Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией. Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно.
Мозаичный синдром Дауна
лечение в Казани Войта терапия. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности.
Ребенок с синдромом Дауна и его особенности
Такие дети могут позже вставать на ножки - от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы например, проблемы со слухом , тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников. Причины синдрома Дауна Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно - его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может: зачатие в близкородственном браке; наличие среди родственников человека с данной мутацией; поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет; наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни. Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик.
Даже если анализы оказываются положительными, возможно проведение дополнительных процедур, так как современные подходы нередко дают сбой, показывая ложные результаты. Лечение и прогнозирование ситуации Благодаря развитию современной педиатрии и эффективным медикаментам есть возможность продления жизни детей, родившихся с синдромом. Так как основная причина показателей смерти не сама патология, а сопутствующие заболевания включающие в себя порок сердца , вызванные более слабым иммунитетом. Обязательным является привлечение специалистов узкого профиля — психологов и логопедов-дефектологов. Прописываются средства, стимулирующие развитие нервной системы. Заказать звонок.
Суть синдрома Дауна заключается в наличии у ребёнка лишней 21 хромосомы, что приводит к характерным клиническим проявлениям. В этой статье мы поговорим о том, как выглядят дети с синдромом Дауна, рассмотрим их развитие и принципы диагностики данной патологии.
В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности. Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае. Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации. К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития. Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга Если СД не выявлен до 15 недель женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами , но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры. Амниоцентез — метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа. Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода хориона , которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода. Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика. Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация FISH , результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y. Аутистом называют ребенка с психическими расстройствами. Он замкнут, стремится к одиночеству, ему трудно находить общий язык со сверстниками и окружающими людьми. У него имеются отклонения в проявлении эмоций, использовании речи и жестов. Подобные психические проблемы могут наблюдаться у малышей с трисомией 21-й хромосомы и детским церебральным параличом. Сравнение патологий по основным параметрам представлено в таблице: Параметр.
Синдром Дауна – это не болезнь
Синдром Дауна на УЗИ выявляется по характерным признакам — количеству жидкости в воротничковом пространстве, сердечному ритму, а также по визуальным внешним аномалиям. Индивидуальный риск просчитывается по шкале от 1 до 100 баллов. Диагностика на втором триместре беременности Во втором триместре, на сроке в 16-18 недель проводят биохимический анализ крови, при котором рассматривают показатели ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Срок от 18 до 21 недели — время для повторного ультразвукового исследования. Определяется лишь степень риска развития аномалии плода. Для более точных исследований врач может порекомендовать инвазивные методы — биопсию ворсин хориона в 8-12 недель и амниоцентез в 14-18 недель. Существует еще один безопасный анализ во время беременности на синдром Дауна — диагностика основных трисомий. Метод не инвазивный и заключается в изучении внеклеточной ДНК ребенка, которая циркулирует в крови матери.
Они также реже испытывают другие признаки состояния, такие как проблемы с обучением или пониманием других. Г-жа Замбелли сказала, что у нее не было никаких предупреждающих признаков этого состояния в раннем возрасте. Но после того, как ей исполнилось 12 лет, ее коленные чашечки начали вывихиваться «все время», и она сказала, что также начала бороться с обучением в школе. Она сказала: «Сдача экзаменов была ужасной. У меня была дисфункция челюсти, и мои коленные чашечки постоянно вывихивались. Мое плечо навсегда вышло из гнезда. Мое сердце всегда билось. Я всегда задыхалась». Врачи так и не смогли выяснить ее проблемы со здоровьем, пока в феврале 23 года она не была на 2023-й неделе беременности третьим ребенком Кэтрин, у которой на 14 неделе был диагностирован синдром Дауна. У г-жи Замбелли ранее был выкидыш в 2019 году, и врачи обнаружили, что у ребенка синдром Дауна. В декабре 2020 года она родила своего первого ребенка, двухлетнюю Лилиан, у которой также есть синдром Дауна. Ее вторая дочь, Эвелин, родившаяся в декабре 2021 года, не имеет генетического заболевания. Врачи отметили, что для кого-то было необычно иметь три беременности, которые привели к диагнозу синдрома Дауна. Это вызвало генетические тесты, которые подтвердили, что у нее было заболевание.
Если еще полвека назад она составляла не более 10 лет, то сейчас ожидаемая ее продолжительность достигает 50 лет. Правильный педагогический подход обеспечивает достаточно высокую обучаемость таких пациентов: многие из них осваивают простые бытовые, необходимые в повседневной жизни, навыки. Иногда они даже живут самостоятельно и создают семьи. Сегодня синдром Дауна — не приговор. Существует множество обучающих методик и средств реабилитации, позволяющих таким пациентам почувствовать себя полноценной частью этого мира. Врач-генетик, к. Врачи направляют усилия на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества его жизни и предотвращение развития инфекции в организме из-за слабого иммунитета людей с этой патологией. Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием — противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы.
Считается, что такой высокий процент выживаемости пациентов с трисомией 21 является функцией небольшого числа генов в хромосоме 21, называемой Hsa21, которая является самой маленькой и наименее плотной из аутосом. Биология Дополнительная копия 21-й хромосомы связана с синдромом Дауна, который возникает из-за неспособности 21-й хромосомы отделиться во время гаметогенеза, что приводит к появлению дополнительной хромосомы во всех клетках организма. Робертсоновская транслокация и изохромосома или кольцевая хромосома являются двумя другими возможными причинами трисомии 21. Изохромосома — это состояние, при котором при робертсоновской транслокации две длинные ветви отделяются друг от друга вместо длинной и короткой ветвей. Длинное плечо хромосомы 21 прикреплено к другой хромосоме, в основном к хромосоме 14. При мозаицизме существуют 2 разные клеточные линии из-за ошибки деления после оплодотворения. Оценка и диагностика Клинические особенности Различные клинические состояния связаны с синдромом Дауна, поскольку он затрагивает разные системы. У этих пациентов наблюдается широкий спектр признаков и симптомов, таких как нарушения интеллекта и развития или неврологические особенности, врожденные пороки сердца, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта ЖКТ , характерные черты лица и аномалии.
Синдром Дауна на УЗИ - что покажет
DSCR 21q21.22 ответственен за многие клинические признаки синдрома Дауна. Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. Синдром Дауна: признаки и причины, связанные с беременностью Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое расстройство, которое влияет на развитие ребенка в.
Как ставят диагноз Дауна
Сейчас таких людей называют «солнечными», они полноправные члены семьи и общества, с благодарностью откликаются на ласку и заботу. Развитие детей с синдромом Дауна отличается тем, что с самого начала жизни малыши отстают в психомоторном развитии. Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией. Также у малышей наблюдается позднее развитие речи может усугубляться нарушениями слуха. Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты. Развитие детей с синдромом Дауна не совсем такое, как у обычных деток.
Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна. Если мать и отец ребенка старше 35 — 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы. Профилактика синдрома Дауна — зачатие и рождение ребенка в молодом возрасте Известные люди с синдромом Дауна Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.
Всему миру известны: Пабло Пинеда — актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение Стефани Гинз — актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий Майкл Джонсон — художник Сергей Макаров — российский актер, играет в Театре Простодушных Рональд Дженкинс — гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет Макс Льюис — английский актер Карен Гафни — спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию Паула Саж — адвокат, спортсменка, актриса Мария Ланговая — олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде Джейми Брюэр — актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов» Мари Лонговая — пловчиха с синдромом Дауна Дети с синдромом Дауна у известных людей Как уже было сказано выше, синдром Дауна — не что иное, как генетическая ошибка. И если бы ее можно было избежать или предотвратить, то кто, как ни знаменитые и богатые с их возможностями и связями сделали бы это. Однако в известных семьях публичных людей также рождаются дети дауны: 30. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом 1. Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники. О том, что ребенок родится с отклонениями, родители узнали на 14 неделе беременности, однако о том, чтобы убить ребенка, не могло идти и речи. Родители счастливы и с удовольствием воспитывают своего солнечного мальчика У сына тренера сборной Испании по футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет и он является талисманом команды. Игроки полюбили его за доброжелательность и открытость.
Каждый раз парень приходит с отцом на тренировки и поддерживает своих друзей В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая помимо синдрома Дауна страдала лейкозом. Сейчас девушка учится рисованию, хорошо танцует и поет Счастливая семья Эвелины Бледенс Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна Символ синдрома Дауна Официальный символ людей с синдромом Дауна — сине-желтая лента. Те, кто поддерживает даунов или сам страдает от этого синдрома, носят на груди ленту или значок-символ. Символ синдрома Дауна 21 марта международный день человека с синдромом Дауна Каждый год, начиная с 2005, 21 числа третьего месяца весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна.
Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность неправильного деления клеток. Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.
Читайте также 13 заболеваний, которые могут удвоить риск появления деменции в будущем Синдром Дауна — не наследственная болезнь Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Читайте также Кто в группе риска: Женщины с синдромом Дауна мужчины с синдромом Дауна, напомним, как правило, бесплодны. Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 — 1 к 35. Отцы старше 42 лет. Носители генетической транслокации хромосом.
Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Читайте также Педиатр Токарев: при «омикроне» у детей может развиться смертельно опасный ларинготрахеит Как распознать синдром Дауна У новорожденных и детей диагноз ставят на основании характерной клинической картины.
Если у родителей уже был один ребенок с этим заболеванием, целесообразно провести анализ генетической информации обоих родителей. Врач иногда распознает плод с синдромом Дауна даже при обычном ультразвуковом исследовании.
При подтверждении трисомии беременной предлагают прерывание беременности ; с этической точки зрения это прерывание является нерешенной проблемой, с которой каждый родитель должен бороться самостоятельно. Симптомы синдрома Дауна Если порок не диагностирован до рождения, его можно очень легко распознать даже в первые дни жизни новорожденного. С физической стороны среди основных симптомов: мышечная гипотония новорожденного, состояние, при котором проявляется пониженное напряжение в мышцах. Внешне ребенок имеет небольшой рост, «короткий» череп, плоскую голову, низко посаженные мочки ушей неестественной формы, круглое лицо, короткую шею с избытком кожи.
В глазах по краю радужной оболочки можно наблюдать так называемые пятна Брашфилда — мелкие белые или желтые точки. У пациентов с синдромом Дауна также развивается заметно большой язык, который часто не помещается во рту , из-за чего пациенты часто приоткрывают рот. Между внутренним углом и переносицей тянется типичная кожная складка, создающая впечатление раскосых глаз и монголоидной внешности. Синдром Дауна также, вероятно, является наиболее распространенной причиной умственной отсталости.
Как определяют синдром Дауна при беременности
Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. 1 Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности.
Часть 1. Синдром Дауна
Мнение эксперта В последние годы благодаря развитию медицины продолжительность жизни лиц, страдающих синдромом Дауна, значительно увеличилась. Если еще полвека назад она составляла не более 10 лет, то сейчас ожидаемая ее продолжительность достигает 50 лет. Правильный педагогический подход обеспечивает достаточно высокую обучаемость таких пациентов: многие из них осваивают простые бытовые, необходимые в повседневной жизни, навыки. Иногда они даже живут самостоятельно и создают семьи. Сегодня синдром Дауна — не приговор. Существует множество обучающих методик и средств реабилитации, позволяющих таким пациентам почувствовать себя полноценной частью этого мира. Врач-генетик, к. Врачи направляют усилия на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества его жизни и предотвращение развития инфекции в организме из-за слабого иммунитета людей с этой патологией. Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов.
Такие пациенты могут проявлять ласку, доброжелательность и любопытство. Диагностика синдрома Дауна На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Ультразвуковое исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности. До 1 рабочего дня Доступно с выездом на дом 2 090 руб В корзину Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры — биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости.
Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности. Существует еще один скрининговый метод диагностики — неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ , которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка. В случае выявления высокого риска наличия синдрома Дауна у плода после НИПТ все равно требуется проведение инвазивного обследования для подтверждения диагноза. Результат пола плодов будет получен только при однополой двойне.
До 10 рабочих дней Доступно с выездом на дом 21 900 руб.
Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией. Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким. Причины В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.
Симптомы Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении.
Помимо визуальных признаков, узнать о том, что у ребенка синдром, можно при помощи ультразвукового исследования, генетического исследования. К сожалению, сейчас полностью избавиться от заболевания невозможно. Однако есть большой шанс его откорректировать и исключить некоторые нарушения. Приблизительно один из 500 новорожденных оказывается носителем аутосомного синдрома. При этом не важно, девочка это или мальчик, поскольку последние исследования доказывают, что выявляются хромосомы ребенка с синдромом Дауна один к одному по соотношению полов. Нельзя точно сказать, почему ребенок страдает от данного заболевания, поскольку оно может быть как врожденным, так и даже из-за дефицита иммунитета.
Дети с такой проблемой требуют повышенного внимания, опеки, врачебной, педагогической и психологической помощи. Сейчас врачи относят детей солнца к особым случаям в педиатрии и делают все возможное для их поддержки, восстановления, улучшения их навыков и состояния. Причины появления 47 хромосомы Сейчас развитие детей с синдромом Дауна не является чем-то новым. Причем причины детей Даунов бывают разными. Идеальное количество клеток организма человека — по 23 пары хромосом. Причем одна из них может переходить от мамы, а вторая от папы. Синдром Дауна нарушает общее число аутосом из-за присоединения еще одного схожего материала.
Дополнительная хромосома может появиться как из-за чистой случайности, так и из-за нарушения деления клеток после того, как яйцеклетка была оплодотворена. В принципе врачи утверждают, что причиной может быть и генетической мутации, которая передалась либо от мамы, либо от папы. В большинстве случаев на причины детей Даунов влияет простая трисомия. Хуже статистика в случае, если носитель синдрома — мать. Очень важно развитие ребенка Дауна, тем более, что сейчас есть множество доступных способов лечения и методик развития. Сейчас активно проводится работа с детьми с синдромом Дауна, которая действительно помогает развитию. Симптомы синдрома Существуют признаки детей Даунов, которые необходимо знать заранее, чтобы морально, физически и материально подготовиться к ответственности.
Дети с данной патологией рождаются в срок, но при этом их масса тела ниже средней и внешность уже с первых дней выдает патологию.
Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись
Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 660 новорождённых. При этом риск родить ребёнка с этим синдромом увеличивается с возрастом матери. Оставить отзыв 1 17. Он вызывается случайной генетической мутацией, при которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Это приводит к нарушению нормального развития организма, особенно к поражению нервной системы. В результате у детей с синдромом Дауна наблюдается задержка умственного развития, а также ряд характерных физических особенностей. Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков. Однако, современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й неделе беременности.
Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости или ткани плаценты для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна.
Но лучше не предаваться разглядыванию и вовремя отвернуться. Не стоит также с соболезнующим и жалеющим видом смотреть на ребенка и его родителей. У родителей своя гордость. Да и в большинстве случаев родители, воспитывающие ребенка-инвалида, достойны не сожаления, а восхищения! Какой силе любви и силе духа у них можно поучиться! Лишне подходить к родителям и начинать расспрашивать их о диагнозе ребенка, если на самом деле вам нечем помочь. Лучше сделать вид, что перед вами обычный ребенок. Ну, не совсем обычный, но почти как все… Если вы гуляете со своим ребенком на площадке, и тут же играет ребенок-инвалид, не стоит думать, что от встречи с ним у вашего ребенка пошатнется психика, что незачем вашему дорогому чаду смотреть на всякие уродства и прочее.
Детская психика уникальна и гибка. У ребенка не будет шока, если он увидит другого ребенка, например, в инвалидной коляске. Здоровый ребенок поинтересуется у вас: а почему этот мальчик сидит в такой штуке? Оптимальным ответом будет спокойное и доброе объяснение, что-то вроде: «У мальчика болят ножки и ему трудно ходить, поэтому ему надо ездить в такой коляске». Надо также пояснить, во что можно с ним поиграть. Опыт общения с «другими» детьми очень полезен для здоровых детей. Так они понимают, что есть кто-то, нуждающийся в защите и внимании. И это делает детей добрее и терпимее. Не стоит громко и с неподдельным ужасом говорить своему ребенку: «Отойди от него!
И понимают тоже все… Хотя может и не все, иначе не пришлось бы ее писать. На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания порок сердца, например , но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях , которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали. На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья.
И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли. А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно так же, как и все другие дети. Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго. На самом деле название «синдром Дауна» — производное от имени английского врача Л. Дауна L.
Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах , это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Я свидетельствую, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка.
Предполагаю, что эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. Возможно, бывает и так. Мне не известен ни один такой случай.
Отдельно следует выделить нарушения, связанные с работой внутренних органов человека. Они могут проявиться моментально или дать о себе знать в процессе развития. Это заболевания желудочно-кишечного тракта, порок сердца, болезни глаз глаукома, катаракта , потенциальное снижение слуха, проблемы, связанные с затруднением дыхания ввиду особенностей носоглотки.
У них довольно слабый иммунитет, в связи с чем им трудно переносить простуды и грипп. Они подвержены тонзиллитам и средним отитам, а также ряду других инфекций. Как развиваются дети с синдромом Дауна? Некоторые особенности физического развития малыша с синдромом Дауна, к сожалению, вылечить невозможно. Родителям особенного ребенка потребуется принять их и научиться с ними справляться. У таких детей в большинстве случаев очень тонкая кожа, подверженная негативному внешнему влиянию.
Она довольно часто пересыхает, шелушится и трескается, имеет некоторые высыпания. Нередко у ребят с дополнительной хромосомой появляется грыжа, но если она не причиняет явного физического дискомфорта, не стоит прибегать к хирургическому вмешательству и удалять ее. К подростковому возрасту она может исчезнуть сама собой. Имеются нарушения координации движений, выраженные в их несогласованности — это связано с нетипичной эластичностью соединительной ткани. Родителям нужно чаще обращать внимание на состояние суставов ребенка. Более медленное развитие половых органов из-за эндокринных изменений, к которым приводит мутация генов.
Следует отметить, что на обычной жизни ребенка это не отразится.
В современном мире люди с таким врожденным заболеванием могут быть вполне успешными и знаменитыми — стать преподавателем, ученым, моделью, актером, художником, спортсменом. Или, по крайней мере, могут вести нормальную жизнь — любить, создавать семью, делать карьеру, заводить друзей, путешествовать. Сейчас таких людей называют «солнечными», они полноправные члены семьи и общества, с благодарностью откликаются на ласку и заботу. Развитие детей с синдромом Дауна отличается тем, что с самого начала жизни малыши отстают в психомоторном развитии. Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией. Также у малышей наблюдается позднее развитие речи может усугубляться нарушениями слуха.
Патология синдром Дауна
Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки являются нормальными. Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией. Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается.