Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — подведомственное учреждение Министерства науки и высшего образования России, являющееся ведущим учреждением России в области изучения этиологии и патогенеза. соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина». Мы хотим познакомить вас с проектом наших коллег из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, который нам кажется очень интересным и вдохновляющим, – подкастом «На генном уровне». Узнать интересующую вас информацию оМедико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова можно по следующим контактам. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ООО «СКОПИНФАРМ» и ООО «Новартис Фарма» подписали Меморандум о сотрудничестве по реализации проекта «Неонатальный скрининг по раннему выявлению пациентов со спинальной.
На генном уровне
Однако пока далеко не везде помощь этого профиля осуществляется комплексно и в полном объеме, признал специалист. Он пояснил, что комплексность — это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья. Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием.
Но выявляем, что такое может быть из-за инфекции или предыдущих родов, после которых остался воспалительный процесс. Эти тяжи — следствие воспаления в прошлом. Когда плод растет, то они натягиваются, становятся прочнее и острее. Матерей предупреждают об опасности ампутации конечностей ребенка? Вообще в таких случаях всё решается индивидуально, поскольку ампутация может быть значимая, когда мы понимаем, что после рождения ребенок будет абсолютно точно инвалидом. В таких ситуациях родителям предоставляют выбор, что делать в отношении этой беременности — вынашивать или прерывать. Такие случаи бывают редко у нас — один или два случая за год.
Есть несколько совершенно разных причин, которые могут вызывать схожую клиническую картину. Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится. В таких случаях первое, что мы должны исключить, — это такое заболевание, как адреногенитальный синдром. Он входит в неонатальный скрининг. Этот синдром — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению синтеза прогестерона. То есть страдает кора надпочечников. У адреногенитального синдрома есть несколько форм. Например, сольтеряющая форма — когда теряется ионный обмен. И вирильная форма — когда нарушается строение половых органов. Особенно это заметно у девочек.
То есть у них происходит гипертрофия клитора. Когда мы осматривает таких девочек, мы не всегда можем понять... Клитор, если он достигает достаточно больших размеров, то, возможно, мы можем отнести этого ребенка к мужскому полу. Но опять же наличие влагалища, если оно сформировано правильно, возвращает нас к женскому полу. Параллельно с этим анализом берется кровь из вены для хромосомного анализа. В данном случае нас интересуют половые хромосомы. Если по хромосомам мы видим, что перед нами девочка, то это адреногенитальный синдром. Она, как правило, пожизненная. Такие дети, если им проводить своевременное лечение, ничем не отличаются от других. В зависимости тяжести нарушения наружных половых признаков, встает вопрос о возможном деторождении.
Как правило, если гормональный фон стабильный, то сложностей вынашивания и деторождения у таких людей нет. Но если гормональный фон нестабильный, то у таких пациентов могут быть часто выкидыши. Такие женщины у нас состоят на учете в центре планирования семьи, наши акушеры-гинекологи делают всё возможное, чтобы помочь им выносить и родить детей. Поэтому ребенок с адреногенитальным синдромом, который получит и от мамы, и от папы по такой мутации, такую же мутацию определенно точно передаст в дальнейшем и своему ребенку. Но если его партнер такую мутацию не несет, то все его дети будут здоровы. Поэтому тут подключается генетик, он рекомендует парам провериться, предупреждает о возможных рисках. Здесь нас больше интересует мужской пол. Есть такой порок развития, как гипоспадия — когда отверстие мочеиспускательного канала открывается не на головке полового члена, а на стволе, на корне или в области промежности, мошонки. И вот когда открывается в области мошонки, то происходит сильная деформация полового члена: он уменьшается в размере, искривляется. Это тоже может вызвать некое сомнение в определении пола.
Конечно, мы берем кровь на набор хромосом, приглашаем на консультацию детского уролога он ставит диагноз и в дальнейшем, если это возможно, проводим какую-то пластику. Есть еще третья группа заболеваний — это уже чистой воды генетика. Это непосредственно нарушение формирования пола. Это когда наружные половые признаки не совпадают с набором хромосом. Такие диагнозы ставятся не в младенчестве, потому что наружные половые признаки не вызывали сомнений у врачей. Этот диагноз ставится, когда человек не может родить и приходит за помощью к врачам. Но такие случаи тоже редкие — может, всего один за год. То есть как это бывает. Визуально — женщина, а по хромосомам — мальчик. Она имеет все женские признаки: наружные половые, анатомические, голос и внешность.
Но по хромосомам — мужской пол. Тюменцы записали ребенка как мальчика, но врачи определили его девочкой — Как родители реагируют, когда узнают, что их дети неизвестного пола? В каком поле воспитывать ребенка, какие документы дать на ребенка, дать имя. Родители вместе с эндокринологами принимают общее решение. Бывают случаи, что родители принимают решение растить ребенка в мужском поле, но в пубертате у него может начать расти молочная железа. Это будет явным камнем преткновения в обществе для такого ребенка. Поэтому важно, чтобы свое мнение высказал именно эндокринолог. Немного про редкие случаи. В прошлом году родился ребенок с тяжелым пороком центральной нервной системы. Дети с врожденными пороками осматриваются генетиком для исключения синдромальной и хромосомной патологии.
При осмотре наружные половые органы имели двойственное строение, а специалист УЗИ при осмотре органов малого таза нашел матку, поэтому был выставлен диагноз — «атрезия влагалища». Ребенку назначили анализ на кариотип — он выполняется в течение месяца. По заключению анализа — кариотип мужской. К этому времени уже родители зарегистрировали ребенка как девочку. По настоянию родителей было принято решение сменить пол и выдать новое свидетельство о рождении. Анна Никифоренко — генетик со стажем работы больше десяти лет — Все родители спокойно относятся к этому диагнозу? Вот был еще случай. Крипторхизм — это неопущение яичек. Ребенка планово отправили на операцию. Урологи оказывали оперативное лечение и увидели, что в органах малого таза что-то не так.
Виталий Кадышев. Наследственные дистрофии сетчатки — это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к которым могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, в России зарегистрирован генотерапевтический препарат.
Он дает возможность полностью остановить заболевание, а также гибель сетчатки и значительно повысить функциональное зрение. Поэтому вопрос выявления пациентов, причиной болезни которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза сегодня особенно актуален. Не у всех есть на это деньги.
Люди ждут годами теряя остатки зрения... Государство выделило на эту программу думаю не малые деньги.
Это связано с тем, что у нас очень мощная команда клинических генетиков с очень большим опытом работы. Когда пациент приходит на прием к врачу, одновременно у нас принимают порядка 10 врачей-генетиков. У нас в команде есть врачи, которые специализируется, например, на офтальмогенетике, наследственных эндокринопатиях, и в тоже время ведут прием генетики общего профиля.
Это позволяет нам сориентироваться в том, с чем мы столкнулись на приеме. Я бы так сказал: наш центр — это центр трудного диагноза. Второй важный момент, у нас мощная материально-техническая база: пять клинических лабораторий, которые используют современные методы для диагностики. В-третьих, когда возникают вопросы при выполнении диагностических исследований мы подключаем научные лаборатории. Например, при полногеномных исследованиях выявляется вариант, который мы не можем интерпретировать как однозначно патогенный, то биоматериал отправляем в лабораторию функциональной геномики.
Специалисты в экспериментальном формате доказывают является ли мутация патогенной или же это вариант формы. Наличие трех вышеперечисленных компонентов обуславливает эффективность и прогрессивность работы нашего центра. Что структурно из себя представляет медико-генетическая служба России? Что работает отлично, а что необходимо улучшить и какие ресурсы для этого необходимы. Восстановление генетики началось в 1960-е годы, в 1969 году, был создан наш Институт медицинской генетики АМН СССР, преобразованный в 1990-е годы в Медико-генетический научный центр.
С тех пор генетика активно развивается. Медико-генетическая служба в России двухуровневая: региональная и федеральная. На региональном уровне генетические консультационные центры открыты не в каждом учреждении здравоохранения. Обычно это одна консультация на субъект. Если мы говорим о втором уровне — федеральном, то существуют специализированные центры, которые занимаются медицинской генетикой: научный центр им.
Отта, и ряд других институтов, которые имеют такие подразделения. Особенности бюджетного финансирования, кадровые и организационные проблемы привели к тому, что мы потеряли один промежуточный, но очень важный уровень, который был в советские годы, — межрегиональный. Сложно отправить на обследование пациента из одного региона в другой. Каждый регион заинтересован, чтобы деньги ОМС оставались в регионе. К примеру, в 2018 году в Уфе был открыт Республиканский медико-генетический центр.
Это мощное, самостоятельное учреждение. Работает более 200 специалистов, создано высококлассное клиническое подразделение, лабораторный комплекс практически не отличается от федерального. В команде есть специалисты узкого профиля по наследственным заболеваниям. На его создание было выделено порядка 400 млн рублей собственных региональных средств. Как им это удалось?
Развитие медико-генетической службы зависит от того, насколько понимают региональные власти и органы управления здравоохранением важность медико-генетической службы. Хотя гораздо дороже лечить и содержать пациента, нежели выявить больного человека на досимптоматической стадии и назначить эффективное лечение. Надеюсь, что к этому пониманию придут все наши государственные структуры. Орфанные заболевания встречаются редко, и поэтому возникает дефицит специалистов, которые компетентны в диагностике и лечении таких пациентов. Чтобы правильно диагностировать одно из семи тысяч генетических заболеваний, врачу-генетику надо правильно собрать анамнез, правильно назначить молекулярно-генетическое исследование и интерпретировать его результаты, изучить базы данных.
Врачи-генетики — это уникальные специалисты. У нас работают хорошие центры в Краснодарском крае, Санкт-Петербурге, Свердловской области, Красноярском крае. И вот, напротив, в Омске остался один врач-генетик, в Карелии вообще ни одного врача-генетика. Знаете какую фразу мне сказал в одном из регионов доктор: Мне надоело доказывать, что мы нужны! Безусловно, медико-генетическая консультация включает в себя очень много задач, но одна глобальная задача — профилактика врожденной и наследственной патологии.
Например, в Башкортостане и Свердловской области открыты ЭКО-центры и в них осуществляется предимплантационная генетическая диагностика, если в семье есть наследственные заболевания. В последнее время в публичном пространстве фигурирует надуманное убеждение, что генетика — это только пренатальная диагностика. Поэтому в некоторых регионах полноценные медико-генетические консультации ликвидируют: пренатальный скрининг переводят в Перинатальный центр, врачей-генетиков отправляют на прием в поликлинику, а специалистов лабораторий, которые занимались скринингом или молекулярной генетикой, переводят в клинико-диагностические лаборатории. Таким образом, служба начинает распадаться… То, что создавалось в 80-х годах в ряде регионов нашей страны, к сожалению, сейчас исчезает. В таком случае о профилактике здоровья населения говорить не приходится.
Как решать эту проблему? Как только я узнаю, что этого не происходит, я отправляю рекомендательные письма в адрес министра здравоохранения и главы региона. Где-то ситуация меняется, а где-то так и остается. В Псковской области вообще не было медико-генетической консультации, и сколько бы я не писал, как ее не было, так и нет. Говорят, что все выполняется, в Перинатальном центре идет скрининг, а дальше работы с пациентами нет: кто осуществляет лечение, мониторинг врожденных пороков… Вы знаете, у нас же умеют «отмалчиваться».
Отличается ли оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями у нас в стране и за рубежом? Более того, я бы сказал, что наша медико-генетическая служба значительно более развита, чем во многих зарубежных странах. Например, результат генетического исследования в Европе или США можно ждать около года. У нас — в зависимости от сложности исследования от 7 дней до 4 месяцев. Наши молекулярные исследования бывают очень сложными.
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. В мае 2018 года я сдал кровь на анализ в Федеральном государственном бюджетном учреждении «Медико-генетическом научном центре» в лаборатории эпигенетики для выявления мутации T790M гена EGFR. 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. Группа Медико-генетический центр Genotek в Одноклассниках. Genotek — это медицинская высокотехнологичная компания.
Ближайшие мероприятия
- ROMG 2022 » Мероприятия Российского общества медицинских генетиков
- Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями в России
- Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
- Когда женщине рекомендуют прервать беременность
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Специалисты лаборатории участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ и получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций. О них расскажет заведующий лабораторией, кандидат биологических наук Михаил Скоблов. Разработанные подходы применяются в тех случаях, когда ДНК-диагностика не позволяет выявить мутации, ставшие причиной развития болезни. Инновационный метод позволяет выявить изменение структуры РНК и экспрессии генов.
Подход был успешно применен для поиска причины заболевания у пациента с инфантильным нефропатическим цистинозом.
МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта, на базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии. На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания.
Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье.
Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», - сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова.
Пренатальная генетика была одним из главных направлений деятельности этого ученого с мировым именем, который ушел из жизни 1 сентября 2022 года. Но врачей, способных интерпретировать генетические данные, остро не хватает. Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", — говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская. Это база для объединения ведущих специалистов, а также передовых технологий и новых инструментов. Среди задач центра будет организация генетического просвещения россиян, эффективного взаимодействия ведущих специалистов разных профилей и грантовая поддержка молодых ученых. Кроме того, это даст возможность во взаимодействии с органами власти и другими медицинскими учреждениями запускать пилотные проекты, осуществляя трансфер технологий из научных центров в практическое здравоохранение", — отмечает руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта доктор биологических наук Андрей Сергеевич Глотов.
Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье. Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», - сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова.
Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.
Рамн. медико-генетический научный центр
Один из генетических вариантов этого синдрома характерен для пермских татар, о чем в прошлом году сообщала статья, опубликованная специалистами Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова. ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». "В Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова за последние годы мы видим кратное увеличение диагностических исследований. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступят. Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др.
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова». Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Фотографии из репортажа РИА Новости 16.02.2023: Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний" | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня».
Медико-генетический центр Genotek
Уже получен российский патент. Специалисты лаборатории участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ и получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций. О них расскажет заведующий лабораторией, кандидат биологических наук Михаил Скоблов. Разработанные подходы применяются в тех случаях, когда ДНК-диагностика не позволяет выявить мутации, ставшие причиной развития болезни. Инновационный метод позволяет выявить изменение структуры РНК и экспрессии генов.
При этом в большинстве случаев — после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения. Недавно председатель Правительства РФ Михаил Мишустин объявил о расширении списка заболеваний, на которые в России проводится неонатальный скрининг, с пяти до 36.
Участие в мероприятии приняли заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Татьяна Семенова, медицинский директор ООО «Эвоген» Елена Баранова, заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра им. Ворохобова Сергей Мартиросян, врач-невролог детского психоневрологического отделения Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева Юлия Папина и врач-генетик Медико-генетического научного центра им. Организаторами Конгресса молодых ученых в 2022 году выступают Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, Координационный совет по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте Российской Федерации по науке и образованию и Фонд Росконгресс. Конгресс проходит при поддержке титульного партнера — Федерального проекта «Платформа университетского технологического предпринимательства», титульного партнера — Государственной корпорации по атомной энергии «Росатом», стратегического партнера — ПАО «Россети», официального партнера — Государственной корпорации развития «ВЭБ.
Целью встречи было обсуждение документов и этапов создания Порядка оказания медицинской помощи больным муковисцидозом. Во встрече приняли участие Кондратьева Е. Д, Воронкова А. Ю, Мельяновская Ю. Ольги Санкт - Петербург.