Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма. У человека с синдромом аутизма может быть некоторое изменение числа хромосом.
Аутизм и генетика: 7 важных фактов
У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели.
Вы точно человек?
| Вы точно человек? | У человека 23 хромосомы (23 пары хромосом). |
| Аутизм и генетика — Нож | Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. |
| Геномы аутистов впервые полностью расшифровали - новости медицины | Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм? |
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Нет значительного изменения фенотипа при нокаутах. Нулевые по Gabrb3 мыши демонстрируют поведение, соответствующее аутизму, и многочисленные генетические исследования обнаружили существенные доказательства этой связи. Оба эти гена являются важными кандидатами на РАС. Отцовские гены: Большинство генов в 15q11-13 экспрессируются отцовски. Анализ экспрессии генов, экспрессируемых отцом, импринтированных генов показал, что в некоторых случаях превышение материнской дозы 15q11-13 может вызывать аномальную экспрессию генов, экспрессируемых отцом даже если отцовский 15q11-13 нормален. Регуляция экспрессии гена в 15q11-13: Регуляция экспрессии генов в 15q11-13 довольно сложна и включает множество механизмов, таких как метилирование ДНК , некодирующая и антисмысловая РНК. Импринтированные гены 15q11-13 находятся под контролем общей регуляторной последовательности, контролируемой области импринтинга ICR. Он сильно метилирован по молчащему материнскому аллелю и неметилирован по активному отцовскому аллелю.
В работе проведен цитогенетический и молекулярно-цитогенетический анализ детей с аутизмом 90 и их матерей 18. На базе полученных данных обсуждается возможная роль эффекта положения генов в патогенезе аутизма и поиск биологических маркеров аутистических расстройств. Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х FRAXA , частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. Синдром FRAXA возникает в результате полной мутации гена FMR1, в то время как премутация в нем ведет к преждевременному до возраста 40 лет прекращению функции яичников у женщин и синдрому тремора и атаксии у мужчин. В настоящей работе 41 пробанд с предполагаемым синдромом FRAXA был обследован с помощью ранговой шкалы, специально разработанной для количественной оценки степени тяжести 23-х клинических симптомов заболевания психологических, неврологических, соматических признаков, а также малых аномалий развития. У детей, их матерей и других родственников всего 77 индивидуумов исследовалось число CGG повторов в промоторе гена FMR1.
Многие дети с данным расстройством имеют случайные изменения в генетическом коде, которые не передались им от родителей. Генетические исследования помогают лучше понять причины и механизмы развития синдрома аутизма. Они помогают разработать новые подходы к диагностике и лечению этого расстройства, что открывает новые возможности для помощи людям с аутизмом и их семьям. Связь между генами и развитием аутизма Несмотря на то, что конкретные гены, связанные с аутизмом, все еще остаются неизвестными, многочисленные исследования свидетельствуют о наличии связи между генетикой и развитием данного неврологического расстройства. Некоторые проявления аутизма объясняются дефектами или мутациями в определенных генах. Например, недавние исследования обнаружили нарушения в гене SHANK3, который играет важную роль в развитии и функционировании мозга. Потеря или изменение этого гена может привести к различным аутистическим характеристикам, таким как нарушения в коммуникации и поведении.
Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна. Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал. Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас. Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна? Это неправда! Наоборот, если отец и мать решаются оставить своего ребенка, то он становится самым любимым в семье, всех объединяет вокруг себя, как маленькое солнышко», — рассказывает Ольга Паргачевская. Когда она родила свое «солнышко» Ксюшу, вдаваться в размышления, нужен такой ребенок или нет, было некогда. Вдобавок к синдрому Дауна у девочки обнаружили серьезный порок сердца. Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью. Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет. Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно. Они всё чувствуют». О ком они плачут больше? О себе или о родителях? Основная задача центра — помочь родителям развивать, обучать, социализировать их «особых» детей. Психологическая поддержка, канис-терапия, занятия эвритмией, музыкой, подготовка к детскому саду и к школе, работа с логопедом и многие другие направления доступны всем совершенно бесплатно. Также «Даун-Центр» проводит работу с женскими консультациями, роддомами и другими учреждениями по распространению достоверной информации о синдроме Дауна в нашем обществе. Как их учить? Обучать детей с синдромом сложнее, чем обычных детей, из-за нарушений в познавательной, эмоциональной и волевой сферах. Но из этого следует только одно: начинать их обучать нужно как можно раньше и вкладывать сил нужно гораздо больше. Там, где обычный ребенок будет развиваться самостоятельно, ребенку с синдромом нужна помощь: чтобы начать ползать, ходить, говорить. При этом нельзя их искусственно ограничивать, как в коррекционных школах. Вот сидят они там и из года в год палочки пересчитывают. А им же скучно одно и то же делать, надоедает. Интерес к обучению пропадает. Им надо давать столько же, сколько и обычным детям, только каждый раз нужно искать подход: как заинтересовать именно этого ребенка, — рассказывает психолог-дефектолог «Даун-Центра» Игорь Елисеев. Он сам занимается с дошколятами, стараясь приучить их выражать свои эмоции через тело. На занятиях через ритм, слова и движения я побуждаю их к эмоциональному действию, чтобы им самим это понравилось и самим захотелось показывать свои чувства. Для детей школьного возраста важно, чтобы урок всегда был интересным. Наблюдения за классами, в которых обучался ребенок с синдромом Дауна, показывают, что одноклассники не только были дружней и внимательнее друг другу в школе, но даже успешнее в профессии после ее окончания по сравнению с ровесниками, в классах которых не было учеников с нарушениями развития. Первые просто научились договариваться, искать и находить общий язык.
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. Предполагаемая частота нарушения — 1 на 1000 новорождённых. Так как существуют случаи, вызываемые транслокацией, скрининг не всегда может выявить заболевание. Обычно для диагностики используют ультразвуковой тест, тест Кеттеринга и тест на проверку внеклеточной эмбриональной ДНК. Возможны анализы крови плода.
Если мы, например, будем тестировать эффект какого-то препарата, то мы сможем измерить этот сдвиг до начала терапии и после. Это может помочь в индивидуальном подборе лекарств. Но нужно быть осторожным, потому что нельзя делать выводы, основываясь только на одном исследовании. Но генов, в какой-то степени связанных с аутизмом, сотни. Хотя они имеют разные функции, их нарушения так или иначе влияют на работу определенных функциональных сетей мозга, которые важны для социального поведения и коммуникации. Многие гены, сцепленные с аутизмом, начинают работать еще до рождения ребенка, когда плод формируется — в первом и втором триместре. Они связаны с нейрогенезом — развитием нервных клеток головного мозга. Действительно ли существует такая закономерность? Для большинства форм аутизма это кумулятивный эффект — и от мамы, и от папы. Однако есть определенные формы, когда гены одного из родителей играют большую роль. Одна из таких форм - синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Он чаще встречается у мальчиков и обычно передается им от матери, поскольку сын получает Х-хромосому от матери, а Y-хромосому - от отца. Многие из нас имеют гены, которые связаны с аутизмом. РАС развивается, когда набирается определенное количество таких генов или они "выпадают" в какой-то определенной комбинации. Например, недоношенность, прием определенных лекарств или инфекционная болезнь во время беременности. Они тоже могут оказывать негативное влияние. Если к этим факторам добавляется генетическая нагрузка, то риск развития РАС у ребенка увеличивается. Почему они возникают, в какой структуре мозга нарушена работа? У большинства детей с РАС речь появляется после трех лет, и она все равно не очень правильная, причем нарушения могут затрагивать различные уровни: фонологию, синтаксис, семантику и прагматику. Тут существуют две основные гипотезы, не исключающие друг друга. Первая заключается в том, что нарушения речи - следствие социальных проблем, снижения интереса к общению, контактам с людьми. Вторая говорит о том, что, по крайней мере у части детей с РАС, речевые нарушения могут быть связаны с нарушением обработки сложных звуковых сигналов.
Автосомные хромосомы содержат информацию о множестве факторов, включая физические характеристики, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям здоровья. Каждая пара хромосом содержит одну копию отца и одну копию матери. Этот процесс называется мейозом и происходит в процессе размножения, когда мужские и женские половые клетки соединяются. Количество хромосом и их состав — важные аспекты для определения генетической информации, передаваемой от одного поколения к другому, и может оказывать влияние на различные физические и ментальные аспекты. Нарушения в количестве хромосом могут приводить к различным генетическим нарушениям и заболеваниям, включая синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и триплексию XXX. Определение нормального количества хромосом у человека является основой для дальнейшего изучения генетической информации и поиска связей между хромосомами и различными характеристиками человека. Человеческий организм обычно содержит 46 хромосом. Эта норма применима как к мужчинам, так и к женщинам.
Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Цитологическая диагностика Флюоресцентная гибридизация используется с целью выявления субмикроскопических делеций и дупликаций хромосом, которые являются слишком маленькими для идентификации методами конвенциональной цитогенетики. Ее также используют для идентификации «мягких» транслокаций и маркерных хромосом. РИ8Н-анализ выполняется на препарате метафазных хромосом, выделенных из культивируемых лимфоцитов, амниоцитов, ворсинок хориона, интерфазных ядер из крови, тканей, ворсинок хориона, амниотической жидкости при пренатальном выявлении аномалий развития плода и необходимости скрининга на анеуплоидии трисомия 21 и т. РИ8Н-анализ применяется с целью преимплантационной генетической диагностики по выявлению сбалансированных транслокаций или делеций. РИ8Н-метод предоставляет информацию по анализу специфической хромосомы или нескольких хромосом, но не выполняется для определения кариотипа. Диагностика трисомии 21 Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность — не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику скрининг уже на ранних сроках беременности. Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода.
Часть 1. Синдром Дауна
Но утверждение, что при рождении первенца после 35 лет, риск у малыша получить отклонения в развитии мозга выше было оспорено. Поводом к сомнениям стали условия исследований. Не учитывалось, что матери проживают в разных социальных и экологических условиях, ведут разный образ жизни. Значит — невозможно выявить общую закономерность влияния только возраста родителей. Отдельно стоит упомянуть недавно снова ставший актуальным вопрос: аутистами рождаются или становятся? Расстройства аутического характера стоит рассматривать как врожденную предрасположенность.
Которая может не проявиться никогда. РАС любого вида не являются результатом изменения структуры головного мозга или его отравления. Никакой препарат, вакцина или воздействия другого типа в первые месяцы жизни, не способны вызывать болезнь. Это — мифы о расстройстве. Но спровоцировать развитие, проявление симптомов, при наличии предрасположенности у младенца, отравление вполне может.
Medicine Baltimore. Epub 2018 Jan 25.
Данная хромосомная перестройка обнаружена у пациента 3,5 лет с выраженной ЗПРР, атаксией средней степени. Среди других признаков аутизма отмечены следующие: стремление играть в одиночестве в своей комнате без стереотипий , всегда отрицательная реакция на изменения в обстановке, слабый глазной контакт. Отмечены трудности в кормлении. Пациент был признан соответствующими критериями аутизма по IСD-10.
У матери пациента отмечены эпилепсия и когнитивные трудности. При G-окрашивании у пробанда и его матери обнаружена дупликация участка короткого плеча хромосомы 8. Установлено, что размер дупликации составил не менее 6,78 млн пн, и она могла с высокой вероятностью стать результатом инсерции. Данная хромосомная перестройка у матери привела к возникновению дополнительной «усечённой» копии определённых доменов гена СSMD1, что, вероятно, не могло вызвать патологические проявления, так как точки разрыва не располагались вблизи «сильных» генов-кандидатов. Описана также ассоциация между микроделециями и микродупликациями в участке 16р11. Помимо этого, выраженные признаки аутизма обнаруживают при синдроме Клайнфельтера в виде коммуникативных нарушений, нежелания идти на контакт vаn Rijn et аl.
Особенности у аутистов: сколько хромосом? Количество хромосом у человека: особенности у аутистов Внутри ядра каждой человеческой клетки содержится ДНК, которая распределена между 46 хромосомами. Обычно, у человека есть 23 пары хромосом, причем половые хромосомы определяют пол у мужчин — XY, у женщин — XX. Однако, некоторые люди с аутизмом имеют аномалии в количестве хромосом. Например, у некоторых детей с аутизмом может быть лишняя копия части хромосомы, что называется трисомией. Один из наиболее известных примеров трисомии — это синдром Дауна, когда у человека имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Также, некоторые исследования связывают аутизм с генетическими изменениями в хромосомах X и Y. Например, у некоторых мужчин с аутизмом могут быть удалены или повреждены части или целостные хромосомы X или Y.
Нередки врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта, нарушения в скелете. Практически у всех детей с синдромом Дауна отмечается умственная отсталость разной степени тяжести. Что касается аутизма, то это заболевание практически полностью затрагивает только проблемы в психологическом и умственном развитии. Хотя некоторые его формы могут проявляться в двигательных расстройствах. Таким образом, основные различия этих болезней — синдрома Дауна и аутизма заключается в природе их возникновения. Если первый — это абсолютно генетическое нарушение, то второй, скорее набор из сопутствующих факторов внутриутробного развития. Схожесть у них проявляется в социально-эмоциональной дезадаптации.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма
хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели. Как правило, аутизм не может быть связан с менделевской мутацией (одного гена) или аномалиями одной хромосомы, такими как синдром хрупкого X или синдром делеции 22q13.[13][14]. Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) с аутистическиподобным синдромом.
Аутизм и генетика: 7 важных фактов
| 46 случайно выбранных фактов об аутизме | Особые переводы | Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения. |
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма? | «Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. |
| Продолжая тему | Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. |
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Большинство случаев аутизма связаны с полигенными нарушениями, которые включают изменения во множестве генов, а не только в одном или нескольких хромосомах. Эти гены могут быть связаны с функционированием мозга и развитием нервной системы. Таким образом, хотя возможны редкие случаи связанных с хромосомами форм аутизма, основная причина нарушения кроется в генетических вариантах, которые воздействуют на множество генов и систем организма. Генетические аномалии и связь с аутизмом Существует несколько типов генетических аномалий, связанных с аутизмом. Одним из них является крупномасштабная хромосомная аномалия, такая как синдром Фрагилового Х-хромосомного дефекта. Это наследственное расстройство, которое влияет на развитие мозга и может вызывать аутизм у мальчиков. Также было обнаружено, что микроудаления и дупликации определенных участков генома связаны с увеличенным риском развития аутизма. Например, дупликация участка 15q11-13 может вызвать синдром Андерсона, который проявляется также умственной отсталостью и эпилепсией.
Синдром FRAXA возникает в результате полной мутации гена FMR1, в то время как премутация в нем ведет к преждевременному до возраста 40 лет прекращению функции яичников у женщин и синдрому тремора и атаксии у мужчин. В настоящей работе 41 пробанд с предполагаемым синдромом FRAXA был обследован с помощью ранговой шкалы, специально разработанной для количественной оценки степени тяжести 23-х клинических симптомов заболевания психологических, неврологических, соматических признаков, а также малых аномалий развития. У детей, их матерей и других родственников всего 77 индивидуумов исследовалось число CGG повторов в промоторе гена FMR1. Премутация гена FMR1 обнаружена у 9 матерей и 2 бабушек пробандов по материнской линии. Проведено сравнение детей с мутацией гена FMR1 16 больных с синдромом FRAXA и без нее 25 детей с недифференцированными формами аутизма по степени тяжести клинических признаков с использованием непараметрического теста Манна-Уитни для двух независимых выборок. Статистически значимые различия между двумя данными группами детей получены по тяжести следующих признаков: ускоренный темп речи, стереотипные движения в виде «встряхивания кистей», комплекс лицевых микроаномалий удлиненная форма лица, крупные оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и подбородок , макроорхизм, аномалии соединительной ткани гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, плоскостопие.
При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста. Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха. Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр. Взрослые аутисты с интеллектом выше среднего, у которых мутации проявились не только легким аутизмом, но и генами «гениальности», что подтверждает пример с Ван Гогом. Что такое аутизм у взрослых, мы уже выяснили. Но можно ли от него избавиться или хотя бы социально адаптировать больного? Что касается возможности излечения от аутизма, то, к сожалению, отвечу отрицательно. Аутизм — это навсегда, но это еще не приговор. Все зависит от того, насколько тяжело и как проявляется аутизм у взрослых, а также вида аутистического расстройства. Помочь пациентам с собственно аутизмом, манифестировавшим себя еще в раннем детском возрасте, практически невозможно. Полное отсутствие взаимодействия с внешним миром нельзя вылечить ни психотерапией, ни медикаментами. Остается только уход за больными в семье или в специализированном госпитальном заведении. Синдром Аспергера и атипичный аутизм, встречающиеся у взрослых наиболее часто, имеют довольно большие возможности для социальной адаптации. Люди с легкой формой аутизма часто приходят к психотерапевту уже достаточно адаптированными в социуме, занятыми в профессиональной деятельности и даже создавшие семью. Обращаются они тогда, когда симптомы болезни усиливаются, трансформируются и начинают мешать их реализации в обществе, то есть тогда, когда проблема обостряется и ее начинают замечать окружающие. Человеку становиться все сложнее имитировать чувства, которые он не испытывает, не спать ночами от невозможности решить ничтожные проблемы, мучиться от сознания, что он отличается от других и непонимания причин своей «исключительности». Полностью вылечить аутизм конечно не получится, но можно научить пациента основным навыкам самостоятельного существования и коммуникации, обозначив «что такое хорошо, а что такое плохо» и таким образом откорректировав его поведение. Практически, лечение сводится к реабилитации и социальной адаптации.
Признаки аутизма врачи могут увидеть во время исследования головного мозга ребенка, но установить, почему они возникли, невозможно. Признаки атизма у детей могут отмечаться в самом раннем возрасте, в этот период ребенку ещё можно помочь выработать навыки самообслуживания, общения и социального взаимодействия, но лечения от аутизма не существует. Причины аутизма у детей Причины возникновения аутизма у детей до сих пор неизвестны, но был разработан и клинически подтвержден перечень гипотез о том, что может послужить толчком для развития заболевания: генетическая предрасположенность; мутации плода во время беременности; последствия некоторых вакцин гипотеза не нашла неопровержимого подтверждения ; черепно-мозговые травмы плода во время развития и ребенка в первые месяцы жизни; расстройство восприятия вследствие информационной блокады; нарушения в работе лобно-лимбического комплекса; нарушения взаимодействия полушарий мозга; неправильный обмен серотонина в организме; хромосомные нарушения на стадии развития плода; врожденные дефекты, возникающие ещё на стадии внутриутробного развития. Может ли проявиться аутизм у взрослых? Практически во всех случаях возникновения аутизма болезнь диагностируется в детском возрасте. С течением времени проявления и симптомы заболевания не меняются и не прогрессируют, как правило, они просто становятся заметнее при достижении аутистом зрелого возраста. Но в редких случаях аутизм может возникнуть во взрослом возрасте. У взрослых аутизм - это тяжелое нарушение социального взаимодействия, которое сопровождается серьезными изменениями в структуре головного мозга. Заболевание во взрослом возрасте называется атипичным аутизмом. Причины появления аутизма в этом возрасте также до конца не изучены. Нет исчерпывающего перечня подтвержденных факторов, служащих стимулом для развития болезни. Но существует ряд теорий о природе возникновения аутизма во взрослом возрасте.
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом. У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21). Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС. нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения.