Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна.
Для продолжения работы вам необходимо ввести капчу
- Продолжая тему — Архив публикаций и новостных статей портала DISLIFE
- Похожие материалы
- Синдромальные формы аутизма. Наследование | Аутизм ФРЦ
- Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
Все о синдроме Дауна у детей
Но зато хорошо показывает в специальном компьютере,который у них в школе. Учительница говорит,что мой сын знает порой больше чем обычные дети и быстро и легко это показывает,пока другие думают. Ольга Плавуцько 11. Ira L 11. Для меня это был самый главный анализ, который мы сделали. Выявленные поломки каждая сама по себе описывает, какие перспективы развития событий у моего ребенка. Это самый полный генетический анализ на сегодня, так как идет анализ мутаций 22 000 генов, и из них выбираются уже известные на сегодня, которые могут дать такую картину, как наша. Я пользовалась базами сфари и пабмедом, чтоб собрать всю информацию. Я хотела исключить синдромные моменты, такие как Ангельмана, Ретта и еще много других, сходных с аутизмом.
На сегодняшний день, гены нельзя исправить. В моем случае, мне это помогаютт в выборе коррекции. В нашем случае, исключены ноотропы, стимуляции типа бак и томатиса, хотя предложения поступали от коррекционных центров попробовать. Мы больше работаем с эпилептологом, хотя эпи год назад не было выявлено, но эта наша очень четкая точка контроля, так как схожая мутация в ионных каналах сопутствует синдрому Драве и очень нерадужные перспективы вообще на продолжительность жизни. Отдельно могу много писать про еще одну мутацию, там я нашла целую группу родителей и отслеживаю за тестированием препарата.
Существует несколько различных подходов к объяснению этого феномена. Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы.
Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна? Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом. Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом? Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола. Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет.
Отмечены трудности в кормлении. Пациент был признан соответствующими критериями аутизма по IСD-10. У матери пациента отмечены эпилепсия и когнитивные трудности.
При G-окрашивании у пробанда и его матери обнаружена дупликация участка короткого плеча хромосомы 8. Установлено, что размер дупликации составил не менее 6,78 млн пн, и она могла с высокой вероятностью стать результатом инсерции. Данная хромосомная перестройка у матери привела к возникновению дополнительной «усечённой» копии определённых доменов гена СSMD1, что, вероятно, не могло вызвать патологические проявления, так как точки разрыва не располагались вблизи «сильных» генов-кандидатов.
Описана также ассоциация между микроделециями и микродупликациями в участке 16р11. Помимо этого, выраженные признаки аутизма обнаруживают при синдроме Клайнфельтера в виде коммуникативных нарушений, нежелания идти на контакт vаn Rijn et аl. Также при исследовании лиц с кариотипом 47,XXY отмечены речевые нарушения и ЗПМР, а именно дефицит вербальных навыков, трудности чтения, низкий уровень обучаемости, дизлексия.
У многих пациентов с синдромом Клайнфельтера очевидны затруднённость и скудность социальных взаимодействий, а также интравертированность, импульсивность, застенчивость; отмечены случаи необычного поведения вплоть до асоциального; снижены навыки самообслуживания, отмечается нежелание выполнять требования окружающих; очевидны и нарушения эмоциональной сферы в виде аномально сильных реакций на значимые для пациента события, принятие стратегических решений под влиянием эмоций, а не логики.
Описана также ассоциация между микроделециями и микродупликациями в участке 16р11. Помимо этого, выраженные признаки аутизма обнаруживают при синдроме Клайнфельтера в виде коммуникативных нарушений, нежелания идти на контакт vаn Rijn et аl. Также при исследовании лиц с кариотипом 47,XXY отмечены речевые нарушения и ЗПМР, а именно дефицит вербальных навыков, трудности чтения, низкий уровень обучаемости, дизлексия. У многих пациентов с синдромом Клайнфельтера очевидны затруднённость и скудность социальных взаимодействий, а также интравертированность, импульсивность, застенчивость; отмечены случаи необычного поведения вплоть до асоциального; снижены навыки самообслуживания, отмечается нежелание выполнять требования окружающих; очевидны и нарушения эмоциональной сферы в виде аномально сильных реакций на значимые для пациента события, принятие стратегических решений под влиянием эмоций, а не логики.
Поведенческие и когнитивные особенности пациентов с синдромом Шерешевского — Тернера отличимы от таковых у пациентов с идиопатическим аутизмом. Для этого синдрома типичны нарушения копирования сложных действий, плохая зрительно-пространственная память, медленная моторика, а также выражена неспособность распознавать мимику, эмоциональные реакции окружающих; часто у таких женщин очевидны значительные трудности при работе в группе с другими людьми, в партнёрских и семейных взаимоотношениях. Данные отклонения наиболее очевидны в подростковом возрасте и далее сохраняются с течением времени. Эти наблюдения указывают на связь между различными аномалиями гоносом, особенно хромосомы Х,и аутизмом. В этой главе следуют привести результаты цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований, полученных авторами этой книги в лабораториях молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний ОСП Научно-исследовательского клинического института педиатрии ГОУ ВПО РНИМУ им.
Пирогова Минздрава России, лаборатории цитогенетики и геномики психических заболеваний, а также лаборатории генетики мозга ФГБНУ Научного центра психического здоровья.
Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
Белок, который кодируется геном FMR1, необходим для формирования контактов между нейронами, и, соответственно, развития нервной системы. Генетики вывели линию мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, у которых «выключен» ген FMR1. Эта линия является одной из моделей для изучения аутизма. Больные аутизмом нередко проявляют сенсорную гиперчувствительность, то есть обостренное восприятие разных внешних стимулов. К примеру, тактильная гиперчувствительность проявляется в том, что люди болезненно воспринимают прикосновения.
В своем исследовании нейробиологи выяснили, что подобное наблюдается и у вышеупомянутых мышей, нокаутных по гену FMR1. Оказалось, что такие мыши гораздо чаще, чем контрольные, проявляли реакцию избегания в ответ на стимуляцию усиков вибрисс. Для объяснения тактильной гиперчувствительности ученые выдвинули три гипотезы, подразумевающие изменение нормальной активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей. Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам.
Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах". Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок. Эпилепсия Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием.
Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания сомнамбулизм, трансы , а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и или характерным эпилептическим слабоумием. Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти. Причины возникновения эпилепсии: - поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т.
Гидроцефалия Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца" , слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей.
Наиболее характерный признак гидроцефалии - опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное при легких формах или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни. Аутизм Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития.
Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм. В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей. В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов.
Какие лекарственные препараты это могут быть? Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна. Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности. При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями повторяющимися движениями или речью и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик. Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей. Иногда мы прибегаем к стабилизаторам настроения для очень раздражительных детей с самоагрессивным поведением, особенно если в анамнезе были младенческие спазмы. О каких бы препаратах ни шла речь, их назначение и дозировка регулярно пересматриваются в соответствии с индивидуальными потребностями ребенка и любыми негативными побочными эффектами. Вопрос в том, возможно ли в принципе подобрать лекарственный препарат, который сможет уменьшить данное конкретное поведение, но при этом не будет иметь значительных побочных эффектов?
К сожалению, это не всегда возможно. Что вы будете делать в тех случаях, когда препараты не помогают, или если родители против назначения препаратов? Будем и дальше полагаться на остальные виды помощи при аутизме — поведенческую терапию, сенсорную терапию, развитие функциональной коммуникации и обучение школьных учителей работе с такими детьми. Ведь нельзя сказать, что вы должны пробовать один подход и при этом исключать все остальные.
Передача генетических факторов, связанных с аутизмом, может быть либо наследственной, либо новыми мутациями. Многие дети с данным расстройством имеют случайные изменения в генетическом коде, которые не передались им от родителей.
Генетические исследования помогают лучше понять причины и механизмы развития синдрома аутизма. Они помогают разработать новые подходы к диагностике и лечению этого расстройства, что открывает новые возможности для помощи людям с аутизмом и их семьям. Связь между генами и развитием аутизма Несмотря на то, что конкретные гены, связанные с аутизмом, все еще остаются неизвестными, многочисленные исследования свидетельствуют о наличии связи между генетикой и развитием данного неврологического расстройства. Некоторые проявления аутизма объясняются дефектами или мутациями в определенных генах. Например, недавние исследования обнаружили нарушения в гене SHANK3, который играет важную роль в развитии и функционировании мозга. Потеря или изменение этого гена может привести к различным аутистическим характеристикам, таким как нарушения в коммуникации и поведении.
Общая информация
- Cиндром дауна (трисомия 21): признаки при беременности
- Определение болезни. Причины заболевания
- 46 случайно выбранных фактов об аутизме
- Какое количество хромосом имеют люди с аутизмом?
Аутизм: расстройства аутистического спектра
дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом. Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму. Синдром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека.
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Эти изменения могут включать различные хромосомы и гениальные районы, которые могут быть связаны с возникновением симптомов аутизма. Подробное изучение хромосом и их роли в развитии аутизма все еще является активной областью исследований. Недавние открытия в генетике и молекулярной биологии позволяют более детально изучать связь между хромосомами и аутизмом. В целом, хромосомные аномалии могут оказывать влияние на развитие аутизма, но точные механизмы этой связи еще не полностью поняты. Понимание роли хромосом в развитии аутизма может помочь в разработке новых методов диагностики и лечения этого расстройства. Соотношение хромосом и проявление аутизма: существует ли зависимость? Исследования показывают, что аутизм может быть связан с аномалиями в генетическом материале, а именно с изменениями в хромосомах. Несмотря на то, что большинство случаев аутизма имеет полиэтиологическую природу и может быть вызвано различными факторами, некоторые исследования предоставляют доказательства о наличии связи между наличием аномалий в хромосомах и развитием аутизма. Самым известным примером является синдром Фрагилы Х, связанный с наличием дефектной повторяющейся последовательности в X-хромосоме.
Известно, что расстройства аутистического спектра наследуются, однако генетика этой группы заболеваний очень сложна. Считается, что генетические факторы вносят вклад в риск развития заболевания более чем в половине случаев. Чаще болезнь имеет мультифакторную природу, но в редких случаях вызывается мутацией в одном гене. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. При синдроме хрупкой Х-хромосомы нарушается экспрессия гена FMR1 в результате накопления тринуклеотидных повторов в локусе гена. Белок, который кодируется геном FMR1, необходим для формирования контактов между нейронами, и, соответственно, развития нервной системы. Генетики вывели линию мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, у которых «выключен» ген FMR1.
Эта линия является одной из моделей для изучения аутизма. Больные аутизмом нередко проявляют сенсорную гиперчувствительность, то есть обостренное восприятие разных внешних стимулов.
Данное расстройство значительно чаще встречается у мальчиков, чем у девочек соотношение 3-4:1. Аутизм может сочетаться с другими неврологическими нарушениями, особенно с эпилептическими приступами и реже с туберозным склерозом и синдромом ломкой Х-хромосомы. Аутизм имеет мультифакторную природу.
Важную роль в развитии аутизма играют генетические наследственные факторы. В настоящее время неясно, какие именно компоненты аутизма имеют наследственную основу; речевые и когнитивные нарушения значительно чаще встречаются у родственников пациентов детского возраста с аутизмом, чем в общей популяции.
Люди с аутизмом живут в собственном мире, стараясь не контактировать с остальными людьми. Истинные причины заболевания до сих пор не определены, однако на формирование может влиять пороки внутриутробного развития, перенесенные инфекции, а также наследственность. У людей с аутическими расстройствами на протяжении всей жизни формируются однообразные стереотипы поведения, неконтролируемые вспышки эмоций, замкнутость и нарушение коммуникации с окружающими. Синдром Дауна — полностью генетическое заболевание, аномалия, в результате которой наблюдается утраивание 21 хромосомы, которая в норме должна быть двойной. Сегодня наблюдается увеличение родившихся детей с синдромом Дауна, статистика говорит об одной патологии на 700 новорожденных. Симптомы заболеваний и отличие Дауна от аутиста Обнаружить синдром Дауна можно почти сразу после появления ребенка на свет. Первые предпосылки просматриваются уже во время перинатального скрининга на 10-14 неделе беременности.
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996). Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером.
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
У человека 23 хромосомы (23 пары хромосом). нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения. По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39].
Синдром Дауна
Однако нейроны исследуемых мышей оказались не способны адаптироваться к повторяющимся прикосновениям — ни у двухнедельных, ни у взрослых животных. По-видимому, именно неспособность снижать возбуждение в ответ на повторяющийся стимул стала причиной тактильной гиперчувствительности мышей. Авторы работы отмечают, что ранее дефекты нейронной адаптации были замечены и у аутичных детей в исследовании при помощи магнито-резонансной томографии. Выяснение механизма сенсорной гиперчувствительности это важный этап в изучении природы аутизма, потому что гиперчувствительность, по мнению авторов работы, лежит в основе множества симптомов аутизма у людей, таких как гипервозбуждение, сниженное внимание и судороги. Помимо синдрома хрупкой Х-хромосомы известно еще несколько единичных мутаций, приводящих к развитию симптомов аутизма. К примеру, это делеция или удвоение участка на шестнадцатой хромосоме человека. Многие из этих мутаций существуют и в мышиных моделях. Недавно мы о ранней диагностике аутизма с использованием машинного обучения. Дарья Спасская.
Чему они научатся в спецшколах? Они повторяют всё, что видят. Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна. Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал. Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас. Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна? Это неправда! Наоборот, если отец и мать решаются оставить своего ребенка, то он становится самым любимым в семье, всех объединяет вокруг себя, как маленькое солнышко», — рассказывает Ольга Паргачевская. Когда она родила свое «солнышко» Ксюшу, вдаваться в размышления, нужен такой ребенок или нет, было некогда. Вдобавок к синдрому Дауна у девочки обнаружили серьезный порок сердца. Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью. Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет. Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно. Они всё чувствуют». О ком они плачут больше? О себе или о родителях? Основная задача центра — помочь родителям развивать, обучать, социализировать их «особых» детей. Психологическая поддержка, канис-терапия, занятия эвритмией, музыкой, подготовка к детскому саду и к школе, работа с логопедом и многие другие направления доступны всем совершенно бесплатно. Также «Даун-Центр» проводит работу с женскими консультациями, роддомами и другими учреждениями по распространению достоверной информации о синдроме Дауна в нашем обществе. Как их учить? Обучать детей с синдромом сложнее, чем обычных детей, из-за нарушений в познавательной, эмоциональной и волевой сферах. Но из этого следует только одно: начинать их обучать нужно как можно раньше и вкладывать сил нужно гораздо больше. Там, где обычный ребенок будет развиваться самостоятельно, ребенку с синдромом нужна помощь: чтобы начать ползать, ходить, говорить. При этом нельзя их искусственно ограничивать, как в коррекционных школах. Вот сидят они там и из года в год палочки пересчитывают. А им же скучно одно и то же делать, надоедает. Интерес к обучению пропадает. Им надо давать столько же, сколько и обычным детям, только каждый раз нужно искать подход: как заинтересовать именно этого ребенка, — рассказывает психолог-дефектолог «Даун-Центра» Игорь Елисеев. Он сам занимается с дошколятами, стараясь приучить их выражать свои эмоции через тело. На занятиях через ритм, слова и движения я побуждаю их к эмоциональному действию, чтобы им самим это понравилось и самим захотелось показывать свои чувства. Для детей школьного возраста важно, чтобы урок всегда был интересным.
Ассоциации, помогающие людям с синдромом Дауна, постоянно занимаются пропагандой здорового отношения к ним, выкладывая в сети интересные факты про даунят. К сожалению, в обществе остаются и те, кто не может принять «особенных детей». Ответы на частые вопросы Может ли синдром появиться не сразу? Нет, человек рождается с этой патологией. Бывает ли у животных? Да, доказано, что у некоторых видов животных мышей и шимпанзе бывает аналогичный синдром. Почему таких детей называют «солнечными детьми»? Они заслужили это прозвище благодаря своей открытости и беззлобности. Они постоянно улыбаются, очень ласковые и послушные. Сколько живут такие люди? От чего чаще всего умирают? Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Раньше они погибали в раннем возрасте от различных инфекционных болезней и врожденных пороков. В наши дни ситуация изменилась. Средняя продолжительность жизни составляет 40—50 лет и более. По мере старения у них часто диагностируют болезнь Альцгеймера деменция. Могут ли иметь детей, здоровых? Теоретически у больного могут родиться здоровые потомки. Однако практически все мужчины бесплодные, а женщинам с синдромом Дауна редко удается забеременеть и выносить плод. Если беременность заканчивается родами, в половине случаев малыши рождаются с трисомией 21-й хромосомы. Почему дети с синдромом Дауна похожи друг на друга? Они схожи, так как все имеют одну и ту же хромосомную патологию. Какая группа инвалидности у таких детей? Будет у ребенка группа инвалидности и какая — определяется индивидуально для каждого конкретного малыша. Если есть серьезные отклонения физических или умственных параметров, то дают I группу. Может ли родиться двойня с синдромом? Да, двойня и однояйцевые близнецы могут родиться с данной патологией. Какой резус-фактор? Резус-фактор никак не связан с синдромом Дауна. Может ли синдром проявиться после 1 года?
В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка. Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В нижней части грудины образуется впадина — воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка — деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание — сердечный горб. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить. Провисание живота — результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц. Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка. Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной — бледная с прожилками. Дефекты речи — это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом. Сильные стороны людей с синдромом Дауна Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты. Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им. Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности; Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка. Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег. Эмпатия — понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь. Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии. Развитие личности при синдроме Дауна Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине. Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма — нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру. Познавательная сфера людей с синдромом Дауна Внимание к деталям. Эти люди больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу. Им тяжело выделить главный признак. Они хорошо отличают формы и цвета.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
На развитие синдрома аутизма также могут влиять окружающая среда, гормональные факторы, иммунологические проблемы и другие биологические и нейрологические факторы. Хотя генетические изменения могут играть важную роль в развитии синдрома аутизма, точные гены и мутации, связанные с этим расстройством, до сих пор не полностью изучены. Дальнейшие исследования в этой области могут способствовать разработке инновационных методов диагностики и лечения синдрома аутизма. Какое количество хромосом имеют люди с аутизмом? Исследования генетики аутизма показывают, что возможны различные генетические варианты, которые могут приводить к развитию аутизма.
Некоторые из этих вариантов могут быть связаны с изменениями числа хромосом, такими как синдром Дауна или другие хромосомные аномалии, но это не является типичной характеристикой аутизма в целом. Большинство случаев аутизма связаны с полигенными нарушениями, которые включают изменения во множестве генов, а не только в одном или нескольких хромосомах. Эти гены могут быть связаны с функционированием мозга и развитием нервной системы.
В норме при воздействии нескольких повторяющихся стимулов возбуждение нейронов начинает снижаться в ответ на каждый последующий стимул. Однако нейроны исследуемых мышей оказались не способны адаптироваться к повторяющимся прикосновениям — ни у двухнедельных, ни у взрослых животных. По-видимому, именно неспособность снижать возбуждение в ответ на повторяющийся стимул стала причиной тактильной гиперчувствительности мышей. Авторы работы отмечают, что ранее дефекты нейронной адаптации были замечены и у аутичных детей в исследовании при помощи магнито-резонансной томографии. Выяснение механизма сенсорной гиперчувствительности это важный этап в изучении природы аутизма, потому что гиперчувствительность, по мнению авторов работы, лежит в основе множества симптомов аутизма у людей, таких как гипервозбуждение, сниженное внимание и судороги. Помимо синдрома хрупкой Х-хромосомы известно еще несколько единичных мутаций, приводящих к развитию симптомов аутизма. К примеру, это делеция или удвоение участка на шестнадцатой хромосоме человека. Многие из этих мутаций существуют и в мышиных моделях. Недавно мы о ранней диагностике аутизма с использованием машинного обучения.
Малейшее отступление от ритуалов для аутиста просто недопустимо и вызывает крайнее раздражение. Любое изменение хода жизни воспринимается драматично и способно вызвать негативную реакцию. Аутисты просто не осознают, что своим поведением или словами могут обидеть другого человека, ассоциируя его с неодушевленным предметом. Только аутист может после прослушивания нелестных замечаний в коллективе подойти к начальнику и спросить: «Вы на самом деле дурак? Все знания о сексе черпают из сериалов и фильмов, часто порнографического содержания. Даже, если у человека имеется всего несколько из вышеперечисленных симптомов, необходима срочная консультация невролога, психиатра или психотерапевта. Внешне взрослого аутиста выдают скудная мимика, отведение глаз, скудный словарный запас и лишенная эмоциональной окраски речь как у киборга. Какие существуют виды аутизма, на чем основана его классификация? Это наиболее тяжелая форма заболевания с полным набором симптомов. Больные полностью асоциальны, речь неразвита или вообще отсутствует, речевой аппарат атрофирован. Когнитивные способности на самом низком уровне. Отмечается умственная отсталость средней или тяжелой формы, важные нервные центры не развиты, поэтому самостоятельное существование невозможно, необходим постоянный присмотр. В особо тяжелых случаях — госпитализация в специализированные медучреждения. Замкнутость, странности поведения и некоторая скованность не мешают им быть абсолютно самостоятельными и полноценными членами общества. Проявляется после года жизни и сопровождается быстрым регрессом костно-мышечной и нервной системы, который медикаментозно остановить невозможно. Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно. У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста. Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха. Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы.
Роль генов в возникновении аутизма Первым основным доказательством генетической природы аутизма было обнаружение наследуемости расстройства в семьях. Если один родитель имеет аутизм, риск развития этого расстройства у его потомственности возрастает. Это указывает на то, что генетические факторы играют роль в возникновении аутизма. Исследования также выявили наличие генетических мутаций и вариаций в генах у людей с аутизмом. Эти гены несут информацию о структуре и функции нервной системы. Мутации в них могут приводить к нарушениям развития мозга и функционированию нейронов, что может быть связано с возникновением аутизма. Однако, аутизм является полигенным расстройством, что означает, что несколько генов могут влиять на его возникновение. Комбинация генетических вариаций и мутаций может оказывать влияние на риск развития аутизма у человека. Кроме того, генетические факторы могут взаимодействовать с окружающей средой, такой как питание, загрязнение и стресс, и усиливать риск возникновения аутизма. В целом, генетика играет важную роль в возникновении аутизма. Более глубокое понимание генетических механизмов, связанных с аутизмом, поможет в разработке новых подходов к диагностике, лечению и предотвращению этого расстройства. Какие гены связаны с развитием аутизма? Развитие аутизма связано с множеством генетических вариантов, которые могут влиять на функционирование мозга и развитие нервной системы.