Приезжают специалисты Медико-генетического научного центра в республику не впервые – соглашение о сотрудничестве с региональным министерством здравоохранения было заключено еще в 2017 году. Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба. VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова».
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
| Медико-генетический научный центр РАМН | 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». |
| Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – Telegram | В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. |
| Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – Telegram | Лаборатория редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" разрабатывает метод исправления мутации в гене KERA, которая приводит к возникновению плоской роговицы глаза. |
МГНЦ и медико-генетическая служба РФ в этом году отметят 50-летие
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — подведомственное учреждение Министерства науки и высшего образования России, являющееся ведущим учреждением России в области изучения этиологии и патогенеза. научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н. Здание ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Новый медико-генетический центр площадью 200 м² имеет пропускную способность 3000 пациентов в год.
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
Там уже зарегистрировано более 70 детей со спинальной мышечной атрофией, но большинству из них диагноз был поставлен после появления тяжелых клинических симптомов: нарушение походки, нарушение подвижности суставов и другие. Но нужно понимать: чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно принять меры, подарив каждому ребенку шанс на полноценную жизнь. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность КСТАТИ Заведите себе генетический паспорт В развитии многих заболеваний виноваты дефектные гены. Носителями часто являются родители, которые сами даже не подозревают об этом. В развитии многих детских заболеваний виноваты дефектные гены. Фото: Shutterstock - В случае, когда в статистике задействованы слишком маленькие цифры, результат всегда непредсказуем, - говорит Сергей Воронин. Или семьи, где все трое детей больны.
Бочкова», член-корреспондент РАН, д. Бочкова», д. Единогласным решением 80 участников заседания постановили избрать Председателем региональной общественной организации «Московское общество медицинских генетиков» руководителя отдела лабораторной генетики, д. Рыжих» Минздрава России Наш адрес:123423, г.
Программа не охватывает такие редкие заболевания, как Фабри, Помпе, мукополисахаридозы и многие другие. Все они жизнеугрожающие и требуют более раннего старта лечения. Чтобы спасти жизни таких редких пациентов, перечень неонатального скрининга необходимо расширять», — отметила Елена Хвостикова.
По мнению эксперта, расширение перечня неонатального скрининга повысит потребность в семейном скрининге. Некоторым генетическим заболеваниям подвержены целые семьи, например в Иркутске в одной семье выявили 10 человек с Фабри. Однако такой вид обследования стоит дорого и не доступен многим семьям. По мнению Елены Хвостиковой, единственный выход из ситуации — привлечение средств государства на проведение семейного скрининга.
Отдельная дискуссия была посвящена геномному редактированию как перспективному подходу генной терапии. Светлана Смирнихина.
Сергей Куцев сообщил о первых результатах применения препарата онасемноген абепарвовек пациентами, выявленными в ходе пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию: «Двенадцать из этих детей уже получили генозаместительный препарат онасемноген абепарвовек. Несколько детей наблюдаются уже в течение 5 месяцев, и результаты говорят о том, что их развитие соответствует норме их возраста. Это потрясающий результат». Генная терапия позволяет говорить о персонализированном подходе в лечении неврологических заболеваний.
В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам
21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан. Организатор: Российское общество медицинских генетиков; МЗ Самарской области; Медико-генетический научный центр им. ак. Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега.
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
| Новости за 2024 год | Лаборатория редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" разрабатывает метод исправления мутации в гене KERA, которая приводит к возникновению плоской роговицы глаза. |
| Рамн. медико-генетический научный центр | ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а». |
| Генетические технологии – основа персонализированной медицины - Ведомости | научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н. |
| Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру | Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др. |
| Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра | Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — подведомственное учреждение Министерства науки и высшего образования России, являющееся ведущим учреждением России в области изучения этиологии и патогенеза. |
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Назначила дополнительные анализы. В регистратуру для записи действительно очень сложно дозвониться. Наймите еще сотрудников. Это нереально висеть на линии по 40-60 минут, чтоб записаться к врачу. И это если ещё и попал в нужный день для записи на нужный месяц!
Оказывается они ее делают более суток, вместо положенных 2-4 часов, а оправдываются тем, что ВОЗ рекомендует смотреть морфологию на мертвых клетках. Так вот, морфология смотрится после окрашивания препарата, в результате которого происходит фиксация образца в метиловом спирте вот вам и мертвые клетки в течение 5 минут, а потом само окрашивание в течение 40-120 минут и сушка. Весь процесс окрашивания занимает с натяжкой 2-2,5 часа.
И никакое специальное лечение ему не потребуется. А вот если это вовремя не проведено, то лечиться он вынужден будет всю жизнь. И денег понадобится в разы больше. А качество самой этой жизни в разы хуже. Это либо тяжелая инвалидность, либо преждевременный и мучительный уход из жизни. Сегодня под контролем фонда находится лекарственное обеспечение 86 орфанных заболеваний детей.
Им всем доступно такое лечение за счет фонда. Сейчас 22 тысячи 600 детей, лечение которых под контролем фонда. В 2022 году на эти цели израсходовано 205 миллиардов рублей. В прошлом году. А в этом? Александр Румянцев: С начала года обследование прошли 690 тысяч новорожденных, 15 000 из которых составили группу риска. Среди них выявлено 122 случая наследственных болезней обмена веществ, 71 случай первичного иммунодефицита и 51 случай СМА. Эти новорожденные автоматически, что очень важно, стали подопечными фонда "Круг добра". Академик Александр Румянцев: Природа умнее и мудрее нас.
Может, я ошибаюсь, но подобного никогда ранее не было? Александр Румянцев: Не было. Теперь есть, и это очень важно, если хотите, государственно важно. И потому именно революция? Александр Румянцев: Сам факт того, что врач назначает лечение и профилактику тогда, когда нет еще никаких проявлений заболевания, нет никаких анализов, кроме одного генетического анализа, взятого из пяточки ребенка. И совсем все иное: новые вопросы, методы лечения. Ведь нет самой болезни, нет никаких ее проявлений. Только один генетический диагноз. И мы впервые в истории знаем, как эту еще не болезнь лечить.
Практически не дать ей развиться, заявить о себе в будущем. Уже разрешена генная терапия гемофилии. На подходе генная терапия болезни Дюшена и болезни детей-"бабочек". Это загадочное заболевание кожи - буллезный эпидермолиз. Когда от каждого, даже незначительного прикосновения кожа начинает разрушаться. У современного врача появилась ранее невозможная возможность наблюдать за здоровьем таких детей. Время диктует.
Д, Воронкова А. Ю, Мельяновская Ю.
Ольги Санкт - Петербург. В дальнейшем после введения данных в программу и их обработки начнется работа по подготовке Порядка оказания медицинской помощи больным муковисцидозом. В работе примут участие также врачи центров муковисцидоза и сотрудники медицинских Вузов страны.
Докладчик ознакомил всех с историей болезни ребенка, клиническими характеристиками заболевания и проведенными исследованиями у девочки 4 лет. Синдромом Хантера страдают в основном мальчики и крайне редко девочки. В мировой литературе известно только 12 случаев мукополисахаридоза 2 типа у девочек. Наш случай стал 13-м!
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
Ситуационный центр в Telegram. Самое важное об экономике и санкциях. Подпишитесь и будьте в курсе главных событий в России и в мире. Сколковский институт науки и технологий (Сколтех) и Медико-генетический научный центр, подведомственный ФАНО России, будут совместно анализировать и обрабатывать генетические данные, контролировать качество результатов лабораторных исследований и. Всероссийский союз пациентов и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр (ФГБНУ «МГНЦ») приступили к обучению второй группы врачей современным подходам в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Рамн. медико-генетический научный центр
В мировой литературе известно только 12 случаев мукополисахаридоза 2 типа у девочек. Наш случай стал 13-м! Тезисы о данном случае были приняты ежегодным симпозиумом «Общества по изучению врожденных ошибок метаболизма», который состоится 4-7 сентября в Афинах Греция. Организаторы симпозиума предложили докладчику наряду с тезисами представить электронный стендовый доклад.
В рамках пленарной сессии с докладом, посвященным постгеномным технологиям в медицине, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сотрудники МГНЦ отмечены грамотами и благодарностями Министерства науки и высшего образования Российской Федерации 22 апреля на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Запуск проекта планируется в IV квартале 2021 года. О каких регионах идет речь, пока неизвестно. Отмечается, что в дальнейшем успешные результаты могут быть масштабированы на все субъекты Федерации.
Он пояснил, что комплексность — это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья. Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием. Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга , позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов.
Медико-генетический научный центр РАМН
В ходе мероприятия были обсуждены наиболее актуальные научно-практические вопросы диагностики, маршрутизации, лечения и тактики ведения пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Особое внимание было уделено Федеральному проекту "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", реализация которого начинается с 1 января 2023 года и который позволит обеспечить раннюю диагностику и своевременную терапию врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации. Петровского": к.
Участие в мероприятии приняли заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Татьяна Семенова, медицинский директор ООО «Эвоген» Елена Баранова, заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра им. Ворохобова Сергей Мартиросян, врач-невролог детского психоневрологического отделения Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева Юлия Папина и врач-генетик Медико-генетического научного центра им. Организаторами Конгресса молодых ученых в 2022 году выступают Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, Координационный совет по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте Российской Федерации по науке и образованию и Фонд Росконгресс. Конгресс проходит при поддержке титульного партнера — Федерального проекта «Платформа университетского технологического предпринимательства», титульного партнера — Государственной корпорации по атомной энергии «Росатом», стратегического партнера — ПАО «Россети», официального партнера — Государственной корпорации развития «ВЭБ.
После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний. Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики в Томск, где выполняют исследование еще на 31 заболевание. Родителям сообщают о результатах исследования только в случае обнаружения генетических заболеваний у ребенка. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает. Если по результатам анализа крови выявлено подозрение на врожденную патологию, родителям предлагают провести дополнительное обследование ребенка в новосибирском Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции и медико-генетической лаборатории. У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве.
Истории их болезней как под копирку — попытки врачей и их неудачи. Сейчас благотворительный фонд вынужден собирать деньги на препарат орфодин. Если бы диагноз был правильно поставлен во младенчестве, можно было бы избежать таких серьезных нарушений. Что с детьми, выяснили спустя годы с помощью генетического анализа. Сейчас это рутинная процедура, как и для многих наследственных заболеваний. В Медико-генетическом центре надеются, что методику внедрят и тогда таких случаев как с Темирланом и Фатимой будет меньше. И как сейчас для этих детей отправлять СМС на номер 7715 с любой суммой, нам придется реже.
ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Всероссийский союз пациентов и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр (ФГБНУ «МГНЦ») приступили к обучению второй группы врачей современным подходам в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тестсистему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. Председатель общества – Ижевская Вера Леонидовна, д.м.н., заместитель директора по научной работе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр». влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова. влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова.
Ближайшие мероприятия
- Орфанетика-2024
- Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым — Редкий журнал
- Новости офтальмогенетики 2024
- Медико-генетическое консультирование. Ижевская В.Л.
- Ближайшие мероприятия
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Если мы говорим о втором уровне — федеральном, то существуют специализированные центры, которые занимаются медицинской генетикой: научный центр им. Отта, и ряд других институтов, которые имеют такие подразделения. Особенности бюджетного финансирования, кадровые и организационные проблемы привели к тому, что мы потеряли один промежуточный, но очень важный уровень, который был в советские годы, — межрегиональный. Сложно отправить на обследование пациента из одного региона в другой. Каждый регион заинтересован, чтобы деньги ОМС оставались в регионе. К примеру, в 2018 году в Уфе был открыт Республиканский медико-генетический центр. Это мощное, самостоятельное учреждение. Работает более 200 специалистов, создано высококлассное клиническое подразделение, лабораторный комплекс практически не отличается от федерального. В команде есть специалисты узкого профиля по наследственным заболеваниям.
На его создание было выделено порядка 400 млн рублей собственных региональных средств. Как им это удалось? Развитие медико-генетической службы зависит от того, насколько понимают региональные власти и органы управления здравоохранением важность медико-генетической службы. Хотя гораздо дороже лечить и содержать пациента, нежели выявить больного человека на досимптоматической стадии и назначить эффективное лечение. Надеюсь, что к этому пониманию придут все наши государственные структуры. Орфанные заболевания встречаются редко, и поэтому возникает дефицит специалистов, которые компетентны в диагностике и лечении таких пациентов. Чтобы правильно диагностировать одно из семи тысяч генетических заболеваний, врачу-генетику надо правильно собрать анамнез, правильно назначить молекулярно-генетическое исследование и интерпретировать его результаты, изучить базы данных. Врачи-генетики — это уникальные специалисты.
У нас работают хорошие центры в Краснодарском крае, Санкт-Петербурге, Свердловской области, Красноярском крае. И вот, напротив, в Омске остался один врач-генетик, в Карелии вообще ни одного врача-генетика. Знаете какую фразу мне сказал в одном из регионов доктор: Мне надоело доказывать, что мы нужны! Безусловно, медико-генетическая консультация включает в себя очень много задач, но одна глобальная задача — профилактика врожденной и наследственной патологии. Например, в Башкортостане и Свердловской области открыты ЭКО-центры и в них осуществляется предимплантационная генетическая диагностика, если в семье есть наследственные заболевания. В последнее время в публичном пространстве фигурирует надуманное убеждение, что генетика — это только пренатальная диагностика. Поэтому в некоторых регионах полноценные медико-генетические консультации ликвидируют: пренатальный скрининг переводят в Перинатальный центр, врачей-генетиков отправляют на прием в поликлинику, а специалистов лабораторий, которые занимались скринингом или молекулярной генетикой, переводят в клинико-диагностические лаборатории. Таким образом, служба начинает распадаться… То, что создавалось в 80-х годах в ряде регионов нашей страны, к сожалению, сейчас исчезает.
В таком случае о профилактике здоровья населения говорить не приходится. Как решать эту проблему? Как только я узнаю, что этого не происходит, я отправляю рекомендательные письма в адрес министра здравоохранения и главы региона. Где-то ситуация меняется, а где-то так и остается. В Псковской области вообще не было медико-генетической консультации, и сколько бы я не писал, как ее не было, так и нет. Говорят, что все выполняется, в Перинатальном центре идет скрининг, а дальше работы с пациентами нет: кто осуществляет лечение, мониторинг врожденных пороков… Вы знаете, у нас же умеют «отмалчиваться». Отличается ли оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями у нас в стране и за рубежом? Более того, я бы сказал, что наша медико-генетическая служба значительно более развита, чем во многих зарубежных странах.
Например, результат генетического исследования в Европе или США можно ждать около года. У нас — в зависимости от сложности исследования от 7 дней до 4 месяцев. Наши молекулярные исследования бывают очень сложными. Во-вторых, ждать приема врача-генетика в Европе или США, а это, как мы понимаем, не скоропомощная ситуация, можно несколько месяцев. Кроме того, лабораторные исследования там зачастую платные, а у нас пациенты могут делать это за счет государственных средств. Что касается системы оказания помощи пациентам, у которых мы выявили заболевания, в нашей стране не самая лучшая ситуация в мире, но и не самая худшая. Медицинская помощь и лекарственное обеспечение доступно в рамках ряда госпрограмм, о которых я уже выше говорил, включая высокотехнологичную медицинскую помощь и созданный в этом году государственный Фонд «Круг добра». На последнем я заострю внимание.
Фонд создан по инициативе Президента для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе орфанными заболеваниями. Важно, что фонд может приобретать лекарственные препараты, как зарегистрированные в России, так и нет, но уже доказавшие свою клиническую эффективность. Это важная и перспективная история. Мы надеемся, что закупки будут проходить быстро и пациенты с такими диагнозами, как СМА, миодистрофия Дюшенна, гипофосфатазия будут получать своевременную терапию. Недавно было принято решение о закупке таргетных препаратов для лечения детей с тяжелыми формами муковисцидоза. Детей с данным диагнозом в России насчитывается более трех тысяч, Фонд обеспечит дорогостоящими таргетными препаратами около 400 детей. На мой взгляд, в работе Фонда есть один момент, который пока не решен. Его деятельность всегда будет финансироваться государством или же будет выбран другой системный подход.
Второй вопрос: кто будет финансировать лечение тех детей, которые сейчас получают генетические препараты по линии Фонда, а потом повзрослеют? Пока решение такое: поскольку в основном в регистре состоит больше детей, то фонд берет на себя их лечение, а региональные бюджеты — лечение взрослых пациентов. Посмотрим как это будет работать. Пока есть четкое распоряжение Правительства РФ о том, что недопустимо сокращать уровень финансирования на орфанные заболевания в субъектах Российской Федерации.
Мозаичные варианты редких хромосомных синдромов - возможности диагностики и особенности клинической картины Кашеварова А. Межтканевая вариабельность гоносомного мозаицизма Черных В. Хромосомный мозаицизм и нестабильность у детей с нарушением развития ЦНС и у женщин с нарушением репродуктивной функции Колотий А.
Для того, чтобы пациенты получили эффективную жизненноважную терапию, крайне важно вовремя поставить верный диагноз. Туберозный склероз может быть заподозрен уже внутриутробно, с 20 недели беременности у плода могут быть выявлены опухоли сердца — первый признак заболевания. При рождении могут быть выявлены гипопигментные пятна, и эти два признака дают возможность клинически диагностировать туберозный склероз. Однако генетические исследования позволяют выявить более глубокие причины заболевания, а также определить, какой именно ген оказался недееспособным и запустил развитие болезни. Помимо правильного и своевременного выбора терапии, эти исследования также важны для дальнейшего планирования семьи, чтобы быть уверенным, что больше в этой семье не повторится рождение ребенка больного туберозным склерозом». Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения NGS. Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала уникальный протокол диагностики туберозного склероза. Уникальность разработки позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях, например в случаях мозаицизма: при неоднозначных результатах NGS проводится дополнительное исследование методом MLPA, позволяющим определить крупные делеции. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется. Изучение характера наблюдаемых мутаций показало высокую частоту мозаичных случаев — когда мутация не унаследована от родителя, а возникает на раннем этапе развития эмбриона. Такие мутации присутствуют не во всех клетках взрослого человека.
Участники встречи обсудили решение кадровых и инфраструктурных вопросов, расширение академических медицинских клиник, в том числе, в сотрудничестве с региональными органами власти. При посещении лаборатории онтогенетики ее руководитель профессор РАН Игорь Лебедев рассказал об одном из ключевых направлений исследований: изучении хромосомных мутаций, ассоциированных с развитием интеллектуальных нарушений в детском возрасте. В лаборатории инструментальной геномики молодые ученые представили свои разработки по созданию отечественной панели ДНК-зондов для проведения пренатальной диагностики. Участникам визита также рассказали об исследованиях лабораторий популяционной генетики, геномики орфанных болезней, о работе Центра коллективного пользования. Рычкова и О.