Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Нет, аутизм не передается по наследству. Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей?
Платный доступ
- Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
- Ребенок погиб на глазах у матери
- Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница?
- Насколько аутизм передается по наследству?
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального. Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации. Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует August и др. То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям. Не так давно Szatmari и Jones 1991 подняли вопрос о типах наследования при аутизме. Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности ; аутосомные рецессивные ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген — один от отца и другой от матери ; сцепленные с X-хромосомой ген несет женская половая хромосома. Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития. Данный текст является ознакомительным фрагментом. Продолжение на ЛитРес Что наследуется?
Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Поэтому их принято называть расстройствами аутистического спектра РАС. Согласно систематическому обзору канадских исследователей 2022 года, РАС выявляются у 1 ребенка из 100. Эта цифра колоссальная и требует колоссальных действий для адаптации таких детей в семье и социуме.
Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте. На какие особенности обращать внимание родителям? На стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. Эта группа симптомов очень разнообразна: необычные интересы — изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес только к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов ; выраженные проблемы переключения внимания, поведение со стремлением к постоянству спокоен, только если складывает буковки в слова; предложите сделать это с цифрами — крик и требование все вернуть назад ; повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, потирание ладоней, вращение пальцами рук. Что делать, если отдельные признаки РАС есть у вашего ребенка? Сегодня большинство родителей знает эти красные флаги, что очень важно. Но в то же время следует понимать: если ребенок, например, не хочет дружить с другими детьми — это не аутизм. О РАС можно говорить, когда флаги собираются в букет.
С возрастом набор симптомов может меняться по содержанию и степени выраженности. Многим детям старшего возраста и взрослым свойственна негибкость мышления, проявляющаяся отсутствием реакции на меняющиеся условия внешней среды, сложность усвоения и использования новой информации, практических навыков, излишняя склонность к детализации. Диагностика аутизма При сборе жалоб и осмотре врач обращает внимание на особенности поведения пациента, проводит оценку текущего психиатрического статуса и уровня развития. Оно заключается в наблюдении за пациентом, выполняющим в игровой форме определенные задания. В зависимости от возраста, способности говорить и играть врач выбирает тот или иной модуль — разновидность тестирования. Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R. ADI-R — интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку: качества социального контакта; качества коммуникации и речевых особенностей, модели поведения повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия. Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов. Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС. С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, — эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга. К каким врачам обращаться Заподозрить аутизм может врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог. Лечение аутизма Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем - нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих.
А вызвать смех у человека с аутизмом может многое, как и у обычных людей». Люди с аутизмом не умеют дружить? Многие хотят дружить и очень переживают от того, что не получается завести друзей. Обычным людям трудно приспособиться к коммуникативным особенностям людей с аутизмом: к прямоте и сосредоточенности на своих интересах. Но зато всегда можно знать: если человек с аутизмом поинтересовался вашим здоровьем и выразил готовность помочь, то сделал он это не для поддержания беседы, а искренне». Правда ли что у людей с аутизмом повышенное либидо? И многие хотят отношений, создать семью. Иногда за повышенное либидо окружающие принимают прямолинейные предложения человека с аутизмом встречаться или заняться сексом». Могут ли люди с аутизмом жить самостоятельно и работать? Даже самым социализированным всё равно требуются помощь и поддержка по разным аспектам жизнедеятельности. Работа зависит от личных умений и интересов самого аутичного человека и от готовности рынка труда в лице работодателей двигаться в сторону создания возможностей для трудоустройства. Согласно данным проведённого нашим проектом Autistic City опроса о трудовой занятости, большинство взрослых аутичных людей боялись сообщить об этом на работе, потому что все равно они не получали специальных условий труда, многих увольняли. Самое страшное, что часть аутичных людей столкнулась с грубостью, травлей и непереносимым сенсорными условиями труда в организациях, позиционирующих себя как инклюзивные».
«Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
Принято считать, что аутизм передается по наследству. Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям. Семейные риски и аутизм у детей: причины возникновения расстройства развития лучше всего изучены в наследственных связях.
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
| Аутизм передается по отцовской линии - «Про Здоровье» ⚕️ | По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах. |
| Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом | Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? |
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
| Аутизм по наследству может быть? | Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. |
| Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину | В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. |
| Мифы про аутизм и вещи, которые можно сделать вовремя, если знать / Хабр | Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. |
| Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить | В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. |
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
Заразиться им нельзя. Правда ли, что дети с РАС рождаются в неблагополучных семьях? Был миф и противоположный — такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов. Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак. Такой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей. Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без?
Все дети должны учиться. И лучше всего — учиться вместе. В инклюзии применяется гибкий индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, и работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми сотрудниками школы и родителям других детей. По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении. Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с таким заболеванием жить самостоятельно?
Если верить в любого ребенка — у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС — не исключение. Люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить совершенно самостоятельно: учиться, работать, заводить семью. В России тоже есть такие люди.
Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. За исключением синдрома Аспергера у большинства пациентов присутствует снижение интеллекта различной степени выраженности. Детям с РАС свойственна своеобразная игровая деятельность, например, ребенок может использовать игрушки необычным образом: разбрасывать, облизывать или совершать другие однообразные манипуляции. Уже в раннем детстве часто проявляются избирательные интересы — например, это может быть изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов. Такие дети испытывают выраженные затруднения при необходимости переключить внимание.
С возрастом набор симптомов может меняться по содержанию и степени выраженности. Многим детям старшего возраста и взрослым свойственна негибкость мышления, проявляющаяся отсутствием реакции на меняющиеся условия внешней среды, сложность усвоения и использования новой информации, практических навыков, излишняя склонность к детализации. Диагностика аутизма При сборе жалоб и осмотре врач обращает внимание на особенности поведения пациента, проводит оценку текущего психиатрического статуса и уровня развития. Оно заключается в наблюдении за пациентом, выполняющим в игровой форме определенные задания. В зависимости от возраста, способности говорить и играть врач выбирает тот или иной модуль — разновидность тестирования. Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам.
В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R. ADI-R — интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку: качества социального контакта; качества коммуникации и речевых особенностей, модели поведения повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия. Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов. Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС. С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента.
Дети просто не умеют себя вести Вот в советское время аутистов не было, это сейчас придумали «модную болезнь», которую диагностирует всем детям, которые «плохо воспитаны» — кричат и ведут себя не так, как все. Этот миф, пожалуй, один из самых распространенных. У аутистов — повышенная чувствительность к определенным звукам, запахам, прикосновениям. Поэтому для некоторых таких детей обычная прогулка превращается в серьезное испытание — да и для окружающих тоже. То, что для обычного человека просто сигнал автомобиля, для ребенка с РАС может быть звуком тысячи машин одновременно. Со стороны может показаться, что ребенок кричит от «избалованности», но на самом деле эти реакции никак не связаны с его воспитанием. По данным министерства образования РФ, в 2017 году в детских садах и школах обучались 15000—16500 детей с РАС. В 2019—2020 учебном году этих детей было уже 23 000. Все люди с аутизмом гении или в чем-то бешено талантливы Люди с аутизмом очень разные. Одни очень тревожные, пугливые, агрессивные, плохо обучающиеся, имеющие проблемы с речью. У других детей с РАС ничего этого нет. У них хорошая память, слуховое восприятие, нормальные способности общаться, контролировать себя — они не так сильно отличаются от сверстников. Не все дети-аутисты обладают высоким интеллектом. Да, среди них много одаренных детей, наделенных природой уникальными качествами. Но они относятся к так называемому высокофункциональному аутизму. Аутизм в тяжелой форме, низкофункциональный аутизм — это уже совсем другое, здесь возможна ситуация, когда человек с РАС представляет для кого-то опасность в силу неконтролируемого поведения или реакций. Миф 5. Аутисты «не смотрят в глаза», не любят обниматься, и вообще не любят людей, агрессивны, им все равно, что чувствуют другие Все неправда. Аутистам тяжело выражать свои чувства, но состояние чужого человека они способны понять и почувствовать. Просто аутистам тяжелее дается расшифровка неочевидных сигналов — мимики, выражения лица, интонации, подтекстов. С другой стороны, такие дети мало восприимчивы к чужой агрессии, косым взглядам, насмешкам, и потому не ранятся о негатив окружающих». Миф 6. Прививки вызывают аутизм, и он также передается по наследству Многочисленные исследования доказывают, что прививки не вызывают аутизма. Ученые изучили больше 650 тысяч медицинских карт детей 1999—2010 годов рождения. За здоровьем детей следили до конца августа 2013-го. Мнение, что аутизм может передаваться по наследству , верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Его еще называют комплексным расстройством, это означает, что его причиной стали сразу много факторов. По словам психиатра Елисея Осина, увеличивать выраженность симптомов РАС или даже их вызывать могут несколько факторов, кроме генетических ключевую роль играют внешние, средовые, обстоятельства — контакт будущей матери с пестицидами, экология среды проживания, прием лекарственных препаратов во время беременности. Известно, что прием беременной женщиной вальпроевой кислоты это распространенное противосудорожное средство, которое при приеме во время беременности увеличивает риск рождения ребенка с РАС в 5-6 раз. Читайте также Как прививка от коронавируса влияет на беременных — отвечает Роспотребнадзор Миф 7. Если ребенок к трем годам не начинает говорить, значит у него аутизм Некоторые нейротипичные дети не говорят или произносят только определенный набор звуков ни к 3, ни к 4, ни даже к 5 годам.
Такие дети не смотрят на собеседника, могут не реагировать на обращенную к ним речь, на просьбы, не откликаться на имя, они не вступают или неохотно вступают в диалог, не улыбаются в ответ. Часто у ребенка с аутизмом можно наблюдать необычное поведение, например, нарушение телесных границ, отсутствие смущения или избыточную тревогу при взаимодействии с новыми людьми, однообразные сценарии в общении. В возрасте старше 7 лет у некоторых детей с РАС сохраняется отсутствие речи или наблюдается минимальный набор слов. Другие дети, начиная общаться, не могут выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные правила. Проблемой многих старших детей и взрослых с аутизмом становится неумение понимать и чувствовать состояние других людей, их настроение. Людям с РАС свойственны наивность, простодушие, они плохо понимают иронию и юмор, испытывают сложности в поддержании диалога и понимании правил поведения. У многих пациентов с РАС сохраняются чрезмерная или, наоборот, отсутствующая жестикуляция, нестойкий или избыточный зрительным контакт. Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. За исключением синдрома Аспергера у большинства пациентов присутствует снижение интеллекта различной степени выраженности. Детям с РАС свойственна своеобразная игровая деятельность, например, ребенок может использовать игрушки необычным образом: разбрасывать, облизывать или совершать другие однообразные манипуляции. Уже в раннем детстве часто проявляются избирательные интересы — например, это может быть изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов. Такие дети испытывают выраженные затруднения при необходимости переключить внимание. С возрастом набор симптомов может меняться по содержанию и степени выраженности. Многим детям старшего возраста и взрослым свойственна негибкость мышления, проявляющаяся отсутствием реакции на меняющиеся условия внешней среды, сложность усвоения и использования новой информации, практических навыков, излишняя склонность к детализации. Диагностика аутизма При сборе жалоб и осмотре врач обращает внимание на особенности поведения пациента, проводит оценку текущего психиатрического статуса и уровня развития. Оно заключается в наблюдении за пациентом, выполняющим в игровой форме определенные задания. В зависимости от возраста, способности говорить и играть врач выбирает тот или иной модуль — разновидность тестирования. Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам.
Аутизм по наследству
Необходимо учитывать, что информацию о наличии психического расстройства у ребенка родители воспринимают неоднозначно в том числе, крайне негативно, о чем свидетельствуют многочисленные медийные ресурсы, «коллекционирующие» отзывы пациентов о работе того или иного врача. Учитывая различные нюансы, с которыми практикующий врач сталкивается повсеместно например, морально-этические нормы, клиентоориентированность и пр. В любом случае, в структуре взаимодействия врача и пациента тактика наблюдения детей с аутизмом остается неизменной, вне зависимости от выбранной терминологии». Расстройства аутистического спектра РАС диагностируют у 18—19 детей младшего школьного возраста из 1000. Хотя кажется, что людей с этим заболеванием не так много, отмечается устойчивый рост количества случаев аутизма, в том числе благодаря развитию методов его диагностики.
Изначально аутизмом называли только симптом — нарушение взаимодействия человека с объектами окружающей среды. Сейчас этот термин используют для описания ряда самостоятельных патологий: собственно аутизма детского аутизма, классического аутистического расстройства и целого спектра похожих расстройств атипичного аутизма, синдрома Каннера, синдрома Аспергера. Дети дождя В 1988 году на экраны вышел американский художественный фильм «Человек дождя».
Чтобы объяснить такие различия, нужно понимать: гетерогенность расстройств аутистического спектра РАС обусловливает тот факт, что граница между состоянием расстройства и его отсутствием может быть очень размытой. Диагноз выставляется всегда по поведенческим признакам, и те дети, которых одни специалисты относят к группе РАС, другими специалистами могут быть отнесены к группе типично развивающихся детей. Очень многое зависит от диагностических критериев и от системы выявления аутизма в стране. Спор о более точных цифрах, 1 на 59 или 1 на 160, не имеет никакого смысла, потому что все эти оценки получены разными методами, возрастной состав популяций отличается. Если исследование базируется на опросах, то огромное значение имеет то, какой вопрос задается. Результаты двух разных исследований по эпидемиологии аутизма может быть крайне сложно сопоставить друг с другом. Это нормальная и правильная оценка, которая подтверждается массой научных исследований».
Да, есть. Поэтому многие люди с аутизмом, которые родились в прошлом веке, могут быть не диагностированы или, имея неверный диагноз, жить в полной изоляции дома или в специализированном учреждении. В России ситуация усугубляется тем, что многие психиатры считают аутизм предшественником продромом шизофрении, поэтому после восемнадцати лет людям часто меняют диагноз на «шизофрению». Еще один диагноз, который выставляется вместо аутизма, — «умственная отсталость». Также диагноз может быть просто снят, хотя аутизм неизлечим. Сейчас ситуация меняется в лучшую сторону, но во многих регионах родителям все еще приходится прилагать усилия, чтобы их ребенку сохранили правильный диагноз после совершеннолетия. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Как может человек с аутизмом войти в кабинет диагноста и выйти оттуда с каким-то другим диагнозом? Тут оказывается удивительная вещь. У российских психиатров есть уникальный, к сожалению, совершенно устаревший взгляд вообще на природу нарушений развития. Взять некоторые статьи людей, которые подробно, понятно обосновывают, почему такого явления, как расстройства аутистического спектра, нет и нам не надо пользоваться этим термином.
Их понятийный аппарат, те слова, которые они используют, в буквальном смысле дублируют информацию середины XX века». Это происходит потому, что в России психиатры часто нарушают медицинские регламенты. Диагноз могут изменить, когда ребенок переходит от детского психиатра к взрослому, иногда даже без уведомления об этом родителей. Чаще всего его меняют на «шизофрению» или «умственную отсталость». Неверный диагноз означает неверное лечение и невозможность получить адекватную социальную помощь, специальные образовательные условия и программы. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Аргументы для смены диагноза могут быть самые разные: детский аутизм может быть только у детей; с аутизмом человека могут призвать в армию, а с шизофренией — нет; аутизм — это «модный, но не настоящий» диагноз и т. Однако ни один из этих аргументов не может служить причиной смены диагноза. Об этом напрямую говорится в письме заместителя министра здравоохранения Сергея Краевого, направленном в региональные органы власти в сфере здравоохранения». Потому что расстройства аутистического спектра РАС — это конвенция. Все договорились, что мы понимаем под РАС.
И этим людям нужна определенная помощь. Лишать их диагноза — это все равно что врачи, например, сказали бы: «А мы считаем, что рак легких — это не рак, это, например, аллергия. И это наша научно обоснованная позиция». Что это означает? Что эти люди выпадут из системы онкологической помощи. С аутизмом происходит примерно то же самое». В диагностике «золотым стандартом» принято называть наиболее точный и лучший метод, эталон и образец. Эти две методики обладают наивысшими показателями чувствительности и специфичности то есть могут точно определить, кто имеет аутизм, и отличить аутизм от других нарушений. Однако проведение этих методов требует специального обучения и квалификации от эксперта. Александр Сорокин, к.
ADI-R — это двухчасовая беседа с родителями. Психиатр также может использовать вопросы ADI-R как клиническое интервью». Хотя это и считается удовлетворительным показателем, тем не менее несогласованность этих методик достаточно велика — именно поэтому их и рекомендуют использовать вместе. И именно поэтому при принятии решения о постановке диагноза РАС необходимо учитывать как результаты данных наблюдений, так и экспертное мнение специалистов и данные из опросников для родителей». Дать точный ответ на этот вопрос, к сожалению, невозможно. В зависимости от применяемых диагностических критериев, возрастных ограничений и других факторов данные заметно варьируются. Эрик Эмерсон и Сюзанна Бейнс в 2010 году обобщили данные исследований с 2000 по 2010 год. Это важно по нескольким причинам. Во-первых, данный факт опровергает мнение, сложившееся в 1950—1960-е годы, что отсутствие реакции со стороны детей с аутизмом на окружающих обусловлено не задержкой в развитии, а осознанным решением негативизмом. Во-вторых, наличие сопутствующей интеллектуальной недостаточности противоречит предположению о нетестируемости детей с аутизмом.
Многим родителям диагноз интеллектуальной недостаточности кажется более страшным, чем диагноз аутизма. Имейте в виду, что дети с аутизмом, у которых в той или иной степени есть интеллектуальные нарушения, будут продолжать расти и развиваться. Некоторым из них со временем удастся добиться удивительного прогресса — особенно в детском возрасте, в меньшей степени в подростковом». Причины 29 Каковы причины аутизма? Однозначного ответа на этот вопрос пока нет. Но есть различные гипотезы. Поскольку расстройство имеет сложную структуру и различные симптомы, логично предположить, что и причин возникновения множество. По-прежнему ведутся активные дискуссии о происхождении аутизма и степени, в которой генетические факторы и факторы окружающей среды, а также их взаимодействие влияют на спектр и неоднородность когнитивных и поведенческих особенностей, наблюдаемых у детей с расстройствами аутистического спектра РАС. Нет, ребенок с аутизмом может родиться в любой семье, с любым социальным статусом и образом жизни. Точные причины расстройств аутистического спектра РАС пока не обнаружены, однако в целом в науке доминирует представление о генетической природе РАС.
Это значит, что образ жизни и привычки родителей не обусловливают формирование РАС у ребенка. Тем не менее здоровый образ жизни родителей может относиться к факторам, потенциально предотвращающим РАС. Важно, чтобы родители вели правильный образ жизни, чтобы во время беременности и сразу после рождения ребенка мать следила за своим здоровьем, принимала все необходимые микроэлементы, особенно фолиевую кислоту. Это играет большую роль в том, чтобы беременность была здоровой и доношенной. Что касается алкоголя, то одно из последних исследований C. Gallahger et al. Более того, оказалось, что у детей матерей, принимавших алкоголь в незначительных дозах, риск РАС был ниже, чем у детей, матери которых не пили алкоголь вообще. Это согласуется с результатами предыдущих исследований связи риска РАС и потребления алкоголя матерью. Элисон Б. Сингер, эпидемиолог, эколог, PhD, сотрудник Центра по исследованиям состояния окружающей среды Университета Северной Каролины: «Матери детей из основной популяции чаще сообщали о потреблении алкоголя во время беременности, чем матери детей с РАС.
В период до зачатия и в первый месяц беременности употребление 1-2 напитков в неделю имело даже обратно пропорциональную связь с риском РАС у ребенка. И даже эпизоды запоев в период до зачатия и в первом триместре не показали связи с РАС». Нет, это миф. Его корни уходят в первые описания аутизма, сделанные Лео Каннером. Дети, которых он описывал, были из зажиточных семей. В 1940-х годах деревенскому жителю или малообеспеченному человеку было непросто попасть на прием к психиатру, поэтому Каннер наблюдал только детей из обеспеченных семей. Это привело к смещению репрезентативности выборки и искаженным представлениям об аутизме, начиная с середины прошлого века и до его конца. Сегодня мы понимаем, что уровень благосостояния семьи сам по себе не влияет на развитие расстройств аутистического спектра РАС у ребенка, хотя частота встречаемости действительно неодинакова в разных социально-экономических группах. Факторы, обусловливающие повышенную распространенность РАС у детей из семей с высоким социоэкономическим статусом, еще предстоит изучить. Одна из возможных причин — большее выявление РАС у детей из семей с высоким социальным статусом в силу большего доступа к услугам и специалистам.
Морин Деркин, эпидемиолог, PhD, профессор департамента здоровья населения в Висконсинском университете в Мэдисоне: «В нашем исследовании не утверждается, что дети из семей с более низким социоэкономическим статусом обязательно не получают необходимую диагностику и поддержку. Но мы обнаружили, что это очень вероятный сценарий». Аутизм не может развиться у ребенка из-за равнодушного или строгого обращения нарушения родительско-детских отношений. Сегодня этот миф окончательно разбит в исследовательской литературе. Нет никаких оснований обсуждать его как фактор, который имеет эмпирическую валидность. Сами того не желая, эти психиатры зародили ложные теории о роли нарушений родительско-детских отношений в развитии расстройств аутистического спектра РАС , откуда и взялся, например, миф о «матери-холодильнике» отстраненной, холодной матери, которая не дает достаточно любви и ласки ребенку. Такие идеи доминировали в научной среде практически до начала 1980-х годов, когда появилось несколько новых публикаций Майкла Раттера и первое близнецовое исследование РАС, которое показало, что эти расстройства в подавляющем большинстве случаев генетические, а биологическая природа заболевания требует совсем иных стратегий и методов коррекции». Пожалуй, это один из самых вредных мифов об аутизме, потому что подвергает опасности не только детей с расстройствами аутистического спектра РАС , но и всех детей и взрослых в целом. Его опасность связана с феноменом коллективного иммунитета, когда привитые люди защищают своим иммунитетом тех, кто не может быть вакцинирован из-за противопоказаний. Елена Григоренко, клинический психолог, доктор психологических наук, PhD, глава научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Представление о том, что прививки имеют отношение к развитию аутизма у ребенка обсуждалось только в непродолжительный период времени и было разоблачено, когда выяснилось, что все исследования в поддержку этой теории были либо неверно интерпретированы, либо сфальсифицированы».
Евгений Бондарь, кандидат физико-математических наук, член правления ассоциации «Аутизм Регионы», член правления ассоциации Autism-Europe, эксперт фонда «Выход»: «Очень масштабные эпидемиологические исследования не подтвердили ни одну из серьезно рассмотренных наукой гипотез о связи вакцинации и аутизма. Самый свежий пример — крупное когортное исследование датской популяции, которое вышло в 2018 году. Вы можете наткнуться в интернете на критику этих исследований. Но эта критика, хоть и выглядит наукообразно, основана, прежде всего, на безграмотности самих критикующих». Маниш Садарангани, педиатр, директор Центра исследований вакцин Университета Британской Колумбии: «В зависимости от болезни процент тех, кто должен быть вакцинирован для формирования коллективного иммунитета, варьируется. Например, корь очень заразна, и до начала широкого применения вакцины каждый заболевший мог заразить 10-15 человек. Из-за этого инфекция распространялась очень быстро. Но причинно-следственные связи между возрастом родителей и аутизмом у ребенка не определены. Считается, что чем старше отец, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом. Однако исследователи пока не установили, связано ли это непосредственно с возрастом отца или мужчины — носители «генов аутизма» и широкого фенотипа расстройства, как правило, позже заводят детей.
Более старший возраст матери статистически коррелирует с частотой рождения детей с аутизмом. Но есть исследования, которые показывают, что возраст матери до двадцати лет — также фактор риска рождения ребенка с аутизмом. Возможно, что, как и мужчины, женщины с чертами аутизма позже заводят детей. Исследований влияния материнского возраста было проведено меньше, чем отцовского, и результаты их неоднозначны. Осложняет их и то, что женщины заводят детей в более узком возрастном диапазоне, чем мужчины. Екатерина Померанцева, генетик, руководитель лаборатории Genetico: «Существует предположение, что именно de novo то есть возникшие впервые, а не передающиеся по наследству мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Такая гипотеза объясняет и то, почему риск аутизма увеличивается с возрастом отца. Дело в том, что точечные мутации, возникающие при каждом делении клеток, в большей степени накапливаются с возрастом у мужчин чьи половые клетки постоянно делятся в течение жизни , чем у женщин чьи половые клетки не делятся, а пребывают в состоянии покоя вплоть до овуляции. Это значит, что у отцов в позднем репродуктивном возрасте выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации». Сегодня убедительных данных, свидетельствующих о наличии такой связи, нет.
Влияние ультразвуковых исследований УЗИ во время беременности на возникновение РАС у ребенка — лишь одна из гипотез, объясняющих причины расстройства. Зачастую исследования, в которых эта связь изучается, либо подвергаются неверной трактовке, либо имеют целый ряд недочетов. Авторы одних исследований сами отмечают возможность получения ложноположительных результатов, а другие работы подвергаются острой критике научного сообщества из-за своего низкого качества. Так, например, в одном из исследований, якобы подтверждающих связь УЗИ и РАС, не был учтен такой важный фактор риска, как семейная история РАС у ребенка, которому впоследствии был поставлен диагноз. А наличие родственников с РАС, как известно, существенно повышает риск возникновения расстройства у ребенка. В свою очередь, более качественно проведенные исследования опровергают гипотезу, что сам факт УЗИ повышает риск РАС у ребенка. Необходимо продолжать работу в этом направлении, чтобы сделать однозначные выводы об отсутствии или наличии связи УЗИ и РАС. Перри Уилсон, эпидемиолог, PhD, доцент Йельской медицинской школы: «Можем ли мы заключить, что просто нужно очень аккуратно выставлять глубину проникновения ультразвуковых волн? Вряд ли. Во-первых, велика доля ложноположительных результатов.
Во-вторых, глубина УЗИ по большей части определяется анатомией и конституцией матери. Поэтому, даже если мы видим связь глубины проникновения УЗИ с аутизмом, эта связь на самом деле может определяться ожирением матери. Более того, нет связи и между термическим и механическими индексами — биологическими факторами, которые раньше рассматривались как возможные причины возникновения побочных эффектов УЗИ. Но последнее исследование практически исключает такую возможность, и это, в свою очередь, исключает возможность того, что чем больше УЗИ проводится во время беременности — тем выше шанс развития аутизма у ребенка. Не верите мне — спросите у доктора Джоди Эббот, с которой я обсудил результаты исследования: «Изучив полученную информацию очень скрупулезно, мы увидели, что ни один из параметров, ранее связываемых с вредом, не отличались в двух группах детей с аутизмом и без аутизма. Да, влияют. Несмотря на то, что гипотеза о генетической природе аутизма доминирует в научном сообществе, отрицать влияние средовых факторов нельзя. За последние 10-15 лет благодаря изучению большого объема эмпирических данных ученым удалось существенно продвинуться в изучении этих факторов. Сами по себе средовые факторы редко становятся причиной аутизма, однако в сочетании с генетическими они значительно увеличивают риск возникновения расстройства. Многие годы фокус внимания исследователей был сосредоточен на влиянии вакцин, и эта теория была раздавлена большим массивом исследований.
Но вопрос о том, какую роль играют конкретные установленные средовые факторы и как они взаимодействуют с генетическими, остается недостаточно изученным. Линда Лотшпайх, психиатр, специалист по детской и подростковой психиатрии: «Ученым нужно дальше изучать средовые факторы. Но это не значит, что аутизм не имеет генетического компонента». Гипотезы о генетической природе расстройств аутистического спектра РАС сегодня придерживается большинство исследователей. Уже найдено более ста генов, которые повышают риск РАС — и еще сотни могут быть найдены в будущем. Но специфичных для разных видов расстройств аутистического спектра генов или генов, определяющих тяжесть симптомов аутизма до сих пор не найдено. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС». Не обязательно. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС.
С одной стороны, симплексные семьи — те, в которых имеется только один носитель РАС, а с другой — мультиплексные семьи, в которых их два и более. Это разделение имеет принципиальное значение, потому что оно иллюстрирует наличие разных генетических механизмов и разной степени риска в семьях. Генетические механизмы РАС могут быть как наследственными, так и возникать спонтанно de novo ». Вероятность рождения второго ребенка с аутизмом выше, чем в среднем по популяции. Более того, риск рождения ребенка с аутизмом выше при наличии любого члена семьи с этим расстройством, и он растет прямо пропорционально степени родства. Для двоюродных братьев и сестер риск очень высок, еще выше он для единокровных и единоутробных сиблингов. Для полных сиблингов степень риска можно назвать крайне высокой, а если расстройство аутистического спектра РАС диагностируется у одного из детей в паре монозиготных однояйцевых близнецов, то второй ребенок почти всегда получает тот же диагноз. Но для семей, в которых уже зафиксирован случай РАС, степень риска пересматривается. Примерно половина семей остается в зоне низкого риска, а у второй половины он оценивается как высокий. Причем для мальчиков риски выше, чем для девочек.
Семьи, где РАС есть у двух и более детей, попадают в зону высокого риска в 99 случаях из 100. С каждым последующим ребенком с установленным диагнозом РАС риски изменяются и дифференцируются для мальчиков и девочек, и даже для потомков мужского пола этих мальчиков риск выше примерно в 4,5 раза». Нет, не может. Хотя известны случаи, когда формальный диагноз ставился во взрослом возрасте, это не значит, что аутизм у человека развился со временем. Один из важных диагностических критериев аутизма — проявление симптомов в раннем детстве. Анна Портнова, доктор медицинских наук, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, член научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Аутизм имеет генетическую природу и является врожденным расстройством, поэтому приобрести его с возрастом нельзя. В то же время существуют психические заболевания например, депрессия, шизофрения, деменция , при которых человек теряет интерес к окружающему, погружается в собственные переживания, теряет социальную активность. Психиатры в таких случаях говорят об «аутизации личности». Эти состояния качественно отличаются от расстройства аутистического спектра. При некоторых заболеваниях они обратимы, при других — практически нет, но говорить о приобретенном аутизме неправомерно.
Тем не менее при появлении у взрослого человека аутистического поведения всегда следует посоветоваться с психиатром или психологом». Помощь и наука 41 Может ли аутизм пройти сам по себе? Проявления расстройств аутистического спектра РАС очень разнообразны. У части детей проявления расстройства минимальны, поэтому родители не бьют тревогу то есть некоторые дети изначально могут просто не получить своего диагноза. Другая часть детей, которые все-таки получают диагноз, действительно могут со временем его потерять — достичь оптимального исхода расстройства. Но это происходит не само по себе. Они заключили, что сегодня мы имеем информацию о потере диагноза только при условии ранней постановки диагноза и получения раннего интенсивного поведенческого вмешательства. Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута: «Потеря диагноза у участников из группы оптимального исхода сопровождалась двумя условиями: постановка диагноза рано до пяти лет и опыт получения раннего интенсивного вмешательства у большинства — по методам на основе прикладного анализа поведения [ПАП]. Все дети из этой группы стали неотличимы от своих типично развивающихся сверстников, у них больше не было никаких симптомов аутизма — что и представляет собой оптимальный исход». Да, продолжают.
Это связано с тем, что дети, достигшие оптимального исхода расстройства то есть симптомов аутизма у них больше не было, диагноз был снят , зачастую приобретают черты, характерные для СДВГ. В исследовании Джойс Сух и коллег 2016 г. Они были более говорливыми, настойчивыми и менее сдержанными, чем типично развивающиеся участники исследования. Они легче отвлекались и уходили от темы разговора, были более подвижными и быстро увлекались какой-нибудь темой. Эта находка соответствует уже существующему предположению, что дети, которые «перерастают» аутизм, получают в итоге СДВГ. Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель Лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута:«Похоже, что симптомы аутизма могут перейти в симптомы СДВГ у детейс оптимальными исходами». Нет, сегодня лечение аутизма медикаментозными способами невозможно. Но это не значит, что лекарство от аутизма не может появиться в ближайшие годы, потому что исследователи работают в этом направлении очень активно. Татьяна Строганова, д. На животных моделях научились обращать симптомы с помощью новых лекарств.
Но у людей, конечно, все может быть совсем иначе, эволюционная дистанция огромная, да и генетические изменения более разнообразные, чем те, что моделируют на животных.
Воздушно-капельным путем аутизм не передается. Заразиться им нельзя. Правда ли, что дети с РАС рождаются в неблагополучных семьях? Был миф и противоположный — такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов. Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак. Такой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей.
Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без? Все дети должны учиться. И лучше всего — учиться вместе. В инклюзии применяется гибкий индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, и работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми сотрудниками школы и родителям других детей. По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении. Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с таким заболеванием жить самостоятельно? Если верить в любого ребенка — у него все получится, и будущее у него есть.
Дети с РАС — не исключение. Люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить совершенно самостоятельно: учиться, работать, заводить семью.
Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи.
И чем раньше вы начнете занятия — тем больше шансов ему заговорить. Миф 6: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои — необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени. Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование. Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем.
Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты. Миф 7: Аутизм можно диагностировать только в детстве Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям. Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм. Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу. И только став известной, в возрасте 50 лет ей диагностировали синдром Аспергера, что, по словам Сьюзен, принесло ей колоссальное облегчение. Миф 8: Правильная диета может вылечить аутизм Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить.
Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков — казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов. Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты. Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи. Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка. Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения. Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена.
Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может. Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах! Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга. То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании.
Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку. Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом. Для них аутист и псих — одно и то же. На самом деле, детям с аутизмом не нужны никакие гетто в виде особых школ и садиков. Во-первых, в особых учреждениях у ребенка не будет перед глазами примера отношений, он не сможет учиться общаться и строить контакты с другими людьми.
Да, для аутистов нужны особые условия и подход, например понимание учителя, что ребенка-аутиста не нужно вызывать к доске. Нужно чаще объяснять таким детям школьные правила, так как они часто нелогичны, или нелогичны на первый взгляд, а потому — непонятны. Этого, к сожалению, наша система образования часто не может предложить, индивидуальный подход — роскошь. А вот и ребенку-аутисту модель отношений в миниатюре, воспроизводимая в школе, как раз пойдет на пользу. Адаптация ребенка с аутизмом к школьным условиям называется инклюзивным обучением. Оно сейчас практикуется в некоторых общеобразовательных школах, но это единичные практики.
Надеемся, что в будущем общество станет более толерантным и образованным, и у семей, воспитывающих аутистов, будет надежда на полное принятие их детей обществом. Для тех, кто видит в ребенке необычное поведение или у кого дети долго не начинают говорить, предлагаем развеять сомнения или задуматься с помощью специально разработанного теста на аутизм. Тест направлен на выявление детей, которые нуждаются во внимательной диагностике сложностей в развитии, в том числе диагностике, направленной на выявление симптомов аутизма. В настоящее время до сих пор до конца не выяснено что же конкретно вызывает данное заболевание, но доподлинно известно, что основные причины его возникновения тесно связаны с генетикой и наследственностью. Об этом свидетельствую многочисленные современные научные исследования, проводимые в этой области. Общая характеристика болезни, ее природа и этиология постоянно порождает новые теории возникновения аутизма.
Откуда же берется такое заболевание? Что является причиной его формирования и развития? В данной статье рассмотрим все возможные концепции, влияющие на развитие аутизма, а также расскажем о факторах, которые до сих пор ошибочно считаются причинами, провоцирующими его возникновение. Наследственная предрасположенность Генетика является одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание. Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне.
Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
Почему, на ваш взгляд, такие диагнозы, как аутизм или синдром Аспергера, до сих пор так сложно поставить ребенку? Кажется, что многие врачи, неврологи и психиатры, по-прежнему не знают, что это такое, и не умеют с этим работать. Некоторые истории очень радуют: какой-нибудь врач в обычной поликлинике что-то заподозрил, послал к участковому психиатру и как-то очень быстро получилось разобраться — буквально за пару-тройку недель стало понятно, что происходит. Есть очевидные улучшения по сравнению с тем, что было 14 лет назад. Мы все учимся, мы все как-то меняемся, и видно, что эти изменения касаются большого количества людей. При этом понятно, что система у нас не оптимально на это настроена — про расстройства аутистического спектра мало говорят на профессиональных подготовках — и студентам, и в ординатуре, и в интернатуре. Иногда наши лекторы спрашивают аудиторию: вы где-то про расстройства аутистического спектра слышали? И многие ординаторы отвечают: «Нет, не было у нас такого».
Или: «Пол-лекции нам прочитали про это, или лекцию». Тут мы наблюдаем системный сбой, и пока что эта тема только начинает всерьез обсуждаться на уровне врачебной подготовки. Есть еще общая ситуация нашей социальной сферы, которая находится в кризисном состоянии. До сих пор считается нормальным, что дети лежат в психиатрических больницах вообще без повода. Есть разные варианты решений, далеко не все из них современные, многие из них по инерции существуют, и мы часто видим, что что-то не то происходит и не так.
Научные исследования подтверждают тревоги родителей: доказано, что пары, у которых уже есть ребенок с аутизмом, имеют большую вероятность рождения еще одного малыша с таким же диагнозом, чем другие семьи. Насколько же велик этот риск? Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов, а некоторые оценивают риск даже в 18 процентов! Когда я искала в интернете точные данные, наткнулась на несколько статей с результатами последних исследований, от которых мне буквально стало нехорошо, потому что они связаны именно с аутизмом у девочек. Так вот, согласно нескольким исследованиям, в семьях, где аутизм диагностирован у девочки, вероятность рождения брата или сестры с таким же диагнозом выше, чем в семьях, где аутизм выявлен у мальчика. Ученые объясняют это так в моем вольном переводе с научного языка на житейский : статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок. Поэтому если в утробе матери все эти механизмы защиты оказались бессильными, и маленькой девочке был поставлен диагноз "расстройство аутистического спектра", значит, у родителей с генами все настолько печально, что и последующим детям, скорее всего, не избежать нарушений в развитии. Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование. Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет. Такое резкое увеличение риска ученые связывают с тем, что в случае маленького промежутка между беременностями материнский организм не успевает восстановиться, а большая разница между детьми может свидетельствовать о проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка и сопутствующих осложнениях. Какое счастье, что результаты этих исследований не были опубликованы, когда я ждала свою вторую дочку, Катю. Честно говоря, и об аутизме ее старшей сестры Лизы мы тогда еще не подозревали, потому что родились девочки с разницей в год и девять месяцев. Правильно говорят, что меньше знаешь - крепче спишь. У меня была совершенно безоблачная вторая беременность, я любовалась своей красавицей-дочкой и радовалась, что скоро у нее появится сестренка.
Это может проявляться в истериках, криках, самоагрессии — избиении себя, вырывании волос, царапании кожи. Дело в том, что люди с аутизмом не могут проявлять свои эмоции должным образом: там, где человек без инвалидности может сказать «как меня это достало», человек с РАС стукнет по стене кулаком. Но от этого он не станет более агрессивным — просто у него нет возможности выразить эмоции по-другому. Как правильно вести себя с человеком с аутизмом? Главное правило, которое стоит запомнить: people first — сначала называем человека, потом его диагноз. То есть правильно будет сказать «человек с аутизмом, или с РАС». При этом некоторые люди считают диагноз частью своей личности, поэтому им комфортно, когда к ним обращаются «аутист». Чтобы не ошибиться, всегда лучше уточнить у самого человека, как ему комфортнее, чтобы о нем говорили. У меня есть несколько друзей и знакомых с РАС. Для себя я выделила такие правила общения с ними: Не принуждать. По человеку чаще всего видно, хочет он взаимодействовать с тобой или нет. Это не обязательно может выражаться в разговоре, поскольку некоторым людям с РАС сложно говорить. Мы в фонде «Лучшие друзья» проводили разные мастер-классы, например по изготовлению поделок. На них можно было общаться друг с другом не вербально, а делая вместе полезные вещи. Не осуждать. Некоторые люди с аутизмом могут делать резкие движения, неожиданно начать кричать, раскачиваться, повторять одно и то же. Я к этому отношусь спокойно: люди не виноваты в таком поведении. Эти действия помогают им сосредоточиться и успокоиться.
Так, все сложные навыки, включая речь, творческую игру, умение смотреть в глаза и даже чистить зубы, разбиваются на мелкие подзадачи — действия. Каждая подзадача разучивается с ребёнком отдельно, затем они соединяются в цепь, образуя сложное действие. Например, слуховое восприятие и внимание по методу ABA развивают так: Педагог или родитель просит дотронуться до ушей. Педагог родитель помогает выбрать правильный ответ показывает на свои уши. Педагог родитель просит ребёнка продемонстрировать навык прикоснуться к своим ушам. Педагог родитель использует подкрепляющий стимул делает что-то приятное для ребёнка : гладит его, хвалит, обнимает или др. Если у ребёнка не получается или ему не нравится, педагог родитель не даёт никакой оценки. Согласно программе ABA, педагоги и родители вознаграждают ребёнка за положительное желаемое поведение, акцентируют внимание на успехах и никак не реагируют на негативное нежелательное. Лечение аутизма у взрослых Как правило, во взрослом возрасте люди с РАС могут быть полноценными членами общества, но им требуется поддерживающая терапия для контроля сопутствующих состояний, таких как повышенная тревожность, раздражительность, бессонница. Лекарственные препараты для поддержки людей с РАС: нейролептики для подавления агрессии и особенно аутоагрессии; антидепрессанты и седативные средства от депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и повышенной тревожности; лекарства от бессонницы. Корректировать РАС во взрослом возрасте можно также с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Методы альтернативной медицины вроде иглоукалывания, массажа или дыхательных практик не показали своей эффективности во многих исследованиях, но и вреда от них также не будет при соблюдении правил применения.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития.
Выберите любимую аптеку
- Сидел как мумия
- Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы
- Что такое аутизм?
- Аутизм передается по отцовской линии - «Про Здоровье» ⚕️
- Распространённые заблуждения об аутизме
Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта
| Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить | Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. |
| Аутизм как передается по наследству | Я раньше читала про аутизм, интересовалась этой проблемой, и не поняла, почему «в худшем случае» будет аутизм, но однозначно мы с мужем сначала испугались, был некоторый шок. |
| Форумы сайта Особое детство - Аутизм по наследству?(опрос) | Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. |