Ученые показали, что аномалия, заключающаяся в наличии у мужчин дополнительной X или Y хромосомы, на самом деле встречается чаще, чем считалось ранее. Хорошая новость заключается в том, что две ветви грызунов, не так далеко отстоящих от нас, уже потеряли свою Y-хромосому. Международная исследовательская группа ученых впервые полностью секвенировала (определила состав) Y-хромосому человека, которая связана с мужским развитием.
Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
Поэтому, возможно, мы сумеем взять пример с них. Об этом, в частности, рассказывает новая статья в журнале Proceedings of the National Academy of Science , предлагая нам взять пример у щетинистой крысы, которая определяет самцов совершенно по другим критериям. Как Y-хромосома определяет пол человека У людей, как и у других млекопитающих, особи женского пола имеют две среднего размера хромосомы под названием Х, а самцы — одну обычную Х-хромосому и одну крошечную хромосому под названием Y. Названия здесь не имеют ничего общего с их формой или содержанием; «X» значит просто «неизвестный», потому что изначально, в 1890-е, смысл этой хромосомы был для ученых загадкой.
X содержит около 900 генов, которые выполняют всевозможные важные функции, не связанные с полом. В отличие от этого, Y содержит всего несколько генов около 55 и в остальном состоит из некодирующей ДНК — простой повторяющейся ДНК, которая, как мы думаем, ничего толком не делает её так и называют — «мусорной ДНК». Из этих 55 генов только 27 вроде бы отвечают за «мужское начало» в человеке.
Всё остальное далеко не так критично и влияет, скажем, на цвет глаз, рост, структуру зубов, пухлость губ и форму носа ребенка. Но маленькая Y-хромосома для людей всё-таки очень важна, потому что она содержит главный ген, запускающий развитие мужского пола в эмбрионе. Примерно через 12 недель после зачатия этот основной ген включает другие, которые регулируют развитие яичек.
А потом уже яички в эмбрионе начинают вырабатывать мужские гормоны тестостерон и его производные , что обеспечивает развитие ребенка как мальчика. Этот основной «мужской» ген был идентифицирован как SRY Sex-determining Region Y молодым австралийским аспирантом в 1990 году. Он работает, запуская генетическую каскадную реакцию, начиная с включения гена SOX9, который является ключевым для определения мужского пола у всех позвоночных, хоть сам он и не находится на половых хромосомах.
Исчезающий Y Большинство млекопитающих имеют X- и Y-хромосомы, похожие на наши. X с большим числом генов и Y с маленьким, среди которых SRY и несколько других. Такое обустройство — надо сказать, довольно необычное.
И в принципе вызывает ряд проблем из-за неодинакового количества генов в хромосомах у мужчин и у женщин. Как возникла такая странная, несимметричная система? Видимо, как и всё остальное, в процессе эволюции.
Ненужные и просто «лишние» гены постепенно отсекались, так что в результате переносить в яйцеклетку начинали только самое-самое важное. Одним из доказательств этого для нас стало то, что у австралийского утконоса напоминаю, это млекопитающее, просто «отпочковавшееся» от нашей ветви давным-давно, 166 млн лет назад совершенно другие половые хромосомы — больше похожие на таковые у птиц. Пара XY у утконоса полностью равноправна.
Действительно, большинство злокачественных образований, которые обнаруживаются при клиническом обследовании, существуют с включённой теломеразой. Чтобы её включить, нужны опять же мутации. Вероятность появления мутаций тем больше, чем дольше клетка живёт. Представим, что теломеры у клетки изначально оказались длиннее обычного. Тогда она проживёт больше, у неё с большей вероятностью появится мутация в гене теломеразы, которая включится и начнёт наращивать теломеры, играя в пользу рака.
Теломераза существует не сама по себе, её активность зависит от других белков. В своей статье исследователи говорят об одном таком белке под названием TIN2. Сравнительно давно известно, что мутации в TIN2 как бы снимают предохранитель с теломеразы, которая начинает активно удлинять хромосомные хвосты. На этот раз удалось показать, что от TIN2 зависит начальная длина теломер, с которой клетка входит, так сказать, в зрелую жизнь. Авторы работы проанализировали гены нескольких семей, предрасположенных к онкозаболеваниям.
У них удалось выявить характерные мутации в гене TIN2, переходящие из поколения в поколение. У подопытных клеток, которым вводили эту мутацию, теломеры оказывались намного длиннее, чем должны быть. Притом никаких других проблем изначально с ДНК не возникало, геном был стабилен, теломераза оставалась отключённой. Единственной аномалией оказывались слишком длинные теломеры, которые давали возможность прожить дольше.
Заболевания: Увеличение числа хромосом может также повлиять на здоровье человека. Может возникнуть повышенный риск развития генетических заболеваний и синдромов, связанных с хромосомными изменениями. Хотя увеличение числа хромосом может предоставить новые физические особенности, это также может повлечь за собой дополнительные риски и вызовы для здоровья человека. Важно проводить дополнительные исследования, чтобы полностью понять потенциальные изменения и эффекты, которые могут возникнуть в случае наличия 100 хромосом у человека. Психологические аспекты Однако можно рассмотреть возможные психологические последствия у человека с дополнительными хромосомами на примере синдрома Дауна, где вместо обычных 46 хромосом присутствует 47 хромосом.
Люди с синдромом Дауна часто имеют уникальные психологические характеристики, такие как задержка умственного развития и специфический образ мышления. Они могут испытывать трудности в обучении, особенно в области абстрактного мышления и блужданиях воздухом. В то же время они часто проявляют замечательные навыки в других областях, таких как общение и эмоциональная отзывчивость. У людей с синдромом Дауна может быть повышен риск развития некоторых психических заболеваний, таких как депрессия и тревога. Однако важно понимать, что психологические аспекты синдрома Дауна и других состояний с измененным числом хромосом могут различаться у каждого человека. Каждый человек уникален, и его психологическое развитие будет зависеть от множества факторов, включая окружение, поддержку и индивидуальные способности. В целом, многочисленные хромосомы могут влиять на психологические аспекты развития, однако конкретные последствия будут зависеть от конкретного случая и могут сильно варьироваться в зависимости от каждого человека. Проявление в функции органов Увеличение числа хромосом в геноме организма может привести к различным изменениям в структуре и функциях органов. В случае наличия 100 хромосом, возможны следующие проявления.
Сердечно-сосудистая система: увеличение числа хромосом может повлиять на развитие сердцевидного дефекта и других аномалий в работе сердца и сосудов. Дыхательная система: изменения в конфигурации генома могут влиять на формирование легких и дыхательных путей, что может привести к потенциальным проблемам с дыханием. Пищеварительная система: большее число хромосом может привести к нарушениям в развитии органов пищеварения, таких как желудок, печень и кишечник. Это может вызывать проблемы с пищеварением и поглощением питательных веществ. Нервная система: изменения в геноме могут повлиять на формирование нервной системы, что может привести к нарушениям в работе мозга и спинного мозга. Это может привести к задержке психомоторного развития и другим неврологическим проблемам. Репродуктивная система: изменения в хромосомном наборе могут привести к проблемам с развитием половых органов и репродуктивной функции. Это может привести к бесплодию и другим проблемам с процессом размножения.
Операцию провела бригада из четырех медиков Источник: Минздрав Кузбасса Кемеровские хирурги областного онкодиспансера прооперировали девочку-подростка, которая имела мужские хромосомы и женские половые органы, при этом у нее диагностировали опухоль яичника. Подробности выздоровления рассказывает пресс-служба медучреждения. Этот случай специалисты называют уникальным, так как наличие женских половых органов при мужских хромосомах бывает крайне редко — один случай на 10 тысяч младенцев. В больнице 13-летний подросток оказалась после того, как у нее выявили злокачественную опухоль яичника, которая появилась еще на эмбриональном периоде.
Сколько хромосом у человека и какие бывают хромосомные отклонения
Короткие теломеры на концах хромосом не дают клетке долго жить, тем самым защищая её от злокачественного превращения. Информация о связи внешнего вида хромосом с генетической активностью проливает свет на фундаментальные механизмы работы генов в клеточном ядре. В результате получились организмы с восемью, четырьмя и, наконец, одной «единственной гигантской хромосомой». новое видео: Спокойствие, это всего лишь лишняя хромосома. онлайн. новое видео: Спокойствие, это всего лишь лишняя хромосома. онлайн. В роде Myrmecia диплоидный набор хромосом у самок и рабочих варьирует в огромных пределах: 2n=9-84.
Научные подразделения
- Синдром Дауна
- The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы
- История ИМКБ
- Хромосомные хвосты как защита от рака
- Ни больше, ни меньше: заболевания, связанные с изменением количества хромосом
Ни больше, ни меньше: заболевания, связанные с изменением количества хромосом
| Число хромосом у разных видов | Пикабу | Информация о связи внешнего вида хромосом с генетической активностью проливает свет на фундаментальные механизмы работы генов в клеточном ядре. |
| Расшифрован геном утконоса: как появился такой необычный зверь? | У горилл две отдельные хромосомы, тогда как у человека хромосомы слиты, а транслокация между хромосомами предков человека привела к появлению двух разных хромосом у горилл. |
Что произойдет, если у человека будет 100 хромосом?
Она заявила, что Y-хромосома человека за время своего существования лишилась значительного количества генов, которые были в ней изначально. В то же время геном утконоса показывает, что большинство половых хромосом у однопроходных имеют больше общего с курами, чем с людьми. В таком случае продолжительность жизни самцов с дубликатной хромосомой оказывалась больше, чем у самок с двумя разными хромосомами, что также подтверждает гипотезу выше. Главная › Фундамент дома › Количество хромосом у разных организмов до 100.
У кого самый большой геном и почему это интересно?
22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. Если каждая хромосома содержит определенное число генов, то 100 хромосом будет иметь в два раза больше места для хранения генов, чем 46 хромосом. Короткие теломеры на концах хромосом не дают клетке долго жить, тем самым защищая её от злокачественного превращения.
Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США
| Неандертальцы, денисовцы или шимпанзе: на кого похож геном современного человека | У кого же самый маленький, а у кого самый большой геном? |
| Рост раковых клеток остановили, удалив из них лишние хромосомы | Число хромосом у одного из них — белобрюхого — оказалось вторым по количеству среди всех млекопитающих. |
| Мужская хромосома наконец-то расшифрована — для чего? | Исследование показало, что у женщины почти не осталось иммунных и стволовых клеток, а у ее хромосом нет концевых участков, которые выполняют защитные функции. |
Неандертальцы, денисовцы или шимпанзе: на кого похож геном современного человека
Информация о связи внешнего вида хромосом с генетической активностью проливает свет на фундаментальные механизмы работы генов в клеточном ядре. Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей. Хромосомы представляют собой обособленные нити ДНК, в которых заключена значительная часть генома человека или других многоклеточных организмов. У кого больше всего хромосом? Международная исследовательская группа ученых впервые полностью секвенировала (определила состав) Y-хромосому человека, которая связана с мужским развитием.
Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США
Авторы говорят, что это лишь первый шаг в длинной серии исследований, имеющих практическое применение - от разработки новых биопестицидов до инновационных стратегий сохранения природы.
Один из 1000 человек имеет одну хромосому Роба и является ее носителем гетерозиготой. Робирование происходит только в хромосомах, называемых акроцентриками, у которых есть одно длинное плечо и одно очень маленькое плечо, или в телоцентриках, у которых есть только длинное плечо но у нас их нет. Наши акроцентрики — это хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22. Хромосома Роба 21 отвечает за редкие случаи синдрома Дауна, которые не связаны с полной трисомией дополнительной хромосомой и с гораздо большей вероятностью повторяются в семьях. Их акроцентрики и телоцентрики во многом превращаются в более крупные метацентрики. Первым потомком обыкновенной домашней мыши Mus musculus была «табачная мышь» Mus poschiavinus , описанная в 1869 году из экземпляров, пойманных на табачной фабрике в Валье-ди-Поскьяво, Швейцария. У них были большие головы и маленькие темные тела. Табачные мыши позже были обнаружены в итальянских Альпах, и был обнаружен их отличительный набор из 22 хромосом, их 9пары равноплечих метацентриков слились из предковых 40 телоцентриков домовой мыши. Динамическое число хромосом у мышей, вероятно, отражает притяжение повторов TTAGAGAG на их кончиках, которые повторяются, но наоборот, в их основных сужениях, центромерах.
Такие обратные повторы в хромосомах подобны липучке, смешивая и сопоставляя свои части, создавая по крайней мере 100 различных «рас» мышей, которые, говоря генетически, являются отдельными видами, поскольку они могут воспроизводиться только друг с другом. Получающиеся в результате типы мышей с определенными хромосомами географически фиксированы, потому что мыши мало путешествуют если только не пробираются на корабли. Мунтжак-предок Мунтжаки также склонны к ограблениям. Предок Muntiacus reevesi имеет 46 хромосом как у самцов, так и у самок, тогда как производный Muntiacus muntjac имеет всего 6 хромосом у самок и 7 у самцов. Хромосомная полоса показывает, что два вида азиатских оленей имеют одни и те же гены, но они по-разному распределены среди хромосом. У баранов и хлопковых крыс тоже есть робы. Распад больших хромосом на более мелкие, хотя и кажется энергетически более выгодным, чем образование Роба, на самом деле встречается реже. О таком расщеплении хромосом сообщалось только в культивируемых клетках семейства зебр и у черной крысы с Маврикия. Слияние хромосом на кончике, а не на открытых центромерах, также встречается редко, но это отличает азиатских речных буйволов от малазийских болотных буйволов. Носитель Роба имеет одну необычную большую хромосому.
Развитие мышц: Дополнительные хромосомы могут способствовать улучшению развития мышц и повышению физической силы. Заболевания: Увеличение числа хромосом может также повлиять на здоровье человека. Может возникнуть повышенный риск развития генетических заболеваний и синдромов, связанных с хромосомными изменениями. Хотя увеличение числа хромосом может предоставить новые физические особенности, это также может повлечь за собой дополнительные риски и вызовы для здоровья человека. Важно проводить дополнительные исследования, чтобы полностью понять потенциальные изменения и эффекты, которые могут возникнуть в случае наличия 100 хромосом у человека. Психологические аспекты Однако можно рассмотреть возможные психологические последствия у человека с дополнительными хромосомами на примере синдрома Дауна, где вместо обычных 46 хромосом присутствует 47 хромосом. Люди с синдромом Дауна часто имеют уникальные психологические характеристики, такие как задержка умственного развития и специфический образ мышления. Они могут испытывать трудности в обучении, особенно в области абстрактного мышления и блужданиях воздухом. В то же время они часто проявляют замечательные навыки в других областях, таких как общение и эмоциональная отзывчивость. У людей с синдромом Дауна может быть повышен риск развития некоторых психических заболеваний, таких как депрессия и тревога.
Однако важно понимать, что психологические аспекты синдрома Дауна и других состояний с измененным числом хромосом могут различаться у каждого человека. Каждый человек уникален, и его психологическое развитие будет зависеть от множества факторов, включая окружение, поддержку и индивидуальные способности. В целом, многочисленные хромосомы могут влиять на психологические аспекты развития, однако конкретные последствия будут зависеть от конкретного случая и могут сильно варьироваться в зависимости от каждого человека. Проявление в функции органов Увеличение числа хромосом в геноме организма может привести к различным изменениям в структуре и функциях органов. В случае наличия 100 хромосом, возможны следующие проявления. Сердечно-сосудистая система: увеличение числа хромосом может повлиять на развитие сердцевидного дефекта и других аномалий в работе сердца и сосудов. Дыхательная система: изменения в конфигурации генома могут влиять на формирование легких и дыхательных путей, что может привести к потенциальным проблемам с дыханием. Пищеварительная система: большее число хромосом может привести к нарушениям в развитии органов пищеварения, таких как желудок, печень и кишечник. Это может вызывать проблемы с пищеварением и поглощением питательных веществ. Нервная система: изменения в геноме могут повлиять на формирование нервной системы, что может привести к нарушениям в работе мозга и спинного мозга.
Это может привести к задержке психомоторного развития и другим неврологическим проблемам. Репродуктивная система: изменения в хромосомном наборе могут привести к проблемам с развитием половых органов и репродуктивной функции.
У прокариотов они меньше, хотя есть исключения. Клетки зачастую включают более одного типа хромосом, например свои собственные небольшие «частицы наследственности» есть в митохондриях и хлоропластах.
Формы хромосом Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки. В набор хромосом обычно входят следующие формы: метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры; субметацентрические, или неравноплечие перетяжка смещена в сторону одного из теломеров ; акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы; точковые с трудно поддающейся определению формой. Функции хромосом Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности.
Теломеры — концы плеч хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждения, препятствуют слипанию фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при удвоении хромосом. На ней есть кинетохор, именно к нему крепятся структуры веретена деления.
Каждая пара хромосом индивидуальна по месту расположения центромеры. Нити веретена деления работают таким образом, что в дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не обе. Равномерное удвоение в процессе деления обеспечивают точки начала репликации. Дупликация каждой хромосомы начинается одновременно в нескольких таких точках, что заметно ускоряет весь процесс деления.
Роль ДНК и РНК Выяснить, что такое хромосома, какую функцию выполняет эта ядерная структура, удалось после изучения ее биохимического состава и свойств. В эукариотических клетках ядерные хромосомы образованы конденсированным веществом — хроматином. По данным анализа, в его состав входят высокомолекулярные органические вещества: Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. Гены Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов.
Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований: Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции.
Геном человека может насчитывать до 30 тыс. Набор хромосом Общее число хромосом, их особенности — характерный признак вида. У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду.
Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор , или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества n. Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе.
Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары. У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX. Хромосомный набор человека Клетки организма человека содержат 46 хромосом.
Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин. От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными.
Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары.
Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет. Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека - самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований. Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки.
Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК. Генетические заболевания Существует более 3 тыс. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии.
При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу. Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра.
Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение.
Генотерапия — направление современной медицины, выяснение генетической причины наследственных заболеваний и ее устранение. С помощью новейших методов в патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены. В таком случае врачи избавляют больного не от симптомов, а от причин, вызвавших заболевание. Проводится только коррекция соматических клеток, методы генной терапии пока не применяются массово по отношению к половым клеткам.
Содержащий гены. Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека? Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, то есть 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер техасский ученый неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, по решению суда 1921 год.
В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно - 23 при их подсчете использовалась более современная техника. Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны.
Одна часть всегда отцовского, другая - материнского происхождения. Половые же клетки человека гаметы представлены гаплоидным единичным набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор.
Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека - их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара - половые хромосомы гоносомы. Половые имеют различия - как морфологические, так и структурные состав генов. Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит. Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается.
Единственный в мире с такой аномалией хромосом
Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков.
Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде. Характерные признаки и симптомы Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта IQ в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности. Внешние признаки синдрома Дауна: раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза; небольшие белые пятна пятна Брушфильда на радужной оболочке глаза; язык, который часто виден из приоткрытого рта; короткая шея; одна ладонная складка вместо двух; низкий рост; низкий мышечный тонус и слабые суставы. Рисунок 1. Внешние признаки людей с синдромом Дауна. Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию.
Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога гастроэзофагеальный рефлюкс или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака. Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ остановка дыхания во сне. Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно.
Исследование более чем 200 000 мужчин, зарегистрированных в Британском биобанке, показывает, что примерно у одного из 500 в общей популяции есть дополнительная X- или Y-хромосома, что вдвое больше, чем в более ранней работе, хотя, вероятно, лишь немногие знают об этом. В то время как у большинства мужчин есть одна X и одна Y хромосома, некоторые рождаются XXY или XYY, что подвергает их повышенному риску проблем со здоровьем, начиная от диабета 2 типа, закупорки кровеносных сосудов и хронической обструктивной болезни легких ХОБЛ , состояния легких, исследование найденный. Работая с коллегами из Эксетерского университета, команда Кембриджа исследовала ДНК 207 067 мужчин европейского происхождения в возрасте от 40 до 70 лет. Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой.
Те, кто зарегистрирован в Британском биобанке, как правило, здоровее, чем в среднем, но, исходя из данных, ученые подсчитали, что 1 из 500 мужчин в общей популяции несет дополнительную X- или Y-хромосому. У мужчин с дополнительной Х-хромосомой часто диагностируют, когда она влияет на половое созревание и фертильность, хотя она также связана с повышенным содержанием жира в организме, когнитивными проблемами и расстройствами личности.
Полная работа опубликована в журнале Science. В клетках здорового человека 23 пары хромосом. Раковые клетки, как правило, таких хромосом включают больше. Это нарушение называется анеуплоидией.
Вот тут на помощь и приходит наука. Теперь хромосомный набор эмбриона можно проверить еще на этапе, когда он развивается в лабораторных условиях, и такой подход сегодня признан ведущей стратегией вспомогательных репродуктивных технологий. Центр «Эмбрио» стал первым в нашей стране, где его взяли на вооружение. Она называется «24 хромосомы». Вы знаете, что у человека 46 хромосом — 22 парные, а также X и Y. В результате исследования мы можем выбрать именно тот эмбрион, который свободен от хромосомных патологий». Дает это много. Во—первых, минимизирует риск неразвивающейся беременности — а среди пациенток «Эмбрио» встречаются такие, у кого уже было по 5 — 6 выкидышей или неудачных попыток ЭКО. И врачи видят, что причину, очевидно, нужно искать в генетическом факторе. Во—вторых, повышается эффективность экстракорпорального оплодотворения. А значит, для достижения одного и того же результата будущие родители потратят гораздо меньше сил и средств, а организм женщины не будет подвергаться лишнему агрессивному медицинскому вмешательству, медикаментозной нагрузке. Важен преимплантационный скрининг и в том случае, когда у самих родителей на этапе предварительных обследований выявлены изменения в хромосомах, ведь ребенок может их унаследовать. В этом году мы были на двух международных конференциях — всемирном конгрессе репродуктивной генетики в Чикаго и консорциуме европейского общества репродукции человека и эмбриологии в Риме, посвященном как раз генетической преимплантационной диагностике. Суть докладов заключалась не в том, надо ее делать или нет — это уже не обсуждается, ведь польза очевидна, а в том, как сделать этот метод еще доступнее», — делится Олег Тишкевич. Тогда такой скрининг можно будет проводить всем парам, идущим на ЭКО. Сейчас же он делается по показаниям и наиболее актуален для женщин старше 36 лет, потому что с этого возраста резко повышается риск хромосомной патологии у плода, а также тем, у кого уже были неудачные попытки ЭКО и выкидыши по неясной причине, плюс пациентам с хромосомными нарушениями. К сожалению, в некоторых случаях оказывалось, что осуществить перенос эмбрионов, полученных в цикле ЭКО, невозможно — все эмбрионы были генетически неполноценны. Олег Тишкевич признается, что хотя такие вещи очень сложно говорить пациентам, но это помогает избежать напрасных надежд. Ведь не имей врачи возможности проверить генетический статус, то предприняли бы попытку, а то и не одну, заранее обреченную на неудачу. Сегодня мы можем предложить пациентам ту помощь, которая есть в мире. Внедрив в медицинскую практику инновационную технологию генетической преимплантационной диагностики, мы можем более эффективно заниматься решением демографических проблем в стране. При этом надо понимать, что это международная методика, она хорошо отработана», — резюмирует Олег Тишкевич. Ведь такого понятия, как белорусское ЭКО, нет. Есть стандарт, технологии, которыми пользуются во всем мире. Наши врачи работают на тех же лекарственных препаратах, том же оборудовании, что и их британские, голландские, швейцарские, французские, американские коллеги. Они говорят на одном языке и заинтересованы в развитии, совершенствовании подходов. Изменения в них являются причиной наиболее частых и тяжелых хромосомных синдромов у детей: Дауна, Патау, Шерешевского—Тернера, Эдвардса и других», — разъясняет генетик—биолог кандидат биологических наук Ольга Якуть. Ограничение было вызвано тем, что каждую пару хромосом, чтобы определить их количество, нужно пометить своим цветом и так отличить от других.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
- Кол-во хромосом | Автор: Добрый День (нет)
- Главное сегодня
- У какого зверя больше всего хромосом?
- 100 хромосом это хорошо! -
- 44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов
Chromosome Research: у самки панголина Manis tricuspis обнаружили 114 хромосом. Мне кажется, что в крови у всех русских людей есть такая специальная хромосома, с генетической памятью их советских бабушек. У человека с 100 хромосомами могут проявляться различные симптомы и синдромы, связанные с аномалиями в генетическом материале. Ответ на вопрос: У кого самое большое количество хромосом? (из животных и растений). Ответы на часто задаваемые вопросы при подготовке домашнего задания по всем школьным предметам.
Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе
Именно это и смогли сделать его коллеги. Однако, несмотря на успешный эксперимент, по словам российского генетика, так же остается много проблем в этой сфере, которые еще придется изучить. Исследование, проведенное учеными из Китая, в будущем может иметь перспективы на лечение таких заболеваний у человека, как болезнь Дауна, Эдвардса, Вольфа — Хиршхорна и многих других. Автор статьи.
Ученые проанализировали тип отклонения, при котором клетка получает лишь копию q-плеча на хромосоме 1. Проще говоря, изменение, провоцирующее многие опасные типы рака, связанное с прогрессом заболевания. Работа была направлена на изучение способа редактирования ошибки. При удалении лишней копии хромосомы клетки потеряли способность образовывать злокачественные опухоли.
Новое исследование показывает, что утконосы все еще несут один из этих генов — тот, который кодирует белок вителлогенин, при этом они потеряли два других примерно 130 миллионов лет назад. И именно оставшийся ген позволяет утконосам продолжать откладывать яйца. Окей, а что насчет молока? Ведь птицы и рептилии отлично обходятся без него. А вот в случае с утконосами все не так просто: у остальных млекопитающих в процессе эволюции ген, кодирующий вителлогенин, был заменен генами, ответственными за производство казеина — белка, который является основным компонентом молока. Новое исследование демонстрирует, что утконос также несет гены, нужные для кодирования казеина, и, таким образом, у него также есть молоко, которое по составу очень похоже на коровье, человека и других млекопитающих. Как и многие другие «странные» существа, утконосы живут только в Австралии. Еще одна особенность, которая делает утконоса уникальным, заключается в том, что, в отличие от подавляющего большинства остальных млекопитающих, он беззубый. Вернее, в раннем возрасте у них вырастают 8 зубов, однако они быстро стираются и превращаются в две роговые пластинки, которые используются зверьками для размалывания пищи. Исследование показывает, что утконос потерял зубы примерно 120 миллионов лет назад, когда исчезли четыре из восьми генов, ответственных за их развитие. Единственное животное с 10 половыми хромосомами Еще одна странность утконоса, исследованная учеными, заключается в том, как определяется их пол. У человека, как и у подавляющего большинства млекопитающих на Земле, есть две хромосомы, определяющие пол: так называемая хромосомная система X и Y, в которой XX — это женщина, а XY — мужчина. Теперь, благодаря почти полному картированию генома утконоса на хромосомном уровне, исследователи предполагают, что эти 10 половых хромосом у предков «обычных» млекопитающих имели кольцевую форму, которая позже была разорвана на множество мелких частей с X- и Y-хромосомами.
Другие хромосомы, напротив, претерпели значительные изменения. Генетики нашли 162 области, в которых участки ДНК могут меняться местами. Как показали результаты исследования, в начале эволюции млекопитающих скорость изменений была относительно постоянной и низкой. Однако примерно 65 млн лет назад скорость генетических изменений резко увеличилась.
Одинаковые половые хромосомы позволяют женщинам жить дольше мужчин
| Хромосомные хвосты как защита от рака | новое видео: Спокойствие, это всего лишь лишняя хромосома. онлайн. |
| The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы | Комиксы/жак фреско жиденьким сиранул, жак фреско быть самим собой, жак фреско цитаты/Комикс мем: "Сколько хромосом у Ростика?". |
| CRISPR помог создать новый вид с одной гигантской хромосомой | Chromosome Research: у самки панголина Manis tricuspis обнаружили 114 хромосом. |
| The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы | 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. |
Кто имеет 48 хромосом?
- Ученых удивило количество хромосом у панголинов
- 44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
- Расширение генетической базы
- Российские ученые собрали геном панголинов