Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. это состояние «вне мира, в себе». Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. Передаётся по наследству? Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян.
Аутизм — это…
- Наследуется ли аутизм?
- 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
- Передается ли аутизм по наследству
- Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
- 100 вопросов про аутизм
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
Но почитала про аутизм и поняла, что я о нем ничего не знала. Что напрягло: дочь любит только знакомые мультики и книги. Начать читать или смотреть чтт-то новое- тяжело. Не хочет пробовать новые продукты. Постоянно прыгает по дивану. Стесняется и не любит новых людей. Вроде все. Стоит в 3 года идти неаропатологу или с этой короной не надо?
Поведенческая терапия ABA, или applied behavior analysis Поведенческая терапия — это программа, которая основывается на специфических технологиях и методах обучения. Она мягко меняет поведение ребёнка, помогая ему понять, что происходит до и после совершения определённых поступков. Цель ABA — определение естественных желаний ребёнка и использование их в процессе обучения. Обучающий процесс состоит из нескольких независимых блоков. Так, все сложные навыки, включая речь, творческую игру, умение смотреть в глаза и даже чистить зубы, разбиваются на мелкие подзадачи — действия. Каждая подзадача разучивается с ребёнком отдельно, затем они соединяются в цепь, образуя сложное действие.
Например, слуховое восприятие и внимание по методу ABA развивают так: Педагог или родитель просит дотронуться до ушей. Педагог родитель помогает выбрать правильный ответ показывает на свои уши. Педагог родитель просит ребёнка продемонстрировать навык прикоснуться к своим ушам. Педагог родитель использует подкрепляющий стимул делает что-то приятное для ребёнка : гладит его, хвалит, обнимает или др. Если у ребёнка не получается или ему не нравится, педагог родитель не даёт никакой оценки. Согласно программе ABA, педагоги и родители вознаграждают ребёнка за положительное желаемое поведение, акцентируют внимание на успехах и никак не реагируют на негативное нежелательное.
У всех форм РАС есть общая симптоматика, но степень ее выраженности может отличаться. Теории возникновения аутизма Существует несколько научных теорий, которые пытаются объяснить причины возникновения аутизма. Генетические теории Большинство ученых склоняются к тому, что основную роль в развитии аутизма играют генетические факторы. Было выявлено несколько десятков генов, мутации в которых могут привести к аутистическим расстройствам. Например, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта. Это свидетельствует о генетической предрасположенности.
Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода. Например, вследствие кислородного голодания или инфекции у будущей мамы. Эти факторы могут запустить механизмы возникновения аутизма у генетически предрасположенного ребенка. Психологические концепции Некоторые ученые выдвигают гипотезы о том, что стиль воспитания в семье может спровоцировать формирование аутистических черт у ребенка. Например, «холодное» эмоциональное отношение родителей, отсутствие ласки и физических контактов. Однако эти концепции не подтверждены научно.
Существуют и другие гипотезы о возможных причинах аутизма - воздействие вакцин, инфекций, токсинов.
Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения. В этом случае сохраняется риск рождения больного ребенка в последующих поколениях.
Nolin, et. Am J Hum Genet.
Ученые считают, что аутизм передается по наследству
С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра. Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку. Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие.
Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи. И чем раньше вы начнете занятия — тем больше шансов ему заговорить. Миф 6: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои — необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени. Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование. Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем.
Ученые объясняют это так в моем вольном переводе с научного языка на житейский : статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок.
Поэтому если в утробе матери все эти механизмы защиты оказались бессильными, и маленькой девочке был поставлен диагноз "расстройство аутистического спектра", значит, у родителей с генами все настолько печально, что и последующим детям, скорее всего, не избежать нарушений в развитии. Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование. Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет. Такое резкое увеличение риска ученые связывают с тем, что в случае маленького промежутка между беременностями материнский организм не успевает восстановиться, а большая разница между детьми может свидетельствовать о проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка и сопутствующих осложнениях. Какое счастье, что результаты этих исследований не были опубликованы, когда я ждала свою вторую дочку, Катю. Честно говоря, и об аутизме ее старшей сестры Лизы мы тогда еще не подозревали, потому что родились девочки с разницей в год и девять месяцев. Правильно говорят, что меньше знаешь - крепче спишь.
У меня была совершенно безоблачная вторая беременность, я любовалась своей красавицей-дочкой и радовалась, что скоро у нее появится сестренка. Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования. Хоть она и младшая сестра девочки с аутизмом, появившаяся на свет менее, чем через два года после первого ребенка, она вполне себе нейротипична. Аутизма у нее нет, хотя я, обуреваемая паранойей, которая преследует меня сейчас с младшей дочкой, всячески старалась его отыскать, донимая врачей и близких. Перехитрить аутизм Но все же я решила рожать, зная о всех рисках, не говоря уже о том, что трое маленьких детей и без аутизма — довольно хлопотное дело И все же у Кати тоже есть особенности, и они вполне укладываются в результаты еще одного исследования: около 20 процентов братьев и сестер ребенка с аутизмом имеют нарушения речевого развития в раннем возрасте.
К каким врачам обращаться Заподозрить аутизм может врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог. Лечение аутизма Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем - нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер. Они включают образовательную и психологическую помощь, направленную на социализацию человека с РАС, - чем раньше начато оказание помощи, тем лучше прогноз развития ребенка. Существует много методов лечения и помощи пациентам с РАС, которые не имеют подтвержденной эффективности: безглютеновые и безказеиновые диеты, микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, а также иппотерапия, дельфинотерапия и многие другие. Если родители настаивают на применении этих методов, важно понимать, что их не следует использовать вместо основной программы лечения. Нередко в лечении пациентов с РАС используются ноотропные и пептидные препараты. В настоящее время нет убедительных доказательств их способности повлиять на развитие когнитивных и речевых навыков. Вместе с тем они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна. Осложнения заболевания При аутизме возможны различные повреждения, наносимые пациентом самому себе и окружающим. Из-за нарушения когнитивных функций, речи, сложностей во взаимодействии с окружающими пациенты с РАС, за исключением пациентов с синдромом Аспергера, в большинстве случаев не могут жить самостоятельно, учиться и работать. В связи с высоким болевым порогом, особенностями поведения у страдающих РАС затруднены диагностика и лечение других заболеваний. Профилактика аутизма Специфических мер профилактики РАС на данный момент не существует. Однако ранняя диагностика является необходимым условием организации ранней комплексной помощи ребенку, что может улучшить прогноз. Источники: Клинические рекомендации. Расстройства аутистического спектра. Разработчик клинической рекомендации Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ, 2020. Божкова Е. Расстройства аутистического спектра: современное состояние проблемы обзор. Современные технологии в медицине.
Беременность у женщин с РАС протекает примерно так же, как и у всех остальных женщин, но нужно учитывать необходимость дополнительного внимательного наблюдения и сопровождения. Исследования показывают , что у людей с аутизмом чаще встречаются, например, аллергии, сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные заболевания, обменные нарушения, нарушения психического здоровья. Кроме того, трудности коммуникации, которые свойственны людям с РАС, могут приводить к снижению количества обращений за медицинской помощью. Женщине с РАС может понадобиться дополнительная поддержка как на этапе планирования, так и во время беременности. Ее способны оказывать не только медицинские работники и специалисты служб сопровождения, но и члены семьи, близкие люди. Важно, чтобы все, кто оказывает помощь аутичной женщине, понимали ее особенности — например, в коммуникации, реакции на новизну, стресс. Как проходит послеродовый период у женщин с РАС? Выше ли у них риск возникновения депрессии? Согласно исследованию , проведенному в Великобритании, аутичные мамы чаще сталкивались с психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессии.
Ген аутизма
- Можно ли узнать об аутизме у ребенка во время беременности?
- 10 «глупых» вопросов про аутизм
- Причины аутизма
- Сложные аппаратные технологии и физиологические процедуры в лечении аутизма
- Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом - Телеканал "Наука"
Аутизм по наследству
Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует.
10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
| Аутизм по наследству | Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. |
| Форумы сайта Особое детство - Аутизм по наследству?(опрос) | В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. |
Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
Какова природа аутизма, может ли он передаваться по наследству? В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству.
10 неудобных вопросов про аутизм
Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R. ADI-R — интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку: качества социального контакта; качества коммуникации и речевых особенностей, модели поведения повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия. Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов. Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС.
С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, — эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга. К каким врачам обращаться Заподозрить аутизм может врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог. Лечение аутизма Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем - нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер.
Они включают образовательную и психологическую помощь, направленную на социализацию человека с РАС, - чем раньше начато оказание помощи, тем лучше прогноз развития ребенка. Существует много методов лечения и помощи пациентам с РАС, которые не имеют подтвержденной эффективности: безглютеновые и безказеиновые диеты, микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, а также иппотерапия, дельфинотерапия и многие другие. Если родители настаивают на применении этих методов, важно понимать, что их не следует использовать вместо основной программы лечения. Нередко в лечении пациентов с РАС используются ноотропные и пептидные препараты. В настоящее время нет убедительных доказательств их способности повлиять на развитие когнитивных и речевых навыков. Вместе с тем они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна. Осложнения заболевания При аутизме возможны различные повреждения, наносимые пациентом самому себе и окружающим.
Если рассматривать генетические аспекты данного заболевания, то они настолько сложные, что порой совсем не понятно, вызвано оно взаимодействием нескольких генов или это мутация в одном гене. Все-таки ученые-генетики выделяют некоторые провоцирующие факторы, которые могут привести к тому, что на свет появляется аутист ребенок: Пожилой возраст отца. Страна, в которой родился малыш. Маленький вес при рождении. Недостаток кислорода во время родов. Некоторые родители считают, что на развитие заболевания могут повлиять прививки, но этот факт не доказан. Возможно, просто совпадение сроков вакцинации и проявления заболевания. Считают, что мальчики чаще страдают от этого заболевания. Влияние веществ, которые вызывают врожденные патологии, которые часто связывают с аутизмом. Отягощающее воздействие могут оказывать: растворители, тяжелые металлы, фенолы, пестициды.
Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания также могут спровоцировать развитие аутизма. Курение, употребление наркотических средств, алкоголя, как во время беременности, так и до нее, что ведет к повреждению половых гамет. Дети аутисты рождаются по разным причинам. И, как видно, их огромное множество. Предсказать рождение малыша с таким отклонением в психическом развитии практически невозможно. Тем более, есть вероятность, что предрасположенность к этому заболеванию может и не реализоваться. Сегодня во всем мире отмечается день распространения информации об аутизме. С этим расстройством связано множество заблуждений, которые мешают родителям успокоиться и начать помогать своему ребенку. Вот некоторые из них. В аутизме виноваты родители.
В 50-е годы была очень популярна гипотеза о том, что детский аутизм — результат эмоциональной холодности отцов и матерей или недостаточного внимания с их стороны. На самом деле, это не так. Сейчас известно, что аутическое расстройство возникает вследствие изменений в некоторых отделах мозга и на большую долю связано с генными мутациями. Аутичные дети намного глупее сверстников.
Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно. Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира тактильных, мышечных, вестибулярных. Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны. Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции.
И все же для людей с аутизмом качество близких связей должны быть другими, — отмечает Елена Жернова. Люди с аутизмом не могут создавать семьи и рожать детей? Научно доказано, что у людей с аутизмом сексуальность и физиология точно такие же, как и у людей без особенностей развития. Правда, пока в России среда для людей с аутизмом слишком агрессивна, поэтому создание отношений и семей для них еще какое-то время будет проблематичным. Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти. По статистике, из ста детей сегодня один ребенок рождается с аутизмом и с каждым годом количество родившихся детей с РАС растет. Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Чтобы рассеять мифы о людях с аутизмом, их образе жизни, особенностях мышления и интеллекте, НКО «Звездный дождь» на протяжении 10 лет ведет серьезную просветительскую работу. Год назад организация приняла самое активное участие в разработке пилотного маршрута помощи для семей, воспитывающих детей с аутизмом.
Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. 4. Передается ли аутизм по наследству? правда или мошенничество? По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах.