Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды.
Аутизм передается по наследству
Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому.
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они? Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет.
Распространённые заблуждения об аутизме
В основном это занятия и обучение, которые корректируют поведение ребенка. Чем раньше поставили диагноз ребенку, тем лучше — польза раннего вмешательства доказана, есть специальные эффективные программы. Поэтому так важна и нужна психологическая и обучающая терапия, определенная среда, лечение сопутствующих проблем — с моторикой, изучения счета или письма, нарушения сна. Семьи с ребенком-аутистом могут жить хорошо, с некоторой поправкой на то, что человек все равно останется с аутизмом». Миф 3. Аутизм — выдумка. Дети просто не умеют себя вести Вот в советское время аутистов не было, это сейчас придумали «модную болезнь», которую диагностирует всем детям, которые «плохо воспитаны» — кричат и ведут себя не так, как все. Этот миф, пожалуй, один из самых распространенных. У аутистов — повышенная чувствительность к определенным звукам, запахам, прикосновениям. Поэтому для некоторых таких детей обычная прогулка превращается в серьезное испытание — да и для окружающих тоже.
То, что для обычного человека просто сигнал автомобиля, для ребенка с РАС может быть звуком тысячи машин одновременно. Со стороны может показаться, что ребенок кричит от «избалованности», но на самом деле эти реакции никак не связаны с его воспитанием. По данным министерства образования РФ, в 2017 году в детских садах и школах обучались 15000—16500 детей с РАС. В 2019—2020 учебном году этих детей было уже 23 000. Все люди с аутизмом гении или в чем-то бешено талантливы Люди с аутизмом очень разные. Одни очень тревожные, пугливые, агрессивные, плохо обучающиеся, имеющие проблемы с речью. У других детей с РАС ничего этого нет. У них хорошая память, слуховое восприятие, нормальные способности общаться, контролировать себя — они не так сильно отличаются от сверстников. Не все дети-аутисты обладают высоким интеллектом.
Да, среди них много одаренных детей, наделенных природой уникальными качествами. Но они относятся к так называемому высокофункциональному аутизму. Аутизм в тяжелой форме, низкофункциональный аутизм — это уже совсем другое, здесь возможна ситуация, когда человек с РАС представляет для кого-то опасность в силу неконтролируемого поведения или реакций. Миф 5. Аутисты «не смотрят в глаза», не любят обниматься, и вообще не любят людей, агрессивны, им все равно, что чувствуют другие Все неправда. Аутистам тяжело выражать свои чувства, но состояние чужого человека они способны понять и почувствовать. Просто аутистам тяжелее дается расшифровка неочевидных сигналов — мимики, выражения лица, интонации, подтекстов. С другой стороны, такие дети мало восприимчивы к чужой агрессии, косым взглядам, насмешкам, и потому не ранятся о негатив окружающих». Миф 6.
Прививки вызывают аутизм, и он также передается по наследству Многочисленные исследования доказывают, что прививки не вызывают аутизма. Ученые изучили больше 650 тысяч медицинских карт детей 1999—2010 годов рождения. За здоровьем детей следили до конца августа 2013-го. Мнение, что аутизм может передаваться по наследству , верное.
Читайте также: Повышенный уровень гемоглобина в крови В конце 90-х годов прошлого века ученым удалось выявить ген предрасположенности к аутизму.
Наличие этого гена не обязательно приводит к возникновению аутизма по мнению большинства генетиков, заболевание развивается в результате взаимодействия нескольких генов. Однако определение этого гена позволило объективно подтвердить наследственную природу аутизма. Это — серьезный прогресс в области изучения этиологии и патогенеза данного заболевания, поскольку незадолго до этого открытия в качестве возможных причин аутизма некоторые ученые рассматривали недостаток заботы и внимания со стороны родителей в настоящее время эта версия отвергнута, как не соответствующая действительности. Структурные нарушения головного мозга. По данным исследований, у больных аутизмом часто выявляются структурные изменения лобных отделов коры головного мозга, гиппокампа, срединной височной доли и мозжечка.
Основной функцией мозжечка является обеспечение успешной двигательной активности, однако, этот отдел мозга также оказывает влияние на речь, внимание, мышление, эмоции и способности к обучению. У многих аутистов некоторые отделы мозжечка уменьшены. Предполагается, что этим обстоятельством могут быть обусловлены проблемы больных аутизмом при переключении внимания. Срединные височные доли, гиппокамп и миндалевидное тело, также часто страдающие при аутизме, оказывают влияние на память, способность к обучению и эмоциональную саморегуляцию, в том числе — появление чувства удовольствия при совершении значимых социальных действий. Исследователи отмечают, что у животных с повреждением перечисленных долей мозга наблюдаются изменения поведения, сходные с аутизмом снижение потребности в социальных контактах, ухудшение адаптации при попадании в новые условия, трудности при распознавании опасности.
Кроме того, у больных аутизмом часто обнаруживается замедление созревания лобных долей. Функциональные нарушения головного мозга. Степень распространенности и выраженности изменений различается, при этом у детей с высокофункциональным аутизмом нарушения на ЭЭГ, как правило, менее выраженные по сравнению с больными, страдающими низкофункциональными формами заболевания. Симптомы аутизма Обязательными признаками детского аутизма типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Все перечисленные признаки появляются в возрасте до 2-3 лет, при этом отдельные симптомы, свидетельствующие о возможном аутизме, иногда обнаруживаются еще в младенческом возрасте.
Нарушение социальных взаимодействий является наиболее ярким признаком, отличающим аутизм от других нарушений развития. Дети, страдающие аутизмом, не могут полноценно взаимодействовать с другими людьми. Они не чувствуют состояние окружающих, не распознают невербальные сигналы, не понимают подтекста социальных контактов. Данный признак может выявляться уже у младенцев. Такие дети слабо реагируют на взрослых, не смотрят в глаза, охотнее фиксируют взгляд на неодушевленных предметах, а не на окружающих людях.
Они не улыбаются, плохо реагируют на собственное имя, не тянутся навстречу взрослому при попытке взять их на руки. Подрастая, больные не имитируют поведение окружающих, не реагируют на эмоции других людей, не участвуют в играх, рассчитанных на взаимодействие, и не проявляют интереса к новым людям. Они сильно привязываются к близким, но не проявляют свою привязанность как обычные малыши — не радуются, не бегут навстречу, не пытаются показать взрослым игрушки или как-то поделиться событиями из своей жизни. Обособленность аутистов обусловлена не их стремлением к одиночеству, а с их затруднениями из-за невозможности строить нормальные взаимоотношения с окружающими. Пациенты позже начинают говорить, меньше и реже лепечут, позже начинают произносить отдельные слова и использовать фразовую речь.
Они часто путают местоимения, называют себя «ты», «он» или «она». В последующем высокофункциональные аутисты «набирают» достаточный словарный запас и не уступают здоровым детям при прохождении тестов на знание слов и правописание, однако испытывают затруднения при попытках использовать образы, делать выводы по поводу написанного или прочтенного и т. У детей с низкофункциональными формами аутизма речь существенно обеднена. Для детей с аутизмом характерна необычная жестикуляция и затруднения при попытке использовать жесты в процессе контактов с другими людьми. В младенчестве они редко показывают рукой на предметы или, пытаясь указать на предмет, смотрят не на него, а на свою руку.
Став старше, они реже произносят слова во время жестикуляции здоровые дети склонны жестикулировать и говорить одновременно, например, протягивать руку и говорить «дай». В последующем им трудно играть в сложные игры, органично сочетать жесты и речь, переходить от более простых форм коммуникации к более сложным. Еще одним ярким признаком аутизма является ограниченное или повторяющееся поведение. Наблюдаются стереотипии — повторяющиеся раскачивания туловища, качания головой и пр. Больным с аутизмом очень важно, чтобы все всегда происходило одним и тем же образом: предметы были расставлены в нужном порядке, действия совершались в определенной последовательности.
Ребенок, страдающий аутизмом, может начать кричать и протестовать, если мама обычно надевает ему сначала правый носок, а затем левый, а сегодня поступила наоборот, если солонка стоит не в центре стола, а сдвинута вправо, если вместо привычной чашки ему поставили похожую, но с другим узором. При этом, в отличие от здоровых детей, он не проявляет желания активно исправить не устраивающее его положение вещей потянуться к правому носку, переставить солонку, попросить другую чашку , а доступными ему способами сигнализирует о неправильности происходящего. Внимание аутиста сфокусировано на деталях, на повторяющихся сценариях. Дети с аутизмом часто выбирают для игр не игрушки, а неигровые предметы, их игры лишены сюжетной основы. Они не строят замки, не катают машинки по квартире, а раскладывают предметы в определенной последовательности, бесцельно, с точки зрения постороннего наблюдателя, перемещают их с места на место и обратно.
Ребенок, страдающий аутизмом, может быть чрезвычайно сильно привязан к определенной игрушке или неигровому предмету, может ежедневно в одно и то же время смотреть одну и ту же телепередачу, не проявляя интереса к другим программам, и чрезвычайно интенсивно переживать, если эту программу по какой-то причине не удалось посмотреть. Читайте также: Заболевания печени: причины, виды, симптомы и профилактика Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе. По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же — агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих. Мнение об обязательной гениальности аутистов и наличии у них каких-то необычных способностей не подтверждается практикой.
Уровень интеллекта у детей с высокофункциональным аутизмом может быть средним или несколько выше среднего. При низкофункциональном аутизме нередко выявляется снижение интеллекта вплоть до умственной отсталости. При всех видах аутизма часто наблюдается генерализованная недостаточная обучаемость. Часто наблюдается потребность в сенсорной самостимуляции повторяющихся движениях.
Мы подготовили ответы на самые частые вопросы про аутизм. Что такое аутизм? Аутизм — это расстройство, у которого много разных симптомов. Нарушение развития проявляется в трудности в общении, ограниченности интересов и повторяющемся поведении. Про таких детей говорят, что у них «рваное развитие»: в каких-то навыках ребенок может даже в чем-то опережать сверстников, а в чем-то очень отстает.
А еще у людей с расстройствами аутистического спектра бывает высокая тревожность, сложности со сном, они быстро утомляются, могут не выносить громких звуков, резких запахов или прикосновений и так далее. Можно ли вылечить аутизм? Аутизм не болезнь, а расстройство, и это значит, что, в отличие от болезни, его «вылечить» нельзя. Не существует волшебной таблетки. Но врачи могут помочь облегчить видимые симптомы и скорректировать сопутствующие нарушения. Чем раньше будет оказана комплексная, эффективная помощь, тем легче ребенок адаптируется в обществе. Диагностика аутизма сейчас возможна уже начиная с двух лет. Диагноз не ставит крест на будущем малыша — просто ребенку нужна помощь, а семье — поддержка. Основная помощь для ребенка с аутизмом — психолого-педагогическая.
Правда ли, что это какой-то ген гениальности? Исследования и статистика показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом не выше, чем среди всех прочих. Завышенные ожидания вредят получению своевременной эффективной помощи. Не стоит заблуждаться и навешивать ярлыки — как со знаком плюс, так и со знаком минус.
Возможно, они играют определенную роль в развитии и передаче этого заболевания. Это свидетельствует в пользу генетической теории передачи аутизма. Также отмечена повышенная частота аутистических расстройств среди близких родственников детей с диагнозом дяди, тети, двоюродные братья и сестры. Изучение конкретных генов-кандидатов Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Мультифакториальная природа аутизма Исходя из современных представлений, аутизм имеет мультифакториальную природу.
Это означает, что в его возникновении играют роль как генетические, так и средовые факторы. С одной стороны, есть предрасположенность, обусловленная вариациями в определенных участках генома человека. С другой - различные внешние воздействия могут запускать патологические изменения у предрасположенных к аутизму детей. Возможности прогнозирования риска Существуют определенные генетические маркеры, позволяющие с высокой долей вероятности прогнозировать риск развития аутизма у ребенка. Особенно если в семье уже есть случаи этого заболевания. В частности, таким маркером может служить увеличенное количество повторов в гене MECP2. Тестирование на наличие мутаций в этом и некоторых других генах-кандидатах помогает оценить вероятность появления аутистических черт у потомства. Персонализированный подход в будущем Дальнейшее изучение генетических механизмов аутизма позволит разработать персонализированные методы диагностики и лечения этого расстройства у конкретных пациентов с учетом их индивидуальных генетических вариаций.
Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка.
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. В МКБ-11 виды аутизма выделяются по критериям наличия или отсутствия нарушений интеллектуального развития и функционального языка. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. Принято считать, что аутизм передается по наследству. Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. Аутизм передаётся по наследству.
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Эту теорию давно развеяли, но мифов об аутизме по-прежнему много. Самые распространенные из них в разговоре с «Известиями» развеяла врач-эксперт лаборатории «Гемотест», невролог Екатерина Демьяновская 2 апреля, во Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма. Для них критически важно соблюдать четкий распорядок во всём. Если что-то идет не по плану, их нервная система остро на это реагирует.
Им свойственна гиперчувствительность: их раздражают слишком громкие или резкие звуки, яркие запахи и вкусы. Чем предсказуемее жизнь вокруг, тем спокойнее чувствует себя человек. Это если в общих чертах — аутизм проявляется по-разному в зависимости от типа и выраженности расстройства.
Одни пациенты склонны к уединению и отрешенности, другие излишне осторожны, ранимы», — сказала невролог. Существует мнение, что один из явных симптомов аутизма — агрессивность. Оно ошибочно, отмечает врач.
Скорее это следствие неправильной социализации. Если окружающие не понимают потребностей человека с РАС, он вынужден любыми доступными способами защищать свои чувства и границы. Агрессия в этом случае — самый очевидный инструмент.
История: у мужа есть брат и сестра. Брат живёт с женой и 2-мя детьми в Аргентине. Старшему 6 лет. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Только ещё непонятно какой. Под подозрением средний или высокий. Жена брата начала говорить в 6 лет, её мать тоже.
У сестры мужа дочь. Только в 5 начала говорить.
Это интересно: Классификация и причины психосоматических расстройств Можно ли предупредить развитие? Важно понимать, что если хотя бы один из родственников или родителей страдал аутизмом, то шанс его развития у ребенка выше. Чтобы снизить вероятность появления заболевания, необходимо придерживаться правил: Планировать беременность, делать предварительные обследования, изучать медицинскую историю семьи родителей. Исключить попадание в организм родителей, и особенно матери, вредных веществ — пищевых добавок, никотина, наркотиков, алкоголя, опасных лекарств, еще до зачатия.
Исключить наличие скрытых инфекций. Пройти курс терапии, если выявлены заболевания, повышающие риск возникновения проблем с плодом. Принимать витамины по назначению врача. Постараться меньше находиться в районах с неблагоприятной экологической обстановкой. Беременной желательно оградить себя от общения с больными людьми и животными, например, для плода опасен токсоплазмоз, который в скрытой форме часто встречается у кошек. Избегать стрессов.
Наименее активные — когда первый припадок был в более взрослом возрасте. У тех, у кого не было судорог хотя и диагностирован аутизм , каналы были вообще неактивны. При этом была связь и с тяжестью других проявлений: чем раньше начинались припадки, а значит, чем активнее были натриевые каналы, тем тяжелее были аутические, умственные и иные расстройства, — вплоть до невозможности ходить, общаться, самостоятельно есть, пользоваться руками. У людей с менее активными каналами проявления были минимальны. Но эта схема оказалась слишком примитивной. Сейчас мы видим взаимосвязь между функциональными последствиями мутаций SCN2A , первыми проявлениями и общей тяжестью нарушений. Это важно, потому что недавно появившиеся перспективные лекарства, которые лучше всего подходят для гиперактивных вариантов SCN2A, могут быть вредными для пациентов с другими вариантами», — пояснил заведующий кафедрой фармакологии Альфред Джордж.