Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые.
Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
Авторы проекта пытались определить степень ответственности за развитие болезни разных факторов, в том числе, экологии и генетики. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Учёные отметили: данная работа не окончательна и в дальнейшем будет проводится дополнительное исследование для поиска точных причин и генов, ответственных за развитие аутизма, пишет портал «ПолитРоссия».
Они могут выливаться в расстройства аутистического спектра , эпилептические припадки которые нередко бывают и при аутизме , умственные и другие нарушения. При этом у каждого пациента разная тяжесть симптомов и разный возраст их появления, но до сих пор не было до конца понятно, почему.
И вот теперь удалось проследить, как на это влияют изменения в гене SCN2A и вырабатываемый им белок. В исследовании участвовал 81 пациент из разных стран мира. Самому младшему участнику был 1 месяц, самому старшему — 29 лет. У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A.
Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена.
Люди с РАС никогда не смотрят в глаза собеседнику Затруднение в поддержании привычного для нейротипичных людей глазного контакта — это проявление нарушения социального взаимодействия, одного из ключевых дефицитов при аутизме Раньше считалось, что этот симптом должен быть у каждого человека с аутизмом, но это не так. Нарушения социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого. Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку. Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения — прямой взгляд вызывает у них тревогу. Именно поэтому многие предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением.
Что помогает бороться с мифами? Открытое обсуждение, доброжелательный диалог, социальные кампании, развитие инклюзивного образования и инклюзивного общества, в котором есть место каждому человеку, — вот что поможет нам всем в борьбе с предубеждениями», — считает глава фонда «Каждый особенный» Наталья Злобина. Наталья призналась, что, исходя из ее наблюдений, в обществе в последнее время стало гораздо меньше категоричных суждений, мифов и определений аутизма. При этом стало больше вопросов о том, как аутизм проявляется, в чем конкретно он влияет на людей, в чем его сложность. Проект реализует Агентство социальной информации при поддержке Фонда президентских грантов. Поддержите работу АСИ!
Бытует среди медиков и мнение, что провоцирующим фактором может стать вакцинация, инфекции, органические поражения нервной системы и даже эмоциональная холодность родителя. Ученые пришли к выводу, что аутизм начинает развиваться еще во внутриутробном состоянии. Что может запускать механизм аномалии, мы уже рассмотрели.
Однако стоит помнить, что генетическая предрасположенность еще не означает, что заболевание проявится. Так что же происходит в момент развития болезни? Мутация генов и сбой в программах ДНК.
Причины аутизма
Чудотворное воздействие барокамеры при лечении аутизма Миф о том, что регулярное насыщение мозга кислородом в барокамере ведёт к излечению аутизма, крадёт не только деньги у родителей аутиста, но и время самого ребёнка, которое действительно можно было бы использовать во благо. Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них. Некоторое время назад в Израиле велись исследования относительно облегчения острых шизофренических состояний посредством обогащения мозга кислородом, но никаких однозначных выводов, к которым можно было бы апеллировать на практике, особенно применительно к аутизму, увы, не нашлось. Поэтому рассчитывать на авось в случае с барокамерой губительно и опасно для будущего ребёнка-аутиста. Читайте также Чем синдром Аспергера отличается от аутизма? Нужно, чтобы ребёнок-аутист просто начал говорить В данном случае родители ошибочно сводят наличие аутизма к задержке речевого развития, то есть не понимают истинный масштаб проблемы. Поэтому для того, чтобы ребёнок-аутист начал разговаривать, нужно пройти определённый путь, который начинается не с развития навыков произношения звуков и моторики губ, а с освоения альтеративных способов коммуникации, способности указать на предмет, использования специальных карточек для обозначения объектов и действий. Аутизм передаётся по наследству Известно, что аутизм имеет генетическую природу. И в этом случае у многих родителей появляется закономерный вопрос: как такое могло случиться с моим ребёнком, ведь у нас в семье не было никаких аутистов?!
Аутизм не передаётся по наследству, и совершенно не обязательно, чтобы он встречался в истории семьи. Генетические проблемы ребёнка-аутиста могли появиться вследствие других нейрологических и психических расстройств или зависимостей, встречавшихся среди его родственников в пределах двух поколений, включая двоюродных дядей и тёть. Пока медицина не может внятно объяснить, как именно эти расстройства обуславливают развитие аутизма. Но однозначно установлено, что аутизм не передаётся по наследству. Лечение аутизма стволовыми клетками Стволовые клетки — это клетки крови эмбриона, которые содержат в себе генетическую программу развития человека. Работа со стволовыми клетками считается перспективным направлением в медицине, но на сегодняшний день осуществляется только в исследовательских лабораториях.
Помощь специалистов — психологов, дефектологов, педагогов — помогает преодолеть эти дефициты. И чем раньше она оказывается, тем более включенным в общество будет человек с аутизмом, — объясняет Елена Жернова. Взрослые люди с аутизмом без поддержки родственников могут жить только в специализированных интернатах? По словам эксперта, это зависит от многих факторов — от того, как рано поставлен диагноз, насколько эффективна социально-педагогическая помощь, есть ли поддержка родственников. Но ведь и обычным людям нужна поддержка близких. И все же для людей с аутизмом качество близких связей должны быть другими, — отмечает Елена Жернова. Люди с аутизмом не могут создавать семьи и рожать детей? Научно доказано, что у людей с аутизмом сексуальность и физиология точно такие же, как и у людей без особенностей развития. Правда, пока в России среда для людей с аутизмом слишком агрессивна, поэтому создание отношений и семей для них еще какое-то время будет проблематичным.
Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно. У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста. Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха. Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр. Взрослые аутисты с интеллектом выше среднего, у которых мутации проявились не только легким аутизмом, но и генами «гениальности», что подтверждает пример с Ван Гогом. Что такое аутизм у взрослых, мы уже выяснили. Но можно ли от него избавиться или хотя бы социально адаптировать больного? Что касается возможности излечения от аутизма, то, к сожалению, отвечу отрицательно. Аутизм — это навсегда, но это еще не приговор. Все зависит от того, насколько тяжело и как проявляется аутизм у взрослых, а также вида аутистического расстройства. Помочь пациентам с собственно аутизмом, манифестировавшим себя еще в раннем детском возрасте, практически невозможно. Полное отсутствие взаимодействия с внешним миром нельзя вылечить ни психотерапией, ни медикаментами. Остается только уход за больными в семье или в специализированном госпитальном заведении. Синдром Аспергера и атипичный аутизм, встречающиеся у взрослых наиболее часто, имеют довольно большие возможности для социальной адаптации. Люди с легкой формой аутизма часто приходят к психотерапевту уже достаточно адаптированными в социуме, занятыми в профессиональной деятельности и даже создавшие семью. Обращаются они тогда, когда симптомы болезни усиливаются, трансформируются и начинают мешать их реализации в обществе, то есть тогда, когда проблема обостряется и ее начинают замечать окружающие. Человеку становиться все сложнее имитировать чувства, которые он не испытывает, не спать ночами от невозможности решить ничтожные проблемы, мучиться от сознания, что он отличается от других и непонимания причин своей «исключительности».
Пока нет. Но ведется работа над первым исследованием такого рода. Единственное исследование распространенности аутизма в России началось в 2018 году под руководством Елены Григоренко в СПбГУ, в лаборатории междисциплинарных исследований развития человека. Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС: «Исследование первое, нам приходится делать очень многое впервые. Наша задача сделать исследование максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наш дизайн потом пошел дальше в академическую среду и мог быть применен на других выборках. Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга. Но нам хочется, чтобы потом оно масштабировалось, чтобы мы могли говорить о других регионах, о стране в целом». Да, это так. Статистика ВОЗ — 1 из 160. Чтобы объяснить такие различия, нужно понимать: гетерогенность расстройств аутистического спектра РАС обусловливает тот факт, что граница между состоянием расстройства и его отсутствием может быть очень размытой. Диагноз выставляется всегда по поведенческим признакам, и те дети, которых одни специалисты относят к группе РАС, другими специалистами могут быть отнесены к группе типично развивающихся детей. Очень многое зависит от диагностических критериев и от системы выявления аутизма в стране. Спор о более точных цифрах, 1 на 59 или 1 на 160, не имеет никакого смысла, потому что все эти оценки получены разными методами, возрастной состав популяций отличается. Если исследование базируется на опросах, то огромное значение имеет то, какой вопрос задается. Результаты двух разных исследований по эпидемиологии аутизма может быть крайне сложно сопоставить друг с другом. Это нормальная и правильная оценка, которая подтверждается массой научных исследований». Да, есть. Поэтому многие люди с аутизмом, которые родились в прошлом веке, могут быть не диагностированы или, имея неверный диагноз, жить в полной изоляции дома или в специализированном учреждении. В России ситуация усугубляется тем, что многие психиатры считают аутизм предшественником продромом шизофрении, поэтому после восемнадцати лет людям часто меняют диагноз на «шизофрению». Еще один диагноз, который выставляется вместо аутизма, — «умственная отсталость». Также диагноз может быть просто снят, хотя аутизм неизлечим. Сейчас ситуация меняется в лучшую сторону, но во многих регионах родителям все еще приходится прилагать усилия, чтобы их ребенку сохранили правильный диагноз после совершеннолетия. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Как может человек с аутизмом войти в кабинет диагноста и выйти оттуда с каким-то другим диагнозом? Тут оказывается удивительная вещь. У российских психиатров есть уникальный, к сожалению, совершенно устаревший взгляд вообще на природу нарушений развития. Взять некоторые статьи людей, которые подробно, понятно обосновывают, почему такого явления, как расстройства аутистического спектра, нет и нам не надо пользоваться этим термином. Их понятийный аппарат, те слова, которые они используют, в буквальном смысле дублируют информацию середины XX века». Это происходит потому, что в России психиатры часто нарушают медицинские регламенты. Диагноз могут изменить, когда ребенок переходит от детского психиатра к взрослому, иногда даже без уведомления об этом родителей. Чаще всего его меняют на «шизофрению» или «умственную отсталость». Неверный диагноз означает неверное лечение и невозможность получить адекватную социальную помощь, специальные образовательные условия и программы. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Аргументы для смены диагноза могут быть самые разные: детский аутизм может быть только у детей; с аутизмом человека могут призвать в армию, а с шизофренией — нет; аутизм — это «модный, но не настоящий» диагноз и т. Однако ни один из этих аргументов не может служить причиной смены диагноза. Об этом напрямую говорится в письме заместителя министра здравоохранения Сергея Краевого, направленном в региональные органы власти в сфере здравоохранения». Потому что расстройства аутистического спектра РАС — это конвенция. Все договорились, что мы понимаем под РАС. И этим людям нужна определенная помощь. Лишать их диагноза — это все равно что врачи, например, сказали бы: «А мы считаем, что рак легких — это не рак, это, например, аллергия. И это наша научно обоснованная позиция». Что это означает? Что эти люди выпадут из системы онкологической помощи. С аутизмом происходит примерно то же самое». В диагностике «золотым стандартом» принято называть наиболее точный и лучший метод, эталон и образец. Эти две методики обладают наивысшими показателями чувствительности и специфичности то есть могут точно определить, кто имеет аутизм, и отличить аутизм от других нарушений. Однако проведение этих методов требует специального обучения и квалификации от эксперта. Александр Сорокин, к. ADI-R — это двухчасовая беседа с родителями. Психиатр также может использовать вопросы ADI-R как клиническое интервью». Хотя это и считается удовлетворительным показателем, тем не менее несогласованность этих методик достаточно велика — именно поэтому их и рекомендуют использовать вместе. И именно поэтому при принятии решения о постановке диагноза РАС необходимо учитывать как результаты данных наблюдений, так и экспертное мнение специалистов и данные из опросников для родителей». Дать точный ответ на этот вопрос, к сожалению, невозможно. В зависимости от применяемых диагностических критериев, возрастных ограничений и других факторов данные заметно варьируются. Эрик Эмерсон и Сюзанна Бейнс в 2010 году обобщили данные исследований с 2000 по 2010 год. Это важно по нескольким причинам. Во-первых, данный факт опровергает мнение, сложившееся в 1950—1960-е годы, что отсутствие реакции со стороны детей с аутизмом на окружающих обусловлено не задержкой в развитии, а осознанным решением негативизмом. Во-вторых, наличие сопутствующей интеллектуальной недостаточности противоречит предположению о нетестируемости детей с аутизмом. Многим родителям диагноз интеллектуальной недостаточности кажется более страшным, чем диагноз аутизма. Имейте в виду, что дети с аутизмом, у которых в той или иной степени есть интеллектуальные нарушения, будут продолжать расти и развиваться. Некоторым из них со временем удастся добиться удивительного прогресса — особенно в детском возрасте, в меньшей степени в подростковом». Причины 29 Каковы причины аутизма? Однозначного ответа на этот вопрос пока нет. Но есть различные гипотезы. Поскольку расстройство имеет сложную структуру и различные симптомы, логично предположить, что и причин возникновения множество. По-прежнему ведутся активные дискуссии о происхождении аутизма и степени, в которой генетические факторы и факторы окружающей среды, а также их взаимодействие влияют на спектр и неоднородность когнитивных и поведенческих особенностей, наблюдаемых у детей с расстройствами аутистического спектра РАС. Нет, ребенок с аутизмом может родиться в любой семье, с любым социальным статусом и образом жизни. Точные причины расстройств аутистического спектра РАС пока не обнаружены, однако в целом в науке доминирует представление о генетической природе РАС. Это значит, что образ жизни и привычки родителей не обусловливают формирование РАС у ребенка. Тем не менее здоровый образ жизни родителей может относиться к факторам, потенциально предотвращающим РАС. Важно, чтобы родители вели правильный образ жизни, чтобы во время беременности и сразу после рождения ребенка мать следила за своим здоровьем, принимала все необходимые микроэлементы, особенно фолиевую кислоту. Это играет большую роль в том, чтобы беременность была здоровой и доношенной. Что касается алкоголя, то одно из последних исследований C. Gallahger et al. Более того, оказалось, что у детей матерей, принимавших алкоголь в незначительных дозах, риск РАС был ниже, чем у детей, матери которых не пили алкоголь вообще. Это согласуется с результатами предыдущих исследований связи риска РАС и потребления алкоголя матерью. Элисон Б. Сингер, эпидемиолог, эколог, PhD, сотрудник Центра по исследованиям состояния окружающей среды Университета Северной Каролины: «Матери детей из основной популяции чаще сообщали о потреблении алкоголя во время беременности, чем матери детей с РАС. В период до зачатия и в первый месяц беременности употребление 1-2 напитков в неделю имело даже обратно пропорциональную связь с риском РАС у ребенка. И даже эпизоды запоев в период до зачатия и в первом триместре не показали связи с РАС». Нет, это миф. Его корни уходят в первые описания аутизма, сделанные Лео Каннером. Дети, которых он описывал, были из зажиточных семей. В 1940-х годах деревенскому жителю или малообеспеченному человеку было непросто попасть на прием к психиатру, поэтому Каннер наблюдал только детей из обеспеченных семей. Это привело к смещению репрезентативности выборки и искаженным представлениям об аутизме, начиная с середины прошлого века и до его конца. Сегодня мы понимаем, что уровень благосостояния семьи сам по себе не влияет на развитие расстройств аутистического спектра РАС у ребенка, хотя частота встречаемости действительно неодинакова в разных социально-экономических группах. Факторы, обусловливающие повышенную распространенность РАС у детей из семей с высоким социоэкономическим статусом, еще предстоит изучить. Одна из возможных причин — большее выявление РАС у детей из семей с высоким социальным статусом в силу большего доступа к услугам и специалистам. Морин Деркин, эпидемиолог, PhD, профессор департамента здоровья населения в Висконсинском университете в Мэдисоне: «В нашем исследовании не утверждается, что дети из семей с более низким социоэкономическим статусом обязательно не получают необходимую диагностику и поддержку. Но мы обнаружили, что это очень вероятный сценарий». Аутизм не может развиться у ребенка из-за равнодушного или строгого обращения нарушения родительско-детских отношений. Сегодня этот миф окончательно разбит в исследовательской литературе. Нет никаких оснований обсуждать его как фактор, который имеет эмпирическую валидность. Сами того не желая, эти психиатры зародили ложные теории о роли нарушений родительско-детских отношений в развитии расстройств аутистического спектра РАС , откуда и взялся, например, миф о «матери-холодильнике» отстраненной, холодной матери, которая не дает достаточно любви и ласки ребенку. Такие идеи доминировали в научной среде практически до начала 1980-х годов, когда появилось несколько новых публикаций Майкла Раттера и первое близнецовое исследование РАС, которое показало, что эти расстройства в подавляющем большинстве случаев генетические, а биологическая природа заболевания требует совсем иных стратегий и методов коррекции». Пожалуй, это один из самых вредных мифов об аутизме, потому что подвергает опасности не только детей с расстройствами аутистического спектра РАС , но и всех детей и взрослых в целом. Его опасность связана с феноменом коллективного иммунитета, когда привитые люди защищают своим иммунитетом тех, кто не может быть вакцинирован из-за противопоказаний. Елена Григоренко, клинический психолог, доктор психологических наук, PhD, глава научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Представление о том, что прививки имеют отношение к развитию аутизма у ребенка обсуждалось только в непродолжительный период времени и было разоблачено, когда выяснилось, что все исследования в поддержку этой теории были либо неверно интерпретированы, либо сфальсифицированы». Евгений Бондарь, кандидат физико-математических наук, член правления ассоциации «Аутизм Регионы», член правления ассоциации Autism-Europe, эксперт фонда «Выход»: «Очень масштабные эпидемиологические исследования не подтвердили ни одну из серьезно рассмотренных наукой гипотез о связи вакцинации и аутизма. Самый свежий пример — крупное когортное исследование датской популяции, которое вышло в 2018 году. Вы можете наткнуться в интернете на критику этих исследований. Но эта критика, хоть и выглядит наукообразно, основана, прежде всего, на безграмотности самих критикующих». Маниш Садарангани, педиатр, директор Центра исследований вакцин Университета Британской Колумбии: «В зависимости от болезни процент тех, кто должен быть вакцинирован для формирования коллективного иммунитета, варьируется. Например, корь очень заразна, и до начала широкого применения вакцины каждый заболевший мог заразить 10-15 человек. Из-за этого инфекция распространялась очень быстро. Но причинно-следственные связи между возрастом родителей и аутизмом у ребенка не определены. Считается, что чем старше отец, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом. Однако исследователи пока не установили, связано ли это непосредственно с возрастом отца или мужчины — носители «генов аутизма» и широкого фенотипа расстройства, как правило, позже заводят детей. Более старший возраст матери статистически коррелирует с частотой рождения детей с аутизмом. Но есть исследования, которые показывают, что возраст матери до двадцати лет — также фактор риска рождения ребенка с аутизмом. Возможно, что, как и мужчины, женщины с чертами аутизма позже заводят детей. Исследований влияния материнского возраста было проведено меньше, чем отцовского, и результаты их неоднозначны. Осложняет их и то, что женщины заводят детей в более узком возрастном диапазоне, чем мужчины. Екатерина Померанцева, генетик, руководитель лаборатории Genetico: «Существует предположение, что именно de novo то есть возникшие впервые, а не передающиеся по наследству мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Такая гипотеза объясняет и то, почему риск аутизма увеличивается с возрастом отца. Дело в том, что точечные мутации, возникающие при каждом делении клеток, в большей степени накапливаются с возрастом у мужчин чьи половые клетки постоянно делятся в течение жизни , чем у женщин чьи половые клетки не делятся, а пребывают в состоянии покоя вплоть до овуляции. Это значит, что у отцов в позднем репродуктивном возрасте выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации». Сегодня убедительных данных, свидетельствующих о наличии такой связи, нет. Влияние ультразвуковых исследований УЗИ во время беременности на возникновение РАС у ребенка — лишь одна из гипотез, объясняющих причины расстройства. Зачастую исследования, в которых эта связь изучается, либо подвергаются неверной трактовке, либо имеют целый ряд недочетов. Авторы одних исследований сами отмечают возможность получения ложноположительных результатов, а другие работы подвергаются острой критике научного сообщества из-за своего низкого качества. Так, например, в одном из исследований, якобы подтверждающих связь УЗИ и РАС, не был учтен такой важный фактор риска, как семейная история РАС у ребенка, которому впоследствии был поставлен диагноз. А наличие родственников с РАС, как известно, существенно повышает риск возникновения расстройства у ребенка. В свою очередь, более качественно проведенные исследования опровергают гипотезу, что сам факт УЗИ повышает риск РАС у ребенка. Необходимо продолжать работу в этом направлении, чтобы сделать однозначные выводы об отсутствии или наличии связи УЗИ и РАС. Перри Уилсон, эпидемиолог, PhD, доцент Йельской медицинской школы: «Можем ли мы заключить, что просто нужно очень аккуратно выставлять глубину проникновения ультразвуковых волн? Вряд ли. Во-первых, велика доля ложноположительных результатов. Во-вторых, глубина УЗИ по большей части определяется анатомией и конституцией матери. Поэтому, даже если мы видим связь глубины проникновения УЗИ с аутизмом, эта связь на самом деле может определяться ожирением матери. Более того, нет связи и между термическим и механическими индексами — биологическими факторами, которые раньше рассматривались как возможные причины возникновения побочных эффектов УЗИ. Но последнее исследование практически исключает такую возможность, и это, в свою очередь, исключает возможность того, что чем больше УЗИ проводится во время беременности — тем выше шанс развития аутизма у ребенка. Не верите мне — спросите у доктора Джоди Эббот, с которой я обсудил результаты исследования: «Изучив полученную информацию очень скрупулезно, мы увидели, что ни один из параметров, ранее связываемых с вредом, не отличались в двух группах детей с аутизмом и без аутизма. Да, влияют. Несмотря на то, что гипотеза о генетической природе аутизма доминирует в научном сообществе, отрицать влияние средовых факторов нельзя. За последние 10-15 лет благодаря изучению большого объема эмпирических данных ученым удалось существенно продвинуться в изучении этих факторов. Сами по себе средовые факторы редко становятся причиной аутизма, однако в сочетании с генетическими они значительно увеличивают риск возникновения расстройства. Многие годы фокус внимания исследователей был сосредоточен на влиянии вакцин, и эта теория была раздавлена большим массивом исследований. Но вопрос о том, какую роль играют конкретные установленные средовые факторы и как они взаимодействуют с генетическими, остается недостаточно изученным. Линда Лотшпайх, психиатр, специалист по детской и подростковой психиатрии: «Ученым нужно дальше изучать средовые факторы. Но это не значит, что аутизм не имеет генетического компонента». Гипотезы о генетической природе расстройств аутистического спектра РАС сегодня придерживается большинство исследователей. Уже найдено более ста генов, которые повышают риск РАС — и еще сотни могут быть найдены в будущем. Но специфичных для разных видов расстройств аутистического спектра генов или генов, определяющих тяжесть симптомов аутизма до сих пор не найдено. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС». Не обязательно. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС. С одной стороны, симплексные семьи — те, в которых имеется только один носитель РАС, а с другой — мультиплексные семьи, в которых их два и более. Это разделение имеет принципиальное значение, потому что оно иллюстрирует наличие разных генетических механизмов и разной степени риска в семьях. Генетические механизмы РАС могут быть как наследственными, так и возникать спонтанно de novo ». Вероятность рождения второго ребенка с аутизмом выше, чем в среднем по популяции. Более того, риск рождения ребенка с аутизмом выше при наличии любого члена семьи с этим расстройством, и он растет прямо пропорционально степени родства. Для двоюродных братьев и сестер риск очень высок, еще выше он для единокровных и единоутробных сиблингов. Для полных сиблингов степень риска можно назвать крайне высокой, а если расстройство аутистического спектра РАС диагностируется у одного из детей в паре монозиготных однояйцевых близнецов, то второй ребенок почти всегда получает тот же диагноз. Но для семей, в которых уже зафиксирован случай РАС, степень риска пересматривается. Примерно половина семей остается в зоне низкого риска, а у второй половины он оценивается как высокий. Причем для мальчиков риски выше, чем для девочек. Семьи, где РАС есть у двух и более детей, попадают в зону высокого риска в 99 случаях из 100. С каждым последующим ребенком с установленным диагнозом РАС риски изменяются и дифференцируются для мальчиков и девочек, и даже для потомков мужского пола этих мальчиков риск выше примерно в 4,5 раза». Нет, не может. Хотя известны случаи, когда формальный диагноз ставился во взрослом возрасте, это не значит, что аутизм у человека развился со временем. Один из важных диагностических критериев аутизма — проявление симптомов в раннем детстве. Анна Портнова, доктор медицинских наук, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, член научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Аутизм имеет генетическую природу и является врожденным расстройством, поэтому приобрести его с возрастом нельзя. В то же время существуют психические заболевания например, депрессия, шизофрения, деменция , при которых человек теряет интерес к окружающему, погружается в собственные переживания, теряет социальную активность. Психиатры в таких случаях говорят об «аутизации личности». Эти состояния качественно отличаются от расстройства аутистического спектра. При некоторых заболеваниях они обратимы, при других — практически нет, но говорить о приобретенном аутизме неправомерно. Тем не менее при появлении у взрослого человека аутистического поведения всегда следует посоветоваться с психиатром или психологом». Помощь и наука 41 Может ли аутизм пройти сам по себе? Проявления расстройств аутистического спектра РАС очень разнообразны. У части детей проявления расстройства минимальны, поэтому родители не бьют тревогу то есть некоторые дети изначально могут просто не получить своего диагноза. Другая часть детей, которые все-таки получают диагноз, действительно могут со временем его потерять — достичь оптимального исхода расстройства. Но это происходит не само по себе. Они заключили, что сегодня мы имеем информацию о потере диагноза только при условии ранней постановки диагноза и получения раннего интенсивного поведенческого вмешательства. Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута: «Потеря диагноза у участников из группы оптимального исхода сопровождалась двумя условиями: постановка диагноза рано до пяти лет и опыт получения раннего интенсивного вмешательства у большинства — по методам на основе прикладного анализа поведения [ПАП]. Все дети из этой группы стали неотличимы от своих типично развивающихся сверстников, у них больше не было никаких симптомов аутизма — что и представляет собой оптимальный исход». Да, продолжают. Это связано с тем, что дети, достигшие оптимального исхода расстройства то есть симптомов аутизма у них больше не было, диагноз был снят , зачастую приобретают черты, характерные для СДВГ. В исследовании Джойс Сух и коллег 2016 г.
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
| Аутизм - это генетическое заболевание, в чем причины возникновения у детей? - Психолик | По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах. |
| Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов | Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. |
| Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить | Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий[14]. |
| Врач развеял мифы об аутизме | Новости | Известия | 02.04.2024 | Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. |
Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
Чем раньше будет оказана комплексная, эффективная помощь, тем легче ребенок адаптируется в обществе. Диагностика аутизма сейчас возможна уже начиная с двух лет. Диагноз не ставит крест на будущем малыша — просто ребенку нужна помощь, а семье — поддержка. Основная помощь для ребенка с аутизмом — психолого-педагогическая. Правда ли, что это какой-то ген гениальности? Исследования и статистика показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом не выше, чем среди всех прочих. Завышенные ожидания вредят получению своевременной эффективной помощи. Не стоит заблуждаться и навешивать ярлыки — как со знаком плюс, так и со знаком минус. Передается ли аутизм по наследству?
Правда, что причина — прививки? Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски. Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США. Научные исследования показывают, что наследственность играет очень большую роль. Это могут быть как переданные через поколения, так и новые мутации, поэтому предсказать появление ребенка с аутизмом сложно. Но генетика — это еще не все. Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, физиологических или иммунологических — аутизм может начать развиваться либо усугубляться. Эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка.
Можно ли заразиться аутизмом?
Специалисты следили за здоровьем двух миллионов человек до достижения ими 16-летнего возраста, в итоге у 22 156 участников исследования выявив аутизм. Авторы проекта пытались определить степень ответственности за развитие болезни разных факторов, в том числе, экологии и генетики. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству.
Читайте также: Повышенный уровень гемоглобина в крови В конце 90-х годов прошлого века ученым удалось выявить ген предрасположенности к аутизму. Наличие этого гена не обязательно приводит к возникновению аутизма по мнению большинства генетиков, заболевание развивается в результате взаимодействия нескольких генов. Однако определение этого гена позволило объективно подтвердить наследственную природу аутизма. Это — серьезный прогресс в области изучения этиологии и патогенеза данного заболевания, поскольку незадолго до этого открытия в качестве возможных причин аутизма некоторые ученые рассматривали недостаток заботы и внимания со стороны родителей в настоящее время эта версия отвергнута, как не соответствующая действительности. Структурные нарушения головного мозга. По данным исследований, у больных аутизмом часто выявляются структурные изменения лобных отделов коры головного мозга, гиппокампа, срединной височной доли и мозжечка. Основной функцией мозжечка является обеспечение успешной двигательной активности, однако, этот отдел мозга также оказывает влияние на речь, внимание, мышление, эмоции и способности к обучению. У многих аутистов некоторые отделы мозжечка уменьшены. Предполагается, что этим обстоятельством могут быть обусловлены проблемы больных аутизмом при переключении внимания. Срединные височные доли, гиппокамп и миндалевидное тело, также часто страдающие при аутизме, оказывают влияние на память, способность к обучению и эмоциональную саморегуляцию, в том числе — появление чувства удовольствия при совершении значимых социальных действий. Исследователи отмечают, что у животных с повреждением перечисленных долей мозга наблюдаются изменения поведения, сходные с аутизмом снижение потребности в социальных контактах, ухудшение адаптации при попадании в новые условия, трудности при распознавании опасности. Кроме того, у больных аутизмом часто обнаруживается замедление созревания лобных долей. Функциональные нарушения головного мозга. Степень распространенности и выраженности изменений различается, при этом у детей с высокофункциональным аутизмом нарушения на ЭЭГ, как правило, менее выраженные по сравнению с больными, страдающими низкофункциональными формами заболевания. Симптомы аутизма Обязательными признаками детского аутизма типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Все перечисленные признаки появляются в возрасте до 2-3 лет, при этом отдельные симптомы, свидетельствующие о возможном аутизме, иногда обнаруживаются еще в младенческом возрасте. Нарушение социальных взаимодействий является наиболее ярким признаком, отличающим аутизм от других нарушений развития. Дети, страдающие аутизмом, не могут полноценно взаимодействовать с другими людьми. Они не чувствуют состояние окружающих, не распознают невербальные сигналы, не понимают подтекста социальных контактов. Данный признак может выявляться уже у младенцев. Такие дети слабо реагируют на взрослых, не смотрят в глаза, охотнее фиксируют взгляд на неодушевленных предметах, а не на окружающих людях. Они не улыбаются, плохо реагируют на собственное имя, не тянутся навстречу взрослому при попытке взять их на руки. Подрастая, больные не имитируют поведение окружающих, не реагируют на эмоции других людей, не участвуют в играх, рассчитанных на взаимодействие, и не проявляют интереса к новым людям. Они сильно привязываются к близким, но не проявляют свою привязанность как обычные малыши — не радуются, не бегут навстречу, не пытаются показать взрослым игрушки или как-то поделиться событиями из своей жизни. Обособленность аутистов обусловлена не их стремлением к одиночеству, а с их затруднениями из-за невозможности строить нормальные взаимоотношения с окружающими. Пациенты позже начинают говорить, меньше и реже лепечут, позже начинают произносить отдельные слова и использовать фразовую речь. Они часто путают местоимения, называют себя «ты», «он» или «она». В последующем высокофункциональные аутисты «набирают» достаточный словарный запас и не уступают здоровым детям при прохождении тестов на знание слов и правописание, однако испытывают затруднения при попытках использовать образы, делать выводы по поводу написанного или прочтенного и т. У детей с низкофункциональными формами аутизма речь существенно обеднена. Для детей с аутизмом характерна необычная жестикуляция и затруднения при попытке использовать жесты в процессе контактов с другими людьми. В младенчестве они редко показывают рукой на предметы или, пытаясь указать на предмет, смотрят не на него, а на свою руку. Став старше, они реже произносят слова во время жестикуляции здоровые дети склонны жестикулировать и говорить одновременно, например, протягивать руку и говорить «дай». В последующем им трудно играть в сложные игры, органично сочетать жесты и речь, переходить от более простых форм коммуникации к более сложным. Еще одним ярким признаком аутизма является ограниченное или повторяющееся поведение. Наблюдаются стереотипии — повторяющиеся раскачивания туловища, качания головой и пр. Больным с аутизмом очень важно, чтобы все всегда происходило одним и тем же образом: предметы были расставлены в нужном порядке, действия совершались в определенной последовательности. Ребенок, страдающий аутизмом, может начать кричать и протестовать, если мама обычно надевает ему сначала правый носок, а затем левый, а сегодня поступила наоборот, если солонка стоит не в центре стола, а сдвинута вправо, если вместо привычной чашки ему поставили похожую, но с другим узором. При этом, в отличие от здоровых детей, он не проявляет желания активно исправить не устраивающее его положение вещей потянуться к правому носку, переставить солонку, попросить другую чашку , а доступными ему способами сигнализирует о неправильности происходящего. Внимание аутиста сфокусировано на деталях, на повторяющихся сценариях. Дети с аутизмом часто выбирают для игр не игрушки, а неигровые предметы, их игры лишены сюжетной основы. Они не строят замки, не катают машинки по квартире, а раскладывают предметы в определенной последовательности, бесцельно, с точки зрения постороннего наблюдателя, перемещают их с места на место и обратно. Ребенок, страдающий аутизмом, может быть чрезвычайно сильно привязан к определенной игрушке или неигровому предмету, может ежедневно в одно и то же время смотреть одну и ту же телепередачу, не проявляя интереса к другим программам, и чрезвычайно интенсивно переживать, если эту программу по какой-то причине не удалось посмотреть. Читайте также: Заболевания печени: причины, виды, симптомы и профилактика Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе. По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же — агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих. Мнение об обязательной гениальности аутистов и наличии у них каких-то необычных способностей не подтверждается практикой. Уровень интеллекта у детей с высокофункциональным аутизмом может быть средним или несколько выше среднего. При низкофункциональном аутизме нередко выявляется снижение интеллекта вплоть до умственной отсталости. При всех видах аутизма часто наблюдается генерализованная недостаточная обучаемость. Часто наблюдается потребность в сенсорной самостимуляции повторяющихся движениях.
Про таких детей говорят, что у них «рваное развитие»: в каких-то навыках ребенок может даже в чем-то опережать сверстников, а в чем-то очень отстает. А еще у людей с расстройствами аутистического спектра бывает высокая тревожность, сложности со сном, они быстро утомляются, могут не выносить громких звуков, резких запахов или прикосновений и так далее. Можно ли вылечить аутизм? Аутизм не болезнь, а расстройство, и это значит, что, в отличие от болезни, его «вылечить» нельзя. Не существует волшебной таблетки. Но врачи могут помочь облегчить видимые симптомы и скорректировать сопутствующие нарушения. Чем раньше будет оказана комплексная, эффективная помощь, тем легче ребенок адаптируется в обществе. Диагностика аутизма сейчас возможна уже начиная с двух лет. Диагноз не ставит крест на будущем малыша — просто ребенку нужна помощь, а семье — поддержка. Основная помощь для ребенка с аутизмом — психолого-педагогическая. Правда ли, что это какой-то ген гениальности? Исследования и статистика показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом не выше, чем среди всех прочих. Завышенные ожидания вредят получению своевременной эффективной помощи. Не стоит заблуждаться и навешивать ярлыки — как со знаком плюс, так и со знаком минус. Передается ли аутизм по наследству? Правда, что причина — прививки? Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски. Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США.
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
Согласно программе ABA, педагоги и родители вознаграждают ребёнка за положительное желаемое поведение, акцентируют внимание на успехах и никак не реагируют на негативное нежелательное. Лечение аутизма у взрослых Как правило, во взрослом возрасте люди с РАС могут быть полноценными членами общества, но им требуется поддерживающая терапия для контроля сопутствующих состояний, таких как повышенная тревожность, раздражительность, бессонница. Лекарственные препараты для поддержки людей с РАС: нейролептики для подавления агрессии и особенно аутоагрессии; антидепрессанты и седативные средства от депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и повышенной тревожности; лекарства от бессонницы. Корректировать РАС во взрослом возрасте можно также с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Методы альтернативной медицины вроде иглоукалывания, массажа или дыхательных практик не показали своей эффективности во многих исследованиях, но и вреда от них также не будет при соблюдении правил применения. А вот диеты, которые считаются полезными для людей с аутизмом, например безглютеновая, безказеиновая или перенасыщенная омега-3 жирными кислотами, могут оказаться потенциально опасными.
Диеты может рекомендовать только врач, если действительно есть такая необходимость, например при непереносимости глютена, лактозы и пр. Как помочь ребёнку с аутизмом в семье Аутизм нельзя предупредить или вылечить, такие дети просто рождаются. Чтобы помочь им справиться с приступами тревоги или гнева, важно не допускать сенсорной перегрузки много новых или слишком ярких цветов, запахов, вкусов, звуков или событий или хотя бы минимизировать её. Избежать сенсорной перегрузки помогают так называемые якоря, к которым ребёнок или взрослый может обращаться, чтобы успокоиться и взять под контроль эмоции. Якоря индивидуальны и обычно представляют собой то, что нравится человеку с РАС.
Например, он может ложиться под специальное утяжелённое одеяло, «рисовать» фигуры на столе с песком, слушать белый шум, разминать в руках антистресс-игрушку или смотреть на лава-лампу.
Это не мешает им быть успешными в своей профессии, просто они, например, ведут меньшее количество клиентов, быстрее утомляются от общения. И при этом осознают, что с ними что-то не так? Анастасия Афанасьева: Знания об аутизме в последнее время очень расширились, и эти люди уже понимают, что с ними. Они говорят: "Да. Мне всегда не нравилось, когда ко мне прикасались".
Или "Я не всегда понимала, что от меня хотят, а через какое-то время оказывалось, что со мной флиртуют, но я не замечала ухаживаний". Подруги потом говорили: ты не поняла, что он был раздражен". Такие люди не всегда хорошо считывают невербальные сигналы, плюс у них встречается высокая тактильная чувствительность, непереносимость громких звуков, непереносимость тактильных ощущений от еды, и есть они могут только определенную пищу. Подождите, им еда кажется невкусной или они просто не хотят жевать? Анастасия Афанасьева: Им может не нравиться текстура, это вызывает сенсорную перегрузку. Часто пациенты мне рассказывают, что не могут есть рис и мясо с подливой.
Едят отдельно мясо, рис, а вот подлива убирается. Если она попадает на рис, то головной мозг считывает информацию как появление третьего вкуса. А он непонятен, его надо избегать. Тревожные состояния бывают при аутизме? Анастасия Афанасьева: Кончено, я же говорила про коморбидность, сочетаемость. С аутизмом часто идут рядом расстройства ментального здоровья, и тревожность, и обессивно-компульсивные расстройства, и фобии.
Их частота распространения в популяции людей с РАС гораздо выше, чем у обычных, нормотипичных людей. Назовите самые очевидные признаки аутизма, которые подскажут родителям, что с их ребенком не все в порядке. Анастасия Афанасьева: Высокая чувствительность к самым обычным, на первый взгляд, вещам: ребенок не может носить определенную одежду, есть какую-то еду, остро реагирует на звук, свет, и всякий раз это приводит к скандалам. У ребенка низкая потребность в общении с другими детьми. Ребенка приводят на детский праздник, все дети бегают, играют. Общаются, а он сидит отдельно в углу и занимается своими делами.
Ребенок пытается общаться с детьми или взрослыми, но все время невпопад. Он не понимает, почему люди плачут, когда им грустно, смеются чему-либо. Если у ребенка пониженная чувствительность, а это встречается у детей с РАС, он может получить серьезную травму и не заметить этого.
При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14].
Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца.
Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком.
Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза. Точно ли у ребёнка аутизм? Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги.
Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга [32]. Поэтому при появлении симптомов аутизма нужно не поддаваться панике, а обратиться к доктору: только он может учесть все тонкости и поставить правильный диагноз. При этом важно найти врача, которому действительно хочется доверять, а не того, который безоговорочно подтвердит возникшие сомнения. Если всё-таки остаются опасения, рекомендуется обратиться за вторым мнением к ещё одному специалисту.
Дают ли инвалидность при аутизме Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться. When is the brain enlarged in autism? Определение и диагностика, Донецк, 1999. Глава 2.
Башина В. Стр 57.
Ребенок избегает контакта, например не любит, когда его берут на руки.
Чрезмерная чувствительность или наоборот. Например, безразличие к боли или непереносимость резких звуков. Малыш плохо говорит или вообще предпочитает молчать.
Ребенок аутист в детском саду или другом учреждении избегает общения со сверстниками. Когда ребенок изучает новые предметы, то предпочитает пробовать их на вкус или обнюхивать. Навязчивое поведение.
Часто проявляется полная отрешенность от внешнего мира. Остановка в развитии, например, знает слова, но дальше не идет, в предложения их не складывает. Если вы заметили у своего ребенка хотя бы некоторые признаки из перечисленных, то стоит показать его врачу.
Психолог даст правильные рекомендации по общению и занятиям с малышом. Поможет определить, насколько сильно проявляются симптомы аутизма. Краткие рекомендации для родителей детей-аутистов При общении родители обязательно должны учитывать особенности детей аутистов.
Можно дать краткие рекомендации, которые помогут вам наладить контакт со своим ребенком: Вы должны любить своего малыша таким, какой он есть. Всегда учитывайте интересы ребенка. Строго соблюдайте режим дня и ритм жизни.
Старайтесь выработать и соблюдать определенные ритуалы, которые будут повторяться каждый день. Чаще посещайте группу или класс, где обучается ваш ребенок. Разговаривайте с малышом, даже, если он вам не отвечает.
Старайтесь создавать комфортную обстановку для игр и обучения. Всегда терпеливо объясняйте малышу этапы деятельности, желательно подкрепляя это картинками. Не допускайте переутомления.
Если вашему малышу поставили такой диагноз, как аутизм, то не стоит отчаиваться. Главное любить его и принимать таким, какой он есть, а также постоянно заниматься, посещать психолога.
«Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей? Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Передается ли дальнозоркость по наследству?
Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта
| 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг | а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. |
| 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг | Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. |
| «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят | DOCTORPITER | Аутизм не передается по наследству. |
| 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг | В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. |
| Жизнь с аутизмом: стоит ли рисковать и рожать еще | Пикабу | Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. |
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Аутизм как передается по наследству Твой Малыш У следующих поколений риск унаследовать такие изменения от родителей минимальный. Читай также: В скорейшем будущем американские ученые планируют конкретно назвать мутации в геноме, которые значительно повышают шансы малыша родиться аутистом. Они уже заметили связь поведенческого расстройства с изменениями в некодирующих генах стриатума — участка мозга, который отвечает за мотивацию и планирование. Надеемся, дальнейшие исследования только подтвердят гипотезы американцев. Фото: depositphotos. Индивидуальный график прививок для малыша Все что ты хотела знать о беременности Узнай как правильно вводить прикорм Загрузка. Аутизм как передается по наследству Аутизм встречается все чаще, и некоторые ученые и исследователи предполагают, что это связано с плохой экологией, применением лекарств, прививок и другими факторами, влияющими на изменение в генах. Исследования показали, что если в семье родился ребенок аутист, то риск появления следующего с подобным диагнозом выше примерно в 3 раза, по сравнению с семьями, где аутистов нет.
Точный ген аутизм пока еще не выявлен, поэтому сказать однозначно, что заболевание имеет генетическую природу, пока нельзя. Тем не менее существуют различные генетические мутации, которые проявляются у детей с этим заболеванием. Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. Однако неизвестно точно, связано ли это с передачей определенных генов, или же роль играет социальный фактор и пример поведения взрослых. Люди с тяжелой формой аутизма практически не вступают в брак, однако если форма легкая, вполне вероятно создание семьи и передача детям генов, провоцирующих появление заболевания. Может ли аутизм передаться по наследству Было выявлено, что у родителей, которые оба имеют диагноз РАС, есть риск родить ребенка-аутиста. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек.
Однако есть данные, опровергающие то, что аутизм передается по наследству. Для примера можно взять случай, когда при рождении двух однояйцевых близнецов только один из них был с аутизмом. Набор генов у них одинаковый. Согласно теории, аутизм должен был быть у обоих. Бывает ли наследственный аутизм Ученые пока не нашли ген аутизма. Поэтому сказать, что РАС является чисто наследственным заболеванием — нельзя.
Среди них не только наследственные, но и приобретенные аномалии, которые провоцируют запуск разрушительных процессов в уже поломанной ДНК.
Однако пока невозможно отследить, как точно передается аутизм по наследству. Предрасположенность определенно есть в семьях, где патология ранее была выявлена. Обнаружена также взаимосвязь передачи генных мутаций от родственников, страдающих шизофреническими расстройствами. Новейшие исследования Ученые из Сан-Диего в совместной исследовательской работе с коллегами из Испании выяснили, что аутизм может передаваться по наследству по мужской линии. Эти мутации не являются наследственными, но могут играть роль в формировании клеток ДНК потомства.
Можно услышать заявления, что аутизм передается только через родителей или только по материнской линии. Однако, пока свидетельств исследований и клинической практики позволяет нам с трудом проникнуть в тайны аутизма, есть теории и доказательства, которые говорят о том, что наследование аутизма может быть намного более сложным. Аутизм передается по наследству по генетической линии Исследования показывают, что родители, братья и сестры детей с аутизмом имеют больший шанс также иметь этот диагноз. Но наследственность не всегда означает, что аутизм будет передаваться в следующих поколениях в каждой семье. Существует сложная генетическая модель, и наследование аутизма может иметь как простой генетический, так и многофакторный характер. Генетика играет важную роль в наследовании аутизма. Некоторые исследования свидетельствуют о роли определенных генов в возникновении аутизма, однако точные гены, ответственные за развитие этого расстройства, остаются предметом дальнейших исследований. Некоторые исследования указывают на наличие множественных генетических мутаций, которые могут быть связаны с развитием аутизма. Также стоит отметить, что клиническая форма аутизма может различаться даже внутри одной семьи. Это может быть обусловлено как разнообразием генетических вариаций, так и влиянием других не-генетических факторов, таких как окружающая среда или эпигенетические механизмы. В целом, хотя генетика является важным фактором в наследовании аутизма, она не объясняет полностью его возникновение. Дальнейшие исследования генетических и эпигенетических механизмов могут пролить свет на эти неразрешенные вопросы и помочь в разработке более эффективных методов лечения и поддержки для людей с аутизмом и их семей. Роль генов в наследовании аутизма Наследование аутизма через гены означает, что определенные изменения или мутации в генах могут быть связаны с повышенным риском развития данного расстройства. В настоящее время исследователи ищут конкретные гены, которые могут играть ключевую роль в возникновении аутизма. Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга. Специалисты также отмечают, что наследование аутизма может быть сложным и не всегда линейным процессом.
Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни. Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму. Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания. Подтверждение генетической предрасположенности к аутизму стало важным открытием, которое позволило снять с родителей ответственность за развитие таких нарушений психики у их детей. Ведь раньше причиной аномальной замкнутости ребенка называли дефицит родительского внимания, заботы и ласки. Факторы риска Существуют предположения, что проявление аутизма связано с определенными факторами риска, хотя они не подтверждены надежными источниками. К ним относятся: рождение ребенка от поздней беременности; нарушения внутриутробного развития;.
Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить. Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом.
Аутизм по наследству может быть?
| Насколько аутизм передается по наследству? | Вопросы лидеров 2024 | Часто мутации, которые впоследствии приводят к аутизму, происходят спонтанно в процессе развития плода, а не передаются по наследству от родителей. |
| Аутизм - причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения | Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств. |