02:04 — Что такое синдром внезапной детской смерти. 03:05 — Факторы возникновения СВДС. Изучить синдром Уотерхауса-Фридериксена и выявить частоту встречаемости данного синдрома как причину летального исхода у военнослужащих при генерализованной форме. Поверят ли ей ведущие и эксперты? В Московском перинатальном центре больницы №31 имени академика Г. М. Савельевой команда врачей успешно приняла роды у матери с «синдромом бабочки», сообщает
Синдром хамства: мир шокирован когнитивным неблагополучием Байдена
Она тоже добилась госпитализации и искала меня. Это до сих пор мое самое страшное воспоминание из жизни — так как я стояла в носках по полу, а это означало подозрение на ОРЗ и курс лечения в исполнении мамы. Делегированный синдром Мюнхгаузена часто отражается в массовой культуре, например, является одной из тем сериала «Острые предметы». Перед выпускным я соврала, что у меня есть парень и надо ходить на свидания, чтобы не упустить эти отношения. Как ни странно, это привело маму в восторг, она говорила, что, наверное, я скоро выйду замуж, и отпускала. Правда, заставляла тепло одеваться и подробно рассказывать, что было на свидании. На самом же деле я либо исследовала город в одиночестве, либо ходила на вписки к одноклассницам. Меня удивляет, что близкие родственники, которые приходили к нам, иногда проговаривали: со мной все в порядке и, может, не стоит так активно заниматься лечением.
Но после напора матери сразу же закрывали тему. Вне контекста наших отношений мама выглядела среднестатистически: у нее периодически были краткосрочные отношения, она изредка посещала образовательные курсы, располагала к себе новых знакомых. Сейчас в какой-то степени я рада, что все это произошло со мной. Выход из радикально неблагополучной среды дает человеку иммунитет к трудностям на всю оставшуюся жизнь, волю к борьбе. К маме я не испытываю ненависти или желания мести. Сейчас она мне кажется достаточно ограниченным человеком, конечно, не до такой степени, чтобы оправдывать ее разрушительное стремление лечить, но вызывать ее на конфликт тоже было бы как-то странно и вряд ли бы к чему-то привело. Ия, 22 года, Москва В двадцать лет я начала встречаться с человеком сильно старше себя, но на тот момент мы зарабатывали одинаково, а перспектив у меня было больше.
Это позволяло не чувствовать разницу в возрасте и первое время быть на равных. Потом я стала замечать достаточно странные попытки доминировать: то Саше казалось, что я разговариваю не по делу с кем-то из коллег мы работали в одном офисе , то он разными способами вынуждал отказаться от командировки, иногда просил не ходить на работу, так как болезненно выгляжу. Саша сам проходил полное обследование организма дважды в год, постоянно пропивал курсы витаминов, поэтому его переживания при минимальных проявлениях у меня простуды казались более-менее нормальными. До тех пор, пока он не назвал судорогами подергивание конечностей при засыпании и не предположил, что у меня опухоль мозга. Пару раз он сидел рядом, когда я засыпала, и записывал, сколько раз дернулось плечо. Каждые две недели мы ходили к терапевту, рассказывая о симптомах ОРЗ» В остальном все было в порядке, поэтому несколько месяцев я это списывала на личные странности. Потом он сказал, что записал меня к врачам по моему полису ОМС, который всегда лежал на столе среди документов.
Мне было дико стыдно обращаться к специалистам при отсутствии жалоб, поэтому я просто сказала, что получила направление к неврологу и тот проблем не обнаружил. Саша отвечал, что попался плохой врач, и настаивал, чтобы я сходила на платную томографию мозга, причем оплатил ее сам. На МРТ все было в порядке, но тема, что есть какая-то проблема и это надо поставить на контроль, стала всплывать постоянно. Я убрала блистеры обезболивающих, которые пила во время менструаций и от периодической головной боли, в карманы курток, просто чтобы не обсуждать это все еще раз.
В этих случаях наследование больше всего напоминает аутосомно-доминантное наследование. Однако также были задокументированы случаи, когда синдром, по-видимому, возникал спорадически. Причина, по-видимому, в генетической мутации, которая в отдельных случаях, вероятно, соответствует новой мутации.
Местоположение мутации также считается идентифицированным. Считается, что заболевание основано на мутациях в гене FGFR3, который можно найти в локусе гена 4p16. Другие синдромы также связаны с геном FGFR3. Одним из примеров этого является так называемый синдром Аперта. Ген кодирует рецептор фактора роста фибробластов 3 в ДНК. Мало что известно о физиологических эффектах фактора роста FGF-3. Согласно предположениям, FGF-3 является решающим фактором, особенно для эмбрионального периода.
Мутация рецепторов предположительно означает, что фактор роста не связывается должным образом во время эмбрионального развития. Симптомы, недуги и признаки Пациенты с синдромом Мюнке страдают множеством симптомов. В дополнение к уменьшенному передне-заднему диаметру черепа, глазницы обычно менее глубокие. Часто эти симптомы связаны с гипоплазией верхней челюсти. Если коронарный шов закрыт с одной стороны, глазницы сглаживаются с соответствующей стороны. Обычно синдром не влияет на интеллект пациента. На конечностях обнаруживаются сращения костей рук или предплюсны.
Также возможна мальсегрегация костей запястья. Эпифизы конуса также являются одним из возможных симптомов. В некоторых случаях клиническая картина пациента дополнительно связана с остеохондромами. Фенотипические и, следовательно, симптоматические совпадения с другими синдромами, такими как синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса или синдром Сэтре-Чотцена, являются клинически возможными проявлениями. Диагностика и течение болезни Диагноз синдрома Мюнке обычно ставится в неонатальном периоде, так как заболевание можно распознать на ранней стадии визуальной диагностикой. Примерно один пациент из 15 000 новорожденных страдает синостозом коронарного шва. Однако это явление не обязательно должно быть автоматически связано с синдромом Мюнке.
Таким образом, для диагностики требуется обнаружение патогенной мутации в гене FGFR3. Руки и ступни пациента могут выглядеть рентгенологически нормальными, поэтому для постановки диагноза недостаточно искать отклонения в этом отношении. В принципе, всех детей с коронарным синостозом можно обследовать на специфическую мутацию P250R. Это обследование соответствует молекулярно-генетическому анализу. Исключение мутации не обязательно означает, что пациент не страдает синдромом Мюнке. В некоторых случаях мутация не могла быть обнаружена у пораженных. Однако считается, что доказательства подтверждают диагноз.
Brachydactyly was seen in some cases; none had clinically significant syndactyly or deviation of the great toe to suggest Apert syndrome or Pfeiffer syndrome, respectively. Sensorineural hearing loss was present in some, and developmental delay was seen in a minority. While the radiologic findings of hands and feet can be helpful in the recognition of this syndrome, it was not in all cases clearly distinguishable on a clinical basis from other craniosynostosis syndromes.
Therefore, Muenke et al. They documented a variable clinical presentation. In 4 of the 9 cases, they noted mental retardation, which was unrelated to the management of the craniosynostosis.
In a large German family, Golla et al. Gripp et al. In 3 mutation-positive patients with full parental studies, a parent with an extremely mild phenotype was found to carry the same mutation.
None of the 6 patients with nonsynostotic plagiocephaly and none of the 4 patients with additional suture synostosis had the FGFR3 mutation. Hollway et al. Some of the family members also had craniosynostosis, which is a known manifestation of the P250R mutation.
The low penetrance of symptomatic craniosynostosis in this 5-generation family raised the possibility that some families with the P250R mutation may present with deafness alone. Lajeunie et al. In the most severely affected individuals, bicoronal craniosynostosis was associated with hypertelorism and marked bulging of the temporal fossae, features that Lajeunie et al.
Lowry et al. One female family member also had a Sprengel shoulder anomaly 184400 and multiple cervical spine anomalies consistent with Klippel-Feil anomaly 118100. The authors reported an additional case with an identical phenotype without the mutation.
FGFR3 is known to play a role in controlling nervous system development. Grosso et al. Both were mentally normal and showed similarities in early-onset temporal lobe-related seizures.
In both patients, EEG recorded bilateral temporal region discharges.
При любом уровне критичности люди с синдромом Мюнхаузена будут отрицать обвинения, протестовать и обижаться в ответ на попытки их разоблачить. Почему возникает заболевание: причины Основная причина — недостаток внимания.
Неудовлетворенная потребность в близости, понимании и заботе. Самая ценная выгода при синдроме — «кружащиеся» вокруг пациента медики и сочувствующие близкие. Как лечить синдром Мюнхаузена Первая помощь — залечить физический вред, который пациент сам себе нанес, привести в порядок соматическое здоровье.
Синдром — не самостоятельная болезнь, важно лечить психику — амбулаторно или стационарно, в зависимости от тяжести исходного заболевания. Основной метод лечения — психотерапия, долгая работа над собой вместе со специалистом. Синдром Мюнхгаузена — пограничное психическое расстройство, похожее на истерию.
В течение жизни люди с данным расстройством, могут обращаться к сотням врачей. В истории существует случай, при котором женщина, страдающая синдромом Мюнхгаузена, перенесла 40 ненужных операций. Она 500 раз находилась на стационарном лечении, причем в разных клиниках.
Толчком к данному заболеванию становятся болезни, перенесенные в детстве. Например, заболел ребенок, и родители «засуетились», стали внимательными, заботливыми. Затем ребенок выздоровел, и отношение родителей стало снова холодным.
Врач Демихова рассказала россиянам о «синдроме лысого бронха», мучащем нас после ОРВИ
Кроме того, выяснилось, что у детей с генетической предрасположенностью к синдрому дефицита внимания и гиперактивности также наблюдается генетически обусловленная. это расстройство, при котором пациент ради внимания врачей сознательно моделирует или искусственно вызывает симптомы болезни. Специалисты городской клинической больницы имени Вересаева помогли мужчине с синдромом щелкунчика. Известный во Франции как синдром Сикара, синдром Рамсея Ханта стал известен как синдром Рамсея Ханта с тех пор, как певец Джастин Бибер сообщил, что он страдает от него в своем. Поверят ли ей ведущие и эксперты?
В двух парках Москвы завершается фотовыставка благотворительной организации «Хантер‑синдром»
"Епидемиология на синдрома на Кушинг". Психиатрическая экспертиза поставила ей диагноз «синдром Ноя». Это психологическая потребность окружать себя животными, «спасая» их. Если вкратце, синдром подразумевает, что пациент придумывает или провоцирует болезни ради того, чтобы получить внимание и сочувствие. Нормотензивная гидроцефалия или синдром Хакима-Адамса, характеризуется хроническим расстройством ликвородинамики, расширением желудочковой системы.
Британские медики спасли 11-летнюю девочку с PANDAS-синдромом и вспышками агрессии
Но позже выяснилось, что это совсем другая болезнь. Поначалу семье было очень тяжело. Но Ольга, ее муж поддерживали друг друга и со временем смогли смириться с ситуацией. Рассчитывать приходилось только на себя, потому что медики только пожимали плечами.
Их жизнь внезапно изменилась после знакомства с 13-летней Аней Корчагиной , у которой похожий диагноз. Аня к тому времени уже прославилась в TikTok. Ольга связалась с отцом Ани, и вскоре девочки познакомились и подружились.
В этом году Маша пойдет в школу. Правда не в обычную, а в коррекционную.
Хозяйка квартиры заявила в суде, что животные были «любовью всей ее жизни», но она «облажалась». В 2018 году она забрала трех кошек и трех собак своих родителей, а затем привела в квартиру около 30 кошек, живших в заброшенном доме. Впоследствии они размножились. По словам женщины, она чувствовала бы себя «брошенной, если бы оставила брошенными» этих животных.
Действующее вещество препарата — гидроксизин — оказывает седативное воздействие, нормализует сон, улучшает память и внимание. Однако к гидроксизину организм привыкает довольно быстро, поэтому вскоре проблема со сном вернулась. Мальчика снова повели к неврологу, где врач наконец озвучил очевидный диагноз и назначил «Страттеру». Ребёнок плакал и спрашивал: «Папа, почему мне ничего не хочется?
Потерял аппетит, начал немного терять вес и стал раздражительным. При этом проблему неспособности концентрироваться препарат не снял». Спустя какое-то время эффект «Страттеры» и вовсе начал ослабевать. Проконсультировавшись с неврологом, Звягинцевы сначала повысили дозу, а затем решили все-таки отменить препарат. Чтобы выполнить домашнее задание, ему требуется целый день с постоянными перерывами. Со сверстниками у мальчика регулярно происходят столкновения, потому что иногда он пугает их своей излишней активностью. Истерики без видимого повода, слезы, вспышки агрессии — неполный список симптомов, которые усложняют Лёне жизнь. Уже год он не принимает никаких лекарств и не ходит на специальные занятия для детей с СДВГ: центр коррекционной педагогики «Спектрум-А», где Лёня обучался в прошлом году, закрылся из-за конфликта с министерством социальной политики. Других специализированных мест в Екатеринбурге нет. Президент фонда помощи детям с аутизмом «Я особенный», частью которого и являлся центр «Спектрум-А», Александрина Хаитова считает, что социальная и образовательная сфера в России устроена так, чтобы «гасить» заболевание, а не оказывать поддержку.
Специфическую помощь дети с СДВГ получить всё ещё не могут. Таких условий в России нет. Во-первых, всё это — препараты и образовательные центры — не каждому родителю по карману. Во-вторых, всё зависит от воли случая — от того, в какие руки попадёт ребенок в садике, в школе, насколько адекватны будут его родители». С 2014 года специалисты фонда добивались создания системы поддержки для детей с расстройствами аутистического спектра и только в этом году смогли выйти с инициативой в Госдуму. С СДВГ же всё ещё сложнее: его не считают серьёзным заболеванием, родителей никто не просвещает, а медицина и социальная сфера в стране имеют слишком много слабых мест.
После операции его перевязали и тщательно обработали.
В итоге у «бабочки» родилась здоровая девочка весом 3100 граммов. После операции счастливую маму с ребенком выписали на четвертые сутки, они отправились домой. Ранее врачи Подмосковья удалили беременной женщине миому размером с голову новорожденного. На протяжении всей беременности пациентка находилась под наблюдением специалистов и строго следовала их рекомендациям, что позволило пролонгировать беременность до 40-й недели.
«Плохое воспитание»: как в России (не)лечат СДВГ
Эшером в 1951 г, который заметил у обследуемых пациентов поведение и склонность выдумывать у себя болезненную симптоматику физического либо психологического характера. Патогенез Нарушения при синдроме Мюнхгаузена поведенческие, причем они не вызваны внешними факторами и не мотивированны логически, например, болезнь симулирована, чтобы получить льготу, выгоду или уклониться от наказания. Причинение себе вреда, желание получить заботу и внимание продиктованы не сознанием и логикой, а эмоциями, неврозом , навязчивостью, страхом одиночества, стремлением избежать ответственности, быть более значимым и т. У больных присутствует постоянное и непреодолимое желание быть обследованными, прооперированными, проходить различные процедуры и лечение, чувствовать превосходство над медицинскими работниками. Таких людей еще называют «профессиональными больными» и им нравится играть роль больного. Начинается все с того, что они ходят по больницам и рассказывают о своих вымышленных заболеваниях, если ничего не удается обнаружить, то они приступают к подделке анализов и симптомов, тщательно собирают «историю болезни», а потом могут дойти даже до самоповреждений, чаще всего наблюдается патомимия — самоповреждение кожи, особенно если все другие способы симуляции невозможны. Кроме того, имеют место ятрогенные последствия, что позволяет людям добиться своего и быть госпитализированными и требующими ухода.
Классификация Согласно классификации Ашера существует острый синдром Мюнхгаузена: абдоминальный, направленный на лапаротомию; геморрагический, происходящий при демонстрации кровотечений; неврологический, включающий провоцирование или симулирования обморочных состояний и припадков. Помимо истинной болезни Мюнхгаузена с крайней и длительной симптоматикой существует разновидность синдрома по доверенности или так называемого делегированного, когда человек создает ложные симптомы у другой особы, чаще всего — у своих детей. Он обычно классифицируется по отношению к жертве как синдром жесткого обращения.
Более того, такое отношение к ребенку негативным образом отражается на его эмоциональном состоянии. В подростковом возрасте эта разновидность синдрома Мюнхгаузена у его матери или отца может привести к возникновению депрессии, лишению нормальных детских радостей и изменению отношения к нему со стороны других людей. В таком случае лечение назначается и больному с делегированным синдромом Мюнхгаузена, и ребенку, так как ненужные госпитализации, неконтролируемый прием медикаментов и эмоциональное воздействие может привести к страшным последствиям.
В первую очередь врачи рекомендуют разлучить ребенка с таким родителем. Далее медицинские специалисты осматривают и беседуют с пострадавшим, выявляют, есть ли место каким-либо заболеваниям, моральным травмам. Если у малыша отсутствуют жалобы и симптомы различных патологий, то в дальнейшем с ним, как и с больным делегированным синдромом Мюнхгаузена, работу продолжает только психолог. Наибольшую опасность этот синдром наносит самому человеку, а при разновидности расстройства — в том числе и его ребенку.
Елисей Осин отмечает, что число неверных диагнозов стало снижаться. Такие выводы он делает, основываясь на том, что о других врачах рассказывают пациенты, а также на опыте коллег. Однако по-прежнему верный диагноз ставят реже, чем неверный. Его использовали для описания детей с поведенческими сложностями, но без очевидных психических расстройств, — объясняет психиатр. Подобные диагнозы утверждают, что СДВГ — лишь последствие другой проблемы со здоровьем, а не самостоятельное заболевание, которое нужно лечить. В редких случаях вместо синдрома дефицита внимания и гиперактивности могут выявлять и шизофрению, и аутизм. У нас цифра чуть выше, чем, например, в Англии или Бельгии при похожих исследованиях. И из десятков детей буквально единицы получают какую-либо помощь в связи с расстройствами». Такой результат они получили во время локального медико-психологического обследования среди 537 московских школьников 7—10 лет. Это приводит к тому, что врачи не проводят дифференциальный диагноз с широким кругом других состояний и сразу ставят СДВГ. Никакой поддержки и одно лекарство Кроме детей синдром во всем мире лечат и у взрослых: «взрослый» СДВГ признали в 18 европейских странах. Одно из наиболее популярных веществ для медикаментозной поддержки пациентов в США и Европе — метилфенидат — в России запрещено законом как психостимулятор. Так было, например, с Ольгой Калиновской из Волгограда, которая заказала бупропион по почте. Назначение стимулирующих средств детям — один из основных вопросов полемики вокруг СДВГ и главная причина фактического отсутствия дифференцированного лечения заболевания в России. Это ингибитор обратного захвата норадреналина — нейромедиатора, который играет большую роль в разных мозговых процессах и, в частности, в процессе избирательного торможения. Нервная система человека устроена так, что реагирует сразу на большое количество разных вещей, но в это время может концентрироваться на чем-то одном. Это возможно благодаря тому, что внутренняя система подавления «уменьшает громкость» других сигналов и помогает концентрироваться на одном, более важном. Препарат «Страттера» повышает концентрацию норадреналина в мозгу, и «тормозить» нервную систему становится легче. Это должно помогать пациентам с СДВГ удерживать внимание на конкретной задаче и меньше отвлекаться. Благодаря этим исследованиям мы назначаем его достаточно часто.
Работа с другим специалистом приведёт к противоположному результату, т. Не подвергать свою жизнь риску, в первую очередь не делать опасную для здоровья операцию. При желании вызвать к себе жалость и внимание пациенты часто прибегают к предумышленным отравлениям и ранениям. Этим они наносят серьёзный вред здоровью. Поддерживать социальные контакты. Как правило, пациенты испытывают дефицит общения, у них нет близкого человека, с кем они могли бы поделиться своими проблемами. Поэтому следует не замыкаться в себе, а стремиться развивать свои коммуникационные навыки и настраивать себя на позитивное общение [6]. Профилактика Синдром Мюнхгаузена на первый взгляд кажется неопасным расстройством, т. Однако оно таит в себе большую опасность для здоровья и качества жизни пациентов. Наиболее благоприятный прогноз возможен при поддержке близких людей [16]. Опытный психотерапевт должен оказать всестороннюю помощь при таком заболевании. Возможно, потребуется консультация невролога, психолога, семейного врача, которые совместно поставят точный диагноз, порекомендуют лечение и регулярно будут следить за состоянием человека. Эффективных мер профилактики синдрома Мюнхгаузена нет. Одиноким, особенно пожилым людям, лишённым внимания со стороны близких, рекомендуется чаще общаться с другими людьми, завести домашнего питомца, способного скрасить одиночество.
Нормотензивная гидроцефалия. Синдром Хакима-Адамса
Синдром Мюнке характеризуется краниосиостозом коронарного шва, который возникает из-за мутации в гене FGFR3. Специалисты городской клинической больницы имени Вересаева помогли мужчине с синдромом щелкунчика. При менее тяжелых формах синдрома Менкеса при осмотре больных обращают на себя внимание выступающие лобные или затылочные бугры, обвисшие щеки, широкая переносица. «Такой синдром покинутого — у человека начинается паника», — объясняет психолог. Клиническое исследование синдрома Мюнке (краниосиностоз, связанный с FGFR3). Что такое синдром Мюнхгаузена и какие виды этого симулятивного расстройства бывают.
Врач Демихова рассказала россиянам о «синдроме лысого бронха», мучащем нас после ОРВИ
| Распространение «синдрома Мюнхаузена» стало следствием пандемии | ИА Красная Весна | Наибольшую опасность этот синдром наносит самому человеку, а при разновидности расстройства — в том числе и его ребенку. |
| «Люблю тебя до смерти»: что такое синдром Мюнхгаузена | РБК Тренды | Изучить синдром Уотерхауса-Фридериксена и выявить частоту встречаемости данного синдрома как причину летального исхода у военнослужащих при генерализованной форме. |
| Синдром Мюнхгаузена: тайны человеческой психики | В Великобритании 11-летняя девочка, страдающая от PANDAS-синдрома, заснула собой, а проснулась с проявляющей агрессию личностью. |
Menkes syndrome
Сейчас компания ведет переговоры с FDA Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов о производстве препарата и его использовании для лечения людей с этим генетическим заболеванием. Использование ПЭТ позволило оценить распределение меди в организме после введения различных препаратов. В результате исследование показало, что комбинация инъекций меди и дисульфирама или D-пеницилламина способствует правильному распределению микроэлемента — большая его часть оказывается в мозге, а в почках он не накапливается. Исследование проводилось на мышах — одной группе вводился просто изотоп меди, другой ставили комбинированные инъекции с дисульфирамом. У животных из второй группы наблюдалось лучшее распределение микроэлемента по организму. Использование ПЭТ-диагностики для больных синдромом Менкеса позволит в дальнейшем эффективнее оценивать действие выписываемых лекарств. Генная терапия Поскольку синдром Менкеса — это генетическое заболевание, любые лекарства являются лишь временной мерой и привести к полному выздоровлению не могут. Для того чтобы добиться полноценных результатов, нужно вносить изменения в ДНК — убирать неправильно работающие гены. Поэтому наиболее перспективным направлением сегодня считается генная терапия. На данном этапе все новые технологии проходят испытания и пока не применяются для лечения реальных пациентов. Одной из самых популярных сегодня технологий, которая в перспективе позволит лечить наследственные заболевания, является система CRISPR-Cas.
По своей сути технология подобна «ножницам», которые будут внедряться в клетку, искать аномальный участок и удалять его. Молекула ДНК после такой процедуры будет восстанавливаться, дублируя оставшуюся здоровую часть цепи, а значит, избавляться от патологий, которые приводят к заболеванию. Технология пока очень несовершенна, но перспективы у нее достаточно обнадеживающие. Побороть болезнь Менкеса с помощью генной инженерии предложила и компания Cyprium Therapeutics. Клинические исследования метода назначены на 2018 год. Важную роль в генной терапии болезни Менкеса сыграло и исследование 2015 года, которое провели ученые Университета Миссури. Их задачей было выяснить, во всех ли клетках организма ген ATP7A играет важную роль.
По ее словам, подобные результаты исследования «гаванского синдрома» укладываются в общую парадигму политических заявлений Вашингтона. При этом до этого, 1 октября, американские ученые обнародовали ранее засекреченный доклад об исследовании независимой организации ученых JASON Group. Группа провела исследование в 2018 году, которое установило возможный источник данного синдрома. Специалисты опровергли версию с влиянием радио- и СВЧ-волн, подтвердив версию кубинских экспертов. В связи с инцидентами из-за якобы акустических атак в сентябре 2017 года Вашингтон отозвал часть дипломатического персонала с Кубы.
Договор оферты Yota. Договор оферты Тинькофф Мобайл. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты. Грина, д.
Her affected mother, who also had the mutation, had been diagnosed in infancy with Treacher Collins syndrome 154500. A second-born female child also had the P250R mutation but did not display respiratory compromise. In a male infant with trigonocephaly, van der Meulen et al. Doherty et al. Six patients had bicoronal synostosis, and 3 had unicoronal synostosis. The most common ocular complication was strabismus, which was found in 4 of the 9 patients. Oral findings consisted primarily of dental malocclusion and highly arched palate. Data from their patients and 312 previously reported cases of Muenke syndrome showed that females with the P250R mutation were significantly more likely to be reported with craniosynostosis than males p less than 0. Mansour et al. The Muenke syndrome patients showed significant, but incompletely penetrant, predominantly low-frequency sensorineural hearing loss. The finding was confirmed in a mouse model of Muenke syndrome. Escobar et al. The less severely affected twin, who showed no abnormalities on prenatal ultrasound, had acrocephaly with a prominent forehead, wide-open anterior fontanel, coronal craniosynostosis, significant midface hypoplasia with malar hypoplasia, a short upturned nose, low-set ears, and a high-arched palate. She also had brachydactyly with shortening of the fifth finger and mild clinodactyly. Behavioral abnormalities included developmental delay, generalized anxiety disorder, and ADHD. She had neonatal apnea and bradycardia requiring bag mask ventilation. Brain MRI showed a large poroencephalic cyst of the occipital horn of the left ventricle, hydrocephaly, and absence of the corpus callosum. She had atrial and ventricular septal defects and esophageal atresia with a tracheoesophageal fistula requiring surgery. Skull and facial features were similar to the other twin. Cognitive defects included pervasive developmental disorder, developmental delay, and ADHD. Both patients developed developed bilateral sensorineural hearing loss. Although the pregnancy was complicated by prenatal exposure to nortriptyline, the Escobar et al.