Что такое орфанные заболевания простыми словами. Обсуждаемой новостью стало, что часть средств, вырученных от увеличения ставки НДФЛ, планируется направить в целевой фонд на лечение детей с орфанными заболеваниями. Орфанные заболевания могут проявляться в различных органах и системах организма, их симптомы часто очень разнообразны и могут быть похожи на симптомы других болезней. В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Это символ того, что орфанными называют редко встречающиеся заболевания. Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
ORPHAN DISEASES: DIAGNOSIS, PROBLEMS, PROSPECTS
- Орфанные пациенты нуждаются в системных решениях - Российская газета
- В поисках маршрута
- Общая информация
- Редкие генетические синдромы и врожденные аномалии
- Какие болезни считаются орфанными
Перечень орфанных заболеваний и препаратов
Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволило закупать препараты за счет федерального бюджета, а не регионов. Люди с орфанными заболеваниями получили возможность жить дольше благодаря прорывам медицины, однако законодательство рассчитано на «детей-инвалидов». Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству.
Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
Кроме того, в США, Японии и странах Евросоюза изготовителям орфанных препаратов предоставляются особые условия вывода препарата на рынок с учетом его медицинских показаний — в течение 10 Евросоюз , 7 США и 5 Япония лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Как решаются проблемы пациентов Пациенты, страдающие тем или иным редким заболеванием, нуждаются в пожизненном обеспечении соответствующим дорогостоящим препаратом. Иначе в большинстве случаев болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Самостоятельно оплачивать многомиллионные закупки препарата абсолютное большинство пациентов не в состоянии, поэтому в развитых странах предусмотрено финансирование лечения орфанных заболеваний. Финансирование лечения орфанных заболеваний — очень высокозатратная статья в государственном бюджете, поскольку затраты на препараты для нескольких больных орфанным заболеванием могут превышать затраты на финансирование сразу целой популяции больных с более распространенной болезнью, например, онкологическими заболеваниями. Однако по этой причине нельзя отличать одних пациентов от других — пациенты с орфанными болезнями не виноваты в том, что их заболевания относятся к числу редких.
И если для лечения пациента существует лекарство, то больного необходимо спасать. В России в этом направлении также сделаны очень важные шаги. В частности, на сегодняшний день в стране действует программа «7 нозологий», по которой выделяются средства на приобретение лекарств для пациентов, страдающих одним из семи заболеваний, требующих дорогостоящего лечения. Программа «7 нозологий» показала себя как успешный пример достижения хороших результатов при лечении больных редкими заболеваниями. Например, кардинально улучшилась жизнь пациентов, страдающих гемофилией.
Огромное значение в финансировании лечения больных орфанными заболеваниями во всем мире и в том числе в России имеют благотворительные и пациентские организации, в рамках которых объединяются сами больные с тем или иным редким заболеванием. Некоторые общественные некоммерческие организации и благотворительные фонды, оказывающие помощь больным орфанными заболеваниями Всероссийское общество гемофилии Общероссийская общественная организация инвалидов — больных рассеянным склерозом Межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом» Межрегиональная общественная организация «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям» Региональная общественная организация помощи больным несовершенным остеогенезом «Хрупкие дети» Межрегиональная общественная организация «Содействие больным саркомой» Ассоциация нервно-мышечных болезней «Надежда» Благотворительный фонд «Подари жизнь» С развитием медицины диагностируется всё большее количество орфанных заболеваний. А вслед за диагностикой приходит разработка ЛП для их лечения. Первые пациенты, получающие доступ к тому или иному орфанному препарату, нередко делают это за счет благотворительных компаний и волонтеров, которые с разрешения Минздрава покупают нужный препарат за рубежом, а затем ввозят его в Россию. Тем не менее, с течением времени, всё больше орфанных препаратов получают доступ на российский рынок и всё большее количество пациентов за счет благотворительных организаций и государственного финансирования имеют возможность лечиться этими препаратами.
Сегодня некоторые орфанные препараты можно получить по рецепту в аптеке. А в будущем количество таких препаратов, в аптеке, несомненно, будет увеличиваться. В рамках одной статьи, безусловно, невозможно раскрыть все аспекты такой сложной и социально значимой проблемы, как орфанные болезни и лекарства. Мы готовим к печати специализированную монографию «Редкие заболевания.
Дата регистрации: 11. Главный редактор — Балашова Анна Олеговна 440034, Пензенская область, г. Пенза, ул. Маркина, д.
В опросе приняли участие 1100 человек в возрасте от 18 лет. Остальные дают неверную трактовку. В настоящее время в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. Женщины демонстрируют более высокую осведомленность о конкретных заболеваниях, нежели мужчины.
И по сравнению с другими заболеваниями из перечня у людей с ИТП ситуация с обеспеченностью препаратами одна из худших. На 2020 г. Есть регионы, которые исторически плохо обеспечивают орфанных пациентов. В некоторых областях из 31 пациента с ИТП ни один не обеспечен препаратами, есть примеры, когда из 154 пациентов препараты получают только семь", - поясняет Елена Красильникова. Аналитик рассказывает, что регионы часто просто не могут обеспечить пациентов дорогостоящими препаратами. Таким образом, даже весь целевой бюджет региона не сможет покрыть нужды этих пациентов. Аналогичная ситуация сложилась и в Тульской области: бюджет составляет 152 млн руб. Но это идеальная картина, далеко не всегда это удается", - добавляет он. Факт своевременного начала приема лекарства в необходимом количестве влияет на купирование геморрагического синдрома, достижение ремиссии, что не только повышает продолжительность жизни пациентов, но и ее качество, возможность оставаться активными. Решить проблему с лекарственным обеспечением пациентов с ИТП может федерализация заболевания, то есть перемещение его в перечень нозологий, которые финансируются из государственного бюджета посредством централизованных закупок, считают Елена Красильникова и Юрий Жулёв. И ключевыми аргументами в пользу федерализации льготы являются лидирование ИТП по смертности среди орфанных заболеваний, высокая инвалидизация и главное - рост количества детей - инвалидов с ИТП. К тому же перевод финансирования столь затратного редкого заболевания, которое формирует финансовое бремя для региональных бюджетов, в льготную программу федерального уровня, может позволить направить средства, высвободившиеся в результате федерализации, на обеспечение вновь выявленных пациентов или взять на терапию тех, кто ранее не был ею обеспечен. Конечно, для осуществления данной меры необходимы постоянный диалог и сотрудничество между органами власти, экспертным сообществом и общественными организациями", - говорит Юрий Жулёв. Елена Красильникова подчеркивает, что пациенты с редкими заболеваниями, включенными в федеральную программу, - сейчас самая благополучная группа орфанных больных.
Перечень орфанных заболеваний и препаратов
| 65% россиян не знают, что такое орфанные заболевания – исследование | Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. |
| Поделиться публикацией | 1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. |
| Орфанные заболевания: диагностика и лечение. 5 вопросов специалисту | Главная» Новости» Общество орфанных заболеваний. |
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
Что такое орфанные заболевания, кто занимается их изучением и почему это важно. Редкие, или орфанные, заболевания занимают последнее место по распространенности в списке существующих болезней. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. К редким, или орфанным, заболеваниям часто относят генетические болезни с невыясненными механизмами, а также редкие для Запада инфекции, такие как ослепляющая трахома. Что такое орфанные заболевания, кто занимается их изучением и почему это важно. на вопросы отвечает специалист по орфанным заболеваниям.
Орфанные заболевания: диагностика и лечение. 5 вопросов специалисту
| Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях — НАФИ | Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. |
| Орфанные болезни | Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы. |
| Орфанные заболевания / Министерство здравоохранения Республики Башкортостан | Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. |
| Что такое орфанные заболевания? — Video | Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра. |
| Орфанные(редкие) заболевания | Впервые термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также лекарства для их терапии. |
Редкие заболевания
Редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Заболевания с суставами. 822 просмотра. Орфанные болезни — это врождённые или приобретённые заболевания, встречающиеся крайне редко — реже 1 случая на 2000 населения страны.
«Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны»
Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году.
Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить
Сюда же относят и так называемые SWAN syndromes without a name — синдромы без имени, и совсем редко — непризнанные в современной медицине заболевания. К SWAN отсылают, когда при предположении у пациента-ребенка генетической болезни не удается установить ее изначальную причину. К симптомам могут относиться задержка развития, недостаточный рост, эпилепсия, трудности с обучением и т. Иными словами, это криптогенные болезни.
С непризнанными болезнями ситуация еще более сложная: они имеют неясную этиологию, очень разную симптоматику и часто неизлечимы — как, например, множественная химическая чувствительность, которая якобы проявляется в аллергических реакциях на бытовую химию, пластик, выхлопные газы и строительные материалы. Их еще иногда называют идиопатическими. Из-за того, что количество людей с диагностированными орфанными болезнями относительно небольшое, в противовес большому числу таких болезней, изучение этих недугов очень проблематично.
Исследователям сложно получить финансирование, трудно подобрать оптимальное число участников, разработать и внедрить новое лечение. Неясно, как научно обоснованно изучать явления, которые часто выступают скорее статистической погрешностью, чем полноценным объективным явлением. Оттого непонятно, возможно ли вообще изучать болезни-сироты объективно-научной методой.
Особенно это касается диагностики и выяснения причин и последствий заболеваний. Огромный пробел здесь есть между потребностью в лечении и тем, что готова предложить система здравоохранения. Мало того, неизвестно, как переносить полученные на маленькой выборке результаты на всю популяцию, ведь то, что работает на малом числе исследуемых, может не работать на всём населении.
Одним словом, объективности так не достичь. Здесь будет использоваться случайное распределение для определения порядка, в котором будут проходить экспериментальное и контрольное вмешательства. Понятно, что так можно получить много полезных данных, но опять же — что делать, если полученных данных мало?
Как не скатиться в субъективизм и произвол в интерпретации этой информации? Наверное, еще одной лазейкой было бы ввести другое определение объективности, более чувствительное к контексту и ограниченности наших знаний. Но и это может не сработать: что, если из-за недостатка знаний мы примем за причинно-следственное отношение между приемом нового препарата и ослаблением симптомов случайное совпадение?
А это уже означает, что мы будем рисковать людскими жизнями. Большинство из примерно 800 млн человек с редкими болезнями не получают лечения, включая 100 тысяч ежегодно рождающихся детей с талассемией — наследственным заболеванием крови, связанным с недостатком гемоглобина. Выходит, что проблема орфанных болезней примерно сопоставима с глобальными проблемами голода, бедности и отсутствия доступа к современной медицине.
Между тем из 50 тысяч существующих лекарственных препаратов примерно одна десятая — орфанные, и их годовой оборот приближается к 100 млрд долларов ежегодно. Термин «орфанные препараты» был введен правительствами западных стран для того, чтобы помочь фарминдустрии в производстве и распространении лекарств для нуждающихся из этих государств. Законодательная база для них различается в развитых странах и вводилась в разное время: в США в 1983 году, в Сингапуре в 1991-м, в Японии в 1993-м, в Австралии в 1997-м и в ЕС в 2000-м.
Здесь изначально присутствует проблема: получателями редких и оттого дорогостоящих лекарств станут не все, кому это нужно, а только обитатели Глобального Севера. Мало того, разработка редкого препарата часто не окупается и выпадает из экономических циклов жадной индустрии, отсюда — не такой пристальный интерес к этой проблеме. Но остается важным, что пациенты-«сироты» нуждаются в лечении точно так же, как и те, кому «повезло» заболеть более изученной болезнью.
По оценкам специалистов, начиная с 1983 года было разработано примерно 350 орфанных лекарств для излечения около 200 редких болезней. До принятия законов в Штатах произвели меньше 40 таких препаратов, в то время как с 1983 по 2009 год Управление по контролю за продуктами и лекарствами FDA одобрило 275 лекарств для 337 болезней. До того исследованиями болезней-сирот занимались академические институты, биотехнологические компании и мелкие специализированные фармкомпании.
Регламенты уязвимости Особое место редким болезням выделяется в политике здравоохранения ЕС начиная с 1990-х. В ключевых юридических документах говорится, что пациенты, страдающие редкими болезнями, имеют право на уход того же качества, что и «обычные» пациенты. Из-за статистически низкой распространенности и одновременно с этим огромного числа зафиксированных случаев — в том же Евросоюзе от 27 до 36 миллионов человек — людей, относящихся к этой группе, принято считать особо уязвимыми.
А уязвимость в биоэтике , да и в политике общественного здравоохранения, определяется негативно. Если верить такому определению, уязвимость равна большей подверженности вреду или ущербу, наносимому разными обстоятельствами, которые в первую очередь связаны со здоровьем и качеством жизни. Это значит, что уязвимым субъектам требуется особая поддержка со стороны врачей, исследователей и разных институтов здравоохранения.
А это, в свою очередь, приближает опасность патернализма, иерархического отношения врача и пациента, часто приводящего к абьюзу и дискриминации, стигматизации и виктимизации. Дебаты об уязвимости были спровоцированы появлением первых кодексов исследовательской этики, например Бельмонтским докладом — документом Национальной комиссии США по защите участников биомедицинских и поведенческих исследований от 1979 года. В этом документе указывается, как проводить этически приемлемые биомедицинские исследования, приводятся основные руководящие принципы этичной науки.
Например, в документе говорится о трех основных принципах — уважении к личности пациента, его благополучии и справедливости в защите всех человеческих субъектов-испытуемых. Именно там можно найти разграничение между уязвимыми и неуязвимыми группами пациентов.
Частые вопросы о редкой болезни Зачем орфанные заболевания выделяют в отдельную категорию? Когда началось такое разделение? Есть болезни, которые широко распространены, и которым уделяют пристальное внимание, а есть те, о которых мало кто знает, и говорят редко. Последних недостаточно, чтобы создавать специальные научные институты; в разработку лекарств для их лечения невыгодно вкладывать средства — прибыль не покроет издержек, так как потенциальных потребителей лекарств немного. Поэтому орфанные сиротские заболевания в мире и выделили в отдельную группу.
Сиротские они не только потому, что редкие, но и потому, что у них нет поддержки, покровителя. Термин «орфанные заболевания» появился в 80-х годах прошлого века в США, где на правительственном уровне решили субсидировать средства на их изучение и разработку лекарств частным фармкомпаниям. Критерии отнесения болезней в группу орфанных в разных странах отличны. В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае, редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением.
В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало? В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний.
Он проводится при появлении у пациента подозрительных симптомов, указывающих на редкую болезнь. Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, подчеркнула, что столкнуться с недиагностированным редким заболеванием может врач любого профиля. Именно потому очень важно развивать у медиков, особенно у специалистов первичного звена — педиатров и терапевтов — «орфанную настороженность». Они должны обращать внимание на симптоматику и знать все о маршрутизации, чтобы при необходимости отправлять пациента на консультацию к генетику для дальнейшей диагностики. Как лечат орфанные болезни? В отечественном списке редких болезней около 260 состояний. Эксперты V Всероссийского форума по орфанным заболеваниям отмечают, что сейчас нет четких клинических рекомендаций по лечению и реабилитации пациентов с каждой из них.
Из-за этого далеко не все могут получить нужную им терапию. Это нередко связано с высокой ценой необходимых лекарств. В России государство обеспечивает лекарствами пациентов с заболеваниями, внесенными в « Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», а также в программу « 14 высокозатратных нозологий ». Сейчас российские фармацевтические компании занимаются разработкой отечественных аналогов 189 зарубежных орфанных препаратов. Такое поручение предприятиям поступило от Минздрава и Минпромторга. Это позволит улучшить лекарственное обеспечение пациентов, которые нуждаются в препаратах, закупаемых по программе «14 высокозатратных нозологий». Напомним, что зарубежные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, считаются одними из самых дорогих в мире. Отечественный аналог, при условии прохождения клинических испытаний, может сделать терапию гораздо более доступной. Также в работе находится препарат от редкого и тяжелого наследственного заболевания — миодистрофии Дюшенна. Его совместную разработку Марийский государственный университет в Йошкар-Оле и Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН в подмосковном Пущино.
Одна из причин того, что далеко не все больные получают нужные им лекарства, связана в том числе и с тем, что реестра, который учитывал бы всех пациентов с орфанными болезнями, нет. По разным статистическим данным число таких больных в России составляет от 300 тысяч до нескольких миллионов. Большинство орфанных заболеваний вылечить нельзя, так как пока невозможно исправить генетическую поломку в ДНК. Но обнаруживать их как можно раньше важно и нужно: это позволяет своевременно начать лечение, а значит снизить риск развития осложнений, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность.
Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий. Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка. Орфанные заболевания: приказ Минздрава В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий. Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания. Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями. Перечень орфанных заболеваний Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории: Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.
Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания
Заболевания с суставами. 822 просмотра. международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание. Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.