Интервью директора НИИ генетики и селекции промышленных микроорганизмов Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» Александр Яненко. По данным учёных Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН, как раз сейчас идёт формирование сети предприятий по производству и переработке этого многолетнего. С НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ наш университет связывают узы многолетнего научного сотрудничества в области изучения генетики мультифакториальных заболеваний. читайте последние и свежие новости на сайте РЕН ТВ: Мамина копия: как живет первый клон коровы на Кубани Имела четыре ноги, но вышла замуж.
генетика – последние новости
Минобрнауки расторгло трудовой договор с директором Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН (ИОГен РАН) Александром Кудрявцевым после заявлений о том, РИА Новости. Технологии Наука Биология Генетика Медицина Максим Никитин. Из Института общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук (ИОГен РАН) уволили директора Александра Кудрявцева, который заявлял, что в прошлом люди жили 900 лет.
Как записаться к врачу?
- Новости генетики и медицины
- ФГБНУ "НИИ АГиР им.Д.О.Отта" :: ФГБНУ "НИИ АГиР им.Д.О.Отта"
- Гаряев Пётр Петрович
- Направления
- Читайте также:
Новости лаборатории Genetico
В основе нашего подхода лежит трансформерная encoder-only архитектура, показавшая себя намного лучше сверточных нейросетей. Значительно качество сети улучшило добавление BPPM Base Pair Probability Matrix , а также отказ от абсолютного позиционного кодирования в пользу относительного. В качестве финальной модели мы использовали ансамбль из 28 одиночных моделей, который показал лучшее качество в конкурсе. В ходе дальнейшего исследования, мы смогли ещё больше улучшить качество нашей модели, использовав идеи из SqueezeFormer.
Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта: «Эта ситуация для того, чтобы мы боролись не только с болезнью конкретного пациента, но и с заболеванием в целом. Потому что у таких пациентов и у их семей в самое ближайшее время мы можем провести профилактику заболевания и попробовать искоренить патологию полностью». В 2023 году в России планируют ввести обязательный скрининг новорожденных на 36 генетических заболеваний вместо пяти, которые делают сейчас.
Анастасия Кирсанова Следите за нашим Telegram , чтобы не пропускать самое интересное Самое обсуждаемое.
У нас тогда была одна цель — сделать так, чтобы Россия вошла в ряд стран, которые владеют технологиями расшифровки генома. И нам это удалось.
В 2008 году мы расшифровали первый в стране и восьмой в мире полный геном человека. Это был прорыв, толчок для развития генетических технологий в России. И сегодня уже в целом ряде институтов, лабораторий работают секвенаторы, полным ходом идут эти работы. Это первый момент — наш приоритет в расшифровке генома в стране.
Второе — компьютерная часть. При расшифровке генома важнейшую роль играет биоинформатика. Надо уметь обрабатывать и хранить огромные объёмы информации. Я хотел бы напомнить, что помимо того, что Курчатовский институт стоял у истоков генетики в стране, именно отсюда началось развитие и информационных технологий.
Например, первая советская супер-ЭВМ появилась у нас в 1975 году. Но ещё важнее интернет, который был рожден в Курчатовском институте несколько десятилетий назад. В нём обрабатываются и хранятся огромные объёмы экспериментальной информации, получаемой на Большом адронном коллайдере. Именно разнообразные компетенции наших учёных, экспериментальная база и опыт стали решающими аргументами, почему Курчатовский институт выбрали в качестве организации, которая будет создавать национальную базу генетической информации.
Как её будут собирать? У нас в институте есть коллекция, которая содержит десятки тысяч штаммов промышленных микроорганизмов. Они — основа для развития фармацевтики, сельского хозяйства и пищевой промышленности. Эта уникальная коллекция собиралась десятилетиями и хранится у нас в специальном хранилище.
Сейчас мы начали её оцифровывать. Или же возьмём известную коллекцию семян в Институте растениеводства в Санкт-Петербурге, собранную академиком Николаем Вавиловым. Сотрудникам удалось её сохранить даже в годы блокады Ленинграда. Таких уникальных коллекций в России немало.
Но они находятся в разных институтах, недоступны в цифровом виде, нет централизованного доступа. Поэтому об инновационных прорывах в этой области говорить до недавнего времени было трудно, потому что мы просто не владели всей информаций не имели общей базы. Поэтому постепенно все эти коллекции будут обрабатываться, приводиться к единому стандарту и концентрироваться в централизованную национальную базу данных.
Грехи вызывают мутации: почему уволили директора Института общей генетики
Биобезопасность и обеспечение технологической независимости ПЕРЕЙТИ "Речь идет о самых разных областях — от медицины и сельского хозяйства до промышленности и энергетики, где генетические технологии открывают колоссальные возможности. И мы должны их использовать в наших интересах, в интересах наших граждан, формировать, наращивать собственный научный и технологический потенциал" Владимир Путин Президент Российской Федерации "Создание центров направлено на комплексное решение задач, определенных указом президента «О развитии генетических технологий в Российской Федерации».
В течение трех дней ученые-генетики обсуждали применение омиксных технологий в медицинской генетике, актуальные вопросы генетики многофакторных заболеваний, цитогенетики и хромосомных болезней, орфанных заболеваний, эволюционной и популяционной генетики, редактирования генома и биоинформатики. С НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ наш университет связывают узы многолетнего научного сотрудничества в области изучения генетики мультифакториальных заболеваний.
Об этом сообщили в ведомстве. Уточняется, что кандидатура Мисюрина была согласована с Российской академией наук.
Что касается Кудрявцева, то решение о расторжении с ним трудового договора было принято 23 января, уточнили в министерстве. Весной прошлого года Кудрявцев в ходе выступления на международной конференции «Бог — Человек — Мир» показал слайд, на котором была информация о сокращении продолжительности жизни людей.
Имея генетическую информацию, можно сделать так, что пшеница не будет доступна определённому типу вредителей. Также, например, есть микроорганизмы, которые «едят» сахар или фрукт и перерабатывают их в спирт. Условно говоря, они «съедят» килограмм сахара и выдададут 100 грамм спирта, а нужно гораздо больше. Изучив геном этого микроорганизма, мы можем отредактировать его так, чтобы он более эффективно перерабатывал сахар в спирт. Таким образом, можно во много раз повысить эффективность любого биотехнологического производства.
Полное глубокое знание вот этой нуклеотидной последовательности, генома, открывает уникальные возможности для развития сельского хозяйства, промышленности, основанной на биотехнологии, для создания нового животноводства и растениеводства фармацевтики и персонализированной медицины. Безусловно, и это ключевой вопрос, знание генома открывает новые возможности, в первую очередь, для создания персонализированной медицины. Потому что, исследуя геном целых групп популяции, мы можем делать выводы, какие люди с какой генетической спецификой склонны к тем или иным заболеваниям. Тогда можно, во-первых, превентивным образом предотвращать болезнь, во-вторых, предсказывать, какие болезни могут развиваться у людей. И медицина будет ориентирована на сохранение здоровья конкретного человека на генетическом уровне. На самом деле, это «взрыв». Не зря президент нашей страны, когда представлял генетическую программу, сказал, что по масштабу это атомно-космический проект XXI века.
И не просто так именно Курчатовский институт, который в XX веке был научным руководителем атомного проекта, был определён указом Президента головной организацией по развитию генетических исследований и технологий в России. Почему именно Курчатовскому институту поручили создавать базу? Академик РАН считает, что коронавирус может мутировать в более агрессивные формы - Сегодня в целом ряде лабораторий изучают геном, исследуют его, а дальше результаты оставляют в своих локальных базах данных или отдают куда-то на сторону. То есть доступ фактически имеет организация-владелец базы данных, коллекции. А ведь чем больше чем больше у вас массив данных, тем достовернее выводы, так как у вас есть возможность сравнивать, сопоставлять информацию. А сейчас имеющиеся базы данных организованы на разных платформах, не имеют общего стандарта, протоколов обмена информацией. В этой связи важны два момента.
Во-первых, это централизация в государственном учреждении сбора и хранения генетических данных. Во-вторых, создавать единую базу может лишь организация, которая обладает опытом и возможностями по обработке огромных массивов данных, их хранении и передачи. Часто говорят, что Курчатовский институт занимается ядерными технологиями. При чём здесь, мол, генетика. Но фактически с первых лет существования Курчатовский институт был именно междисциплинарным научным центром. Когда здесь создавалось сначала ядерное оружие, потом развивалась ядерная энергетика, медицина, материаловедение, информационные технологии и микроэлектроника, то в основе лежали широкомасштабные, фундаментальные исследования в самых разных областях.
Направления сотрудничества томских медиков с московскими коллегами обсудили в стенах НИИ генетики
Научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали новую медицинскую технологию для диагностики несовершенного остеогенеза болезнь «хрустального человека». Одним из ключевых направлений работы лаборатории является создание и внедрение в клиническую практику новых методов и технологий диагностики наследственных заболеваний человека, преимущественно орфанных редких. Технология молекулярно-генетического анализа проводится с использованием секвенирования нового поколения. Руководитель лаборатории Николай Скрябин сообщает, что созданная диагностическая панель позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими учёных генами.
То есть вопросы геронтологии просто лежат на поверхности», — добавил еще одну яркую краску в радужную картину докладчик. Но, по словам Ковальчука, ключевая наука для применения радиофармпрепаратов — это, конечно, генетика. Однако добиться этого удалось не сразу. Как сорвать генетический банк «Когда я стал директором Курчатовского института в 2005 году, то оказалось, что в великой стране никто не знает, как расшифровать геном человека, — ужасается Ковальчук. При этом докладчик признался, что в то время был далек от генетики, и сначала у него была идея просто запустить выпуск секвенаторов — устройств, с помощью которых выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Однако вскоре стало понятно, что бизнес на этом делать рано, потому что «у нас нет культуры и никто не понимает, зачем нужен геном».
Далее Ковальчук вполне откровенно рассказывает, как именно он породил в стране культуру: «В 2007 году Президент был в Курчатовском центре, и после этого в 2008 году мы купили — я буквально руками продвинул эту идею — все секвенаторы, которые были на тот момент в мире. И в 2009 году мы провели первую в России полную расшифровку генома человека. Это был 7-й геном в мире. В 2009 году вышла статья в Nature, и мы стали страной, которая умела производить расшифровку генома. Мы это сделали. А дальше я успокоился, потому что увидел, что появилась культура, все стали покупать секвенаторы, расшифровывать геномы, и это стало тривиальной вещью». Но успокоился Михаил Валентинович, разумеется, ненадолго. Она состоит из двух цехов. Первый цех — это высокопроизводительные секвенаторы.
Просто завод секвенаторов, которые оцифровывают коллекции. И второй цех — биоинформационный». Ковальчук пояснил, почему другие институты, в частности, биологического профиля, не могут заниматься тем же самым: «Потому что вы набрали 3 млрд букв, а что вы будете с ними дальше делать? Вам нужна биоинформатика. А чтобы это работало, вам нужна база данных». В качестве примера биоинформационного проекта Ковальчук рассказал о контракте с Евросоюзом «на полтора миллиона евро по раку почки». Поэтому было прямое поручение Президента Курчатовскому институту и Правительству создать базу данных, и геномы, которые сегодня расшифровываются, все обязаны депонировать в эту базу данных. Это очень дорого стоит, но поскольку мы давно работаем с базами данных, открытыми и закрытыми, мы мгновенно, за полгода, слепили прототип и скачали все иностранные базы данных». В общем, слишком много букв Ковальчука не испугали, однако, по его словам, дело до самого последнего времени буксовало из-за отсутствия средств.
Потому что нет законодательной основы. И вот мы сейчас нечеловеческими силами добились, что 31 декабря Президент подписал закон о функционировании национальной базы генетической информации, и Курчатовский институт — оператор этой системы». По словам докладчика, институт то же самое сейчас делает для сельского хозяйства: «Мы с вином сделали просто рывок. На базе генетической информации мы по-новому возрождаем виноделие. Мы сейчас полностью замещаем винные дрожжи». Ковальчук подчеркивает, что все это простые вещи, которые лежат на поверхности: это и медицинский надзор, и импортозамещение, и биологическая безопасность, и огромный рынок. Давай сюда образец. Заплати деньги за расшифровку генома. Ничего не видно.
Получил разрешение. Дальше главный санитарный врач заходит туда через день, месяц или год, берет образец, смотрит, а там — не тот геном. Значит либо закрывают производство, либо оштрафуют». В общем, кефир с геномами — это, конечно, очень важно, но, вероятно, утомленный читатель уже давно начал раздраженно вопрошать: да где же здесь генетическая бомба?
В новосибирском институте цитологии и генетики разработали препарат для защиты от радиации Испытания показали, что препарата обеспечивает стопроцентную выживаемость лабораторных животных даже при получении летальной дозы облучения. Новосибирские ученые разработали новый радиопротекторный препарат, у которого есть ряд преимуществ по сравнению с аналогами. Он создан на основе РНК, выделенной из дрожжей.
Митрофанов и Л. Фото С. Митрофанова Навигация по записям.
Институт генетики и цитологии
Научную часть пленарного заседания открыл директор ФГБНУ «МГНЦ», академик Куцев Сергей Иванович. Институт является ведущим научно-исследовательским центром республики в области генетики, геномики и биотехнологии. ПГТ-лаборатория «Генетико» была создана в сотрудничестве с американским Институтом Репродуктивной Генетики (Reproductive Genetics Institute) и является крупнейшей в РФ по. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской. Центр успешно реализует комплекс обучающих тренингов, внешних аудитов и поддерживающего мониторинга педиатрических учреждений, что существенно повышает эффективность.
Добро пожаловать!
- Читать также
- Жизнь Института
- Что такое CRISPR?
- Как записаться к врачу?
Член-корреспондент РАН Александр Кудрявцев: «Уберите руки от моей веры!»
Пандемия коронавируса также сыграла важную роль в развитии рынка генетического тестирования. Массовое проведение генетических анализов с использованием ПЦР-тестов на COVID-19 помогло генетическим компаниям получить финансирование для разработки и выпуска других видов генетических тестов. Увеличился спрос на генетические исследования среди людей, которые заботятся о своём здоровье и интересуются профилактической медициной. Кроме того, генетические компании могут найти рост, сотрудничая с государственными структурами.
И мы должны их использовать в наших интересах, в интересах наших граждан, формировать, наращивать собственный научный и технологический потенциал" Владимир Путин Президент Российской Федерации "Создание центров направлено на комплексное решение задач, определенных указом президента «О развитии генетических технологий в Российской Федерации». Он предполагает разработку биологических препаратов, диагностических систем и иммунобиологических средств для сферы здравоохранения, биотехнологий для сельского хозяйства и промышленности, а также совершенствование мер по предупреждению чрезвычайных ситуаций биологического характера и осуществлению контроля в этой области" Татьяна Голикова Заместитель Председателя Правительства Российской Федерации "Фактически сегодня, спустя много лет, в России воссоздана устойчивая возобновляемая база для развития национальной биотехнологической промышленности, которая даст толчок также и развитию национальной фармакологической, пищевой промышленности, сельского хозяйства и многих других отраслей.
Рынку еще расти и расти На данный момент клиентами компании являются многопрофильные клиники 58 медучреждений предлагают своим пациентам лабораторные услуги от «Генетико» , центры экстракорпорального оплодотворения 62 центра ЭКО , фонды, помогающие больным с редкими заболеваниями 62 клиента , 34 компании-разработчика и НИИ, а также 4 094 врача-партнера. Примерно оценить текущий объем рынка можно по отдельным сегментам, а сопоставление с другими странами позволит увидеть перспективы его расширения. Фактором, способным вызвать быстрый рост уровня проникновения, является включение новых видов исследований в систему ОМС. С прошлого года также в РФ был существенно с 5 до 36 расширен список заболеваний, при которых проводится неонатальный скрининг. Рынок препаратов для лечения редких орфанных заболеваний сейчас в России очень специализированный, но маленьким его не назовешь — такими заболеваниями в нашей стране страдает до 1,5 млн человек.
В 2022-2024 гг. Еще 252 млрд рублей будут выделены в качестве гранта на работу благотворительного фонда «Круг добра», который занимается, в том числе, и помощью людям с орфанными заболеваниями. Основные финансовые показатели и перспективы развития У «Генетико» очень информативная ежегодная отчетность, опубликованная на сервере раскрытия информации «Интерфакс», есть отчетность по МСФО. Приведем лишь основные показатели с краткими комментариями, сосредоточившись на расшифровке доходов и расходов компании — с учетом перспектив развития компании. Капитал компании наращивался в основном дополнительными не денежными вкладами. Внешние займы на 31 декабря 2022 г. Прочие обязательства преимущественно связаны с арендой. Выручка на протяжении уже пяти лет достаточно стабильна и находится в диапазоне от 300 до 400 млн рублей, при этом большую ее часть обеспечивают тесты для беременных и тесты при процедуре ЭКО, NGS-исследования геномов и экзомов, а также онкотесты для проведения таргетной терапии. Из пяти анализируемых лет на протяжении последних трех начиная с 2020 г. Исходя из наиболее репрезентативных показателей за 2018-2019 гг.
Убыток, полученный компанией в 2020 г. В частности, тогда закрывались медицинские центры ЭКО, что привело к падению выручки от одной из самых маржинальных услуг «Генетико». Компания также много вложила в разработку тест-систем на коронавирус «Способ использования выбранного оптимального белка в качестве иммуносорбента в ИФА тест-системе для выявления антител к вирусу sars-cov-2» и «Разработка метода выявления антител к белкам вируса, вызывающего новую коронавирусную инфекцию COVID-19». В последующие годы, однако, эти разработки уже успели принести компании более 31 млн выручки. Выручка в 2021 г. Также были осуществлены инвестиции в развитие сети дистрибуции, маркетинг и продвижение, что позволило существенно увеличить средний чек и продемонстрировать рост выручки. В 2022 г. В выручке это отразилось в основном на продолжении снижения значения этого показателя по всему сегменту генетических исследований. Кроме того, на финансовый результат 2022 г. Можно ждать улучшений и от возможного слома тренда в демографии: в январе 2023 г.
Возможно, в 2022 г.
В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, в том числе дыхательных, в результате малыш умирает в течение одного-двух лет. Препараты для терапии этой страшной болезни есть, однако критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться, врачи смогут только поддерживать жизнь ребенка.
В 2020 году генетики НИИ имени Д. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого и запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пяточки новорожденного.
Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать.
Научный центр генетики и наук о жизни
Международная группа генетиков обнаружила новый ген, ответственный за наследственную оптическую нейропатию Лебера – орфанное заболевание, при котором молодые люди теряют. Шитиков Егор Александрович, руководитель лаборатории молекулярной генетики микроорганизмов ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр физико-химической. «Курчатовский институт» совместно с Академией Минпросвещения разработал онлайн-курс по преподаванию генетики в школах.