолиевой кислоты, факторов свертываемости крови. Это важно для определения тактики лечения при наступлении беременности.
Также ведется диагностика мутаций в гене фенилкетонурии. Мы это проверяем. Проводится генетическая диагностика и некоторых неврологических патологий торсионной дистонии, хореи Гентингтона и других. Кроме того, в нашем центре можно обследоваться на синдром Жильбера — доброкачественную гипербилирубинемию». Для того чтобы внедрить все эти методы, специалисты лаборатории прошли стажировки в США и Великобритании, а запуск методики «24 хромосомы» и контроль качества проводились специалистом из Кембриджа. И это еще раз говорит о том, что в «Эмбрио» работа ведется в соответствии с мировыми стандартами. Родить после 40, как правило, непросто. Средний возраст пациентов «Эмбрио» — 34 — 36 лет. Здоровье ребенка зависит от многих факторов, в том числе состояния организма матери, генетики, течения беременности и родов.
Чем старше мама, тем больше обстоятельств, которые могут помешать удачному исходу. Обучение технологии вспомогательной репродукции они прошли в Чикагском институте репродуктивной генетики, имеют опыт работы в клиниках США, России, Украины, Кипра, Чехии. Все методы, применяемые в «Эмбрио», строго соответствуют стандартам ВОЗ, Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, а также законодательству Республики Беларусь. От девочки Луизы до Нобелевской премии Эпоха ЭКО началась в 1978 году, когда на свет появилась девочка Луиза Браун — первый ребенок в мире, рожденный с помощью этой технологии. Сороковой стала ее сестра Натали.
Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. Через три дня пришёл результат что 47 хромосом что подтверждает на 100% СД. Это сравнение животных по количеству хромосом. Что такое хромосомы? Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118.
У какого зверя больше всего хромосом?
Исследование было опубликовано в среду, 4 марта, в научном журнале Biology Letters. Широко известна гипотеза о том, что мужчины живут меньше женщин, так как в их жизни больше риска, они чаще работают на опасных для жизни профессиях и более подвержены вредным привычкам. Главная причина смертности — сердечно-сосудистые заболевания Однако австралийские генетики обратились к другому предположению. Существует гипотеза о том, что организм с гетерогаметным полом XY — у большинства видов это самцы, больше страдает от вредных мутаций, которые проявляются в X-хромосоме.
Искусственные хромосомы, способные работать внутри клеток человека, могут стать основой генной терапии, в том числе для лечения некоторых видов рака. Ученые из Медицинской школы Пенсильванского университета , совершила значительный прорыв в этой области. Исследование вышло в Science. Хромосома образуется из одной-единственной чрезвычайно длинной молекулы ДНК. У человека 46 хромосом, на каждой по несколько тысяч генов.
В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2.
В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума. В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий. Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости слишком маленькая кость — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений. Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос? Нос был, причем вполне приличный. Родился обычный ребенок. Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время? Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата.
В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно. Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет. Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми.
В то же время было известно, что в каждой клетке женского организма природа выключает одну их двух X-хромосом случайным образом , уравнивая производство белков между полами. А это означает, что женщины действительно несут в себе намного больше активных генов, чем мужчины, то есть — генетически более разнообразны, более вариативны. В утешение мужчинам генетики заметили, что хотя средние показатели интеллекта мужчин и женщин равны — мужчины чаще женщин "тяготеют" к крайностям интеллектуальной шкалы. То есть, мужчина с большей вероятностью, чем женщина, может быть как полным идиотом, так и гением.
Инновация в сфере ЭКО: диагностика "24 хромосомы" поможет заглянуть в будущее
Хромосома Роба 21 отвечает за редкие случаи синдрома Дауна, которые не связаны с полной трисомией дополнительной хромосомой и с гораздо большей вероятностью повторяются в семьях. Их акроцентрики и телоцентрики во многом превращаются в более крупные метацентрики. Первым потомком обыкновенной домашней мыши Mus musculus была «табачная мышь» Mus poschiavinus , описанная в 1869 году из экземпляров, пойманных на табачной фабрике в Валье-ди-Поскьяво, Швейцария. У них были большие головы и маленькие темные тела. Табачные мыши позже были обнаружены в итальянских Альпах, и был обнаружен их отличительный набор из 22 хромосом, их 9пары равноплечих метацентриков слились из предковых 40 телоцентриков домовой мыши. Динамическое число хромосом у мышей, вероятно, отражает притяжение повторов TTAGAGAG на их кончиках, которые повторяются, но наоборот, в их основных сужениях, центромерах. Такие обратные повторы в хромосомах подобны липучке, смешивая и сопоставляя свои части, создавая по крайней мере 100 различных «рас» мышей, которые, говоря генетически, являются отдельными видами, поскольку они могут воспроизводиться только друг с другом. Получающиеся в результате типы мышей с определенными хромосомами географически фиксированы, потому что мыши мало путешествуют если только не пробираются на корабли. Мунтжак-предок Мунтжаки также склонны к ограблениям.
Предок Muntiacus reevesi имеет 46 хромосом как у самцов, так и у самок, тогда как производный Muntiacus muntjac имеет всего 6 хромосом у самок и 7 у самцов. Хромосомная полоса показывает, что два вида азиатских оленей имеют одни и те же гены, но они по-разному распределены среди хромосом. У баранов и хлопковых крыс тоже есть робы. Распад больших хромосом на более мелкие, хотя и кажется энергетически более выгодным, чем образование Роба, на самом деле встречается реже. О таком расщеплении хромосом сообщалось только в культивируемых клетках семейства зебр и у черной крысы с Маврикия. Слияние хромосом на кончике, а не на открытых центромерах, также встречается редко, но это отличает азиатских речных буйволов от малазийских болотных буйволов. Носитель Роба имеет одну необычную большую хромосому. Гораздо реже, чем человеческие гетерозиготы Роба, являются гомозиготами с двумя Робами, потому что эти люди могут возникнуть только в результате наследования одной копии необычной хромосомы от каждого родителя, что обычно означает, что родители связаны между собой и унаследовали Роба от общего предка, как общий прадедушка.
В заголовки газет попал случай из 2013 года 25-летнего здорового китайца, у которого 44 хромосомы, потому что каждые 14 соединяются с 15 — комбинация, невиданная ранее. Его родители, оба носители транслокации, приходились двоюродными братьями и сестрами.
Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов. Предпосылки хромосомной теории наследственности Американский исследователь Уолтер Саттон выяснил, сколько хромосом содержится в клеточном ядре. Ученый считал эти структуры носителями единиц наследственности, признаков организма. Саттон обнаружил, что хромосомы состоят из генов, с помощью которых потомкам от родителей передаются свойства и функции. Генетик в своих публикациях дал описания хромосомных пар, их движения в процессе деления клеточного ядра. Независимо от американского коллеги, работы в том же направлении вел Теодор Бовери.
Оба исследователя в своих трудах изучали вопросы передачи наследственных признаков, сформулировали основные положения о роли хромосом 1902-1903. Дальнейшая разработка теории Бовери-Саттона происходила в лаборатории нобелевского лауреата Томаса Моргана. Выдающийся американский биолог и его помощники установили ряд закономерностей размещения генов в хромосоме, разработали цитологическую базу, объясняющую механизм законов Грегора Менделя — отца-основателя генетики. Хромосомы в клетке Исследование строения хромосом началось после их открытия и описания в XIX веке. Эти тельца и нити содержатся в прокариотических организмах безъядерных и эукариотических клетках в ядрах. Изучение под микроскопом позволило установить, что такое хромосома с морфологической точки зрения. Это подвижное нитевидное тельце, которое различимо в определенные фазы клеточного цикла. В интерфазе весь объем ядра занимает хроматин.
В другие периоды различимы хромосомы в виде одной или двух хроматид. Лучше видны эти образования во время клеточных делений — митоза или мейоза. В чаще можно наблюдать крупные хромосомы линейного строения. У прокариотов они меньше, хотя есть исключения. Клетки зачастую включают более одного типа хромосом, например свои собственные небольшие «частицы наследственности» есть в митохондриях и хлоропластах. Формы хромосом Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки. В набор хромосом обычно входят следующие формы: метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры; субметацентрические, или неравноплечие перетяжка смещена в сторону одного из теломеров ; акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы; точковые с трудно поддающейся определению формой.
Функции хромосом Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности. Теломеры — концы плеч хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждения, препятствуют слипанию фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при удвоении хромосом. На ней есть кинетохор, именно к нему крепятся структуры веретена деления. Каждая пара хромосом индивидуальна по месту расположения центромеры. Нити веретена деления работают таким образом, что в дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не обе. Равномерное удвоение в процессе деления обеспечивают точки начала репликации.
Дупликация каждой хромосомы начинается одновременно в нескольких таких точках, что заметно ускоряет весь процесс деления. Роль ДНК и РНК Выяснить, что такое хромосома, какую функцию выполняет эта ядерная структура, удалось после изучения ее биохимического состава и свойств. В эукариотических клетках ядерные хромосомы образованы конденсированным веществом — хроматином. По данным анализа, в его состав входят высокомолекулярные органические вещества: Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. Гены Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований: Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма.
По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. Набор хромосом Общее число хромосом, их особенности — характерный признак вида. У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду. Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор , или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества n. Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов.
Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары. У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX. Хромосомный набор человека Клетки организма человека содержат 46 хромосом. Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин.
От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными. Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары. Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет. Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека - самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований.
Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки. Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК. Генетические заболевания Существует более 3 тыс. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу.
Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение. Генотерапия — направление современной медицины, выяснение генетической причины наследственных заболеваний и ее устранение. С помощью новейших методов в патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены. В таком случае врачи избавляют больного не от симптомов, а от причин, вызвавших заболевание.
Некоторые люди с хромосомными аномалиями живут полноценной жизнью и успешно адаптируются к окружающей среде. Современная медицина и реабилитация помогают улучшить жизнь людей с подобными отклонениями и обеспечить им нормальные условия жизни и образование. Симптомы и синдромы У человека с 100 хромосомами могут проявляться различные симптомы и синдромы, связанные с аномалиями в генетическом материале.
Эти изменения могут оказывать влияние на различные системы организма и приводить к разнообразным последствиям. Задержка умственного развития: Человек с 100 хромосомами может испытывать задержку в психомоторном развитии, что может отразиться на интеллектуальных способностях. Физические аномалии: Увеличенное количество хромосом может вызывать различные физические изменения, такие как необычные черты лица, аномалии в форме тела или органов.
Нарушения сердечно-сосудистой системы: Увеличенное количество хромосом может повлиять на развитие сердца и сосудов, приводя к дефектам, аномалиям и нарушениям сердечного ритма. Проблемы с иммунной системой: Избыточное количество хромосом может оказывать влияние на функционирование иммунной системы, снижая ее эффективность и делая организм более подверженным инфекционным заболеваниям. Эндокринные нарушения: У человека с 100 хромосомами может быть нарушена работа эндокринной системы, что может приводить к проблемам с обменом веществ, ростом и развитием.
Нарушения репродуктивной системы: У индивидов с 100 хромосомами могут возникать проблемы в репродуктивной системе, что может приводить к бесплодию или регулярным аномалиям в развитии половых органов. Это лишь некоторые из возможных симптомов и синдромов, связанных с наличием 100 хромосом у человека. Конкретные проявления зависят от множества факторов, включая конкретные изменения в генетическом материале и взаимодействие среды.
Раннее диагностирование и учет всех медицинских особенностей помогут принять меры для обеспечения наилучшего качества жизни для людей с подобными генетическими аномалиями. Физические особенности Размер тела: Увеличение числа хромосом может привести к увеличению общей массы тела. Возможно, это приведет к повышению физической силы и выносливости у индивида.
Изменение структуры костей: Увеличение числа хромосом может иметь влияние на структуру костей. Это может привести к изменению формы и размера костей, что может повлиять на устойчивость и подвижность человека. Изменение облика: Увеличение числа хромосом может привести к физическим изменениям в облике человека.
Некоторые черты лица могут стать более выраженными или измениться полностью. Развитие мышц: Дополнительные хромосомы могут способствовать улучшению развития мышц и повышению физической силы. Заболевания: Увеличение числа хромосом может также повлиять на здоровье человека.
Может возникнуть повышенный риск развития генетических заболеваний и синдромов, связанных с хромосомными изменениями.
Это способствует повышению генетического разнообразия, что в свою очередь является основой для развития новых видов и подвидов организмов. Увеличение числа хромосом может привести к появлению новых комбинаций генов, что может быть особенно полезным в условиях изменяющейся среды. Например, организмы со 100 хромосомами могут быстрее адаптироваться к изменениям климата, расширить свои ареалы обитания, и создать новые экосистемы. Таким образом, наличие 100 хромосом в генотипе дает организму больше возможностей для эволюции и приспособления к сложному окружающему миру. Это делает его более жизнеспособным и перспективным в долгосрочной эволюционной гонке. Более сложная генетическая регуляция Количество хромосом в геноме организма играет важную роль в его генетической регуляции.
У обычного человека количество хромосом равно 46, а в некоторых случаях может быть нарушено и стать 47. Однако, представим себе организм, у которого количество хромосом составляет целых 100. Более высокое количество хромосом позволяет организму иметь больше генетической информации. Каждая хромосома содержит множество генов, отвечающих за различные процессы и функции в организме. Чем больше генов, тем больше молекул РНК и белков может быть синтезировано. Это, в свою очередь, приводит к более сложной регуляции генетических процессов в клетке. С более сложной генетической регуляцией организм способен более точно контролировать экспрессию генов и регулировать их активность.
Для этого используются различные механизмы, такие как регуляторные протеины и микроРНК. Большие хромосомы предоставляют большую поверхность для этих механизмов, а также больше места для взаимодействия между генами и регуляторами. Преимущества более сложной генетической регуляции 1.
Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома
Информация о связи внешнего вида хромосом с генетической активностью проливает свет на фундаментальные механизмы работы генов в клеточном ядре. У кого больше всего хромосом? Главная › Фундамент дома › Количество хромосом у разных организмов до 100.