Но поскольку все эти признаки могут присутствовать и у детей без синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ под названием кариотипирование.
Ребенок с синдромом Дауна и его особенности
1 Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного.
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются. Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком. Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Мозаичный синдром Дауна проявляется в виде наличия дополнительной 21-й хромосомы только в некоторых клетках организма.
Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна
Возможно обучение детей в специальных коррекционных учебных заведениях. Кроме того, известны случаи, когда дети с синдромом Дауна занимались творчеством, осваивали некоторые профессии. Взрослые люди с синдромом могут работать и даже заводить семьи. Состояние физического здоровья значительно отличается от других людей. Потому что лишняя хромосома несет в себе повреждения со стороны сердца, нервной системы, органов ЖКТ, продолжительность жизни пациентов с синдромом составляет от 30 до 50 лет. Но несмотря на это, в клинической практике описаны случаи более длительной жизни, примерно до 70 лет и старше.
Прогноз выживаемости людей с диагнозом зависит от своевременной диагностики патологических процессов и их коррекции. Профилактика Конкретных профилактических мероприятий по предупреждению синдрома Дауна не существует, так как болезнь является хромосомной мутацией. Но есть некоторые меры, благодаря которым можно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. К ним относятся не только способы снижения триггерных факторов, но и ранняя диагностика синдрома в период беременности. Это не значит, что такая профилактика направлена в пользу прерывания беременности.
А значит то, что ранняя диагностика синдрома Дауна поможет родителям психологически подготовиться к рождению такого ребенка. Кроме того, к профилактике этого заболевания можно отнести рекомендации не откладывать рождение ребенка на возраст после 30 лет. Так как доказано, что чем старше женщина на момент первых родов, тем более высокий риск появления этого синдрома. Памятка для родителей детей с синдромом Дауна Вынесем некоторые тезисы Синдром Дауна вовсе не означает психологическую неполноценность. У детей сохранен интеллектуальные способности.
А при регулярных занятиях их можно усовершенствовать. Таким образом, людям с этим синдромом при хорошем сохранении интеллектуальных и коммуникативных особенностей доступно не только среднее образование, но и учеба в университете. Болезни, возникающие у детей с синдромом Дауна не приговор. Благодаря современной медицине они успешно лечатся. Им нравится заниматься рисованием, музыкой.
Родителям рекомендуется развивать их в этом направлении, тем самым дарить им радость и новые умения. Люди с синдромом, как правило, очень дружелюбные, ласковые. Совершенно не умеют обманывать, им не чуждо сострадание к проблемам других людей. Благодаря постоянным занятиям с ребенком можно заметно повысить его бытовые умения, скорректировать речь и коммуникативные навыки.
Робертсоновская транслокация и изохромосома или кольцевая хромосома являются двумя другими возможными причинами трисомии 21. Изохромосома — это состояние, при котором при робертсоновской транслокации две длинные ветви отделяются друг от друга вместо длинной и короткой ветвей. Длинное плечо хромосомы 21 прикреплено к другой хромосоме, в основном к хромосоме 14. При мозаицизме существуют 2 разные клеточные линии из-за ошибки деления после оплодотворения.
Оценка и диагностика Клинические особенности Различные клинические состояния связаны с синдромом Дауна, поскольку он затрагивает разные системы. У этих пациентов наблюдается широкий спектр признаков и симптомов, таких как нарушения интеллекта и развития или неврологические особенности, врожденные пороки сердца, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта ЖКТ , характерные черты лица и аномалии. Врожденные пороки сердца ИБС Врожденные пороки сердца на сегодняшний день являются наиболее распространенной и ведущей причиной, связанной с заболеваемостью и смертностью у пациентов с синдромом Дауна, особенно в первые 2 года жизни. Хотя были сделаны различные предположения о географических, а также сезонных различиях в возникновении различных типов врожденных пороков сердца при трисомии 21, до сих пор ни один из результатов не был окончательным.
Важно придериваться таких рекомендаций: Своевременно лечить все заболевания. Вести активный образ жизни, заниматься спортом. Избавиться от вредных привычек. Правильно питаться, следить за тем, чтобы рацион был здоровым, исключить из меню то, от чего могут развиваться хронические заболевания. Следить за своим весом, не допуская существенных отклонений в ту или иную сторону. Ожирение или слишком сильная худоба часто приводят к гормональным колебаниям. Своевременно проходить ультразвуковое обследование в период беременности, а также сдавать все анализы, которые назначает врач. Диета Эффективность: лечебный эффект через 14 дней Сроки: 4 месяца и более Стоимость продуктов: 1300-1400 рублей в неделю Питание ребенка и взрослого с синдромом Дауна должно быть максимально щадящим, так как заболевание часто сопровождается расстройствами пищеварения. В частности у таких детей часто развивается целиакия , то есть непереносимость глютена. При таком заболевании необходимо придерживаться специальной безглютеновой диеты , в которой полностью отсутствуют продукты, содержащие клейковину. Иногда родителям требуется помощь в организации кормления младенцев с синдромом Дауна ввиду особенностей строения их полости рта и носоглотки. Много советов по поводу организации питания таких детей можно найти, посетив любой специализированный сайт или форум. К примеру, много важной информации содержит форум о синдроме Дауна «Мыс доброй надежды». Последствия и осложнения У людей с такой патологией могут отмечаться следующие осложнения: Лейкемия. Пороки сердца — патология диагностируется примерно у половины детей с синдромом Дауна. Инфекционные заболевания — развиваются ввиду несовершенства иммунной системы. Деменция — риск развития увеличивается после 40 лет. Как следствие, у них ухудшается память, интеллект, работоспособность.
На данный момент точная причина подобной патологии не установлена. Мозаицизм характеризуется тем, что три хромосомы находят не во всех клетках — болезнь имеет более легкую форму. При транслокации одна хромосома смещается к другой, что и является причиной аномалии. Клиническая картина Как уже упоминалось, синдром Дауна — это самое распространенное патология. Её симптоматика определяется визуальным анализом: лицо плоской формы, присущей монголоидной расе ранее синдром носил подобное название из-за визуальной схожести ; непропорционально небольшая голова и короткая шея; более широкие кисти рук с короткими пальцами; непропорционально короткие верхние и нижние конечности, и, соответственно, низкий рост ; неразвитые ушные раковины; присутствие хорошо заметной складки вокруг глаза; болезни, связанные с глазами — косоглазие, изменение радужной оболочки и т. Первое сканирование показывает ширину носовой кости и размер воротникового пространства, которое не должно быть больше трех миллиметров. Проводится также анализ крови будущей роженицы, после чего возможные подозрения формируются на основании всех процедур.
Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна
У здоровых детей эти особенности тоже возможны. Шаг 2. Консультация генетика Если выявлен высокий риск хромосомных аномалий, пациентка получает направление к врачу-генетику. С ним решается вопрос о дальнейшем дообследовании плода: инвазивная методика аспирация или биопсия ворсин хориона, амниоцентез. Исследование направлено на подсчет хромосом у плода — так называемое определение кариотипа. Для проведения теста проводится забор крови из вены не ранее 10-ой недели беременности. Этот метод исследования не является альтернативой раннему пренатальному скринингу на сроках 11-14 недель беременности. Кроме того, НИПТ не позволяет определить кариотип плода. Родители также могут отказаться от какого-либо исследования. Шаг 3. Инвазивный тест Только инвазивный тест позволяет поставить окончательный диагноз и определить кариотип хромосомный набор у плода.
В зависимости от срока беременности для анализа могут браться клетки хориона, околоплодных вод или пуповинной крови.
Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна. Если мать и отец ребенка старше 35 — 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы. Профилактика синдрома Дауна — зачатие и рождение ребенка в молодом возрасте Известные люди с синдромом Дауна Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.
Всему миру известны: Пабло Пинеда — актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение Стефани Гинз — актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий Майкл Джонсон — художник Сергей Макаров — российский актер, играет в Театре Простодушных Рональд Дженкинс — гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет Макс Льюис — английский актер Карен Гафни — спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию Паула Саж — адвокат, спортсменка, актриса Мария Ланговая — олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде Джейми Брюэр — актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов» Мари Лонговая — пловчиха с синдромом Дауна Дети с синдромом Дауна у известных людей Как уже было сказано выше, синдром Дауна — не что иное, как генетическая ошибка. И если бы ее можно было избежать или предотвратить, то кто, как ни знаменитые и богатые с их возможностями и связями сделали бы это. Однако в известных семьях публичных людей также рождаются дети дауны: 30. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом 1. Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники.
О том, что ребенок родится с отклонениями, родители узнали на 14 неделе беременности, однако о том, чтобы убить ребенка, не могло идти и речи. Родители счастливы и с удовольствием воспитывают своего солнечного мальчика У сына тренера сборной Испании по футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет и он является талисманом команды. Игроки полюбили его за доброжелательность и открытость. Каждый раз парень приходит с отцом на тренировки и поддерживает своих друзей В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая помимо синдрома Дауна страдала лейкозом.
Сейчас девушка учится рисованию, хорошо танцует и поет Счастливая семья Эвелины Бледенс Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна Символ синдрома Дауна Официальный символ людей с синдромом Дауна — сине-желтая лента. Те, кто поддерживает даунов или сам страдает от этого синдрома, носят на груди ленту или значок-символ. Символ синдрома Дауна 21 марта международный день человека с синдромом Дауна Каждый год, начиная с 2005, 21 числа третьего месяца весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна.
Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно. Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.
Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий: Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов. Исследование щитовидной железы уровней тиреотропного гормона ТТГ : проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно. Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух около 4 лет , после чего ежегодно. Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года. Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна. Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам. Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.
Синдром Дауна — не помеха для успеха Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже».
Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Паула Саж.
Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети.
Фотографии: freepik. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий: Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов. Исследование щитовидной железы уровней тиреотропного гормона ТТГ : проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно. Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух около 4 лет , после чего ежегодно.
Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года. Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна. Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам. Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т. Синдром Дауна — не помеха для успеха Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон. Пабло Пинеда.
Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом.
Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде. Характерные признаки и симптомы Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов.
Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования
Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Подозрении на синдром Дауна: когда беременной девушке вдруг сообщают о возможной патологии, легко впасть в отчаяние. При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году.
Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение
Клинические признаки синдрома Дауна бывают более заметны с течением времени. Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого.
Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания
Геномное отклонение диагностируется у 1 новорожденного из 800. Причиной этого становится появление 21-й хромосомы — трисомии. Синдром Дауна: причины, симптоматика и признаки Новорожденные с синдромом Дауна рождаются чаще всего у молодых матерей, но на риск этой патологии влияет возраст женщины. Зачастую возраст отца не имеет значения, так как мужские половые клетки обновляются каждые 72 сутки, не сохраняя в себе токсичные вещества. Причина болезни кроется в неправильном делении клеток.
Это происходит, когда 21-я хромосома получает ненужную генетическую материю. Формы синдрома: мозаицизм редкая форма ; транслокация.
Это происходит, когда 21-я хромосома получает ненужную генетическую материю. Формы синдрома: мозаицизм редкая форма ; транслокация.
При трисомии все клетки ребенка имеют три хромосомы, что является генетической аномалией. На данный момент точная причина подобной патологии не установлена. Мозаицизм характеризуется тем, что три хромосомы находят не во всех клетках — болезнь имеет более легкую форму. При транслокации одна хромосома смещается к другой, что и является причиной аномалии.
Клиническая картина Как уже упоминалось, синдром Дауна — это самое распространенное патология.
У нее более редкая форма синдрома Дауна, которая поражает только два процента пациентов и не всегда приводит к физическим симптомам, которые являются синонимами этого состояния. В детстве г-жа Замбелли сказала, что временами она испытывала трудности в учебе и сталкивалась с проблемами с вывихом колена, проблемами с челюстью, влияющими на ее движение, и высокой частотой сердечных сокращений. Но врачи никогда не связывали эти проблемы, пока она не стала матерью двух дочерей с синдромом Дауна. Г-жа Замбелли изображена выше со своим мужем Тейлором Дойлом, 28 лет, работником ресторана. Он держит на руках их старшую дочь Лилиан, двухлетнюю с синдромом Дауна, их второго ребенка Эвелин, у которой нет этого заболевания. Г-жа Замбелли держит на руках своего третьего ребенка, Кэтрин, которая родилась в феврале и страдает этим заболеванием.
В 2019 году у г-жи Замбелли также случился выкидыш, и у этого плода также был диагностирован синдром Дауна. Г-жа Замбелли, домохозяйка, которая живет в городке Макомб, недалеко от Детройта, сказала: «Люди говорят: «Ты не выглядишь так, как будто у тебя это есть». Я не знала о мозаичном синдроме Дауна. Многие люди связывают это с инвалидностью лица. Наличие мозаичного состояния означает, что она не всегда видна глазу». Синдром Дауна — это когда у человека есть лишняя хромосома. В то время как синдром Дауна приводит к дополнительной копии хромосомы 21, люди с мозаичным синдромом Дауна имеют смесь клеток.
У некоторых есть две копии хромосомы 21, а у некоторых — три.
Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Особое внимание уделяют структуре мозга и таза плода. Если отмечается хромосомная аномалия, то можно увидеть на фото гипоплазию мозжечка, его значительное уменьшение в размерах наряду с лобной долей. Когда удаётся на УЗИ обнаружить одновременно уменьшение в размерах таламического лобного расстояния и поперечного сечения мозжечка, то с большой вероятностью, можно утверждать о наличии синдрома. Свидетельством аномалии послужит увеличение угла между подвздошными костями с одновременным уменьшением их длины.
Измеряется показатель в области поперечного сечения середины крестца. Процентное соотношение риска Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Речь идёт только о риске, увеличивающемся в процентном соотношении при тех, или иных признаках. Подтверждением синдрома Дауна являются также следующие отклонения: Увеличенный мочевой пузырь. Отсутствие одной из пупочных артерий. Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования.
Первое исследование проводят не позже 13-ой недели, второе на 24-ой, а третий раз на 34-ой неделе. Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии. Первый скрининг В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии. Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии. Обнаружение хромосомной аномалии с высокой долей достоверности позволит принять превентивные меры, к примеру, если будет решено сделать аборт, то он пройдёт с минимальными последствиями для здоровья матери. Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга.
Второй скрининг Проведение исследования на 24-ой неделе будет более информативным и позволит детально изучить строение плода. Здесь могут быть выявлены три типа пороков: Заячья губа. Нарушение ЦНС. Сердечные пороки. Ультразвуковое исследование не даёт полной картины даже в этом случае, то есть гарантии отсутствия аномалии, нет. Доступна только визуализация крупных дефектов сердечной мышцы, а вот незначительную степень лёгочного стволового стеноза диагностировать не удастся.
Синдром на этом этапе скрининга определяют по расположению и толщине плаценты, а также объёму, имеющихся околоплодных вод. Современные ультразвуковые технологии гарантируют получение плоскостного двухкамерного и объёмного трёх камерного изображения. Каждая из методик эффективна в своём сегменте, например, поверхностные дефекты: пороки лица; спинномозговая грыжа — выявляются трёх камерным способом. Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием. Второе анатомическое УЗИ проводят в течение 45 минут. Третий этап Третий этап, проводимый на 34-ой неделе также важен, ведь есть небольшая группа пороков, проявляющаяся уже после повторного обследования.
Причин этому есть несколько: Положение плода не позволяет точно визуализировать аномалии. Малый объём околоплодных вод.