— Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
В 1943 году Лео Каннер 1894-1981 использовал этот термин в другом значении, при описании нового, отличного от шизофрении расстройства. В США аутизмом страдает в среднем 1 из 150 детей цифры приведены по данным работы Coleman, Mary, опубликованной в 2009 году, название есть в списке справочной литературы — прим. Существует связь между возникновением аутизма и мутациями 16-ой хромосомы. Поломка возникает в той части ДНК, которая содержит morpheus-гены, которые претерпели большое количество изменений в процессе эволюции человека. Можно сказать, что процесс, в результате которого появился так называемый человек разумный, имеет общие черты с процессом, который может быть причиной возникновения аутизма спорно — прим. На данный момент наличие аутизма нельзя обнаружить при помощи анализа крови, сканирования организма или внешних проявлений. Диагностировать расстройство можно только наблюдая за поведением человека и проводя соответствующие тестирования.
Перечень внешних факторов, которые могут вызывать мутации генов, и, как результат, аутизм, достаточно широк. В него входят некоторые лекарственные препараты, воздействие химикатов, отравление тяжелыми металлами, антибиотики, чрезмерное увлечение просмотром телепередач, воздействие антипирена, или перенесенные во время беременности инфекционные заболевания. Наблюдения, проведенные в трех штатах США позволили предположить, что в районах, где уровень атмосферных осадков выше, аутизм диагностируется чаще. Предположение основывается на теории, что высокий уровень осадков может быть следствием повышенного загрязнения атмосферы, вызывать недостаток витамина D, и увеличивать количество часов, которые люди проводят у телевизора что, согласно одной из теорий, также может увеличивать риск возникновения аутизма. Но ученые до сих пор не сошлись во мнениях, вызвано ли это реальным ростом числа заболевших, или расширяющимися диагностическими критериями и более точными способами диагностики. Аутизм встречается чаще, чем онкология у детей, диабет и СПИД вместе взятые.
Все чаще врачи и ученые говорят об аутизме во множественном числе, потому что каждый случай данного расстройства можно считать уникальным, и также уникальны будут причины его возникновения и способы лечения. В 1998 году была озвучена теория, что причиной аутизма является вакцина против кори, краснухи и паротита. В частности сторонники данной теории утверждали, что составляющие вакцины остаются в кишечнике ребенка, вызывая тем самым расстройство работы желудочно-кишечного тракта, которое и приводит к возникновению аутизма. Выводы из этой небольшой работы в итоге были полностью разгромлены последующими исследованиями. Администрация президента США выделила грант в 211 миллионов долларов на исследования в области аутизма. Кроме того, президент поддерживает проект тотальной проверки всех младенцев, на предмет наличия у них признаков расстройств аутистического спектра, с последующим повторением проверки в возрасте 2 лет.
Диагноз «аутизм» имеет приблизительно 67 миллионов людей по всему миру.
В этой теме больше вопросов, чем ответов, но никакого атипичного аутизма ни одна из современных классификаций DSM-5 или МКБ-11 не выделяет. То есть, если у ребенка органическое поражение головного мозга и ЦНС и есть признаки аутизма, ему правомерно ставить диагноз РАС?
У человека с органическим поражением мозга может быть аутизм, у человека с нарушением зрения тоже может быть аутизм, и с синдромом Дауна тоже. Это встречающиеся одновременно два или три состояния у одного человека, и одно другое не вызывает. У ребенка может быть и органическое поражение мозга, и аутизм.
При этом у другого ребенка с таким же органическим поражением мозга может не быть аутизма, а у ребенка с аутизмом может не быть конкретного органического поражения мозга. Было проведено много исследований, в которых пытались найти различия на уровне строения мозга или того, как функционируют различные части мозга, как они между собой взаимодействуют, и пока однозначного ответа нет. То есть может быть какое-то органическое изменение, а может и не быть.
Какой специалист должен наблюдать ребенка с РАС? Однозначного ответа нет. Всем ли детям с аутизмом нужен невролог?
Есть достаточное количество детей с аутизмом, которым он нужен. У значительного количества детей с аутизмом есть нарушения сна, и это тоже будет скорее невролог, а также специалист в области прикладного анализа поведения. У детей с аутизмом бывает нарушение работы ЖКТ или очень высокая пищевая избирательность, и тогда нужен гастроэнтеролог или диетолог.
Для того чтобы расширять пищевой диапазон и помогать ребенку пробовать новые продукты, также понадобится поведенческий аналитик, который будет работать в сотрудничестве с диетологом и другими коллегами. У подростков с аутизмом в разы чаще встречается депрессия, обсессивно-компульсивные и тревожные расстройства это не часть аутизма. В этом случае может понадобиться помощь психиатра.
Эти состояния поддаются лечению. К тому же у нас в стране психиатр является специалистом, который официально ставит диагноз «аутизм» и пишет заключение. Детям с трудностями в развитии коммуникации и языка часто нужна помощь логопеда, который сможет провести оценку и подобрать подходящее средство дополнительной коммуникации.
Обязательно нужен специалист в области прикладного анализа поведения, потому что он знает, как справляться с нарушениями сна, приема пищи, поведения, трудностями с обучением. А если специалиста по поведенческому анализу нет, тогда что делать? Тогда родителям нужно самим обучиться?
Родители по-разному решают вопрос. Многим родителям приходится учиться. Либо они переезжают с детьми туда, где такие специалисты есть, либо ищут других родителей, которые знают, где найти такую услугу.
Наверное, на Западе сейчас этого гораздо меньше, потому что услуги более доступны. Пока у нас в России так уж получается, что родителям приходится выбивать услуги для своего ребенка. А дефектолог нужен?
Вот мне всегда очень трудно это слово произносить, потому что «дефектолог», «специалист по дефекту» — это какое-то старое название. Все-таки это специальный педагог, который понимает специальные образовательные потребности и воспринимает их не как дефекты, а знает, как учить таких детей. Слово «дефектолог» нас отбрасывает лет на 50 назад.
Что делать родителям, которые сталкиваются с диагнозом и не могут его принять? Как им справиться с ситуацией? Часто к шоку приводит отсутствие адекватной информации: куда обратиться, как жизнь планировать, что ребенка ждет.
Я думаю, что хорошим советом будет: искать проверенную информацию и места, где оказывают адекватные услуги; искать практики с доказанной эффективностью и не поддаваться на уговоры шарлатанов. Родительские организации сегодня часто обладают самым большим потенциалом поддержки и информации. Если ребенок с аутизмом появляется не в Москве и не в Петербурге, а в небольшом городе N, скорее всего, родительское сообщество там больше знает о диагнозе и программах помощи, чем официальные организации.
У нас пока отсутствует адекватное профессиональное сообщество, потому что даже на сайтах академических медицинских и образовательных учреждений можно почитать про диеты, какие-то магические уколы, поляризацию мозга, прием каких-то препаратов, обещающих исцеление от аутизма. Родителям очень важно знать, что такое практики с доказанной эффективностью, чтобы не тратить время на другие ресурсы впустую. Прошлым летом случилась замечательная вещь: Минздрав России принял клинические рекомендации по программам помощи детям с аутизмом.
Причем было несколько конкурирующих проектов, но Минздрав принял именно тот, в котором проанализированы уровни доказательности и перечислены только практики с доказанной эффективностью. Например, там указано, что ноотропы, терапия с животными, хелирование, холдинг-терапия и многие другие широко рекламируемые методы не имеют доказанной эффективности. Очень хочется верить, что эти рекомендации заработают по всей стране.
Это очень хороший ресурс, который можно рекомендовать родителям. Можете назвать работающие инструменты, которые у нас сейчас успешно применяют в реабилитации детей с РАС? Все зависит от возраста.
Поведенческие программы помощи АВА, или ПАП будут выглядеть абсолютно по-разному в зависимости от того, сколько ребенку лет. У полутора-двухлетнего ребенка программа помощи будет направлена на улучшение вовлеченности, на развитие совместного внимания и игры, на инициирование взаимодействия и обращение к взрослому с помощью картинок, звуков или слов, а не криком и топаньем. С детьми, которые скоро пойдут в школу, мы будем больше думать о том, как взаимодействовать со сверстниками, как вести диалог, как отвечать на инструкции, которые дают воспитатели или учителя.
Много внимания будет уделяться развитию коммуникации: умению не только просить, но и комментировать, задавать и отвечать на вопросы, ждать своей очереди. А у подростков совершенно другие задачи: развитие саморегуляции, социальных навыков, безопасного поведения. К сожалению, люди с аутизмом часто являются жертвами буллинга или других видов насилия.
Некоторые подростки настолько неосторожно ведут себя в общественных местах, что попадают в неприятные ситуации. Например, дети часто не понимают, на какое расстояние можно подходить к незнакомому человеку. Для подростка это очень важный навык, потому что, если подойти слишком близко и заговорить на не ту тему, можно оказаться в нехорошей ситуации.
Мы очень много говорим про детей, про то, как встроить их в систему, как им могут помочь разные институты. И складывается впечатление, что взрослые потом куда-то вырастают, растворяются и их не существует дальше. А они ведь есть.
Какие есть для них пути поддержки? Это очень важный вопрос. Детство занимает меньший промежуток времени, чем взрослая жизнь.
При этом количество ресурсов, которое тратится на взрослых с аутизмом во всем мире, гораздо меньше, чем количество ресурсов, которое тратится на детей. В России есть дополнительная проблема: если среди детей в Петербурге диагноз «аутизм» у каждого шестнадцатого, то взрослых с таким диагнозом зарегистрировано всего пятнадцать человек.
Этот анализ проводится после 18-й недели беременности.
Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях. Современные пренатальные тесты 1.
Анализ циркулирующей фетальной ДНК Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии.
При этом полностью отсутствует риск для плода. Предимплантационный генетический анализ Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку. Диагностика синдрома Дауна у новорожденных После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка.
Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный цитогенетический анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме.
Проверка крови на генетику проводится в медико-генетических научных центрах. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна. В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т.
Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует. О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife. Сопутствующие диагнозы 1.
Проблемы с зубами Зубы обычно прорезаются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь отличную от нормальных зубов форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу.
У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у обычных детей. Пороки сердца Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте. Опухоли у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли, самым распространенным видом которых является лейкемия.
Так, острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у обычных детей, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза — в 50 раз чаще. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают большие опухоли и в 7 раз чаще рак печени, в то время как заболеваемость раком легких и раком груди всего в 0,5 раз чаще.
Проблемы со слухом Многие дети с синдромом Дауна испытывают проблемы со слухом, особенно в первые годы жизни.
Структурные или числовые аномалии хромосом У некоторых людей с аутизмом могут быть обнаружены аномалии хромосом, такие как делеции, дупликации или инверсии. Основы генетики и соотношение с аутизмом Аутизм, расстройство, влияющее на социальное взаимодействие и коммуникацию, часто связан с особенностями генетики.
Хотя точная причина развития аутизма пока не установлена, исследования показывают, что генетические факторы играют важную роль. У человека обычно должно быть 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Одна из этих пар — половые хромосомы, определяющие пол: у женщин две X-хромосомы XX , а у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома XY.
Синдром аутизма может быть связан с аномалиями внутри различных хромосом и генов, обнаруживаемых в генетических исследованиях. Например, исследования показали, что некоторые дети с аутизмом имеют изменения в генах, связанных с функционированием нейромедиаторов, таких как серотонин и допамин. Эти гены играют важную роль в регулировании настроения и поведения, и их изменение может вызвать расстройства, связанные с аутизмом.
Однако, не все случаи аутизма связаны с мутировавшими генами. Генетическая предрасположенность может также включать наличие нескольких небольших изменений в нескольких генах, которые вместе способны повысить риск развития аутизма. Эти гены могут влиять на развитие мозга и нейронную связь.
Степень влияния генетических факторов на аутизм может варьировать у разных людей.
Сколько хромосом имеют аутисты
Когда один или два вида подобных поведенческих проявлений становятся частыми, выраженными или труднопреодолимыми, следует обратиться к специалисту для проведения диагностики для исключения возможного расстройства аутистического спектра , и желательно к такому, у которого есть опыт работы с синдромом Дауна. Что делать при подозрении на РАС? Если вы чувствуете, что диагностика необходима, начните внимательно наблюдать, записывать свои наблюдения, вооружитесь актуальной информацией. Благодаря настойчивости некоторые родители в конце концов получают ответы на свои вопросы. Всегда уточняйте, есть ли у специалиста опыт диагностирования РАС у людей с синдромом Дауна.
Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться.
Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком.
Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза. Точно ли у ребёнка аутизм? Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги. Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга [32]. Поэтому при появлении симптомов аутизма нужно не поддаваться панике, а обратиться к доктору: только он может учесть все тонкости и поставить правильный диагноз.
При этом важно найти врача, которому действительно хочется доверять, а не того, который безоговорочно подтвердит возникшие сомнения. Если всё-таки остаются опасения, рекомендуется обратиться за вторым мнением к ещё одному специалисту. Дают ли инвалидность при аутизме Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться. When is the brain enlarged in autism? Определение и диагностика, Донецк, 1999. Глава 2.
Башина В. Стр 57. Стр 9.
Наблюдается глаукома и катаракта в сочетании с косоглазием. Нередки врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта, нарушения в скелете. Практически у всех детей с синдромом Дауна отмечается умственная отсталость разной степени тяжести. Что касается аутизма, то это заболевание практически полностью затрагивает только проблемы в психологическом и умственном развитии.
Хотя некоторые его формы могут проявляться в двигательных расстройствах. Таким образом, основные различия этих болезней — синдрома Дауна и аутизма заключается в природе их возникновения. Если первый — это абсолютно генетическое нарушение, то второй, скорее набор из сопутствующих факторов внутриутробного развития.
Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией. Возможность рождения детей с полной мутацией сохраняется в следующих поколениях.
Похожие материалы
- РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
- Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
- Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
- Продолжая тему — Архив публикаций и новостных статей портала DISLIFE
- Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
| Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра | Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. |
| По какой линии передается аутизм - Autizmy-Net | Другие факторы, которые способствуют возникновению аутизма при синдроме ломкой X хромосомы, включают такие черты самого синдрома, как социальная изоляция, наряду с низким показателем IQ, а также проявления социально-когнитивного и вербальною дефицита. |
| Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия | 24. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. |
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма | Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. |
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм? синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), генетическое нарушение в X-хромосоме, ведущее к умственной отсталости и расстройствам поведения. Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». У человека с синдромом аутизма может быть некоторое изменение числа хромосом.
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
Чем отличаются люди с синдромом Дауна от аутистов и в чем сходство двух болезней психического расстройства: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21). Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм?
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
| Продолжая тему | Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. |
| Аутизм у взрослых | Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. |
| Вы точно человек? | У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом. |
| Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии | Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности. |
| По какой линии передается аутизм - Autizmy-Net | аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта. |
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Как правило, аутизм не может быть связан с менделевской мутацией (одного гена) или аномалиями одной хромосомы, такими как синдром хрупкого X или синдром делеции 22q13.[13][14]. Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме. Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Эти изменения могут влиять на работу множества генов, которые играют роль в развитии нервной системы и обработке информации в мозге. Подобные генетические вариации на хромосомах могут вносить изменения в структуру и функционирование мозга, что в свою очередь может приводить к нарушениям в социальном взаимодействии, коммуникации и поведении, характерным для синдрома аутизма. В целом, исследования генетических аспектов синдрома аутизма являются важным шагом к лучшему пониманию этого сложного расстройства. Они помогают нам понять, какие конкретные гены, мутации и хромосомные изменения могут быть связаны с развитием аутизма, что может привести к появлению новых возможностей для диагностики, лечения и поддержки людей, страдающих от этого расстройства. Основные изменения в хромосомах у людей с аутизмом Исследования генетических аспектов аутизма выявили некоторые основные изменения в хромосомах у людей с этим расстройством, указывая на влияние генетики на развитие этого неврологического состояния. Несколько хромосомальных областей были выявлены как те, которые имеют значимое значение при возникновении аутизма. Один из наиболее изученных изменений — это дупликации и делеции в областях хромосомы 15. В целом, эти изменения могут приводить к избыточному или недостаточному количеству генов, что оказывает влияние на функционирование мозга и приводит к появлению симптомов аутизма. Также было обнаружено, что изменения в областях хромосомы 16 и 17 могут быть связаны с развитием аутизма. В этих областях находятся гены, ответственные за нормальное развитие нервной системы и синапсов, которые также могут быть нарушены при аутизме. Более того, хромосомальные аномалии, связанные с аутизмом, могут также включать делеции в областях 2q, 7q и 22q, а также дупликации в области хромосомы X.
Эти изменения могут оказывать влияние на функции мозга, связанные с социальным взаимодействием, коммуникацией и сенсорными восприятиями.
Нарушения слуховой обработки важно изучить, потому что их можно корректировать. Например, сейчас мы исследуем, как мозг детей с РАС обрабатывает гласные звуки. Они очень важны для понимания речи, даже больше, чем согласные. Во время эксперимента дети смотрят мультфильмы без звука, в то время как в наушники подаются звуки — гласные, измененные гласные и контрольный звук - шум.
Мы сравнили, как мозг детей обрабатывает гласные и контрольные звуки. Мозг нейротипичных детей очень быстро отличает гласный звук от шума, а у детей с аутизмом реакция на гласные снижена. Причем, что интересно, такое снижение коррелирует с результатами поведенческих тестов. Но это предварительные результаты. Вообще, у многих людей с РАС наблюдается резкое ухудшение восприятия речи на фоне шума.
Это так называемый синдром "коктейльной вечеринки". Вот вы приходите в какое-то шумное место и, несмотря на окружающий шум, хорошо слышите собеседника. Человеку с РАС трудно в такой ситуации следить за беседой, потому что ему трудно отделить речь от шума. В нашем центре было проведено чисто поведенческое исследование, где мы давали детям послушать слова на фоне шума. Оказалось, что детям с аутизмом, независимо от уровня их интеллектуального развития, гораздо труднее расслышать зашумленную речь.
Часто дети с РАС повторяли фрагменты слов, но не могли собрать их в единое целое. Несколько лет назад мы провели исследование, которое подтверждает эту гипотезу. Мы показывали ребенку мультфильм и время от времени подавали пары громких щелчков. Оказалось, что у детей с РАС реакция на первый, неожиданный щелчок была снижена в правом полушарии, которое, как известно, особенно важно для переключения внимания. Структуры, входящие в "правополушарную" систему переключения внимания, важны также для социального общения.
Когда мы общаемся, эта система переключения активируется, поскольку нам необходимо быстро отслеживать поведение собеседника и реагировать на него. Мы предполагаем, что нарушения в этой системе могут быть связаны с нарушением социальных навыков при РАС. Но нужны дополнительные исследования, пока окончательные выводы сделать сложно.
Дальнейшие исследования в этой области помогут подтвердить связь между хромосомными аномалиями и развитием аутизма, а также позволят разрабатывать новые методы диагностики и лечения этого расстройства. Генетическое влияние на развитие синдрома аутизма и количество хромосом Генетические исследования показывают, что синдром аутизма может быть связан с наличием дополнительных копий определенных хромосом, а также другими генетическими вариантами. Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы синдром Дауна или дополнительные копии ряда других хромосом. В дополнение к аномалиям в числе хромосом, у людей с синдромом аутизма могут быть обнаружены и другие изменения в геноме. Это может включать изменения в отдельных генах, связанных с неврологическим развитием и функционированием мозга. Однако важно отметить, что не все случаи синдрома аутизма связаны с генетическими изменениями. Некоторые исследования показывают, что синдром аутизма может быть вызван комбинацией генетических и окружающих факторов, таких как воздействие на эмбрион различных токсических веществ или инфекций, которые могут возникнуть во время беременности.
Изучение генетических особенностей синдрома аутизма помогает нам лучше понять его биологическую природу и может привести к разработке новых подходов в диагностике и лечении этого расстройства. Оцените статью.
Люди с «замкнутым» стилем предлагают малую общительность, слабую инициативу. Даже девочки-малышки, которые переносят премутацию и слишком малы, чтобы говорить, могут демонстрировать поведенческие и жестикуляционные элементы ШФА. В одном исследовании 2016 года дети-носители премутации имели меньше жестикуляции, чем в среднем, и худший зрительный контакт. Исследователи пишут: «Эти результаты показывают, что дети с премутацией могут иметь тонкие различия в развитии уже в возрасте 12 месяцев, которые могут быть ранними маркерами более поздней тревоги, социального дефицита или других проблем, с которыми, как считается, сталкивается носители». Зачем беспокоиться о ШФА?
Но эндофенотип, связанный с премутацией, - намек на аутизм, иногда очевидный с рождения, — может быть гораздо более распространенным. Так почему же кто-то должен заботиться о ШФА, который даже не считается диагнозом, а скорее необычным стилем личности? Потому что восприимчивость носителя премутации к ШФА может пролить свет на причину идиопатического аутизма или аутизма неизвестной причины. Мутации FMR1 являются наиболее распространенной известной причиной аутизма с одним геном и наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости. Это означает, что исследование премутаций этого гена может помочь исследователям сосредоточиться на формах аутизма с высокой поддержкой, обнаруженных у многих людей с полной мутацией. Когда мы точно узнаем, какие изменения в FMR1 происходят в мозге, мы поймем хотя бы одну относительно распространенную причину аутизма, и, если повезет, мы сможем экстраполировать ее на других. Эта связь далека от полного понимания, но кажется, что белок FMR1, FMRP, который отсутствует у людей с синдромом хрупкого X и плохо регулируется у людей с премутацией, взаимодействует с более чем 100 различными генами, предположительно связанными с аутизмом.
Таким образом, FMR1 влияет на множество генов, которые могут лежать в основ сложного генетического расстройства, которым является аутизм. Аномалии в производстве FMR1 и связанной с ним РНК могут составлять некоторые из многих "поражений", которые, как предполагается, ответственны за аутизм неизвестной причины. Застрял посередине: Исследования показали, что, хотя многие носители премутации мужского пола имеют тонкие черты аутизма, носители женского пола более склонны к обсессивно-компульсивным тенденциям и тревоге. Поскольку все мужчины с премутациями передают свои Х—хромосомы и премутации всем своим дочерям, это приводит к повторяющейся ситуации у носителей: молодая девушка, которая беспокоится и тревожна, воспитывается отцом, который является жестким, перфекционистским, имеет ограниченные интересы и часто одинок - другими словами, отец с ШФА. Это описывает нескольких женщин-носителей, с которыми я брала интервью, включая Мару. Боль была такой сильной, что после нескольких часов ходьбы во время работы в ночную смену на кабельной новостной станции она едва могла стоять. В этот же период Мара начала замечать, что ее отец, Стефан, борется со своими собственными проблемами со здоровьем.
У него началась дрожь, и ему было трудно встать со стула. Тазовая боль Мары в конечном итоге была диагностирована как еще одно состояние, связанное с премутацией: первичная недостаточность яичников, связанная с хрупким X FXPOI , которая может привести к бесплодию и преждевременной менопаузе. Стефан оставил карьеру дипломированного бухгалтера. Его хобби было ракетостроение. Мара сказала мне, что его самым большим удовольствием было взрывать все вокруг. Будучи гораздо моложе, он был склонен к ярости на дороге и, казалось, не заботился о том, что его неосторожное вождение подвергало опасности его детей. Он почти не играл со своими детьми, хотя брал их с собой на запуски ракет и в магазины для хобби, часто читая им лекции о технике.
Он никогда не шутил и редко смеялся. Когда я спросил Мару, задавалась ли она когда-нибудь вопросом, был ли он в спектре аутизма, она ответила, что задавалась. На момент написания этой статьи Маре, которой сейчас 42 года, повезло, несмотря на FXPOI, иметь двух сыновей: 12-летнего Томми и 14-летнего Мэтта, у каждого из которых также есть предрасположенность. Хагерман говорит, что такие носители испытывают двойной удар: у них есть черты, связанные с токсичной мРНК из-за их увеличенной длины CGG, и они, вероятно, будут иметь низкие уровни FMRP по сравнению с детьми, у которых меньше повторов. Ни один из мальчиков не является умственно отсталым, но оба борются с проблемами психического здоровья и поведения. По словам Мары, у Томми, чьи проблемы более очевидны, диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности СДВГ и нестабильность настроения.
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
Это особенно заметно в шумной обстановке. Такое нарушение слуховой обработки ставит ребенка в невыгодное положение по сравнению со сверстниками, создает дополнительные трудности в обучении и общении. Нарушения слуховой обработки важно изучить, потому что их можно корректировать. Например, сейчас мы исследуем, как мозг детей с РАС обрабатывает гласные звуки.
Они очень важны для понимания речи, даже больше, чем согласные. Во время эксперимента дети смотрят мультфильмы без звука, в то время как в наушники подаются звуки — гласные, измененные гласные и контрольный звук - шум. Мы сравнили, как мозг детей обрабатывает гласные и контрольные звуки.
Мозг нейротипичных детей очень быстро отличает гласный звук от шума, а у детей с аутизмом реакция на гласные снижена. Причем, что интересно, такое снижение коррелирует с результатами поведенческих тестов. Но это предварительные результаты.
Вообще, у многих людей с РАС наблюдается резкое ухудшение восприятия речи на фоне шума. Это так называемый синдром "коктейльной вечеринки". Вот вы приходите в какое-то шумное место и, несмотря на окружающий шум, хорошо слышите собеседника.
Человеку с РАС трудно в такой ситуации следить за беседой, потому что ему трудно отделить речь от шума. В нашем центре было проведено чисто поведенческое исследование, где мы давали детям послушать слова на фоне шума. Оказалось, что детям с аутизмом, независимо от уровня их интеллектуального развития, гораздо труднее расслышать зашумленную речь.
Часто дети с РАС повторяли фрагменты слов, но не могли собрать их в единое целое. Несколько лет назад мы провели исследование, которое подтверждает эту гипотезу. Мы показывали ребенку мультфильм и время от времени подавали пары громких щелчков.
Оказалось, что у детей с РАС реакция на первый, неожиданный щелчок была снижена в правом полушарии, которое, как известно, особенно важно для переключения внимания. Структуры, входящие в "правополушарную" систему переключения внимания, важны также для социального общения. Когда мы общаемся, эта система переключения активируется, поскольку нам необходимо быстро отслеживать поведение собеседника и реагировать на него.
Премутация гена FMR1 обнаружена у 9 матерей и 2 бабушек пробандов по материнской линии. Проведено сравнение детей с мутацией гена FMR1 16 больных с синдромом FRAXA и без нее 25 детей с недифференцированными формами аутизма по степени тяжести клинических признаков с использованием непараметрического теста Манна-Уитни для двух независимых выборок. Статистически значимые различия между двумя данными группами детей получены по тяжести следующих признаков: ускоренный темп речи, стереотипные движения в виде «встряхивания кистей», комплекс лицевых микроаномалий удлиненная форма лица, крупные оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и подбородок , макроорхизм, аномалии соединительной ткани гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, плоскостопие. Кроме того, в анамнезе у детей с синдромом FRAXA, в отличие от больных с недифференцированными формами аутизма, не встречалось регресса психического развития, и, напротив, только в родословных детей с синдромом FRAXA наблюдались случаи преждевременного прекращения функции яичников у женщин. Таким образом, в работе выявлены возможные корреляции генотипа и фенотипа при синдроме FRAXA и предполагаемые маркеры этого заболевания, а также показана эффективность проведения молекулярно-генетической диагностики заболевания.
На поздних сроках вынашивания также возможно появление патологий, но уже со стороны внутренних органов. А в самом начале страдает мозг. Лабораторные исследования на мышах доказывают тезис о крайне сильном влиянии отравленной окружающей среды на вынашиваемое потомство, причем речь идет о тяжелых формах расстройства. И опять же — выше шанс пострадать у мальчиков. Так объясняется феномен, что у инженеров, работающих на химических производствах, рождаются аутисты чаще, чем у людей, выбравших безопасные профессии. Гормональный дисбаланс В периоде вынашивания крайне важно отслеживать гормональный уровень матери. Нехватка одних элементов и превалирование других влияют на формирование нового организма, его мозга. Так, гормоны щитовидной железы, в частности — тироксин, влияют на миграцию клеток мозга эмбриона. А позже будут отвечать за социальную адаптацию нового человека. Колебания окситоцина могут снизить способность к узнаванию лиц, работоспособность кратковременной памяти, ухудшить социализацию. Дефицит адреналина и норадреналина приведет к социальной апатии, нежелании реагировать на происходящие вокруг события, отвлеченности от внешнего мира. Это направление сейчас углубленно изучается. Так как в ближайшем будущем врачи планируют снизить угрозу рождения больных детей за счет вовремя примененной гормональной терапии.
Так, все сложные навыки, включая речь, творческую игру, умение смотреть в глаза и даже чистить зубы, разбиваются на мелкие подзадачи — действия. Каждая подзадача разучивается с ребёнком отдельно, затем они соединяются в цепь, образуя сложное действие. Например, слуховое восприятие и внимание по методу ABA развивают так: Педагог или родитель просит дотронуться до ушей. Педагог родитель помогает выбрать правильный ответ показывает на свои уши. Педагог родитель просит ребёнка продемонстрировать навык прикоснуться к своим ушам. Педагог родитель использует подкрепляющий стимул делает что-то приятное для ребёнка : гладит его, хвалит, обнимает или др. Если у ребёнка не получается или ему не нравится, педагог родитель не даёт никакой оценки. Согласно программе ABA, педагоги и родители вознаграждают ребёнка за положительное желаемое поведение, акцентируют внимание на успехах и никак не реагируют на негативное нежелательное. Лечение аутизма у взрослых Как правило, во взрослом возрасте люди с РАС могут быть полноценными членами общества, но им требуется поддерживающая терапия для контроля сопутствующих состояний, таких как повышенная тревожность, раздражительность, бессонница. Лекарственные препараты для поддержки людей с РАС: нейролептики для подавления агрессии и особенно аутоагрессии; антидепрессанты и седативные средства от депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и повышенной тревожности; лекарства от бессонницы. Корректировать РАС во взрослом возрасте можно также с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Методы альтернативной медицины вроде иглоукалывания, массажа или дыхательных практик не показали своей эффективности во многих исследованиях, но и вреда от них также не будет при соблюдении правил применения.
Актуальное
- Синдром аутизма: что это такое
- Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
- Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
- Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). «Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми.
Почему рождаются дети с аутизмом: причины
Понимание роли хромосом в развитии аутизма может помочь в разработке новых методов диагностики и лечения этого расстройства. Соотношение хромосом и проявление аутизма: существует ли зависимость? Исследования показывают, что аутизм может быть связан с аномалиями в генетическом материале, а именно с изменениями в хромосомах. Несмотря на то, что большинство случаев аутизма имеет полиэтиологическую природу и может быть вызвано различными факторами, некоторые исследования предоставляют доказательства о наличии связи между наличием аномалий в хромосомах и развитием аутизма. Самым известным примером является синдром Фрагилы Х, связанный с наличием дефектной повторяющейся последовательности в X-хромосоме. У мужчин, у которых X-хромосома является единственной, наличие такой аномалии может привести к развитию аутистического спектра. Однако, не все мужчины с синдромом Фрагилы Х имеют аутизм, что указывает на то, что эта связь не является полной и однозначной. Другим примером является синдром Дауна, вызванный наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. У людей с синдромом Дауна встречается высокая частота различных психических расстройств, включая аутизм.
Аномально укороченный череп.
Голова выглядит короткой и широкой. Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена. Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему. Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи.
С возрастом, они становятся менее заметны. Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин. Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично. Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт.
Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать.
В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка. Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В нижней части грудины образуется впадина — воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка — деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание — сердечный горб. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
Провисание живота — результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц. Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка. Отставание развития наружных половых органов у детей.
В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной — бледная с прожилками. Дефекты речи — это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням.
В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом. Сильные стороны людей с синдромом Дауна Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты. Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им. Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности; Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене.
Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка. Спортивные достижения.
В среднем, мальчики в 4 раза чаще болеют аутизмом, причем у больных девочек болезнь проявляет себя позднее и не так выраженно, как у мальчиков. В России, по оценкам экспертов, тоже примерно каждый 100-й ребёнок рождается аутистом, но официальные цифры намного ниже из-за особенностей отечественной статистики. Об аутизме ходит множество стойких мифов, связывающих эту патологию с разнообразными внешними факторами: от прививок и до неправильного поведения матерей.
Он стал сексуально озабочен, доставал из кухни ножи и носил их повсюду, а также избил своего младшего брата розгой. Он сказал своей матери: «У меня возникают жестокие мысли, но я не хочу никого убивать». Сейчас он принимает те же три лекарства, что и его брат, плюс венлафаксин Эффексор и вальпроат натрия Депакот. Семья Мары - это классическая семья хрупких X трех поколений — три поколения предварительной мутации. Мара усвоила его неуважение к ней, и это в сочетании со склонностью женщины к предрасположенности к расстройствам настроения и тревожности привело к тому, что она невзлюбила себя, а иногда и своих сыновей.
Между тем, мальчики, с их высокоуровневыми премутациями, интеллектуально нетронуты, но у Томми, в частности, много социального поведения, общего как с синдромом хрупкого Икс, так и с аутизмом. Что значит быть «типичным»: Намек на состояние — паттерн, такой как ШФА, — проливает свет на то, что значит быть нейротипичным и что представляет собой фактическое состояние. Такой мальчик, как Томми, по словам его матери, «явно странный» с точки зрения своего поведения и языка. Но у Томми нет аутизма, у него ШФА. Размышления о «нейротипичном» человеке и психоневрологических заболеваниях вызвали у меня любопытство к самой себе. Вы не можете потратить годы на изучение состояния, симптомы которого могут включать в себя все, от беспокойства до слабоумия, и ничего, и не задаваться вопросом, где вы попадаете в спектр риска. Хагерман годами преследовала меня, чтобы я сдала анализы на премутацию из-за моей собственной истории болезни. Я подумала, что вполне возможно, что я была носителем. Я тревожный человек, и у меня было аутоиммунное заболевание щитовидной железы, которое часто встречается среди носителей. Мои месячные прекратились на несколько лет раньше, чем в среднем.
А когда моему отцу перевалило за 80, у него началась дрожь, и он иногда падал, когда пытался сесть. В конце концов я решила сдать анализы после того, как узнала, что мне нужен кардиостимулятор, чтобы регулировать мой медленный сердечный ритм — еще один симптом, который иногда встречается у носителей. Я размышляла о том, что бы я сказала своим дочерям, если бы выяснилось, что я была носителем премутации. Но оказалось, что это не так. Тестирование показало, что у меня было два аллеля FMR1, как и у всех нейротипичных женщин. У обоих было 29 повторов CGG — не слишком много, не слишком мало. Мой сердечный ритм замедлился из-за чего-то, называемого синдромом больного синуса, что означает, что что-то было не так с синусовым узлом моего сердца, задающим темп. Мои месячные прекратились в конце 40-х, потому что, ну, это просто случилось. И у меня было заболевание щитовидной железы, потому что заболевание щитовидной железы встречается часто. И беспокойство?
Разве у всех нас это не бывает, по крайней мере, время от времени? Как врач, я знаю, что когда вы слышите стук копыт, вы должны думать о лошадях, а не о зебрах. Значит, ни одна из этих проблем не имела ничего общего с мутацией FMR1, верно? Но как только ваши глаза открылись на то, что может сделать «тихая» мутация, это заставляет вас задуматься. Возможно, мои проблемы со здоровьем или даже мой характер были связаны с какой-то пока еще незамеченной мутацией, еще одним недооцененным фрагментом ДНК. Для меня этот облегчающий результат только добавляет загадочности предварительной мутации. Сколько там еще людей, ожидающих, когда их обнаружат?
Продолжая тему
| Синдром Дауна и аутизм: в чем разница? | По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39]. |
| Cиндром Дауна (трисомия 21) | У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом. |
Количество хромосом у человека: особенности у аутистов
- Ответы : Сколько хромосом у человека который болен аутизмом?
- Вы точно человек?
- Общая информация
- Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма