эксклюзивный контент от Psychiatry & Neurosciences, подпишись и получи доступ первым! Как сообщает польское издание Interia, итальянский врач Игнацио Ройтер 44 года назад обнаружил так называемую фатальную семейную бессонницу. Индекс бессонницы составил 6.7. Весенние праздники закончились – пришло время с новыми силами возвращаться в привычный рабочий ритм. В рамках прямого эфира обсудили новость о том, что в Москве умер подросток от фатальной семейной бессонницы.
Смертельная бессонница: подросток из Москвы скончался от редкой семейной болезни
| «Сна ни в одном глазу»: необычные и опасные причины бессонницы | Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. |
| «Чтобы вылечить бессонницу, нужно спать еще меньше». Сомнолог Роман Бузунов | Гибель больного при фатальной семейной бессоннице вызывает не само отсутствие сна, а постепенное разрушение мозга. |
Доказано: бессонница может быть смертельной
Первые два месяца он спал по два-три часа, а на третий — не больше часа. Ему становилось всё хуже, к четвертому-пятому месяцу пациент перестал спать, вместо этого впадая в промежуточное состояние между сном и явью. Спустя девять месяцев после появления первых симптомов мужчина скончался. Он завещал свое тело университету. Посмертное вскрытие не показало никаких отклонений, кроме одного похожего на губку формирования рядом с центральной частью мозга. В 2006 году научный журналист из США Д. Макс написал книгу о Сильвано и его предках — «Семья, которая не могла уснуть», проследив историю рода с 1760-х годов. Он выявил, что это редкое генетическое прионное заболевание. Прионы — особый класс инфекционных агентов, которые концентрируются вблизи центра мозга — таламусе, отвечающем за выражение эмоций и процесс сна.
Лекарств, способных остановить фатальную семейную бессонницу, не существует. По оценке Макса, достоверно известно о 40 семьях, в которых есть носители редкого заболевания. Предполагается, что всего в мире около 200 семей с недугом. Соня и Эрик. Фото исследовательского института Броуд Ген этой болезни обнаружили в 2011 году у американки Сони Валлаб. Ее 51-летняя мать умерла после тяжелой борьбы с бессонницей. На тот момент девушке было 27 лет, она работала правовым консультантом, а ее муж Эрик — в транспортной индустрии. Узнав о диагнозе, Соня устроилась добровольцем в Массачусетскую больницу.
Через пару лет Эрик тоже оставил прежнюю карьеру и присоединился к исследованиям жены. Супруги основали некоммерческую Prion Alliance для сбора средств на поиск лекарства. Вместе с медиками из Гарварда они ищут лекарства не только от фатальной семейной бессонницы, но и от всех прионных заболеваний, которыми страдают тысячи людей. Прионные заболевания Прионовые заболевания, в число которых входит болезнь, когда вообще не спишь, развиваются вследствие проникновения инфекционных агентов прионов или мутации генов, кодирующих белки прионового ряда. Прионы, попадая в кровь, свободно проникают в нервную ткань через гематоэнцефалический барьер. Последние исследования показывают, прионы могут проникать в ЦНС через периферические отделы нервной системы и кровеносное русло.
Попытки лечить бессонницу также не увенчались успехом, не справились лучшие специалисты Вены. Шли годы, Керн адаптировался к новому стилю жизни. В 1930 году в одной из газет появилась информация о типичном дне венгра, который тогда же заявил, что единственный минус ранения — высокие затраты на постоянное бодрствование. Газета 1930 года «С 9 утра до 2 дня — работа в пенсионном отделе; с 2 до 6 — письмо и чтение; с 7 вечера до 7 утра — посещение ночных клубов, кабаре, прием ванны, смена одежды. Затем завтрак и снова на работу», — говорится в заметке. Вероятно, в будущем такой распорядок дня будет у андроидов и киборгов, а тут обычный человек. Номер от 1938 года, Керн все еще появляется на страницах газет Хотя некоторые проявления утомления у Пауля все же случались, но он быстро нашел способ справиться с ними. Оказалось, что мучившие его головные боли связаны с постоянным напряжением глаз. Чтобы избавиться от него, Керн регулярно проводил время с закрытыми глазами — примерно час в сутки, чего было достаточно. Обман или правда? История Пауля Керна полна недоговорок и пробелов: не сохранилось медицинских документов, описывающих состояние мужчины, который объективно мог бы претендовать на уникальность. Это несколько странно с учетом того, как активно описывала историю бывшего солдата пресса. Потому есть мнение, предполагающее мистификацию и обман. Отсутствие доказательств не позволяет внести Керна в список людей, способных продержаться без сна дольше других. Поэтому обстоятельно задокументированный рекорд бодрствования принадлежит американцу Рэнди Гарднеру на момент эксперимента ему было 17 лет , который осенью 1964 года провел без сна под наблюдением специалистов «всего» 11 дней — 264,4 часа. Утверждалось, что парень отлично перенес эксперимент, оставаясь в полном здравии — физическом, эмоциональном и психическом. Другие специалисты, напротив, указывали на снижение когнитивных способностей, изменения в психологическом состоянии, высокую утомляемость и невозможность удерживать внимание, а также выполнять задания, требующие интеллектуального напряжения.
Это опасное заболевание может сперва быть заметной с юношеского возраста, но распространенным явлением становится после 50 лет. Человек мучается от нехватки сна в течении всего времени от полугода до 3 лет, а потом неизбежно погибает. В распространенных случаях этой болезни на последних стадиях человек уже практически не спит, не может говорить, а также перестает реагировать на внешнее окружение и активно теряет вес приводят к истощению.
Что такое фатальная семейная бессонница Фатальная семейная бессонница — это очень редкое заболевание, которое передается по наследству и не поддается лечению. Обычно недуг начинает проявлять себя после 50 лет, однако в некоторых случаях болезнь может развиться в подростковом возрасте. От полугода до трех лет человек мучается от недостатка сна, а потом умирает.
16-летний школьник умер от редкой и неизлечимой формы бессонницы
Фатальная семейная бессонница — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Бояться семейной бессонницы и осторожничать с беременностью нужно только тем, у кого в числе относительно близких есть родственники, погибшие от этой ужасной болезни. Аномально свернутые прионы фатальной семейной бессонницы вызваны генетической мутацией (аномалией) в гене PRNP, который кодирует прионный белок.
Врач Бузунов: фатальная семейная бессонница не лечится, от нее умирают
Фатальная семейная бессонница. Синдром Герстмана-Штраусслера-Шайнкера — наследственная прионовая патология, носящая семейный характер. По сравнению с болезнью Кройтцфельдта-Якоба заболевают лица более молодого возраста в среднем на Шлет раньше. Типичны постепенная утрата рефлексов с нижних конечностей, нарушения глотания, мышечная гипотония, дизартрия и слабоумие.
Поделиться Сомнолог рассказала, как распознать смертельную форму бессонницы Сомнолог рассказала, как распознать смертельную форму бессонницы Как указала врач, первым и основным симптомом является неспособность человека засыпать. При этом при смертельной форме бессонницы снотворные препараты бессильны, поскольку заболевание изменяет структуру определенных участков мозга. Если мы говорим про семейную фатальную бессонницу, то здесь после нескольких месяцев тяжелой бессонницы развивается полная неспособность спать, затем органические нарушения нервной системы, после чего человек умирает", - рассказала врач-сомнолог Елена Царева. Помимо основных симптомов у фатальной семейной бессонницы могут быть сопутствующие.
Адрес: редакции 656056, Алтайский край, г. Барнаул, ул. Короленко, д. Доменное имя сайта в информационно — телекоммуникационной сети "Интернет" для сетевого издания : tolknews.
Пациент Зеро Семья Сильвано долгое время старалась не распространяться о семейной фатальной бессоннице. И только 15 лет назад они решились рассказать историю «родового проклятия» писателю ДТ Максу, который в результате написал книгу под названием «Семья, которая не могла спать» — о людях, живущих в страхе перед собственными генами. В поисках «пациента Зеро» Макс обнаружил документы с описание болезни некоего венецианского доктора, который в какой-то момент своей жизни в конце 18 века впал в продолжительное состояние оцепенения. Вскоре такой же недуг поразил его племянника по имени Джузеппе, а потом перешёл и на его сыновей Анджело и Винченцо. Затем та же напасть стала переходить по наследству из поколения в поколение, пока не добралась до отца Сильвано по имени Пьетро — он умер во время Второй мировой войны. Несмотря на непрекращающуюся череду потерь, семья старалась не говорить о «проклятии», чтобы не «искушать судьбу».
Однако всё изменилось в 1980-х годах, когда симптомы фатальной бессонницы появились у Сильвано. Его племянница была замужем за доктором Игнасио Ройтером — прекрасным учёным, который уговорил родственника показаться специалистам знаменитой клиники Университета Болоньи, занимающейся проблемами сна.
Солдат лишился части мозга и обрел аномальные способности: не спал 40 лет
Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Фатальная семейная бессонница могла стать летальной, однако точную причину смерти специалисты смогут назвать только после вскрытия. Бояться семейной бессонницы и осторожничать с беременностью нужно только тем, у кого в числе относительно близких есть родственники, погибшие от этой ужасной болезни.
Врач предупредила о смертельной бессоннице
Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, осложнения и летальный исход спустя несколько месяцев[5]. Индекс бессонницы составил 6.7. Весенние праздники закончились – пришло время с новыми силами возвращаться в привычный рабочий ритм. Фатальная семейная бессонница может начать проявлять себя с подросткового возраста, однако чаще всего это происходит у пациентов в возрасте около 50 лет.