1) Сколько хромосом у Миракла, как влияет кол-во хромосом на скилл? Организмы идут к такому кариотипу (набору хромосом) разными эволюционными путями, а следовательно, и содержат разные гены и их положения на хромосоме.
Одинаковые половые хромосомы позволяют женщинам жить дольше мужчин
Автор Admin На чтение 3 мин Просмотров 10 Опубликовано 28. Исследование более чем 200 000 мужчин, зарегистрированных в Британском биобанке, показывает, что примерно у одного из 500 в общей популяции есть дополнительная X- или Y-хромосома, что вдвое больше, чем в более ранней работе, хотя, вероятно, лишь немногие знают об этом. В то время как у большинства мужчин есть одна X и одна Y хромосома, некоторые рождаются XXY или XYY, что подвергает их повышенному риску проблем со здоровьем, начиная от диабета 2 типа, закупорки кровеносных сосудов и хронической обструктивной болезни легких ХОБЛ , состояния легких, исследование найденный. Работая с коллегами из Эксетерского университета, команда Кембриджа исследовала ДНК 207 067 мужчин европейского происхождения в возрасте от 40 до 70 лет. Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. Те, кто зарегистрирован в Британском биобанке, как правило, здоровее, чем в среднем, но, исходя из данных, ученые подсчитали, что 1 из 500 мужчин в общей популяции несет дополнительную X- или Y-хромосому.
Анализ медицинских записей мужчин показал, что ношение любой дополнительной половой хромосомы повышает риск возникновения нескольких заболеваний. Исследователи обнаружили, что по сравнению с мужчинами XY наличие дополнительной половой хромосомы утроило риск развития диабета 2 типа и закупорки кровеносных сосудов в легких, в четыре раза увеличило риск ХОБЛ и в шесть раз повысило риск закупорки вен. Неясно, почему дополнительные хромосомы оказывают такое влияние и почему оно одинаково независимо от дуплицированной хромосомы. Нам нужно поощрять более широкие генетические тесты, когда пациенты обращаются с этими состояниями». Оригинальный источник статьи:.
Это помогает увеличить выживаемость и разнообразие популяции в условиях меняющейся среды. Более сложный генетический материал также может обеспечить большую гибкость в адаптации к различным патогенам и болезням. Увеличенное количество генов позволяет организму быстро эволюционировать и приспосабливаться к новым условиям, что повышает его шансы на выживание и успех в конкуренции с другими организмами. Таким образом, у организмов с 100 хромосомами есть уникальное преимущество в виде увеличенного разнообразия генетического материала, которое дает им большую гибкость и адаптивность в изменяющейся среде. Более стабильная работа генома Одно из основных преимуществ наличия 100 хромосом в геноме заключается в более стабильной работе самого генома. Количество хромосом напрямую связано с уровнем структурной и функциональной организации клетки. Большее количество хромосом позволяет более эффективно упорядочивать и удерживать геном, что в свою очередь способствует более точной транскрипции и трансляции генетической информации. Стабильность генома Увеличение числа хромосом способствует увеличению уровня стабильности генома. Количество хромосом является своего рода «системой контроля» работы генетической информации и гарантирует сохранение ее целостности.
Предыдущие оценки предполагали, что примерно от 100 до 200 мужчин из каждых 100 000 являются XXY, по данным Национального исследовательского института генома человека, и примерно от 18 до 100 из каждых 100 000 считались XYY. Ранее ГЛАС писал о том, что учёные Sanford Burnham Prebys первыми смогли раскрыть давно исследуемые тайны быстро стареющего мозга людей, у которых наблюдается синдром Дауна.
Воздействие на развитие
- Инновация в сфере ЭКО: диагностика "24 хромосомы" поможет заглянуть в будущее
- Синдром Дауна
- У кого самый большой геном и почему это интересно?
- Telegram: Contact @aslanzabivnoi
- Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США
Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом
Наибольшее количество хромосом у неполиплоидных эукариотических организмов. Мыши с двумя X хромосомами привыкали быстрее, и им было сложнее отказаться от привычки. Пользователи отмечают, что непарное количество хромосом является признаком «синдрома Дауна».
«Скрестить хомяка с уткой не получится»
Это число, наряду с внешним видом хромосомы, известно как кариотип , и его можно определить, посмотрев на хромосомы через микроскоп. Обращают внимание на их длину, положение центромер , характер полосатости, любые различия между половыми хромосомами и любые другие физические характеристики. Подготовка и изучение кариотипов является частью цитогенетики.
В клетках здорового человека 23 пары хромосом.
Раковые клетки, как правило, таких хромосом включают больше. Это нарушение называется анеуплоидией. Ученые проанализировали тип отклонения, при котором клетка получает лишь копию q-плеча на хромосоме 1.
Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил. Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного.
У одной моей знакомой были плохие целых два анализа — биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски. Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно.
В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий. Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости слишком маленькая кость — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений. Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?
Нос был, причем вполне приличный.
Может возникнуть повышенный риск развития генетических заболеваний и синдромов, связанных с хромосомными изменениями. Хотя увеличение числа хромосом может предоставить новые физические особенности, это также может повлечь за собой дополнительные риски и вызовы для здоровья человека. Важно проводить дополнительные исследования, чтобы полностью понять потенциальные изменения и эффекты, которые могут возникнуть в случае наличия 100 хромосом у человека. Психологические аспекты Однако можно рассмотреть возможные психологические последствия у человека с дополнительными хромосомами на примере синдрома Дауна, где вместо обычных 46 хромосом присутствует 47 хромосом. Люди с синдромом Дауна часто имеют уникальные психологические характеристики, такие как задержка умственного развития и специфический образ мышления. Они могут испытывать трудности в обучении, особенно в области абстрактного мышления и блужданиях воздухом. В то же время они часто проявляют замечательные навыки в других областях, таких как общение и эмоциональная отзывчивость. У людей с синдромом Дауна может быть повышен риск развития некоторых психических заболеваний, таких как депрессия и тревога. Однако важно понимать, что психологические аспекты синдрома Дауна и других состояний с измененным числом хромосом могут различаться у каждого человека.
Каждый человек уникален, и его психологическое развитие будет зависеть от множества факторов, включая окружение, поддержку и индивидуальные способности. В целом, многочисленные хромосомы могут влиять на психологические аспекты развития, однако конкретные последствия будут зависеть от конкретного случая и могут сильно варьироваться в зависимости от каждого человека. Проявление в функции органов Увеличение числа хромосом в геноме организма может привести к различным изменениям в структуре и функциях органов. В случае наличия 100 хромосом, возможны следующие проявления. Сердечно-сосудистая система: увеличение числа хромосом может повлиять на развитие сердцевидного дефекта и других аномалий в работе сердца и сосудов. Дыхательная система: изменения в конфигурации генома могут влиять на формирование легких и дыхательных путей, что может привести к потенциальным проблемам с дыханием. Пищеварительная система: большее число хромосом может привести к нарушениям в развитии органов пищеварения, таких как желудок, печень и кишечник. Это может вызывать проблемы с пищеварением и поглощением питательных веществ. Нервная система: изменения в геноме могут повлиять на формирование нервной системы, что может привести к нарушениям в работе мозга и спинного мозга. Это может привести к задержке психомоторного развития и другим неврологическим проблемам.
Репродуктивная система: изменения в хромосомном наборе могут привести к проблемам с развитием половых органов и репродуктивной функции. Это может привести к бесплодию и другим проблемам с процессом размножения. Иммунная система: увеличение числа хромосом может сказаться на развитии иммунной системы, приводя к нарушениям в иммунном ответе и повышенной восприимчивости к инфекциям и заболеваниям.
Неандертальцы, денисовцы или шимпанзе: на кого похож геном современного человека
| У какого зверя больше всего хромосом? | Но даже если Y-хромосома у людей исчезнет, мужчины существовать не перестанут. |
| У кого самый большой геном и почему это интересно? | Гены, отвечающие за интеллект, связаны с Х-хромосомой, которых у женщин целых две. |
| The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы | Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118. |
| Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе - 14 июля 2023 - НГС42.ру | У панголинов насчитали больше 100 хромосом Эти животные часто становятся жертвами браконьеров. |
Одинаковые половые хромосомы позволяют женщинам жить дольше мужчин
| Кто имеет 100 хромосом? | Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. |
| 100 хромосом это хорошо! | Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами. |
| CRISPR помог создать новый вид с одной гигантской хромосомой | “Открытию B-хромосом уже больше 100 лет, их легко подсчитать с помощью обычного светового микроскопа. |
| Одинаковые половые хромосомы позволяют женщинам жить дольше мужчин – Новости науки | Споры могут нести либо U-хромосому, в результате чего образуются женские гаметофиты, либо V-хромосому, в результате которой образуются мужские. |
Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе
Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом. У самки белобрюхого панголина (Manis tricuspis) нашли 114 хромосом — это больше, чем у любого другого млекопитающего (за исключением боливийской щетинистой крысы, которая может похвастаться 118 хромосомами). Анеуплоидии половых хромосом (АПХ) ассоциированы с широким спектром системных соматических и психоневрологических заболеваний. Наибольшее количество хромосом у неполиплоидных эукариотических организмов.
Одинаковые половые хромосомы позволяют женщинам жить дольше мужчин
Ответ на вопрос: У кого самое большое количество хромосом? (из животных и растений). Ответы на часто задаваемые вопросы при подготовке домашнего задания по всем школьным предметам. Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери.
44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
| «Скрестить хомяка с уткой не получится» | Хромосомы представляют собой обособленные нити ДНК, в которых заключена значительная часть генома человека или других многоклеточных организмов. |
| Список организмов по числу хромосом | Featured coubs. А больше всего хромосом у Make it awesome! |
| У какого зверя больше всего хромосом? | Кутовой Александр Степанович 19.10.2012 Совершено открытие — у человека 26 пар хромосом. |
«Скрестить хомяка с уткой не получится»
Полиплоидность Количество ДНК, содержащейся в клетке, огромно. Например, размер человеческого генома — 3,5 пг, хотя, как мы убедились, по сравнению с размерами других геномов это не так уж и много. И если напечатать его как книгу, то получится 1000 книг по 1000 страниц каждая! Даже такой относительно «небольшой» геном ужасно запутывается как наушники в кармане. Поэтому, чтобы клетке было удобно с ним работать, существует такая вещь, как хромосомы. Хромосома — это очень сильно укомплектованная ДНК. ДНК накручивается на определенные белки и уже не запутывается. У каждого организма строго определенное количество хромосом если нет хромосомных заболеваний. У человека 46 хромосом, но это двойной 2n набор. То есть в клетке у каждой хромосомы есть своя копия, содержащая аналогичные гены например, в одной хромосоме ген отвечает за светлые волосы, а в другой — за темные.
Если же в клетке нет копий хромосом, то это гаплоидный n набор. Бывает также и полиплоидный набор — это когда каждая хромосома имеет больше двух копий 3n, 4n, 5n, 6n, 8n. Полиплодия возникает в результате неправильного расхождения хромосом во время деления клетки, но мы сейчас не будем вдаваться в такие подробности. Полиплоиды очень часто встречаются в растительном мире, но вот среди животных их очень мало. Один и тот же вид растения может иметь разный набор хромосом. Например, триплоидная 3n осина имеет более мощное развитие и высококачественную древесину по сравнению с диплоидной. Вообще полиплоиды у лиственных имеют большую хозяйственную и селекционную ценность. Также почти все культурные растения полиплоиды, так как они более выносливые, их плоды крупнее, они выше. Но вот почему растения-полиплоиды лучше диплоидов?
Получается, что у полиплоидов генов больше, чем у диплоидов, так как хромосом у них больше. А каждый ген отвечает за создание какого-то белка. То есть...
При этом кожа на незащищенном брюхе животного окрашена в белый цвет, из-за чего этот вид и получил свое название.
Реклама Если у самок белобрюхих панголинов в клетках оказались 114 хромосом, то у самцов — 113. Генетический анализ также показал сокращение полногеномной гетерозиготности, которая указывает на генетическое разнообразие внутри популяции по сравнению с китайскими и яванскими панголинами. В Калифорнийском университете отметили, что генетический анализ может помочь отследить и составить карты браконьерской активности ради сохранения уникальных белобрюхих панголинов, которые находятся под угрозой исчезновения. На самом деле все восемь видов панголинов — четыре в Африке и четыре в Азии — находятся под угрозой вымирания, и виной тому черный рынок.
Части их тел используются в традиционной медицине Ганы, Нигерии, ЮАР и ряда других африканских стран. А во Вьетнаме и Китае мясо панголинов считается деликатесом.
Однако примерно 65 млн лет назад скорость генетических изменений резко увеличилась.
В результате лишь пять хромосом человека унаследованы нетронутыми, у орангутанов таких восемь, у мышей всего одна. Авторы работы рассчитывают, что знания о том, как изменяются хромосомы в процессе наследования и в каких местах происходит обмен ДНК, помогут при изучении генетических заболеваний и их лечении.
Например, она склонна к крупномасштабным структурным перестройкам, допускающим приобретение нескольких копий генов, которые способствуют нормальному функционированию сперматозоидов и торможению потери генов. Одна группа ученых утверждает, что защитные механизмы хромосомы сделали большую работу и спасли ее. Другая группа говорит, что никакие механизмы не спасут Y-хромосому от неминуемой гибели.
Но даже если Y-хромосома у людей исчезнет, мужчины существовать не перестанут.
Список организмов по количеству хромосом - List of organisms by chromosome count
Это может привести к изменению формы и размера костей, что может повлиять на устойчивость и подвижность человека. Изменение облика: Увеличение числа хромосом может привести к физическим изменениям в облике человека. Некоторые черты лица могут стать более выраженными или измениться полностью. Развитие мышц: Дополнительные хромосомы могут способствовать улучшению развития мышц и повышению физической силы. Заболевания: Увеличение числа хромосом может также повлиять на здоровье человека. Может возникнуть повышенный риск развития генетических заболеваний и синдромов, связанных с хромосомными изменениями. Хотя увеличение числа хромосом может предоставить новые физические особенности, это также может повлечь за собой дополнительные риски и вызовы для здоровья человека. Важно проводить дополнительные исследования, чтобы полностью понять потенциальные изменения и эффекты, которые могут возникнуть в случае наличия 100 хромосом у человека. Психологические аспекты Однако можно рассмотреть возможные психологические последствия у человека с дополнительными хромосомами на примере синдрома Дауна, где вместо обычных 46 хромосом присутствует 47 хромосом. Люди с синдромом Дауна часто имеют уникальные психологические характеристики, такие как задержка умственного развития и специфический образ мышления.
Они могут испытывать трудности в обучении, особенно в области абстрактного мышления и блужданиях воздухом. В то же время они часто проявляют замечательные навыки в других областях, таких как общение и эмоциональная отзывчивость. У людей с синдромом Дауна может быть повышен риск развития некоторых психических заболеваний, таких как депрессия и тревога. Однако важно понимать, что психологические аспекты синдрома Дауна и других состояний с измененным числом хромосом могут различаться у каждого человека. Каждый человек уникален, и его психологическое развитие будет зависеть от множества факторов, включая окружение, поддержку и индивидуальные способности. В целом, многочисленные хромосомы могут влиять на психологические аспекты развития, однако конкретные последствия будут зависеть от конкретного случая и могут сильно варьироваться в зависимости от каждого человека. Проявление в функции органов Увеличение числа хромосом в геноме организма может привести к различным изменениям в структуре и функциях органов. В случае наличия 100 хромосом, возможны следующие проявления. Сердечно-сосудистая система: увеличение числа хромосом может повлиять на развитие сердцевидного дефекта и других аномалий в работе сердца и сосудов.
Дыхательная система: изменения в конфигурации генома могут влиять на формирование легких и дыхательных путей, что может привести к потенциальным проблемам с дыханием. Пищеварительная система: большее число хромосом может привести к нарушениям в развитии органов пищеварения, таких как желудок, печень и кишечник. Это может вызывать проблемы с пищеварением и поглощением питательных веществ.
Это число, наряду с внешним видом хромосомы, известно как кариотип , и его можно определить, посмотрев на хромосомы через микроскоп. Обращают внимание на их длину, положение центромер , характер полосатости, любые различия между половыми хромосомами и любые другие физические характеристики. Подготовка и изучение кариотипов является частью цитогенетики.
Зачем это вообще делали?
Ученые хотят исследовать, почему у клеток вообще есть хромосомы, поэтому странные новые дрожжи могут быть полезны. Также эта работа стала демонстрацией «крупномасштабного изменения генома». Однажды эту технологию будут использовать для создания полезных форм жизни, которых никто еще не видел.
Гены Y-хромосомы, лишенные способности рекомбинации, со временем дегенерируют и в конечном итоге исчезают.
Несмотря на это, Y-хромосома разработала несколько механизмов, чтобы замедлить скорость потери генов. Например, она склонна к крупномасштабным структурным перестройкам, допускающим приобретение нескольких копий генов, которые способствуют нормальному функционированию сперматозоидов и торможению потери генов. Одна группа ученых утверждает, что защитные механизмы хромосомы сделали большую работу и спасли ее.
У кого больше всего хромосом? | original meme
Споры могут нести либо U-хромосому, в результате чего образуются женские гаметофиты, либо V-хромосому, в результате которой образуются мужские. У человека с 100 хромосомами могут проявляться различные симптомы и синдромы, связанные с аномалиями в генетическом материале. Организмы идут к такому кариотипу (набору хромосом) разными эволюционными путями, а следовательно, и содержат разные гены и их положения на хромосоме. Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы. Мыши с двумя X хромосомами привыкали быстрее, и им было сложнее отказаться от привычки.
Какие бывают хромосомные отклонения
- Увеличенное количество хромосом
- Зачем нам хромосомы?
- Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома
- Список организмов по числу хромосом
Генетик Павел Волчков назвал эксперимент китайцев со слиянием хромосом революционным
Одна группа ученых утверждает, что защитные механизмы хромосомы сделали большую работу и спасли ее. Другая группа говорит, что никакие механизмы не спасут Y-хромосому от неминуемой гибели. Но даже если Y-хромосома у людей исчезнет, мужчины существовать не перестанут. Есть виды, которые в процессе эволюции полностью потеряли Y-хромосомы, но для размножения им до сих пор нужны и самцы, и самки.
Но команде биологов из Университета Хоккайдо под руководством Асато Кураивы удалось выяснить это благодаря экспериментам с японскими щетинистыми крысами — группой из трех видов грызунов, живущих на разных маленьких островах и находящихся под угрозой исчезновения. У японских крыс, возможно, есть чему поучиться Команда Кураивы обнаружила, что большинство генов с Y-хромосомы у этих крыс были перемещены в другие хромосомы. Но не было ни признаков SRY, ни гена, который бы его заменял. Вместо этого команда обнаружила последовательности, которые были в геномах самцов, но не были в геномах самок. Разница была совсем крошечной только 17 000 последовательных пар из 3 миллиардов.
Но она присутствовала у всех самцов и ни у одной самки. Выводы японских ученых можно почитать в журнале PNAS. Но смысл понятен: то, что Y-хромосома у людей постепенно «хиреет» — вполне логичный процесс. И жить без неё, оказывается, можно вполне легко. Что это значит в перспективе Неизбежное — с точки зрения эволюции — исчезновение Y-хромосомы в человеке заставляет задуматься о нашем будущем. В ходе исследований учёные пришли к выводу, что теоретически люди смогут размножаться и без Y-хромосомы. Но, к сожалению, этого не может произойти с людьми или другими млекопитающими, потому что у нас есть по крайней мере 30 важных «импринтированных» генов, которые работают только в том случае, если они получены от отца через сперму. Чтобы размножаться, нам нужны сперматозоиды и мужчины, а это означает, что путь японских крыс, рюкийских мышей, арктических леммингов и слепушонок — более логичен.
Скорее всего, если мы доживём, люди просто разовьют новый ген, определяющий пол. И будем прекрасно обходиться с одной X-хромосомой. Самое интересное здесь — то, что эволюция нового гена, определяющего пол, потенциально может произойти по-разному в разных частях мира. Скажем, в Японии будет одна система, а в джунглях Амазонки — другая. И тогда эти люди будут, в теории, считаться разными видами. Собственно, это и произошло со слепушонками и щетинистыми крысами: часть видов там имеют ген SRY и самцов с XY, а часть — нет. Таким образом, если кто-то посетит Землю через 11 миллионов лет, он может не найти людей. Или, точнее, он увидит несколько разных человеческих видов, разделенных их системами определения пола.
Может быть, «Машина времени» Герберта Уэллса была не настолько фантастикой, как можно было подумать.
Олег Тишкевич признается, что хотя такие вещи очень сложно говорить пациентам, но это помогает избежать напрасных надежд. Ведь не имей врачи возможности проверить генетический статус, то предприняли бы попытку, а то и не одну, заранее обреченную на неудачу. Сегодня мы можем предложить пациентам ту помощь, которая есть в мире. Внедрив в медицинскую практику инновационную технологию генетической преимплантационной диагностики, мы можем более эффективно заниматься решением демографических проблем в стране. При этом надо понимать, что это международная методика, она хорошо отработана», — резюмирует Олег Тишкевич. Ведь такого понятия, как белорусское ЭКО, нет. Есть стандарт, технологии, которыми пользуются во всем мире. Наши врачи работают на тех же лекарственных препаратах, том же оборудовании, что и их британские, голландские, швейцарские, французские, американские коллеги. Они говорят на одном языке и заинтересованы в развитии, совершенствовании подходов.
Изменения в них являются причиной наиболее частых и тяжелых хромосомных синдромов у детей: Дауна, Патау, Шерешевского—Тернера, Эдвардса и других», — разъясняет генетик—биолог кандидат биологических наук Ольга Якуть. Ограничение было вызвано тем, что каждую пару хромосом, чтобы определить их количество, нужно пометить своим цветом и так отличить от других. Но количество промышленных цветовых меток ограничено. Поэтому, даже задействуя комбинации, было невозможно оценить все 23 пары хромосом эмбриона. Новая методика преимплантационного генетического скрининга «24 хромосомы» лишена этого недостатка. Сейчас специалисты лаборатории «Эмбрио» могут буквально просканировать эмбрион и увидеть все крупные хромосомные перестройки — делеции потерю какого—то фрагмента хромосомы или дупликации удвоение. Это делается с помощью сложнейшего лабораторного оборудования и специальных микрочипов, на которые нанесены особые фрагменты ДНК. А результат, четкий и наглядный, выводится на монитор компьютера. Большой процент хромосомных нарушений, которые мы выявляем, просто не приведет к беременности. Значит, мы помогаем избежать ненужной подсадки, которая не даст результата».
Конечно, каждый случай индивидуален, зависит от возраста, состояния здоровья пары. Второе направление в лаборатории «Эмбрио» — обследование супружеских пар, которые решили прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям. Берется ДНК из капельки слюны — делается мазок слизистой щеки. И проверяются гены, ответственные за сперматогенез. Мы можем увидеть, будут ли получены сперматозоиды в процессе биопсии или такое оперативное вмешательство не даст результата — и нужно сразу предлагать донорскую программу», — поясняет кандидат биологических наук генетик—биолог Юлия Цукерман. Проводится анализ мутаций и в гене муковисцидоза. Они тоже могут быть причиной мужского бесплодия, и, если все же выявлены у мужа, следует рекомендация обследоваться и супруге. Ведь если подобная мутация обнаружится и у нее, есть вероятность, что муковисцидозом будет болен их ребенок, а это тяжелое, неизлечимое заболевание. Женщин обследуют на нарушения, повышающие риск невынашивания беременности и тромбообразования гены обмена фолиевой кислоты, факторов свертываемости крови.
Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Он позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене. Регуляторные последовательности В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию генов. Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена энхансеры. Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения. Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью сетей регуляции генов. Изучение этих вопросов находится на стыке нескольких дисциплин: прикладной математики, высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии. Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях. Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции. Согласно данным молекулярных часов , эволюционные линии человека и мыши разделились около 100 млн лет назад. Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности последовательности, идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах в некодирующей части, и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов у обоих организмов. Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу. Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объем «мусорной ДНК». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, пока не выяснена. Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты. Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад.