Орфанные заболевания могут проявляться в различных органах и системах организма, их симптомы часто очень разнообразны и могут быть похожи на симптомы других болезней. Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которы. Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения.
В поисках маршрута
Что такое орфанные заболевания простыми словами. По ее словам, путь людей с орфанными заболеваниями к правильному диагнозу длится в среднем пять-семь лет. Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. Редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы.
Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях
Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. В последнее время орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью. К редким, или орфанным, заболеваниям часто относят генетические болезни с невыясненными механизмами, а также редкие для Запада инфекции, такие как ослепляющая трахома. Редкие (орфанные) заболевания — это диагнозы, встречающиеся у небольшой группы людей по сравнению с общей популяцией. Всего в мире насчитывается более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями (порядка 6–8% мирового населения), с порядка 8000 орфанными заболеваниями, но их точное число остается неизвестным [6].
Кто и как должен лечить пациентов с редкими заболеваниями
- Редкий диагноз. Что такое орфанные заболевания?
- ТИПЫ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- Поделиться публикацией
- Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней
Бесплатная консультация
- Орфанные пациенты нуждаются в системных решениях - Российская газета
- Что такое орфанные болезни и почему их так сложно лечить
- Орфанные заболевания и препараты для их лечения
- Что такое орфанные болезни и почему их так сложно лечить
- 65% россиян не знают, что такое орфанные заболевания – исследование | Помощь редким | Дзен
- Детский врач
"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"
Некоторыми заболеваниями переболевает практически каждый человек в течение своей жизни. Другие же болезни встречаются очень редко. Какие бывают редкие заболевания у людей? Как помочь пациентам с редкими заболеваниями? Редкие болезни К редким болезням относятся те заболевания, которые встречаются у небольшого количества населения. Их еще называют орфанными. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие».
Не во всех регионах достаточно средств, чтобы полностью и вовремя обеспечить лечением людей с орфанными болезнями. Это серьезная проблема не только для самих пациентов, но и для государства: в раннее выявление орфанных болезней вкладывают большие деньги, а потом пациенты вырастают и вынуждены прерывать лечение. При этом во многих случаях перерывы в терапии чреваты тем, что болезнь будет прогрессировать. Пути для решения проблемы, конечно, ищут. Например, из средств фонда «Круг добра» оплачивают лечение не до 18 лет, как обычно принято, а до 19.
Для действенной помощи таким пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и фармацевтических компаний. Компания Pfizer активно вовлечена в сферу борьбы с редкими заболеваниями — при помощи научных открытий и инновационной терапии мы стремимся улучшить качество жизни пациентов с этими диагнозами и их семей», — Николай Соничев, директор подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России. Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в проведение исследований и обеспечение равного доступа пациентов к инновационной терапии, а также распространяет знания о редких заболеваниях среди специалистов и широкого населения, сотрудничая с пациентскими и медицинскими организациями и научным сообществом. В 2020 году компания заключила меморандум о стратегическом партнерстве с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ, которое направлено на привлечение внимания к социально-значимой проблеме редких сердечно-сосудистых заболеваний ССЗ и повышение качества диагностики и лечения в данной области [8]. Стратегическим партнером Pfizer также является Российское кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ, включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ, призванных повысить орфанную настороженность среди врачей [9]. Разработка инновационной терапии для борьбы с редкими заболеваниями — одно из приоритетных направлений компании.
Они удаляют домашние аллергены из воздуха, а также ограничивают попадание внешних загрязнений в дом. Стоит ограничить деятельность на открытом воздухе в периоды сильного загрязнения, которое может произойти из-за озона, выбросов предприятий или даже лесных пожаров. Чаще гуляйте на свежем воздухе — в лесопарковой зоне или хвойном лесу. Сосны и ели обогащают воздух эфирными маслами и фитонцидами, которые благоприятно влияют на здоровье дыхательных путей и общего состояние. Можно ли заниматься спортом с бронхиальной астмой? Советы специалистов, дыхательные техники 3. Регулярно занимайтесь спортом Физические упражнения — потрясающий инструмент для улучшения легочной функции. Укрепление диафрагмы и основных мышц, которые помогают дышать, увеличивает количество кислорода, которое легкие могут получать при вдохе, и количество углекислого газа, которое они могут выдыхать каждую минуту. Тренировка мышц также смягчает последствия любых респираторных инфекций. Во время пандемии многим людям потребовалась интубация при утомлении дыхательных мышц. Их усиление, тренировка может помочь улучшить состояние респираторного тракта. Аэробные упражнения, например, ходьба, бег, езда на велосипеде и плавание, — одни из самых эффективных тренировок для улучшения функций и выносливости мышц, контролирующих дыхание. Упражнения с отягощениями, которые прорабатывают корпус и спину, также могут улучшить емкость легких за счет улучшения осанки — буквально открывая пространство в грудной полости для более полного расширения легких. Мышцы живота и спины также активно участвуют в глубоком дыхании. Вы также можете попробовать диафрагмальные дыхательные упражнения в любые дни, либо во время тренировок, либо в течение дня.
Особый случай: что такое орфанные болезни?
| «Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях | В Европе и США к орфанным болезням относят врожденные и приобретенные заболевания, частота которых не превышает 5-7,5 пациентов на 10 тысяч человек. |
| Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? | Впервые термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также лекарства для их терапии. |
| Орфанные заболевания по приказу Минздрава и список лекарств от редких болезней | Что такое орфанные заболевания? |
| Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания - ТАСС | Заболевания с суставами. 822 просмотра. |
Редкие генетические синдромы и врожденные аномалии
- Насколько пациенты с редкими болезнями обеспечены лечением?
- Орфанные заболевания, редкие болезни - классификация, симптомы, лечение
- Орфанные заболевания и препараты для их лечения
- Заболевания орфанные
- Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?
- ТИПЫ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"
Однако куда разумнее и гуманнее задуматься о проблеме заранее, еще до появления на свет нового пациента, страдающего орфанным заболеванием. Пройти скрининговое обследование и удостовериться, что в генах нет опасных мутаций, а при их выявлении — воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, предотвращающими передачу заболевания следующим поколениям. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения — лишь продолжение борьбы с орфанными заболеваниями. Начинаться она должна с профилактики. Автор: Анна Керман Также, вам может быть интересно Хромосомные болезни Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин. Читать полностью Причины замершей беременности Согласно статистике, у каждой пятой женщины беременность прерывается на сроке до 22 недель. Читать полностью Правильное питание Правильное питание — не единственный и уникальный ключ к здоровью и хорошему самочувствию. Нельзя забывать про физическую активность, прогулки, здоровый сон.
Важно также минимизировать наличие стресса, поэтому если вам хочется съесть кусочек торта с кофе, не отказывайте себе. Главное — баланс. Читать полностью Как проводятся генетические тесты и почему так дорого стоят? Генетические тесты используют не только в судебной экспертизе, криминалистике или для установления родства.
Это болезни, которые лечатся, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса. Основная часть финансовой нагрузки по лечению орфанных больных из нового списка ляжет на региональные бюджеты. Орфанные препараты представляют собой лекарственные средства, разработанные для лечения редких орфанных, «сиротских» заболеваний. Терапия данными препаратами требует больших финансовых затрат, поэтому, как правило, финансируется государством. Неонатальный скрининг В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания. Самое распространенное орфанное заболевание в России Одним из наиболее распространенных среди редких генетических болезней в нашей стране является муковисцидоз кистозный фиброз. Он представляет собой системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок. В результате у больных все секреты слизь , выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту, что нарушает работу многих систем организма: дыхательной системы, поджелудочной железы, печени, потовых желез, слюнных желез, желез кишечника, половых желез. Шанс на полноценное будущее Муковисцидоз — одно из немногих генетических заболеваний, поддающихся лечебной коррекции. При регулярном применении современных средств: панкреатических ферментов, муколитиков, антибиотиков, гепатопротекторов и витаминов, проведении профилактических мероприятий и кинезитерапии больные муковисцидозом живут полноценной жизнью.
Зачастую орфанные заболевания меняют внешний вид человека, делая его в глазах окружающих уродливым существом. Но необходимо помнить, что наука не стоит на месте и ищет возможности для решения проблем людей с орфанными заболеваниями, необходима лишь правильная диагностика болезни. Врачи редко сталкиваются с этиологией и патогенезом орфанных заболеваний и не в состоянии установить их наличие у пациента. Люди, страдающие орфанными заболеваниями, не могут получить адекватную медицинскую помощь, так как не понимают, что с ними происходит, а назначаемое лечение не имеет эффективных результатов. Как преодолеть барьер информационной неосведомленности в сфере лечения орфанных заболеваний?
Гистиоцитоз X хронический Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76. Катастрофический антифосфолипидный синдром группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D89 D89.
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
Поэтому в развитых странах действуют законы, обеспечивающие льготные условия для производителей лекарств от редких заболеваний. А в помощь врачам разработаны компьютерные программы и базы данных симптомов — из-за большого числа редких заболеваний, информацию о них не в состоянии удержать в голове даже высококвалифицированный специалист. От 15 тысяч до полутора миллионов В России «редкое» направление тоже развивается, хотя и со скрипом. В стране упрощена процедура ввоза незарегистрированных препаратов, отменены таможенные сборы на ввоз лекарств для личного пользования, зарегистрированы некоторые орфанные препараты. Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств» впервые введено определение орфанных препаратов и упрощена процедура их регистрации. Понятие самих орфанных заболеваний на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» в 2011 году: в России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Перечень этих заболеваний формируется Минздравом РФ и публикуется на официальном сайте ведомства.
На 19 декабря 2016 года в список включены 219 заболеваний. В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Однако подавляющее большинство этих людей не получает адекватной медпомощи, или даже не знает своего диагноза. Причина в низком уровне диагностики в большинстве регионов, нехватка специалистов и полном отсутствии специализированных медучреждений для «редких» больных. На сегодняшний день в стране есть лишь несколько отделений, которые занимаются оказанием помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Семь назологий и 24 жизнеугрожающих заболевания Кроме того, далеко не все больные имеют право на включение в программы возмещения и даже на включение в федеральный регистр.
В России сегодня есть три перечня орфанных заболеваний. Как объясняют в Минздраве, это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний. В первый входят семь высокозатратных нозологий, для лечения которых уже 10 лет в стране действует очень успешная программа «7 ВЗН». Благодаря этому централизованно закупаются лекарственные препараты для больных четырьмя редкими болезнями: гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом и болезнью Гоше. Еще одна программа по обеспечению пациентов орфанными препаратами — «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности» — с 2012 года возложена на плечи субъектов РФ. Здесь средняя обеспеченность гораздо ниже и сильно разнится в зависимости от региона.
Остальные пациенты попадают в рамки программы «региональные льготы», и их участь еще более незавидная. Большинство редких заболеваний такими программами не покрываются, а самостоятельно приобретать орфанные препараты никто не в состоянии. Стоимость лечения некоторых заболеваний например, мукополисахаридозов составляет десятки миллионов рублей в год.
Насколько выстроена помощь больным в Москве и какова ситуация в регионах? Согласно статистике в каких регионах наблюдается самая тяжелая ситуация с орфанными пациентами? Ферментозаместительная терапия - пока единственный патогенетический метод лечения МПС, которое пациенты получают пожизненно. При МПС происходит мутация в гене, которая вызывает снижение или отсутствие активности определенного фермента. После многих исследований была выявлена оптимальная доза фермента, который используется в терапии МПС-I: 100 ед. Важно не снижать дозу и проводить лечение регулярно, нельзя также откладывать на длительный период старт терапии, это чревато неблагоприятными последствиями. По инструкции инфузия должна длиться 3-4 часа.
Проводится процедура, как правило, в стационарах, дневных стационарах или амбулаторно. Многие отечественные и зарубежные исследования доказали эффективность данной терапии. Но самый главный показатель - это результаты: выживаемость пациентов увеличилась на 10-15 лет, снижается прогрессирование осложнений со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем, качество жизни пациентов заметно улучшается. Лечение ФКУ заключается в соблюдении специальной диеты. По закону при амбулаторном лечении этого заболевания следующие лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно: безбелковые продукты питания, белковые гидролизаты, ферменты, психостимуляторы, витамины, биостимуляторы. В период 2013-2018 гг. Если в 2012 г. В финансировании лекарственного обеспечения субъектов РФ происходит вынужденное перераспределение средств, от которого страдают все льготные категории граждан, чье лекарственное обеспечение является исключительным полномочием субъектов РФ. Необходимость обеспечения льготным лекарственным препаратом «редкого» пациента привела к беспрецедентному росту расходов на эти цели в Приморском и Камчатском краях, Волгоградской, Ивановской и Тамбовской областях, Республиках Калмыкия и Чувашия. К 2017 г.
Практика регионов показывает, что снижение дефицита на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в субъекте РФ напрямую зависит от развития региональной нормативно-правовой базы в этой сфере и аргументированного запроса со стороны органов охраны здоровья в адрес руководства региона о бюджетном финансировании, достаточном для реализации прав граждан на льготную лекарственную помощь. Закрепление обязательств по льготному лекарственному обеспечению пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями за субъектами РФ стало причиной развития 85 «редких» региональных сценариев, нередко неблагополучных. Дефицит финансирования на указанные цели в 2017 г. При этом в среднем дефицит в регионах в 2017 г. Основное финансовое бремя сформировали 10 жизнеугрожающих редких нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия болезнь Маркиафавы-Микели , идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура синдром Эванса , МПС типы I, II и VI , гемолитико-уремический синдром ГУС , легочная артериальная гипертензия идиопатическая первичная , нарушения обмена ароматических аминокислот классическая ФКУ, другие виды гиперфенилаланинемии , юношеский артрит с системным началом ЮАС , другие сфинголипидозы: болезнь Фабри Фабри-Андерсона , болезнь Ниманна-Пика. Расходы на льготное лекарственное обеспечение пациентов с этими нозологиями в 2017 г. В 2019 г. Принятое федеральной властью решение позволит сократить дефицит финансирования лекарственного обеспечения в ряде наиболее неблагополучных регионов: в Республиках Ингушетия и Дагестан, Брянской области, Удмуртской и Кабардино-Балкарской Республиках и т. Однако в некоторых регионах из-за специфики эпидемиологии жизнеугрожающих редких заболеваний и отсутствия или незначительного количества пациентов с нозологиями, лекарственная поддержка при которых обеспечивается федеральным бюджетом, ситуация, к сожалению, останется неизменной, например в Смоленской области, Карачаево-Черкесской Республике. В среднем уровень обеспеченности жизненно необходимыми лекарственными препаратами у пациентов с жизнеугрожающими редкими заболеваниями в 2017-2018 гг.
Ситуация с лекарственным обеспечением таких пациентов в рамках федеральной программы гораздо благополучнее. Федерализация, регулирование цен государством могли бы помочь в данном вопросе. Допустим, регион закупает орфанные препараты на одного или двух пациентов, а в стране, например, с этим диагнозом живут 100 человек. Сконцентрировав закупки «в одних руках», федеральное министерство может вести переговоры с представителем производителя о снижении цены или использовании инновационных подходов к финансированию, таких как «разделение рисков», «закрытый контракт» и т.
Аналогичная ситуация сложилась и в Тульской области: бюджет составляет 152 млн руб. Но это идеальная картина, далеко не всегда это удается", - добавляет он. Факт своевременного начала приема лекарства в необходимом количестве влияет на купирование геморрагического синдрома, достижение ремиссии, что не только повышает продолжительность жизни пациентов, но и ее качество, возможность оставаться активными. Решить проблему с лекарственным обеспечением пациентов с ИТП может федерализация заболевания, то есть перемещение его в перечень нозологий, которые финансируются из государственного бюджета посредством централизованных закупок, считают Елена Красильникова и Юрий Жулёв. И ключевыми аргументами в пользу федерализации льготы являются лидирование ИТП по смертности среди орфанных заболеваний, высокая инвалидизация и главное - рост количества детей - инвалидов с ИТП. К тому же перевод финансирования столь затратного редкого заболевания, которое формирует финансовое бремя для региональных бюджетов, в льготную программу федерального уровня, может позволить направить средства, высвободившиеся в результате федерализации, на обеспечение вновь выявленных пациентов или взять на терапию тех, кто ранее не был ею обеспечен. Конечно, для осуществления данной меры необходимы постоянный диалог и сотрудничество между органами власти, экспертным сообществом и общественными организациями", - говорит Юрий Жулёв. Елена Красильникова подчеркивает, что пациенты с редкими заболеваниями, включенными в федеральную программу, - сейчас самая благополучная группа орфанных больных. Все это заболевания, которыми в большей степени страдают дети. А вот ИТП - чаще взрослый диагноз, поэтому шансы на его включение, увы, невысокие. К сожалению, взрослые не в приоритете. Для таких обращений существует горячая линия или электронная почта Всероссийского общества гемофилии, на которую может обратиться пациент. Мы встаем на защиту пациента, консультируем его и пишем обращение региональным властям. Мы также проводим Школы пациентов, где информируем их о заболевании, современных методах лечения, даем полезные рекомендации, например призываем не отказываться от социального пакета или побуждаем использовать возможности телемедицинских технологий, особенно в условиях пандемии", - рассказывает Юрий Жулёв.
Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения. В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек". В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. В документе от 20 сентября 2017 года, я смотрела его вчера, в списке было 222 заболевания. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.
Орфанные пациенты нуждаются в системных решениях
| В поисках маршрута | Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже. |
| Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания | Исследование посвящено уровню осведомленности жителей нашей страны о том, что такое орфанные заболевания, и насколько полно больные редкими и жизнеугрожающими болезнями обеспечиваются лекарственными препаратами. |
| Орфанные заболевания и препараты для их лечения | Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. |
| Орфанные заболевания - что это? Диагности и лечение | Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. |
| Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней - ФармМедПром | Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. |
Орфанные заболевания. Что это?
Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, так же существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру. Поэтому по всему миру разрабатываются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения и реабилитации пациентов. К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Их перечень формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет». Перечень утверждается Правительством Российской Федерации. В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в данный перечень, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности далее- Федеральный регистр.
Основные причины такой долгой дороги — отсутствие у врачей орфанной настороженности, непонятный маршрут пациента, который не понимает, куда обращаться, ограниченный скрининг новорожденных. Сейчас скрининг проводят на пять заболеваний, вскоре планируют расширить его на 36. Другие проблемы После постановки правильного диагноза проблемы «редких» людей не заканчиваются, говорит Пипия. У них могут возникнуть трудности с получением терапии, постановкой на учет по инвалидности, заменой оригинальных препаратов на дженерики. На практике это ведет к ключевой проблеме — к тому, что нормативная база настолько запутана, что даже когда есть основания для льготного лекарственного обеспечения, механизм может не сработать и человеку откажут», — уточнила президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе. Ирина Бакрадзе. Фото предоставлено организаторами В этом случае в ситуацию включаются юристы, но их работа занимает время. По словам Бакрадзе, чтобы разобраться, юристу и пациенту в среднем треуется три месяца. Человеку, которому терапия нужна здесь и сейчас, остается или покупать ее за свои деньги, или обращаться в благотворительные фонды.
Симптомы Орфанные заболевания часто протекают «под маской» иных, более общераспространенных нозологий, что не дает врачу вовремя заподозрить у пациента редкую патологию. Отсутствие на данном этапе в нашей стране реальных статистических данных, методов ранней диагностики, которые можно применить в повседневной практике, и качественной научной информации о заболевании, известного широкому кругу специалистов большинства медицинских учреждений и населению, а также труднодоступность получения качественного длительного лечения приводят к тяжелым общественным последствиям патологии. Следует помнить, что большинство из приведенных заболеваний способны «прятаться под маской» инфекционных, так что настороженность родителей и врача о возможном наличии у ребенка редкой патологии и ее раннее выявление, диагностика и своевременное лечение могут сохранить человеку жизнь. Таким образом, редких патологий существует большое.
Стратегическим партнером Pfizer также является Российское кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ, включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ, призванных повысить орфанную настороженность среди врачей [9]. Разработка инновационной терапии для борьбы с редкими заболеваниями — одно из приоритетных направлений компании. Это первое и единственное лекарственное средство, одобренное Министерством Здравоохранения РФ для лечения этого орфанного заболевания. В данный момент Pfizer активно занимается исследованиями в области генной терапии для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна: более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки. В планах компании — вывести на российский рынок более 5 новых лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний к 2025 году.
Орфанные заболевания: диагностика и лечение. 5 вопросов специалисту
1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов. Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях.
"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"
Во многих случаях ранняя диагностика орфанных болезней то есть пренатальная, в утробе, или неонатальная, при рождении ребенка способна существенно облегчить жизнь пациента. Разумеется, никакого смысла исследовать всех новорожденных сразу на все 10 тысяч болезней нет. Но иногда выявление на ранних стадиях позволяет избежать трагедий, причем весьма простыми способами. Так, есть наследственные патологии, которые лечатся всего лишь диетой, витаминами или дешевыми лекарствами.
Так, при фенилкетонурии на нее у нас исследуют сейчас всех младенцев крайне важно кормить детей каждые два часа, иначе они могут впасть в кому. Кроме фенилкетонурии у нас проводят ранний скрининг на муковисцидоз, врожденный гипотериоз и синдром Дауна. В мире же внедрено порядка 50 скрининговых программ на редкие патологии.
Эксперты уверены, что список нужно расширять например, в Свердловской области в качестве эксперимента детей начали обследовать сразу на 40 патологий, для 29 из которых сегодня существует эффективное лечение. Многие редкие заболевания, относящиеся, например, к группе т. Но увы: пока они не входят в традиционные скрининговые программы диагностики новорожденных, а поэтому диагноз часто запаздывает.
Как рассказывает доктор Продеус, федеральный неонатальный скрининг включает всего 5 патологий, но некоторые регионы его уже сегодня существенно расширили. Так, в Москве он включает 11 заболеваний, в Екатеринбурге — 18. Ведь именно дети с нарушениями иммунитета больше подвержены риску тяжело заболеть, умереть, инвалидизироваться; у них очень высокие риски развития онкологии, до 1000 раз выше, чем у здоровых детей.
У взрослых есть программы онкоскрининга, а у детей — нет, поэтому и диагнозы им часто выставляют поздно. Сейчас известно около 400 редких заболеваний, связанных с иммунодефицитными состояниями. Раньше считалось, что ими болеет 1 человек из 4 тысяч, но когда мы стали проводить пилотные скрининги по стране, оказалось, что 1 на тысячу детей имеет иммунодефициты».
Обороты набирает и предымплантационная диагностика — правда, она возможна лишь в случаях экстракорпорального оплодотворения. С ее помощью можно выбирать здоровые эмбрионы и подсаживать их в матку.
Из-за того, что количество людей с диагностированными орфанными болезнями относительно небольшое, в противовес большому числу таких болезней, изучение этих недугов очень проблематично. Исследователям сложно получить финансирование, трудно подобрать оптимальное число участников, разработать и внедрить новое лечение. Неясно, как научно обоснованно изучать явления, которые часто выступают скорее статистической погрешностью, чем полноценным объективным явлением.
Оттого непонятно, возможно ли вообще изучать болезни-сироты объективно-научной методой. Особенно это касается диагностики и выяснения причин и последствий заболеваний. Огромный пробел здесь есть между потребностью в лечении и тем, что готова предложить система здравоохранения. Мало того, неизвестно, как переносить полученные на маленькой выборке результаты на всю популяцию, ведь то, что работает на малом числе исследуемых, может не работать на всём населении. Одним словом, объективности так не достичь.
Здесь будет использоваться случайное распределение для определения порядка, в котором будут проходить экспериментальное и контрольное вмешательства. Понятно, что так можно получить много полезных данных, но опять же — что делать, если полученных данных мало? Как не скатиться в субъективизм и произвол в интерпретации этой информации? Наверное, еще одной лазейкой было бы ввести другое определение объективности, более чувствительное к контексту и ограниченности наших знаний. Но и это может не сработать: что, если из-за недостатка знаний мы примем за причинно-следственное отношение между приемом нового препарата и ослаблением симптомов случайное совпадение?
А это уже означает, что мы будем рисковать людскими жизнями. Большинство из примерно 800 млн человек с редкими болезнями не получают лечения, включая 100 тысяч ежегодно рождающихся детей с талассемией — наследственным заболеванием крови, связанным с недостатком гемоглобина. Выходит, что проблема орфанных болезней примерно сопоставима с глобальными проблемами голода, бедности и отсутствия доступа к современной медицине. Между тем из 50 тысяч существующих лекарственных препаратов примерно одна десятая — орфанные, и их годовой оборот приближается к 100 млрд долларов ежегодно. Термин «орфанные препараты» был введен правительствами западных стран для того, чтобы помочь фарминдустрии в производстве и распространении лекарств для нуждающихся из этих государств.
Законодательная база для них различается в развитых странах и вводилась в разное время: в США в 1983 году, в Сингапуре в 1991-м, в Японии в 1993-м, в Австралии в 1997-м и в ЕС в 2000-м. Здесь изначально присутствует проблема: получателями редких и оттого дорогостоящих лекарств станут не все, кому это нужно, а только обитатели Глобального Севера. Мало того, разработка редкого препарата часто не окупается и выпадает из экономических циклов жадной индустрии, отсюда — не такой пристальный интерес к этой проблеме. Но остается важным, что пациенты-«сироты» нуждаются в лечении точно так же, как и те, кому «повезло» заболеть более изученной болезнью. По оценкам специалистов, начиная с 1983 года было разработано примерно 350 орфанных лекарств для излечения около 200 редких болезней.
До принятия законов в Штатах произвели меньше 40 таких препаратов, в то время как с 1983 по 2009 год Управление по контролю за продуктами и лекарствами FDA одобрило 275 лекарств для 337 болезней. До того исследованиями болезней-сирот занимались академические институты, биотехнологические компании и мелкие специализированные фармкомпании. Регламенты уязвимости Особое место редким болезням выделяется в политике здравоохранения ЕС начиная с 1990-х. В ключевых юридических документах говорится, что пациенты, страдающие редкими болезнями, имеют право на уход того же качества, что и «обычные» пациенты. Из-за статистически низкой распространенности и одновременно с этим огромного числа зафиксированных случаев — в том же Евросоюзе от 27 до 36 миллионов человек — людей, относящихся к этой группе, принято считать особо уязвимыми.
А уязвимость в биоэтике , да и в политике общественного здравоохранения, определяется негативно. Если верить такому определению, уязвимость равна большей подверженности вреду или ущербу, наносимому разными обстоятельствами, которые в первую очередь связаны со здоровьем и качеством жизни. Это значит, что уязвимым субъектам требуется особая поддержка со стороны врачей, исследователей и разных институтов здравоохранения. А это, в свою очередь, приближает опасность патернализма, иерархического отношения врача и пациента, часто приводящего к абьюзу и дискриминации, стигматизации и виктимизации. Дебаты об уязвимости были спровоцированы появлением первых кодексов исследовательской этики, например Бельмонтским докладом — документом Национальной комиссии США по защите участников биомедицинских и поведенческих исследований от 1979 года.
В этом документе указывается, как проводить этически приемлемые биомедицинские исследования, приводятся основные руководящие принципы этичной науки. Например, в документе говорится о трех основных принципах — уважении к личности пациента, его благополучии и справедливости в защите всех человеческих субъектов-испытуемых. Именно там можно найти разграничение между уязвимыми и неуязвимыми группами пациентов. Но почему уязвимость столь проблематична? Что с ней не так?
Наверное, будет недостаточно умозаключить, как это делают некоторые биоэтики, что уязвимые люди чаще подвержены эксплуатации и насилию, а это плохо и недопустимо. Хельсинкская декларация , как и Бельмонтский доклад, перечисляет уязвимых субъектов так, как если бы эта категория была самоочевидной. Документам вторят и биоэтики: уязвимы те, кто больше подвержен риску вреда, кто находится в потенциально опасной ситуации или кто лишен способности защищать свои интересы. К их числу относят новорожденных на интенсивной терапии, пожилых людей, людей с ограниченной способностью давать информированное согласие, людей с инвалидностями или жизнеугрожающими болезнями, пациентов-хроников, беременных и кормящих женщин, а еще членов сообществ, незнакомых с современной медициной.
Это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. В не високосные годы этот день отмечается 28 февраля. Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, постепенно он превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем уже участвовали представители общественных организаций 85 стран. В Казахстане главный координационный центр по редким болезням — Научный центр педиатрии и детской хирургии г.
В перечне редких заболеваний, внесенных Министерством здравоохранения РК, числятся 60 нозологий.
Другие также учитывают, насколько доступно лечение болезни, имеются ли лекарственные средства, способные облегчить протекание заболевания, и ряд иных факторов. Редкость заболевания, с одной стороны, плюс, так как немногие люди сталкиваются с ними, но для носителей заболевания — существенный минус. Недостаточная изученность болезни затрудняет постановку диагноза, а в следствии, и оказание своевременного лечения. Минздрав России 27 февраля 2020 года опубликовал перечень орфанных заболеваний, куда входят 258 болезней, включая различные новообразования, заболевания кровообращения, эндокринные нарушения, врождённые аномалии, психические расстройства и другие.
Лечение орфанных заболеваний дорогостоящее. Например, для лечения детей со спинальной мышечной атрофией применяют препарат стоимостью около восьми миллионов рублей за одну инъекцию. В России существуют программы по лечению орфанных заболеваний на региональном и федеральном уровнях, но многие родители вынуждены обращаться к помощи благотворительных фондов, самостоятельному поиску средств на лечение детей через Интернет. В такой ситуации необходима системная поддержка на государственном уровне. Как изучаются орфанные заболевания?
По информации Минобрнауки , в России существует всего несколько научных центров и лабораторий, где изучаются орфанные заболевания и генные патологии, в том числе Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ, Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ, Медико-генетический научный центр имени академика Н.