Пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова». Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Россия. Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН.
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
Технические — НИИ энергетики: исследование и разработка новых источников энергии, эффективных систем энергоснабжения; — НИИ инженерии: проведение научных исследований в области машиностроения, разработка новых технологий производства; — НИИ информационных технологий: разработка новых программных продуктов, исследование методов обработки данных и защиты информации. Аграрные — НИИ сельского хозяйства: исследование сельскохозяйственных культур, поиск новых способов повышения урожайности; — НИИ животноводства: изучение генетики и биологии животных, разработка новых методов и технологий в животноводстве; — НИИ пищевой промышленности: исследование свойств и качества пищевых продуктов, поиск новых способов их производства. Гуманитарные — НИИ истории: изучение и анализ исторических событий и процессов, составление исторических летописей; — НИИ филологии: исследования в области языковедения, литературоведения и культурологии; — НИИ права: изучение законодательство, разработка новых правовых норм и механизмов их применения.
Таких примеров у благотворительного фонда «Жизнь как чудо» сотни. Его куратор называет одну из причин почему у них так много работы. Не везде решена проблема с генетическими анализами, обследованиями, и из-за этого возникают сложности с постановкой диагноза и с лечением.
В различных регионах больше тех или иных наследственных заболеваний. Случаев, например, тирозинемии в среднем по стране один на 100—150 тысяч, а в Чеченской республике 1 на 15 тысяч. Как и в случае многих орфанных заболеваний, при тирозинемии поставить правильный диагноз часто под силу только при помощи ДНК-диагностики. Именно это и случилось с Темирланом и Фатимой.
В таких случаях экзомное и геномное секвенирование может оказаться неэффективным, и только очень глубокое секвенирование всего двух генов туберозного склероза — TSC1 и TSC2, проводимое в нашей лаборатории, в сочетании со специально разработанным программным обеспечением для анализа данных, позволяет надежно выявить молекулярную причину заболевания». На 10 февраля 2022 года в лабораторию эпигенетики МГНЦ уже поступило 80 образцов крови пациентов, для 36 проведен первый этап исследования, у 22 пациентов подтвержден диагноз уже на этом этапе. Владимир Стрельников: «Разработанный нами протокол диагностики уникален тем, что он предполагает двухступенчатое исследование. Сейчас проведена только первая его часть, и мы ожидаем, что по результатам второго этапа подтвержденных диагнозов будет больше». Программа диагностики разрабатывалась при поддержке компании «Новартис», и сейчас благодаря её содействию стала доступной для врачей по всей России. Зачастую для пациентов визит в диагностический центр представлять сложности: это и нехватка финансов для покупки билетов и проживания в Москве, это и состояние здоровья. Екатерина Островская, медицинский директор «Новартис Онкология»: «Сегодня исполняется ровно четыре года с момента, как в компании «Новартис» были приняты «Обязательства перед пациентами и лицами, осуществляющими за ними уход». Этот документ, на который мы опираемся в ежедневной работе, говорит о том, что компания ориентируется на пациентов и их интересы при принятии любых решений, в т. Мы организуем информационные программы для врачей, создаем обучающие мероприятия для пациентов, содействуем повышению знаний лабораторных сотрудников и стандартизации лабораторий. Диагностическое направление для нашей компании также всегда было и остается приоритетным, поэтому мы поддерживаем и запускаем целый ряд подобных проектов по разным нозологиям. Наша роль в организации программы диагностики туберозного склероза — прекрасная иллюстрация этого подхода.
Как попасть в этот регистр? У сына год назад выявили Пигментную ретинопатию. В июне были у вас- сксзали собрать пакет документов. Ок мы собрали! Позвонили вам- нам сказали ждать от вас звонка. Ждали 1. Решили звонить сами. И что же выясняеться?!
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. Вы можете отправить обращение напрямую в исполнительный орган государственный власти: СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)». – Сергей Иванович, мы встречаемся в дни, когда ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» отмечает пятидесятилетие. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Россия. Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C).
На генном уровне
В рамках 18 научных секций специалисты обсудили нонатальный скрининг, диагностические научные программы Медико-генетического научного центра, лизосомные болезни накопления, дефицит лизосомной кислой липазы, плексиформные нейрофибромы. Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. Вы можете отправить обращение напрямую в исполнительный орган государственный власти: СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)».
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
Бочкова» Витебская Алиса ВитальевнаКандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней «Клинического института детского здоровья им. Сеченова» Подклетнова Татьяна ВладимировнаКандидат медицинских наук, врач-невролог, старший научный сотрудник лаборатории нервных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Программа 10:00 — 10:40 Лекарственное обеспечение через программу высокозатратных нозологий и 17 24 редких орфанных болезней Смирнова Н. Юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям 10:40 — 11:20 Оформление заявок на обеспечение пациентов в фонде «Круг добра» Витковская И. Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких орфанных заболеваний» ВООЗ 12:10 — 12:30 Диагностика дефицита лизосомной кислой липазы — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Каменец Е. Бочкова» 12:30 — 12:50 Диагностика болезни Фабри — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Байдакова Г.
Они могут образовываться в различных органах и вызывать их функциональные нарушения, становиться причиной эпилепсии, болевого синдрома и других проявлений. Новейший препарат таргетной терапии, который появился совсем недавно его закупка будет осуществляться через фонд «Круг добра» , позволяет уменьшать размеры опухолей при нейрофиброматозе 1 типа и может использоваться тогда, когда удалить их хирургическим путем невозможно. Пациенты, прошедшие молекулярно-генетическую диагностику, после подтверждения диагноза смогут начать сбор необходимых документов для получения лечения, финансируемого фондом «Круг добра». Перспективы диагностики и лечения других редких заболеваний Специалисты МГНЦ постоянно ведут разработку новых эффективных методов диагностики орфанных заболеваний. В программе селективного скрининга спинально-мышечной атрофии поучаствовали 3600 пациентов с предположительным диагнозом СМА.
Диагноз был подтверждён в 662 случаях. Всем этим пациентам мы также провели дополнительный генетический анализ для определение числа копий гена SMN2. Этот анализ необходим для правильного выбора лекарственного препарата. Диагноз был подтвержден у 758 человек. В ноябре 2021 году в МГНЦ стартовала программа диагностики ахондроплазии — заболевания, которое сопровождается нарушением роста и диспропорциональным развитием. За несколько месяцев в лаборатории обследовали 204 пациента, у 141 больного диагноз подтвердился. Новейший препарат для лечения этого заболевания был зарегистрирован в августе 2021 года.
Дмитрия Рогачева Минздрава России эксперты обсуждали вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов ПИД и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатального скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии. В рамках пленарной сессии с докладом, посвященным постгеномным технологиям в медицине, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.
В команде есть специалисты узкого профиля по наследственным заболеваниям. На его создание было выделено порядка 400 млн рублей собственных региональных средств. Как им это удалось? Развитие медико-генетической службы зависит от того, насколько понимают региональные власти и органы управления здравоохранением важность медико-генетической службы. Хотя гораздо дороже лечить и содержать пациента, нежели выявить больного человека на досимптоматической стадии и назначить эффективное лечение. Надеюсь, что к этому пониманию придут все наши государственные структуры. Орфанные заболевания встречаются редко, и поэтому возникает дефицит специалистов, которые компетентны в диагностике и лечении таких пациентов. Чтобы правильно диагностировать одно из семи тысяч генетических заболеваний, врачу-генетику надо правильно собрать анамнез, правильно назначить молекулярно-генетическое исследование и интерпретировать его результаты, изучить базы данных. Врачи-генетики — это уникальные специалисты. У нас работают хорошие центры в Краснодарском крае, Санкт-Петербурге, Свердловской области, Красноярском крае. И вот, напротив, в Омске остался один врач-генетик, в Карелии вообще ни одного врача-генетика. Знаете какую фразу мне сказал в одном из регионов доктор: Мне надоело доказывать, что мы нужны! Безусловно, медико-генетическая консультация включает в себя очень много задач, но одна глобальная задача — профилактика врожденной и наследственной патологии. Например, в Башкортостане и Свердловской области открыты ЭКО-центры и в них осуществляется предимплантационная генетическая диагностика, если в семье есть наследственные заболевания. В последнее время в публичном пространстве фигурирует надуманное убеждение, что генетика — это только пренатальная диагностика. Поэтому в некоторых регионах полноценные медико-генетические консультации ликвидируют: пренатальный скрининг переводят в Перинатальный центр, врачей-генетиков отправляют на прием в поликлинику, а специалистов лабораторий, которые занимались скринингом или молекулярной генетикой, переводят в клинико-диагностические лаборатории. Таким образом, служба начинает распадаться… То, что создавалось в 80-х годах в ряде регионов нашей страны, к сожалению, сейчас исчезает. В таком случае о профилактике здоровья населения говорить не приходится. Как решать эту проблему? Как только я узнаю, что этого не происходит, я отправляю рекомендательные письма в адрес министра здравоохранения и главы региона. Где-то ситуация меняется, а где-то так и остается. В Псковской области вообще не было медико-генетической консультации, и сколько бы я не писал, как ее не было, так и нет. Говорят, что все выполняется, в Перинатальном центре идет скрининг, а дальше работы с пациентами нет: кто осуществляет лечение, мониторинг врожденных пороков… Вы знаете, у нас же умеют «отмалчиваться». Отличается ли оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями у нас в стране и за рубежом? Более того, я бы сказал, что наша медико-генетическая служба значительно более развита, чем во многих зарубежных странах. Например, результат генетического исследования в Европе или США можно ждать около года. У нас — в зависимости от сложности исследования от 7 дней до 4 месяцев. Наши молекулярные исследования бывают очень сложными. Во-вторых, ждать приема врача-генетика в Европе или США, а это, как мы понимаем, не скоропомощная ситуация, можно несколько месяцев. Кроме того, лабораторные исследования там зачастую платные, а у нас пациенты могут делать это за счет государственных средств. Что касается системы оказания помощи пациентам, у которых мы выявили заболевания, в нашей стране не самая лучшая ситуация в мире, но и не самая худшая. Медицинская помощь и лекарственное обеспечение доступно в рамках ряда госпрограмм, о которых я уже выше говорил, включая высокотехнологичную медицинскую помощь и созданный в этом году государственный Фонд «Круг добра». На последнем я заострю внимание. Фонд создан по инициативе Президента для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе орфанными заболеваниями. Важно, что фонд может приобретать лекарственные препараты, как зарегистрированные в России, так и нет, но уже доказавшие свою клиническую эффективность. Это важная и перспективная история. Мы надеемся, что закупки будут проходить быстро и пациенты с такими диагнозами, как СМА, миодистрофия Дюшенна, гипофосфатазия будут получать своевременную терапию. Недавно было принято решение о закупке таргетных препаратов для лечения детей с тяжелыми формами муковисцидоза. Детей с данным диагнозом в России насчитывается более трех тысяч, Фонд обеспечит дорогостоящими таргетными препаратами около 400 детей. На мой взгляд, в работе Фонда есть один момент, который пока не решен. Его деятельность всегда будет финансироваться государством или же будет выбран другой системный подход. Второй вопрос: кто будет финансировать лечение тех детей, которые сейчас получают генетические препараты по линии Фонда, а потом повзрослеют? Пока решение такое: поскольку в основном в регистре состоит больше детей, то фонд берет на себя их лечение, а региональные бюджеты — лечение взрослых пациентов. Посмотрим как это будет работать. Пока есть четкое распоряжение Правительства РФ о том, что недопустимо сокращать уровень финансирования на орфанные заболевания в субъектах Российской Федерации. Мне, как главному внештатному генетику Минздрава РФ, хотелось бы развития орфанных центров на межрегиональном уровне, которые бы имели качественные диагностические и лечебные возможности. Я подчеркну, создание не просто орфанных отделений, а именно многопрофильных учреждений, которые бы занимались орфанной патологией на базе областной больницы или НИИ. Генетические заболевания встречаются в практике врача любой специализации, поэтому доктора должны быть готовы к лечению орфанной патологии. Например, возьмем отделение неврологии среднестатической российской детской областной больницы. В штате должны быть врачи, которые прошли обучение по наследственным заболеваниям нервной системы: они должны заподозрить, знать куда направить пациента для диагностики, быть в курсе лечебных возможностей, и когда пациент после обследования в федеральном центре вернется в регион, то эти же врачи должны продолжить его наблюдать. Желательно, чтобы такая больница была хотя бы одна на федеральный округ. В Германии, например, 15 таких орфанных центров. Да, для нашей страны очень актуальна проблема низкой настороженности врачей.
Медико-генетический научный центр РАМН
Когда ребенок уже родился, проводится скрининг. Это крайне важный этап! Если на таких ранних сроках выявляется наследственная патология, можно своевременно назначить патогенетическое лечение. Но хочу подчеркнуть, что для большинства заболеваний таких способов лечения нет.
Поэтому профилактика — это основное направление работы медико-генетической службы. И в данном случае организаторы здравоохранения, да и все общество должно понимать, что оно буквально таки кровно заинтересовано в развитии медико-генетической службы. Отдельные консультации, которые входят в ее состав, должны становится медико-генетическими центрами.
Такие центры есть в Красноярске, в Санкт-Петербурге, Уфе. Но мы имеем и другие примеры. В этом году прекратил свое существование как самостоятельное учреждение Медико-генетический центр Республики Дагестан.
В Дагестане, как и в других регионах Российской Федерации, есть проблемы с наследственными заболеваниями. И наша медико-генетическая служба обязана выявлять спектр этих заболеваний, поскольку это даёт возможность планировать медицинскую помощь пациентам. Поэтому решение о реформировании такой службы, на мой взгляд, не самое верное.
В Центре мы ежегодно амбулаторно принимаем более 12 000 пациентов из всех регионов России, буквально - от Владивостока до Калининграда. У нас действительно самые сложные случаи для диагностики. В обществе отношение к таким людям неоднозначно.
Одни настроены негативно. Есть случаи, когда женщинам после пренатальной диагностики сразу предлагают избавиться от ребенка. Другие, наоборот, полагают, что такой ребенок тоже имеет полное право на счастливую жизнь, но им надо много заниматься.
Какая у вас позиция по этому вопросу? Это скрининг, который позволяет сформировать группу риска. Женщины, попавшие в нее, должны пройти инвазивную пренатальную диагностику, когда под контролем УЗИ делается пункция, берется биопсия хориона — оболочки зародыша.
Плодный материал исследуют, проверяют на наличие лишней двадцать первой хромосомы, например. Если это подтверждается, врач-генетик объясняет членам семьи, с чем они столкнулись. Решение, сохранять ли беременность, всегда остается за семьей, это только и исключительно их выбор.
Никакое давление на родителей недопустимо. Если беременность долгожданная, даже единственная, ребенок с синдромом Дауна может стать счастьем для этой семьи. В этой ситуации медико-генетическая консультации, где нередко работают психологи, необходимо поддержать будущих родителей.
И государство должно помогать семье, которая решила сохранить ребенка с синдромом Дауна. Он особенный, «солнечный», и это не патология, а просто генетическая особенность. Какое у вас тут мнение?
Не будем забывать, что такие дети намного чаще рождаются с пороками сердца, нефропатиями, катарактами, умственной отсталостью. Их лечат симптоматически, проводят операции. Никакой агрессии по отношению к окружающим дети с синдромом Дауна не проявляют, они не представляют угрозы для общества.
Использование психологических приемов, занятия со специалистами, можно только приветствовать, они дают замечательные результаты! Я бы хотел напомнить людям, которые настроены негативно, что от синдрома Дауна никто не застрахован. Это болезнь спорадическая, случайная, она может возникнуть в любой семье без исключения.
И семье приходится делать непростой выбор. Непростой — потому что такими детьми надо действительно очень много заниматься. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении ряда заболеваний и о развитии таких современных технологий, как генотерапия и редактирование генома.
Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для ряда наследственных заболеваний. Вот что важно: мы действительно можем говорить об излечении наследственных заболеваний, чего мы никогда не могли и вряд ли сможем ближайшее время сказать о тех нозологиях, которые мы называем частыми. Я имею в виду артериальную гипертензию, сахарный диабет или бронхиальную астму.
Да, произошла мутация, эта мутация есть в генетическом аппарате. Мутация вызвала изменение структуры белка. Например, фермент не метаболизирует некоторые вещества, они накапливаются в организме, отравляя его.
Это обобщенное представление о ферментопатиях — наследственных заболеваниях, которые мы относим к наследственным болезням обмена веществ. Если мы внесем здоровый ген в клетки организма, то они начнут вырабатывать уже нормальный фермент. Соответственно, заболевание излечивается.
Как появилась такая возможность? Мы научились хорошо понимать причину, патогенез и, соответственно, разрабатываем эффективное патогенетическое лечение. Патогенез артериальной гипертензии, бронхиальной астмы, сахарного диабета, настолько хорошо еще не изучен.
Развивается-то заболевание под действием целого набора внешних факторов! Что касается наследственной патологии, уже сегодня есть большое количество патогенетических препаратов и специализированных продукты лечебного питания.
Недавние исследования на мышах показали интересные результаты. В процессе формирования долговременной памяти в мозге мышей возникают электрические разряды, которые приводят к временным повреждениям ДНК в нейронах.
Это подчеркивает необычную роль ДНК в процессах памяти.
Таким образом, чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий, а дать возможность ребёнку вырасти практически здоровым человеком, - поясняет Ольга Быкадорова. Как работает скрининг? Поясним на примере нескольких врождённых заболеваний, каким образом их раннее выявление может спасти жизнь и здоровье маленького человека. Галактоземия - редкое наследственное заболевание, когда организм не способен перерабатывать галактозу, которая содержится во многих продуктах питания, в том числе, в молоке. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Вот почему важно обнаружить галактоземию сразу после рождения и исключить из рациона питания ребёнка любое молоко, включая материнское. Врождённый гипотиреоз - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию физического и умственного развития ребёнка.
Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддаётся гормональной терапии. Муковисцидоз - одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением лёгких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма.
Скажите, с тех пор были еще какие-то такие случаи? Основные причины такой беременности, как и у любых других пороков развития: возраст матери, хронические воспалительные системы, инфекции на раннем сроке или вредные факторы. Сиамские близнецы диагностируются в первом триместре на первом скрининге. Прогноз в таком случае неблагоприятный, поэтому матери рекомендуют прерывание беременности. Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода — А в 2001-м почему позволили женщине родить? Не было технологий, чтобы узнать о состоянии близнецов? Возможно, была просто поздняя явка женщины или она не наблюдалась у врачей. Почему мы всегда и говорим, что женщинам нужно обязательно вставать на учет до 12 недель, чтобы пройти первый скрининг. Если это кости таза — это один вариант. Если у них общая печень, всё намного сложнее. Возможно, близнецы срослись грудной клеткой и имеют одно сердце на двоих — их разделить невозможно. И меры профилактики тут, как и для всех пороков: отказ от вредных привычек, прием фолиевой кислоты не с начала беременности, а при подготовке к ней за 3—6 месяцев , возраст женщины — беременеть надо в детородном возрасте не слишком рано и не слишком поздно , обследования на инфекции, обязательная консультация с генетиком, если в семье есть случаи рождения больных детей. Это анатомическая ошибка или предвестник других серьезных заболеваний? Полидактилия может быть изолированным пороком, то есть нет никаких других пороков и особенностей фенотипа внешности. А есть полидактилия, когда она может быть симптомом какого-то генетического синдрома. Такая патология может выявляться на первом же скрининге. Если мы видим такую патологию, то обязательно смотрим остальные органы и системы, назначаем инвазивную пренатальную диагностику, потому что надо исключить хромосомную патологию, поскольку полидактилия возможна при синдроме Патау. Когда ребеночек рождается, то консультируют ортопеды-хирурги, так как полидактилия может быть кожная — пальчик висит на кожном лоскуте. В таком случае ребенку могут помочь даже в стенах роддома. На функциях кисти этот дефект никак не отражается. А бывает более сложная форма — костная. Это когда существует дополнительная косточка, здесь уже оперативное лечение проводится гораздо позже, ближе к году. Если это на правой рабочей руке , то родителям вместе с ортопедом-хирургом нужно принимать решение, когда лучше провести операцию, чтобы хватательный рефлекс сформировался у ребенка. Пока ребенок маленький, решение принимают родители. Если это никак не мешает ребенку и сами мама с папой не видят в этом проблему, мы не настаиваем. А если полидактилия на нижних конечностях, то тут вообще нет необходимости вмешиваться, на мой взгляд. Но, как правило, у нас по статистике в основном дети рождаются с полидактилией именно в кожной форме. Это уже эктродактилия. Тут задействована еще и ладонь, то есть идет расщепление и слияние некоторых пальцев. Кисть руки может сформироваться по типу клешни. Это мы тоже видим во время беременности. Есть еще такое понятие — противоположенная полидактилия. Это когда просто происходит сращение пальцев. При кожном сращении ребенку могут помочь — рассекается кожа, и рука вполне может выполнять свои функции. Но бывает и костное. Это сложнее, поэтому мы таких деток отправляем в центр Илизарова в Кургане для оперативного лечения. Она их всегда, конечно, прятала. Что это за диагноз? Как сейчас помогают таким пациентам? Это может быть проявление какого-то генетического синдрома. А есть еще такой порок развития, как амниотические тяжи. В полости матки могут формироваться тяжи, представляющие собой соединительную ткань, которая натянута как струна. И происходит внутриутробная ампутация. То есть могут быть укорочены пальчики, может случиться ампутация кисти, руки по локоть и так далее. Такие случаи у нас тоже бывают. Никто до конца не может сказать, почему это происходит. Но выявляем, что такое может быть из-за инфекции или предыдущих родов, после которых остался воспалительный процесс. Эти тяжи — следствие воспаления в прошлом. Когда плод растет, то они натягиваются, становятся прочнее и острее. Матерей предупреждают об опасности ампутации конечностей ребенка? Вообще в таких случаях всё решается индивидуально, поскольку ампутация может быть значимая, когда мы понимаем, что после рождения ребенок будет абсолютно точно инвалидом. В таких ситуациях родителям предоставляют выбор, что делать в отношении этой беременности — вынашивать или прерывать. Такие случаи бывают редко у нас — один или два случая за год. Есть несколько совершенно разных причин, которые могут вызывать схожую клиническую картину. Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится. В таких случаях первое, что мы должны исключить, — это такое заболевание, как адреногенитальный синдром. Он входит в неонатальный скрининг. Этот синдром — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению синтеза прогестерона. То есть страдает кора надпочечников. У адреногенитального синдрома есть несколько форм. Например, сольтеряющая форма — когда теряется ионный обмен. И вирильная форма — когда нарушается строение половых органов. Особенно это заметно у девочек. То есть у них происходит гипертрофия клитора. Когда мы осматривает таких девочек, мы не всегда можем понять... Клитор, если он достигает достаточно больших размеров, то, возможно, мы можем отнести этого ребенка к мужскому полу. Но опять же наличие влагалища, если оно сформировано правильно, возвращает нас к женскому полу.
В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков
Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова».
В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам
Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики" учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается ученым-генетикам за особый вклад в развитие науки и персонализированной медицины.
Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга , позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов. С большой надеждой генетики ожидают расширения перечня нозологий с возможностью назначения патогенетических препаратов: «У нас есть такая перспектива, если иметь в виду поручение Правительства РФ.
Мы надеемся, что наши больные смогут их получать из бюджетных средств. Это довольно небольшой перечень, но тем не менее довольно тяжелое бремя для региональных бюджетов», — отметил Сергей Куцев.
Исследование поддержано Российским научным фондом РНФ. Об этой работе расскажет заведующий лабораторией, доктор биологических наук Владимир Стрельников В лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» заведующая — доктор биологических наук, Светлана Костюк выяснили, что при шизофрении существует генетическая предрасположенность к увеличению общего синтеза белка в организме пациента. РАН Александр Поляков расскажет о предварительных результатах пилотной программы скрининга для выявления новорожденных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии СМА , а также о предварительных результатах первого общероссийского исследования с целью выявления пациентов с редким генетическим заболеванием — транстиретиновым амилоидозом — генетических заболеваний, для которых разработано эффективное лечение. Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии, профессора Рены Зинченко впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний — врожденных форм аниридии, позволяющий прогнозировать течение заболевания. Уже получен российский патент.
Ребенку четыре месяца... Но врач может настоятельно рекомендовать лечение, если это жизненно необходимо.
Коррекция полового развития не проводится до года, в любом случае гормональная перестройка должна себя как-то проявить. Потому что тот же диагноз «гипоспадия» не всегда до нас доходит. Дети просто не попадают к нам на прием и наблюдаются у уролога. То есть, понимаете, дети с неизвестным полом — это сборное понятие, а не диагноз одного заболевания. А вот с адреногенитальным синдромом мы знаем всех. В этом году в области родился один ребенок с таким диагнозом. По хромосомам — девочка, а по наружным признакам непонятно. На первом месяце жизни ей уже была назначена гормональная терапия. В какой-то год чуть больше, в какой-то — чуть меньше.
И такая тенденция на самом деле по всем заболеваниям. Вот на примере фенилкетонурии. Есть общая частота по стране, а есть частота в каждом регионе. И у нас в Тюменской области частота — один на 8—10 тысяч случаев, учитывая количество родов в нашем регионе — 18—19 тысяч за год, — мы ожидаем два ребенка в год с фенилкетонурией. У нас были случаи, когда ни одного ребенка не было с этим диагнозом за год, а потом — сразу четыре. То есть статистику не обманешь. Сколько больных детей должно родиться, столько их и рождается. Всё как и везде. С увеличением возраста женщины и с наличием отягощенного анамнеза, например, в случае невынашивания или в случае рождения больных детей, естественно, повышается эта вероятность.
У нас есть семьи, где живут несколько детей и имеют одно и то же заболевание. Чем взрослее женщина, тем больше шансов родить больного ребенка? Скажите, в каком возрасте рожать уже поздно, а в каком рано? Но надо понимать, что не будет такого, что вот женщина забеременела в 35 и значит всё, ребенок точно больной. А в 39 лет так вообще всё плохо... Просто среднестатистически выявлено, что у этой возрастной группы рождается больше детей с патологиями. Конечно, и в 20 лет можно родить больного ребенка. Для этого и существует перинатальная диагностика. Все беременные женщины должны встать на учет и пройти первый скрининг с 11 до 13 недель.
И потом проводится расчет рисков на три самых частых синдрома — Дауна, Эдвардса и Патау. А что касается мужчин? При правильном образе жизни, отказе от вредных привычек, приеме витаминов через полгода у мужчин полностью обновляется сперма. То есть мы можем добиться хороших результатов. Расскажите про это заболевание. Не могу сказать, что оно очень редкое. Но тем не менее встречается не так часто. То есть это не 20—30 случаев за год. У нас в год может родиться 2—3 таких ребенка.
Это заболевание диагностируется во время беременности — на втором скрининге. Когда мы видим явное проявление такого синдрома, то предлагаем родителям прерывание беременности. Как правило, в таких семьях такие дети и рождаются. Они имеют укорочение трубчатых костей, но туловище и голова нормального размера. Не все, но большинство имеют нормальный интеллект. По каким-то органам и системам — я бы не сказала что отличаются. Сейчас в нашей стране детям старше 2 лет назначается препарат, который влияет на рост костей. Но тюменские дети пока не вошли в программу. Многие такие дети в подростком возрасте лечатся в центре Илизарова — им удлиняют ноги.
Это по желанию родителей или самого ребенка. До полноценного роста, конечно, не вытянуть, но до 140 сантиметров — да. Просто есть подростки, которые очень сильно комплексуют. Возможно, еще есть проблемы с позвоночником. Сложно сказать, поскольку у нас только литературные, статистические данные. К чему приводят кровнородственные браки — Очень часто про разные анатомические мутации мы слышим в новостях из Индии. С чем это связано? Причем в Тюмени, и даже не среди восточных семей, но и славянских. Люди женятся на своих двоюродных братьях, сестрах, дядях, племянницах и так далее.
Нас, врачей-генетиков, всегда это настораживает, потому что в кровнородственном браке у пары всегда есть один общий предок. У каждого человека есть рецессивные мутации, которые не несут никакого вреда, но мы их передаем своим детям с вероятностью 50 на 50. А искать эту мутацию — как иголку в стоге сена, потому что генов огромное количество, а мутаций еще больше. Таким парам мы всегда говорим, что у них есть вероятность родить больного ребенка. И по возможности предлагаем парам скрининг на рецессивные заболевания. У одного из партнеров ищут мутации, если их набирается пять или больше, то на совпадение с ними проверяют и вторую половинку. При совпадении — повышенный риск рождения больного ребенка. Если не будет совпадения, то их дети могут быть носителями, но не иметь никакой клиники. Очень радует, что такие пары стали ответственно относиться к рождению ребенка, приходят, не скрывают родства и проверяются.
Столько шуток в народе гуляет про соседа, от которого рождается малыш, если у него не того цвета кожа или глаза. Расскажите, как на самом деле так получается.
Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
Целью встречи было обсуждение документов и этапов создания Порядка оказания медицинской помощи больным муковисцидозом. Во встрече приняли участие Кондратьева Е. Д, Воронкова А. Ю, Мельяновская Ю. Ольги Санкт - Петербург.
Сейчас меняется понимание врачей, клинических специалистов о вкладе наследственных заболеваний в структуру ненаследственных болезней. Раскрытие цепочек реализации генетической информации на пути от гена до появления симптомов является базовой информацией для разработки терапевтических подходов влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. Бочкова Наталия Семенова. Эффективность мультидисциплинарного подхода в разработке инструментов генной терапии, реализация программ неинвазивного генного тестирования на наличие патогенов как на стадии планирования беременности, так и в перинатальный период, особенности и опыт разработок генных препаратов для лечения орфанных или неизлечимых заболеваний, в том числе онкологии, проблемы диагностики и лечения полигенных заболеваний — эти и другие вопросы обсудили эксперты и врачи-клиницисты совместно с модератором сессии — членом президиума Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация содействия науке» Марией Воронцовой. Благодаря этим технологиям семьи могут принять взвешенное информированное решение касательно своего будущего и будущего своих детей.
Особое внимание было уделено Федеральному проекту "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", реализация которого начинается с 1 января 2023 года и который позволит обеспечить раннюю диагностику и своевременную терапию врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации. Петровского": к. Амбарчян Э.
Наш случай стал 13-м! Тезисы о данном случае были приняты ежегодным симпозиумом «Общества по изучению врожденных ошибок метаболизма», который состоится 4-7 сентября в Афинах Греция. Организаторы симпозиума предложили докладчику наряду с тезисами представить электронный стендовый доклад.