Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни. Причина, по которой у людей с синдромом Дауна одинаковое лицо, заключается в структурных изменениях в ДНК. В этот день ежегодно проходит акция в поддержку людей с синдромом Дауна. Эти особенности в сочетании могут создавать впечатление однотипности в выражении лица у некоторых людей с синдромом Дауна.
Другие причины
- Украинские СМИ приняли символ синдрома Дауна за флаг Украины
- Почему люди с синдромом Дауна так похожи? Одинаковые черты синдрома
- Вам может быть интересно
- почему дауны все на одно лицо
- На одно лицо: почему представители разных рас не различают друг друга - Тестостерон
Синдром Дауна и его признаки
Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей. Видео: отрывок из программы «Жить здорово» Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты , педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.
Тезисы к сообщению на « круглом столе » по проблемам детей-инвалидов на Рождественских чтениях 02 февраля 2007 года. Наша организация создана родителями детей с синдромом Дауна в феврале и зарегистрирована в марте 2000 года. Необходимость создания организации обусловлена тем, что во втором по численности населения после Москвы субъекте Российской Федерации — Московской области население более 6,5 миллионов человек — отсутствует эффективная система помощиинвалидам с интеллектуальной недостаточностью. Одной из основных задач деятельности нашей организации является продвижение новых позитивных знаний относительно возможных путей решения проблем лиц с особыми потребностями в развитии, потому что это напрямую связано с предотвращением сиротства среди детей-инвалидов.
Если попытаться суть того, что мы делаем, сформулировать коротко, то самым точным будет сказать, что мы занимаемся демифологизацией. С самого начала работы мы столкнулись с тем, что люди, с которыми мы говорим причём, неважно, кто они по социальному статусу , возрасту, профессии и т. Эти стереотипы имеют к реальной действительности весьма отдалённое отношение и больше напоминают именно набор мифов, если не сказать предрассудков. На самом деле, эти дети вообще не больны.
То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания порок сердца, например , но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях , которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали.
На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли.
А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то, что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно также, как и все другие дети. Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался.
Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка.
Я по этому поводу перевела отличную статью. Представьте, что у ваших знакомых появился малыш с синдромом Дауна. Как с ними общаться?
Что говорить? На этот вопрос мне сложно ответить. А вот о том, чего говорить ни в коем случае нельзя, могу рассказать. Ниже 10 вещей, о которых лучше молчать, общаясь с мамой или папой ребенка с синдромом Дауна.
Какие вы молодцы! В самых разных вариациях. Вы просто герои, святые, ангелы, вам воздастся,… Родители детей с синдромом Дауна, как и все нормальные люди , иногда бывают на высоте, иногда лажают. Что-то у них получается хорошо, что-то фигово.
Им не нужно, чтобы их ставили на пьедестал. Они — обычные люди со своими проблемами и заботами. Даунята - солнечные детки. Они всегда счастливы.
Специалисты, работающие с людьми с синдромом Дауна подчеркивают, что они куда больше похожи на обычных людей, чем от них отличаются. Они не идиоты. И они не счастливы с утра до вечера. Как и все нормальные люди они могут страдать и печалиться.
Причина в возрасте? Во-первых, не этичный вопрос. Во-вторых, неверный. Возраст не является причиной рождения ребенка с синдромом Дауна.
Может быть, все пройдет. Ребенок выправится. Синдром Дауна не может «пройти». Это не болезнь.
С ним надо научиться жить. При должной поддержке, ребенок с синдромом Дауна может жить полной жизнью. Вы будете еще рожать? Фу, ну какое ваше дело?
Об этом не стоит спрашивать и родителей здоровых детей. Захотят — родят, не захотят — не будут. Личное дело любой семьи. Если у родителей появился ребенок с синдромом Дауна, им требуется время, чтобы осознать этот факт, чтоб принять своего ребенка.
Им не до планирования следующей беременности. Ребенок сможет нормально функционировать? Дети с синдромом Дауна, как и обычные ребятишки, имеют свои сильные и слабые стороны. Дело родителей и учителей — помочь развить потенциал ребенка.
Ребенок выглядит совершенно нормальным. Вы уверены в диагнозе? Синдром Дауна выявляется с помощью анализа крови. Скорее всего, родители уже десять раз проконсультировались с самыми разными специалистами.
Вы об этом знали? Во время беременности женщина может сделать скрининговый тест, оценивающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. И диагностический тест, который показывает, действительно ли ребенок имеет этот синдром. Последний тест опасен для плода.
Далеко не все женщины на него идут, даже зная о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Это личное дело, личный выбор женщины и ее семьи. Могло быть и хуже. Наверное, действительно, могло.
Но к чему об этом говорить? Семье надо дать время привыкнуть к мысли о том, что у них «другой» ребенок, что жизнь будет устроена не так, как им представлялось раньше. Мне жаль… Ребенок не умер. Зачем соболезновать?
Большинство родителей детей с синдромом Дауна хотят испытывать радость от появления на свет маленького человечка, наслаждаться материнством или отцовством. Лучше поздравьте молодых родителей. Последние слова кажутся несколько странными? Тем не менее, многие люди, свыкнувшись с мыслью о том, что у них родился необычный ребенок, погружаются в новый мир , наполненный родительскими заботами и радостями, и обретают счастье.
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике , теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома? С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам.
К моменту прикрепления к полости матки так называемой имплантации она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно. Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь? Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери.
Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46. Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка. Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов.
Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают.
Но так ли это на самом деле? Истинный вопрос, как полагает таблоид Daily Mail, заключается в следующем: суть проблемы — в счастье детей или в желании родителей иметь более "нормальных" детей? Голос "верхних эшелонов", иными словами. Эту точку зрения полностью разделяет и Британская ассоциация страдающих синдромом Дауна, которая идет еще дальше, заявляя о том, что боль и страдания, которым подвергнется двухлетняя девочка, пока еще не осознающая своего положения, можно трактовать как насилие. Она знала, что все дети очень красивы", — сказал Монктон.
Некоторые особенности физического развития малыша с синдромом Дауна, к сожалению, вылечить невозможно.
Родителям особенного ребенка потребуется принять их и научиться с ними справляться. У таких детей в большинстве случаев очень тонкая кожа, подверженная негативному внешнему влиянию. Она довольно часто пересыхает, шелушится и трескается, имеет некоторые высыпания. Нередко у ребят с дополнительной хромосомой появляется грыжа, но если она не причиняет явного физического дискомфорта, не стоит прибегать к хирургическому вмешательству и удалять ее. К подростковому возрасту она может исчезнуть сама собой. Имеются нарушения координации движений, выраженные в их несогласованности — это связано с нетипичной эластичностью соединительной ткани. Родителям нужно чаще обращать внимание на состояние суставов ребенка. Более медленное развитие половых органов из-за эндокринных изменений, к которым приводит мутация генов.
Следует отметить, что на обычной жизни ребенка это не отразится. Первые месяцы жизни дети очень слабы по сравнению со сверстниками. Им жизненно необходима постоянная помощь родителей, чтобы менять свое положение в кроватке, и только с 4-5 месяца они будут предпринимать самостоятельные попытки подняться и протянуть ручки. Мелкая моторика развивается с трудом и довольно медленно. Специалисты связывают это с заметным отставанием в когнитивной сфере. Медицина нашего времени предлагает широкий выбор методик, связанных с улучшением работы детей с их пальчиками, большинство из них имеют легкую игровую форму и доступны каждому. Как вести себя с особенным ребенком?
Почему люди с синдромом Дауна во всем мире на одно лицо?
Единственное, о чем предупреждают медики, это о том, что вероятность рождения солнечного малыша повышается с увеличением возраста матери. По некоторым данным, возраст папы также имеет определенное влияние особенно если ему больше 42 лет. Вопросом о том, почему ребенок рождается с синдромом Дауна, задаются все родители солнечных детей. Как уже было сказано, чаще всего это просто некая «ошибка природы», вследствие которой на самом раннем этапе развития не разошлись хромосомы.
В очень редких случаях такой синдром развивается у малыша из-за того, что мама или папа имеет определенные изменения в кариотипе и является носителем робертсоновской транслокации. И поэтому очень важно получить ответ не на вопрос о том, а о том, какая именно форма данного недуга имеется у малыша. От этого зависит очень многое.
А транслокации 21-й хромосомы приводят к возникновению так называемого семейного синдрома Дауна, и в этом случае вероятность того, что и другие дети будут его носителями, существенно увеличивается. Новорожденные дети с синдромом Дауна еще совсем недавно в большинстве своем оставлялись в роддомах под «напутственные» слова «доброжелательных» медиков «он никогда не будет полноценным», «это просто овощ», «молодая еще, нового родишь», «у тебя же есть уже нормальные дети, зачем тебе этот». А пребывание в казенном учреждении просто губительно для таких малышей, как, впрочем, и для других.
К счастью, на сегодняшний день отношение людей к солнечным деткам понемногу меняется. В странах постсоветского пространства несколько медленнее, чем на Западе, но тем не менее. Кроме того, существует несколько способов диагностировать синдром Дауна еще во время беременности.
Это и УЗИ, и скриннинги, и амниоцентез последний способ наиболее точен, остальные позволяют лишь предположить наличие синдрома. И в случае точного подтверждения диагноза женщина может принять решение как о дальнейшем вынашивании малыша, так и о прерывании беременности. Если ребенок с синдромом Дауна родился, ему потребуется тщательное обследование.
Потому что у таких карапузов достаточно часто бывают проблемы с сердечком, требующие оперативного вмешательства. А помимо этого им нужна любовь, которую могут дать только в семье. Исключительно в этом случае солнечные малыши смогут доказать всему миру, что они способны на многое.
К сожалению, невозможно предсказать, как будет развиваться тот или иной ребенок - вероятны абсолютно разные сценарии, от легкой умственной отсталости с возможностью учиться по облегченной программе в обычной школе до тяжелых форм нарушений интеллекта. Однако любовь и забота - это то, без чего таким детишкам просто не выжить. Родители таких малышей, а также те, кто так или иначе сталкиваются с ними, говорят о том, что такие дети отличаются добрым нравом и большим сердцем, которое готово дарить свою любовь всем на свете.
Потому-то их и называют солнечными. И может, они появляются на свет, чтобы немного согреть этот мир и подарить ему безграничную любовь… Photo-1LСиндром Дауна один из самых распространенных генетических врожденных пороков развития. Частота его возникновения становит 1 на 800 новорожденных.
Рожденные от разных родителей , в разных городах и странах, в разное время все люди с синдромом Дауна похожи между собой, как близнецы. Это мистика или неразгаданная загадка природы? На сельськой свадьбе лихо отплясывала городская молодежь.
К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его!
Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать. Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом.
У меня аллергия на Даунов!
Остальные ответы Crashoverride Гуру 3463 11 лет назад Дело в том, что причина болезни - нарушение в хромосомном аппарате. Ядро каждой соматической клетки здорового человека содержит 23 пары хромосом, а при синдроме Дауна в клетках обнаруживают лишнюю 21-ю хромосому целую или часть ее. Вот этот лишний хромосомный материал и нарушает нормальное развитие плода.
Позже с сайтов изданий эти материалы были удалены. В действительности на опубликованной фотографии папа римский обнимает двух мексиканских девочек с синдромом Дауна, а желто-голубая лента является признанным во всем мире символом людей с этим заболеванием. Украинские СМИ перепутали флаг страны с символом синдрома Дауна.
Отдельно следует выделить нарушения, связанные с работой внутренних органов человека. Они могут проявиться моментально или дать о себе знать в процессе развития. Это заболевания желудочно-кишечного тракта, порок сердца, болезни глаз глаукома, катаракта , потенциальное снижение слуха, проблемы, связанные с затруднением дыхания ввиду особенностей носоглотки.
У них довольно слабый иммунитет, в связи с чем им трудно переносить простуды и грипп. Они подвержены тонзиллитам и средним отитам, а также ряду других инфекций. Как развиваются дети с синдромом Дауна? Некоторые особенности физического развития малыша с синдромом Дауна, к сожалению, вылечить невозможно. Родителям особенного ребенка потребуется принять их и научиться с ними справляться. У таких детей в большинстве случаев очень тонкая кожа, подверженная негативному внешнему влиянию.
Она довольно часто пересыхает, шелушится и трескается, имеет некоторые высыпания. Нередко у ребят с дополнительной хромосомой появляется грыжа, но если она не причиняет явного физического дискомфорта, не стоит прибегать к хирургическому вмешательству и удалять ее. К подростковому возрасту она может исчезнуть сама собой. Имеются нарушения координации движений, выраженные в их несогласованности — это связано с нетипичной эластичностью соединительной ткани. Родителям нужно чаще обращать внимание на состояние суставов ребенка. Более медленное развитие половых органов из-за эндокринных изменений, к которым приводит мутация генов.
Следует отметить, что на обычной жизни ребенка это не отразится.
Сбой в системе
- Синдром дауна почему все похожие
- Пять мифов о синдроме Дауна -
- Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие
- Синдром Дауна: 6 мифов о солнечных людях
- Код по МКБ-10
- Почему люди с синдромом Дауна так похожи? Одинаковые черты синдрома
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Несколько мифов о синдроме дауна
источник хорошего настроения. В статье разбираются причины внешнего и когнитивного сходства людей с синдромом Дауна. Одной из основных причин схожего внешнего вида у людей с синдромом Дауна является наличие определенных физических особенностей, которые связаны с генетическими изменениями.
Почему дауны похожи друг на друга
| Почему у всех даунов одинаковые лица | Синдром дауна: причины и последствия заболевания. |
| Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие | Еще в 1866 году Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с синдромом, которые получил название по фамилии ученого, маленький нос, плоское широкое лицо, толстая шейная складка. |
| Синдром дауна почему все похожие | Но, на самом деле, ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. |
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Несколько мифов о синдроме дауна
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? |. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Одной из причин того, что дети с синдромом Дауна так похожи друг на друга, является наличие дополнительной копии 21-й хромосомы. Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? |. Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями.
Ученые объяснили, почему все азиаты на одно лицо
У синдрома Дауна достаточно много характерных проявлений: слегка приподнятые уголки глаз, несколько плоское лицо, маленький нос, зачастую пухлые губы, уменьшенная полость рта при крупном языке. Статья рассказывает о том, почему у детей с синдромом Дауна часто похожие лица и какие. Почему люди с синдромом Дауна так похожи на лицо теории.
Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных?
Кроме того, люди с синдромом Дауна, как правило, ниже ростом и несколько полнее, чем их обычные сверстники. Патологии различных органов Ряд заболеваний встречается у людей с синдромом Дауна значительно чаще, чем в среднем в популяции. Врождённые пороки сердца. Проблемы с сердцем — наиболее распространённая патология у пациентов с синдромом Дауна. Примерно у половины детей с синдромом выявляют ишемическую болезнь сердца. Примерно треть пациентов с синдромом Дауна страдают сразу от нескольких пороков сердца. Заболевания желудочно-кишечного тракта. У людей с синдромом Дауна выявляют множество структурных и функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта, например болезнь Гиршпрунга — врождённое нарушение иннервации нижних отделов кишечника, из-за чего возникает частичная кишечная непроходимость и трудности с дефекацией.
Кроме того, люди с синдромом Дауна нередко страдают от гастроэзофагеального рефлюкса , запоров или диареи и целиакии. Гематологические заболевания. У младенцев с синдромом Дауна выявляют нейтрофилию повышение уровня нейтрофилов , тромбоцитопению снижение уровня тромобоцитов и полицитемию выработка костным мозгом избытка эритроцитов. Однако по мере взросления детей такие состояния, как правило, проходят. Кроме того, люди с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем в среднем в популяции, заболевают лейкозом раком крови. Заболевания нервной системы. У людей с синдромом Дауна нередко наблюдаются судороги , а с возрастом повышается риск развития эпилепсии.
В первую очередь, дать нормальное потомство с возрастом все сложнее для матери — считается, что после 35 лет мутация генов у роженицы становится куда более вероятной. Однако и мужчинам расслабляться не стоит, просто «порог» для них немного выше — он составляет 45 лет. В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна Наследственность.
Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует — даун может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей-даунов могут родиться здоровые дети — здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда. Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации.
Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей.
Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения — в частности, синдром Дауна. Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом — внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия.
Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми. Характеристика больного Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей.
При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например: Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос. Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную.
Череп кажется укороченным, затылок — скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии. Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым.
Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно. На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны. Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии , регулярно сопровождающие синдром Дауна.
Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий. Нарушения внутренней секреции. Патологии скелета — как серьезные отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза , так и просто заметные невысокий рост.
Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей. Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта , нарушенная ферментация. Нарушения органов чувств — сниженные слуховые способности, патологии зрения глаукома, косоглазие, катаракта.
Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки. Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой — дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям.
Общие особенности развития Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового. Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше.
При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными. Важным моментом является замедленное развитие ребенка — и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.
Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс. Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше.
Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка. Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить.
Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам. Очень важно преодолеть психологический барьер , который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей.
А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно так же, как и все другие дети.
Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался.
Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго. На самом деле название «синдром Дауна» — производное от имени английского врача Л.
Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков.
Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах , это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями.
Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали.
Я свидетельствую, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Предполагаю, что эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. Возможно, бывает и так.
Мне не известен ни один такой случай. Зато я знаю массу семей, включая свою собственную, про которые можно утверждать, что никогда бы они не приобрели такого количества новых друзей и знакомых не потеряв при этом старых , если бы в их семьях не было такого вот «особенного» ребёнка. Моя старшая дочь Даша ей сейчас 25 лет , когда ещё училась в школе, приглашала своих одноклассников к нам домой и смотрела, как они реагируют на Ксюшу младшую сестру с синдромом Дауна , и, главное, как она реагирует на них потому что наши детки — очень чуткие детки, они безошибочно чувствуют, что у человека за душой и соответственно ведут себя по отношению к нему.
И ни одного из своих друзей Даша не потеряла. Подруга старшей дочери наших знакомых из города Иваново, которая собиралась выходить замуж, попросила разрешения привести к ним в гости своего избранника, чтобы посмотреть, как он будет контактировать с самым младшим в их семье — Васенькой синдром Дауна и понять, можно ли с этим человеком связывать свою жизнь. Здесь главное — по-настоящему принять своего ребёнка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие относятся к вашему ребёнку и к вам соответственно.
Они живут там среди таких же детей-инвалидов, им созданы замечательные условия, о них заботятся, они ни в чём не испытывают недостатка. Им там лучше, чем в семьях, потому что их ничто не нервирует там, они живут своей жизнью. Да и родителям так лучше, потому что они, в конце концов, переживают это и возвращаются к нормальной жизни».
Кадры фильма, который мы вам показали, говорят сами за себя. Добавлю только — то, что вы видели — это Москва. Поэтому о том, как в таких учреждениях живётся детям, я ничего говорить не буду.
Ребенок с синдромом Дауна в семье О том, что потом происходит с некоторыми из родителей, два слова скажу. Несколько лет назад в одной из подмосковных семей родилась девочка с синдромом Дауна. Маме и папе было по 20 лет, оба закончили медучилище когда в семье медики — это всегда тяжёлый случай, а если к тому же без высшего образования — то вообще без вариантов, потому что они про себя уверены, что в медицине для них ни загадок, ни тайн не существует.
От девочки отказались, всем родственникам и знакомым сказали как водится в таких случаях , что она умерла. Все вокруг очень жалели родителей, у которых произошло такое несчастье, они тоже переживали, а в итоге мама и сама поверила, что у неё умер ребёнок. С тех пор прошло более 10-ти лет, мама находится в глубокой депрессии, она просто больна — переживает «смерть дочки».
Я мог бы продолжать и продолжать. Вы даже представить себе не можете, какой симбиоз мифов встречается иногда. Но я утверждаю, что в основной своей массе эти проблемы надуманы и существуют только в головах тех, кто их боится как в сказке Корнея Чуковского, когда девочка сначала бяку-закаляку кусачую «сама из головы выдумала», потом нарисовала, а потом её бояться стала.
Это не значит, что никаких проблем не существует. Существует, и немало, но если их не придумывать, а пытаться решать по мере поступления, то они, как правило, поддаются решению. Сейчас есть специалисты, есть службы, есть целые организации, помогающие справляться с проблемами, есть и законы по социальной защите инвалидов, вполне приличные, если ими грамотно пользоваться.
К чему я всё это говорю? Давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребёнка, является очень сильным. А мнение это и по сей день состоит из предрассудков и заблуждений, о которых говорилось выше.
И необходима глобальная работа с общественным мнением именно в плане прояснения проблем детей с особыми нуждами и семей с особым ребёнком, в плане максимальной объективации, в плане отделения плевел от злаков.
Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна.
В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 — от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому. Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны.
Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска поздняя беременность , в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети — это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма — рожать или не рожать этого ребенка. Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома. Ребенок, который ребенком останется навсегда Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус.
Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку.
Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность. Ребенок — это точка приложения любви. Если вы его любите — любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой.
У нас ребенок с отклонением — страшное горе, в нормальных странах — просто ребенок, который ребенком останется навсегда. Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями.
Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка — это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни , осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности… В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек.
Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием, врачи, а ребенок — даун». Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях , независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок.
Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями». Ты для меня — подарок небес К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий. Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна. Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни.
Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи. Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея у которого диагностировали синдром Дауна вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын — 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве.
Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна. Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все». Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия — сделать мир добрее.
И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли :«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня — подарок небес! А мнение это по сей день состоит из заблуждений. В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна. Эти стереотипы имеют к действительности весьма отдалённое отношение и больше напоминают набор мифов, если не сказать предрассудков. На самом деле, эти дети вообще не больны, и говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно.
Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков, которые нуждаются в грамотной психолого-педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько своевременно и всесторонне её начали. На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать.
В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге - похожесть несчастья.
На одно лицо: почему представители разных рас не различают друг друга
Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» — социально ориентированная российская некоммерческая организация, оказывающая профессиональную психолого-педагогическую помощь людям с синдромом Дауна и их семьям. Это поддерживало в моральном плане: раз другие справляются, то и мы сможем» Ольга Гурьева, мама Гоши и Жени Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой До 7 лет Гоша и Женя ходили в садик вместе, в одну группу. А вот школы для ребят супруги выбрали разные: теперь Женя учится в общеобразовательной школе, а Гоша — в коррекционной. Но из-за того, что они — двойняшки, я пришла к выводу, что не хочу, чтобы дочка становилась на постоянной основе таким вот «плечом», которое будет брать на себя родительские функции и постоянно ему во всем помогать. Это у нас даже в садике было: от взрослых людей и воспитателей в ее сторону поступали просьбы, что что-то нужно маме передать, что-то рассказать, что-то сделать, Гоше чем-нибудь помочь.
Мы разделили их, чтобы у каждого формировался свой жизненный путь» Ольга Гурьева, мама Гоши и Жени Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой Особенность Гоши иногда вызывала у людей странные эмоции. Ребенок взрослеет, я меняюсь как родитель тоже. Это уже не в моей реальности.
Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой. Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом - по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями.
Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов. Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию. Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов: возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте , застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20; возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни; кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь; наличия у супругов одного или обоих синдрома Дауна в анамнезе. Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек. Особенности синдрома Дауна Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца».
Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья. Во внешности Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков , к которым относят: плоскую форму лица и затылка; укороченный череп; шейную кожную складку, заметную при рождении; особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный; повышенную подвижность суставов; искривление фаланг средней части пальцев; приоткрытый рот; плоскую форму переносицы; укороченный нос. Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков. Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом.
Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений. В развитии Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи. До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе , с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности , сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека. Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ.
Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека. Какие болезни чаще всего сопровождают Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие. Пороки сердца и сосудов Они имеют место в половине случаев, и выражаются: дефектами внутрисердечных перегородок; стенозом легочной артерии и другими нарушениями. При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем , что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь. Развитие онкологических новообразований «Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких. Заболевания щитовидной железы Наиболее распространенная - гипотиреоз.
Среди причин - врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы. Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь Чтобы не допустить необратимых изменений , важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы. Патологии пищеварительной системы Речь о таких состояниях, как: атрезия двенадцатиперстной кишки - врожденная аномалия , при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см; болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса. Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически. Репродуктивные дисфункции Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках.
Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери. Неврологические расстройства Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте. Нарушения зрения «Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают: близорукостью или косоглазием; дальнозоркостью или астигматизмом; катарктой или глаукомой. Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению.
Руки и ноги тоже будут маленькими. Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье.
Национальность или даже раса не имеют значения. На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей — 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома — лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее. Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое — всё это заложено в генах.
Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы. Задержка внутриутробного развития Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться. Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме.
Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом. Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором. Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов.
Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее. Общее выражение лица Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим. Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие.
Просто оно проходит значительно медленнее. На самом деле сходство не такое уж и большое Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что термин «монгольский идиотизм» вводит в заблуждение и должен быть заменён. Всемирная организация здравоохранения ВОЗ официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания 2004 под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей.
В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Несмотря на это, оба варианта названия до сих пор используются в англоязычных странах. Эпидемиология График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США 5429 новых случаев в год. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна.
Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома [11] [12] [13]. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Возможно,из-за аварии на ЧАЭС в январе 1987 года в Республике Беларусь было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось [14]. Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании [15]. Патофизиология Кариотип хромосомный набор человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы трисомия , либо её участков например, за счёт транслокации.
Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности.