В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Организмы идут к такому кариотипу (набору хромосом) разными эволюционными путями, а следовательно, и содержат разные гены и их положения на хромосоме. Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами. 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери.
Рост раковых клеток остановили, удалив из них лишние хромосомы
Хотя у самок в клетках находятся 114 хромосом, у самцов их 113. При этом у других видов панголинов их одинаковое количество. Генетический анализ также выявил сокращение полногеномной гетерозиготности, указывающей на генетическое разнообразие внутри популяции по сравнению с китайскими и яванскими ящерами. Это означает, что белобрюхие панголины пережили два события умеренного уменьшения эффективной численности популяции, то есть количества особей, которые вносят вклад в выживание вида.
Как показали результаты исследования, в начале эволюции млекопитающих скорость изменений была относительно постоянной и низкой. Однако примерно 65 млн лет назад скорость генетических изменений резко увеличилась.
В результате лишь пять хромосом человека унаследованы нетронутыми, у орангутанов таких восемь, у мышей всего одна. Авторы работы рассчитывают, что знания о том, как изменяются хромосомы в процессе наследования и в каких местах происходит обмен ДНК, помогут при изучении генетических заболеваний и их лечении.
Главная страница » Исследования показывают, что один из 500 мужчин является носителем дополнительной половой хромосомы. Исследования показывают, что один из 500 мужчин является носителем дополнительной половой хромосомы. Автор Admin На чтение 3 мин Просмотров 10 Опубликовано 28. Исследование более чем 200 000 мужчин, зарегистрированных в Британском биобанке, показывает, что примерно у одного из 500 в общей популяции есть дополнительная X- или Y-хромосома, что вдвое больше, чем в более ранней работе, хотя, вероятно, лишь немногие знают об этом.
В то время как у большинства мужчин есть одна X и одна Y хромосома, некоторые рождаются XXY или XYY, что подвергает их повышенному риску проблем со здоровьем, начиная от диабета 2 типа, закупорки кровеносных сосудов и хронической обструктивной болезни легких ХОБЛ , состояния легких, исследование найденный. Работая с коллегами из Эксетерского университета, команда Кембриджа исследовала ДНК 207 067 мужчин европейского происхождения в возрасте от 40 до 70 лет.
Видимо, он хотел подчеркнуть недюжинную силу народов, проживающих в России. Однако как только об этом высказывании стало известно российскому интернет-сообществу а это произошло только сейчас в блогосфере поднялась волна негодования. Пользователи отмечают, что непарное количество хромосом является признаком «синдрома Дауна». Очень терпеливыми даунами.
CRISPR помог создать новый вид с одной гигантской хромосомой
Y-хромосома содержит достаточно много генов, необходимых для выживания млекопитающих (фото Andrew Syred/Science Source). Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. Сколько хромосом у человека 100? Наибольшее количество хромосом у неполиплоидных эукариотических организмов. Мыши с двумя X хромосомами привыкали быстрее, и им было сложнее отказаться от привычки.
100 хромосом это хорошо!
Здоровье - 14 июля 2023 - Новости Кузбасса - Отсутствие экспрессии Xist при импринтированной инактивации Х-хромосомы у мыши приводит к глобальным нарушениям транскриптома. Искусственные хромосомы бактерий и дрожжей уже давно служат биологам. Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом. Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы. Человек с 100 хромосомами обычно имеет повышенные риски возникновения различных заболеваний и медицинских проблем.
Неандертальцы, денисовцы или шимпанзе: на кого похож геном современного человека
У человека 46 хромосом, на каждой по несколько тысяч генов. До этого все попытки создания искусственных человеческих хромосом разбивались о то, что конструкции ДНК имели тенденцию объединяться мультимеризоваться в непредсказуемо длинные серии и с непредсказуемыми перегруппировками. Фото: Shutterstock «Мы полностью пересмотрели старый подход. Хромосомы, созданные нами, сосуществуют рядом с естественными, и последние нет необходимости изменять», — сказал Бен Блэк, профессор биохимии и биофизики. Авторы нового исследования использовали более крупные исходные конструкции ДНК.
Для выполнения этих задач М. Экземпляры со многими сходными признаками объединяют в группы, называемые видами. Тигровые лилии один вид, белые лилии другой и т.
Генетическая терапия с использованием зародышевой… … Генетика.
Связан с дополнительной 18-й хромосомой. Выражается в укороченной грудной клетке, пороках сердца и сосудов, умственной отсталости и других патологиях. Большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирает до 1 года.
Синдром Тернера. При этом диагнозе у женщины отсутствует Х-хромосома. При рождении наблюдается короткая перепончатая шея, низко посаженные уши, низкая линия роста волос на затылке, низкий рост и опухшие руки и ноги. У женщин с этим синдромом не развиваются менструальные циклы и грудь без гормонального лечения, они не могут иметь детей без репродуктивных технологий.
Синдром Клайнфельтера. У мужчины имеется дополнительная копия Х-хромосомы. Основными признаками становятся бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички. Обычно симптомы малозаметны, и люди не осознают, что они больны.
Изменения структуры и числа хромосом может вызвать более 700 различных патологий. Большая часть из них связана с патологиями половых хромосом. Девочка пускает мыльные пузыри: Freepik Многие генетические патологии совместимы с жизнью, но сокращают ее длительность и снижают качество. Такие нарушения в основном не лечатся, хотя специалисты генной терапии работают над этим.
В отличие от всех других хромосом, которые имеют две копии, они присутствуют только в виде одной копии, передаваемой от отцов своим сыновьям. Это означает, что гены в Y-хромосоме не могут подвергаться генетической рекомбинации, «перемешиванию» генов, которое происходит в каждом поколении, что помогает устранить повреждающие мутации генов. Гены Y-хромосомы, лишенные способности рекомбинации, со временем дегенерируют и в конечном итоге исчезают. Несмотря на это, Y-хромосома разработала несколько механизмов, чтобы замедлить скорость потери генов.
The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы
На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа — биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски. Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума. В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости слишком маленькая кость — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений. Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос? Нос был, причем вполне приличный. Родился обычный ребенок. Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
И никто не знает, почему. Зачем нам хромосомы? И правда, зачем? Именно это захотел узнать Жоцзьюн Цинь и его коллеги из Лаборатории синтетической биологии в Шанхае. Используя CRISPR, инструмент для редактирования генов, команда Циня вырезала кнопочные центромеры, которые удерживали каждую нитевидную хромосому, а затем связала их в одну длинную цепочку.
Раковые клетки, как правило, таких хромосом включают больше. Это нарушение называется анеуплоидией. Ученые проанализировали тип отклонения, при котором клетка получает лишь копию q-плеча на хромосоме 1. Проще говоря, изменение, провоцирующее многие опасные типы рака, связанное с прогрессом заболевания.
Мужчины XYY, как правило, выше, чем мальчики и взрослые, но имеют нормальную репродуктивную функцию. Читайте также: Опубликована первая полная последовательность генома человека без пробелов Предыдущие исследования показывают, что примерно 1 из 1000 женщин являются носителями дополнительной Х-хромосомы, что может привести к аналогичным эффектам, начиная от более быстрого роста до полового созревания, задержки развития речи и снижения IQ по сравнению с их XX сверстниками. Анализ медицинских записей мужчин показал, что ношение любой дополнительной половой хромосомы повышает риск возникновения нескольких заболеваний. Исследователи обнаружили, что по сравнению с мужчинами XY наличие дополнительной половой хромосомы утроило риск развития диабета 2 типа и закупорки кровеносных сосудов в легких, в четыре раза увеличило риск ХОБЛ и в шесть раз повысило риск закупорки вен. Неясно, почему дополнительные хромосомы оказывают такое влияние и почему оно одинаково независимо от дуплицированной хромосомы. Нам нужно поощрять более широкие генетические тесты, когда пациенты обращаются с этими состояниями».
Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
Пользователи отмечают, что непарное количество хромосом является признаком «синдрома Дауна». Короткие теломеры на концах хромосом не дают клетке долго жить, тем самым защищая её от злокачественного превращения. Велика вероятность, что две Х-хромосомы могли быть причиной генетического отклонения, а точнее синдрома Клайнфельтера. Эксперимент ученых из Китая по слиянию хромосом, в результате которого впервые удалось вырастить жизнеспособных мышей, — революция в области хромосомной инженерии, заявил в беседе с «» руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков. Наибольшее количество хромосом у неполиплоидных эукариотических организмов. У самцов японской колючей мыши, у которых нет Y-хромосомы, роль переключателя на мужской путь развития взяла на себя генетическая последовательность, расположенная на одной из «обычных» неполовых хромосом — аутосоме, выяснили авторы исследования.
Хромосомные хвосты как защита от рака
Ситуация, при которой самки имеют хромосомный набор XX, а самцы — XY, характерна для подавляющего большинства млекопитающих. Но у рептилий и птиц используется противоположная система: две одинаковых половых хромосомы свойственны самцам, а разные — самкам. Хромосомные наборы в этом случае обозначаются ZZ у самцов и ZW у самок. Ученые говорят, что степень разрыва в продолжительности жизни может отражать другие факторы — например, то, что самцы, как правило, подвергаются большему риску, когда речь заходит о защите территории, конкуренции за сексуального партнера, которые не часто встречаются у самок.
Хромосомные наборы в этом случае обозначаются ZZ у самцов и ZW у самок. Ученые говорят, что степень разрыва в продолжительности жизни может отражать другие факторы — например, то, что самцы, как правило, подвергаются большему риску, когда речь заходит о защите территории, конкуренции за сексуального партнера, которые не часто встречаются у самок. Комментируя результаты коллег, профессор Стивен Аустад Steven Austad , специалист по проблемам старения из Университете Алабамы, считает, что теория о влиянии одинаковых половых хромосом на продолжительность жизни действительно выглядит разумно.
Исследование опубликовано в журнале Biology Letters.
Белобрюхий панголин оказался рекордсменом по количеству хромосом среди так называемых лавразиатериев — плацентарных млекопитающих, общий предок которых жил на суперконтиненте Лавразия. Внешне панголины напоминают чешуйчатых броненосцев.
Когда-то зоологи считали их родственниками, но теперь выделяют ящеров в самостоятельный отряд, который генетическими узами связывают с хищными. На планете нет никого похожего на них. К отряду Pholidota относятся яванский, китайский и белобрюхий панголины.
Последний — самый маленький из всех: длина его тела составляет 37-44 сантиметра, длина хвоста — 40-50 сантиметров, а вес — 1,8-2,4 килограмма. Верхняя сторона головы, спины, боковые стороны, внешняя поверхность конечностей, а также хвост белобрюхого панголина покрыты темно-коричневой чешуей.
Многообразие генетических комбинаций также играет важную роль в эволюции популяции. Вариации генетических комбинаций позволяют некоторым особям быть более приспособленными к среде, что дает им преимущество в борьбе за выживание и размножение. Таким образом, эволюция отбирает наиболее приспособленные генетические комбинации и сохраняет их в популяции. Исследование многообразия генетических комбинаций помогает развивать новые методы селекции и генетической инженерии, чтобы создавать организмы с желательными свойствами. Чрезвычайное разнообразие генетических комбинаций, предоставляемое 100 хромосомами, открывает уникальные возможности для изучения и использования генетического материала в различных областях науки и технологии. Преимущества множественной генетической инструкции Множественная генетическая инструкция, связанная с наличием 100 хромосом в геноме, предоставляет ряд преимуществ.
Увеличение генетического разнообразия: Благодаря большому количеству хромосом, организмы с такой структурой ДНК способны хранить больше генетической информации, что позволяет им обладать большим генетическим разнообразием. Это очень важно для выживания в меняющихся условиях окружающей среды и адаптации к различным стрессовым ситуациям.
Инновация в сфере ЭКО: диагностика "24 хромосомы" поможет заглянуть в будущее
Как показали результаты исследования, в начале эволюции млекопитающих скорость изменений была относительно постоянной и низкой. Однако примерно 65 млн лет назад скорость генетических изменений резко увеличилась. В результате лишь пять хромосом человека унаследованы нетронутыми, у орангутанов таких восемь, у мышей всего одна. Авторы работы рассчитывают, что знания о том, как изменяются хромосомы в процессе наследования и в каких местах происходит обмен ДНК, помогут при изучении генетических заболеваний и их лечении.
В группах АПХ по сравнению с контролем значительно выше была смертность, ассоциированная с лейкемиями, диабетом, деменцией и заболеваниями почек. У мужчин с АПХ чаще диагностировали рак молочной железы, остеопороз, депрессию, тревожность и биполярное расстройство, но не бесплодие. Полученные данные подтверждают, что мужчины с дополнительными хромосомами успешно проходят военную службу, но чаще имеют сопутствующие заболевания. Раннее выявление аномалий в кариотипе может предотвратить развитие болезней, связанных с синдромами Клайнфельтера и Джейкобса.
Новый подход точнее выявляет анеуплоидии в древних геномах Источник: Shanlee M. Davis, et al. March 29, 2024.
Учёные предполагают, что у одного из 500 мужчин может быть дополнительная половая хромосома — X или Y — но, вероятно, очень немногие из них знают об этом Новое исследование специалистов Кембриджского университета, опубликованное 9 июня в журнале Genetics in Medicine, включало данные более 207 000 мужчин, которые предоставили информацию в Британский биобанк, хранилище генетических данных и данных о здоровье полумиллиона участников из Великобритании. Как правило, мужчины несут одну X- и одну Y-образную половую хромосому в каждой из своих клеток, но среди участников исследования было 213 мужчин с дополнительной X-хромосомой и 143 человека с дополнительной Y-хромосомой.
Конечно, каждый случай индивидуален, зависит от возраста, состояния здоровья пары. Второе направление в лаборатории «Эмбрио» — обследование супружеских пар, которые решили прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям.
Берется ДНК из капельки слюны — делается мазок слизистой щеки. И проверяются гены, ответственные за сперматогенез. Мы можем увидеть, будут ли получены сперматозоиды в процессе биопсии или такое оперативное вмешательство не даст результата — и нужно сразу предлагать донорскую программу», — поясняет кандидат биологических наук генетик—биолог Юлия Цукерман. Проводится анализ мутаций и в гене муковисцидоза. Они тоже могут быть причиной мужского бесплодия, и, если все же выявлены у мужа, следует рекомендация обследоваться и супруге. Ведь если подобная мутация обнаружится и у нее, есть вероятность, что муковисцидозом будет болен их ребенок, а это тяжелое, неизлечимое заболевание. Женщин обследуют на нарушения, повышающие риск невынашивания беременности и тромбообразования гены обмена фолиевой кислоты, факторов свертываемости крови.
Это важно для определения тактики лечения при наступлении беременности. Также ведется диагностика мутаций в гене фенилкетонурии. Мы это проверяем. Проводится генетическая диагностика и некоторых неврологических патологий торсионной дистонии, хореи Гентингтона и других. Кроме того, в нашем центре можно обследоваться на синдром Жильбера — доброкачественную гипербилирубинемию». Для того чтобы внедрить все эти методы, специалисты лаборатории прошли стажировки в США и Великобритании, а запуск методики «24 хромосомы» и контроль качества проводились специалистом из Кембриджа. И это еще раз говорит о том, что в «Эмбрио» работа ведется в соответствии с мировыми стандартами.
Родить после 40, как правило, непросто. Средний возраст пациентов «Эмбрио» — 34 — 36 лет. Здоровье ребенка зависит от многих факторов, в том числе состояния организма матери, генетики, течения беременности и родов. Чем старше мама, тем больше обстоятельств, которые могут помешать удачному исходу. Обучение технологии вспомогательной репродукции они прошли в Чикагском институте репродуктивной генетики, имеют опыт работы в клиниках США, России, Украины, Кипра, Чехии. Все методы, применяемые в «Эмбрио», строго соответствуют стандартам ВОЗ, Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, а также законодательству Республики Беларусь. От девочки Луизы до Нобелевской премии Эпоха ЭКО началась в 1978 году, когда на свет появилась девочка Луиза Браун — первый ребенок в мире, рожденный с помощью этой технологии.
Сороковой стала ее сестра Натали. И у Луизы, и у Натали уже есть свои дети, зачатые естественным путем. За 38 лет существования процедура экстракорпорального оплодотворения стала рутинной и подарила возможность стать родителями миллионам людей, ранее обреченным на бездетность. Методы лечения могут иметь противопоказания и побочные реакции Провести диагностику можно, обратившись в Центр вспомогательной репродукции «Эмбрио» по адресу: Республика Беларусь, г.