«Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств.
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
Внешние признаки аутиста, возможности реабилитации и социальной адаптации, основные направления лечения. Значение интернета для взрослых аутистов, как средства общения и виртуальной социализации. Все, что касается аутизма у взрослых, мы решили выяснить в интервью с Главным врачом медицинского центра «Гармония здоровья», психиатром, психиатром-наркологом и психотерапевтом Владиславом Сиповичем. Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница? Аутизм имеет много синонимов. Его еще называют инфантильным, детским, ранним инфантильным аутизмом, а также синдромом или аутизмом Каннера, в американской классификации DSM-IV его называют аутистическим расстройством. Подробнее про синдром навязчивых состояний. Остальные симптомы являются характерными, но не определяющими в диагностике аутизма. Например, малейший шум может вызвать плач и крики, а громкое обращение не привлекает внимание.
Развивается настоящий аутизм еще в раннем детстве, первые выраженные признаки появляются в возрасте до 3-х лет. Не заметить их просто невозможно в отличие от расстройства аутистического спектра РАС , который имеет более мягкие симптомы и поэтому может остаться недиагностированным. Существует теория, что аутизм у взрослых — это не замеченное в детском возрасте расстройство аутистического спектра. Что является причиной аутизма и как часто он встречается? Этиология развития аутизма до конца не выяснена. Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС. Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ.
Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно. Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности. Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани.
Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении.
У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы.
Кроме того, другие генетические вариации, такие как делеции, дупликации и изменения на других хромосомах, также могут быть связаны с развитием аутизма. Эти изменения могут влиять на работу множества генов, которые играют роль в развитии нервной системы и обработке информации в мозге. Подобные генетические вариации на хромосомах могут вносить изменения в структуру и функционирование мозга, что в свою очередь может приводить к нарушениям в социальном взаимодействии, коммуникации и поведении, характерным для синдрома аутизма. В целом, исследования генетических аспектов синдрома аутизма являются важным шагом к лучшему пониманию этого сложного расстройства.
Они помогают нам понять, какие конкретные гены, мутации и хромосомные изменения могут быть связаны с развитием аутизма, что может привести к появлению новых возможностей для диагностики, лечения и поддержки людей, страдающих от этого расстройства. Основные изменения в хромосомах у людей с аутизмом Исследования генетических аспектов аутизма выявили некоторые основные изменения в хромосомах у людей с этим расстройством, указывая на влияние генетики на развитие этого неврологического состояния. Несколько хромосомальных областей были выявлены как те, которые имеют значимое значение при возникновении аутизма. Один из наиболее изученных изменений — это дупликации и делеции в областях хромосомы 15.
В целом, эти изменения могут приводить к избыточному или недостаточному количеству генов, что оказывает влияние на функционирование мозга и приводит к появлению симптомов аутизма. Также было обнаружено, что изменения в областях хромосомы 16 и 17 могут быть связаны с развитием аутизма. В этих областях находятся гены, ответственные за нормальное развитие нервной системы и синапсов, которые также могут быть нарушены при аутизме.
Там, где обычный ребенок будет развиваться самостоятельно, ребенку с синдромом нужна помощь: чтобы начать ползать, ходить, говорить. При этом нельзя их искусственно ограничивать, как в коррекционных школах. Вот сидят они там и из года в год палочки пересчитывают. А им же скучно одно и то же делать, надоедает. Интерес к обучению пропадает. Им надо давать столько же, сколько и обычным детям, только каждый раз нужно искать подход: как заинтересовать именно этого ребенка, — рассказывает психолог-дефектолог «Даун-Центра» Игорь Елисеев. Он сам занимается с дошколятами, стараясь приучить их выражать свои эмоции через тело. На занятиях через ритм, слова и движения я побуждаю их к эмоциональному действию, чтобы им самим это понравилось и самим захотелось показывать свои чувства. Для детей школьного возраста важно, чтобы урок всегда был интересным. Наблюдения за классами, в которых обучался ребенок с синдромом Дауна, показывают, что одноклассники не только были дружней и внимательнее друг другу в школе, но даже успешнее в профессии после ее окончания по сравнению с ровесниками, в классах которых не было учеников с нарушениями развития. Первые просто научились договариваться, искать и находить общий язык. Это же очень важно — в юном возрасте понять, что все люди разные и к каждому нужен свой подход. Юля Лагун, например, учится в третьем классе общеобразовательной школы и аттестована по всем предметам. Школа сумела развить специальные педагогические технологии, включая повышение квалификации учителя, организацию услуги тьютора персонального помощника и разработку адаптированной образовательной программы. При этом все участники образовательного процесса педагоги, ученики и родители работают с удовольствием, поскольку видят положительный результат. Одним из самых эффективных методов дополнительного обучения детей с синдромом Дауна специалисты считают театр. Здесь и эмоциональная вовлеченность, и наглядность, и удовольствие. Неразвитость абстрактного мышления, мешающая «солнечным» детям быстро запоминать и обрабатывать новую информацию, компенсируется их врожденной особой чувствительностью, которая именно в театре может работать на полную. Умение чувствовать также помогает «солнечным» детям хорошо понимать животных и выступать с ними на сцене лучше обычных детей. Канис-терапевт «Даун-Центра» Мария Мальцева объясняет это тем, что «солнечные» дети не тратятся на «выпячивание» себя, а полностью включаются в общение с питомцем. Обучение ребенка с синдромом Дауна меняет даже то, что казалось биологической данностью: специфические черты лица. Родители и специалисты, работающие с такими детьми, заметили, что ребенок, которым усиленно занимаются, со временем становится больше похож на своих родителей, чем на носителя лишней хромосомы. Лицо становится более эмоциональным, подвижным, осмысленным. На Западе люди с синдромом Дауна освоили 42 различные профессии. Они могут работать в сфере обслуживания: официант, горничная, продавец, массажист, курьер. Могут заниматься монотонной работой на заводах или в рукодельных мастерских. А еще, благодаря их особой пунктуальности, могут быть незаменимы в социальной работе. Только сначала их нужно научить. И в этом вопросе родители и создатели Санкт-Петербургского «Даун-Центра» во многом ждут помощи от Церкви. Они же очень пунктуальны! Мой сын Максим ухаживал за бабушкой и давал ей таблетки по часам.
Например, ученые обнаружили, что у некоторых людей с аутизмом есть изменения в структуре или количестве хромосом. Одно из наиболее известных расстройств, связанных с аутизмом, это синдром Фрагилы Х — генетическое заболевание, вызванное мутацией на Х-хромосоме. Кроме того, исследования показывают, что люди с аутизмом могут иметь необычные особенности в строении хромосом, такие как крупные или дефектные части хромосом, нехарактерные для обычного развития. Эти изменения могут влиять на работу генов и процессы развития, что в свою очередь может быть связано с появлением аутистических черт у людей. Хотя особенности хромосомного набора не являются единственной причиной аутизма, они играют важную роль в понимании генетической основы этого расстройства. Дальнейшие исследования в этой области помогут подтвердить связь между хромосомными аномалиями и развитием аутизма, а также позволят разрабатывать новые методы диагностики и лечения этого расстройства. Генетическое влияние на развитие синдрома аутизма и количество хромосом Генетические исследования показывают, что синдром аутизма может быть связан с наличием дополнительных копий определенных хромосом, а также другими генетическими вариантами. Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы синдром Дауна или дополнительные копии ряда других хромосом. В дополнение к аномалиям в числе хромосом, у людей с синдромом аутизма могут быть обнаружены и другие изменения в геноме.
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21). Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) с аутистическиподобным синдромом. Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом. – туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС).
Как выявляют РАС в России
- Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
- Что такое аутизм?
- Как живут люди с РАС в России
- Причины РАС
- Вы точно человек?
- РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
Ассоциативное исследование гена Набор методов, используемых для определения корреляции положительной или отрицательной между определённым вариантом гена и представляющим интерес фенотипом. Полногеномное исследование связей Статистическая оценка генетических вариаций по всему геному, которая применяется с целью выявления полиморфных локусов, выделяющихся в связи с представляющим интерес фенотипом. Вариация числа копий генов Copy number variation CNV. РАС как сложная генетическая особенность Аутизм имеет серьёзный генетический базис Ряд линий данных даёт поддержку генетическим факторам как преобладающей причине РАС. Во-первых, это растущий массив литературы, демонстрирующей, что мутации и структурные вариации в любом из некоторого числа генов могут резко увеличивать риск заболевания. Во-вторых, сравнительный риск того, что ребёнку будет диагностирован аутизм, в тех семьях, где им страдает его родной брат или сестра, возрастает по меньшей мере в 25 раз по отношению к частоте в популяции. В-третьих, родные братья и сёстры, а также родители больных детей в большей степени, чем представители контрольных групп, демонстрируют лёгкие когнитивные и поведенческие проявления, качественно подобные тем, что наблюдаются у пробандов расширенный фенотип аутизма ; с этим согласуется количественное выделение подпороговых черт в этих семьях.
Важным вопросом для последующих работ будет прояснение того, как факторы окружающей среды и генетические факторы взаимодействуют во влиянии на риск и проявления Врезка 1. Генетические модели РАС Центральное место в упомянутом вопросе о том, как генетические вариации достигают влияния на фенотипические проявления, занимает проблема того, являются ли различные аспекты РАС предметом воздействия независимых генетических модуляций или же, напротив, они представляют собой факторы риска, в значительной степени чувствительные к перекрытиям. Аналогичным образом лица с крайними показателями в одной из этих сфер не обязательно имели крайние показатели в других. Дополнительную поддержку такой олигогенной модели, в которой заболевание возникает в результате комбинированного действия множества взаимодействующих генов, дают ассоциативные исследования, в которых идентифицированы отдельные локусы для эндофенотипов, связанных с различными ключевыми областями.
В семьях, где растут дети с аутизмом, часто происходят разводы. Исследователи предполагают что эту проблему можно решить, если снизить уровень стресса внутри семьи, предоставив ребенку с аутизмом необходимый реабилитационный и медицинский сервис, чтобы у супругов оставалось время друг на друга, а также путем создание групп поддержки для семей, воспитывающих детей с аутизмом. У матерей, страдающих аутоимунными заболеваниями, такими как диабет первого типа, ревматоидный артрит, целиакия, риск рождения ребенка с аутизмом возрастает в три раза. У недоношенных детей и детей, рожденных с дефицитом веса, риск развития аутизма выше, чем у прочих. Как пишет Journal of the American Association of Pediatrics, мамы аутичных детей демонстрируют пример исключительной стойкости и мужества в построении детско-родительских отношений и формировании социальных связей у своего ребенка. Ученые отмечают, что риск развития аутизма выше у младенцев, размер головы которых уже в раннем детстве превышал допустимую норму. Собаки улучшают качество жизни ребенка с аутизмом, помогают развивать самостоятельность и снижают тревожность. Специально обученный четвероногий друг поможет ребенку справиться со склонностью к агрессии, успокоиться, и может стать своего рода «проводником» в детское сообщество. Список литературы. July 6, 2009. Accessed: August 29, 2009. The Neurobiology of Autism. The Neurology of Autism. April 2, 2008. Accessed: August 28, 2009. Autism, Brain, and Environment. November 14, 2008. Accessed: August 31, 2009. March 28, 2008. Accessed: August 30, 2009.
При синдроме Дауна механизм возникновения - дополнительная 21 хромосома трисомия 21 хромосомы. Сочетания признаков фенотип при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца. Синдром Дауна - наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений - 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна. Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна John Down , впервые описавшего его в 1866 году. Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, - более 300: синдром Вильямса 7 хромосома , Эдвардса 18 хромосома , Тернера 45ХХ , Патау 13 хромосома , кошачьего крика 5 хромосома. Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации - количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено. Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид - сбалансированная транслокация. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье. Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития. При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может. Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст - это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, то есть при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы 23 от мамы и 23 от папы. Вариантов 2: - мужская или женская клетка может уже нести в себе "ломанные" хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки - это есть суть разнообразия. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению.
Мы надеемся, что эта таблица вместе с непреднамеренно упущенными генами, которые могут играть при РАС важную роль сможет служить полезной отправной точкой для дискуссий. Перед лицом такой неопределённости для улучшения нашего понимания генетических факторов, лежащих в основе РАС, требуется множество параллельных подходов. Эти методики включают в себя ассоциативные исследования генов, полногеномные и включающие совместное рассмотрение множества вносящих вклад факторов; плотное ресеквенирование с целью выявления мутаций и продолжение сбора больших, хорошо охарактеризованных когорт пациентов и их родственников для генотипно-фенотипных исследований. Здесь мы даём обзор этой захватывающей и быстро развивающейся области, в которой разнообразие генетических данных положило начало определению потенциальных биологических механизмов заболевания. Ассоциативное исследование гена Набор методов, используемых для определения корреляции положительной или отрицательной между определённым вариантом гена и представляющим интерес фенотипом. Полногеномное исследование связей Статистическая оценка генетических вариаций по всему геному, которая применяется с целью выявления полиморфных локусов, выделяющихся в связи с представляющим интерес фенотипом. Вариация числа копий генов Copy number variation CNV. РАС как сложная генетическая особенность Аутизм имеет серьёзный генетический базис Ряд линий данных даёт поддержку генетическим факторам как преобладающей причине РАС. Во-первых, это растущий массив литературы, демонстрирующей, что мутации и структурные вариации в любом из некоторого числа генов могут резко увеличивать риск заболевания. Во-вторых, сравнительный риск того, что ребёнку будет диагностирован аутизм, в тех семьях, где им страдает его родной брат или сестра, возрастает по меньшей мере в 25 раз по отношению к частоте в популяции. В-третьих, родные братья и сёстры, а также родители больных детей в большей степени, чем представители контрольных групп, демонстрируют лёгкие когнитивные и поведенческие проявления, качественно подобные тем, что наблюдаются у пробандов расширенный фенотип аутизма ; с этим согласуется количественное выделение подпороговых черт в этих семьях.
Сколько хромосом имеют аутисты
— Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), генетическое нарушение в X-хромосоме, ведущее к умственной отсталости и расстройствам поведения. Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта. Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму. В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения. Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) с аутистическиподобным синдромом.
Синдром Дауна
| Почему рождаются дети с аутизмом: причины | • Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. |
| Сколько хромосом имеют аутисты | Поскольку развитие синдрома Дауна не связано с половыми хромосомами, у девочек и мальчиков он встречается одинаково часто и клинически значимых половых различий не определяется. |
Сколько хромосом имеют аутисты
Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы.
Сколько хромосом имеют аутисты
Осмотру подчиняется с трудом. На вопросы отвечает невнятно. Речь — одно-, двусловная, с аграмматизмами. Речевая тональность, тембр изменены.
Словарный запас обеднен. Речь легко становится невнятной, затухшей, близкой к эгоцентрической. Периодами истощается и уходит от общения, в беспокойстве перемещается по кабинету, оставляя без внимания все попытки общения с ним.
Через несколько минут вновь удается на короткий срок привлечь его внимание. Энергетический потенциал флюктуирующий и очень низкий, любая деятельность вначале отвергается ребенком, после активного многократного побуждения к ней удается получить один-два ответа в плане вопросов, а затем вновь наступают отторжение контакта, моторное беспокойство с раздражительностью. В кистях рук сохраняются примитивные атетозоподобные стереотипии.
В целом поведение полевое, с временами наступающим возбуждением, самоагрессией и разрушительными тенденциями. В психическом статусе на первый план выступает тяжелое умственное недоразвитие с аутистическими тенденциями, которые позволили диагностировать детский аутизм. Структура аутизма была столь глубока и очевидна, что на этом этапе состояние приближалось к детскому аутизму Каннера.
Логопедическое обследование. Задержка психоречевого развития, аутистический синдром. Неврологический статус.
ЧМН — без видимой патологии. Ходит самостоятельно. Тонкая моторика кистей рук не сформирована.
Сухожильные рефлексы не изменены. Координация не нарушена. Патологических знаков нет.
Болевая чувствительность сохранена. Тазовые функции не нарушены. Соматический статус.
Долихоцефальный череп, удлиненное лицо, массивный подбородок. Большие оттопыренные уши, прогнатизм, высокое небо, нос с широким основанием и клювовидным кончиком. Кисти и стопы увеличены.
Кожа гиперэластичная, растяжима. Суставы с повышенной разгибаемостью. Пролапс митрального клапана.
Другой патологии со стороны внутренних органов не отмечено. Катамнез: 9 лет 10 мес. После проведения 1-го курса лечения церебролизином по методу Осипенко — Скворцова смягчились моторная расторможенность и аутистическая отрешенность.
Улучшились ориентация в окружающем, память, увеличился словарный запас, стал усваивать новые знания. В связи с заболеванием сестры проведено цитогенетическое обследование и кариотипирование детей и матери. У пробанда и сибса при цитогенетическом исследовании обнаружена ломкая Х-хромосома.
Катамнез: 10 лет 9 мес. Расширилось общение с окружающими, смягчилась аутизация. Появилось стремление к игровой деятельности, способен к наблюдению и подражанию в ней.
Начал обучаться в школе. Выучил буквы. Сидит на уроках самостоятельно, без матери.
Полностью исчезли моторное возбуждение, беспричинный страх, бесцельное беспокойство кататоноподобного характера. В кистях рук не стало манеризмов. Осознает временные события.
Стал пользоваться личными местоимениями, восстановилось осознание себя, использует личные местоимения по отношению к себе. Исчезло симбиотическое отношение к матери. Помогает ей в уходе за сестрой.
Оживились эмоции. Улучшилась связанная речь, стал употреблять более сложные по звуковому составу слова.
И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов.
А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине. Недостаточная мотивация.
Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.
Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма — нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру. Познавательная сфера людей с синдромом Дауна Внимание к деталям.
Эти люди больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу. Им тяжело выделить главный признак. Они хорошо отличают формы и цвета. После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку. Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день.
Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма. Чтение им дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма.
Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос. Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький.
Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно. Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5. Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены.
Поэтому при обучении необходимо опираться на них. Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь». Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей.
Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики. В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ему образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно.
Люди с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите этого человека. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания. Патологии, которые могут обнаружиться у людей с синдромом Дауна Частые инфекционные болезни.
У всех детей, взрослых с синдромом снижен клеточный иммунитет. Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи. Чтобы они реже болели, постарайтесь исключить контакт с больными людьми. Следите, чтобы они не переохлаждался. Гены в дополнительной хромосоме вызывают аномалии развития сердечной мышцы.
Порок может проявиться не сразу. Его диагностируют через несколько месяцев. Наиболее распространены незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже обнаруживают незаращение боталлова протока и тетраду Фалло. Если порок вызывает серьезные нарушения кровообращения, то потребуется хирургическое лечение.
Помутнение роговицы, повышение внутриглазного давления, близорукость , катаракта , выпячивание роговой оболочки в виде конуса, нистагм непроизвольные ритмические движения глазных яблок. Такие нарушения зрения являются следствием врожденных патологий глаза и окружающих его мышц, а также частых воспалительных заболеваний. Для снижения риска развития патологий необходимо 1 раз в год обследоваться у окулиста и сократить до минимума время проводимое перед телевизором и монитором компьютера.
Благодаря исследованиям и развитию генетики, мы продолжаем изучать гены и хромосомы, чтобы лучше понять и лечить аутизм.
Влияет ли число хромосом на развитие аутизма? У людей обычно присутствуют 23 пары хромосом, однако некоторые люди могут иметь дополнительные или отсутствующие хромосомы. Например, наличие дополнительной копии 21-й хромосомы называется синдромом Дауна. Некоторые исследования связывают этот синдром с повышенным риском развития аутизма.
Возможны и другие генетические изменения, связанные с аутизмом. Некоторые люди с аутизмом могут иметь измененное число хромосом, либо измененный набор генов на существующих хромосомах. Эти изменения могут влиять на развитие мозга и функционирование нервной системы, что может привести к аутистическим чертам. Однако стоит отметить, что аутизм — это сложное расстройство и его причины не сводятся только к генетике.
Окружающая среда, включая воздействие токсических веществ, инфекции, стресс и другие факторы также могут оказывать влияние на развитие аутизма. В целом, связь между числом хромосом и аутизмом требует дальнейших исследований. Учитывая сложность и многообразие этого расстройства, важно проявлять осторожность при обобщении результатов исследований и помнить о влиянии других факторов на развитие аутизма. Роль генов в возникновении аутизма Первым основным доказательством генетической природы аутизма было обнаружение наследуемости расстройства в семьях.
До конца неясна, вероятнее всего — органической природы Нарушения в перинатальном периоде от 28-й недели беременности до 7 дней после родов Когда диагностируется Может быть определен во время беременности или непосредственно после рождения Диагностируется в раннем детстве, обычно в 2—5 лет Иногда диагноз выставляют в первые часы жизни ребенка, чаще — в первые месяцы Физические отклонения От незначительных до выраженных изменений порок сердца, глухота и т. Физическое состояние нормальное Имеются различные нарушения, преимущественно неврологического характера Умственная деятельность От легких нарушений до дебильности Могут страдать от различных психических расстройств и при этом быть гениями У половины детей сохранен интеллект, у остальных имеются нарушения разной степени задержка восприятия, олигофрения и т. Связь с окружающими Чаще общительные, беззлобные и позитивные люди В большинстве случаев асоциальные, «замкнутые в себе» Зависит от выраженности поражения мозга Лечение Психотерапия, специальные методики обучения, медикаментозная терапия галоперидол и т. Постоянная комплексная реабилитация лекарственные препараты, массаж, ЛФК, обучающие программы и т. Специфической профилактики этих болезней не существует. Прогноз будет зависеть от ряда факторов, излечения не бывает. Диагностика и методы обнаружения Во время беременности женщина может пройти скрининг на наличие у плода различных дефектов. Большинство пренатальных тестов позволяют обнаружить синдром Дауна. Семейным парам, у которых повышенный риск рождения младенца с аномалией, предлагают пройти генетическое тестирование: амниоцентез прокол зародышевой оболочки и взятие на анализ околоплодной жидкости для цитологического, биохимического и генетического исследования ; кордоцентез изучение крови из пуповинных сосудов ; биопсия хориона.
Диагностика с помощью этих методов является достоверной и позволяет практически стопроцентно выявлять хромосомные аномалии. Однако эти процедуры способны вызвать осложнения: травмы, выкидыш, инфекции и т. Неинвазивные методы скрининга менее информативные, так как у них высокая доля ложно положительных результатов. Их правильно назначать в завершении первого или начале второго триместра. Если маркеры в крови или инвазивные исследования не были проведены, то в третьем триместре можно заподозрить синдром по эхографическим признакам. Однако врачи предупреждают, что ультразвуковая картина не может расцениваться как достоверный метод диагностики. Когда определяется у новорожденных синдром Дауна, с родителями проводят беседу. Диагноз должен быть обязательно подтвержден лабораторными тестами. Врач-генетик оценивает кариограмму младенца.
Если она отличается от нормы, говорят о хромосомных болезнях. Очень редко возможно дублирование части хромосомы 21. Если в дублированном участке будут гены, отвечающие за развитие синдрома Дауна, он проявится у ребенка. При переносе участка хромосомы новорожденный будет иметь обычный фенотип при клинической картине заболевания. Тяжесть болезни определяется наличием врожденных пороков и аномалий. Легкая форма патологии позволит малышу нормально расти и развиваться. При тяжелом течении синдрома возможен летальный исход. Лечится ли синдром По факту синдром Дауна неизлечимое состояние, так как человек рождается с ним. Лечение симптоматическое.
К каждому ребенку требуется индивидуальный подход. Как конкретно будет лечиться малыш, зависит от имеющихся у него симптомов и результатов комплексного обследования общий клинический анализ крови, биохимия, ЭКГ, проверка зрения и слуха, УЗИ сердца, щитовидной железы, почек и т. Если младенец родился с врожденным пороком сердца или другого органа, понадобится консультация хирурга.
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
Однако, стоит отметить, что аутизм — это генетически сложное расстройство. Хотя некоторые гены могут повысить риск развития аутизма, эти гены не являются определенными признаками аутизма и не всегда приводят к его развитию. Также, влияние окружающей среды и другие факторы могут модифицировать проявление аутизма. Сколько хромосом имеют аутисты Нормально развитые люди имеют 46 хромосом — 23 пары. Однако у аутистов могут быть изменения в геноме, в том числе изменения числа хромосом. Например, некоторые формы аутизма связаны с трисомией 21 хромосомы, в результате которой ребенок имеет 47 хромосом. Это состояние известно как синдром Дауна.
Также, некоторые аутисты имеют изменения в структуре или расположении хромосом, что может повлиять на работу и функционирование мозга. Например, некоторые синдромы, такие как фрагментарное удаление 15-й хромосомы или дублирование 15-й хромосомы, связаны с развитием аутизма. Однако важно отметить, что не все аутисты имеют генетические изменения, связанные с числом хромосом или структурой хромосом. Аутизм — это сложное и многогранный расстройство, где играют роль генетические, окружающая среда и другие факторы.
Что касается количества хромосом у аутистов, то они, как и у других людей, имеют обычные 23 пары хромосом. Однако, исследования показывают, что существуют генетические варианты, которые могут быть связаны с возникновением аутизма. В целом, аутизм является сложным и многогранным расстройством, и каждый человек с аутизмом уникален. Поэтому важно осознавать и уважать индивидуальные особенности и потребности людей с аутизмом, чтобы обеспечить им поддержку и возможности для полноценной жизни. Что такое аутизм: разнообразное неврологическое расстройство, которое влияет на общение и взаимодействие с окружающим миром. Основные характеристики аутизма: нарушение социальных и коммуникативных навыков, особенности в восприятии и обработке информации. Причины возникновения аутизма: генетические и нейробиологические факторы, мутации генов, аномалии в развитии мозга. Количество хромосом у аутистов: обычные 23 пары хромосом, но могут быть генетические варианты связанные с аутизмом. Генетические основы аутизма У аутистов количество хромосом обычно не отличается от нормы, то есть они имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела. Однако, существует несколько генетических изменений, которые могут повышать риск развития аутизма. Этот ген отвечает за синаптические связи в мозге и его изменение может привести к нарушению работы нервных клеток и, как следствие, к развитию аутизма.
В качестве внешних факторов развития РАС изучались тяжелые металлы, инфекционные заболевания, вакцины, продукты питания, алкоголь, материнский стресс при вынашивании и даже выхлопы дизельных двигателей. Сегодня более или менее очевидно, что в основе РАС лежат осторожно скажем — в том числе и генетические факторы. Ученые С. Фольштейн и М. Раттер сообщили, что не было зарегистрировано ни одного случая, когда у ребенка-аутиста был бы явно аутичный родитель; однако они отметили, что аутисты редко вступают в брак и редко рожают. Правда, это было в 1977 году, возможно, что впоследствии такие случаи были задокументированы, но нам их обнаружить не удалось. Они же провели исследование 21 однополой пары близнецов, 11 монозиготных MZ и 10 дизиготных DZ. В результате С. Долгое время именно это исследование определяло представления о генетической природе аутизма. Позднее эти результаты были подтверждены на 27 однополых парах монозиготных близнецов и 20 парах дизиготных близнецов в исследовании под руководством Э. Бейли в 1995 году. Высокая согласованность у монозиготных близнецов указывала на высокую степень генетического влияния. В неконкордантных монозиготных парах отмечалась значительно более высокая частота акушерских осложнений, которые авторы связывали с аномалиями пренатального развития, о чем свидетельствует очень высокая частота незначительных врожденных аномалий у пораженных близнецов. Ученые также сообщили об ассоциации аутизма с увеличением окружности головы. В чем же причина?
Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка. Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В нижней части грудины образуется впадина — воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка — деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание — сердечный горб. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить. Провисание живота — результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц. Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка. Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной — бледная с прожилками. Дефекты речи — это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом. Сильные стороны людей с синдромом Дауна Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты. Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им. Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности; Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка. Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег. Эмпатия — понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь. Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии. Развитие личности при синдроме Дауна Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине. Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма — нанесение повреждений самому себе, кусать себя.
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
| Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) | В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. |
| Эпигенетика аутизма - Epigenetics of autism - | Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. |
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм? Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей.
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
Однако, исследования показывают, что существуют генетические варианты, которые могут быть связаны с возникновением аутизма. В целом, аутизм является сложным и многогранным расстройством, и каждый человек с аутизмом уникален. Поэтому важно осознавать и уважать индивидуальные особенности и потребности людей с аутизмом, чтобы обеспечить им поддержку и возможности для полноценной жизни. Что такое аутизм: разнообразное неврологическое расстройство, которое влияет на общение и взаимодействие с окружающим миром. Основные характеристики аутизма: нарушение социальных и коммуникативных навыков, особенности в восприятии и обработке информации. Причины возникновения аутизма: генетические и нейробиологические факторы, мутации генов, аномалии в развитии мозга.
Количество хромосом у аутистов: обычные 23 пары хромосом, но могут быть генетические варианты связанные с аутизмом. Генетические основы аутизма У аутистов количество хромосом обычно не отличается от нормы, то есть они имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела. Однако, существует несколько генетических изменений, которые могут повышать риск развития аутизма. Этот ген отвечает за синаптические связи в мозге и его изменение может привести к нарушению работы нервных клеток и, как следствие, к развитию аутизма. Также, исследования показали, что у некоторых людей с аутизмом есть копии генов, ответственных за формирование и функционирование соединительных тканей.
Но их взаимодействие с миром часто осложняется социальными рамками и непониманием со стороны близких. Родственники и окружение пациентов нередко сами ухудшают состояние больного, неправильно общаясь с ним и унижая. Для налаживания контакта между родственниками и аутистом создаются специальные курсы, на которых можно не только найти способ общения с больным, но и обучить его необходимым навыкам самообслуживания.
Эффективность таких курсов во многом зависит от состояния пациента и формы проявления заболевания. Разновидности аутизма Кроме разделения признаков аутизма по степени проявления на группы, существует и другая классификация. В России в 1987 году была разработана схема, разбивающая все проявления аутизма на 7 типов по причине возникновения: аутическая психопатия Аспергера; синдром раннего классического инфантильного аутизма Каннера; аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта; эндогенный и приступообразный аутизм, вызванный шизофренией; резидуально-органическое состояние организма больного; аутизм неизвестного происхождения.
Эта система впоследствии позволила объединить известные причины аутизма и его виды под общей аббревиатурой РАС расстройства аутического спектра. Особенности аутизма у детей Согласно РАС, следует различать виды аутизма по проявлениям определенного синдрома или состояния. Каждый из пунктов этой классификации обладает различным набором симптомов и разным прогнозом, но наиболее показательны следующие группы: Детский аутизм В этот пункт включают синдром Каннера, аутическое расстройство и инфантильные виды аутизма.
Симптомы этой группы отклонений проявляются в возрасте от 1 до 3 лет. Для синдрома Каннера и подобных ему состояний характерны такие признаки: невозможность установления взаимоотношений с окружающими людьми с раннего возраста; недостаточное использование речи для коммуникации; игнорирование внешних раздражителей вплоть до болевого воздействия; «феномен тождества» - страх изменений в окружении; задержка развития собственного «я»; эхолалии непосредственного и отставленного типа; стереотипные игры. Синдром Ретта Симптомы аутизма начинают проявляться у детей до 3 лет.
Синдром аутизма — это генетическое заболевание, которое проявляется нарушениями развития мозга и поведения. Изучение генетических особенностей аутизма помогает углубить наше понимание этого расстройства и может открыть новые пути для его диагностики и лечения. Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика Обычно, у человека обнаруживается 46 хромосом — 23 пары: 22 пары несексуальных автосомных хромосом и 1 пара половых X и Y хромосом. Однако, некоторые люди с аутизмом имеют неправильное количество хромосом. Для них отклонения от обычного количества хромосом могут быть причиной возникновения и развития этого расстройства. Например, у людей с синдромом Дауна, который также сопровождается задержкой психического развития, обнаруживается лишний хромосом 21. У этой группы пациентов риск развития аутизма повышен по сравнению с общей популяцией. Это указывает на тесную связь между количеством хромосом и прочностью генетической основы аутизма.
Необходимо отметить, что количество хромосом является лишь одним из множества генетических факторов, связанных с аутизмом.
Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 - одна из форм геномной патологии. Синдром получил название по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 1866 году. Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. Почему их боятся? До сих пор в роддомах «заботливые» врачи зачастую уговаривают родителей подписать отказ от «новорожденного дауненка». Сколько с тех пор они прошли, и сколько еще предстоит… Некоторые устают, соглашаются: выше головы не прыгнешь, чего мучить себя и ребенка.
Другие не признают ограничений и продолжают изо дня в день доказывать, что их ребенок не плохой, не страшный, он такой же, как все — просто к нему нужен сообразный подход. Вот опять мамы стараются быстрей увести своих здоровых детей с игровой площадки — пришел «дауненок». Чего они боятся? Непонятно, какой он, как с ним общаться, чего от него ждать, и на всякий случай решают себя обезопасить. Этим и питается миф: незнанием, помноженным на страх. Но если спросить маму ребенка с синдромом напрямую, она объяснит, что такие дети просто не умеют скрывать своих эмоций. Если они чувствуют, что их не принимают, им не рады, то через поведение они могут выразить свой протест. Но это — не агрессия, а непонятая попытка коммуникации. Абсолютно искренняя, доверчивая улыбка, за которую людей с синдромом Дауна прозвали «солнечными» людьми — другая сторона той же самой эмоциональной открытости.
Очень часто в пугающем поведении детей с синдромом виновата наша неинклюзивная образовательная система. Чему они научатся в спецшколах? Они повторяют всё, что видят. Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна. Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал. Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас. Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна? Это неправда! Наоборот, если отец и мать решаются оставить своего ребенка, то он становится самым любимым в семье, всех объединяет вокруг себя, как маленькое солнышко», — рассказывает Ольга Паргачевская.
Когда она родила свое «солнышко» Ксюшу, вдаваться в размышления, нужен такой ребенок или нет, было некогда. Вдобавок к синдрому Дауна у девочки обнаружили серьезный порок сердца. Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью. Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет. Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно.
Вы точно человек?
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма: влияние на патологию | Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера. |
| Часть 1. Синдром Дауна | На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. |
| Синдромальные формы аутизма. Наследование | Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. |
| РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним | Всемирный день людей с синдромом Дауна не случайно отмечается именно 21 марта: 21 и 3 (третий месяц) символизируют три копии 21 хромосомы. |
| Сколько хромосом имеют аутисты | В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения. |
Определение и причины
- Аутизм у детей. Причины
- Все о синдроме Дауна у детей
- Откуда же берутся эти аномалии?
- РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
- Для продолжения работы вам необходимо ввести капчу
- Причины и почему рождаются дети с аутизмом. От чего рождаются дети аутисты.