4. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний. VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова». Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow.
Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями в России
Фотографии из репортажа РИА Новости 16.02.2023: Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний" | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня». Организатором мероприятия выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году.
В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
| В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков | 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». |
| Главный внештатный специалист по медицинской генетике | ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». |
| В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза | Цыганкова Полина Георгиевна (к. б. н., с. н. с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»). |
В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам
АМГ способствует внедрению в практическое здравоохранение передового опыта и новейших достижений мировой науки и техники, продвижению передовых методов диагностики и лечения наследственных орфанных болезней в РФ, распространению актуальных знаний в области медицинской генетики среди медицинского сообщества, участвует в организации и проведении научных съездов, конференций, симпозиумов, семинаров, школ и выставок. Более 300 специалистов медико-генетической службы России являются действительными членами АМГ, в том числе главные внештатные специалисты Минздрава России по медицинской генетике в федеральных округах и департаментах здравоохранения субъектов РФ. Бочкова» проект по формированию уникальной базы данных пациентов с врожденными и наследственными орфанными заболеваниями. Проект называется «Аудит диагностики и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными болезнями», иимеет огромное научно-практическое значение и позволяет обобщать и анализировать имеющиеся данные по распространенности, методам диагностики и эффективности лечения тяжелых наследственных орфанных заболеваний, включая ФКУ, МПС, болезни Помпе, Ниманна-Пика тип С, Фабри в субъектах Российской Федерации. Бочкова» Витебская Алиса ВитальевнаКандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней «Клинического института детского здоровья им.
Именно это и случилось с Темирланом и Фатимой. Истории их болезней как под копирку — попытки врачей и их неудачи. Сейчас благотворительный фонд вынужден собирать деньги на препарат орфодин. Если бы диагноз был правильно поставлен во младенчестве, можно было бы избежать таких серьезных нарушений.
Что с детьми, выяснили спустя годы с помощью генетического анализа. Сейчас это рутинная процедура, как и для многих наследственных заболеваний. В Медико-генетическом центре надеются, что методику внедрят и тогда таких случаев как с Темирланом и Фатимой будет меньше.
На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания.
Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье. Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», - сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова. Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
Членами общества являются более 500 человек. Основная цель Российского общества медицинских генетиков — объединение специалистов для содействия наиболее полному и всестороннему развитию отечественной медицинской генетики и медико-генетической службы здравоохранения России, профессиональному росту медицинских работников, ведущих научно-исследовательскую, преподавательскую и практическую работу в этой области. Официальный печатный орган Российского общества медицинских генетиков — научно-практический журнал «Медицинская генетика», который издается с 2002 г.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. Главная О нас Пресс-центр СпециалистамВ июне в Москве в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» прошла конференция, посвященная орфанным. Организатор: Российское общество медицинских генетиков; МЗ Самарской области; Медико-генетический научный центр им. ак. НИИ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» по адресу Москва, улица Москворечье, 1, метро Каширская, показать телефоны.
Научные достижения 2022 года
Бочкова Наталия Семенова. Эффективность мультидисциплинарного подхода в разработке инструментов генной терапии, реализация программ неинвазивного генного тестирования на наличие патогенов как на стадии планирования беременности, так и в перинатальный период, особенности и опыт разработок генных препаратов для лечения орфанных или неизлечимых заболеваний, в том числе онкологии, проблемы диагностики и лечения полигенных заболеваний — эти и другие вопросы обсудили эксперты и врачи-клиницисты совместно с модератором сессии — членом президиума Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация содействия науке» Марией Воронцовой. Благодаря этим технологиям семьи могут принять взвешенное информированное решение касательно своего будущего и будущего своих детей. В ближайшей перспективе для следующих поколений знать свой геном и свою генетику будет рутинной частью нашей жизни», — уверена член президиума Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация содействия науке» Мария Воронцова. Участие в мероприятии приняли заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Татьяна Семенова, медицинский директор ООО «Эвоген» Елена Баранова, заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра им.
Бочкова повысят эффективность лечения 28. Бочкова повысят эффективность лечения Для многих редких заболеваний уже есть лекарства, главное — своевременный диагноз. Российские генетики рассказали о запуске новых диагностических программ и внедрении новых методов, которые позволят своевременно выявлять многие редкие болезни.
В их числе тяжелые генетические заболевания, вызывающие прогрессирующую слабость мышц — спинально-мышечная атрофия СМА и миодистрофии Дюшенна и Беккера; нейрофиброматоз, приводящий к образованию множественных доброкачественных опухолей, ахондроплазия — нарушение роста костей, наследственные заболевания обмена веществ. СМА и ПИД будут включены в массовый скрининг новорожденных в 2023 году С 2023 года неонатальный скрининг будет увеличен на 29 патологий. Новорожденных начнут тестировать не на 5, а на 36 генетических заболеваний.
Для этого будет использоваться метод тандемной масс-спектрометрии, а также новая методика диагностики заболеваний, которую разработали специалисты лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Наша лаборатория готовит линейку новых методов для того, чтобы скрининг стал еще более совершенным», — отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Финансирование их лечения возьмет на себя фонд «Круг добра».
Генотипирование пациентов с муковисцидозом позволит подобрать эффективный таргетный препарат Первый таргетный препарат для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в мире еще в 2012 году. В нашей стране таргетная терапия для лечения пациентов с этим диагнозом стартовала позже. Ситуация коренным образом поменялась в 2021 год, когда дети с муковисцидозом получили доступ к таргетной терапии благодаря деятельности фонда «Круг добра».
Но и их результаты. По сути дела, когда человек уже становился инвалидом. А теперь? Александр Румянцев: Скрининги наследственных заболеваний позволяют выявить эту страшную беду у новорожденного. Казалось бы, внешне он, новорожденный, вполне здоров. Но мы-то, вооружившись новейшими технологиями, обследуем всех появившихся на свет как никогда ранее. Это позволило выявлять от 350 до 500 пациентов, которые спасены с помощью профилактических мероприятий, специальных диет, лекарств.
Стало очевидно: система работает, дает результаты. И эта зарекомендовавшая себя система позволила расширить скрининг с пяти до 40 врожденных заболеваний! С этого года вся страна перешла на скрининг новорожденных по сорока генетическим заболеваниям! В этот неонатальный скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Начало было положено в январе 2023 года. А в течение прошлого года шла подготовка к его проведению. Для этого было организовано десять генетических центров диагностики, в которые со всей страны из родильных домов поставляют образцы крови младенцев.
Для проведения специальных исследований методом масс-спектрометрии. Все сложные случаи направляются в генетический центр имени Николая Павловича Бочкова, где уточняется диагноз. В том числе полногеномного секвенирования. То есть узнается все о геноме пациента и можно составить генетическую карту этого человека на всю жизнь. Карта выдается родителям ребенка? Александр Румянцев: Выдать ее можно. Но зачем?
Что с ней будет делать мама или папа? Генетическая карта - это очень важный медицинский документ. Он является основанием для организации медицинской и социальной помощи детям с установленным диагнозом генетического заболевания. Для которых уже известны возможности лечения, помощи. Например, для возможного развития нервно-мышечного заболевания СМА используется генная терапия. Она основана на введении гена, который способен вырабатывать белки, необходимые для нормального нервно-мышечного развития ребенка. Очень важно, чтобы эта генная терапия была проведена в первые три месяца жизни ребенка.
Именно в этот период начинается расселение нервных клеток в организме. Второй пример. Ребенок с комбинированным иммунодефицитом, диагносцированным своевременно, может быть полностью излечен при трансплантации костного мозга также в первые три месяца жизни.
В мировой литературе известно только 12 случаев мукополисахаридоза 2 типа у девочек. Наш случай стал 13-м! Тезисы о данном случае были приняты ежегодным симпозиумом «Общества по изучению врожденных ошибок метаболизма», который состоится 4-7 сентября в Афинах Греция. Организаторы симпозиума предложили докладчику наряду с тезисами представить электронный стендовый доклад.
Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний"
Мы хотим познакомить вас с проектом наших коллег из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, который нам кажется очень интересным и вдохновляющим, – подкастом «На генном уровне». Куцев Сергей Иванович – директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения “Медико-генетический научный центр имени академика а”. njkashirskaja2 (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор). 4. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Это пилотный скрининг новорожденных в Петербурге, который запустили в НИИ имени Отта при поддержке Комитета по здравоохранению в конце 2021 года. Скрининг проводят с использованием первого отечественного теста для выявления спинальной мышечной атрофии СМА , разработанного специалистами института, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика. Всего за год работы медики обследовали около 36 тысяч новорожденных, выявив около 700 носителей заболевания и четыре случая СМА. Продолжительность жизни пациентов с этой болезнью, как правило, не превышает двух лет, но, если выявить ее и начать терапию до появления симптомов, можно добиться полного излечения.
Дети, у которых была обнаружена опасная патология, смогут получить лечение благодаря партнеру проекта — фонду "Круг добра", а носители заболевания — сделать осознанный репродуктивный выбор в будущем. Тот уникальный опыт, который был накоплен в Институте имени Д.
Как и в случае многих орфанных заболеваний, при тирозинемии поставить правильный диагноз часто под силу только при помощи ДНК-диагностики. Именно это и случилось с Темирланом и Фатимой. Истории их болезней как под копирку — попытки врачей и их неудачи. Сейчас благотворительный фонд вынужден собирать деньги на препарат орфодин. Если бы диагноз был правильно поставлен во младенчестве, можно было бы избежать таких серьезных нарушений.
Что с детьми, выяснили спустя годы с помощью генетического анализа. Сейчас это рутинная процедура, как и для многих наследственных заболеваний.
В последнее время в публичном пространстве фигурирует надуманное убеждение, что генетика — это только пренатальная диагностика. Поэтому в некоторых регионах полноценные медико-генетические консультации ликвидируют: пренатальный скрининг переводят в Перинатальный центр, врачей-генетиков отправляют на прием в поликлинику, а специалистов лабораторий, которые занимались скринингом или молекулярной генетикой, переводят в клинико-диагностические лаборатории. Таким образом, служба начинает распадаться… То, что создавалось в 80-х годах в ряде регионов нашей страны, к сожалению, сейчас исчезает. В таком случае о профилактике здоровья населения говорить не приходится. Как решать эту проблему?
Как только я узнаю, что этого не происходит, я отправляю рекомендательные письма в адрес министра здравоохранения и главы региона. Где-то ситуация меняется, а где-то так и остается. В Псковской области вообще не было медико-генетической консультации, и сколько бы я не писал, как ее не было, так и нет. Говорят, что все выполняется, в Перинатальном центре идет скрининг, а дальше работы с пациентами нет: кто осуществляет лечение, мониторинг врожденных пороков… Вы знаете, у нас же умеют «отмалчиваться». Отличается ли оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями у нас в стране и за рубежом? Более того, я бы сказал, что наша медико-генетическая служба значительно более развита, чем во многих зарубежных странах. Например, результат генетического исследования в Европе или США можно ждать около года.
У нас — в зависимости от сложности исследования от 7 дней до 4 месяцев. Наши молекулярные исследования бывают очень сложными. Во-вторых, ждать приема врача-генетика в Европе или США, а это, как мы понимаем, не скоропомощная ситуация, можно несколько месяцев. Кроме того, лабораторные исследования там зачастую платные, а у нас пациенты могут делать это за счет государственных средств. Что касается системы оказания помощи пациентам, у которых мы выявили заболевания, в нашей стране не самая лучшая ситуация в мире, но и не самая худшая. Медицинская помощь и лекарственное обеспечение доступно в рамках ряда госпрограмм, о которых я уже выше говорил, включая высокотехнологичную медицинскую помощь и созданный в этом году государственный Фонд «Круг добра». На последнем я заострю внимание.
Фонд создан по инициативе Президента для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе орфанными заболеваниями. Важно, что фонд может приобретать лекарственные препараты, как зарегистрированные в России, так и нет, но уже доказавшие свою клиническую эффективность. Это важная и перспективная история. Мы надеемся, что закупки будут проходить быстро и пациенты с такими диагнозами, как СМА, миодистрофия Дюшенна, гипофосфатазия будут получать своевременную терапию. Недавно было принято решение о закупке таргетных препаратов для лечения детей с тяжелыми формами муковисцидоза. Детей с данным диагнозом в России насчитывается более трех тысяч, Фонд обеспечит дорогостоящими таргетными препаратами около 400 детей. На мой взгляд, в работе Фонда есть один момент, который пока не решен.
Его деятельность всегда будет финансироваться государством или же будет выбран другой системный подход. Второй вопрос: кто будет финансировать лечение тех детей, которые сейчас получают генетические препараты по линии Фонда, а потом повзрослеют? Пока решение такое: поскольку в основном в регистре состоит больше детей, то фонд берет на себя их лечение, а региональные бюджеты — лечение взрослых пациентов. Посмотрим как это будет работать. Пока есть четкое распоряжение Правительства РФ о том, что недопустимо сокращать уровень финансирования на орфанные заболевания в субъектах Российской Федерации. Мне, как главному внештатному генетику Минздрава РФ, хотелось бы развития орфанных центров на межрегиональном уровне, которые бы имели качественные диагностические и лечебные возможности. Я подчеркну, создание не просто орфанных отделений, а именно многопрофильных учреждений, которые бы занимались орфанной патологией на базе областной больницы или НИИ.
Генетические заболевания встречаются в практике врача любой специализации, поэтому доктора должны быть готовы к лечению орфанной патологии. Например, возьмем отделение неврологии среднестатической российской детской областной больницы. В штате должны быть врачи, которые прошли обучение по наследственным заболеваниям нервной системы: они должны заподозрить, знать куда направить пациента для диагностики, быть в курсе лечебных возможностей, и когда пациент после обследования в федеральном центре вернется в регион, то эти же врачи должны продолжить его наблюдать. Желательно, чтобы такая больница была хотя бы одна на федеральный округ. В Германии, например, 15 таких орфанных центров. Да, для нашей страны очень актуальна проблема низкой настороженности врачей. Мы делаем все, что можем на своем уровне, в этом году мы открыли Институт высшего и дополнительного профессионального образования.
К решению данной проблемы необходим комплексный подход, нельзя просто издать приказ и ждать его исполнения при отсутствии должного финансирования, кадровых и организационных проблем. Какие краткосрочные и долгосрочные цели стоят у вас как у главного внештатного специалиста по медицинской генетике? В массовом обследовании новорожденных, я считаю мы уже катастрофически опаздываем. Мы должны внедрять обследования всех новорожденных на наследственные заболевания такие как аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения оскисления жирных кислот методом тандемной масс-спектрометрии, СМА и первичный иммунодефицит методами молекулярной генетики и др. Для всех этих заболеваний есть патогенетическое лечение. Оно очень эффективно, когда назначается в доклинической стадии. Это наша ближайшая перспектива.
Долгосрочная перспектива, чтобы в каждом субъекте России был медико-генетический центр, такой как в Республике Башкортостан, Санкт-Петербурге или Свердловской области. Тогда мы сможем говорить о масштабном прогрессе в работе медико-генетической службы России. Неонатальный скрининг: есть ли необходимость и возможности для расширения панели заболеваний? Какие заболевания должны быть включены в расширенный скрининг в первую очередь? Скрининг новорожденных появился в 90-х годах. Представьте какое было тяжелое экономическое положение в нашей стране и тем не менее финансирование было найдено.
На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, в России зарегистрирован генотерапевтический препарат. Он дает возможность полностью остановить заболевание, а также гибель сетчатки и значительно повысить функциональное зрение. Поэтому вопрос выявления пациентов, причиной болезни которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза сегодня особенно актуален.
Не у всех есть на это деньги. Люди ждут годами теряя остатки зрения... Государство выделило на эту программу думаю не малые деньги. Светлана Викторовна Здравствуйте. Как попасть в этот регистр?
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Рыжих» Минздрава России Наш адрес:123423, г. Москва, ул. Саляма Адиля д. Ответ может занимать до пяти рабочих дней с момента получения запроса.
На последнем я заострю внимание. Фонд создан по инициативе Президента для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе орфанными заболеваниями. Важно, что фонд может приобретать лекарственные препараты, как зарегистрированные в России, так и нет, но уже доказавшие свою клиническую эффективность. Это важная и перспективная история. Мы надеемся, что закупки будут проходить быстро и пациенты с такими диагнозами, как СМА, миодистрофия Дюшенна, гипофосфатазия будут получать своевременную терапию. Недавно было принято решение о закупке таргетных препаратов для лечения детей с тяжелыми формами муковисцидоза. Детей с данным диагнозом в России насчитывается более трех тысяч, Фонд обеспечит дорогостоящими таргетными препаратами около 400 детей. На мой взгляд, в работе Фонда есть один момент, который пока не решен. Его деятельность всегда будет финансироваться государством или же будет выбран другой системный подход. Второй вопрос: кто будет финансировать лечение тех детей, которые сейчас получают генетические препараты по линии Фонда, а потом повзрослеют? Пока решение такое: поскольку в основном в регистре состоит больше детей, то фонд берет на себя их лечение, а региональные бюджеты — лечение взрослых пациентов. Посмотрим как это будет работать. Пока есть четкое распоряжение Правительства РФ о том, что недопустимо сокращать уровень финансирования на орфанные заболевания в субъектах Российской Федерации. Мне, как главному внештатному генетику Минздрава РФ, хотелось бы развития орфанных центров на межрегиональном уровне, которые бы имели качественные диагностические и лечебные возможности. Я подчеркну, создание не просто орфанных отделений, а именно многопрофильных учреждений, которые бы занимались орфанной патологией на базе областной больницы или НИИ. Генетические заболевания встречаются в практике врача любой специализации, поэтому доктора должны быть готовы к лечению орфанной патологии. Например, возьмем отделение неврологии среднестатической российской детской областной больницы. В штате должны быть врачи, которые прошли обучение по наследственным заболеваниям нервной системы: они должны заподозрить, знать куда направить пациента для диагностики, быть в курсе лечебных возможностей, и когда пациент после обследования в федеральном центре вернется в регион, то эти же врачи должны продолжить его наблюдать. Желательно, чтобы такая больница была хотя бы одна на федеральный округ. В Германии, например, 15 таких орфанных центров. Да, для нашей страны очень актуальна проблема низкой настороженности врачей. Мы делаем все, что можем на своем уровне, в этом году мы открыли Институт высшего и дополнительного профессионального образования. К решению данной проблемы необходим комплексный подход, нельзя просто издать приказ и ждать его исполнения при отсутствии должного финансирования, кадровых и организационных проблем. Какие краткосрочные и долгосрочные цели стоят у вас как у главного внештатного специалиста по медицинской генетике? В массовом обследовании новорожденных, я считаю мы уже катастрофически опаздываем. Мы должны внедрять обследования всех новорожденных на наследственные заболевания такие как аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения оскисления жирных кислот методом тандемной масс-спектрометрии, СМА и первичный иммунодефицит методами молекулярной генетики и др. Для всех этих заболеваний есть патогенетическое лечение. Оно очень эффективно, когда назначается в доклинической стадии. Это наша ближайшая перспектива. Долгосрочная перспектива, чтобы в каждом субъекте России был медико-генетический центр, такой как в Республике Башкортостан, Санкт-Петербурге или Свердловской области. Тогда мы сможем говорить о масштабном прогрессе в работе медико-генетической службы России. Неонатальный скрининг: есть ли необходимость и возможности для расширения панели заболеваний? Какие заболевания должны быть включены в расширенный скрининг в первую очередь? Скрининг новорожденных появился в 90-х годах. Представьте какое было тяжелое экономическое положение в нашей стране и тем не менее финансирование было найдено. Я считаю, что в 90-е годы нам и вспомнить особо нечего по поводу развития здравоохранения, кроме как внедрения массового обследования новорожденных. На эти годы пришлись тысячи спасенных жизней детей от глубокой инвалидизации, умственной отсталости и т. Это огромное достижение. В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. На наш взгляд, перечень должен быть расширен, я уже говорил об этом выше. Это наша обязанность как социально ориентированного государства. Потому что невыявленные редкие заболевания нередко становятся причиной инвалидизации и смерти в младенческом и раннем детском возрасте. Если мы посмотрим на опыт зарубежных коллег, то увидим, что во многих европейских странах скрининг включает до 30 заболеваний, в некоторых штатах США, Канаде, Австралии — от 30 до 50. Новая эра в неонатальном скрининге в России начнется с появлением тандемной масс-спектрометрии. Если данный метод внедрить, мы добьемся потрясающих результатов. В результате одного исследования маленькой капли крови, мы получим информацию о нескольких десятках метаболитов, которые могут нам подсказать диагноз. В отношении лечения у детей СМА — это очень перспективный подход. Мы тратим большие средства на их лечение, но они в большинстве своем глубоко инвалидизированы. Если бы данную патологию мы выявляли при рождении, а лечение начали в досимптоматической стадии, оно было бы гораздо эффективнее. Безусловно, данный метод очень прогрессивный и эффективный. Для его внедрения нам необходимо создание межрегиональных медико-генетических окружных центров. В каком случае и где можно сделать генетический тест при предположении на то или иное заболевание? Всегда ли нужно самому оплачивать этот тест?
Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье. Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», - сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова. Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИДы.
На секции будут представлены новые клинические и экспериментальные данные, подтверждающие информативную ценность определения содержания вкДНК в крови и свидетельствующие о высокой функциональной активности разных форм внеклеточной ДНК богатой повторами цитозин-гуанозина, содержащими окисленные нуклеозиды и их связи с участием в патогенезе широкого круга заболеваний, их течении и исходах. В исследованиях, обсуждаемых на секции, участвовали, помимо упомянутых Центров, сотрудники 5 организаций здравоохранения и НИИ. Чумаченко Анастасия Геннадьевна, к. Ершова Елизавета Сергеевна, к. Москва 13:15—13:30 Изменение концентрации внеклеточной ДНК при патологии беременности: при внутриутробной задержке развития плода и преэклампсии Шмарина Г.
МГНЦ и медико-генетическая служба РФ в этом году отметят 50-летие
специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев; -главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Сергей Воронин. 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой объявили результаты неонатального скрининга за прошлый год.