Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ.
Виноваты ли родители в том, что у ребенка синдром Дауна?
- Симптомы синдрома Дауна
- Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?
- Синдром Дауна (трисомия 21): что это
- Синдром Дауна (солнечные дети) – причины, признаки, диагностика, уход и воспитание
7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам
Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. Признаки синдрома Дауна. Симптомы, указывающие на наличие дополнительной хромосомы, заметны с самого его рождения. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет. Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом.
Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение
Для них будет полезна печатная информация, поскольку они смогут дать её другим членам семьи. Семье может потребоваться психологическое консультирование для преодоления чувства подавленности, страха или вины. Важно заметить, что родителям легче принять ситуацию, когда к ребёнку относятся не как к диагностической категории «ребёнок-даун» , а как к индивидуальности «ребёнок с синдромом Дауна». Цитогенетические причины синдрома Дауна. Дополнительная хромосома 21 может возникнуть в результате нерасхождения, транслокации или мозаицизма. Встречаемость трисомии 21-й пары, развившейся в результате нерасхождения, связана с возрастом матери. Тем не менее доля беременных женщин старшего возраста мала и большинство больных детей рождается у более молодых мам.
Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности. Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку. Риски трисомии Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя. Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому 47 вместо 46 в каждой клетке. Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии. Трисомия 21 базовый риск: Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины. Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21. Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода. Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию. Наличие или отсутствие многих признаков является более точным. Узнать больше Признаки и типы синдрома Криглера-Наджара Анализы Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности. Два диагностических даун теста: Амниоцентез При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу Chorionic Villi Sampling CVS , Биопсия хориона При Хорионной выборке ворсинок CVS врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Определение Синдром Дауна — это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре трисомия по 21-й паре хромосом. У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна — 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек. В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери до 18 лет , близкородственные браки. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Симптомы синдрома Дауна У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус — вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия короткая и широкая, почти круглая, голова , плоский затылок, аркообразное небо.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
- Причины появления 47 хромосомы
- Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей
- Выявление синдрома Дауна
- Болезнь дауна
- Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна
- Когда ставят диагноз синдром Дауна
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
У всех людей с синдромом Дауна имеются характерные внешние признаки: монголоидный разрез глаз, эпикантус (часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза), короткий нос и т.д. У них значительно снижен тонус всех мышц, что сказывается на фигуре и движениях. Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция). аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение болезни, признаки при беременности, символ синдрома. В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет. Реабилитация На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля — окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и прочих. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений. Вопросы-ответы Какой врач лечит людей с синдромом Дауна? В зависимости от имеющейся у них патологии такие пациенты нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов разного профиля — педиатра, терапевта, невропатолога, психиатра, ортопеда-травматолога и прочих. Можно ли вылечиться от синдрома Дауна? К сожалению, эффективные методы лечения хромосомных патологий, в том числе и трисомии 21-й пары хромосом, на сегодняшний день не разработаны. Однако правильный комплекс лечебных и педагогических мероприятий позволяет поддерживать здоровье таких пациентов, профилактировать развитие характерных для них заболеваний, обучать, развивать и таким образом помочь им стать полноценными членами общества. Могут ли люди с синдромом Дауна рожать детей?
Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни. Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими пациентами или выполнять несложную работу в офисе. Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов. Сотрудники с ментальными особенностями могут работать несколько раз в неделю и выходить на сокращенный рабочий день.
Если оба эти исследования оказались положительными, беременную отправляют на консультацию к врачу-генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных анализа: хорионобиопсия и амниоцентез. Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, однако их проведение может спровоцировать выкидыш. ВАЖНО: Проведение анализов на дауна на ранних сроках позволило сократить число новорожденных с данной генетической аномалией до 1:1000. Анализ крови на определение синдрома Дауна Передается ли синдром Дауна по наследству? Риск рождения дауна в семье, где есть кровные родственники с этим синдромом, зависит в первую очередь от его формы. Так трисомия не передается, в то время как транслокация может наследоваться. Синдром Дауна может передаваться по наследству Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей? Мужчины дауны в большинстве случаев не могут иметь детей. Исключением являются случаи мозаичного синдрома Дауна у представителей мужского пола — их репродуктивные возможности сохраняются. Женщины дауны могут родить ребенка, но чаще всего у них происходят самопроизвольные аборты на ранних сроках. Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна составляет 50 лет. Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полной социализацией эта цифра намного выше, то в России, Украине и других государствах, где этой проблеме не уделяют должного внимания — не превышает и 35. Зарубежом дети-дауны ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование. Во взрослом возрасте они без труда находят работу, не требующую напряженного умственного труда. Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, заводят семьи и растят детей. Одним словом — ощущают себя полноценными членами общества.
Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии. Диагностика во время беременности Диагностические мероприятия в первом триместре Рассматриваемая патология генетически обусловлена, поэтому ее можно диагностировать при внутриутробном обследовании плода. Современная медицина достаточно точно определяет эту патологию уже на ранних сроках беременности путем проведения комбинированного скрининг-анализа. Что подразумевается под таким обследованием: определение гормона беременности ХЧГ в венозной крови будущей матери — при развитии малыша с синдромом Дауна этот показатель будет сильно завышен; определение уровня протеина-А плазмы крови беременной женщины; проведение ультразвукового исследования плода и определение размера его воротниковой зоны — если этот показатель превышает 3 мм, то вероятность развития у плода синдрома Дауна очень высока. Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности — от 11 недель до 13 недель 6 дней. Чтобы женщина смогла точно решить, как поступать с беременностью, врачи проводят дополнительное исследование — трансцервикальная амниоскопия. Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители. В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Диагностические мероприятия во втором триместре Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг: определение уровня ХЧГ в крови женщины — на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ; определение а-фетопротеина в крови беременной — при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ; определение свободного эстриола в крови женщины — показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна; определение ингибина А в крови женщины — для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ.
Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение
Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком. Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития, связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Синдрома Дауна у ребенка нет, то что носик маленький это не говорит о патологии, просто миниатюрный носик., переживать не нужно, да и показаний на доп обследований нет.
Ребенок с синдромом Дауна и его особенности
Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет рвота, начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация.
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания
Самым редким случаем синдрома Дауна является тетрасомия 21 хромосомы — наличие четырех свободных хромосом 21, либо двух нормальных хромосом и, кроме того, изохромосомы 21. Аберрация обычно приводит к летальному исходу на ранних сроках беременности. Узнать больше о генетике синдрома Дауна У наших врачей-генетиков огромный опыт консультирования по вопросам врождённых генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна. Вы можете записаться на консультацию и получить ответы на все вопросы о генетических причинах этого заболевания, а также оценить риск его возникновения у ваших будущих детей. Записаться можно по телефону 8 499 677-52-22 или в чате. Записаться Синдром Дауна - симптомы Помимо общеизвестных признаков этого заболевания, таких как умственная отсталость и трудности с обучением, у синдрома Дауна есть более 80 других фенотипических проявлений, включая те, которые влияют на центральную нервную систему, сердце, желудочно-кишечный тракт, скелет и иммунную систему. Фенотипы, ассоциированные с синдромом Дауна, различаются как по частоте, так и по тяжести, что приводит к широкому спектру фенотипических комбинаций.
Когнитивные нарушения, гипотония и черепно-лицевые особенности являются универсальными фенотипами, в то время как сердечные аномалии поражают только примерно половину людей с синдромом Дауна. Индивидуальные фенотипы, сходные с теми, которые наблюдаются при синдроме Дауна, были задокументированы у лиц без трисомии 21, но общая более высокая частота и тяжесть этих фенотипов у лиц с синдромом Дауна предполагает, что трисомия играет важную роль в инициировании или модификации этих признаков. Хотя было высказано предположение, что общие механизмы могут быть вовлечены в сходные фенотипы, наблюдаемые у людей с трисомией 21 и без неё, общая патофизиология должна быть доказана для каждого отдельного фенотипа. Источник: Roper and Reeves, 2006 У людей с синдромом Дауна выше риск возникновения врождённого порока сердца, эпилепсии, лейкемии, заболеваний щитовидной железы и различных психических расстройств.
Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов. Выявить заболевание удается несколькими методами: 1. Ее проводят каждые 3 месяца беременности.
Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны. Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития. Анализ крови матери. Первый триместр с 8 по 12 недели определяет количество веществ, которые продуцирует плод: ассоциированный с беременностью плазменный протеин А РАРР-А ; хориогонадотропин человека ХГЧ. Второй триместр с 18 по 21 неделю определяет следующие показатели: альфа-фетопротеин; ХГЧ; свободный эстриол. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры.
Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза: биопсия хориона — процедура дает возможность получить тканевые образцы плода. Ее осуществляют с помощью пункции брюшной стенки, а также через шейку матки специальными щипцами или катетером. Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель; амниоцентез — осуществляют в период 14—18 недель. Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод; кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания. Производят забор крови из пуповины. Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка. Помоги своему ребенку Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.
Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата. Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов. Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.
Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа. Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия. Иппотерапия — это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает: развитие равновесия и внимания; придает уверенности в себе; тепло, которое исходит от лошади, успокаивает ребенка и дает ему чувство защищенности. Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий: Важно, чтобы лошадь была большая, а не пони. Они чрезмерно суетливы.
Перед тем как сесть на лошадь, с ней нужно установить контакт: поговорить, покормить, погладить. Животное должно быть без седла и подков. Не рекомендуется кататься по асфальту. Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки. К другим способам терапии относят: назначение медикаментозных средств — гормоны, психостимуляторы, нейрометаболиты, витаминные комплексы; консультации психолога и психотерапевта; диетотерапия — нередко такие больные страдают ожирением, которое способно приводить к другим патологиям. Поэтому следует соблюдать систему правильного питания, чтобы предотвратить чрезмерный набор веса; постоянное наблюдение у узких специалистов.
Психомоторное развитие Обучение людей с синдромом Дауна — очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий. С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать. Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.
Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.
Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет.
Реабилитация На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля — окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и прочих. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений. Вопросы-ответы Какой врач лечит людей с синдромом Дауна? В зависимости от имеющейся у них патологии такие пациенты нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов разного профиля — педиатра, терапевта, невропатолога, психиатра, ортопеда-травматолога и прочих.
Можно ли вылечиться от синдрома Дауна? К сожалению, эффективные методы лечения хромосомных патологий, в том числе и трисомии 21-й пары хромосом, на сегодняшний день не разработаны. Однако правильный комплекс лечебных и педагогических мероприятий позволяет поддерживать здоровье таких пациентов, профилактировать развитие характерных для них заболеваний, обучать, развивать и таким образом помочь им стать полноценными членами общества. Могут ли люди с синдромом Дауна рожать детей?
Во время этого теста с помощью УЗИ производятся измерения определенной области на задней части шеи плода. При наличии аномалий в тканях шеи, как правило, накапливается большое количество жидкости. Используя результаты анализа крови и УЗИ, генетик может оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Интегрированный скрининговый тест Комплексный скрининговый тест проводится в два этапа в течение первого и второго триместров беременности. Первый триместр. Второй триместр.
Проводится углубленный анализ крови для измерения уровней следующих веществ: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А. Диагностические тесты на синдром Дауна во время беременности Если результаты скринингового теста положительные или тревожные, а также актуален высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то могут быть востребованы дополнительные тесты для подтверждения диагноза. Диагностические тесты, которые могут выявить синдром Дауна, включают в себя: Отбор проб ворсинок хориона.
Пробы берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск выкидыша при проведении отбора проб минимален.
Образец амниотической жидкости, окружающей плод, отбирается через иглу, вставленную в матку матери. Затем образец используется для анализа хромосом плода. Врачи обычно проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности.
Этот тест также несет в себе очень низкий риск выкидыша. Предимплантационный генетический диагноз — это вариант для женщин, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению. Эмбрион проверяется на генетические аномалии перед имплантацией в матку.
Диагностические тесты на синдром Дауна для новорожденных После рождения первоначальный диагноз синдрома Дауна часто основан на внешности ребенка. Но особенности, связанные с синдромом Дауна, можно найти и у детей без синдрома. Поэтому назначается специализированный тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза.
Этот тест анализирует хромосомы в образце крови ребенка. Если во всех или некоторых клетках есть дополнительная 21-ая хромосома, то ставится диагноз - синдром Дауна.
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Подозрении на синдром Дауна: когда беременной девушке вдруг сообщают о возможной патологии, легко впасть в отчаяние. Они могут дать косвенные признаки проблем развития, но говорят о особенности развития плода, а не диагностируют Синдром Дауна. Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы в организме человека. Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды.