По видеосвязи лекцию «Терапия генома человека» прочёл ученик Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории геномного редактирования «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» Александр Лавров. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. Д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов.
Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
| В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА | По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию. |
| Капелька из пяточки: для чего берут кровь у новорождённых? — Новосибирская областная больница | Администрация ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика а” с глубоким прискорбием сообщает о безвременном уходе ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии. |
| Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний | Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. |
| Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА - Семьи СМА | Соглашение было подписано директором центра им. Н.П. Бочкова Сергеем Куцевым и директором по развитию «Геном Эксперт» Эльвирой Гильмановой. |
Портал правительства Москвы
Какие научные достижения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволяют установить диагноз и назначить лечение в самых сложных случаях? В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по итогам работы в 2023 году. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”.
Главный врач МГНЦ им. Н.П. Бочкова о запуске программы расширенного неонатального скрининга
| Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний | Новости. О фестивале. История Фестиваля. |
| Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных - МК | Заведующий лабораторией генетики стволовых клеток Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова доктор биологических наук Дмитрий Гольдштейн и его коллеги научились выращивать человеческую костную ткань по образцу биоматериала. |
Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области Меню Новости С января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг С января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг. Что представляет из себя исследование и как оно изменилось по сравнению с предыдущими годами? Эти и другие вопросы рассмотрели с заведующей отделением новорожденных, врачом-неонатологом Викторией Геннадьевной Якимовой: «Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их ранней диагностики и своевременного лечения. С 1 января 2023 года введен расширенный скрининг на 36 наследственных заболеваний. До этого года в рамках скрининга проводилось всего 5 исследований.
Дмитрия Рогачева или в Медико-генетический научный центр им. Обычно для этого используются так называемые генетические панели, которые позволяют определить уже известные изменения в ДНК, ответственные за то или иное заболевание. К сожалению, практика показывает, что существующие генетические диагностические панели работают лишь в половине случаев. То есть для половины пациентов, а в масштабе страны это многие тысячи людей, заболевание есть, но изменений в генах обнаружить не удается, - говорит Константин Северинов. Почему так? Дело в том, что наши знания о реальном разнообразии изменений в геноме человека, а вернее, всего человечества, очень неполные. Поэтому искать только «под фонарем», то есть использовать базы данных уже известных изменений ДНК, вызывающих болезни, дело не очень перспективное. Некоторые изменения, вызывающие генетические заболевания, более характерны для представителей одного этноса, чем для другого.
Например, гены, поломки которых ответственны за развитие рака груди, известны довольно хорошо. Они были установлены в течение последних десятилетий, в основном на выборках пациенток Западной Европы и США. Эта «карта» хорошо работает для славянок, но, к сожалению, гораздо хуже для татарок. Не потому, что татарки не болеют раком груди, а потому, что у них к заболеванию приводят другие варианты генов, которые плохо или совсем не изучены. Более широкий охват «генной этнографией» народов России позволит расширить знания об изменениях ДНК, приводящих к заболеваниям и характерных для определенных народов. По опыту других стран более точная диагностика и основанный на ней подбор персонализированных лекарств существенно увеличивает ожидаемую продолжительность жизни пациентов. У здоровых людей - обе копии конкретного гена - без поломок.
В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей.
Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, теряется мышечная масса. Заболевание также характеризуется скелетными нарушениями сколиозом, деформациями грудной клетки , из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Со временем могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием. По данным медиков, каждый cороковой житель планеты — здоровый нoситель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, носителями должны быть оба родителя. Сейчас большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галaктоземию и муковисцидоз.
Генная терапия останавливает эту тенденцию, но не обращает вспять.
Более того, назначение второго препарата может отрицательно влиять на оставшиеся у пациента нейроны. Понятно желание родителей сделать для ребенка все, что возможно, но мы живем в XXI веке и руководствуемся принципами доказательной медицины, поэтому врач не должен назначать пациенту со СМА два препарата одновременно. В МГНЦ действуют около 30 научно-диагностических программ, и одна из них посвящена нейрофиброматозу. Нейрофиброматоз — одно из самых частых моногенных генетических заболеваний, связанное с патогенными вариантами гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин. Жизнеугрожающим осложнением может стать опухоль — плексиформная нейрофиброма. Хотя она является доброкачественной, но бывает неоперабельной, когда находится вблизи нервных стволов и кровеносных сосудов. Существует таргетный препарат, который может быть оплачен фондом «Круг добра».
Однако для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза. Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, для его развития достаточно патогенного варианта на одном из аллелей. Анализ РНК выявляет аллельный дисбаланс экспрессии отцовских и материнских аллелей, то есть указывает на повреждение одного из аллелей в геноме пациента, даже если ДНК-диагностика его не выявила, и позволяет назначить лечение. Эта методика уже помогла поставить диагноз 14 пациентам. Перспектива на будущее — это персонализированные исследования для каждого пациента с индивидуальной разработкой методов для каждого конкретного случая, отметил Владимир Викторович. Кому необходима консультация врача-генетика, рассказала Татьяна Владимировна Маркова, заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ: «К генетику следует обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психо-речевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным, особенно если семейный анамнез отягощен сходными по клинически проявлениям заболеваниями» Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они могут маскироваться под другие заболевания, затрагивать разные органы и системы. Все это затрудняет диагностику, и зачастую диагноз остается неуточненным до обращения к врачу-генетику, который складывает разнородные симптомы в специфическую клиническую картину.
Возможности молекулярно-генетической диагностики на современном этапе изменились, пройден путь от анализа отдельных генов или секвенирования экзома до секвенирования полного генома человека. Однако результаты генетических исследований могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком. Поэтому сложный процесс верификации диагноза должен проходить при тесном взаимодействии клинических и лабораторных врачей-генетиков. В конце пресс-конференции было много вопросов о лекарственном обеспечении взрослых пациентов с орфанными заболеваниями. Эту тему прокомментировал Сергей Куцев. Детей обеспечивает фонд «Круг добра», причем возраст обеспечения пролонгирован с 18 до 19 лет — дополнительный год предусмотрен для того, чтобы молодой пациент успел попасть в обеспечение лекарственными препаратами за счет субъектов. Но в некоторых регионах есть «проблемы с социальной ориентированностью», отметил Сергей Иванович.
А если лечение будет прекращено, начнется ухудшение состояния. Вот почему специалисты призывают Минздрав и правительство рассмотреть возможность федерализации обеспечение лекарственными препаратами и взрослых пациентов тоже, как это делается с программой 14 ВЗН. Только это позволит уравнять граждан всех регионов в праве на лечение. На вопрос о том, есть ли надежда на появление в России преконцепционного скрининга исследование родителей на этапе планирования беременности , ответила Ольга Щагина. На этом пути очень много проблем. Очевидно, что не удастся получить такой же охват, как с неонатальным скринингом. Неясно, какие группы населения нужно исследовать.
В России не решено и множество других этических и организационных вопросов, необходимых для проведения преконцепционного скрининга. Тем не менее пилотные проекты существуют, см.
В Северной Осетии врачи-генетики проконсультируют около 600 детей
Она рассказала, что заболевание характеризуется чрезмерным ростом части тела или конечности, которое впоследствии требует хирургического вмешательства. Точная диагностика и знание причины болезни позволяет подобрать необходимую терапию в кратчайшие сроки и остановить избыточный рост, а в некоторых случаях и откатить развившиеся изменения. Такое лечение — существенная замена хирургическому вмешательству, добавила Семенова. По его словам, исследование охватит не менее 80 пациентов, что станет самой крупной выборкой в рамках отдельной страны. Еще одной важной составляющей новой программы является определение степени пригодности для исследований постановки диагноза различных видов биологического материала и разработка доступного скринингового материала, который будет применяться в тех случаях, когда будет невозможно выявить заболевание другими способами.
Диагностическая программа распространяется и на другие регионы. Наибольшее количество выявлено в Москве и республиках Башкортостан, Бурятия и Тыва. Все пациенты включены в клиническое исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки».
Регистр позволяет уточнить данные по распространенности наследственных дистрофий сетчатки, вызванных мутациями в гене RPE65. Эти данные помогут назначать новые лекарственные средства и разрабатывать практические рекомендации, в том числе, по профилактике этих заболеваний», - пояснил руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, к. Виталий Кадышев. Наследственные дистрофии сетчатки — это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к которым могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, в России зарегистрирован генотерапевтический препарат.
Нужно ли говорить, к каким последствиям это может привести, если своевременно, в раннем возрасте, не провести терапию СМА? Врождённый иммунодефицит ВИД делает ребёнка уязвимым к инфекциям, что само по себе опасно. Но ещё боле неприятное проявление врождённого иммунодефицита - негативная реакция организма на профилактические прививки. Если не знать, что у малыша ВИД, можно вместо пользы от вакцинации получить вред. Главный неонатолог Новосибирской области перечислила условия и правила проведения расширенного неонатального скрининга. На тест-бланках указывается информация о новорождённом. Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики г. Томск , там выполняют исследование ещё на 31 заболевание. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает. У ребёнка повторно возьмут кровь и отправят её в Медико-генетический научный центр им.
Генная терапия останавливает эту тенденцию, но не обращает вспять. Более того, назначение второго препарата может отрицательно влиять на оставшиеся у пациента нейроны. Понятно желание родителей сделать для ребенка все, что возможно, но мы живем в XXI веке и руководствуемся принципами доказательной медицины, поэтому врач не должен назначать пациенту со СМА два препарата одновременно. В МГНЦ действуют около 30 научно-диагностических программ, и одна из них посвящена нейрофиброматозу. Нейрофиброматоз — одно из самых частых моногенных генетических заболеваний, связанное с патогенными вариантами гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин. Жизнеугрожающим осложнением может стать опухоль — плексиформная нейрофиброма. Хотя она является доброкачественной, но бывает неоперабельной, когда находится вблизи нервных стволов и кровеносных сосудов. Существует таргетный препарат, который может быть оплачен фондом «Круг добра». Однако для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза. Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, для его развития достаточно патогенного варианта на одном из аллелей. Анализ РНК выявляет аллельный дисбаланс экспрессии отцовских и материнских аллелей, то есть указывает на повреждение одного из аллелей в геноме пациента, даже если ДНК-диагностика его не выявила, и позволяет назначить лечение. Эта методика уже помогла поставить диагноз 14 пациентам. Перспектива на будущее — это персонализированные исследования для каждого пациента с индивидуальной разработкой методов для каждого конкретного случая, отметил Владимир Викторович. Кому необходима консультация врача-генетика, рассказала Татьяна Владимировна Маркова, заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ: «К генетику следует обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психо-речевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным, особенно если семейный анамнез отягощен сходными по клинически проявлениям заболеваниями» Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они могут маскироваться под другие заболевания, затрагивать разные органы и системы. Все это затрудняет диагностику, и зачастую диагноз остается неуточненным до обращения к врачу-генетику, который складывает разнородные симптомы в специфическую клиническую картину. Возможности молекулярно-генетической диагностики на современном этапе изменились, пройден путь от анализа отдельных генов или секвенирования экзома до секвенирования полного генома человека. Однако результаты генетических исследований могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком. Поэтому сложный процесс верификации диагноза должен проходить при тесном взаимодействии клинических и лабораторных врачей-генетиков. В конце пресс-конференции было много вопросов о лекарственном обеспечении взрослых пациентов с орфанными заболеваниями. Эту тему прокомментировал Сергей Куцев. Детей обеспечивает фонд «Круг добра», причем возраст обеспечения пролонгирован с 18 до 19 лет — дополнительный год предусмотрен для того, чтобы молодой пациент успел попасть в обеспечение лекарственными препаратами за счет субъектов. Но в некоторых регионах есть «проблемы с социальной ориентированностью», отметил Сергей Иванович. А если лечение будет прекращено, начнется ухудшение состояния. Вот почему специалисты призывают Минздрав и правительство рассмотреть возможность федерализации обеспечение лекарственными препаратами и взрослых пациентов тоже, как это делается с программой 14 ВЗН. Только это позволит уравнять граждан всех регионов в праве на лечение. На вопрос о том, есть ли надежда на появление в России преконцепционного скрининга исследование родителей на этапе планирования беременности , ответила Ольга Щагина. На этом пути очень много проблем. Очевидно, что не удастся получить такой же охват, как с неонатальным скринингом. Неясно, какие группы населения нужно исследовать. В России не решено и множество других этических и организационных вопросов, необходимых для проведения преконцепционного скрининга. Тем не менее пилотные проекты существуют, см.
На генном уровне
28 апреля 2023 г. в Новосибирске состоялось заседание Научно-практической школы Ассоциации. Я взаимодействую с ДНК-лабораториями Медико-генетического научного центра имени академика а, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова. Обзор. Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах. Соглашение было подписано директором центра им. Н.П. Бочкова Сергеем Куцевым и директором по развитию «Геном Эксперт» Эльвирой Гильмановой. Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году.
Запишитесь на консультацию
- Курсы валюты:
- Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
- «ДНК-КАРТА» РОССИИ
- Запись на прием в два шага:
- Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- Диагностика и лечение наследственных болезней / Пресс-конференция «Известий»
Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19
Если тест покажет положительный результат, то врачи направят образцы крови на дополнительную проверку в столичный Медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова. Я взаимодействую с ДНК-лабораториями Медико-генетического научного центра имени академика а, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой озвучили результаты неонатального скрининга за прошлый год.
Зрение восстановят с помощью генетики
| Спикеры Первого евразийского Форума «Содружество без границ» | Научный сотрудник ФГБНУ Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова (ФГБНУ МГНЦ) Петр Спарбер рассказал, что уже сейчас на базе биобанка создан сетевой центр коллективного пользования, объединяющий биологические коллекции ФГБНУ «МГНЦ» им. |
| С января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг - Красногорская больница | По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию. |
| Пресс-центр | МОСКВА, 17 ноя — РИА Новости. Всех новорожденных в России с 2023 года будут проверять на 36 заболеваний, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава. |
Специалисты медико — генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова ведут прием в РДКБ
25 марта 2023 года Ученый совет ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» вынес решение о присуждении медали за выдающийся вклад в развитие медицинской генетики главному научному сотруднику Института цитологии и. ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. пресс-секретарь ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев рассказал об исследованиях возможного влияния генома на течение COVID-19. По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России. По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России.
СВЯЗАТЬСЯ С РЕДАКЦИЕЙ
- Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
- Генетики запустили на Урале эксперимент, от которого зависит судьба сотен детей
- Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру
- Управа района Москворечье-Сабурово города Москвы
- В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА